| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17005181del | CA2643675662 | ATP13A2 | c.289-109del (n.289-109del) c.308-109del (n.308-109del) c.23-109del c.266-109del c.215-109del c.-558-109del (n.-558-109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005181A= | CA1139991354 | ATP13A2 | c.289-109T= (n.289-109T=) c.308-109T= (n.308-109T=) c.23-109T= c.266-109T= c.215-109T= c.-558-109T= (n.-558-109T=) | |
| 1 | g.17005181A>C | CA2581644743 | ATP13A2 | c.289-109T>G (n.289-109T>G) c.308-109T>G (n.308-109T>G) c.23-109T>G c.266-109T>G c.215-109T>G c.-558-109T>G (n.-558-109T>G) | |
| 1 | g.17005181A>G | CA10662051 | ATP13A2 | c.289-109T>C (n.289-109T>C) c.308-109T>C (n.308-109T>C) c.23-109T>C c.266-109T>C c.215-109T>C c.-558-109T>C (n.-558-109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005181A>T | CA999069502 | ATP13A2 | c.289-109T>A (n.289-109T>A) c.308-109T>A (n.308-109T>A) c.23-109T>A c.266-109T>A c.215-109T>A c.-558-109T>A (n.-558-109T>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005182G>A | CA18646731 | ATP13A2 | c.289-110C>T (n.289-110C>T) c.308-110C>T (n.308-110C>T) c.23-110C>T c.266-110C>T c.215-110C>T c.-558-110C>T (n.-558-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005182G= | CA1145816556 | ATP13A2 | c.289-110C= (n.289-110C=) c.308-110C= (n.308-110C=) c.23-110C= c.266-110C= c.215-110C= c.-558-110C= (n.-558-110C=) | |
| 1 | g.17005183A= | CA1156072979 | ATP13A2 | c.289-111T= (n.289-111T=) c.308-111T= (n.308-111T=) c.23-111T= c.266-111T= c.215-111T= c.-558-111T= (n.-558-111T=) | |
| 1 | g.17005183A>G | CA18646739 | ATP13A2 | c.289-111T>C (n.289-111T>C) c.308-111T>C (n.308-111T>C) c.23-111T>C c.266-111T>C c.215-111T>C c.-558-111T>C (n.-558-111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005183A>T | CA2643675664 | ATP13A2 | c.289-111T>A (n.289-111T>A) c.308-111T>A (n.308-111T>A) c.23-111T>A c.266-111T>A c.215-111T>A c.-558-111T>A (n.-558-111T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005184G>T | CA2643675665 | ATP13A2 | c.289-112C>A (n.289-112C>A) c.308-112C>A (n.308-112C>A) c.23-112C>A c.266-112C>A c.215-112C>A c.-558-112C>A (n.-558-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005185C>A | CA2643675666 | ATP13A2 | c.289-113G>T (n.289-113G>T) c.308-113G>T (n.308-113G>T) c.23-113G>T c.266-113G>T c.215-113G>T c.-558-113G>T (n.-558-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005185C= | CA1156072981 | ATP13A2 | c.289-113G= (n.289-113G=) c.308-113G= (n.308-113G=) c.23-113G= c.266-113G= c.215-113G= c.-558-113G= (n.-558-113G=) | |
| 1 | g.17005185C>T | CA913220054 | ATP13A2 | c.289-113G>A (n.289-113G>A) c.308-113G>A (n.308-113G>A) c.23-113G>A c.266-113G>A c.215-113G>A c.-558-113G>A (n.-558-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005186C>A | CA2643675668 | ATP13A2 | c.289-114G>T (n.289-114G>T) c.308-114G>T (n.308-114G>T) c.23-114G>T c.266-114G>T c.215-114G>T c.-558-114G>T (n.-558-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005186C>T | CA2643675669 | ATP13A2 | c.289-114G>A (n.289-114G>A) c.308-114G>A (n.308-114G>A) c.23-114G>A c.266-114G>A c.215-114G>A c.-558-114G>A (n.-558-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005187C>A | CA2643675671 | ATP13A2 | c.289-115G>T (n.289-115G>T) c.308-115G>T (n.308-115G>T) c.23-115G>T c.266-115G>T c.215-115G>T c.-558-115G>T (n.-558-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005187C>T | CA2643675672 | ATP13A2 | c.289-115G>A (n.289-115G>A) c.308-115G>A (n.308-115G>A) c.23-115G>A c.266-115G>A c.215-115G>A c.