| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11982598G>A | CA2643322306 | MFN2 | c.-5+484G>A (n.-5+484G>A) c.-5+8G>A (n.-5+8G>A) c.-95+2114G>A (n.-95+2114G>A) c.-35+8G>A (n.-35+8G>A) n.435+8G>A c.-5+2114G>A (n.-5+2114G>A) c.-127+2114G>A (n.-127+2114G>A) c.-67+484G>A (n.-67+484G>A) n.421+484G>A n.247+2114G>A c.-95+484G>A (n.-95+484G>A) n.393+484G>A c.-127+484G>A (n.-127+484G>A) n.115+2114G>A n.375+484G>A n.195+484G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982609T>C | CA2643322307 | MFN2 | c.-5+495T>C (n.-5+495T>C) c.-5+19T>C (n.-5+19T>C) c.-95+2125T>C (n.-95+2125T>C) c.-35+19T>C (n.-35+19T>C) n.435+19T>C c.-5+2125T>C (n.-5+2125T>C) c.-127+2125T>C (n.-127+2125T>C) c.-67+495T>C (n.-67+495T>C) n.421+495T>C n.247+2125T>C c.-95+495T>C (n.-95+495T>C) n.393+495T>C c.-127+495T>C (n.-127+495T>C) n.115+2125T>C n.375+495T>C n.195+495T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982612A>G | CA2643322308 | MFN2 | c.-5+498A>G (n.-5+498A>G) c.-5+22A>G (n.-5+22A>G) c.-95+2128A>G (n.-95+2128A>G) c.-35+22A>G (n.-35+22A>G) n.435+22A>G c.-5+2128A>G (n.-5+2128A>G) c.-127+2128A>G (n.-127+2128A>G) c.-67+498A>G (n.-67+498A>G) n.421+498A>G n.247+2128A>G c.-95+498A>G (n.-95+498A>G) n.393+498A>G c.-127+498A>G (n.-127+498A>G) n.115+2128A>G n.375+498A>G n.195+498A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982613G>A | CA886266875 | MFN2 | c.-5+499G>A (n.-5+499G>A) c.-5+23G>A (n.-5+23G>A) c.-95+2129G>A (n.-95+2129G>A) c.-35+23G>A (n.-35+23G>A) n.435+23G>A c.-5+2129G>A (n.-5+2129G>A) c.-127+2129G>A (n.-127+2129G>A) c.-67+499G>A (n.-67+499G>A) n.421+499G>A n.247+2129G>A c.-95+499G>A (n.-95+499G>A) n.393+499G>A c.-127+499G>A (n.-127+499G>A) n.115+2129G>A n.375+499G>A n.195+499G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982613G= | CA1153897986 | MFN2 | c.-5+499G= (n.-5+499G=) c.-5+23G= (n.-5+23G=) c.-95+2129G= (n.-95+2129G=) c.-35+23G= (n.-35+23G=) n.435+23G= c.-5+2129G= (n.-5+2129G=) c.-127+2129G= (n.-127+2129G=) c.-67+499G= (n.-67+499G=) n.421+499G= n.247+2129G= c.-95+499G= (n.-95+499G=) n.393+499G= c.-127+499G= (n.-127+499G=) n.115+2129G= n.375+499G= n.195+499G= | |
| 1 | g.11982614G>A | CA521203711 | MFN2 | c.-5+500G>A (n.-5+500G>A) c.-5+24G>A (n.-5+24G>A) c.-95+2130G>A (n.-95+2130G>A) c.-35+24G>A (n.-35+24G>A) n.435+24G>A c.-5+2130G>A (n.-5+2130G>A) c.-127+2130G>A (n.-127+2130G>A) c.-67+500G>A (n.-67+500G>A) n.421+500G>A n.247+2130G>A c.-95+500G>A (n.-95+500G>A) n.393+500G>A c.-127+500G>A (n.-127+500G>A) n.115+2130G>A n.375+500G>A n.195+500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982614G= | CA1153897987 | MFN2 | c.-5+500G= (n.-5+500G=) c.-5+24G= (n.-5+24G=) c.-95+2130G= (n.-95+2130G=) c.-35+24G= (n.-35+24G=) n.435+24G= c.-5+2130G= (n.-5+2130G=) c.-127+2130G= (n.-127+2130G=) c.-67+500G= (n.-67+500G=) n.421+500G= n.247+2130G= c.-95+500G= (n.-95+500G=) n.393+500G= c.-127+500G= (n.-127+500G=) n.115+2130G= n.375+500G= n.195+500G= | |
| 1 | g.11982615G>T | CA2643322309 | MFN2 | c.-5+501G>T (n.-5+501G>T) c.-5+25G>T (n.-5+25G>T) c.-95+2131G>T (n.-95+2131G>T) c.-35+25G>T (n.-35+25G>T) n.435+25G>T c.-5+2131G>T (n.-5+2131G>T) c.-127+2131G>T (n.-127+2131G>T) c.-67+501G>T (n.-67+501G>T) n.421+501G>T n.247+2131G>T c.-95+501G>T (n.-95+501G>T) n.393+501G>T c.-127+501G>T (n.-127+501G>T) n.115+2131G>T n.375+501G>T n.195+501G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982618T>C | CA2643322310 | MFN2 | c.-5+504T>C (n.-5+504T>C) c.-5+28T>C (n.-5+28T>C) c.-95+2134T>C (n.-95+2134T>C) c.-35+28T>C (n.-35+28T>C) n.435+28T>C c.-5+2134T>C (n.-5+2134T>C) c.-127+2134T>C (n.-127+2134T>C) c.-67+504T>C (n.-67+504T>C) n.421+504T>C n.247+2134T>C c.-95+504T>C (n.-95+504T>C) n.393+504T>C c.-127+504T>C (n.-127+504T>C) n.115+2134T>C n.375+504T>C n.195+504T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982619G>A | CA886266878 | MFN2 | c.-5+505G>A (n.-5+505G>A) c.-5+29G>A (n.-5+29G>A) c.-95+2135G>A (n.-95+2135G>A) c.-35+29G>A (n.-35+29G>A) n.435+29G>A c.-5+2135G>A (n.-5+2135G>A) c.-127+2135G>A (n.-127+2135G>A) c.-67+505G>A (n.-67+505G>A) n.421+505G>A n.247+2135G>A c.-95+505G>A (n.-95+505G>A) n.393+505G>A c.-127+505G>A (n.-127+505G>A) n.115+2135G>A n.375+505G>A n.195+505G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982619G= | CA1153897988 | MFN2 | c.-5+505G= (n.-5+505G=) c.-5+29G= (n.-5+29G=) c.-95+2135G= (n.-95+2135G=) c.-35+29G= (n.-35+29G=) n.435+29G= c.-5+2135G= (n.-5+2135G=) c.-127+2135G= (n.-127+2135G=) c.-67+505G= (n.-67+505G=) n.421+505G= n.247+2135G= c.-95+505G= (n.-95+505G=) n.393+505G= c.-127+505G= (n.-127+505G=) n.115+2135G= n.375+505G= n.195+505G= | |
| 1 | g.11982619G>T | CA2643322311 | MFN2 | c.-5+505G>T (n.-5+505G>T) c.-5+29G>T (n.-5+29G>T) c.-95+2135G>T (n.-95+2135G>T) c.-35+29G>T (n.-35+29G>T) n.435+29G>T c.-5+2135G>T (n.-5+2135G>T) c.-127+2135G>T (n.-127+2135G>T) c.-67+505G>T (n.-67+505G>T) n.421+505G>T n.247+2135G>T c.-95+505G>T (n.-95+505G>T) n.393+505G>T c.-127+505G>T (n.-127+505G>T) n.115+2135G>T n.375+505G>T n.195+505G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982621G>T | CA2643322312 | MFN2 | c.-5+507G>T (n.-5+507G>T) c.-5+31G>T (n.-5+31G>T) c.-95+2137G>T (n.-95+2137G>T) c.-35+31G>T (n.-35+31G>T) n.435+31G>T c.-5+2137G>T (n.-5+2137G>T) c.-127+2137G>T (n.-127+2137G>T) c.-67+507G>T (n.-67+507G>T) n.421+507G>T n.247+2137G>T c.-95+507G>T (n.-95+507G>T) n.393+507G>T c.-127+507G>T (n.-127+507G>T) n.115+2137G>T n.375+507G>T n.195+507G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982623T>C | CA2643322313 | MFN2 | c.-5+509T>C (n.-5+509T>C) c.-5+33T>C (n.-5+33T>C) c.-95+2139T>C (n.-95+2139T>C) c.-35+33T>C (n.-35+33T>C) n.435+33T>C c.-5+2139T>C (n.-5+2139T>C) c.-127+2139T>C (n.-127+2139T>C) c.-67+509T>C (n.-67+509T>C) n.421+509T>C n.247+2139T>C c.-95+509T>C (n.-95+509T>C) n.393+509T>C c.-127+509T>C (n.-127+509T>C) n.115+2139T>C n.375+509T>C n.195+509T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982625G>A | CA998641817 | MFN2 | c.-5+511G>A (n.-5+511G>A) c.-5+35G>A (n.-5+35G>A) c.-95+2141G>A (n.-95+2141G>A) c.-35+35G>A (n.-35+35G>A) n.435+35G>A c.-5+2141G>A (n.-5+2141G>A) c.-127+2141G>A (n.-127+2141G>A) c.-67+511G>A (n.-67+511G>A) n.421+511G>A n.247+2141G>A c.-95+511G>A (n.-95+511G>A) n.393+511G>A c.-127+511G>A (n.-127+511G>A) n.115+2141G>A n.375+511G>A n.195+511G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982625G= | CA1153897989 | MFN2 | c.-5+511G= (n.-5+511G=) c.-5+35G= (n.-5+35G=) c.-95+2141G= (n.-95+2141G=) c.-35+35G= (n.-35+35G=) n.435+35G= c.-5+2141G= (n.-5+2141G=) c.-127+2141G= (n.-127+2141G=) c.-67+511G= (n.-67+511G=) n.421+511G= n.247+2141G= c.-95+511G= (n.-95+511G=) n.393+511G= c.-127+511G= (n.-127+511G=) n.115+2141G= n.375+511G= n.195+511G= | |
| 1 | g.11982625G>T | CA2643322314 | MFN2 | c.-5+511G>T (n.-5+511G>T) c.-5+35G>T (n.-5+35G>T) c.-95+2141G>T (n.-95+2141G>T) c.-35+35G>T (n.-35+35G>T) n.435+35G>T c.-5+2141G>T (n.-5+2141G>T) c.-127+2141G>T (n.-127+2141G>T) c.-67+511G>T (n.-67+511G>T) n.421+511G>T n.247+2141G>T c.-95+511G>T (n.-95+511G>T) n.393+511G>T c.-127+511G>T (n.-127+511G>T) n.115+2141G>T n.375+511G>T n.195+511G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982627G>A | CA998641834 | MFN2 | c.-5+513G>A (n.-5+513G>A) c.-5+37G>A (n.-5+37G>A) c.-95+2143G>A (n.-95+2143G>A) c.-35+37G>A (n.-35+37G>A) n.435+37G>A c.-5+2143G>A (n.-5+2143G>A) c.-127+2143G>A (n.-127+2143G>A) c.-67+513G>A (n.-67+513G>A) n.421+513G>A n.247+2143G>A c.-95+513G>A (n.-95+513G>A) n.393+513G>A c.-127+513G>A (n.-127+513G>A) n.115+2143G>A n.375+513G>A n.195+513G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982627G= | CA1153897990 | MFN2 | c.-5+513G= (n.-5+513G=) c.-5+37G= (n.-5+37G=) c.-95+2143G= (n.-95+2143G=) c.-35+37G= (n.-35+37G=) n.435+37G= c.-5+2143G= (n.-5+2143G=) c.-127+2143G= (n.-127+2143G=) c.-67+513G= (n.-67+513G=) n.421+513G= n.247+2143G= c.-95+513G= (n.-95+513G=) n.393+513G= c.-127+513G= (n.-127+513G=) n.115+2143G= n.375+513G= n.195+513G= | |
| 1 | g.11982629T>C | CA2695397747 | MFN2 | c.-5+515T>C (n.-5+515T>C) c.-5+39T>C (n.-5+39T>C) c.-95+2145T>C (n.-95+2145T>C) c.-35+39T>C (n.-35+39T>C) n.435+39T>C c.-5+2145T>C (n.-5+2145T>C) c.-127+2145T>C (n.-127+2145T>C) c.-67+515T>C (n.-67+515T>C) n.421+515T>C n.247+2145T>C c.-95+515T>C (n.-95+515T>C) n.393+515T>C c.-127+515T>C (n.-127+515T>C) n.115+2145T>C n.375+515T>C n.195+515T>C | dbSNP |
| 1 | g.11982630C>A | CA2643322315 | MFN2 | c.-5+516C>A (n.-5+516C>A) c.-5+40C>A (n.-5+40C>A) c.-95+2146C>A (n.-95+2146C>A) c.-35+40C>A (n.-35+40C>A) n.435+40C>A c.-5+2146C>A (n.-5+2146C>A) c.-127+2146C>A (n.-127+2146C>A) c.-67+516C>A (n.-67+516C>A) n.421+516C>A n.247+2146C>A c.-95+516C>A (n.-95+516C>A) n.393+516C>A c.-127+516C>A (n.-127+516C>A) n.115+2146C>A n.375+516C>A n.195+516C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982631C>A | CA2643322316 | MFN2 | c.-5+517C>A (n.-5+517C>A) c.-5+41C>A (n.-5+41C>A) c.-95+2147C>A (n.-95+2147C>A) c.-35+41C>A (n.-35+41C>A) n.435+41C>A c.-5+2147C>A (n.-5+2147C>A) c.-127+2147C>A (n.-127+2147C>A) c.-67+517C>A (n.-67+517C>A) n.421+517C>A n.247+2147C>A c.-95+517C>A (n.-95+517C>A) n.393+517C>A c.-127+517C>A (n.-127+517C>A) n.115+2147C>A n.375+517C>A n.195+517C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982635C>T | CA2643322317 | MFN2 | c.-5+521C>T (n.-5+521C>T) c.-5+45C>T (n.-5+45C>T) c.-95+2151C>T (n.-95+2151C>T) c.-35+45C>T (n.-35+45C>T) n.435+45C>T c.-5+2151C>T (n.-5+2151C>T) c.-127+2151C>T (n.-127+2151C>T) c.-67+521C>T (n.-67+521C>T) n.421+521C>T n.247+2151C>T c.-95+521C>T (n.-95+521C>T) n.393+521C>T c.-127+521C>T (n.-127+521C>T) n.115+2151C>T n.375+521C>T n.195+521C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982639C>A | CA1153897992 | MFN2 | c.-5+525C>A (n.-5+525C>A) c.-5+49C>A (n.-5+49C>A) c.-95+2155C>A (n.-95+2155C>A) c.-35+49C>A (n.-35+49C>A) n.435+49C>A c.-5+2155C>A (n.-5+2155C>A) c.-127+2155C>A (n.-127+2155C>A) c.-67+525C>A (n.-67+525C>A) n.421+525C>A n.247+2155C>A c.-95+525C>A (n.-95+525C>A) n.393+525C>A c.-127+525C>A (n.-127+525C>A) n.115+2155C>A n.375+525C>A n.195+525C>A | dbSNP |
| 1 | g.11982639C= | CA1153897991 | MFN2 | c.-5+525C= (n.-5+525C=) c.-5+49C= (n.-5+49C=) c.-95+2155C= (n.-95+2155C=) c.-35+49C= (n.-35+49C=) n.435+49C= c.-5+2155C= (n.-5+2155C=) c.-127+2155C= (n.-127+2155C=) c.-67+525C= (n.-67+525C=) n.421+525C= n.247+2155C= c.-95+525C= (n.-95+525C=) n.393+525C= c.-127+525C= (n.-127+525C=) n.115+2155C= n.375+525C= n.195+525C= | |
| 1 | g.11982639C>T | CA886266881 | MFN2 | c.-5+525C>T (n.-5+525C>T) c.-5+49C>T (n.-5+49C>T) c.-95+2155C>T (n.-95+2155C>T) c.-35+49C>T (n.-35+49C>T) n.435+49C>T c.-5+2155C>T (n.-5+2155C>T) c.-127+2155C>T (n.-127+2155C>T) c.-67+525C>T (n.-67+525C>T) n.421+525C>T n.247+2155C>T c.-95+525C>T (n.-95+525C>T) n.393+525C>T c.-127+525C>T (n.-127+525C>T) n.115+2155C>T n.375+525C>T n.195+525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982640C>A | CA886266885 | MFN2 | c.-5+526C>A (n.-5+526C>A) c.-5+50C>A (n.-5+50C>A) c.-95+2156C>A (n.-95+2156C>A) c.-35+50C>A (n.-35+50C>A) n.435+50C>A c.-5+2156C>A (n.-5+2156C>A) c.-127+2156C>A (n.-127+2156C>A) c.-67+526C>A (n.-67+526C>A) n.421+526C>A n.247+2156C>A c.-95+526C>A (n.-95+526C>A) n.393+526C>A c.-127+526C>A (n.-127+526C>A) n.115+2156C>A n.375+526C>A n.195+526C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982640C= | CA1153897993 | MFN2 | c.-5+526C= (n.-5+526C=) c.-5+50C= (n.-5+50C=) c.-95+2156C= (n.-95+2156C=) c.-35+50C= (n.-35+50C=) n.435+50C= c.-5+2156C= (n.-5+2156C=) c.-127+2156C= (n.-127+2156C=) c.-67+526C= (n.-67+526C=) n.421+526C= n.247+2156C= c.-95+526C= (n.-95+526C=) n.393+526C= c.-127+526C= (n.-127+526C=) n.115+2156C= n.375+526C= n.195+526C= | |
| 1 | g.11982643G>A | CA2643322318 | MFN2 | c.-5+529G>A (n.-5+529G>A) c.-5+53G>A (n.-5+53G>A) c.-95+2159G>A (n.-95+2159G>A) c.-35+53G>A (n.-35+53G>A) n.435+53G>A c.-5+2159G>A (n.-5+2159G>A) c.-127+2159G>A (n.-127+2159G>A) c.-67+529G>A (n.-67+529G>A) n.421+529G>A n.247+2159G>A c.-95+529G>A (n.-95+529G>A) n.393+529G>A c.-127+529G>A (n.-127+529G>A) n.115+2159G>A n.375+529G>A n.195+529G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982644C>T | CA2643322319 | MFN2 | c.-5+530C>T (n.-5+530C>T) c.-5+54C>T (n.-5+54C>T) c.-95+2160C>T (n.-95+2160C>T) c.-35+54C>T (n.-35+54C>T) n.435+54C>T c.-5+2160C>T (n.-5+2160C>T) c.-127+2160C>T (n.-127+2160C>T) c.-67+530C>T (n.-67+530C>T) n.421+530C>T n.247+2160C>T c.-95+530C>T (n.-95+530C>T) n.393+530C>T c.-127+530C>T (n.-127+530C>T) n.115+2160C>T n.375+530C>T n.195+530C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982645A>G | CA2643322320 | MFN2 | c.-5+531A>G (n.-5+531A>G) c.-5+55A>G (n.-5+55A>G) c.-95+2161A>G (n.-95+2161A>G) c.-35+55A>G (n.-35+55A>G) n.435+55A>G c.-5+2161A>G (n.-5+2161A>G) c.-127+2161A>G (n.-127+2161A>G) c.-67+531A>G (n.-67+531A>G) n.421+531A>G n.247+2161A>G c.-95+531A>G (n.-95+531A>G) n.393+531A>G c.-127+531A>G (n.-127+531A>G) n.115+2161A>G n.375+531A>G n.195+531A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982648G>A | CA1153897995 | MFN2 | c.-5+534G>A (n.-5+534G>A) c.-5+58G>A (n.-5+58G>A) c.-95+2164G>A (n.-95+2164G>A) c.-35+58G>A (n.-35+58G>A) n.435+58G>A c.-5+2164G>A (n.-5+2164G>A) c.-127+2164G>A (n.-127+2164G>A) c.-67+534G>A (n.-67+534G>A) n.421+534G>A n.247+2164G>A c.-95+534G>A (n.-95+534G>A) n.393+534G>A c.-127+534G>A (n.-127+534G>A) n.115+2164G>A n.375+534G>A n.195+534G>A | dbSNP |
| 1 | g.11982648G= | CA1153897994 | MFN2 | c.-5+534G= (n.-5+534G=) c.-5+58G= (n.-5+58G=) c.-95+2164G= (n.-95+2164G=) c.-35+58G= (n.-35+58G=) n.435+58G= c.-5+2164G= (n.-5+2164G=) c.-127+2164G= (n.-127+2164G=) c.-67+534G= (n.-67+534G=) n.421+534G= n.247+2164G= c.-95+534G= (n.-95+534G=) n.393+534G= c.-127+534G= (n.-127+534G=) n.115+2164G= n.375+534G= n.195+534G= | |
| 1 | g.11982648G>T | CA18029404 | MFN2 | c.-5+534G>T (n.-5+534G>T) c.-5+58G>T (n.-5+58G>T) c.-95+2164G>T (n.-95+2164G>T) c.-35+58G>T (n.-35+58G>T) n.435+58G>T c.-5+2164G>T (n.-5+2164G>T) c.-127+2164G>T (n.-127+2164G>T) c.-67+534G>T (n.-67+534G>T) n.421+534G>T n.247+2164G>T c.-95+534G>T (n.-95+534G>T) n.393+534G>T c.-127+534G>T (n.-127+534G>T) n.115+2164G>T n.375+534G>T n.195+534G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982649A= | CA1153897996 | MFN2 | c.-5+535A= (n.-5+535A=) c.-5+59A= (n.-5+59A=) c.-95+2165A= (n.-95+2165A=) c.-35+59A= (n.-35+59A=) n.435+59A= c.-5+2165A= (n.-5+2165A=) c.-127+2165A= (n.-127+2165A=) c.-67+535A= (n.-67+535A=) n.421+535A= n.247+2165A= c.-95+535A= (n.-95+535A=) n.393+535A= c.-127+535A= (n.-127+535A=) n.115+2165A= n.375+535A= n.195+535A= | |
| 1 | g.11982649A>G | CA1153897997 | MFN2 | c.-5+535A>G (n.-5+535A>G) c.-5+59A>G (n.-5+59A>G) c.-95+2165A>G (n.-95+2165A>G) c.-35+59A>G (n.-35+59A>G) n.435+59A>G c.-5+2165A>G (n.-5+2165A>G) c.-127+2165A>G (n.-127+2165A>G) c.-67+535A>G (n.-67+535A>G) n.421+535A>G n.247+2165A>G c.-95+535A>G (n.-95+535A>G) n.393+535A>G c.-127+535A>G (n.-127+535A>G) n.115+2165A>G n.375+535A>G n.195+535A>G | dbSNP |
| 1 | g.11982650A>G | CA2643322321 | MFN2 | c.-5+536A>G (n.-5+536A>G) c.-5+60A>G (n.-5+60A>G) c.-95+2166A>G (n.-95+2166A>G) c.-35+60A>G (n.-35+60A>G) n.435+60A>G c.-5+2166A>G (n.-5+2166A>G) c.-127+2166A>G (n.-127+2166A>G) c.-67+536A>G (n.-67+536A>G) n.421+536A>G n.247+2166A>G c.-95+536A>G (n.-95+536A>G) n.393+536A>G c.-127+536A>G (n.-127+536A>G) n.115+2166A>G n.375+536A>G n.195+536A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982654T>C | CA18029418 | MFN2 | c.-5+540T>C (n.-5+540T>C) c.-5+64T>C (n.-5+64T>C) c.-95+2170T>C (n.-95+2170T>C) c.-35+64T>C (n.-35+64T>C) n.435+64T>C c.-5+2170T>C (n.-5+2170T>C) c.-127+2170T>C (n.-127+2170T>C) c.-67+540T>C (n.-67+540T>C) n.421+540T>C n.247+2170T>C c.-95+540T>C (n.-95+540T>C) n.393+540T>C c.-127+540T>C (n.-127+540T>C) n.115+2170T>C n.375+540T>C n.195+540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982654T= | CA1153897998 | MFN2 | c.-5+540T= (n.-5+540T=) c.-5+64T= (n.-5+64T=) c.-95+2170T= (n.-95+2170T=) c.-35+64T= (n.-35+64T=) n.435+64T= c.-5+2170T= (n.-5+2170T=) c.-127+2170T= (n.-127+2170T=) c.-67+540T= (n.-67+540T=) n.421+540T= n.247+2170T= c.-95+540T= (n.-95+540T=) n.393+540T= c.-127+540T= (n.-127+540T=) n.115+2170T= n.375+540T= n.195+540T= | |
| 1 | g.11982656C= | CA1153897999 | MFN2 | c.-5+542C= (n.-5+542C=) c.-5+66C= (n.-5+66C=) c.-95+2172C= (n.-95+2172C=) c.-35+66C= (n.-35+66C=) n.435+66C= c.-5+2172C= (n.-5+2172C=) c.-127+2172C= (n.-127+2172C=) c.-67+542C= (n.-67+542C=) n.421+542C= n.247+2172C= c.-95+542C= (n.-95+542C=) n.393+542C= c.-127+542C= (n.-127+542C=) n.115+2172C= n.375+542C= n.195+542C= | |
| 1 | g.11982656C>G | CA521203712 | MFN2 | c.-5+542C>G (n.-5+542C>G) c.-5+66C>G (n.-5+66C>G) c.-95+2172C>G (n.-95+2172C>G) c.-35+66C>G (n.-35+66C>G) n.435+66C>G c.-5+2172C>G (n.-5+2172C>G) c.-127+2172C>G (n.-127+2172C>G) c.-67+542C>G (n.-67+542C>G) n.421+542C>G n.247+2172C>G c.-95+542C>G (n.-95+542C>G) n.393+542C>G c.-127+542C>G (n.-127+542C>G) n.115+2172C>G n.375+542C>G n.195+542C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11982656C>T | CA1153898000 | MFN2 | c.-5+542C>T (n.-5+542C>T) c.-5+66C>T (n.-5+66C>T) c.-95+2172C>T (n.-95+2172C>T) c.-35+66C>T (n.-35+66C>T) n.435+66C>T c.-5+2172C>T (n.-5+2172C>T) c.-127+2172C>T (n.-127+2172C>T) c.-67+542C>T (n.-67+542C>T) n.421+542C>T n.247+2172C>T c.-95+542C>T (n.-95+542C>T) n.393+542C>T c.-127+542C>T (n.-127+542C>T) n.115+2172C>T n.375+542C>T n.195+542C>T | dbSNP |
| 1 | g.11982657T>C | CA2643322322 | MFN2 | c.-5+543T>C (n.-5+543T>C) c.-5+67T>C (n.-5+67T>C) c.-95+2173T>C (n.-95+2173T>C) c.-35+67T>C (n.-35+67T>C) n.435+67T>C c.-5+2173T>C (n.-5+2173T>C) c.-127+2173T>C (n.-127+2173T>C) c.-67+543T>C (n.-67+543T>C) n.421+543T>C n.247+2173T>C c.-95+543T>C (n.-95+543T>C) n.393+543T>C c.-127+543T>C (n.-127+543T>C) n.115+2173T>C n.375+543T>C n.195+543T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982658A= | CA1153898001 | MFN2 | c.-5+544A= (n.-5+544A=) c.-5+68A= (n.-5+68A=) c.-95+2174A= (n.-95+2174A=) c.-35+68A= (n.-35+68A=) n.435+68A= c.-5+2174A= (n.-5+2174A=) c.-127+2174A= (n.-127+2174A=) c.-67+544A= (n.-67+544A=) n.421+544A= n.247+2174A= c.-95+544A= (n.-95+544A=) n.393+544A= c.-127+544A= (n.-127+544A=) n.115+2174A= n.375+544A= n.195+544A= | |
| 1 | g.11982658A>G | CA1153898002 | MFN2 | c.-5+544A>G (n.-5+544A>G) c.-5+68A>G (n.-5+68A>G) c.-95+2174A>G (n.-95+2174A>G) c.-35+68A>G (n.-35+68A>G) n.435+68A>G c.-5+2174A>G (n.-5+2174A>G) c.-127+2174A>G (n.-127+2174A>G) c.-67+544A>G (n.-67+544A>G) n.421+544A>G n.247+2174A>G c.-95+544A>G (n.-95+544A>G) n.393+544A>G c.-127+544A>G (n.-127+544A>G) n.115+2174A>G n.375+544A>G n.195+544A>G | dbSNP |
| 1 | g.11982661G>A | CA2643322323 | MFN2 | c.-5+547G>A (n.-5+547G>A) c.-5+71G>A (n.-5+71G>A) c.-95+2177G>A (n.-95+2177G>A) c.-35+71G>A (n.-35+71G>A) n.435+71G>A c.-5+2177G>A (n.-5+2177G>A) c.-127+2177G>A (n.-127+2177G>A) c.-67+547G>A (n.-67+547G>A) n.421+547G>A n.247+2177G>A c.-95+547G>A (n.-95+547G>A) n.393+547G>A c.-127+547G>A (n.-127+547G>A) n.115+2177G>A n.375+547G>A n.195+547G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982661G>C | CA1153898004 | MFN2 | c.-5+547G>C (n.-5+547G>C) c.-5+71G>C (n.-5+71G>C) c.-95+2177G>C (n.-95+2177G>C) c.-35+71G>C (n.-35+71G>C) n.435+71G>C c.-5+2177G>C (n.-5+2177G>C) c.-127+2177G>C (n.-127+2177G>C) c.-67+547G>C (n.-67+547G>C) n.421+547G>C n.247+2177G>C c.-95+547G>C (n.-95+547G>C) n.393+547G>C c.-127+547G>C (n.-127+547G>C) n.115+2177G>C n.375+547G>C n.195+547G>C | dbSNP |
| 1 | g.11982661G= | CA1153898003 | MFN2 | c.-5+547G= (n.-5+547G=) c.-5+71G= (n.-5+71G=) c.-95+2177G= (n.-95+2177G=) c.-35+71G= (n.-35+71G=) n.435+71G= c.-5+2177G= (n.-5+2177G=) c.-127+2177G= (n.-127+2177G=) c.-67+547G= (n.-67+547G=) n.421+547G= n.247+2177G= c.-95+547G= (n.-95+547G=) n.393+547G= c.-127+547G= (n.-127+547G=) n.115+2177G= n.375+547G= n.195+547G= | |
| 1 | g.11982661G>T | CA2643322324 | MFN2 | c.-5+547G>T (n.-5+547G>T) c.-5+71G>T (n.-5+71G>T) c.-95+2177G>T (n.-95+2177G>T) c.-35+71G>T (n.-35+71G>T) n.435+71G>T c.-5+2177G>T (n.-5+2177G>T) c.-127+2177G>T (n.-127+2177G>T) c.-67+547G>T (n.-67+547G>T) n.421+547G>T n.247+2177G>T c.-95+547G>T (n.-95+547G>T) n.393+547G>T c.-127+547G>T (n.-127+547G>T) n.115+2177G>T n.375+547G>T n.195+547G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11982662C>A | CA2643322325 | MFN2 | c.-5+548C>A (n.-5+548C>A) c.-5+72C>A (n.-5+72C>A) c.-95+2178C>A (n.-95+2178C>A) c.-35+72C>A (n.-35+72C>A) n.435+72C>A c.-5+2178C>A (n.-5+2178C>A) c.-127+2178C>A (n.-127+2178C>A) c.-67+548C>A (n.-67+548C>A) n.421+548C>A n.247+2178C>A c.-95+548C>A (n.-95+548C>A) n.393+548C>A c.-127+548C>A (n.-127+548C>A) n.115+2178C>A n.375+548C>A n.195+548C>A | gnomAD v4 |