Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119743907T>ACA341854180PHGDHc.1488T>A (p.Arg496=)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.1454T>A
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
c.723T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
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n.2500T>A
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n.1448T>A
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c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
1g.119743907T>CCA341854183PHGDHc.1488T>C (p.Arg496=)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
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n.1454T>C
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c.*1213T>C (n.*1213T>C)
c.723T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1409T>C
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n.2500T>C
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n.1448T>C
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c.1613T>C (p.Val538Ala)
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1g.119743907T>GCA341854186PHGDHc.1488T>G (p.Arg496=)
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n.1448T>G
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c.1175T>G (p.Val392Gly)
dbSNP gnomAD v2
1g.119743907T=CA1192434153PHGDHc.1488T= (p.Arg496=)
c.1469T= (p.Val490=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.1454T=
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
c.723T=
c.*1295T= (n.*1295T=)
n.1409T=
c.1448T= (p.Val483=)
n.2500T=
c.1367T= (p.Val456=)
n.1448T=
c.1691T= (p.Val564=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.1406T= (p.Val469=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.1175T= (p.Val392=)
1g.119743908G>ACA420017108PHGDHc.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1470G>A (p.Val490=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1206G>A (p.Val402=)
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n.1455G>A
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.724G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.1410G>A
c.1449G>A (p.Val483=)
n.2501G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
n.1449G>A
c.1692G>A (p.Val564=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.1581G>A (p.Val527=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.1185G>A (p.Val395=)
c.1176G>A (p.Val392=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.119743908G>CCA420017109PHGDHc.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1470G>C (p.Val490=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1455G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.724G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.1410G>C
c.1449G>C (p.Val483=)
n.2501G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
n.1449G>C
c.1692G>C (p.Val564=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.1581G>C (p.Val527=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.1185G>C (p.Val395=)
c.1176G>C (p.Val392=)
1g.119743908G=CA1192434156PHGDHc.1489G= (p.Ala497=)
c.1470G= (p.Val490=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.1206G= (p.Val402=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.1455G=
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n.1449G=
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c.1176G= (p.Val392=)
1g.119743908G>TCA420017112PHGDHc.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1470G>T (p.Val490=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.1455G>T
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.724G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.1410G>T
c.1449G>T (p.Val483=)
n.2501G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
n.1449G>T
c.1692G>T (p.Val564=)
c.1614G>T (p.Val538=)
c.1581G>T (p.Val527=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.1185G>T (p.Val395=)
c.1176G>T (p.Val392=)
1g.119743909C>ACA420017115PHGDHc.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.1456C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
c.725C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1411C>A
c.1450C>A (p.Arg484=)
n.2502C>A
c.1369C>A (p.Arg457=)
n.1450C>A
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1582C>A (p.Arg528=)
c.1408C>A (p.Arg470=)
c.1186C>A (p.Arg396=)
c.1177C>A (p.Arg393=)
1g.119743909C=CA1148199052PHGDHc.1490C= (p.Ala497=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.1456C=
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
c.725C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.1411C=
c.1450C= (p.Arg484=)
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c.1369C= (p.Arg457=)
n.1450C=
c.1693C= (p.Arg565=)
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c.1582C= (p.Arg528=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.1186C= (p.Arg396=)
c.1177C= (p.Arg393=)
1g.119743909C>GCA341854192PHGDHc.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.1456C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
c.725C>G
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n.1411C>G
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n.2502C>G
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c.1177C>G (p.Arg393Gly)
1g.119743909C>TCA1037474PHGDHc.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.1456C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
c.725C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1411C>T
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
n.2502C>T
c.1369C>T (p.Arg457Trp)
n.1450C>T
c.1693C>T (p.Arg565Trp)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1582C>T (p.Arg528Trp)
c.1408C>T (p.Arg470Trp)
c.1186C>T (p.Arg396Trp)
c.1177C>T (p.Arg393Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119743910G>ACA341854194PHGDHc.1491G>A (p.Ala497=)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1457G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.726G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.1412G>A
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
n.2503G>A
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
n.1451G>A
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1583G>A (p.Arg528Gln)
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.1187G>A (p.Arg396Gln)
c.1178G>A (p.Arg393Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119743910G>CCA341854198PHGDHc.1491G>C (p.Ala497=)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1457G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.726G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.1412G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.2503G>C
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
n.1451G>C
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
1g.119743910G=CA1192434162PHGDHc.1491G= (p.Ala497=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
n.1457G=
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.726G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.1412G=
c.1451G= (p.Arg484=)
n.2503G=
c.1370G= (p.Arg457=)
n.1451G=
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.1178G= (p.Arg393=)
1g.119743910G>TCA341854200PHGDHc.1491G>T (p.Ala497=)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1457G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.726G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.1412G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.2503G>T
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
n.1451G>T
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
COSMIC COSMIC
1g.119743911G>ACA420017126PHGDHc.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.1458G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.727G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.1413G>A
c.1452G>A (p.Arg484=)
n.2504G>A
c.1371G>A (p.Arg457=)
n.1452G>A
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1584G>A (p.Arg528=)
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
1g.119743911G>CCA420017125PHGDHc.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1209G>C (p.Arg403=)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.1458G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.727G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.1413G>C
c.1452G>C (p.Arg484=)
n.2504G>C
c.1371G>C (p.Arg457=)
n.1452G>C
c.1695G>C (p.Arg565=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1584G>C (p.Arg528=)
c.1410G>C (p.Arg470=)
c.1188G>C (p.Arg396=)
c.1179G>C (p.Arg393=)
1g.119743911G=CA1192434164PHGDHc.1492G= (p.Ala498=)
c.1473G= (p.Arg491=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.1209G= (p.Arg403=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
n.1458G=
c.*1309G= (n.*1309G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.727G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.1413G=
c.1452G= (p.Arg484=)
n.2504G=
c.1371G= (p.Arg457=)
n.1452G=
c.1695G= (p.Arg565=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.1584G= (p.Arg528=)
c.1410G= (p.Arg470=)
c.1188G= (p.Arg396=)
c.1179G= (p.Arg393=)
1g.119743911G>TCA420017123PHGDHc.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1209G>T (p.Arg403=)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.1458G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.727G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1413G>T
c.1452G>T (p.Arg484=)
n.2504G>T
c.1371G>T (p.Arg457=)
n.1452G>T
c.1695G>T (p.Arg565=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1584G>T (p.Arg528=)
c.1410G>T (p.Arg470=)
c.1188G>T (p.Arg396=)
c.1179G>T (p.Arg393=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119743912C>ACA341854204PHGDHc.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1459C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.728C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.1414C>A
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.2505C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
n.1453C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.1411C>A (p.Leu471Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
1g.119743912C>GCA341854205PHGDHc.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1459C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.728C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.1414C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2505C>G
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n.1453C>G
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c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
1g.119743912C>TCA420017129PHGDHc.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1459C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.728C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.1414C>T
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.2505C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
n.1453C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
c.1411C>T (p.Leu471=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
1g.119743913T>ACA341854208PHGDHc.1494T>A (p.Ala498=)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
n.1460T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.729T>A
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.1415T>A
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.2506T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
n.1454T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.1412T>A (p.Leu471Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
1g.119743913T>CCA341854209PHGDHc.1494T>C (p.Ala498=)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
n.1460T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.729T>C
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.1415T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2506T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.1454T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
1g.119743913T>GCA341854212PHGDHc.1494T>G (p.Ala498=)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.1460T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.729T>G
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.1415T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2506T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.1454T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
1g.119743914G>ACA420017136PHGDHc.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1461G>A
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.730G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1416G>A
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.2507G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
n.1455G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
c.1413G>A (p.Leu471=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
1g.119743914G>CCA420017138PHGDHc.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.1461G>C
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.730G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1416G>C
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.2507G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
n.1455G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.1413G>C (p.Leu471=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1182G>C (p.Leu394=)
1g.119743914G>TCA420017140PHGDHc.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1461G>T
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.730G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1416G>T
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.2507G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
n.1455G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.1413G>T (p.Leu471=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1182G>T (p.Leu394=)
1g.119743915C>ACA341854213PHGDHc.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.1462C>A
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.731C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
n.1417C>A
c.1456C>A (p.Leu486Met)
n.2508C>A
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.1456C>A
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
1g.119743915C>GCA341854220PHGDHc.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.1462C>G
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.731C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
n.1417C>G
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n.2508C>G
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n.1456C>G
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c.1588C>G (p.Leu530Val)
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c.1183C>G (p.Leu395Val)
1g.119743915C>TCA420017143PHGDHc.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.1462C>T
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.731C>T
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
n.1417C>T
c.1456C>T (p.Leu486=)
n.2508C>T
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.1456C>T
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
gnomAD v4
1g.119743916T>ACA341854223PHGDHc.1497T>A (p.Ala499=)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1463T>A
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.732T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.1418T>A
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
n.2509T>A
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.1457T>A
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
1g.119743916T>CCA341854225PHGDHc.1497T>C (p.Ala499=)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1463T>C
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.732T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.1418T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.2509T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.1457T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
1g.119743916T>GCA341854226PHGDHc.1497T>G (p.Ala499=)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1463T>G
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.732T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.1418T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.2509T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.1457T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
1g.119743917G>ACA420017147PHGDHc.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1464G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.733G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.1419G>A
c.1458G>A (p.Leu486=)
n.2510G>A
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.1458G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
dbSNP gnomAD v4
1g.119743917G>CCA420017149PHGDHc.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1464G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.733G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.1419G>C
c.1458G>C (p.Leu486=)
n.2510G>C
c.1377G>C (p.Leu459=)
n.1458G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
gnomAD v4
1g.119743917G=CA1192434168PHGDHc.1498G= (p.Val500=)
c.1479G= (p.Leu493=)
c.*58G= (n.*58G=)
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n.1464G=
c.*1315G= (n.*1315G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.733G=
c.*1305G= (n.*1305G=)
n.1419G=
c.1458G= (p.Leu486=)
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c.1377G= (p.Leu459=)
n.1458G=
c.1701G= (p.Leu567=)
c.1623G= (p.Leu541=)
c.1590G= (p.Leu530=)
c.1416G= (p.Leu472=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.1185G= (p.Leu395=)
1g.119743917G>TCA420017151PHGDHc.1498G>T (p.Val500Phe)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1464G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.733G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.1419G>T
c.1458G>T (p.Leu486=)
n.2510G>T
c.1377G>T (p.Leu459=)
n.1458G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
1g.119743918T>ACA341854232PHGDHc.1499T>A (p.Val500Asp)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1465T>A
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.734T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.1420T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2511T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
n.1459T>A
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
1g.119743918T>CCA341854233PHGDHc.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1465T>C
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.734T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.1420T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2511T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
n.1459T>C
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
1g.119743918T>GCA341854230PHGDHc.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1465T>G
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
c.734T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.1420T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2511T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
n.1459T>G
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
1g.119743919C>ACA341854239PHGDHc.1500C>A (p.Val500=)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1466C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.735C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.1421C>A
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.2512C>A
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
n.1460C>A
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
gnomAD v4
1g.119743919C>GCA341854235PHGDHc.1500C>G (p.Val500=)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1466C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.735C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.1421C>G
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
n.2512C>G
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
n.1460C>G
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
1g.119743919C>TCA341854237PHGDHc.1500C>T (p.Val500=)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1466C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.735C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.1421C>T
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.2512C>T
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
n.1460C>T
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
1g.119743920C>ACA420017160PHGDHc.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1467C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.736C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1422C>A
c.1461C>A (p.Ser487=)
n.2513C>A
c.1380C>A (p.Ser460=)
n.1461C>A
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.1626C>A (p.Ser542=)
c.1593C>A (p.Ser531=)
c.1419C>A (p.Ser473=)
c.1197C>A (p.Ser399=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
gnomAD v4
1g.119743920C>GCA420017161PHGDHc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1467C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.736C>G
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.1422C>G
c.1461C>G (p.Ser487=)
n.2513C>G
c.1380C>G (p.Ser460=)
n.1461C>G
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.1626C>G (p.Ser542=)
c.1593C>G (p.Ser531=)
c.1419C>G (p.Ser473=)
c.1197C>G (p.Ser399=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
1g.119743920C>TCA420017164PHGDHc.1501C>T (p.Leu501=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1467C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.736C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1422C>T
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2513C>T
c.1380C>T (p.Ser460=)
n.1461C>T
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
gnomAD v4
1g.119743921T>ACA341854241PHGDHc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1468T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.737T>A
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.1423T>A
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
n.2514T>A
c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
n.1462T>A
c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
1g.119743921T>CCA341854244PHGDHc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1468T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.737T>C
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.1423T>C
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.2514T>C
c.1381T>C (p.Tyr461His)
n.1462T>C
c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
gnomAD v4

Number of alleles fetched