Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.173908360_173915405delCA2573051419SERPINC1c.42-486_1154-846del
c.42-486_560-867del
c.-272-219_1010-846del
c.42-486_1277-846del
c.123-486_1235-846del
c.42-486_1133-846del
c.42-486_1097-846del
c.42-486_938-846del
ClinVar
1g.173910345_173913622delCA2573051421SERPINC1c.408+948_763-386del
n.113+948_414-386del
c.408+948_559+1536del
c.264+948_619-386del
c.408+948_885+303del
c.489+948_844-386del
c.408+948_742-386del
c.408+948_762+426del
c.408+948_547-386del
ClinVar
1g.173911379_173915115delCA2573051422SERPINC1c.42-196_624+420del
c.42-196_559+485del
c.-201_480+420del
c.123-196_705+420del
c.42-196_409-488del
1g.173911749_173917428delCA1139655524 ClinVar
1g.173911933delCA2586964423SERPINC1c.490del (p.Arg164GlufsTer9)
n.195del
c.346del (p.Arg116GlufsTer9)
c.571del (p.Arg191GlufsTer9)
c.409-1042del (n.409-1042del)
1g.173911933G>ACA32781302SERPINC1c.490C>T (p.Arg164Ter)
n.195C>T
c.346C>T (p.Arg116Ter)
c.571C>T (p.Arg191Ter)
c.409-1042C>T (n.409-1042C>T)
ClinVar dbSNP
1g.173911933G>CCA343776632SERPINC1c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.195C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.409-1042C>G (n.409-1042C>G)
1g.173911933G=CA1143355584SERPINC1c.490C= (p.Arg164=)
n.195C=
c.346C= (p.Arg116=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.409-1042C= (n.409-1042C=)
1g.173911933G>TCA1251405SERPINC1c.490C>A (p.Arg164=)
n.195C>A
c.346C>A (p.Arg116=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.409-1042C>A (n.409-1042C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911934A>CCA343776636SERPINC1c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.194T>G
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
c.570T>G (p.Tyr190Ter)
c.409-1043T>G (n.409-1043T>G)
1g.173911934A>GCA421823106SERPINC1c.489T>C (p.Tyr163=)
n.194T>C
c.345T>C (p.Tyr115=)
c.570T>C (p.Tyr190=)
c.409-1043T>C (n.409-1043T>C)
1g.173911934A>TCA343776637SERPINC1c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.194T>A
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
c.570T>A (p.Tyr190Ter)
c.409-1043T>A (n.409-1043T>A)
1g.173911935T>ACA343776641SERPINC1c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.193A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.409-1044A>T (n.409-1044A>T)
1g.173911935T>CCA343776639SERPINC1c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.193A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.409-1044A>G (n.409-1044A>G)
1g.173911935T>GCA343776640SERPINC1c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.193A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.409-1044A>C (n.409-1044A>C)
1g.173911935_173911937delinsTAGCA1207937835SERPINC1c.486_488delinsCTA (p.Leu162=)
n.191_193delinsCTA
c.342_344delinsCTA (p.Leu114=)
c.567_569delinsCTA (p.Leu189=)
c.409-1046_409-1044delinsCTA (n.409-1046_409-1044delinsCTA)
1g.173911936A>CCA343776643SERPINC1c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.192T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.409-1045T>G (n.409-1045T>G)
1g.173911936A>GCA343776645SERPINC1c.487T>C (p.Tyr163His)
n.192T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.409-1045T>C (n.409-1045T>C)
1g.173911936A>TCA343776647SERPINC1c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.192T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.409-1045T>A (n.409-1045T>A)
1g.173911936_173911939delinsAGAGCA1144233214SERPINC1c.484_487delinsCTCT (p.Leu162=)
n.189_192delinsCTCT
c.340_343delinsCTCT (p.Leu114=)
c.565_568delinsCTCT (p.Leu189=)
c.409-1048_409-1045delinsCTCT (n.409-1048_409-1045delinsCTCT)
1g.173911938_173911939delCA150683SERPINC1c.486_487del (p.Tyr163SerfsTer25)
n.191_192del
c.342_343del (p.Tyr115SerfsTer25)
c.567_568del (p.Tyr190SerfsTer25)
c.409-1046_409-1045del (n.409-1046_409-1045del)
dbSNP COSMIC
1g.173911937G>ACA421823112SERPINC1c.486C>T (p.Leu162=)
n.191C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.567C>T (p.Leu189=)
c.409-1046C>T (n.409-1046C>T)
COSMIC
1g.173911937G>CCA421823113SERPINC1c.486C>G (p.Leu162=)
n.191C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.567C>G (p.Leu189=)
c.409-1046C>G (n.409-1046C>G)
1g.173911937G>TCA421823114SERPINC1c.486C>A (p.Leu162=)
n.191C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.567C>A (p.Leu189=)
c.409-1046C>A (n.409-1046C>A)
1g.173911938A=CA1207937836SERPINC1c.485T= (p.Leu162=)
