| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11982698G>A | CA15077980 | MFN2 | c.-5+584G>A (n.-5+584G>A) c.-5+108G>A (n.-5+108G>A) c.-95+2214G>A (n.-95+2214G>A) c.-35+108G>A (n.-35+108G>A) n.435+108G>A c.-5+2214G>A (n.-5+2214G>A) c.-127+2214G>A (n.-127+2214G>A) c.-67+584G>A (n.-67+584G>A) n.421+584G>A n.247+2214G>A c.-95+584G>A (n.-95+584G>A) n.393+584G>A c.-127+584G>A (n.-127+584G>A) n.115+2214G>A n.375+584G>A n.195+584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982698G>C | CA2581641595 | MFN2 | c.-5+584G>C (n.-5+584G>C) c.-5+108G>C (n.-5+108G>C) c.-95+2214G>C (n.-95+2214G>C) c.-35+108G>C (n.-35+108G>C) n.435+108G>C c.-5+2214G>C (n.-5+2214G>C) c.-127+2214G>C (n.-127+2214G>C) c.-67+584G>C (n.-67+584G>C) n.421+584G>C n.247+2214G>C c.-95+584G>C (n.-95+584G>C) n.393+584G>C c.-127+584G>C (n.-127+584G>C) n.115+2214G>C n.375+584G>C n.195+584G>C | |
| 1 | g.11982698G= | CA1140012781 | MFN2 | c.-5+584G= (n.-5+584G=) c.-5+108G= (n.-5+108G=) c.-95+2214G= (n.-95+2214G=) c.-35+108G= (n.-35+108G=) n.435+108G= c.-5+2214G= (n.-5+2214G=) c.-127+2214G= (n.-127+2214G=) c.-67+584G= (n.-67+584G=) n.421+584G= n.247+2214G= c.-95+584G= (n.-95+584G=) n.393+584G= c.-127+584G= (n.-127+584G=) n.115+2214G= n.375+584G= n.195+584G= | |
| 1 | g.11982698G>T | CA1153898022 | MFN2 | c.-5+584G>T (n.-5+584G>T) c.-5+108G>T (n.-5+108G>T) c.-95+2214G>T (n.-95+2214G>T) c.-35+108G>T (n.-35+108G>T) n.435+108G>T c.-5+2214G>T (n.-5+2214G>T) c.-127+2214G>T (n.-127+2214G>T) c.-67+584G>T (n.-67+584G>T) n.421+584G>T n.247+2214G>T c.-95+584G>T (n.-95+584G>T) n.393+584G>T c.-127+584G>T (n.-127+584G>T) n.115+2214G>T n.375+584G>T n.195+584G>T | dbSNP |
| 1 | g.11982699A= | CA1153898023 | MFN2 | c.-5+585A= (n.-5+585A=) c.-5+109A= (n.-5+109A=) c.-95+2215A= (n.-95+2215A=) c.-35+109A= (n.-35+109A=) n.435+109A= c.-5+2215A= (n.-5+2215A=) c.-127+2215A= (n.-127+2215A=) c.-67+585A= (n.-67+585A=) n.421+585A= n.247+2215A= c.-95+585A= (n.-95+585A=) n.393+585A= c.-127+585A= (n.-127+585A=) n.115+2215A= n.375+585A= n.195+585A= | |
| 1 | g.11982699A>G | CA1153898024 | MFN2 | c.-5+585A>G (n.-5+585A>G) c.-5+109A>G (n.-5+109A>G) c.-95+2215A>G (n.-95+2215A>G) c.-35+109A>G (n.-35+109A>G) n.435+109A>G c.-5+2215A>G (n.-5+2215A>G) c.-127+2215A>G (n.-127+2215A>G) c.-67+585A>G (n.-67+585A>G) n.421+585A>G n.247+2215A>G c.-95+585A>G (n.-95+585A>G) n.393+585A>G c.-127+585A>G (n.-127+585A>G) n.115+2215A>G n.375+585A>G n.195+585A>G | dbSNP |
| 1 | g.11982700A= | CA1153898025 | MFN2 | c.-5+586A= (n.-5+586A=) c.-5+110A= (n.-5+110A=) c.-95+2216A= (n.-95+2216A=) c.-35+110A= (n.-35+110A=) n.435+110A= c.-5+2216A= (n.-5+2216A=) c.-127+2216A= (n.-127+2216A=) c.-67+586A= (n.-67+586A=) n.421+586A= n.247+2216A= c.-95+586A= (n.-95+586A=) n.393+586A= c.-127+586A= (n.-127+586A=) n.115+2216A= n.375+586A= n.195+586A= | |
