| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17005081C>A | CA416074715 | ATP13A2 | c.289-9G>T (n.289-9G>T) c.308-9G>T (n.308-9G>T) c.23-9G>T c.266-9G>T c.215-9G>T c.-558-9G>T (n.-558-9G>T) | |
| 1 | g.17005081C= | CA1156072908 | ATP13A2 | c.289-9G= (n.289-9G=) c.308-9G= (n.308-9G=) c.23-9G= c.266-9G= c.215-9G= c.-558-9G= (n.-558-9G=) | |
| 1 | g.17005081C>G | CA416074725 | ATP13A2 | c.289-9G>C (n.289-9G>C) c.308-9G>C (n.308-9G>C) c.23-9G>C c.266-9G>C c.215-9G>C c.-558-9G>C (n.-558-9G>C) | |
| 1 | g.17005081C>T | CA416074722 | ATP13A2 | c.289-9G>A (n.289-9G>A) c.308-9G>A (n.308-9G>A) c.23-9G>A c.266-9G>A c.215-9G>A c.-558-9G>A (n.-558-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005082A>C | CA416074728 | ATP13A2 | c.289-10T>G (n.289-10T>G) c.308-10T>G (n.308-10T>G) c.23-10T>G c.266-10T>G c.215-10T>G c.-558-10T>G (n.-558-10T>G) | |
| 1 | g.17005082A>G | CA416074730 | ATP13A2 | c.289-10T>C (n.289-10T>C) c.308-10T>C (n.308-10T>C) c.23-10T>C c.266-10T>C c.215-10T>C c.-558-10T>C (n.-558-10T>C) | |
| 1 | g.17005082A>T | CA416074733 | ATP13A2 | c.289-10T>A (n.289-10T>A) c.308-10T>A (n.308-10T>A) c.23-10T>A c.266-10T>A c.215-10T>A c.-558-10T>A (n.-558-10T>A) | |
| 1 | g.17005083G>A | CA416074735 | ATP13A2 | c.289-11C>T (n.289-11C>T) c.308-11C>T (n.308-11C>T) c.23-11C>T c.266-11C>T c.215-11C>T c.-558-11C>T (n.-558-11C>T) | |
| 1 | g.17005083G>C | CA416074737 | ATP13A2 | c.289-11C>G (n.289-11C>G) c.308-11C>G (n.308-11C>G) c.23-11C>G c.266-11C>G c.215-11C>G c.-558-11C>G (n.-558-11C>G) | |
| 1 | g.17005083G>T | CA416074739 | ATP13A2 | c.289-11C>A (n.289-11C>A) c.308-11C>A (n.308-11C>A) c.23-11C>A c.266-11C>A c.215-11C>A c.-558-11C>A (n.-558-11C>A) | |
| 1 | g.17005084A>C | CA416074742 | ATP13A2 | c.289-12T>G (n.289-12T>G) c.308-12T>G (n.308-12T>G) c.23-12T>G c.266-12T>G c.215-12T>G c.-558-12T>G (n.-558-12T>G) | |
| 1 | g.17005084A>G | CA416074744 | ATP13A2 | c.289-12T>C (n.289-12T>C) c.308-12T>C (n.308-12T>C) c.23-12T>C c.266-12T>C c.215-12T>C c.-558-12T>C (n.-558-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005084A>T | CA416074745 | ATP13A2 | c.289-12T>A (n.289-12T>A) c.308-12T>A (n.308-12T>A) c.23-12T>A c.266-12T>A c.215-12T>A c.-558-12T>A (n.-558-12T>A) | |
| 1 | g.17005084_17005086delinsAGG | CA1156072911 | ATP13A2 | c.289-14_289-12delinsCCT (n.289-14_289-12delinsCCT) c.308-14_308-12delinsCCT (n.308-14_308-12delinsCCT) c.23-14_23-12delinsCCT c.266-14_266-12delinsCCT c.215-14_215-12delinsCCT c.-558-14_-558-12delinsCCT (n.-558-14_-558-12delinsCCT) | |
| 1 | g.17005085G>A | CA637694 | ATP13A2 | c.289-13C>T (n.289-13C>T) c.308-13C>T (n.308-13C>T) c.23-13C>T c.266-13C>T c.215-13C>T c.-558-13C>T (n.-558-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005085G>C | CA416074746 | ATP13A2 | c.289-13C>G (n.289-13C>G) c.308-13C>G (n.308-13C>G) c.23-13C>G c.266-13C>G c.215-13C>G c.-558-13C>G (n.-558-13C>G) | |
| 1 | g.17005085G= | CA1156072913 | ATP13A2 | c.289-13C= (n.289-13C=) c.308-13C= (n.308-13C=) c.23-13C= c.266-13C= c.215-13C= c.-558-13C= (n.-558-13C=) | |