n.190T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.409-1047T= (n.409-1047T=)
1g.173911938A>CCA343776649SERPINC1c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.190T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.409-1047T>G (n.409-1047T>G)
1g.173911938A>GCA343776650SERPINC1c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.190T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.409-1047T>C (n.409-1047T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173911938A>TCA343776651SERPINC1c.485T>A (p.Leu162His)
n.190T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.409-1047T>A (n.409-1047T>A)
1g.173911939G>ACA343776654SERPINC1c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.189C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.409-1048C>T (n.409-1048C>T)
gnomAD v4
1g.173911939G>CCA343776655SERPINC1c.484C>G (p.Leu162Val)
n.189C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.409-1048C>G (n.409-1048C>G)
1g.173911939G>TCA343776657SERPINC1c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.189C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.409-1048C>A (n.409-1048C>A)
1g.173911939_173911940insCTCCA2586964424SERPINC1c.483_484insGAG (p.Arg161_Leu162insGlu)
n.188_189insGAG
c.339_340insGAG (p.Arg113_Leu114insGlu)
c.564_565insGAG (p.Arg188_Leu189insGlu)
c.409-1049_409-1048insGAG (n.409-1049_409-1048insGAG)
1g.173911940T>ACA421823119SERPINC1c.483A>T (p.Arg161=)
n.188A>T
c.339A>T (p.Arg113=)
c.564A>T (p.Arg188=)
c.409-1049A>T (n.409-1049A>T)
1g.173911940T>CCA421823122SERPINC1c.483A>G (p.Arg161=)
n.188A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
c.564A>G (p.Arg188=)
c.409-1049A>G (n.409-1049A>G)
1g.173911940T>GCA421823123SERPINC1c.483A>C (p.Arg161=)
n.188A>C
c.339A>C (p.Arg113=)
c.564A>C (p.Arg188=)
c.409-1049A>C (n.409-1049A>C)
1g.173911941C>ACA1251406SERPINC1c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.187G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.409-1050G>T (n.409-1050G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911941C=CA1141581223SERPINC1c.482G= (p.Arg161=)
n.187G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.409-1050G= (n.409-1050G=)
1g.173911941C>GCA343776659SERPINC1c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.187G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.409-1050G>C (n.409-1050G>C)
1g.173911941C>TCA210779SERPINC1c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.187G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.409-1050G>A (n.409-1050G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911942G>ACA210776SERPINC1c.481C>T (p.Arg161Ter)
n.186C>T
c.337C>T (p.Arg113Ter)
c.562C>T (p.Arg188Ter)
c.409-1051C>T (n.409-1051C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.173911942G>CCA343776662SERPINC1c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.186C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.409-1051C>G (n.409-1051C>G)
1g.173911942G=CA1141581225SERPINC1c.481C= (p.Arg161=)
n.186C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.409-1051C= (n.409-1051C=)
1g.173911942G>TCA421823124SERPINC1c.481C>A (p.Arg161=)
n.186C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.409-1051C>A (n.409-1051C>A)
1g.173911943G>ACA1251407SERPINC1c.480C>T (p.Cys160=)
n.185C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.409-1052C>T (n.409-1052C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.173911943G>CCA343776664SERPINC1c.480C>G (p.Cys160Trp)
n.185C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.409-1052C>G (n.409-1052C>G)
1g.173911943G=CA1207937837SERPINC1c.480C= (p.Cys160=)
n.185C=
c.336C= (p.Cys112=)
c.561C= (p.Cys187=)
c.409-1052C= (n.409-1052C=)
1g.173911943G>TCA343776666SERPINC1c.480C>A (p.Cys160Ter)
n.185C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.409-1052C>A (n.409-1052C>A)
1g.173911944C>ACA343776668SERPINC1c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.184G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.409-1053G>T (n.409-1053G>T)
1g.173911944C>GCA343776669SERPINC1c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.184G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.409-1053G>C (n.409-1053G>C)
1g.173911944C>TCA343776671SERPINC1c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.184G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.409-1053G>A (n.409-1053G>A)

Number of alleles fetched