| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16986615_16986617delinsGGG | CA1141580610 | ATP13A2 | c.3251_3253delinsCCC (p.Ala1084=) c.3103+188_3103+190delinsCCC (n.3103+188_3103+190delinsCCC) c.3236_3238delinsCCC (p.Ala1079=) n.1297_1299delinsCCC c.823+188_823+190delinsCCC (n.823+188_823+190delinsCCC) c.3235+188_3235+190delinsCCC (n.3235+188_3235+190delinsCCC) c.3232+188_3232+190delinsCCC (n.3232+188_3232+190delinsCCC) c.3220+188_3220+190delinsCCC (n.3220+188_3220+190delinsCCC) c.3208+188_3208+190delinsCCC (n.3208+188_3208+190delinsCCC) c.3175+188_3175+190delinsCCC (n.3175+188_3175+190delinsCCC) c.3118+188_3118+190delinsCCC (n.3118+188_3118+190delinsCCC) c.3217+188_3217+190delinsCCC (n.3217+188_3217+190delinsCCC) c.3193+188_3193+190delinsCCC (n.3193+188_3193+190delinsCCC) c.3028+188_3028+190delinsCCC (n.3028+188_3028+190delinsCCC) c.3233_3235delinsCCC (p.Ala1078=) c.3209_3211delinsCCC (p.Ala1070=) c.3206_3208delinsCCC (p.Ala1069=) c.3134_3136delinsCCC (p.Ala1045=) c.3119_3121delinsCCC (p.Ala1040=) c.3044_3046delinsCCC (p.Ala1015=) | |
| 1 | g.16986617del | CA18625291 | ATP13A2 | c.3253del (p.Leu1085TrpfsTer4) c.3103+190del (n.3103+190del) c.3238del (p.Leu1080TrpfsTer4) n.1299del c.823+190del (n.823+190del) c.3235+190del (n.3235+190del) c.3232+190del (n.3232+190del) c.3220+190del (n.3220+190del) c.3208+190del (n.3208+190del) c.3175+190del (n.3175+190del) c.3118+190del (n.3118+190del) c.3217+190del (n.3217+190del) c.3193+190del (n.3193+190del) c.3028+190del (n.3028+190del) c.3235del (p.Leu1079TrpfsTer4) c.3211del (p.Leu1071TrpfsTer4) c.3208del (p.Leu1070TrpfsTer4) c.3136del (p.Leu1046TrpfsTer4) c.3121del (p.Leu1041TrpfsTer4) c.3046del (p.Leu1016TrpfsTer4) | dbSNP |
| 1 | g.16986617G>A | CA338233200 | ATP13A2 | c.3251C>T (p.Ala1084Val) c.3103+188C>T (n.3103+188C>T) c.3236C>T (p.Ala1079Val) n.1297C>T c.823+188C>T (n.823+188C>T) c.3235+188C>T (n.3235+188C>T) c.3232+188C>T (n.3232+188C>T) c.3220+188C>T (n.3220+188C>T) c.3208+188C>T (n.3208+188C>T) c.3175+188C>T (n.3175+188C>T) c.3118+188C>T (n.3118+188C>T) c.3217+188C>T (n.3217+188C>T) c.3193+188C>T (n.3193+188C>T) c.3028+188C>T (n.3028+188C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.3209C>T (p.Ala1070Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.3044C>T (p.Ala1015Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986617G>C | CA338233198 | ATP13A2 | c.3251C>G (p.Ala1084Gly) c.3103+188C>G (n.3103+188C>G) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) n.1297C>G c.823+188C>G (n.823+188C>G) c.3235+188C>G (n.3235+188C>G) c.3232+188C>G (n.3232+188C>G) c.3220+188C>G (n.3220+188C>G) c.3208+188C>G (n.3208+188C>G) c.3175+188C>G (n.3175+188C>G) c.3118+188C>G (n.3118+188C>G) c.3217+188C>G (n.3217+188C>G) c.3193+188C>G (n.3193+188C>G) c.3028+188C>G (n.3028+188C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.3209C>G (p.Ala1070Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.3044C>G (p.Ala1015Gly) | |
| 1 | g.16986617G>T | CA338233199 | ATP13A2 | c.3251C>A (p.Ala1084Asp) c.3103+188C>A (n.3103+188C>A) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) n.1297C>A c.823+188C>A (n.823+188C>A) c.3235+188C>A (n.3235+188C>A) c.3232+188C>A (n.3232+188C>A) c.3220+188C>A (n.3220+188C>A) c.3208+188C>A (n.3208+188C>A) c.3175+188C>A (n.3175+188C>A) c.3118+188C>A (n.3118+188C>A) c.3217+188C>A (n.3217+188C>A) c.3193+188C>A (n.3193+188C>A) c.3028+188C>A (n.3028+188C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Asp) c.3209C>A (p.Ala1070Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.3134C>A (p.Ala1045Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.3044C>A (p.Ala1015Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986618C>A | CA338233201 | ATP13A2 | c.3250G>T (p.Ala1084Ser) c.3103+187G>T (n.3103+187G>T) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) n.1296G>T c.823+187G>T (n.823+187G>T) c.3235+187G>T (n.3235+187G>T) c.3232+187G>T (n.3232+187G>T) c.3220+187G>T (n.3220+187G>T) c.3208+187G>T (n.3208+187G>T) c.3175+187G>T (n.3175+187G>T) c.3118+187G>T (n.3118+187G>T) c.3217+187G>T (n.3217+187G>T) c.3193+187G>T (n.3193+187G>T) c.3028+187G>T (n.3028+187G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.3208G>T (p.Ala1070Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.3043G>T (p.Ala1015Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986618C= | CA1156049981 | ATP13A2 | c.3250G= (p.Ala1084=) c.3103+187G= (n.3103+187G=) c.3235G= (p.Ala1079=) n.1296G= c.823+187G= (n.823+187G=) c.3235+187G= (n.3235+187G=) c.3232+187G= (n.3232+187G=) c.3220+187G= (n.3220+187G=) c.3208+187G= (n.3208+187G=) c.3175+187G= (n.3175+187G=) c.3118+187G= (n.3118+187G=) c.3217+187G= (n.3217+187G=) c.3193+187G= (n.3193+187G=) c.3028+187G= (n.3028+187G=) c.3232G= (p.Ala1078=) c.3208G= (p.Ala1070=) c.3205G= (p.Ala1069=) c.3133G= (p.Ala1045=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.3043G= (p.Ala1015=) | |
| 1 | g.16986618C>G | CA338233202 | ATP13A2 | c.3250G>C (p.Ala1084Pro) c.3103+187G>C (n.3103+187G>C) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) n.1296G>C c.823+187G>C (n.823+187G>C) c.3235+187G>C (n.3235+187G>C) c.3232+187G>C (n.3232+187G>C) c.3220+187G>C (n.3220+187G>C) c.3208+187G>C (n.3208+187G>C) c.3175+187G>C (n.3175+187G>C) c.3118+187G>C (n.3118+187G>C) c.3217+187G>C (n.3217+187G>C) c.3193+187G>C (n.3193+187G>C) c.3028+187G>C (n.3028+187G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.3208G>C (p.Ala1070Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.3133G>C (p.Ala1045Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.3043G>C (p.Ala1015Pro) | |
| 1 | g.16986618C>T | CA338233203 | ATP13A2 | c.3250G>A (p.Ala1084Thr) c.3103+187G>A (n.3103+187G>A) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) n.1296G>A c.823+187G>A (n.823+187G>A) c.3235+187G>A (n.3235+187G>A) c.3232+187G>A (n.3232+187G>A) c.3220+187G>A (n.3220+187G>A) c.3208+187G>A (n.3208+187G>A) c.3175+187G>A (n.3175+187G>A) c.3118+187G>A (n.3118+187G>A) c.3217+187G>A (n.3217+187G>A) c.3193+187G>A (n.3193+187G>A) c.3028+187G>A (n.3028+187G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.3208G>A (p.Ala1070Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) c.3133G>A (p.Ala1045Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.3043G>A (p.Ala1015Thr) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.16986619C>A | CA416093713 | ATP13A2 | c.3249G>T (p.Val1083=) c.3103+186G>T (n.3103+186G>T) c.3234G>T (p.Val1078=) n.1295G>T c.823+186G>T (n.823+186G>T) c.3235+186G>T (n.3235+186G>T) c.3232+186G>T (n.3232+186G>T) c.3220+186G>T (n.3220+186G>T) c.3208+186G>T (n.3208+186G>T) c.3175+186G>T (n.3175+186G>T) c.3118+186G>T (n.3118+186G>T) c.3217+186G>T (n.3217+186G>T) c.3193+186G>T (n.3193+186G>T) c.3028+186G>T (n.3028+186G>T) c.3231G>T (p.Val1077=) c.3207G>T (p.Val1069=) c.3204G>T (p.Val1068=) c.3132G>T (p.Val1044=) c.3117G>T (p.Val1039=) c.3042G>T (p.Val1014=) | |
| 1 | g.16986619C= | CA1156049984 | ATP13A2 | c.3249G= (p.Val1083=) c.3103+186G= (n.3103+186G=) c.3234G= (p.Val1078=) n.1295G= c.823+186G= (n.823+186G=) c.3235+186G= (n.3235+186G=) c.3232+186G= (n.3232+186G=) c.3220+186G= (n.3220+186G=) c.3208+186G= (n.3208+186G=) c.3175+186G= (n.3175+186G=) c.3118+186G= (n.3118+186G=) c.3217+186G= (n.3217+186G=) c.3193+186G= (n.3193+186G=) c.3028+186G= (n.3028+186G=) c.3231G= (p.Val1077=) c.3207G= (p.Val1069=) c.3204G= (p.Val1068=) c.3132G= (p.Val1044=) c.3117G= (p.Val1039=) c.3042G= (p.Val1014=) | |
| 1 | g.16986619C>G | CA416093714 | ATP13A2 | c.3249G>C (p.Val1083=) c.3103+186G>C (n.3103+186G>C) c.3234G>C (p.Val1078=) n.1295G>C c.823+186G>C (n.823+186G>C) c.3235+186G>C (n.3235+186G>C) c.3232+186G>C (n.3232+186G>C) c.3220+186G>C (n.3220+186G>C) c.3208+186G>C (n.3208+186G>C) c.3175+186G>C (n.3175+186G>C) c.3118+186G>C (n.3118+186G>C) c.3217+186G>C (n.3217+186G>C) c.3193+186G>C (n.3193+186G>C) c.3028+186G>C (n.3028+186G>C) c.3231G>C (p.Val1077=) c.3207G>C (p.Val1069=) c.3204G>C (p.Val1068=) c.3132G>C (p.Val1044=) c.3117G>C (p.Val1039=) c.3042G>C (p.Val1014=) | |
