Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119743907T>A | CA341854180 | PHGDH | c.1488T>A (p.Arg496=) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1454T>A c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.723T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1409T>A c.1448T>A (p.Val483Glu) n.2500T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) n.1448T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) | |
1 | g.119743907T>C | CA341854183 | PHGDH | c.1488T>C (p.Arg496=) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1454T>C c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.723T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1409T>C c.1448T>C (p.Val483Ala) n.2500T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) n.1448T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) | |
1 | g.119743907T>G | CA341854186 | PHGDH | c.1488T>G (p.Arg496=) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1454T>G c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.723T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1409T>G c.1448T>G (p.Val483Gly) n.2500T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) n.1448T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119743907T= | CA1192434153 | PHGDH | c.1488T= (p.Arg496=) c.1469T= (p.Val490=) c.*48T= (n.*48T=) c.1205T= (p.Val402=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.1454T= c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.723T= c.*1295T= (n.*1295T=) n.1409T= c.1448T= (p.Val483=) n.2500T= c.1367T= (p.Val456=) n.1448T= c.1691T= (p.Val564=) c.1613T= (p.Val538=) c.1580T= (p.Val527=) c.1406T= (p.Val469=) c.1184T= (p.Val395=) c.1175T= (p.Val392=) | |
1 | g.119743908G>A | CA420017108 | PHGDH | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1470G>A (p.Val490=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.1455G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.724G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1410G>A c.1449G>A (p.Val483=) n.2501G>A c.1368G>A (p.Val456=) n.1449G>A c.1692G>A (p.Val564=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1581G>A (p.Val527=) c.1407G>A (p.Val469=) c.1185G>A (p.Val395=) c.1176G>A (p.Val392=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119743908G>C | CA420017109 | PHGDH | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1470G>C (p.Val490=) c.*49G>C (n.*49G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.1455G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.724G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1410G>C c.1449G>C (p.Val483=) n.2501G>C c.1368G>C (p.Val456=) n.1449G>C c.1692G>C (p.Val564=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1581G>C (p.Val527=) c.1407G>C (p.Val469=) c.1185G>C (p.Val395=) c.1176G>C (p.Val392=) | |
1 | g.119743908G= | CA1192434156 | PHGDH | c.1489G= (p.Ala497=) c.1470G= (p.Val490=) c.*49G= (n.*49G=) c.1206G= (p.Val402=) c.*1123G= (n.*1123G=) n.1455G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.724G= c.*1296G= (n.*1296G=) n.1410G= c.1449G= (p.Val483=) n.2501G= c.1368G= (p.Val456=) n.1449G= c.1692G= (p.Val564=) c.1614G= (p.Val538=) c.1581G= (p.Val527=) c.1407G= (p.Val469=) c.1185G= (p.Val395=) c.1176G= (p.Val392=) | |
1 | g.119743908G>T | CA420017112 | PHGDH | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1470G>T (p.Val490=) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.1455G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.724G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1410G>T c.1449G>T (p.Val483=) n.2501G>T c.1368G>T (p.Val456=) n.1449G>T c.1692G>T (p.Val564=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1581G>T (p.Val527=) c.1407G>T (p.Val469=) c.1185G>T (p.Val395=) c.1176G>T (p.Val392=) | |
1 | g.119743909C>A | CA420017115 | PHGDH | c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1471C>A (p.Arg491=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1207C>A (p.Arg403=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1456C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.725C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1411C>A c.1450C>A (p.Arg484=) n.2502C>A c.1369C>A (p.Arg457=) n.1450C>A c.1693C>A (p.Arg565=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.1582C>A (p.Arg528=) c.1408C>A (p.Arg470=) c.1186C>A (p.Arg396=) c.1177C>A (p.Arg393=) | |
1 | g.119743909C= | CA1148199052 | PHGDH | c.1490C= (p.Ala497=) c.1471C= (p.Arg491=) c.*50C= (n.*50C=) c.1207C= (p.Arg403=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.1456C= c.*1307C= (n.*1307C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.725C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.1411C= c.1450C= (p.Arg484=) n.2502C= c.1369C= (p.Arg457=) n.1450C= c.1693C= (p.Arg565=) c.1615C= (p.Arg539=) c.1582C= (p.Arg528=) c.1408C= (p.Arg470=) c.1186C= (p.Arg396=) c.1177C= (p.Arg393=) | |
1 | g.119743909C>G | CA341854192 | PHGDH | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.1456C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.725C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1411C>G c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.2502C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1450C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) | |