| 1 | g.11982700A>G | CA18029474 | MFN2 | c.-5+586A>G (n.-5+586A>G) c.-5+110A>G (n.-5+110A>G) c.-95+2216A>G (n.-95+2216A>G) c.-35+110A>G (n.-35+110A>G) n.435+110A>G c.-5+2216A>G (n.-5+2216A>G) c.-127+2216A>G (n.-127+2216A>G) c.-67+586A>G (n.-67+586A>G) n.421+586A>G n.247+2216A>G c.-95+586A>G (n.-95+586A>G) n.393+586A>G c.-127+586A>G (n.-127+586A>G) n.115+2216A>G n.375+586A>G n.195+586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982701T>C | CA2529654987 | MFN2 | c.-5+587T>C (n.-5+587T>C) c.-5+111T>C (n.-5+111T>C) c.-95+2217T>C (n.-95+2217T>C) c.-35+111T>C (n.-35+111T>C) n.435+111T>C c.-5+2217T>C (n.-5+2217T>C) c.-127+2217T>C (n.-127+2217T>C) c.-67+587T>C (n.-67+587T>C) n.421+587T>C n.247+2217T>C c.-95+587T>C (n.-95+587T>C) n.393+587T>C c.-127+587T>C (n.-127+587T>C) n.115+2217T>C n.375+587T>C n.195+587T>C | |
| 1 | g.11982702A>G | CA2553648972 | MFN2 | c.-5+588A>G (n.-5+588A>G) c.-5+112A>G (n.-5+112A>G) c.-95+2218A>G (n.-95+2218A>G) c.-35+112A>G (n.-35+112A>G) n.435+112A>G c.-5+2218A>G (n.-5+2218A>G) c.-127+2218A>G (n.-127+2218A>G) c.-67+588A>G (n.-67+588A>G) n.421+588A>G n.247+2218A>G c.-95+588A>G (n.-95+588A>G) n.393+588A>G c.-127+588A>G (n.-127+588A>G) n.115+2218A>G n.375+588A>G n.195+588A>G | |
| 1 | g.11982703_11982704delinsGC | CA1153898026 | MFN2 | c.-5+589_-5+590delinsGC (n.-5+589_-5+590delinsGC) c.-5+113_-5+114delinsGC (n.-5+113_-5+114delinsGC) c.-95+2219_-95+2220delinsGC (n.-95+2219_-95+2220delinsGC) c.-35+113_-35+114delinsGC (n.-35+113_-35+114delinsGC) n.435+113_435+114delinsGC c.-5+2219_-5+2220delinsGC (n.-5+2219_-5+2220delinsGC) c.-127+2219_-127+2220delinsGC (n.-127+2219_-127+2220delinsGC) c.-67+589_-67+590delinsGC (n.-67+589_-67+590delinsGC) n.421+589_421+590delinsGC n.247+2219_247+2220delinsGC c.-95+589_-95+590delinsGC (n.-95+589_-95+590delinsGC) n.393+589_393+590delinsGC c.-127+589_-127+590delinsGC (n.-127+589_-127+590delinsGC) n.115+2219_115+2220delinsGC n.375+589_375+590delinsGC n.195+589_195+590delinsGC | |
| 1 | g.11982704C>T | CA2695397757 | MFN2 | c.-5+590C>T (n.-5+590C>T) c.-5+114C>T (n.-5+114C>T) c.-95+2220C>T (n.-95+2220C>T) c.-35+114C>T (n.-35+114C>T) n.435+114C>T c.-5+2220C>T (n.-5+2220C>T) c.-127+2220C>T (n.-127+2220C>T) c.-67+590C>T (n.-67+590C>T) n.421+590C>T n.247+2220C>T c.-95+590C>T (n.-95+590C>T) n.393+590C>T c.-127+590C>T (n.-127+590C>T) n.115+2220C>T n.375+590C>T n.195+590C>T | dbSNP |