| 1 | g.16986619C>T | CA416093715 | ATP13A2 | c.3249G>A (p.Val1083=) c.3103+186G>A (n.3103+186G>A) c.3234G>A (p.Val1078=) n.1295G>A c.823+186G>A (n.823+186G>A) c.3235+186G>A (n.3235+186G>A) c.3232+186G>A (n.3232+186G>A) c.3220+186G>A (n.3220+186G>A) c.3208+186G>A (n.3208+186G>A) c.3175+186G>A (n.3175+186G>A) c.3118+186G>A (n.3118+186G>A) c.3217+186G>A (n.3217+186G>A) c.3193+186G>A (n.3193+186G>A) c.3028+186G>A (n.3028+186G>A) c.3231G>A (p.Val1077=) c.3207G>A (p.Val1069=) c.3204G>A (p.Val1068=) c.3132G>A (p.Val1044=) c.3117G>A (p.Val1039=) c.3042G>A (p.Val1014=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16986620A>C | CA338233204 | ATP13A2 | c.3248T>G (p.Val1083Gly) c.3103+185T>G (n.3103+185T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) n.1294T>G c.823+185T>G (n.823+185T>G) c.3235+185T>G (n.3235+185T>G) c.3232+185T>G (n.3232+185T>G) c.3220+185T>G (n.3220+185T>G) c.3208+185T>G (n.3208+185T>G) c.3175+185T>G (n.3175+185T>G) c.3118+185T>G (n.3118+185T>G) c.3217+185T>G (n.3217+185T>G) c.3193+185T>G (n.3193+185T>G) c.3028+185T>G (n.3028+185T>G) c.3230T>G (p.Val1077Gly) c.3206T>G (p.Val1069Gly) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.3116T>G (p.Val1039Gly) c.3041T>G (p.Val1014Gly) | |
| 1 | g.16986620A>G | CA338233205 | ATP13A2 | c.3248T>C (p.Val1083Ala) c.3103+185T>C (n.3103+185T>C) c.3233T>C (p.Val1078Ala) n.1294T>C c.823+185T>C (n.823+185T>C) c.3235+185T>C (n.3235+185T>C) c.3232+185T>C (n.3232+185T>C) c.3220+185T>C (n.3220+185T>C) c.3208+185T>C (n.3208+185T>C) c.3175+185T>C (n.3175+185T>C) c.3118+185T>C (n.3118+185T>C) c.3217+185T>C (n.3217+185T>C) c.3193+185T>C (n.3193+185T>C) c.3028+185T>C (n.3028+185T>C) c.3230T>C (p.Val1077Ala) c.3206T>C (p.Val1069Ala) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.3116T>C (p.Val1039Ala) c.3041T>C (p.Val1014Ala) | |
| 1 | g.16986620A>T | CA338233206 | ATP13A2 | c.3248T>A (p.Val1083Glu) c.3103+185T>A (n.3103+185T>A) c.3233T>A (p.Val1078Glu) n.1294T>A c.823+185T>A (n.823+185T>A) c.3235+185T>A (n.3235+185T>A) c.3232+185T>A (n.3232+185T>A) c.3220+185T>A (n.3220+185T>A) c.3208+185T>A (n.3208+185T>A) c.3175+185T>A (n.3175+185T>A) c.3118+185T>A (n.3118+185T>A) c.3217+185T>A (n.3217+185T>A) c.3193+185T>A (n.3193+185T>A) c.3028+185T>A (n.3028+185T>A) c.3230T>A (p.Val1077Glu) c.3206T>A (p.Val1069Glu) c.3203T>A (p.Val1068Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) c.3116T>A (p.Val1039Glu) c.3041T>A (p.Val1014Glu) | |
| 1 | g.16986621C>A | CA338233207 | ATP13A2 | c.3247G>T (p.Val1083Leu) c.3103+184G>T (n.3103+184G>T) c.3232G>T (p.Val1078Leu) n.1293G>T c.823+184G>T (n.823+184G>T) c.3235+184G>T (n.3235+184G>T) c.3232+184G>T (n.3232+184G>T) c.3220+184G>T (n.3220+184G>T) c.3208+184G>T (n.3208+184G>T) c.3175+184G>T (n.3175+184G>T) c.3118+184G>T (n.3118+184G>T) c.3217+184G>T (n.3217+184G>T) c.3193+184G>T (n.3193+184G>T) c.3028+184G>T (n.3028+184G>T) c.3229G>T (p.Val1077Leu) c.3205G>T (p.Val1069Leu) c.3202G>T (p.Val1068Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) c.3115G>T (p.Val1039Leu) c.3040G>T (p.Val1014Leu) | |
| 1 | g.16986621C>G | CA338233208 | ATP13A2 | c.3247G>C (p.Val1083Leu) c.3103+184G>C (n.3103+184G>C) c.3232G>C (p.Val1078Leu) n.1293G>C c.823+184G>C (n.823+184G>C) c.3235+184G>C (n.3235+184G>C) c.3232+184G>C (n.3232+184G>C) c.3220+184G>C (n.3220+184G>C) c.3208+184G>C (n.3208+184G>C) c.3175+184G>C (n.3175+184G>C) c.3118+184G>C (n.3118+184G>C) c.3217+184G>C (n.3217+184G>C) c.3193+184G>C (n.3193+184G>C) c.3028+184G>C (n.3028+184G>C) c.3229G>C (p.Val1077Leu) c.3205G>C (p.Val1069Leu) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.3115G>C (p.Val1039Leu) c.3040G>C (p.Val1014Leu) | ClinVar |
| 1 | g.16986621C>T | CA338233209 | ATP13A2 | c.3247G>A (p.Val1083Met) c.3103+184G>A (n.3103+184G>A) c.3232G>A (p.Val1078Met) n.1293G>A c.823+184G>A (n.823+184G>A) c.3235+184G>A (n.3235+184G>A) c.3232+184G>A (n.3232+184G>A) c.3220+184G>A (n.3220+184G>A) c.3208+184G>A (n.3208+184G>A) c.3175+184G>A (n.3175+184G>A) c.3118+184G>A (n.3118+184G>A) c.3217+184G>A (n.3217+184G>A) c.3193+184G>A (n.3193+184G>A) c.3028+184G>A (n.3028+184G>A) c.3229G>A (p.Val1077Met) c.3205G>A (p.Val1069Met) c.3202G>A (p.Val1068Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) c.3115G>A (p.Val1039Met) c.3040G>A (p.Val1014Met) | |
| 1 | g.16986622C>A | CA416093716 | ATP13A2 | c.3246G>T (p.Leu1082=) c.3103+183G>T (n.3103+183G>T) c.3231G>T (p.Leu1077=) n.1292G>T c.823+183G>T (n.823+183G>T) c.3235+183G>T (n.3235+183G>T) c.3232+183G>T (n.3232+183G>T) c.3220+183G>T (n.3220+183G>T) c.3208+183G>T (n.3208+183G>T) c.3175+183G>T (n.3175+183G>T) c.3118+183G>T (n.3118+183G>T) c.3217+183G>T (n.3217+183G>T) c.3193+183G>T (n.3193+183G>T) c.3028+183G>T (n.3028+183G>T) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.3204G>T (p.Leu1068=) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.3129G>T (p.Leu1043=) c.3114G>T (p.Leu1038=) c.3039G>T (p.Leu1013=) | dbSNP |
| 1 | g.16986622C= | CA1156049986 | ATP13A2 | c.3246G= (p.Leu1082=) c.3103+183G= (n.3103+183G=) c.3231G= (p.Leu1077=) n.1292G= c.823+183G= (n.823+183G=) c.3235+183G= (n.3235+183G=) c.3232+183G= (n.3232+183G=) c.3220+183G= (n.3220+183G=) c.3208+183G= (n.3208+183G=) c.3175+183G= (n.3175+183G=) c.3118+183G= (n.3118+183G=) c.3217+183G= (n.3217+183G=) c.3193+183G= (n.3193+183G=) c.3028+183G= (n.3028+183G=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.3204G= (p.Leu1068=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.3129G= (p.Leu1043=) c.3114G= (p.Leu1038=) c.3039G= (p.Leu1013=) | |
| 1 | g.16986622C>G | CA416093717 | ATP13A2 | c.3246G>C (p.Leu1082=) c.3103+183G>C (n.3103+183G>C) c.3231G>C (p.Leu1077=) n.1292G>C c.823+183G>C (n.823+183G>C) c.3235+183G>C (n.3235+183G>C) c.3232+183G>C (n.3232+183G>C) c.3220+183G>C (n.3220+183G>C) c.3208+183G>C (n.3208+183G>C) c.3175+183G>C (n.3175+183G>C) c.3118+183G>C (n.3118+183G>C) c.3217+183G>C (n.3217+183G>C) c.3193+183G>C (n.3193+183G>C) c.3028+183G>C (n.3028+183G>C) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.3204G>C (p.Leu1068=) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.3129G>C (p.Leu1043=) c.3114G>C (p.Leu1038=) c.3039G>C (p.Leu1013=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986622C>T | CA416093718 | ATP13A2 | c.3246G>A (p.Leu1082=) c.3103+183G>A (n.3103+183G>A) c.3231G>A (p.Leu1077=) n.1292G>A c.823+183G>A (n.823+183G>A) c.3235+183G>A (n.3235+183G>A) c.3232+183G>A (n.3232+183G>A) c.3220+183G>A (n.3220+183G>A) c.3208+183G>A (n.3208+183G>A) c.3175+183G>A (n.3175+183G>A) c.3118+183G>A (n.3118+183G>A) c.3217+183G>A (n.3217+183G>A) c.3193+183G>A (n.3193+183G>A) c.3028+183G>A (n.3028+183G>A) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.3204G>A (p.Leu1068=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3114G>A (p.Leu1038=) c.3039G>A (p.Leu1013=) | |
| 1 | g.16986623A>C | CA338233210 | ATP13A2 | c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3103+182T>G (n.3103+182T>G) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) n.1291T>G c.823+182T>G (n.823+182T>G) c.3235+182T>G (n.3235+182T>G) c.3232+182T>G (n.3232+182T>G) c.3220+182T>G (n.3220+182T>G) c.3208+182T>G (n.3208+182T>G) c.3175+182T>G (n.3175+182T>G) c.3118+182T>G (n.3118+182T>G) c.3217+182T>G (n.3217+182T>G) c.3193+182T>G (n.3193+182T>G) c.3028+182T>G (n.3028+182T>G) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.3203T>G (p.Leu1068Arg) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3038T>G (p.Leu1013Arg) | |
| 1 | g.16986623A>G | CA338233211 | ATP13A2 | c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3103+182T>C (n.3103+182T>C) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) n.1291T>C c.823+182T>C (n.823+182T>C) c.3235+182T>C (n.3235+182T>C) c.3232+182T>C (n.3232+182T>C) c.3220+182T>C (n.3220+182T>C) c.3208+182T>C (n.3208+182T>C) c.3175+182T>C (n.3175+182T>C) c.3118+182T>C (n.3118+182T>C) c.3217+182T>C (n.3217+182T>C) c.3193+182T>C (n.3193+182T>C) c.3028+182T>C (n.3028+182T>C) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.3203T>C (p.Leu1068Pro) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3038T>C (p.Leu1013Pro) | |