-558-115G>A (n.-558-115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005188T>A | CA2643675673 | ATP13A2 | c.289-116A>T (n.289-116A>T) c.308-116A>T (n.308-116A>T) c.23-116A>T c.266-116A>T c.215-116A>T c.-558-116A>T (n.-558-116A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005188T>C | CA2643675674 | ATP13A2 | c.289-116A>G (n.289-116A>G) c.308-116A>G (n.308-116A>G) c.23-116A>G c.266-116A>G c.215-116A>G c.-558-116A>G (n.-558-116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005189C>A | CA2643675676 | ATP13A2 | c.289-117G>T (n.289-117G>T) c.308-117G>T (n.308-117G>T) c.23-117G>T c.266-117G>T c.215-117G>T c.-558-117G>T (n.-558-117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005190C>A | CA2643675677 | ATP13A2 | c.289-118G>T (n.289-118G>T) c.308-118G>T (n.308-118G>T) c.23-118G>T c.266-118G>T c.215-118G>T c.-558-118G>T (n.-558-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005191A>G | CA2643675678 | ATP13A2 | c.289-119T>C (n.289-119T>C) c.308-119T>C (n.308-119T>C) c.23-119T>C c.266-119T>C c.215-119T>C c.-558-119T>C (n.-558-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005191A>T | CA2643675679 | ATP13A2 | c.289-119T>A (n.289-119T>A) c.308-119T>A (n.308-119T>A) c.23-119T>A c.266-119T>A c.215-119T>A c.-558-119T>A (n.-558-119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005192G>T | CA2643675681 | ATP13A2 | c.289-120C>A (n.289-120C>A) c.308-120C>A (n.308-120C>A) c.23-120C>A c.266-120C>A c.215-120C>A c.-558-120C>A (n.-558-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005194A>C | CA2643675682 | ATP13A2 | c.289-122T>G (n.289-122T>G) c.308-122T>G (n.308-122T>G) c.23-122T>G c.266-122T>G c.215-122T>G c.-558-122T>G (n.-558-122T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005195A>C | CA2643675683 | ATP13A2 | c.289-123T>G (n.289-123T>G) c.308-123T>G (n.308-123T>G) c.23-123T>G c.266-123T>G c.215-123T>G c.-558-123T>G (n.-558-123T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005195_17005204delinsACCACCCGAC | CA1156072982 | ATP13A2 | c.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT (n.289-132_289-123delinsGTCGGGTGGT) c.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT (n.308-132_308-123delinsGTCGGGTGGT) c.23-132_23-123delinsGTCGGGTGGT c.266-132_266-123delinsGTCGGGTGGT c.215-132_215-123delinsGTCGGGTGGT c.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT (n.-558-132_-558-123delinsGTCGGGTGGT) | |
| 1 | g.17005196C= | CA1156072985 | ATP13A2 | c.289-124G= (n.289-124G=) c.308-124G= (n.308-124G=) c.23-124G= c.266-124G= c.215-124G= c.-558-124G= (n.-558-124G=) | |
| 1 | g.17005196C>T | CA521449959 | ATP13A2 | c.289-124G>A (n.289-124G>A) c.308-124G>A (n.308-124G>A) c.23-124G>A c.266-124G>A c.215-124G>A c.-558-124G>A (n.-558-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005198_17005206del | CA1156072984 | ATP13A2 | c.289-132_289-124del (n.289-132_289-124del) c.308-132_308-124del (n.308-132_308-124del) c.23-132_23-124del c.266-132_266-124del c.215-132_215-124del c.-558-132_-558-124del (n.-558-132_-558-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005197C>A | CA2643675686 | ATP13A2 | c.289-125G>T (n.289-125G>T) c.308-125G>T (n.308-125G>T) c.23-125G>T c.266-125G>T c.215-125G>T c.-558-125G>T (n.-558-125G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005197C>T | CA2643675687 | ATP13A2 | c.289-125G>A (n.289-125G>A) c.308-125G>A (n.308-125G>A) c.23-125G>A c.266-125G>A c.215-125G>A c.-558-125G>A (n.-558-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005198_17005199dup | CA1156072986 | ATP13A2 | c.289-126_289-125dup (n.289-126_289-125dup) c.308-126_308-125dup (n.308-126_308-125dup) c.23-126_23-125dup c.266-126_266-125dup c.215-126_215-125dup c.-558-126_-558-125dup (n.-558-126_-558-125dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005198A= | CA1156072987 | ATP13A2 | c.289-126T= (n.289-126T=) c.308-126T= (n.308-126T=) c.23-126T= c.266-126T= c.215-126T= c.-558-126T= (n.-558-126T=) | |
