Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636331G>A | CA119171 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.235-2299G>A (n.235-2299G>A) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636331G>C | CA343724691 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.235-2299G>C (n.235-2299G>C) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
1 | g.171636331G= | CA1140886910 | MYOC,MYOCOS | c.1109C= (p.Pro370=) c.235-2299G= (n.235-2299G=) c.*447C= (n.*447C=) c.*73C= (n.*73C=) | |
1 | g.171636331G>T | CA343724692 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.235-2299G>T (n.235-2299G>T) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
1 | g.171636332G>A | CA343724694 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.235-2298G>A (n.235-2298G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636332G>C | CA32685705 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.235-2298G>C (n.235-2298G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) | dbSNP |
1 | g.171636332G= | CA1207016815 | MYOC,MYOCOS | c.1108C= (p.Pro370=) c.235-2298G= (n.235-2298G=) c.*446C= (n.*446C=) c.*72C= (n.*72C=) | |
1 | g.171636332G>T | CA343724696 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.235-2298G>T (n.235-2298G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
1 | g.171636333G>A | CA421938519 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>T (p.Phe369=) c.235-2297G>A (n.235-2297G>A) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636333G>C | CA343724698 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.235-2297G>C (n.235-2297G>C) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) | ClinVar |
1 | g.171636333G= | CA1207016816 | MYOC,MYOCOS | c.1107C= (p.Phe369=) c.235-2297G= (n.235-2297G=) c.*445C= (n.*445C=) c.*71C= (n.*71C=) | |
1 | g.171636333G>T | CA343724699 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.235-2297G>T (n.235-2297G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
1 | g.171636334A>C | CA343724705 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.235-2296A>C (n.235-2296A>C) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) | |
1 | g.171636334A>G | CA343724704 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.235-2296A>G (n.235-2296A>G) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636334A>T | CA343724702 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.235-2296A>T (n.235-2296A>T) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | |
1 | g.171636335A>C | CA343724707 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.235-2295A>C (n.235-2295A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | |
1 | g.171636335A>G | CA343724711 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.235-2295A>G (n.235-2295A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) | ClinVar |
1 | g.171636335A>T | CA343724710 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.235-2295A>T (n.235-2295A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) | |
1 | g.171636336C>A | CA343724713 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.235-2294C>A (n.235-2294C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
1 | g.171636336C>G | CA343724715 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.235-2294C>G (n.235-2294C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
1 | g.171636336C>T | CA421938520 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>A (p.Gln368=) c.235-2294C>T (n.235-2294C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
1 | g.171636337T>A | CA343724716 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.235-2293T>A (n.235-2293T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
1 | g.171636337T>C | CA343724717 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.235-2293T>C (n.235-2293T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | dbSNP |
1 | g.171636337T>G | CA343724719 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.235-2293T>G (n.235-2293T>G) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) | |
1 | g.171636337T= | CA1207016817 | MYOC,MYOCOS | c.1103A= (p.Gln368=) c.235-2293T= (n.235-2293T=) c.*441A= (n.*441A=) c.*67A= (n.*67A=) | |
1 | g.171636337_171636340delinsA | CA1139532761 | MYOC,MYOCOS | c.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal) c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA) c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT) c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636337_171636343dup | CA2649105998 | MYOC,MYOCOS | c.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14) c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup) c.*435_*441dup (n.*435_*441dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636338G>A | CA119172 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.235-2292G>A (n.235-2292G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636338G>C | CA343724721 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.235-2292G>C (n.235-2292G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
1 | g.171636338G= | CA1140886911 | MYOC,MYOCOS | c.1102C= (p.Gln368=) c.235-2292G= (n.235-2292G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.171636338G>T | CA343724723 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.235-2292G>T (n.235-2292G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
1 | g.171636339T>A | CA421938521 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>T (p.Gly367=) c.235-2291T>A (n.235-2291T>A) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
1 | g.171636339T>C | CA421938522 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>G (p.Gly367=) c.235-2291T>C (n.235-2291T>C) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
1 | g.171636339T>G | CA421938523 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>C (p.Gly367=) c.235-2291T>G (n.235-2291T>G) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
1 | g.171636340C>A | CA343724724 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.235-2290C>A (n.235-2290C>A) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
1 | g.171636340C>G | CA343724726 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.235-2290C>G (n.235-2290C>G) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
1 | g.171636340C>T | CA343724727 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.235-2290C>T (n.235-2290C>T) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
1 | g.171636341C>A | CA343724730 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.235-2289C>A (n.235-2289C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) | |
1 | g.171636341C= | CA1140886912 | MYOC,MYOCOS | c.1099G= (p.Gly367=) c.235-2289C= (n.235-2289C=) c.*437G= (n.*437G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
1 | g.171636341C>G | CA343724729 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.235-2289C>G (n.235-2289C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
1 | g.171636341C>T | CA119176 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.235-2289C>T (n.235-2289C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636342G>A | CA1244079 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>T (p.His366=) c.235-2288G>A (n.235-2288G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636342G>C | CA343724731 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>G (p.His366Gln) c.235-2288G>C (n.235-2288G>C) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP |
1 | g.171636342G= | CA1141988109 | MYOC,MYOCOS | c.1098C= (p.His366=) c.235-2288G= (n.235-2288G=) c.*436C= (n.*436C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
1 | g.171636342G>T | CA343724732 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>A (p.His366Gln) c.235-2288G>T (n.235-2288G>T) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | |
1 | g.171636343T>A | CA343724734 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>T (p.His366Leu) c.235-2287T>A (n.235-2287T>A) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | |
1 | g.171636343T>C | CA1244080 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>G (p.His366Arg) c.235-2287T>C (n.235-2287T>C) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636343T>G | CA343724736 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>C (p.His366Pro) c.235-2287T>G (n.235-2287T>G) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | |
1 | g.171636343T= | CA1148442405 | MYOC,MYOCOS | c.1097A= (p.His366=) c.235-2287T= (n.235-2287T=) c.*435A= (n.*435A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
1 | g.171636344G>A | CA343724738 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.235-2286G>A (n.235-2286G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) |