| 1 | g.16986623A>T | CA338233212 | ATP13A2 | c.3245T>A (p.Leu1082Gln) c.3103+182T>A (n.3103+182T>A) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) n.1291T>A c.823+182T>A (n.823+182T>A) c.3235+182T>A (n.3235+182T>A) c.3232+182T>A (n.3232+182T>A) c.3220+182T>A (n.3220+182T>A) c.3208+182T>A (n.3208+182T>A) c.3175+182T>A (n.3175+182T>A) c.3118+182T>A (n.3118+182T>A) c.3217+182T>A (n.3217+182T>A) c.3193+182T>A (n.3193+182T>A) c.3028+182T>A (n.3028+182T>A) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.3203T>A (p.Leu1068Gln) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.3128T>A (p.Leu1043Gln) c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3038T>A (p.Leu1013Gln) | |
| 1 | g.16986624G>A | CA416093719 | ATP13A2 | c.3244C>T (p.Leu1082=) c.3103+181C>T (n.3103+181C>T) c.3229C>T (p.Leu1077=) n.1290C>T c.823+181C>T (n.823+181C>T) c.3235+181C>T (n.3235+181C>T) c.3232+181C>T (n.3232+181C>T) c.3220+181C>T (n.3220+181C>T) c.3208+181C>T (n.3208+181C>T) c.3175+181C>T (n.3175+181C>T) c.3118+181C>T (n.3118+181C>T) c.3217+181C>T (n.3217+181C>T) c.3193+181C>T (n.3193+181C>T) c.3028+181C>T (n.3028+181C>T) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.3202C>T (p.Leu1068=) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.3127C>T (p.Leu1043=) c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3037C>T (p.Leu1013=) | |
| 1 | g.16986624G>C | CA338233214 | ATP13A2 | c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3103+181C>G (n.3103+181C>G) c.3229C>G (p.Leu1077Val) n.1290C>G c.823+181C>G (n.823+181C>G) c.3235+181C>G (n.3235+181C>G) c.3232+181C>G (n.3232+181C>G) c.3220+181C>G (n.3220+181C>G) c.3208+181C>G (n.3208+181C>G) c.3175+181C>G (n.3175+181C>G) c.3118+181C>G (n.3118+181C>G) c.3217+181C>G (n.3217+181C>G) c.3193+181C>G (n.3193+181C>G) c.3028+181C>G (n.3028+181C>G) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.3202C>G (p.Leu1068Val) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3037C>G (p.Leu1013Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986624G>T | CA338233213 | ATP13A2 | c.3244C>A (p.Leu1082Met) c.3103+181C>A (n.3103+181C>A) c.3229C>A (p.Leu1077Met) n.1290C>A c.823+181C>A (n.823+181C>A) c.3235+181C>A (n.3235+181C>A) c.3232+181C>A (n.3232+181C>A) c.3220+181C>A (n.3220+181C>A) c.3208+181C>A (n.3208+181C>A) c.3175+181C>A (n.3175+181C>A) c.3118+181C>A (n.3118+181C>A) c.3217+181C>A (n.3217+181C>A) c.3193+181C>A (n.3193+181C>A) c.3028+181C>A (n.3028+181C>A) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.3202C>A (p.Leu1068Met) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.3127C>A (p.Leu1043Met) c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.3037C>A (p.Leu1013Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986625G>A | CA416093528 | ATP13A2 | c.3243C>T (p.Phe1081=) c.3103+180C>T (n.3103+180C>T) c.3228C>T (p.Phe1076=) n.1289C>T c.823+180C>T (n.823+180C>T) c.3235+180C>T (n.3235+180C>T) c.3232+180C>T (n.3232+180C>T) c.3220+180C>T (n.3220+180C>T) c.3208+180C>T (n.3208+180C>T) c.3175+180C>T (n.3175+180C>T) c.3118+180C>T (n.3118+180C>T) c.3217+180C>T (n.3217+180C>T) c.3193+180C>T (n.3193+180C>T) c.3028+180C>T (n.3028+180C>T) c.3225C>T (p.Phe1075=) c.3201C>T (p.Phe1067=) c.3198C>T (p.Phe1066=) c.3126C>T (p.Phe1042=) c.3111C>T (p.Phe1037=) c.3036C>T (p.Phe1012=) | |
| 1 | g.16986625G>C | CA338233215 | ATP13A2 | c.3243C>G (p.Phe1081Leu) c.3103+180C>G (n.3103+180C>G) c.3228C>G (p.Phe1076Leu) n.1289C>G c.823+180C>G (n.823+180C>G) c.3235+180C>G (n.3235+180C>G) c.3232+180C>G (n.3232+180C>G) c.3220+180C>G (n.3220+180C>G) c.3208+180C>G (n.3208+180C>G) c.3175+180C>G (n.3175+180C>G) c.3118+180C>G (n.3118+180C>G) c.3217+180C>G (n.3217+180C>G) c.3193+180C>G (n.3193+180C>G) c.3028+180C>G (n.3028+180C>G) c.3225C>G (p.Phe1075Leu) c.3201C>G (p.Phe1067Leu) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) c.3126C>G (p.Phe1042Leu) c.3111C>G (p.Phe1037Leu) c.3036C>G (p.Phe1012Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986625G>T | CA338233216 | ATP13A2 | c.3243C>A (p.Phe1081Leu) c.3103+180C>A (n.3103+180C>A) c.3228C>A (p.Phe1076Leu) n.1289C>A c.823+180C>A (n.823+180C>A) c.3235+180C>A (n.3235+180C>A) c.3232+180C>A (n.3232+180C>A) c.3220+180C>A (n.3220+180C>A) c.3208+180C>A (n.3208+180C>A) c.3175+180C>A (n.3175+180C>A) c.3118+180C>A (n.3118+180C>A) c.3217+180C>A (n.3217+180C>A) c.3193+180C>A (n.3193+180C>A) c.3028+180C>A (n.3028+180C>A) c.3225C>A (p.Phe1075Leu) c.3201C>A (p.Phe1067Leu) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) c.3126C>A (p.Phe1042Leu) c.3111C>A (p.Phe1037Leu) c.3036C>A (p.Phe1012Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986626A>C | CA338233217 | ATP13A2 | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.3103+179T>G (n.3103+179T>G) c.3227T>G (p.Phe1076Cys) n.1288T>G c.823+179T>G (n.823+179T>G) c.3235+179T>G (n.3235+179T>G) c.3232+179T>G (n.3232+179T>G) c.3220+179T>G (n.3220+179T>G) c.3208+179T>G (n.3208+179T>G) c.3175+179T>G (n.3175+179T>G) c.3118+179T>G (n.3118+179T>G) c.3217+179T>G (n.3217+179T>G) c.3193+179T>G (n.3193+179T>G) c.3028+179T>G (n.3028+179T>G) c.3224T>G (p.Phe1075Cys) c.3200T>G (p.Phe1067Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.3125T>G (p.Phe1042Cys) c.3110T>G (p.Phe1037Cys) c.3035T>G (p.Phe1012Cys) | |
| 1 | g.16986626A>G | CA338233218 | ATP13A2 | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.3103+179T>C (n.3103+179T>C) c.3227T>C (p.Phe1076Ser) n.1288T>C c.823+179T>C (n.823+179T>C) c.3235+179T>C (n.3235+179T>C) c.3232+179T>C (n.3232+179T>C) c.3220+179T>C (n.3220+179T>C) c.3208+179T>C (n.3208+179T>C) c.3175+179T>C (n.3175+179T>C) c.3118+179T>C (n.3118+179T>C) c.3217+179T>C (n.3217+179T>C) c.3193+179T>C (n.3193+179T>C) c.3028+179T>C (n.3028+179T>C) c.3224T>C (p.Phe1075Ser) c.3200T>C (p.Phe1067Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.3125T>C (p.Phe1042Ser) c.3110T>C (p.Phe1037Ser) c.3035T>C (p.Phe1012Ser) | |
| 1 | g.16986626A>T | CA338233219 | ATP13A2 | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.3103+179T>A (n.3103+179T>A) c.3227T>A (p.Phe1076Tyr) n.1288T>A c.823+179T>A (n.823+179T>A) c.3235+179T>A (n.3235+179T>A) c.3232+179T>A (n.3232+179T>A) c.3220+179T>A (n.3220+179T>A) c.3208+179T>A (n.3208+179T>A) c.3175+179T>A (n.3175+179T>A) c.3118+179T>A (n.3118+179T>A) c.3217+179T>A (n.3217+179T>A) c.3193+179T>A (n.3193+179T>A) c.3028+179T>A (n.3028+179T>A) c.3224T>A (p.Phe1075Tyr) c.3200T>A (p.Phe1067Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.3125T>A (p.Phe1042Tyr) c.3110T>A (p.Phe1037Tyr) c.3035T>A (p.Phe1012Tyr) | |
| 1 | g.16986627A>C | CA338233220 | ATP13A2 | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.3103+178T>G (n.3103+178T>G) c.3226T>G (p.Phe1076Val) n.1287T>G c.823+178T>G (n.823+178T>G) c.3235+178T>G (n.3235+178T>G) c.3232+178T>G (n.3232+178T>G) c.3220+178T>G (n.3220+178T>G) c.3208+178T>G (n.3208+178T>G) c.3175+178T>G (n.3175+178T>G) c.3118+178T>G (n.3118+178T>G) c.3217+178T>G (n.3217+178T>G) c.3193+178T>G (n.3193+178T>G) c.3028+178T>G (n.3028+178T>G) c.3223T>G (p.Phe1075Val) c.3199T>G (p.Phe1067Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.3124T>G (p.Phe1042Val) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.3034T>G (p.Phe1012Val) | |
| 1 | g.16986627A>G | CA338233221 | ATP13A2 | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.3103+178T>C (n.3103+178T>C) c.3226T>C (p.Phe1076Leu) n.1287T>C c.823+178T>C (n.823+178T>C) c.3235+178T>C (n.3235+178T>C) c.3232+178T>C (n.3232+178T>C) c.3220+178T>C (n.3220+178T>C) c.3208+178T>C (n.3208+178T>C) c.3175+178T>C (n.3175+178T>C) c.3118+178T>C (n.3118+178T>C) c.3217+178T>C (n.3217+178T>C) c.3193+178T>C (n.3193+178T>C) c.3028+178T>C (n.3028+178T>C) c.3223T>C (p.Phe1075Leu) c.3199T>C (p.Phe1067Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.3124T>C (p.Phe1042Leu) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.3034T>C (p.Phe1012Leu) | |
| 1 | g.16986627A>T | CA338233222 | ATP13A2 | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.3103+178T>A (n.3103+178T>A) c.3226T>A (p.Phe1076Ile) n.1287T>A c.823+178T>A (n.823+178T>A) c.3235+178T>A (n.3235+178T>A) c.3232+178T>A (n.3232+178T>A) c.3220+178T>A (n.3220+178T>A) c.3208+178T>A (n.3208+178T>A) c.3175+178T>A (n.3175+178T>A) c.3118+178T>A (n.3118+178T>A) c.3217+178T>A (n.3217+178T>A) c.3193+178T>A (n.3193+178T>A) c.3028+178T>A (n.3028+178T>A) c.3223T>A (p.Phe1075Ile) c.3199T>A (p.Phe1067Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.3124T>A (p.Phe1042Ile) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.3034T>A (p.Phe1012Ile) | |
| 1 | g.16986628G>A | CA636539 | ATP13A2 | c.3240C>T (p.Pro1080=) c.3103+177C>T (n.3103+177C>T) c.3225C>T (p.Pro1075=) n.1286C>T c.823+177C>T (n.823+177C>T) c.3235+177C>T (n.3235+177C>T) c.3232+177C>T (n.3232+177C>T) c.3220+177C>T (n.3220+177C>T) c.3208+177C>T (n.3208+177C>T) c.3175+177C>T (n.3175+177C>T) c.3118+177C>T (n.3118+177C>T) c.3217+177C>T (n.3217+177C>T) c.3193+177C>T (n.3193+177C>T) c.3028+177C>T (n.3028+177C>T) c.3222C>T (p.Pro1074=) c.3198C>T (p.Pro1066=) c.3195C>T (p.Pro1065=) c.3123C>T (p.Pro1041=) c.3108C>T (p.Pro1036=) c.3033C>T (p.Pro1011=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986628G>C | CA416093530 | ATP13A2 | c.3240C>G (p.Pro1080=) c.3103+177C>G (n.3103+177C>G) c.3225C>G (p.Pro1075=) n.1286C>G c.823+177C>G (n.823+177C>G) c.3235+177C>G (n.3235+177C>G) c.3232+177C>G (n.3232+177C>G) c.3220+177C>G (n.3220+177C>G) c.3208+177C>G (n.3208+177C>G) c.3175+177C>G (n.3175+177C>G) c.3118+177C>G (n.3118+177C>G) c.3217+177C>G (n.3217+177C>G) c.3193+177C>G (n.3193+177C>G) c.3028+177C>G (n.3028+177C>G) c.3222C>G (p.Pro1074=) c.3198C>G (p.Pro1066=) c.3195C>G (p.Pro1065=) c.3123C>G (p.Pro1041=) c.3108C>G (p.Pro1036=) c.3033C>G (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.16986628G= | CA1156049987 | ATP13A2 | c.3240C= (p.Pro1080=) c.3103+177C= (n.3103+177C=) c.3225C= (p.Pro1075=) n.1286C= c.823+177C= (n.823+177C=) c.3235+177C= (n.3235+177C=) c.3232+177C= (n.3232+177C=) c.3220+177C= (n.3220+177C=) c.3208+177C= (n.3208+177C=) c.3175+177C= (n.3175+177C=) c.3118+177C= (n.3118+177C=) c.3217+177C= (n.3217+177C=) c.3193+177C= (n.3193+177C=) c.3028+177C= (n.3028+177C=) c.3222C= (p.Pro1074=) c.3198C= (p.Pro1066=) c.3195C= (p.Pro1065=) c.3123C= (p.Pro1041=) c.3108C= (p.Pro1036=) c.3033C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.16986628G>T | CA416093529 | ATP13A2 | c.3240C>A (p.Pro1080=) c.3103+177C>A (n.3103+177C>A) c.3225C>A (p.Pro1075=) n.1286C>A c.823+177C>A (n.823+177C>A) c.3235+177C>A (n.3235+177C>A) c.3232+177C>A (n.3232+177C>A) c.3220+177C>A (n.3220+177C>A) c.3208+177C>A (n.3208+177C>A) c.3175+177C>A (n.3175+177C>A) c.3118+177C>A (n.3118+177C>A) c.3217+177C>A (n.3217+177C>A) c.3193+177C>A (n.3193+177C>A) c.3028+177C>A (n.3028+177C>A) c.3222C>A (p.Pro1074=) c.3198C>A (p.Pro1066=) c.3195C>A (p.Pro1065=) c.3123C>A (p.Pro1041=) c.3108C>A (p.Pro1036=) c.3033C>A (p.Pro1011=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16986629G>A | CA338233223 | ATP13A2 | c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.3103+176C>T (n.3103+176C>T) c.3224C>T (p.Pro1075Leu) n.1285C>T c.823+176C>T (n.823+176C>T) c.3235+176C>T (n.3235+176C>T) c.3232+176C>T (n.3232+176C>T) c.3220+176C>T (n.3220+176C>T) c.3208+176C>T (n.3208+176C>T) c.3175+176C>T (n.3175+176C>T) c.3118+176C>T (n.3118+176C>T) c.3217+176C>T (n.3217+176C>T) c.3193+176C>T (n.3193+176C>T) c.3028+176C>T (n.3028+176C>T) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) c.3197C>T (p.Pro1066Leu) c.3194C>T (p.Pro1065Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3107C>T (p.Pro1036Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16986629G>C | CA338233224 | ATP13A2 | c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.3103+176C>G (n.3103+176C>G) c.3224C>G (p.Pro1075Arg) n.1285C>G c.823+176C>G (n.823+176C>G) c.3235+176C>G (n.3235+176C>G) c.3232+176C>G (n.3232+176C>G) c.3220+176C>G (n.3220+176C>G) c.3208+176C>G (n.3208+176C>G) c.3175+176C>G (n.3175+176C>G) c.3118+176C>G (n.3118+176C>G) c.3217+176C>G (n.3217+176C>G) c.3193+176C>G (n.3193+176C>G) c.3028+176C>G (n.3028+176C>G) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) c.3197C>G (p.Pro1066Arg) c.3194C>G (p.Pro1065Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3107C>G (p.Pro1036Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