| 1 | g.11982705del | CA998641863 | MFN2 | c.-5+591del (n.-5+591del) c.-5+115del (n.-5+115del) c.-95+2221del (n.-95+2221del) c.-35+115del (n.-35+115del) n.435+115del c.-5+2221del (n.-5+2221del) c.-127+2221del (n.-127+2221del) c.-67+591del (n.-67+591del) n.421+591del n.247+2221del c.-95+591del (n.-95+591del) n.393+591del c.-127+591del (n.-127+591del) n.115+2221del n.375+591del n.195+591del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982705C>A | CA2643322343 | MFN2 | c.-5+591C>A (n.-5+591C>A) c.-5+115C>A (n.-5+115C>A) c.-95+2221C>A (n.-95+2221C>A) c.-35+115C>A (n.-35+115C>A) n.435+115C>A c.-5+2221C>A (n.-5+2221C>A) c.-127+2221C>A (n.-127+2221C>A) c.-67+591C>A (n.-67+591C>A) n.421+591C>A n.247+2221C>A c.-95+591C>A (n.-95+591C>A) n.393+591C>A c.-127+591C>A (n.-127+591C>A) n.115+2221C>A n.375+591C>A n.195+591C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982706T>C | CA2643322344 | MFN2 | c.-5+592T>C (n.-5+592T>C) c.-5+116T>C (n.-5+116T>C) c.-95+2222T>C (n.-95+2222T>C) c.-35+116T>C (n.-35+116T>C) n.435+116T>C c.-5+2222T>C (n.-5+2222T>C) c.-127+2222T>C (n.-127+2222T>C) c.-67+592T>C (n.-67+592T>C) n.421+592T>C n.247+2222T>C c.-95+592T>C (n.-95+592T>C) n.393+592T>C c.-127+592T>C (n.-127+592T>C) n.115+2222T>C n.375+592T>C n.195+592T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982707A= | CA1153898027 | MFN2 | c.-5+593A= (n.-5+593A=) c.-5+117A= (n.-5+117A=) c.-95+2223A= (n.-95+2223A=) c.-35+117A= (n.-35+117A=) n.435+117A= c.-5+2223A= (n.-5+2223A=) c.-127+2223A= (n.-127+2223A=) c.-67+593A= (n.-67+593A=) n.421+593A= n.247+2223A= c.-95+593A= (n.-95+593A=) n.393+593A= c.-127+593A= (n.-127+593A=) n.115+2223A= n.375+593A= n.195+593A= | |
| 1 | g.11982707A>C | CA2643322345 | MFN2 | c.-5+593A>C (n.-5+593A>C) c.-5+117A>C (n.-5+117A>C) c.-95+2223A>C (n.-95+2223A>C) c.-35+117A>C (n.-35+117A>C) n.435+117A>C c.-5+2223A>C (n.-5+2223A>C) c.-127+2223A>C (n.-127+2223A>C) c.-67+593A>C (n.-67+593A>C) n.421+593A>C n.247+2223A>C c.-95+593A>C (n.-95+593A>C) n.393+593A>C c.-127+593A>C (n.-127+593A>C) n.115+2223A>C n.375+593A>C n.195+593A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982707A>T | CA886266916 | MFN2 | c.-5+593A>T (n.-5+593A>T) c.-5+117A>T (n.-5+117A>T) c.-95+2223A>T (n.-95+2223A>T) c.-35+117A>T (n.-35+117A>T) n.435+117A>T c.-5+2223A>T (n.-5+2223A>T) c.-127+2223A>T (n.-127+2223A>T) c.-67+593A>T (n.-67+593A>T) n.421+593A>T n.247+2223A>T c.-95+593A>T (n.-95+593A>T) n.393+593A>T c.-127+593A>T (n.-127+593A>T) n.115+2223A>T n.375+593A>T n.195+593A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982709G>A | CA2643322346 | MFN2 | c.-5+595G>A (n.-5+595G>A) c.-5+119G>A (n.-5+119G>A) c.-95+2225G>A (n.-95+2225G>A) c.-35+119G>A (n.-35+119G>A) n.435+119G>A c.-5+2225G>A (n.-5+2225G>A) c.-127+2225G>A (n.-127+2225G>A) c.-67+595G>A (n.-67+595G>A) n.421+595G>A n.247+2225G>A c.-95+595G>A (n.-95+595G>A) n.393+595G>A c.-127+595G>A (n.