Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636331G>ACA119171MYOC,MYOCOSc.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.235-2299G>A (n.235-2299G>A)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636331G>CCA343724691MYOC,MYOCOSc.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.235-2299G>C (n.235-2299G>C)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
1g.171636331G=CA1140886910MYOC,MYOCOSc.1109C= (p.Pro370=)
c.235-2299G= (n.235-2299G=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*73C= (n.*73C=)
1g.171636331G>TCA343724692MYOC,MYOCOSc.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.235-2299G>T (n.235-2299G>T)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
1g.171636332G>ACA343724694MYOC,MYOCOSc.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.235-2298G>A (n.235-2298G>A)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636332G>CCA32685705MYOC,MYOCOSc.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.235-2298G>C (n.235-2298G>C)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
dbSNP
1g.171636332G=CA1207016815MYOC,MYOCOSc.1108C= (p.Pro370=)
c.235-2298G= (n.235-2298G=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*72C= (n.*72C=)
1g.171636332G>TCA343724696MYOC,MYOCOSc.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.235-2298G>T (n.235-2298G>T)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
1g.171636333G>ACA421938519MYOC,MYOCOSc.1107C>T (p.Phe369=)
c.235-2297G>A (n.235-2297G>A)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636333G>CCA343724698MYOC,MYOCOSc.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.235-2297G>C (n.235-2297G>C)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
ClinVar
1g.171636333G=CA1207016816MYOC,MYOCOSc.1107C= (p.Phe369=)
c.235-2297G= (n.235-2297G=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.*71C= (n.*71C=)
1g.171636333G>TCA343724699MYOC,MYOCOSc.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.235-2297G>T (n.235-2297G>T)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
1g.171636334A>CCA343724705MYOC,MYOCOSc.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.235-2296A>C (n.235-2296A>C)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
1g.171636334A>GCA343724704MYOC,MYOCOSc.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.235-2296A>G (n.235-2296A>G)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
gnomAD v4
1g.171636334A>TCA343724702MYOC,MYOCOSc.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.235-2296A>T (n.235-2296A>T)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
1g.171636335A>CCA343724707MYOC,MYOCOSc.1105T>G (p.Phe369Val)
c.235-2295A>C (n.235-2295A>C)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
1g.171636335A>GCA343724711MYOC,MYOCOSc.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.235-2295A>G (n.235-2295A>G)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
ClinVar
1g.171636335A>TCA343724710MYOC,MYOCOSc.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.235-2295A>T (n.235-2295A>T)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
1g.171636336C>ACA343724713MYOC,MYOCOSc.1104G>T (p.Gln368His)
c.235-2294C>A (n.235-2294C>A)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
1g.171636336C>GCA343724715MYOC,MYOCOSc.1104G>C (p.Gln368His)
c.235-2294C>G (n.235-2294C>G)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
1g.171636336C>TCA421938520MYOC,MYOCOSc.1104G>A (p.Gln368=)
c.235-2294C>T (n.235-2294C>T)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
1g.171636337T>ACA343724716MYOC,MYOCOSc.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.235-2293T>A (n.235-2293T>A)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
1g.171636337T>CCA343724717MYOC,MYOCOSc.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.235-2293T>C (n.235-2293T>C)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
dbSNP
1g.171636337T>GCA343724719MYOC,MYOCOSc.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.235-2293T>G (n.235-2293T>G)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
1g.171636337T=CA1207016817MYOC,MYOCOSc.1103A= (p.Gln368=)
c.235-2293T= (n.235-2293T=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.*67A= (n.*67A=)
1g.171636337_171636340delinsACA1139532761MYOC,MYOCOSc.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal)
c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA)
c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT)
c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT)
ClinVar dbSNP
1g.171636337_171636343dupCA2649105998MYOC,MYOCOSc.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14)
c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup)
c.*435_*441dup (n.*435_*441dup)
c.*61_*67dup (n.*61_*67dup)
gnomAD v4
1g.171636338G>ACA119172MYOC,MYOCOSc.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.235-2292G>A (n.235-2292G>A)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636338G>CCA343724721MYOC,MYOCOSc.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.235-2292G>C (n.235-2292G>C)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
1g.171636338G=CA1140886911MYOC,MYOCOSc.1102C= (p.Gln368=)
c.235-2292G= (n.235-2292G=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*66C= (n.*66C=)
1g.171636338G>TCA343724723MYOC,MYOCOSc.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.235-2292G>T (n.235-2292G>T)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
1g.171636339T>ACA421938521MYOC,MYOCOSc.1101A>T (p.Gly367=)
c.235-2291T>A (n.235-2291T>A)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
1g.171636339T>CCA421938522MYOC,MYOCOSc.1101A>G (p.Gly367=)
c.235-2291T>C (n.235-2291T>C)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
1g.171636339T>GCA421938523MYOC,MYOCOSc.1101A>C (p.Gly367=)
c.235-2291T>G (n.235-2291T>G)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
1g.171636340C>ACA343724724MYOC,MYOCOSc.1100G>T (p.Gly367Val)
c.235-2290C>A (n.235-2290C>A)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
1g.171636340C>GCA343724726MYOC,MYOCOSc.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.235-2290C>G (n.235-2290C>G)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
1g.171636340C>TCA343724727MYOC,MYOCOSc.1100G>A (p.Gly367Glu)
c.235-2290C>T (n.235-2290C>T)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
1g.171636341C>ACA343724730MYOC,MYOCOSc.1099G>T (p.Gly367Ter)
c.235-2289C>A (n.235-2289C>A)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
1g.171636341C=CA1140886912MYOC,MYOCOSc.1099G= (p.Gly367=)
c.235-2289C= (n.235-2289C=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*63G= (n.*63G=)
1g.171636341C>GCA343724729MYOC,MYOCOSc.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.235-2289C>G (n.235-2289C>G)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
1g.171636341C>TCA119176MYOC,MYOCOSc.1099G>A (p.Gly367Arg)
c.235-2289C>T (n.235-2289C>T)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.171636342G>ACA1244079MYOC,MYOCOSc.1098C>T (p.His366=)
c.235-2288G>A (n.235-2288G>A)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636342G>CCA343724731MYOC,MYOCOSc.1098C>G (p.His366Gln)
c.235-2288G>C (n.235-2288G>C)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
dbSNP
1g.171636342G=CA1141988109MYOC,MYOCOSc.1098C= (p.His366=)
c.235-2288G= (n.235-2288G=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*62C= (n.*62C=)
1g.171636342G>TCA343724732MYOC,MYOCOSc.1098C>A (p.His366Gln)
c.235-2288G>T (n.235-2288G>T)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
1g.171636343T>ACA343724734MYOC,MYOCOSc.1097A>T (p.His366Leu)
c.235-2287T>A (n.235-2287T>A)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
1g.171636343T>CCA1244080MYOC,MYOCOSc.1097A>G (p.His366Arg)
c.235-2287T>C (n.235-2287T>C)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636343T>GCA343724736MYOC,MYOCOSc.1097A>C (p.His366Pro)
c.235-2287T>G (n.235-2287T>G)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
1g.171636343T=CA1148442405MYOC,MYOCOSc.1097A= (p.His366=)
c.235-2287T= (n.235-2287T=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.*61A= (n.*61A=)
1g.171636344G>ACA343724738MYOC,MYOCOSc.1096C>T (p.His366Tyr)
c.235-2286G>A (n.235-2286G>A)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)

Number of alleles fetched