| 1 | g.16986629G= | CA1156049989 | ATP13A2 | c.3239C= (p.Pro1080=) c.3103+176C= (n.3103+176C=) c.3224C= (p.Pro1075=) n.1285C= c.823+176C= (n.823+176C=) c.3235+176C= (n.3235+176C=) c.3232+176C= (n.3232+176C=) c.3220+176C= (n.3220+176C=) c.3208+176C= (n.3208+176C=) c.3175+176C= (n.3175+176C=) c.3118+176C= (n.3118+176C=) c.3217+176C= (n.3217+176C=) c.3193+176C= (n.3193+176C=) c.3028+176C= (n.3028+176C=) c.3221C= (p.Pro1074=) c.3197C= (p.Pro1066=) c.3194C= (p.Pro1065=) c.3122C= (p.Pro1041=) c.3107C= (p.Pro1036=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.16986629G>T | CA636540 | ATP13A2 | c.3239C>A (p.Pro1080His) c.3103+176C>A (n.3103+176C>A) c.3224C>A (p.Pro1075His) n.1285C>A c.823+176C>A (n.823+176C>A) c.3235+176C>A (n.3235+176C>A) c.3232+176C>A (n.3232+176C>A) c.3220+176C>A (n.3220+176C>A) c.3208+176C>A (n.3208+176C>A) c.3175+176C>A (n.3175+176C>A) c.3118+176C>A (n.3118+176C>A) c.3217+176C>A (n.3217+176C>A) c.3193+176C>A (n.3193+176C>A) c.3028+176C>A (n.3028+176C>A) c.3221C>A (p.Pro1074His) c.3197C>A (p.Pro1066His) c.3194C>A (p.Pro1065His) c.3122C>A (p.Pro1041His) c.3107C>A (p.Pro1036His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986630G>A | CA338233225 | ATP13A2 | c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.3103+175C>T (n.3103+175C>T) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) n.1284C>T c.823+175C>T (n.823+175C>T) c.3235+175C>T (n.3235+175C>T) c.3232+175C>T (n.3232+175C>T) c.3220+175C>T (n.3220+175C>T) c.3208+175C>T (n.3208+175C>T) c.3175+175C>T (n.3175+175C>T) c.3118+175C>T (n.3118+175C>T) c.3217+175C>T (n.3217+175C>T) c.3193+175C>T (n.3193+175C>T) c.3028+175C>T (n.3028+175C>T) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3196C>T (p.Pro1066Ser) c.3193C>T (p.Pro1065Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3106C>T (p.Pro1036Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16986630G>C | CA338233226 | ATP13A2 | c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.3103+175C>G (n.3103+175C>G) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) n.1284C>G c.823+175C>G (n.823+175C>G) c.3235+175C>G (n.3235+175C>G) c.3232+175C>G (n.3232+175C>G) c.3220+175C>G (n.3220+175C>G) c.3208+175C>G (n.3208+175C>G) c.3175+175C>G (n.3175+175C>G) c.3118+175C>G (n.3118+175C>G) c.3217+175C>G (n.3217+175C>G) c.3193+175C>G (n.3193+175C>G) c.3028+175C>G (n.3028+175C>G) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3196C>G (p.Pro1066Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3106C>G (p.Pro1036Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
| 1 | g.16986630G= | CA1156049991 | ATP13A2 | c.3238C= (p.Pro1080=) c.3103+175C= (n.3103+175C=) c.3223C= (p.Pro1075=) n.1284C= c.823+175C= (n.823+175C=) c.3235+175C= (n.3235+175C=) c.3232+175C= (n.3232+175C=) c.3220+175C= (n.3220+175C=) c.3208+175C= (n.3208+175C=) c.3175+175C= (n.3175+175C=) c.3118+175C= (n.3118+175C=) c.3217+175C= (n.3217+175C=) c.3193+175C= (n.3193+175C=) c.3028+175C= (n.3028+175C=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3196C= (p.Pro1066=) c.3193C= (p.Pro1065=) c.3121C= (p.Pro1041=) c.3106C= (p.Pro1036=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
| 1 | g.16986630G>T | CA338233227 | ATP13A2 | c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.3103+175C>A (n.3103+175C>A) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) n.1284C>A c.823+175C>A (n.823+175C>A) c.3235+175C>A (n.3235+175C>A) c.3232+175C>A (n.3232+175C>A) c.3220+175C>A (n.3220+175C>A) c.3208+175C>A (n.3208+175C>A) c.3175+175C>A (n.3175+175C>A) c.3118+175C>A (n.3118+175C>A) c.3217+175C>A (n.3217+175C>A) c.3193+175C>A (n.3193+175C>A) c.3028+175C>A (n.3028+175C>A) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) c.3196C>A (p.Pro1066Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3106C>A (p.Pro1036Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | gnomAD v4 |