1 | g.119743909C>T | CA1037474 | PHGDH | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1207C>T (p.Arg403Trp) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1456C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.725C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1411C>T c.1450C>T (p.Arg484Trp) n.2502C>T c.1369C>T (p.Arg457Trp) n.1450C>T c.1693C>T (p.Arg565Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.1582C>T (p.Arg528Trp) c.1408C>T (p.Arg470Trp) c.1186C>T (p.Arg396Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119743910G>A | CA341854194 | PHGDH | c.1491G>A (p.Ala497=) c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1457G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.726G>A c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1412G>A c.1451G>A (p.Arg484Gln) n.2503G>A c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1451G>A c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.1409G>A (p.Arg470Gln) c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119743910G>C | CA341854198 | PHGDH | c.1491G>C (p.Ala497=) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1457G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.726G>C c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1412G>C c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.2503G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1451G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) | |
1 | g.119743910G= | CA1192434162 | PHGDH | c.1491G= (p.Ala497=) c.1472G= (p.Arg491=) c.*51G= (n.*51G=) c.1208G= (p.Arg403=) c.*1125G= (n.*1125G=) n.1457G= c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.726G= c.*1298G= (n.*1298G=) n.1412G= c.1451G= (p.Arg484=) n.2503G= c.1370G= (p.Arg457=) n.1451G= c.1694G= (p.Arg565=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1187G= (p.Arg396=) c.1178G= (p.Arg393=) | |
1 | g.119743910G>T | CA341854200 | PHGDH | c.1491G>T (p.Ala497=) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1457G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.726G>T c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1412G>T c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.2503G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1451G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) | COSMIC COSMIC |
1 | g.119743911G>A | CA420017126 | PHGDH | c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1473G>A (p.Arg491=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1209G>A (p.Arg403=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1458G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.727G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1413G>A c.1452G>A (p.Arg484=) n.2504G>A c.1371G>A (p.Arg457=) n.1452G>A c.1695G>A (p.Arg565=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1584G>A (p.Arg528=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.1188G>A (p.Arg396=) c.1179G>A (p.Arg393=) | |
1 | g.119743911G>C | CA420017125 | PHGDH | c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1473G>C (p.Arg491=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1209G>C (p.Arg403=) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1458G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.727G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1413G>C c.1452G>C (p.Arg484=) n.2504G>C c.1371G>C (p.Arg457=) n.1452G>C c.1695G>C (p.Arg565=) c.1617G>C (p.Arg539=) c.1584G>C (p.Arg528=) c.1410G>C (p.Arg470=) c.1188G>C (p.Arg396=) c.1179G>C (p.Arg393=) | |
1 | g.119743911G= | CA1192434164 | PHGDH | c.1492G= (p.Ala498=) c.1473G= (p.Arg491=) c.*52G= (n.*52G=) c.1209G= (p.Arg403=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.1458G= c.*1309G= (n.*1309G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.727G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1413G= c.1452G= (p.Arg484=) n.2504G= c.1371G= (p.Arg457=) n.1452G= c.1695G= (p.Arg565=) c.1617G= (p.Arg539=) c.1584G= (p.Arg528=) c.1410G= (p.Arg470=) c.1188G= (p.Arg396=) c.1179G= (p.Arg393=) | |
1 | g.119743911G>T | CA420017123 | PHGDH | c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1473G>T (p.Arg491=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1209G>T (p.Arg403=) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1458G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.727G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1413G>T c.1452G>T (p.Arg484=) n.2504G>T c.1371G>T (p.Arg457=) n.1452G>T c.1695G>T (p.Arg565=) c.1617G>T (p.Arg539=) c.1584G>T (p.Arg528=) c.1410G>T (p.Arg470=) c.1188G>T (p.Arg396=) c.1179G>T (p.Arg393=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119743912C>A | CA341854204 | PHGDH | c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.1459C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.728C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1414C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) n.2505C>A c.1372C>A (p.Leu458Met) n.1453C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) | |
1 | g.119743912C>G | CA341854205 | PHGDH | c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.1459C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.728C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1414C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) n.2505C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.1453C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) | |
1 | g.119743912C>T | CA420017129 | PHGDH | c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1474C>T (p.Leu492=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1210C>T (p.Leu404=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1459C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.728C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1414C>T c.1453C>T (p.Leu485=) n.2505C>T c.1372C>T (p.Leu458=) n.1453C>T c.1696C>T (p.Leu566=) c.1618C>T (p.Leu540=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1180C>T (p.Leu394=) | |
1 | g.119743913T>A | CA341854208 | PHGDH | c.1494T>A (p.Ala498=) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.1460T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.729T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.1415T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.2506T>A c.1373T>A (p.Leu458Gln) n.1454T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) | |
1 | g.119743913T>C | CA341854209 | PHGDH | c.1494T>C (p.Ala498=) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.1460T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.729T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1415T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.2506T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.1454T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) | |
1 | g.119743913T>G | CA341854212 | PHGDH | c.1494T>G (p.Ala498=) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*1128T>G (n.*1128T>G) n.1460T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.729T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1415T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.2506T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.1454T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) | |
1 | g.119743914G>A | CA420017136 | PHGDH | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1476G>A (p.Leu492=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1461G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.730G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1416G>A c.1455G>A (p.Leu485=) n.2507G>A c.1374G>A (p.Leu458=) n.1455G>A c.1698G>A (p.Leu566=) c.1620G>A (p.Leu540=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1182G>A (p.Leu394=) | |
1 | g.119743914G>C | CA420017138 | PHGDH | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1476G>C (p.Leu492=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1212G>C (p.Leu404=) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1461G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.730G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1416G>C c.1455G>C (p.Leu485=) n.2507G>C c.1374G>C (p.Leu458=) n.1455G>C c.1698G>C (p.Leu566=) c.1620G>C (p.Leu540=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1182G>C (p.Leu394=) | |
1 | g.119743914G>T | CA420017140 | PHGDH | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1476G>T (p.Leu492=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1212G>T (p.Leu404=) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.1461G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.730G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1416G>T c.1455G>T (p.Leu485=) n.2507G>T c.1374G>T (p.Leu458=) n.1455G>T c.1698G>T (p.Leu566=) c.1620G>T (p.Leu540=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1182G>T (p.Leu394=) | |
1 | g.119743915C>A | CA341854213 | PHGDH | c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1462C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.731C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1417C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) n.2508C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1456C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) | |
1 | g.119743915C>G | CA341854220 | PHGDH | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1462C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.731C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1417C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) n.2508C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1456C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
1 | g.119743915C>T | CA420017143 | PHGDH | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1477C>T (p.Leu493=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1213C>T (p.Leu405=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1462C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.731C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1417C>T c.1456C>T (p.Leu486=) n.2508C>T c.1375C>T (p.Leu459=) n.1456C>T c.1699C>T (p.Leu567=) c.1621C>T (p.Leu541=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1183C>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743916T>A | CA341854223 | PHGDH | c.1497T>A (p.Ala499=) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1463T>A c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.732T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.1418T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.2509T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1457T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
1 | g.119743916T>C | CA341854225 | PHGDH | c.1497T>C (p.Ala499=) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1463T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.732T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.1418T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.2509T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1457T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
1 | g.119743916T>G | CA341854226 | PHGDH | c.1497T>G (p.Ala499=) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1463T>G c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.732T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.1418T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.2509T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1457T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
1 | g.119743917G>A | CA420017147 | PHGDH | c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1479G>A (p.Leu493=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1464G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.733G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1419G>A c.1458G>A (p.Leu486=) n.2510G>A c.1377G>A (p.Leu459=) n.1458G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.1623G>A (p.Leu541=) c.1590G>A (p.Leu530=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1185G>A (p.Leu395=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119743917G>C | CA420017149 | PHGDH | c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1479G>C (p.Leu493=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1215G>C (p.Leu405=) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1464G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.733G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1419G>C c.1458G>C (p.Leu486=) n.2510G>C c.1377G>C (p.Leu459=) n.1458G>C c.1701G>C (p.Leu567=) c.1623G>C (p.Leu541=) c.1590G>C (p.Leu530=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1185G>C (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743917G= | CA1192434168 | PHGDH | c.1498G= (p.Val500=) c.1479G= (p.Leu493=) c.*58G= (n.*58G=) c.1215G= (p.Leu405=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.1464G= c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.733G= c.*1305G= (n.*1305G=) n.1419G= c.1458G= (p.Leu486=) n.2510G= c.1377G= (p.Leu459=) n.1458G= c.1701G= (p.Leu567=) c.1623G= (p.Leu541=) c.1590G= (p.Leu530=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1194G= (p.Leu398=) c.1185G= (p.Leu395=) | |
1 | g.119743917G>T | CA420017151 | PHGDH | c.1498G>T (p.Val500Phe) c.1479G>T (p.Leu493=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1215G>T (p.Leu405=) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1464G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.733G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1419G>T c.1458G>T (p.Leu486=) n.2510G>T c.1377G>T (p.Leu459=) n.1458G>T c.1701G>T (p.Leu567=) c.1623G>T (p.Leu541=) c.1590G>T (p.Leu530=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1185G>T (p.Leu395=) | |
1 | g.119743918T>A | CA341854232 | PHGDH | c.1499T>A (p.Val500Asp) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1465T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.734T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.1420T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.2511T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.1459T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) | |
1 | g.119743918T>C | CA341854233 | PHGDH | c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1465T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.734T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.1420T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.2511T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.1459T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) | |
1 | g.119743918T>G | CA341854230 | PHGDH | c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1465T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.734T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.1420T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.2511T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.1459T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) | |
1 | g.119743919C>A | CA341854239 | PHGDH | c.1500C>A (p.Val500=) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1466C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.735C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1421C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.2512C>A c.1379C>A (p.Ser460Tyr) n.1460C>A c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.119743919C>G | CA341854235 | PHGDH | c.1500C>G (p.Val500=) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1466C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.735C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1421C>G c.1460C>G (p.Ser487Cys) n.2512C>G c.1379C>G (p.Ser460Cys) n.1460C>G c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) | |
1 | g.119743919C>T | CA341854237 | PHGDH | c.1500C>T (p.Val500=) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1466C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.735C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1421C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) n.2512C>T c.1379C>T (p.Ser460Phe) n.1460C>T c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) | |
1 | g.119743920C>A | CA420017160 | PHGDH | c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1218C>A (p.Ser406=) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1467C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.736C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1422C>A c.1461C>A (p.Ser487=) n.2513C>A c.1380C>A (p.Ser460=) n.1461C>A c.1704C>A (p.Ser568=) c.1626C>A (p.Ser542=) c.1593C>A (p.Ser531=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.1197C>A (p.Ser399=) c.1188C>A (p.Ser396=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743920C>G | CA420017161 | PHGDH | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1218C>G (p.Ser406=) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1467C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.736C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1422C>G c.1461C>G (p.Ser487=) n.2513C>G c.1380C>G (p.Ser460=) n.1461C>G c.1704C>G (p.Ser568=) c.1626C>G (p.Ser542=) c.1593C>G (p.Ser531=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.1197C>G (p.Ser399=) c.1188C>G (p.Ser396=) | |
1 | g.119743920C>T | CA420017164 | PHGDH | c.1501C>T (p.Leu501=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1218C>T (p.Ser406=) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.1467C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.736C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1422C>T c.1461C>T (p.Ser487=) n.2513C>T c.1380C>T (p.Ser460=) n.1461C>T c.1704C>T (p.Ser568=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1197C>T (p.Ser399=) c.1188C>T (p.Ser396=) | gnomAD v4 |
1 | g.119743921T>A | CA341854241 | PHGDH | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.1468T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) c.737T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1423T>A c.1462T>A (p.Tyr488Asn) n.2514T>A c.1381T>A (p.Tyr461Asn) n.1462T>A c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) | |
1 | g.119743921T>C | CA341854244 | PHGDH | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.1468T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) c.737T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1423T>C c.1462T>C (p.Tyr488His) n.2514T>C c.1381T>C (p.Tyr461His) n.1462T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1594T>C (p.Tyr532His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1189T>C (p.Tyr397His) | gnomAD v4 |