| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114679518C>T | CA2647249086 | AMPD1 | c.885+61G>A (n.885+61G>A) c.897+61G>A (n.897+61G>A) c.680+61G>A (n.680+61G>A) n.562+61G>A c.984+61G>A (n.984+61G>A) c.996+61G>A (n.996+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679520C>T | CA2647249087 | AMPD1 | c.885+59G>A (n.885+59G>A) c.897+59G>A (n.897+59G>A) c.680+59G>A (n.680+59G>A) n.562+59G>A c.984+59G>A (n.984+59G>A) c.996+59G>A (n.996+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679521A= | CA1190277286 | AMPD1 | c.885+58T= (n.885+58T=) c.897+58T= (n.897+58T=) c.680+58T= (n.680+58T=) n.562+58T= c.984+58T= (n.984+58T=) c.996+58T= (n.996+58T=) | |
| 1 | g.114679521A>C | CA885813834 | AMPD1 | c.885+58T>G (n.885+58T>G) c.897+58T>G (n.897+58T>G) c.680+58T>G (n.680+58T>G) n.562+58T>G c.984+58T>G (n.984+58T>G) c.996+58T>G (n.996+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114679522A= | CA1144539519 | AMPD1 | c.885+57T= (n.885+57T=) c.897+57T= (n.897+57T=) c.680+57T= (n.680+57T=) n.562+57T= c.984+57T= (n.984+57T=) c.996+57T= (n.996+57T=) | |
| 1 | g.114679522A>G | CA29056670 | AMPD1 | c.885+57T>C (n.885+57T>C) c.897+57T>C (n.897+57T>C) c.680+57T>C (n.680+57T>C) n.562+57T>C c.984+57T>C (n.984+57T>C) c.996+57T>C (n.996+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679523T>G | CA29056678 | AMPD1 | c.885+56A>C (n.885+56A>C) c.897+56A>C (n.897+56A>C) c.680+56A>C (n.680+56A>C) n.562+56A>C c.984+56A>C (n.984+56A>C) c.996+56A>C (n.996+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114679523T= | CA1145536570 | AMPD1 | c.885+56A= (n.885+56A=) c.897+56A= (n.897+56A=) c.680+56A= (n.680+56A=) n.562+56A= c.984+56A= (n.984+56A=) c.996+56A= (n.996+56A=) | |
| 1 | g.114679524A>G | CA2647249090 | AMPD1 | c.885+55T>C (n.885+55T>C) c.897+55T>C (n.897+55T>C) c.680+55T>C (n.680+55T>C) n.562+55T>C c.984+55T>C (n.984+55T>C) c.996+55T>C (n.996+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679525A>C | CA2647249091 | AMPD1 | c.885+54T>G (n.885+54T>G) c.897+54T>G (n.897+54T>G) c.680+54T>G (n.680+54T>G) n.562+54T>G c.984+54T>G (n.984+54T>G) c.996+54T>G (n.996+54T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679526A= | CA1190277292 | AMPD1 | c.885+53T= (n.885+53T=) c.897+53T= (n.897+53T=) c.680+53T= (n.680+53T=) n.562+53T= c.984+53T= (n.984+53T=) c.996+53T= (n.996+53T=) | |
| 1 | g.114679526A>G | CA1006000382 | AMPD1 | c.885+53T>C (n.885+53T>C) c.897+53T>C (n.897+53T>C) c.680+53T>C (n.680+53T>C) n.562+53T>C c.984+53T>C (n.984+53T>C) c.996+53T>C (n.996+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679527T>C | CA2574035202 | AMPD1 | c.885+52A>G (n.885+52A>G) c.897+52A>G (n.897+52A>G) c.680+52A>G (n.680+52A>G) n.562+52A>G c.984+52A>G (n.984+52A>G) c.996+52A>G (n.996+52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679528A= | CA1190277294 | AMPD1 | c.885+51T= (n.885+51T=) c.897+51T= (n.897+51T=) c.680+51T= (n.680+51T=) n.562+51T= c.984+51T= (n.984+51T=) c.996+51T= (n.996+51T=) | |
| 1 | g.114679528A>G | CA1190277295 | AMPD1 | c.885+51T>C (n.885+51T>C) c.897+51T>C (n.897+51T>C) c.680+51T>C (n.680+51T>C) n.562+51T>C c.984+51T>C (n.984+51T>C) c.996+51T>C (n.996+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114679530T>C | CA525418793 | AMPD1 | c.885+49A>G (n.885+49A>G) c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.680+49A>G (n.680+49A>G) n.562+49A>G c.984+49A>G (n.984+49A>G) c.996+49A>G (n.996+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679530T= | CA1190277296 | AMPD1 | c.885+49A= (n.885+49A=) c.897+49A= (n.897+49A=) c.680+49A= (n.680+49A=) n.562+49A= c.984+49A= (n.984+49A=) c.996+49A= (n.996+49A=) | |