| 1 | g.17005198A>C | CA1156072989 | ATP13A2 | c.289-126T>G (n.289-126T>G) c.308-126T>G (n.308-126T>G) c.23-126T>G c.266-126T>G c.215-126T>G c.-558-126T>G (n.-558-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005199C>A | CA2643675689 | ATP13A2 | c.289-127G>T (n.289-127G>T) c.308-127G>T (n.308-127G>T) c.23-127G>T c.266-127G>T c.215-127G>T c.-558-127G>T (n.-558-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005199C>G | CA2643675690 | ATP13A2 | c.289-127G>C (n.289-127G>C) c.308-127G>C (n.308-127G>C) c.23-127G>C c.266-127G>C c.215-127G>C c.-558-127G>C (n.-558-127G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005199C>T | CA2643675691 | ATP13A2 | c.289-127G>A (n.289-127G>A) c.308-127G>A (n.308-127G>A) c.23-127G>A c.266-127G>A c.215-127G>A c.-558-127G>A (n.-558-127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005200C>A | CA1156072991 | ATP13A2 | c.289-128G>T (n.289-128G>T) c.308-128G>T (n.308-128G>T) c.23-128G>T c.266-128G>T c.215-128G>T c.-558-128G>T (n.-558-128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17005200C= | CA1156072990 | ATP13A2 | c.289-128G= (n.289-128G=) c.308-128G= (n.308-128G=) c.23-128G= c.266-128G= c.215-128G= c.-558-128G= (n.-558-128G=) | |
| 1 | g.17005200C>G | CA18646743 | ATP13A2 | c.289-128G>C (n.289-128G>C) c.308-128G>C (n.308-128G>C) c.23-128G>C c.266-128G>C c.215-128G>C c.-558-128G>C (n.-558-128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005200C>T | CA999069510 | ATP13A2 | c.289-128G>A (n.289-128G>A) c.308-128G>A (n.308-128G>A) c.23-128G>A c.266-128G>A c.215-128G>A c.-558-128G>A (n.-558-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005201C>A | CA2643675699 | ATP13A2 | c.289-129G>T (n.289-129G>T) c.308-129G>T (n.308-129G>T) c.23-129G>T c.266-129G>T c.215-129G>T c.-558-129G>T (n.-558-129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005201C= | CA1156072994 | ATP13A2 | c.289-129G= (n.289-129G=) c.308-129G= (n.308-129G=) c.23-129G= c.266-129G= c.215-129G= c.-558-129G= (n.-558-129G=) | |
| 1 | g.17005201C>G | CA1156072996 | ATP13A2 | c.289-129G>C (n.289-129G>C) c.308-129G>C (n.308-129G>C) c.23-129G>C c.266-129G>C c.215-129G>C c.-558-129G>C (n.-558-129G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17005201C>T | CA890973305 | ATP13A2 | c.289-129G>A (n.289-129G>A) c.308-129G>A (n.308-129G>A) c.23-129G>A c.266-129G>A c.215-129G>A c.-558-129G>A (n.-558-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005202G>A | CA18646744 | ATP13A2 | c.289-130C>T (n.289-130C>T) c.308-130C>T (n.308-130C>T) c.23-130C>T c.266-130C>T c.215-130C>T c.-558-130C>T (n.-558-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005202G= | CA1156072998 | ATP13A2 | c.289-130C= (n.289-130C=) c.308-130C= (n.308-130C=) c.23-130C= c.266-130C= c.215-130C= c.-558-130C= (n.-558-130C=) | |
| 1 | g.17005202G>T | CA2643675700 | ATP13A2 | c.289-130C>A (n.289-130C>A) c.308-130C>A (n.308-130C>A) c.23-130C>A c.266-130C>A c.215-130C>A c.-558-130C>A (n.-558-130C>A) | gnomAD v4 |