| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185994780A= | CA1212952042 | HMCN1 | c.3506-35A= (n.3506-35A=) c.1529-35A= (n.1529-35A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994780A>C | CA1212952043 | HMCN1 | c.3506-35A>C (n.3506-35A>C) c.1529-35A>C (n.1529-35A>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994780A>G | CA2573973114 | HMCN1 | c.3506-35A>G (n.3506-35A>G) c.1529-35A>G (n.1529-35A>G) | |
| 1 | g.185994785G>A | CA1291751 | HMCN1 | c.3506-30G>A (n.3506-30G>A) c.1529-30G>A (n.1529-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994785G>C | CA728673328 | HMCN1 | c.3506-30G>C (n.3506-30G>C) c.1529-30G>C (n.1529-30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994785G= | CA1212952045 | HMCN1 | c.3506-30G= (n.3506-30G=) c.1529-30G= (n.1529-30G=) | dbSNP |
| 1 | g.185994786G>A | CA2573973117 | HMCN1 | c.3506-29G>A (n.3506-29G>A) c.1529-29G>A (n.1529-29G>A) | |
| 1 | g.185994786G>T | CA2573623054 | HMCN1 | c.3506-29G>T (n.3506-29G>T) c.1529-29G>T (n.1529-29G>T) | |
| 1 | g.185994787A= | CA3084109997 | HMCN1 | c.3506-28A= (n.3506-28A=) c.1529-28A= (n.1529-28A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994787A>G | CA2649550518 | HMCN1 | c.3506-28A>G (n.3506-28A>G) c.1529-28A>G (n.1529-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994787A>T | CA2649550520 | HMCN1 | c.3506-28A>T (n.3506-28A>T) c.1529-28A>T (n.1529-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994790A>C | CA2746978334 | HMCN1 | c.3506-25A>C (n.3506-25A>C) c.1529-25A>C (n.1529-25A>C) | |
| 1 | g.185994791T>C | CA2649550521 | HMCN1 | c.3506-24T>C (n.3506-24T>C) c.1529-24T>C (n.1529-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994791T= | CA3084110021 | HMCN1 | c.3506-24T= (n.3506-24T=) c.1529-24T= (n.1529-24T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994792T>C | CA2746978335 | HMCN1 | c.3506-23T>C (n.3506-23T>C) c.1529-23T>C (n.1529-23T>C) | |
| 1 | g.185994793A= | CA1145018951 | HMCN1 | c.3506-22A= (n.3506-22A=) c.1529-22A= (n.1529-22A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994793A>G | CA1291752 | HMCN1 | c.3506-22A>G (n.3506-22A>G) c.1529-22A>G (n.1529-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994794A= | CA3084110022 | HMCN1 | c.3506-21A= (n.3506-21A=) c.1529-21A= (n.1529-21A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994794A>T | CA2649550524 | HMCN1 | c.3506-21A>T (n.3506-21A>T) c.1529-21A>T (n.1529-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994796A= | CA1212952050 | HMCN1 | c.3506-19A= (n.3506-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994796A>G | CA33440112 | HMCN1 | c.3506-19A>G (n.3506-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.185994797C= | CA3084110072 | HMCN1 | c.3506-18C= (n.3506-18C=) c.1529-18C= (n.1529-18C=) | dbSNP |
| 1 | g.185994797C>G | CA2740090418 | HMCN1 | c.3506-18C>G (n.3506-18C>G) c.1529-18C>G (n.1529-18C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.185994799del | CA2649550525 | HMCN1 | c.3506-16del (n.3506-16del) c.1529-16del (n.1529-16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994798C= | CA1142720040 | HMCN1 | c.3506-17C= (n.3506-17C=) c.1529-17C= (n.1529-17C=) | dbSNP |
| 1 | g.185994798C>G | CA1291753 | HMCN1 | c.3506-17C>G (n.3506-17C>G) c.1529-17C>G (n.1529-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994799C= | CA1212952054 | HMCN1 | c.3506-16C= (n.3506-16C=) c.1529-16C= (n.1529-16C=) | dbSNP |
| 1 | g.185994799C>T | CA728673333 | HMCN1 | c.3506-16C>T (n.3506-16C>T) c.1529-16C>T (n.1529-16C>T) | dbSNP |
| 1 | g.185994801G>A | CA2697640244 | HMCN1 | c.3506-14G>A (n.3506-14G>A) c.1529-14G>A (n.1529-14G>A) | dbSNP |
| 1 | g.185994801G= | CA3075189029 | HMCN1 | c.3506-14G= (n.3506-14G=) c.1529-14G= (n.1529-14G=) | dbSNP |
| 1 | g.185994802T>C | CA2649550529 | HMCN1 | c.3506-13T>C (n.3506-13T>C) c.1529-13T>C (n.1529-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994802T>G | CA2649550531 | HMCN1 | c.3506-13T>G (n.3506-13T>G) c.1529-13T>G (n.1529-13T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994802T= | CA3084110076 | HMCN1 | c.3506-13T= (n.3506-13T=) c.1529-13T= (n.1529-13T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994803T>A | CA3084110095 | HMCN1 | c.3506-12T>A (n.3506-12T>A) c.1529-12T>A (n.1529-12T>A) | dbSNP |
| 1 | g.185994803T= | CA3084110085 | HMCN1 | c.3506-12T= (n.3506-12T=) c.1529-12T= (n.1529-12T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994804A= | CA3084110104 | HMCN1 | c.3506-11A= (n.3506-11A=) c.1529-11A= (n.1529-11A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994804A>G | CA2649550533 | HMCN1 | c.3506-11A>G (n.3506-11A>G) c.1529-11A>G (n.1529-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994804_185994805delinsAT | CA1212952058 | HMCN1 | c.3506-11_3506-10delinsAT (n.3506-11_3506-10delinsAT) c.1529-11_1529-10delinsAT (n.1529-11_1529-10delinsAT) | |
| 1 | g.185994805T>A | CA3010319777 | HMCN1 | c.3506-10T>A (n.3506-10T>A) c.1529-10T>A (n.1529-10T>A) | |
| 1 | g.185994805T>C | CA728673334 | HMCN1 | c.3506-10T>C (n.3506-10T>C) c.1529-10T>C (n.1529-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994805T= | CA1212952059 | HMCN1 | c.3506-10T= (n.3506-10T=) c.1529-10T= (n.1529-10T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994806del | CA1010083631 | HMCN1 | c.3506-9del (n.3506-9del) c.1529-9del (n.1529-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994806T>C | CA2649550534 | HMCN1 | c.3506-9T>C (n.3506-9T>C) c.1529-9T>C (n.1529-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994806T= | CA3084110109 | HMCN1 | c.3506-9T= (n.3506-9T=) c.1529-9T= (n.1529-9T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994810T>G | CA2649550536 | HMCN1 | c.3506-5T>G (n.3506-5T>G) c.1529-5T>G (n.1529-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994810T= | CA3084110159 | HMCN1 | c.3506-5T= (n.3506-5T=) c.1529-5T= (n.1529-5T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994812T>C | CA2649550537 | HMCN1 | c.3506-3T>C (n.3506-3T>C) c.1529-3T>C (n.1529-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994812T= | CA3084110203 | HMCN1 | c.3506-3T= (n.3506-3T=) c.1529-3T= (n.1529-3T=) | dbSNP |
| 1 | g.185994813A= | CA3084110211 | HMCN1 | c.3506-2A= (n.3506-2A=) c.1529-2A= (n.1529-2A=) | dbSNP |
| 1 | g.185994813A>C | CA343870428 | HMCN1 | c.3506-2A>C (n.3506-2A>C) c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) |