-127+595G>A) n.115+2225G>A n.375+595G>A n.195+595G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982712G>T | CA2643322347 | MFN2 | c.-5+598G>T (n.-5+598G>T) c.-5+122G>T (n.-5+122G>T) c.-95+2228G>T (n.-95+2228G>T) c.-35+122G>T (n.-35+122G>T) n.435+122G>T c.-5+2228G>T (n.-5+2228G>T) c.-127+2228G>T (n.-127+2228G>T) c.-67+598G>T (n.-67+598G>T) n.421+598G>T n.247+2228G>T c.-95+598G>T (n.-95+598G>T) n.393+598G>T c.-127+598G>T (n.-127+598G>T) n.115+2228G>T n.375+598G>T n.195+598G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982712_11982713delinsGA | CA1153898028 | MFN2 | c.-5+598_-5+599delinsGA (n.-5+598_-5+599delinsGA) c.-5+122_-5+123delinsGA (n.-5+122_-5+123delinsGA) c.-95+2228_-95+2229delinsGA (n.-95+2228_-95+2229delinsGA) c.-35+122_-35+123delinsGA (n.-35+122_-35+123delinsGA) n.435+122_435+123delinsGA c.-5+2228_-5+2229delinsGA (n.-5+2228_-5+2229delinsGA) c.-127+2228_-127+2229delinsGA (n.-127+2228_-127+2229delinsGA) c.-67+598_-67+599delinsGA (n.-67+598_-67+599delinsGA) n.421+598_421+599delinsGA n.247+2228_247+2229delinsGA c.-95+598_-95+599delinsGA (n.-95+598_-95+599delinsGA) n.393+598_393+599delinsGA c.-127+598_-127+599delinsGA (n.-127+598_-127+599delinsGA) n.115+2228_115+2229delinsGA n.375+598_375+599delinsGA n.195+598_195+599delinsGA | |
| 1 | g.11982713del | CA886266921 | MFN2 | c.-5+599del (n.-5+599del) c.-5+123del (n.-5+123del) c.-95+2229del (n.-95+2229del) c.-35+123del (n.-35+123del) n.435+123del c.-5+2229del (n.-5+2229del) c.-127+2229del (n.-127+2229del) c.-67+599del (n.-67+599del) n.421+599del n.247+2229del c.-95+599del (n.-95+599del) n.393+599del c.-127+599del (n.-127+599del) n.115+2229del n.375+599del n.195+599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982713A= | CA1153898029 | MFN2 | c.-5+599A= (n.-5+599A=) c.-5+123A= (n.-5+123A=) c.-95+2229A= (n.-95+2229A=) c.-35+123A= (n.-35+123A=) n.435+123A= c.-5+2229A= (n.-5+2229A=) c.-127+2229A= (n.-127+2229A=) c.-67+599A= (n.-67+599A=) n.421+599A= n.247+2229A= c.-95+599A= (n.-95+599A=) n.393+599A= c.-127+599A= (n.-127+599A=) n.115+2229A= n.375+599A= n.195+599A= | |
| 1 | g.11982713A>C | CA998641868 | MFN2 | c.-5+599A>C (n.-5+599A>C) c.-5+123A>C (n.-5+123A>C) c.-95+2229A>C (n.-95+2229A>C) c.-35+123A>C (n.-35+123A>C) n.435+123A>C c.-5+2229A>C (n.-5+2229A>C) c.-127+2229A>C (n.-127+2229A>C) c.-67+599A>C (n.-67+599A>C) n.421+599A>C n.247+2229A>C c.-95+599A>C (n.-95+599A>C) n.393+599A>C c.-127+599A>C (n.-127+599A>C) n.115+2229A>C n.375+599A>C n.195+599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982714G>T | CA2643322348 | MFN2 | c.-5+600G>T (n.-5+600G>T) c.-5+124G>T (n.-5+124G>T) c.-95+2230G>T (n.-95+2230G>T) c.-35+124G>T (n.-35+124G>T) n.435+124G>T c.-5+2230G>T (n.-5+2230G>T) c.