Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
1 | g.173911933del | CA2586964423 | SERPINC1 | c.490del (p.Arg164GlufsTer9) n.195del c.346del (p.Arg116GlufsTer9) c.571del (p.Arg191GlufsTer9) c.409-1042del (n.409-1042del) | |
1 | g.173911933G>A | CA32781302 | SERPINC1 | c.490C>T (p.Arg164Ter) n.195C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.409-1042C>T (n.409-1042C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173911933G>C | CA343776632 | SERPINC1 | c.490C>G (p.Arg164Gly) n.195C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.409-1042C>G (n.409-1042C>G) | |
1 | g.173911933G= | CA1143355584 | SERPINC1 | c.490C= (p.Arg164=) n.195C= c.346C= (p.Arg116=) c.571C= (p.Arg191=) c.409-1042C= (n.409-1042C=) | |
1 | g.173911933G>T | CA1251405 | SERPINC1 | c.490C>A (p.Arg164=) n.195C>A c.346C>A (p.Arg116=) c.571C>A (p.Arg191=) c.409-1042C>A (n.409-1042C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911934A>C | CA343776636 | SERPINC1 | c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.194T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.409-1043T>G (n.409-1043T>G) | |
1 | g.173911934A>G | CA421823106 | SERPINC1 | c.489T>C (p.Tyr163=) n.194T>C c.345T>C (p.Tyr115=) c.570T>C (p.Tyr190=) c.409-1043T>C (n.409-1043T>C) | |
1 | g.173911934A>T | CA343776637 | SERPINC1 | c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.194T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.409-1043T>A (n.409-1043T>A) | |
1 | g.173911935T>A | CA343776641 | SERPINC1 | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.193A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.409-1044A>T (n.409-1044A>T) | |
1 | g.173911935T>C | CA343776639 | SERPINC1 | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.193A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.409-1044A>G (n.409-1044A>G) | |
1 | g.173911935T>G | CA343776640 | SERPINC1 | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.193A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.409-1044A>C (n.409-1044A>C) | |
1 | g.173911935_173911937delinsTAG | CA1207937835 | SERPINC1 | c.486_488delinsCTA (p.Leu162=) n.191_193delinsCTA c.342_344delinsCTA (p.Leu114=) c.567_569delinsCTA (p.Leu189=) c.409-1046_409-1044delinsCTA (n.409-1046_409-1044delinsCTA) | |
1 | g.173911936A>C | CA343776643 | SERPINC1 | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.192T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.409-1045T>G (n.409-1045T>G) | |
1 | g.173911936A>G | CA343776645 | SERPINC1 | c.487T>C (p.Tyr163His) n.192T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.409-1045T>C (n.409-1045T>C) | |
1 | g.173911936A>T | CA343776647 | SERPINC1 | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.192T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.409-1045T>A (n.409-1045T>A) | |
1 | g.173911936_173911939delinsAGAG | CA1144233214 | SERPINC1 | c.484_487delinsCTCT (p.Leu162=) n.189_192delinsCTCT c.340_343delinsCTCT (p.Leu114=) c.565_568delinsCTCT (p.Leu189=) c.409-1048_409-1045delinsCTCT (n.409-1048_409-1045delinsCTCT) | |
1 | g.173911938_173911939del | CA150683 | SERPINC1 | c.486_487del (p.Tyr163SerfsTer25) n.191_192del c.342_343del (p.Tyr115SerfsTer25) c.567_568del (p.Tyr190SerfsTer25) c.409-1046_409-1045del (n.409-1046_409-1045del) | dbSNP COSMIC |
1 | g.173911937G>A | CA421823112 | SERPINC1 | c.486C>T (p.Leu162=) n.191C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.567C>T (p.Leu189=) c.409-1046C>T (n.409-1046C>T) | COSMIC |
1 | g.173911937G>C | CA421823113 | SERPINC1 | c.486C>G (p.Leu162=) n.191C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.567C>G (p.Leu189=) c.409-1046C>G (n.409-1046C>G) | |
1 | g.173911937G>T | CA421823114 | SERPINC1 | c.486C>A (p.Leu162=) n.191C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.567C>A (p.Leu189=) c.409-1046C>A (n.409-1046C>A) | |
1 | g.173911938A= | CA1207937836 | SERPINC1 | c.485T= (p.Leu162=) n.190T= c.341T= (p.Leu114=) c.566T= (p.Leu189=) c.409-1047T= (n.409-1047T=) | |
1 | g.173911938A>C | CA343776649 | SERPINC1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.190T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.409-1047T>G (n.409-1047T>G) | |
1 | g.173911938A>G | CA343776650 | SERPINC1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.190T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.409-1047T>C (n.409-1047T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911938A>T | CA343776651 | SERPINC1 | c.485T>A (p.Leu162His) n.190T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.566T>A (p.Leu189His) c.409-1047T>A (n.409-1047T>A) | |
1 | g.173911939G>A | CA343776654 | SERPINC1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.189C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.409-1048C>T (n.409-1048C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173911939G>C | CA343776655 | SERPINC1 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.189C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.409-1048C>G (n.409-1048C>G) | |
1 | g.173911939G>T | CA343776657 | SERPINC1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.189C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.409-1048C>A (n.409-1048C>A) | |
1 | g.173911939_173911940insCTC | CA2586964424 | SERPINC1 | c.483_484insGAG (p.Arg161_Leu162insGlu) n.188_189insGAG c.339_340insGAG (p.Arg113_Leu114insGlu) c.564_565insGAG (p.Arg188_Leu189insGlu) c.409-1049_409-1048insGAG (n.409-1049_409-1048insGAG) | |
1 | g.173911940T>A | CA421823119 | SERPINC1 | c.483A>T (p.Arg161=) n.188A>T c.339A>T (p.Arg113=) c.564A>T (p.Arg188=) c.409-1049A>T (n.409-1049A>T) | |
1 | g.173911940T>C | CA421823122 | SERPINC1 | c.483A>G (p.Arg161=) n.188A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.564A>G (p.Arg188=) c.409-1049A>G (n.409-1049A>G) | |
1 | g.173911940T>G | CA421823123 | SERPINC1 | c.483A>C (p.Arg161=) n.188A>C c.339A>C (p.Arg113=) c.564A>C (p.Arg188=) c.409-1049A>C (n.409-1049A>C) | |
1 | g.173911941C>A | CA1251406 | SERPINC1 | c.482G>T (p.Arg161Leu) n.187G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.409-1050G>T (n.409-1050G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911941C= | CA1141581223 | SERPINC1 | c.482G= (p.Arg161=) n.187G= c.338G= (p.Arg113=) c.563G= (p.Arg188=) c.409-1050G= (n.409-1050G=) | |
1 | g.173911941C>G | CA343776659 | SERPINC1 | c.482G>C (p.Arg161Pro) n.187G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.409-1050G>C (n.409-1050G>C) | |
1 | g.173911941C>T | CA210779 | SERPINC1 | c.482G>A (p.Arg161Gln) n.187G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.409-1050G>A (n.409-1050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911942G>A | CA210776 | SERPINC1 | c.481C>T (p.Arg161Ter) n.186C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.409-1051C>T (n.409-1051C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173911942G>C | CA343776662 | SERPINC1 | c.481C>G (p.Arg161Gly) n.186C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.409-1051C>G (n.409-1051C>G) | |
1 | g.173911942G= | CA1141581225 | SERPINC1 | c.481C= (p.Arg161=) n.186C= c.337C= (p.Arg113=) c.562C= (p.Arg188=) c.409-1051C= (n.409-1051C=) | |
1 | g.173911942G>T | CA421823124 | SERPINC1 | c.481C>A (p.Arg161=) n.186C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.562C>A (p.Arg188=) c.409-1051C>A (n.409-1051C>A) | |
1 | g.173911943G>A | CA1251407 | SERPINC1 | c.480C>T (p.Cys160=) n.185C>T c.336C>T (p.Cys112=) c.561C>T (p.Cys187=) c.409-1052C>T (n.409-1052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173911943G>C | CA343776664 | SERPINC1 | c.480C>G (p.Cys160Trp) n.185C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.409-1052C>G (n.409-1052C>G) | |
1 | g.173911943G= | CA1207937837 | SERPINC1 | c.480C= (p.Cys160=) n.185C= c.336C= (p.Cys112=) c.561C= (p.Cys187=) c.409-1052C= (n.409-1052C=) | |
1 | g.173911943G>T | CA343776666 | SERPINC1 | c.480C>A (p.Cys160Ter) n.185C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.409-1052C>A (n.409-1052C>A) | |
1 | g.173911944C>A | CA343776668 | SERPINC1 | c.479G>T (p.Cys160Phe) n.184G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.409-1053G>T (n.409-1053G>T) | |
1 | g.173911944C>G | CA343776669 | SERPINC1 | c.479G>C (p.Cys160Ser) n.184G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.409-1053G>C (n.409-1053G>C) | |
1 | g.173911944C>T | CA343776671 | SERPINC1 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.184G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.409-1053G>A (n.409-1053G>A) |