| 1 | g.17005085G>T | CA416074747 | ATP13A2 | c.289-13C>A (n.289-13C>A) c.308-13C>A (n.308-13C>A) c.23-13C>A c.266-13C>A c.215-13C>A c.-558-13C>A (n.-558-13C>A) | |
| 1 | g.17005085_17005086del | CA521449947 | ATP13A2 | c.289-14_289-13del (n.289-14_289-13del) c.308-14_308-13del (n.308-14_308-13del) c.23-14_23-13del c.266-14_266-13del c.215-14_215-13del c.-558-14_-558-13del (n.-558-14_-558-13del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.17005086G>A | CA416074753 | ATP13A2 | c.289-14C>T (n.289-14C>T) c.308-14C>T (n.308-14C>T) c.23-14C>T c.266-14C>T c.215-14C>T c.-558-14C>T (n.-558-14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005086G>C | CA416074755 | ATP13A2 | c.289-14C>G (n.289-14C>G) c.308-14C>G (n.308-14C>G) c.23-14C>G c.266-14C>G c.215-14C>G c.-558-14C>G (n.-558-14C>G) | |
| 1 | g.17005086G= | CA1156072916 | ATP13A2 | c.289-14C= (n.289-14C=) c.308-14C= (n.308-14C=) c.23-14C= c.266-14C= c.215-14C= c.-558-14C= (n.-558-14C=) | |
| 1 | g.17005086G>T | CA416074758 | ATP13A2 | c.289-14C>A (n.289-14C>A) c.308-14C>A (n.308-14C>A) c.23-14C>A c.266-14C>A c.215-14C>A c.-558-14C>A (n.-558-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005087T>A | CA416074763 | ATP13A2 | c.289-15A>T (n.289-15A>T) c.308-15A>T (n.308-15A>T) c.23-15A>T c.266-15A>T c.215-15A>T c.-558-15A>T (n.-558-15A>T) | |
| 1 | g.17005087T>C | CA416074770 | ATP13A2 | c.289-15A>G (n.289-15A>G) c.308-15A>G (n.308-15A>G) c.23-15A>G c.266-15A>G c.215-15A>G c.-558-15A>G (n.-558-15A>G) | |
| 1 | g.17005087T>G | CA416074772 | ATP13A2 | c.289-15A>C (n.289-15A>C) c.308-15A>C (n.308-15A>C) c.23-15A>C c.266-15A>C c.215-15A>C c.-558-15A>C (n.-558-15A>C) | |
| 1 | g.17005088_17005089dup | CA637695 | ATP13A2 | c.289-16_289-15dup (n.289-16_289-15dup) c.308-16_308-15dup (n.308-16_308-15dup) c.23-16_23-15dup c.266-16_266-15dup c.215-16_215-15dup c.-558-16_-558-15dup (n.-558-16_-558-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005088A>C | CA416074774 | ATP13A2 | c.289-16T>G (n.289-16T>G) c.308-16T>G (n.308-16T>G) c.23-16T>G c.266-16T>G c.215-16T>G c.-558-16T>G (n.-558-16T>G) | |
| 1 | g.17005088A>G | CA416074779 | ATP13A2 | c.289-16T>C (n.289-16T>C) c.308-16T>C (n.308-16T>C) c.23-16T>C c.266-16T>C c.215-16T>C c.-558-16T>C (n.-558-16T>C) | |
| 1 | g.17005088A>T | CA416074775 | ATP13A2 | c.289-16T>A (n.289-16T>A) c.308-16T>A (n.308-16T>A) c.23-16T>A c.266-16T>A c.215-16T>A c.-558-16T>A (n.-558-16T>A) | |
| 1 | g.17005089T>A | CA416074784 | ATP13A2 | c.289-17A>T (n.289-17A>T) c.308-17A>T (n.308-17A>T) c.23-17A>T c.266-17A>T c.215-17A>T c.-558-17A>T (n.-558-17A>T) | |
| 1 | g.17005089T>C | CA637696 | ATP13A2 | c.289-17A>G (n.289-17A>G) c.308-17A>G (n.308-17A>G) c.23-17A>G c.266-17A>G c.215-17A>G c.-558-17A>G (n.-558-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005089T>G | CA416074786 | ATP13A2 | c.289-17A>C (n.289-17A>C) c.308-17A>C (n.308-17A>C) c.23-17A>C c.266-17A>C c.215-17A>C c.-558-17A>C (n.-558-17A>C) | |
| 1 | g.17005089T= | CA1144643870 | ATP13A2 | c.289-17A= (n.289-17A=) c.308-17A= (n.308-17A=) c.23-17A= c.266-17A= c.215-17A= c.-558-17A= (n.-558-17A=) | |
| 1 | g.17005090G>A | CA416074787 | ATP13A2 | c.289-18C>T (n.289-18C>T) c.308-18C>T (n.308-18C>T) c.23-18C>T c.266-18C>T c.215-18C>T c.-558-18C>T (n.-558-18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005090G>C | CA416074789 | ATP13A2 | c.289-18C>G (n.289-18C>G) c.308-18C>G (n.308-18C>G) c.23-18C>G c.266-18C>G c.215-18C>G c.-558-18C>G (n.-558-18C>G) | |
| 1 | g.17005090G>T | CA416074791 | ATP13A2 | c.289-18C>A (n.289-18C>A) c.308-18C>A (n.308-18C>A) c.23-18C>A c.266-18C>A c.215-18C>A c.-558-18C>A (n.-558-18C>A) | |
| 1 | g.17005091G>A | CA416074793 | ATP13A2 | c.289-19C>T (n.289-19C>T) c.308-19C>T (n.308-19C>T) c.23-19C>T c.266-19C>T c.215-19C>T c.-558-19C>T (n.-558-19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005091G>C | CA416074794 | ATP13A2 | c.289-19C>G (n.289-19C>G) c.308-19C>G (n.308-19C>G) c.23-19C>G c.266-19C>G c.215-19C>G c.-558-19C>G (n.-558-19C>G) | |
| 1 | g.17005091G>T | CA416074797 | ATP13A2 | c.289-19C>A (n.289-19C>A) c.308-19C>A (n.308-19C>A) c.23-19C>A c.266-19C>A c.215-19C>A c.-558-19C>A (n.-558-19C>A) | |
| 1 | g.17005093C= | CA1156072918 | ATP13A2 | c.289-21G= (n.289-21G=) c.308-21G= (n.308-21G=) c.23-21G= c.266-21G= c.215-21G= c.-558-21G= (n.-558-21G=) | |
| 1 | g.17005093C>T | CA890973249 | ATP13A2 | c.289-21G>A (n.289-21G>A) c.308-21G>A (n.308-21G>A) c.23-21G>A c.266-21G>A c.215-21G>A c.-558-21G>A (n.-558-21G>A) | dbSNP |
| 1 | g.17005094T>C | CA2574234544 | ATP13A2 | c.289-22A>G (n.289-22A>G) c.308-22A>G (n.308-22A>G) c.23-22A>G c.266-22A>G c.215-22A>G c.-558-22A>G (n.-558-22A>G) | |
| 1 | g.17005095C= | CA1141220215 | ATP13A2 | c.289-23G= (n.289-23G=) c.308-23G= (n.308-23G=) c.23-23G= c.266-23G= c.215-23G= c.-558-23G= (n.-558-23G=) | |
| 1 | g.17005095C>T | CA637697 | ATP13A2 | c.289-23G>A (n.289-23G>A) c.308-23G>A (n.308-23G>A) c.23-23G>A c.266-23G>A c.215-23G>A c.-558-23G>A (n.-558-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005096A= | CA1156072920 | ATP13A2 | c.289-24T= (n.289-24T=) c.308-24T= (n.308-24T=) c.23-24T= c.266-24T= c.215-24T= c.-558-24T= (n.-558-24T=) | |
| 1 | g.17005096A>C | CA2574234549 | ATP13A2 | c.289-24T>G (n.289-24T>G) c.308-24T>G (n.308-24T>G) c.23-24T>G c.266-24T>G c.215-24T>G c.-558-24T>G (n.-558-24T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005096A>G | CA2643675585 | ATP13A2 | c.289-24T>C (n.289-24T>C) c.308-24T>C (n.308-24T>C) c.23-24T>C c.266-24T>C c.215-24T>C c.-558-24T>C (n.-558-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17005096A>T | CA999069471 | ATP13A2 | c.289-24T>A (n.289-24T>A) c.308-24T>A (n.308-24T>A) c.23-24T>A c.266-24T>A c.215-24T>A c.-558-24T>A (n.-558-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17005097G>A | CA890973252 | ATP13A2 | c.289-25C>T (n.289-25C>T) c.308-25C>T (n.308-25C>T) c.23-25C>T c.266-25C>T c.215-25C>T c.-558-25C>T (n.-558-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |