| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796320_11796321delinsAA | CA2580060904 | MTHFR | c.665_666delinsTT (p.Ala222Val) c.788_789delinsTT (p.Ala263Val) c.785_786delinsTT (p.Ala262Val) n.644-973_644-972delinsTT c.*177_*178delinsTT (n.*177_*178delinsTT) n.800_801delinsTT n.948_949delinsTT c.-71_-70delinsTT (n.-71_-70delinsTT) c.419_420delinsTT (p.Ala140Val) n.1532_1533delinsTT | ClinVar |
| 1 | g.11796321G>A | CA170990 | MTHFR | c.665C>T (p.Ala222Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.644-973C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.800C>T n.948C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796321G>C | CA338480812 | MTHFR | c.665C>G (p.Ala222Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.644-973C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.800C>G n.948C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1532C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796321G= | CA1139894468 | MTHFR | c.665C= (p.Ala222=) c.788C= (p.Ala263=) c.785C= (p.Ala262=) n.644-973C= c.*177C= (n.*177C=) n.800C= n.948C= c.-71C= (n.-71C=) c.419C= (p.Ala140=) n.1532C= | |
| 1 | g.11796321G>T | CA338480815 | MTHFR | c.665C>A (p.Ala222Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.644-973C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.800C>A n.948C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1532C>A | |
| 1 | g.11796322C>A | CA338480818 | MTHFR | c.664G>T (p.Ala222Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.644-974G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.799G>T n.947G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1531G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796322C>G | CA338480820 | MTHFR | c.664G>C (p.Ala222Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.644-974G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.799G>C n.947G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796322C>T | CA338480822 | MTHFR | c.664G>A (p.Ala222Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.644-974G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.799G>A n.947G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1531G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11796323T>A | CA416120829 | MTHFR | c.663A>T (p.Gly221=) c.786A>T (p.Gly262=) c.783A>T (p.Gly261=) n.644-975A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.798A>T n.946A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.417A>T (p.Gly139=) n.1530A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796323T>C | CA416120830 | MTHFR | c.663A>G (p.Gly221=) c.786A>G (p.Gly262=) c.783A>G (p.Gly261=) n.644-975A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.798A>G n.946A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.417A>G (p.Gly139=) n.1530A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796323T>G | CA416120831 | MTHFR | c.663A>C (p.Gly221=) c.786A>C (p.Gly262=) c.783A>C (p.Gly261=) n.644-975A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.798A>C n.946A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.417A>C (p.Gly139=) n.1530A>C | |
| 1 | g.11796323_11796324delinsTC | CA1153803578 | MTHFR | c.662_663delinsGA (p.Gly221=) c.785_786delinsGA (p.Gly262=) c.782_783delinsGA (p.Gly261=) n.644-976_644-975delinsGA c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) n.797_798delinsGA n.945_946delinsGA c.-74_-73delinsGA (n.-74_-73delinsGA) c.416_417delinsGA (p.Gly139=) n.1529_1530delinsGA | |
| 1 | g.11796324C>A | CA338480825 | MTHFR | c.662G>T (p.Gly221Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.782G>T (p.Gly261Val) n.644-976G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.797G>T n.945G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1529G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796324C>G | CA338480827 | MTHFR | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) n.644-976G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.797G>C n.945G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1529G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796324C>T | CA338480829 | MTHFR | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.782G>A (p.Gly261Glu) n.644-976G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.797G>A n.945G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326del | CA16044131 | MTHFR | c.662del (p.Gly221GlufsTer?) c.785del (p.Gly262GlufsTer20) c.662del (p.Gly221GlufsTer20) c.782del (p.Gly261GlufsTer20) n.644-976del c.*174del (n.*174del) n.797del n.945del c.-74del (n.-74del) c.416del (p.Gly139GlufsTer20) n.1529del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796325C>A | CA338480832 | MTHFR | c.661G>T (p.Gly221Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.781G>T (p.Gly261Ter) n.644-977G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.796G>T n.944G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1528G>T | |
| 1 | g.11796325C= | CA1140615129 | MTHFR | c.661G= (p.Gly221=) c.784G= (p.Gly262=) c.781G= (p.Gly261=) n.644-977G= c.*173G= (n.*173G=) n.796G= n.944G= c.-75G= (n.-75G=) c.415G= (p.Gly139=) n.1528G= | |
| 1 | g.11796325C>G | CA338480834 | MTHFR | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) n.644-977G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.796G>C n.944G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1528G>C | |
| 1 | g.11796325C>T | CA595584 | MTHFR | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) c.781G>A (p.Gly261Arg) n.644-977G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.796G>A n.944G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326C>A | CA595586 | MTHFR | c.660G>T (p.Ala220=) c.783G>T (p.Ala261=) c.780G>T (p.Ala260=) n.644-978G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.795G>T n.943G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.414G>T (p.Ala138=) n.1527G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796326C= | CA1141781048 | MTHFR | c.660G= (p.Ala220=) c.783G= (p.Ala261=) c.780G= (p.Ala260=) n.644-978G= c.*172G= (n.*172G=) n.795G= n.943G= c.-76G= (n.-76G=) c.414G= (p.Ala138=) n.1527G= | |
| 1 | g.11796326C>G | CA416120832 | MTHFR | c.660G>C (p.Ala220=) c.783G>C (p.Ala261=) c.780G>C (p.Ala260=) n.644-978G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.795G>C n.943G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.414G>C (p.Ala138=) n.1527G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796326C>T | CA595585 | MTHFR | c.660G>A (p.Ala220=) c.783G>A (p.Ala261=) c.780G>A (p.Ala260=) n.644-978G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.795G>A n.943G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.414G>A (p.Ala138=) n.1527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796327G>A | CA595587 | MTHFR | c.659C>T (p.Ala220Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.644-979C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.794C>T n.942C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.1526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796327G>C | CA338480841 | MTHFR | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.644-979C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.794C>G n.942C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1526C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796327G= | CA1142021264 | MTHFR | c.659C= (p.Ala220=) c.782C= (p.Ala261=) c.779C= (p.Ala260=) n.644-979C= c.*171C= (n.*171C=) n.794C= n.942C= c.-77C= (n.-77C=) c.413C= (p.Ala138=) n.1526C= | |
| 1 | g.11796327G>T | CA338480843 | MTHFR | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.779C>A (p.Ala260Glu) n.644-979C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.794C>A n.942C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.1526C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796328C>A | CA338480845 | MTHFR | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.644-980G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.793G>T n.941G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1525G>T | |
| 1 | g.11796328C>G | CA338480847 | MTHFR | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.644-980G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.793G>C n.941G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1525G>C | |
| 1 | g.11796328C>T | CA338480849 | MTHFR | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.644-980G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.793G>A n.941G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1525G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796329A>C | CA416120833 | MTHFR | c.657T>G (p.Ser219=) c.780T>G (p.Ser260=) c.777T>G (p.Ser259=) n.644-981T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.792T>G n.940T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.411T>G (p.Ser137=) n.1524T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796329A>G | CA416120834 | MTHFR | c.657T>C (p.Ser219=) c.780T>C (p.Ser260=) c.777T>C (p.Ser259=) n.644-981T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.792T>C n.940T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.411T>C (p.Ser137=) n.1524T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796329A>T | CA416120835 | MTHFR | c.657T>A (p.Ser219=) c.780T>A (p.Ser260=) c.777T>A (p.Ser259=) n.644-981T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.792T>A n.940T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.411T>A (p.Ser137=) n.1524T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796330G>A | CA338480852 | MTHFR | c.656C>T (p.Ser219Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) n.644-982C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.791C>T n.939C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1523C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796330G>C | CA595588 | MTHFR | c.656C>G (p.Ser219Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) n.644-982C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.791C>G n.939C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1523C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796330G= | CA1153803596 | MTHFR | c.656C= (p.Ser219=) c.779C= (p.Ser260=) c.776C= (p.Ser259=) n.644-982C= c.*168C= (n.*168C=) n.791C= n.939C= c.-80C= (n.-80C=) c.410C= (p.Ser137=) n.1523C= | |
| 1 | g.11796330G>T | CA338480855 | MTHFR | c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.644-982C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.791C>A n.939C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1523C>A | |
| 1 | g.11796331A>C | CA338480857 | MTHFR | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.644-983T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.790T>G n.938T>G c.-81T>G (n.-81T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1522T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796331A>G | CA338480859 | MTHFR | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.644-983T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.790T>C n.938T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1522T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796331A>T | CA338480861 | MTHFR | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.644-983T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.790T>A n.938T>A c.-81T>A (n.-81T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1522T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796331dup | CA2695197968 | MTHFR | c.655dup (p.Ser219PhefsTer?) c.778dup (p.Ser260PhefsTer14) c.655dup (p.Ser219PhefsTer14) c.775dup (p.Ser259PhefsTer14) n.644-983dup c.*167dup (n.*167dup) n.790dup n.938dup c.-81dup (n.-81dup) c.409dup (p.Ser137PhefsTer14) n.1522dup | |
| 1 | g.11796332C>A | CA416120836 | MTHFR | c.654G>T (p.Val218=) c.777G>T (p.Val259=) c.774G>T (p.Val258=) n.644-984G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.789G>T n.937G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.408G>T (p.Val136=) n.1521G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796332C= | CA1153803603 | MTHFR | c.654G= (p.Val218=) c.777G= (p.Val259=) c.774G= (p.Val258=) n.644-984G= c.*166G= (n.*166G=) n.789G= n.937G= c.-82G= (n.-82G=) c.408G= (p.Val136=) n.1521G= | |
| 1 | g.11796332C>G | CA416120837 | MTHFR | c.654G>C (p.Val218=) c.777G>C (p.Val259=) c.774G>C (p.Val258=) n.644-984G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.789G>C n.937G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.408G>C (p.Val136=) n.1521G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796332C>T | CA595589 | MTHFR | c.654G>A (p.Val218=) c.777G>A (p.Val259=) c.774G>A (p.Val258=) n.644-984G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.789G>A n.937G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.408G>A (p.Val136=) n.1521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796333A= | CA1153803619 | MTHFR | c.653T= (p.Val218=) c.776T= (p.Val259=) c.773T= (p.Val258=) n.644-985T= c.*165T= (n.*165T=) n.788T= n.936T= c.-83T= (n.-83T=) c.407T= (p.Val136=) n.1520T= | |
| 1 | g.11796333A>C | CA338480867 | MTHFR | c.653T>G (p.Val218Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.644-985T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.788T>G n.936T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1520T>G | |
| 1 | g.11796333A>G | CA338480864 | MTHFR | c.653T>C (p.Val218Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.644-985T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.788T>C n.936T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796333A>T | CA338480865 | MTHFR | c.653T>A (p.Val218Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) n.644-985T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.788T>A n.936T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.407T>A (p.Val136Glu) n.1520T>A |