| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169731818_169731820del | CA2649046672 | FIRRM,SELE | c.529+15_529+17del (n.529+15_529+17del) n.227_229del n.851+47886_851+47888del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731819C>A | CA1206216947 | FIRRM,SELE | c.529+16G>T (n.529+16G>T) n.228G>T n.851+47887C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731819C= | CA1206216946 | FIRRM,SELE | c.529+16G= (n.529+16G=) n.228G= n.851+47887C= | |
| 1 | g.169731819C>G | CA890964325 | FIRRM,SELE | c.529+16G>C (n.529+16G>C) n.228G>C n.851+47887C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731819C>T | CA2573947107 | FIRRM,SELE | c.529+16G>A (n.529+16G>A) n.228G>A n.851+47887C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731820A= | CA1139772969 | FIRRM,SELE | c.529+15T= (n.529+15T=) n.227T= n.851+47888A= | |
| 1 | g.169731820A>C | CA2581709507 | FIRRM,SELE | c.529+15T>G (n.529+15T>G) n.227T>G n.851+47888A>C | |
| 1 | g.169731820A>G | CA1236346 | FIRRM,SELE | c.529+15T>C (n.529+15T>C) n.227T>C n.851+47888A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731820A>T | CA2581709506 | FIRRM,SELE | c.529+15T>A (n.529+15T>A) n.227T>A n.851+47888A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731821A= | CA1206216948 | FIRRM,SELE | c.529+14T= (n.529+14T=) n.226T= n.851+47889A= | |
| 1 | g.169731821A>C | CA1008990483 | FIRRM,SELE | c.529+14T>G (n.529+14T>G) n.226T>G n.851+47889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731822G>A | CA2649046674 | FIRRM,SELE | c.529+13C>T (n.529+13C>T) n.225C>T n.851+47890G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731822G>T | CA2649046673 | FIRRM,SELE | c.529+13C>A (n.529+13C>A) n.225C>A n.851+47890G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731825C= | CA1206216949 | FIRRM,SELE | c.529+10G= (n.529+10G=) n.222G= n.851+47893C= | |
| 1 | g.169731825C>T | CA1008990484 | FIRRM,SELE | c.529+10G>A (n.529+10G>A) n.222G>A n.851+47893C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731826C= | CA1206216950 | FIRRM,SELE | c.529+9G= (n.529+9G=) n.221G= n.851+47894C= | |
| 1 | g.169731826C>T | CA1206216951 | FIRRM,SELE | c.529+9G>A (n.529+9G>A) n.221G>A n.851+47894C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731828G>T | CA2649046675 | FIRRM,SELE | c.529+7C>A (n.529+7C>A) n.219C>A n.851+47896G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731830del | CA2649046677 | FIRRM,SELE | c.529+5del (n.529+5del) n.217del n.851+47898del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731830C= | CA1206216952 | FIRRM,SELE | c.529+5G= (n.529+5G=) n.217G= n.851+47898C= | |
| 1 | g.169731830C>T | CA32482858 | FIRRM,SELE | c.529+5G>A (n.529+5G>A) n.217G>A n.851+47898C>T | dbSNP |
| 1 | g.169731831T>C | CA1206216953 | FIRRM,SELE | c.529+4A>G (n.529+4A>G) n.216A>G n.851+47899T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169731831T= | CA1206216954 | FIRRM,SELE | c.529+4A= (n.529+4A=) n.216A= n.851+47899T= | |
| 1 | g.169731833A>C | CA343154639 | FIRRM,SELE | c.529+2T>G (n.529+2T>G) n.214T>G n.851+47901A>C | |
| 1 | g.169731833A>G | CA343154640 | FIRRM,SELE | c.529+2T>C (n.529+2T>C) n.214T>C n.851+47901A>G | |
| 1 | g.169731833A>T | CA343154642 | FIRRM,SELE | c.529+2T>A (n.529+2T>A) n.214T>A n.851+47901A>T | |
| 1 | g.169731834del | CA2649046678 | FIRRM,SELE | c.529+1del (n.529+1del) n.213del n.851+47902del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169731834C>A | CA343154649 | FIRRM,SELE | c.529+1G>T (n.529+1G>T) n.213G>T n.851+47902C>A | |
| 1 | g.169731834C= | CA1206216955 | FIRRM,SELE | c.529+1G= (n.529+1G=) n.213G= n.851+47902C= | |
| 1 | g.169731834C>G | CA343154645 | FIRRM,SELE | c.529+1G>C (n.529+1G>C) n.213G>C n.851+47902C>G | COSMIC |
| 1 | g.169731834C>T | CA343154646 | FIRRM,SELE | c.529+1G>A (n.529+1G>A) n.213G>A n.851+47902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731835T>A | CA343154652 | FIRRM,SELE | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.529A>T (p.Met177Leu) n.212A>T n.851+47903T>A | |
| 1 | g.169731835T>C | CA343154655 | FIRRM,SELE | c.529A>G (p.Ile177Val) c.529A>G (p.Met177Val) n.212A>G n.851+47903T>C | |
| 1 | g.169731835T>G | CA343154657 | FIRRM,SELE | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) n.212A>C n.851+47903T>G | |
| 1 | g.169731837del | CA2573947125 | FIRRM,SELE | c.529del (p.Ile177LeufsTer2) c.529del (p.Met177TrpfsTer7) n.212del n.851+47905del | |
| 1 | g.169731836T>A | CA343154665 | FIRRM,SELE | c.528A>T (p.Gln176His) n.211A>T n.851+47904T>A | |
| 1 | g.169731836T>C | CA421740762 | FIRRM,SELE | c.528A>G (p.Gln176=) n.211A>G n.851+47904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169731836T>G | CA343154666 | FIRRM,SELE | c.528A>C (p.Gln176His) n.211A>C n.851+47904T>G | |
| 1 | g.169731836T= | CA1206216956 | FIRRM,SELE | c.528A= (p.Gln176=) n.211A= n.851+47904T= | |
| 1 | g.169731837T>A | CA343154667 | FIRRM,SELE | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.210A>T n.851+47905T>A | |
| 1 | g.169731837T>C | CA343154669 | FIRRM,SELE | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.210A>G n.851+47905T>C | |
| 1 | g.169731837T>G | CA343154677 | FIRRM,SELE | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.210A>C n.851+47905T>G | |
| 1 | g.169731838G>A | CA343154681 | FIRRM,SELE | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.209C>T n.851+47906G>A | |
| 1 | g.169731838G>C | CA1236348 | FIRRM,SELE | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.209C>G n.851+47906G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731838G= | CA1206216957 | FIRRM,SELE | c.526C= (p.Gln176=) n.209C= n.851+47906G= | |
| 1 | g.169731838G>T | CA1236347 | FIRRM,SELE | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.209C>A n.851+47906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.169731839C>A | CA1236349 | FIRRM,SELE | c.525G>T (p.Glu175Asp) n.208G>T n.851+47907C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.169731839C= | CA1206216958 | FIRRM,SELE | c.525G= (p.Glu175=) n.208G= n.851+47907C= | |
| 1 | g.169731839C>G | CA343154699 | FIRRM,SELE | c.525G>C (p.Glu175Asp) n.208G>C n.851+47907C>G | |
| 1 | g.169731839C>T | CA421740763 | FIRRM,SELE | c.525G>A (p.Glu175=) n.208G>A n.851+47907C>T | gnomAD v4 |