-127+2230G>T (n.-127+2230G>T) c.-67+600G>T (n.-67+600G>T) n.421+600G>T n.247+2230G>T c.-95+600G>T (n.-95+600G>T) n.393+600G>T c.-127+600G>T (n.-127+600G>T) n.115+2230G>T n.375+600G>T n.195+600G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982715G>T | CA2643322349 | MFN2 | c.-5+601G>T (n.-5+601G>T) c.-5+125G>T (n.-5+125G>T) c.-95+2231G>T (n.-95+2231G>T) c.-35+125G>T (n.-35+125G>T) n.435+125G>T c.-5+2231G>T (n.-5+2231G>T) c.-127+2231G>T (n.-127+2231G>T) c.-67+601G>T (n.-67+601G>T) n.421+601G>T n.247+2231G>T c.-95+601G>T (n.-95+601G>T) n.393+601G>T c.-127+601G>T (n.-127+601G>T) n.115+2231G>T n.375+601G>T n.195+601G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982718A>G | CA2643322350 | MFN2 | c.-5+604A>G (n.-5+604A>G) c.-5+128A>G (n.-5+128A>G) c.-95+2234A>G (n.-95+2234A>G) c.-35+128A>G (n.-35+128A>G) n.435+128A>G c.-5+2234A>G (n.-5+2234A>G) c.-127+2234A>G (n.-127+2234A>G) c.-67+604A>G (n.-67+604A>G) n.421+604A>G n.247+2234A>G c.-95+604A>G (n.-95+604A>G) n.393+604A>G c.-127+604A>G (n.-127+604A>G) n.115+2234A>G n.375+604A>G n.195+604A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982719_11982721dup | CA2643322351 | MFN2 | c.-5+605_-5+607dup (n.-5+605_-5+607dup) c.-5+129_-5+131dup (n.-5+129_-5+131dup) c.-95+2235_-95+2237dup (n.-95+2235_-95+2237dup) c.-35+129_-35+131dup (n.-35+129_-35+131dup) n.435+129_435+131dup c.-5+2235_-5+2237dup (n.-5+2235_-5+2237dup) c.-127+2235_-127+2237dup (n.-127+2235_-127+2237dup) c.-67+605_-67+607dup (n.-67+605_-67+607dup) n.421+605_421+607dup n.247+2235_247+2237dup c.-95+605_-95+607dup (n.-95+605_-95+607dup) n.393+605_393+607dup c.-127+605_-127+607dup (n.-127+605_-127+607dup) n.115+2235_115+2237dup n.375+605_375+607dup n.195+605_195+607dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982720G>A | CA886266924 | MFN2 | c.-5+606G>A (n.-5+606G>A) c.-5+130G>A (n.-5+130G>A) c.-95+2236G>A (n.-95+2236G>A) c.-35+130G>A (n.-35+130G>A) n.435+130G>A c.-5+2236G>A (n.-5+2236G>A) c.-127+2236G>A (n.-127+2236G>A) c.-67+606G>A (n.-67+606G>A) n.421+606G>A n.247+2236G>A c.-95+606G>A (n.-95+606G>A) n.393+606G>A c.-127+606G>A (n.-127+606G>A) n.115+2236G>A n.375+606G>A n.195+606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982720G= | CA1153898030 | MFN2 | c.-5+606G= (n.-5+606G=) c.-5+130G= (n.-5+130G=) c.-95+2236G= (n.-95+2236G=) c.-35+130G= (n.-35+130G=) n.435+130G= c.-5+2236G= (n.-5+2236G=) c.-127+2236G= (n.-127+2236G=) c.-67+606G= (n.-67+606G=) n.421+606G= n.247+2236G= c.-95+606G= (n.-95+606G=) n.393+606G= c.-127+606G= (n.-127+606G=) n.115+2236G= n.375+606G= n.195+606G= | |
| 1 | g.11982720G>T | CA2643322352 | MFN2 | c.-5+606G>T (n.-5+606G>T) c.-5+130G>T (n.-5+130G>T) c.-95+2236G>T (n.-95+2236G>T) c.-35+130G>T (n.-35+130G>T) n.435+130G>T c.-5+2236G>T (n.-5+2236G>T) c.-127+2236G>T (n.-127+2236G>T) c.-67+606G>T (n.-67+606G>T) n.421+606G>T n.247+2236G>T c.-95+606G>T (n.-95+606G>T) n.393+606G>T c.-127+606G>T (n.-127+606G>T) n.115+2236G>T n.375+606G>T n.195+606G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982721C= | CA1153898031 | MFN2 | c.-5+607C= (n.-5+607C=) c.-5+131C= (n.-5+131C=) c.-95+2237C= (n.-95+2237C=) c.-35+131C= (n.-35+131C=) n.435+131C= c.-5+2237C= (n.-5+2237C=) c.-127+2237C= (n.-127+2237C=) c.-67+607C= (n.-67+607C=) n.421+607C= n.247+2237C= c.-95+607C= (n.-95+607C=) n.393+607C= c.-127+607C= (n.-127+607C=) n.115+2237C= n.375+607C= n.195+607C= | |
| 1 | g.11982721C>T | CA1153898032 | MFN2 | c.-5+607C>T (n.-5+607C>T) c.-5+131C>T (n.-5+131C>T) c.-95+2237C>T (n.-95+2237C>T) c.-35+131C>T (n.-35+131C>T) n.435+131C>T c.-5+2237C>T (n.-5+2237C>T) c.-127+2237C>T (n.-127+2237C>T) c.-67+607C>T (n.-67+607C>T) n.421+607C>T n.247+2237C>T c.-95+607C>T (n.-95+607C>T) n.393+607C>T c.-127+607C>T (n.-127+607C>T) n.115+2237C>T n.375+607C>T n.195+607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982722T>A | CA2643322353 | MFN2 | c.-5+608T>A (n.-5+608T>A) c.-5+132T>A (n.-5+132T>A) c.-95+2238T>A (n.-95+2238T>A) c.-35+132T>A (n.-35+132T>A) n.435+132T>A c.-5+2238T>A (n.-5+2238T>A) c.-127+2238T>A (n.-127+2238T>A) c.-67+608T>A (n.-67+608T>A) n.421+608T>A n.247+2238T>A c.-95+608T>A (n.-95+608T>A) n.393+608T>A c.-127+608T>A (n.-127+608T>A) n.115+2238T>A n.375+608T>A n.195+608T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982723G>A | CA2643322354 | MFN2 | c.-5+609G>A (n.-5+609G>A) c.-5+133G>A (n.-5+133G>A) c.-95+2239G>A (n.-95+2239G>A) c.-35+133G>A (n.-35+133G>A) n.435+133G>A c.-5+2239G>A (n.-5+2239G>A) c.-127+2239G>A (n.-127+2239G>A) c.-67+609G>A (n.-67+609G>A) n.421+609G>A n.247+2239G>A c.-95+609G>A (n.-95+609G>A) n.393+609G>A c.-127+609G>A (n.-127+609G>A) n.115+2239G>A n.375+609G>A n.195+609G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982723G>T | CA2643322355 | MFN2 | c.-5+609G>T (n.-5+609G>T) c.-5+133G>T (n.-5+133G>T) c.-95+2239G>T (n.-95+2239G>T) c.-35+133G>T (n.-35+133G>T) n.435+133G>T c.-5+2239G>T (n.-5+2239G>T) c.-127+2239G>T (n.-127+2239G>T) c.-67+609G>T (n.-67+609G>T) n.421+609G>T n.247+2239G>T c.-95+609G>T (n.-95+609G>T) n.393+609G>T c.-127+609G>T (n.-127+609G>T) n.115+2239G>T n.375+609G>T n.195+609G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982728C>A | CA2643322356 | MFN2 | c.-5+614C>A (n.-5+614C>A) c.-5+138C>A (n.-5+138C>A) c.-95+2244C>A (n.-95+2244C>A) c.-35+138C>A (n.-35+138C>A) n.435+138C>A c.-5+2244C>A (n.-5+2244C>A) c.-127+2244C>A (n.-127+2244C>A) c.-67+614C>A (n.-67+614C>A) n.421+614C>A n.247+2244C>A c.