| 1 | g.114679531T>G | CA2647249092 | AMPD1 | c.885+48A>C (n.885+48A>C) c.897+48A>C (n.897+48A>C) c.680+48A>C (n.680+48A>C) n.562+48A>C c.984+48A>C (n.984+48A>C) c.996+48A>C (n.996+48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679532G>T | CA2647249093 | AMPD1 | c.885+47C>A (n.885+47C>A) c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.680+47C>A (n.680+47C>A) n.562+47C>A c.984+47C>A (n.984+47C>A) c.996+47C>A (n.996+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679535T>C | CA1020275 | AMPD1 | c.885+44A>G (n.885+44A>G) c.897+44A>G (n.897+44A>G) c.680+44A>G (n.680+44A>G) n.562+44A>G c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.996+44A>G (n.996+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679535T= | CA1148886907 | AMPD1 | c.885+44A= (n.885+44A=) c.897+44A= (n.897+44A=) c.680+44A= (n.680+44A=) n.562+44A= c.984+44A= (n.984+44A=) c.996+44A= (n.996+44A=) | |
| 1 | g.114679537G>A | CA29056695 | AMPD1 | c.885+42C>T (n.885+42C>T) c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.680+42C>T (n.680+42C>T) n.562+42C>T c.984+42C>T (n.984+42C>T) c.996+42C>T (n.996+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679537G= | CA1190277297 | AMPD1 | c.885+42C= (n.885+42C=) c.897+42C= (n.897+42C=) c.680+42C= (n.680+42C=) n.562+42C= c.984+42C= (n.984+42C=) c.996+42C= (n.996+42C=) | |
| 1 | g.114679538T>C | CA1020276 | AMPD1 | c.885+41A>G (n.885+41A>G) c.897+41A>G (n.897+41A>G) c.680+41A>G (n.680+41A>G) n.562+41A>G c.984+41A>G (n.984+41A>G) c.996+41A>G (n.996+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679538T>G | CA1190277300 | AMPD1 | c.885+41A>C (n.885+41A>C) c.897+41A>C (n.897+41A>C) c.680+41A>C (n.680+41A>C) n.562+41A>C c.984+41A>C (n.984+41A>C) c.996+41A>C (n.996+41A>C) | dbSNP |
| 1 | g.114679538T= | CA1190277298 | AMPD1 | c.885+41A= (n.885+41A=) c.897+41A= (n.897+41A=) c.680+41A= (n.680+41A=) n.562+41A= c.984+41A= (n.984+41A=) c.996+41A= (n.996+41A=) | |
| 1 | g.114679539T>C | CA2647249094 | AMPD1 | c.885+40A>G (n.885+40A>G) c.897+40A>G (n.897+40A>G) c.680+40A>G (n.680+40A>G) n.562+40A>G c.984+40A>G (n.984+40A>G) c.996+40A>G (n.996+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679542T>C | CA1020277 | AMPD1 | c.885+37A>G (n.885+37A>G) c.897+37A>G (n.897+37A>G) c.680+37A>G (n.680+37A>G) n.562+37A>G c.984+37A>G (n.984+37A>G) c.996+37A>G (n.996+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679542T>G | CA2647249095 | AMPD1 | c.885+37A>C (n.885+37A>C) c.897+37A>C (n.897+37A>C) c.680+37A>C (n.680+37A>C) n.562+37A>C c.984+37A>C (n.984+37A>C) c.996+37A>C (n.996+37A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679542T= | CA1190277302 | AMPD1 | c.885+37A= (n.885+37A=) c.897+37A= (n.897+37A=) c.680+37A= (n.680+37A=) n.562+37A= c.984+37A= (n.984+37A=) c.996+37A= (n.996+37A=) | |
| 1 | g.114679544C= | CA1190277305 | AMPD1 | c.885+35G= (n.885+35G=) c.897+35G= (n.897+35G=) c.680+35G= (n.680+35G=) n.562+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) c.996+35G= (n.996+35G=) | |
| 1 | g.114679544C>T | CA29056705 | AMPD1 | c.885+35G>A (n.885+35G>A) c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.680+35G>A (n.680+35G>A) n.562+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) c.996+35G>A (n.996+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114679548G>A | CA2581711142 | AMPD1 | c.885+31C>T (n.885+31C>T) c.897+31C>T (n.897+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) n.562+31C>T c.984+31C>T (n.984+31C>T) c.996+31C>T (n.996+31C>T) | |
| 1 | g.114679548G>C | CA1020278 | AMPD1 | c.885+31C>G (n.885+31C>G) c.897+31C>G (n.897+31C>G) c.680+31C>G (n.680+31C>G) n.562+31C>G c.984+31C>G (n.984+31C>G) c.996+31C>G (n.996+31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679548G= | CA1141495100 | AMPD1 | c.885+31C= (n.885+31C=) c.897+31C= (n.897+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) n.562+31C= c.984+31C= (n.984+31C=) c.996+31C= (n.996+31C=) | |
| 1 | g.114679548G>T | CA2581711141 | AMPD1 | c.885+31C>A (n.885+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.680+31C>A (n.680+31C>A) n.562+31C>A c.984+31C>A (n.984+31C>A) c.996+31C>A (n.996+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679549G>A | CA1020279 | AMPD1 | c.885+30C>T (n.885+30C>T) c.897+30C>T (n.897+30C>T) c.680+30C>T (n.680+30C>T) n.562+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) c.996+30C>T (n.996+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679549G= | CA1190277308 | AMPD1 | c.885+30C= (n.885+30C=) c.897+30C= (n.897+30C=) c.680+30C= (n.680+30C=) n.562+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) c.996+30C= (n.996+30C=) | |
| 1 | g.114679549G>T | CA2647249096 | AMPD1 | c.885+30C>A (n.885+30C>A) c.897+30C>A (n.897+30C>A) c.680+30C>A (n.680+30C>A) n.562+30C>A c.984+30C>A (n.984+30C>A) c.996+30C>A (n.996+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679551A>G | CA2567577906 | AMPD1 | c.885+28T>C (n.885+28T>C) c.897+28T>C (n.897+28T>C) c.680+28T>C (n.680+28T>C) n.562+28T>C c.984+28T>C (n.984+28T>C) c.996+28T>C (n.996+28T>C) | |
| 1 | g.114679552T>C | CA2647249097 | AMPD1 | c.885+27A>G (n.885+27A>G) c.897+27A>G (n.897+27A>G) c.680+27A>G (n.680+27A>G) n.562+27A>G c.984+27A>G (n.984+27A>G) c.996+27A>G (n.996+27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679553T>C | CA1020280 | AMPD1 | c.885+26A>G (n.885+26A>G) c.897+26A>G (n.897+26A>G) c.680+26A>G (n.680+26A>G) n.562+26A>G c.984+26A>G (n.984+26A>G) c.996+26A>G (n.996+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679553T= | CA1190277310 | AMPD1 | c.885+26A= (n.885+26A=) c.897+26A= (n.897+26A=) c.680+26A= (n.680+26A=) n.562+26A= c.984+26A= (n.984+26A=) c.996+26A= (n.996+26A=) | |
| 1 | g.114679554A= | CA1190277312 | AMPD1 | c.885+25T= (n.885+25T=) c.897+25T= (n.897+25T=) c.680+25T= (n.680+25T=) n.562+25T= c.984+25T= (n.984+25T=) c.996+25T= (n.996+25T=) | |
| 1 | g.114679554A>G | CA29056728 | AMPD1 | c.885+25T>C (n.885+25T>C) c.897+25T>C (n.897+25T>C) c.680+25T>C (n.680+25T>C) n.562+25T>C c.984+25T>C (n.984+25T>C) c.996+25T>C (n.996+25T>C) | dbSNP |
| 1 | g.114679555C= | CA1190277314 | AMPD1 | c.885+24G= (n.885+24G=) c.897+24G= (n.897+24G=) c.680+24G= (n.680+24G=) n.562+24G= c.984+24G= (n.984+24G=) c.996+24G= (n.996+24G=) | |
| 1 | g.114679555C>T | CA525418794 | AMPD1 | c.885+24G>A (n.885+24G>A) c.897+24G>A (n.897+24G>A) c.680+24G>A (n.680+24G>A) n.562+24G>A c.984+24G>A (n.984+24G>A) c.996+24G>A (n.996+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114679557C>G | CA2647249098 | AMPD1 | c.885+22G>C (n.885+22G>C) c.897+22G>C (n.897+22G>C) c.680+22G>C (n.680+22G>C) n.562+22G>C c.984+22G>C (n.984+22G>C) c.996+22G>C (n.996+22G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679557C>T | CA2507676349 | AMPD1 | c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.897+22G>A (n.897+22G>A) c.680+22G>A (n.680+22G>A) n.562+22G>A c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.996+22G>A (n.996+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114679558C>A | CA525418795 | AMPD1 | c.885+21G>T (n.885+21G>T) c.897+21G>T (n.897+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) n.562+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) c.996+21G>T (n.996+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |