| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.185994772A= | CA1143493955 | HMCN1 | c.3506-43A= (n.3506-43A=) c.1529-43A= (n.1529-43A=) | |
| 1 | g.185994772A>C | CA528078950 | HMCN1 | c.3506-43A>C (n.3506-43A>C) c.1529-43A>C (n.1529-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994772A>G | CA2649550504 | HMCN1 | c.3506-43A>G (n.3506-43A>G) c.1529-43A>G (n.1529-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994772A>T | CA1291748 | HMCN1 | c.3506-43A>T (n.3506-43A>T) c.1529-43A>T (n.1529-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994773T>C | CA2573973099 | HMCN1 | c.3506-42T>C (n.3506-42T>C) c.1529-42T>C (n.1529-42T>C) | |
| 1 | g.185994774T>A | CA1010083627 | HMCN1 | c.3506-41T>A (n.3506-41T>A) c.1529-41T>A (n.1529-41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994774T>C | CA2649550511 | HMCN1 | c.3506-41T>C (n.3506-41T>C) c.1529-41T>C (n.1529-41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994774T>G | CA528078951 | HMCN1 | c.3506-41T>G (n.3506-41T>G) c.1529-41T>G (n.1529-41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994774T= | CA1212952032 | HMCN1 | c.3506-41T= (n.3506-41T=) c.1529-41T= (n.1529-41T=) | |
| 1 | g.185994775T>C | CA1291749 | HMCN1 | c.3506-40T>C (n.3506-40T>C) c.1529-40T>C (n.1529-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994775T= | CA1212952033 | HMCN1 | c.3506-40T= (n.3506-40T=) c.1529-40T= (n.1529-40T=) | |
| 1 | g.185994776G>C | CA33440109 | HMCN1 | c.3506-39G>C (n.3506-39G>C) c.1529-39G>C (n.1529-39G>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994776G= | CA1141055186 | HMCN1 | c.3506-39G= (n.3506-39G=) c.1529-39G= (n.1529-39G=) | |
| 1 | g.185994776G>T | CA1212952035 | HMCN1 | c.3506-39G>T (n.3506-39G>T) c.1529-39G>T (n.1529-39G>T) | dbSNP |
| 1 | g.185994777T>C | CA2746978333 | HMCN1 | c.3506-38T>C (n.3506-38T>C) c.1529-38T>C (n.1529-38T>C) | |
| 1 | g.185994777T>G | CA1291750 | HMCN1 | c.3506-38T>G (n.3506-38T>G) c.1529-38T>G (n.1529-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994777T= | CA1212952040 | HMCN1 | c.3506-38T= (n.3506-38T=) c.1529-38T= (n.1529-38T=) | |
| 1 | g.185994779A>G | CA2649550516 | HMCN1 | c.3506-36A>G (n.3506-36A>G) c.1529-36A>G (n.1529-36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994780A= | CA1212952042 | HMCN1 | c.3506-35A= (n.3506-35A=) c.1529-35A= (n.1529-35A=) | |
| 1 | g.185994780A>C | CA1212952043 | HMCN1 | c.3506-35A>C (n.3506-35A>C) c.1529-35A>C (n.1529-35A>C) | dbSNP |
| 1 | g.185994780A>G | CA2573973114 | HMCN1 | c.3506-35A>G (n.3506-35A>G) c.1529-35A>G (n.1529-35A>G) | |
| 1 | g.185994785G>A | CA1291751 | HMCN1 | c.3506-30G>A (n.3506-30G>A) c.1529-30G>A (n.1529-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994785G>C | CA728673328 | HMCN1 | c.3506-30G>C (n.3506-30G>C) c.1529-30G>C (n.1529-30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.185994785G= | CA1212952045 | HMCN1 | c.3506-30G= (n.3506-30G=) c.1529-30G= (n.1529-30G=) | |
| 1 | g.185994786G>A | CA2573973117 | HMCN1 | c.3506-29G>A (n.3506-29G>A) c.1529-29G>A (n.1529-29G>A) | |
| 1 | g.185994786G>T | CA2573623054 | HMCN1 | c.3506-29G>T (n.3506-29G>T) c.1529-29G>T (n.1529-29G>T) | |
| 1 | g.185994787A>G | CA2649550518 | HMCN1 | c.3506-28A>G (n.3506-28A>G) c.1529-28A>G (n.1529-28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994787A>T | CA2649550520 | HMCN1 | c.3506-28A>T (n.3506-28A>T) c.1529-28A>T (n.1529-28A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994790A>C | CA2746978334 | HMCN1 | c.3506-25A>C (n.3506-25A>C) c.1529-25A>C (n.1529-25A>C) | |
| 1 | g.185994791T>C | CA2649550521 | HMCN1 | c.3506-24T>C (n.3506-24T>C) c.1529-24T>C (n.1529-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994792T>C | CA2746978335 | HMCN1 | c.3506-23T>C (n.3506-23T>C) c.1529-23T>C (n.1529-23T>C) | |
| 1 | g.185994793A= | CA1145018951 | HMCN1 | c.3506-22A= (n.3506-22A=) c.1529-22A= (n.1529-22A=) | |
| 1 | g.185994793A>G | CA1291752 | HMCN1 | c.3506-22A>G (n.3506-22A>G) c.1529-22A>G (n.1529-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994794A>T | CA2649550524 | HMCN1 | c.3506-21A>T (n.3506-21A>T) c.1529-21A>T (n.1529-21A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994796A= | CA1212952050 | HMCN1 | c.3506-19A= (n.3506-19A=) c.1529-19A= (n.1529-19A=) | |
| 1 | g.185994796A>G | CA33440112 | HMCN1 | c.3506-19A>G (n.3506-19A>G) c.1529-19A>G (n.1529-19A>G) | dbSNP |
| 1 | g.185994797C>G | CA2740090418 | HMCN1 | c.3506-18C>G (n.3506-18C>G) c.1529-18C>G (n.1529-18C>G) | ClinVar |
| 1 | g.185994799del | CA2649550525 | HMCN1 | c.3506-16del (n.3506-16del) c.1529-16del (n.1529-16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994798C= | CA1142720040 | HMCN1 | c.3506-17C= (n.3506-17C=) c.1529-17C= (n.1529-17C=) | |
| 1 | g.185994798C>G | CA1291753 | HMCN1 | c.3506-17C>G (n.3506-17C>G) c.1529-17C>G (n.1529-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994799C= | CA1212952054 | HMCN1 | c.3506-16C= (n.3506-16C=) c.1529-16C= (n.1529-16C=) | |
| 1 | g.185994799C>T | CA728673333 | HMCN1 | c.3506-16C>T (n.3506-16C>T) c.1529-16C>T (n.1529-16C>T) | dbSNP |
| 1 | g.185994801G>A | CA2697640244 | HMCN1 | c.3506-14G>A (n.3506-14G>A) c.1529-14G>A (n.1529-14G>A) | dbSNP |
| 1 | g.185994802T>C | CA2649550529 | HMCN1 | c.3506-13T>C (n.3506-13T>C) c.1529-13T>C (n.1529-13T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994802T>G | CA2649550531 | HMCN1 | c.3506-13T>G (n.3506-13T>G) c.1529-13T>G (n.1529-13T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994804A>G | CA2649550533 | HMCN1 | c.3506-11A>G (n.3506-11A>G) c.1529-11A>G (n.1529-11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.185994804_185994805delinsAT | CA1212952058 | HMCN1 | c.3506-11_3506-10delinsAT (n.3506-11_3506-10delinsAT) c.1529-11_1529-10delinsAT (n.1529-11_1529-10delinsAT) | |
| 1 | g.185994805T>A | CA3010319777 | HMCN1 | c.3506-10T>A (n.3506-10T>A) c.1529-10T>A (n.1529-10T>A) | |
| 1 | g.185994805T>C | CA728673334 | HMCN1 | c.3506-10T>C (n.3506-10T>C) c.1529-10T>C (n.1529-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.185994805T= | CA1212952059 | HMCN1 | c.3506-10T= (n.3506-10T=) c.1529-10T= (n.1529-10T=) |