-95+614C>A (n.-95+614C>A) n.393+614C>A c.-127+614C>A (n.-127+614C>A) n.115+2244C>A n.375+614C>A n.195+614C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982729C>A | CA2643322357 | MFN2 | c.-5+615C>A (n.-5+615C>A) c.-5+139C>A (n.-5+139C>A) c.-95+2245C>A (n.-95+2245C>A) c.-35+139C>A (n.-35+139C>A) n.435+139C>A c.-5+2245C>A (n.-5+2245C>A) c.-127+2245C>A (n.-127+2245C>A) c.-67+615C>A (n.-67+615C>A) n.421+615C>A n.247+2245C>A c.-95+615C>A (n.-95+615C>A) n.393+615C>A c.-127+615C>A (n.-127+615C>A) n.115+2245C>A n.375+615C>A n.195+615C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982729C= | CA1153898033 | MFN2 | c.-5+615C= (n.-5+615C=) c.-5+139C= (n.-5+139C=) c.-95+2245C= (n.-95+2245C=) c.-35+139C= (n.-35+139C=) n.435+139C= c.-5+2245C= (n.-5+2245C=) c.-127+2245C= (n.-127+2245C=) c.-67+615C= (n.-67+615C=) n.421+615C= n.247+2245C= c.-95+615C= (n.-95+615C=) n.393+615C= c.-127+615C= (n.-127+615C=) n.115+2245C= n.375+615C= n.195+615C= | |
| 1 | g.11982729C>T | CA886266927 | MFN2 | c.-5+615C>T (n.-5+615C>T) c.-5+139C>T (n.-5+139C>T) c.-95+2245C>T (n.-95+2245C>T) c.-35+139C>T (n.-35+139C>T) n.435+139C>T c.-5+2245C>T (n.-5+2245C>T) c.-127+2245C>T (n.-127+2245C>T) c.-67+615C>T (n.-67+615C>T) n.421+615C>T n.247+2245C>T c.-95+615C>T (n.-95+615C>T) n.393+615C>T c.-127+615C>T (n.-127+615C>T) n.115+2245C>T n.375+615C>T n.195+615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982731C= | CA1153898035 | MFN2 | c.-5+617C= (n.-5+617C=) c.-5+141C= (n.-5+141C=) c.-95+2247C= (n.-95+2247C=) c.-35+141C= (n.-35+141C=) n.435+141C= c.-5+2247C= (n.-5+2247C=) c.-127+2247C= (n.-127+2247C=) c.-67+617C= (n.-67+617C=) n.421+617C= n.247+2247C= c.-95+617C= (n.-95+617C=) n.393+617C= c.-127+617C= (n.-127+617C=) n.115+2247C= n.375+617C= n.195+617C= | |
| 1 | g.11982731C>T | CA1153898034 | MFN2 | c.-5+617C>T (n.-5+617C>T) c.-5+141C>T (n.-5+141C>T) c.-95+2247C>T (n.-95+2247C>T) c.-35+141C>T (n.-35+141C>T) n.435+141C>T c.-5+2247C>T (n.-5+2247C>T) c.-127+2247C>T (n.-127+2247C>T) c.-67+617C>T (n.-67+617C>T) n.421+617C>T n.247+2247C>T c.-95+617C>T (n.-95+617C>T) n.393+617C>T c.-127+617C>T (n.-127+617C>T) n.115+2247C>T n.375+617C>T n.195+617C>T | dbSNP |
| 1 | g.11982732C= | CA1153898036 | MFN2 | c.-5+618C= (n.-5+618C=) c.-5+142C= (n.-5+142C=) c.-95+2248C= (n.-95+2248C=) c.-35+142C= (n.-35+142C=) n.435+142C= c.-5+2248C= (n.-5+2248C=) c.-127+2248C= (n.-127+2248C=) c.-67+618C= (n.-67+618C=) n.421+618C= n.247+2248C= c.-95+618C= (n.-95+618C=) n.393+618C= c.-127+618C= (n.-127+618C=) n.115+2248C= n.375+618C= n.195+618C= | |
| 1 | g.11982732C>G | CA1153898037 | MFN2 | c.-5+618C>G (n.-5+618C>G) c.-5+142C>G (n.-5+142C>G) c.-95+2248C>G (n.-95+2248C>G) c.-35+142C>G (n.-35+142C>G) n.435+142C>G c.-5+2248C>G (n.-5+2248C>G) c.-127+2248C>G (n.-127+2248C>G) c.-67+618C>G (n.-67+618C>G) n.421+618C>G n.247+2248C>G c.-95+618C>G (n.-95+618C>G) n.393+618C>G c.-127+618C>G (n.-127+618C>G) n.115+2248C>G n.375+618C>G n.195+618C>G | dbSNP |
| 1 | g.11982732C>T | CA886266931 | MFN2 | c.-5+618C>T (n.-5+618C>T) c.-5+142C>T (n.-5+142C>T) c.-95+2248C>T (n.-95+2248C>T) c.-35+142C>T (n.-35+142C>T) n.435+142C>T c.-5+2248C>T (n.-5+2248C>T) c.-127+2248C>T (n.-127+2248C>T) c.-67+618C>T (n.-67+618C>T) n.421+618C>T n.247+2248C>T c.-95+618C>T (n.-95+618C>T) n.393+618C>T c.-127+618C>T (n.-127+618C>T) n.115+2248C>T n.375+618C>T n.195+618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982735G>T | CA2643322358 | MFN2 | c.-5+621G>T (n.-5+621G>T) c.-5+145G>T (n.-5+145G>T) c.-95+2251G>T (n.-95+2251G>T) c.-35+145G>T (n.-35+145G>T) n.435+145G>T c.-5+2251G>T (n.-5+2251G>T) c.-127+2251G>T (n.-127+2251G>T) c.-67+621G>T (n.-67+621G>T) n.421+621G>T n.247+2251G>T c.-95+621G>T (n.-95+621G>T) n.393+621G>T c.-127+621G>T (n.-127+621G>T) n.115+2251G>T n.375+621G>T n.195+621G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982736G>A | CA18029482 | MFN2 | c.-5+622G>A (n.-5+622G>A) c.-5+146G>A (n.-5+146G>A) c.-95+2252G>A (n.-95+2252G>A) c.-35+146G>A (n.-35+146G>A) n.435+146G>A c.-5+2252G>A (n.-5+2252G>A) c.-127+2252G>A (n.-127+2252G>A) c.-67+622G>A (n.-67+622G>A) n.421+622G>A n.247+2252G>A c.-95+622G>A (n.-95+622G>A) n.393+622G>A c.-127+622G>A (n.-127+622G>A) n.115+2252G>A n.375+622G>A n.195+622G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982736G= | CA1140696825 | MFN2 | c.-5+622G= (n.-5+622G=) c.-5+146G= (n.-5+146G=) c.-95+2252G= (n.-95+2252G=) c.-35+146G= (n.-35+146G=) n.435+146G= c.-5+2252G= (n.-5+2252G=) c.-127+2252G= (n.-127+2252G=) c.-67+622G= (n.-67+622G=) n.421+622G= n.247+2252G= c.-95+622G= (n.-95+622G=) n.393+622G= c.-127+622G= (n.-127+622G=) n.115+2252G= n.375+622G= n.195+622G= | |
| 1 | g.11982741C= | CA1143902344 | MFN2 | c.-5+627C= (n.-5+627C=) c.-5+151C= (n.-5+151C=) c.-95+2257C= (n.-95+2257C=) c.-35+151C= (n.-35+151C=) n.435+151C= c.-5+2257C= (n.-5+2257C=) c.-127+2257C= (n.-127+2257C=) c.-67+627C= (n.-67+627C=) n.421+627C= n.247+2257C= c.-95+627C= (n.-95+627C=) n.393+627C= c.-127+627C= (n.-127+627C=) n.115+2257C= n.375+627C= n.195+627C= | |
| 1 | g.11982741C>G | CA18029488 | MFN2 | c.-5+627C>G (n.-5+627C>G) c.-5+151C>G (n.-5+151C>G) c.-95+2257C>G (n.-95+2257C>G) c.-35+151C>G (n.-35+151C>G) n.435+151C>G c.-5+2257C>G (n.-5+2257C>G) c.-127+2257C>G (n.-127+2257C>G) c.-67+627C>G (n.-67+627C>G) n.421+627C>G n.247+2257C>G c.-95+627C>G (n.-95+627C>G) n.393+627C>G c.-127+627C>G (n.-127+627C>G) n.115+2257C>G n.375+627C>G n.195+627C>G | dbSNP |