Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114677872C>ACA1005999710AMPD1c.1212+38G>T (n.1212+38G>T)
c.1224+38G>T (n.1224+38G>T)
n.1007+38G>T (n.1007+38G>T)
n.889+38G>T
c.1311+38G>T (n.1311+38G>T)
c.1323+38G>T (n.1323+38G>T)
1g.114677872C=CA1190276576AMPD1c.1212+38G= (n.1212+38G=)
c.1224+38G= (n.1224+38G=)
n.1007+38G= (n.1007+38G=)
n.889+38G=
c.1311+38G= (n.1311+38G=)
c.1323+38G= (n.1323+38G=)
1g.114677874T>ACA29055154AMPD1c.1212+36A>T (n.1212+36A>T)
c.1224+36A>T (n.1224+36A>T)
n.1007+36A>T (n.1007+36A>T)
n.889+36A>T
c.1311+36A>T (n.1311+36A>T)
c.1323+36A>T (n.1323+36A>T)
dbSNP
1g.114677874T>CCA1020184AMPD1c.1212+36A>G (n.1212+36A>G)
c.1224+36A>G (n.1224+36A>G)
n.1007+36A>G (n.1007+36A>G)
n.889+36A>G
c.1311+36A>G (n.1311+36A>G)
c.1323+36A>G (n.1323+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.114677874T=CA1143545110AMPD1c.1212+36A= (n.1212+36A=)
c.1224+36A= (n.1224+36A=)
n.1007+36A= (n.1007+36A=)
n.889+36A=
c.1311+36A= (n.1311+36A=)
c.1323+36A= (n.1323+36A=)
1g.114677875G>CCA1005999714AMPD1c.1212+35C>G (n.1212+35C>G)
c.1224+35C>G (n.1224+35C>G)
n.1007+35C>G (n.1007+35C>G)
n.889+35C>G
c.1311+35C>G (n.1311+35C>G)
c.1323+35C>G (n.1323+35C>G)
1g.114677875G=CA1190276577AMPD1c.1212+35C= (n.1212+35C=)
c.1224+35C= (n.1224+35C=)
n.1007+35C= (n.1007+35C=)
n.889+35C=
c.1311+35C= (n.1311+35C=)
c.1323+35C= (n.1323+35C=)
1g.114677876C>ACA1020185AMPD1c.1212+34G>T (n.1212+34G>T)
c.1224+34G>T (n.1224+34G>T)
n.1007+34G>T (n.1007+34G>T)
n.889+34G>T
c.1311+34G>T (n.1311+34G>T)
c.1323+34G>T (n.1323+34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.114677876C=CA1143522899AMPD1c.1212+34G= (n.1212+34G=)
c.1224+34G= (n.1224+34G=)
n.1007+34G= (n.1007+34G=)
n.889+34G=
c.1311+34G= (n.1311+34G=)
c.1323+34G= (n.1323+34G=)
1g.114677877C=CA1148440117AMPD1c.1212+33G= (n.1212+33G=)
c.1224+33G= (n.1224+33G=)
n.1007+33G= (n.1007+33G=)
n.889+33G=
c.1311+33G= (n.1311+33G=)
c.1323+33G= (n.1323+33G=)
1g.114677877C>TCA29055193AMPD1c.1212+33G>A (n.1212+33G>A)
c.1224+33G>A (n.1224+33G>A)
n.1007+33G>A (n.1007+33G>A)
n.889+33G>A
c.1311+33G>A (n.1311+33G>A)
c.1323+33G>A (n.1323+33G>A)
dbSNP
1g.114677883C=CA1190276578AMPD1c.1212+27G= (n.1212+27G=)
c.1224+27G= (n.1224+27G=)
n.1007+27G= (n.1007+27G=)
n.889+27G=
c.1311+27G= (n.1311+27G=)
c.1323+27G= (n.1323+27G=)
1g.114677883C>TCA1020186AMPD1c.1212+27G>A (n.1212+27G>A)
c.1224+27G>A (n.1224+27G>A)
n.1007+27G>A (n.1007+27G>A)
n.889+27G>A
c.1311+27G>A (n.1311+27G>A)
c.1323+27G>A (n.1323+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.114677884C=CA1190276579AMPD1c.1212+26G= (n.1212+26G=)
c.1224+26G= (n.1224+26G=)
n.1007+26G= (n.1007+26G=)
n.889+26G=
c.1311+26G= (n.1311+26G=)
c.1323+26G= (n.1323+26G=)
1g.114677884C>TCA525418446AMPD1c.1212+26G>A (n.1212+26G>A)
c.1224+26G>A (n.1224+26G>A)
n.1007+26G>A (n.1007+26G>A)
n.889+26G>A
c.1311+26G>A (n.1311+26G>A)
c.1323+26G>A (n.1323+26G>A)
gnomAD
1g.114677885A=CA1190276580AMPD1c.1212+25T= (n.1212+25T=)
c.1224+25T= (n.1224+25T=)
n.1007+25T= (n.1007+25T=)
n.889+25T=
c.1311+25T= (n.1311+25T=)
c.1323+25T= (n.1323+25T=)
1g.114677885A>GCA525418448AMPD1c.1212+25T>C (n.1212+25T>C)
c.1224+25T>C (n.1224+25T>C)
n.1007+25T>C (n.1007+25T>C)
n.889+25T>C
c.1311+25T>C (n.1311+25T>C)
c.1323+25T>C (n.1323+25T>C)
gnomAD
1g.114677885A>TCA1190276581AMPD1c.1212+25T>A (n.1212+25T>A)
c.1224+25T>A (n.1224+25T>A)
n.1007+25T>A (n.1007+25T>A)
n.889+25T>A
c.1311+25T>A (n.1311+25T>A)
c.1323+25T>A (n.1323+25T>A)
1g.114677886T>CCA29055217AMPD1c.1212+24A>G (n.1212+24A>G)
c.1224+24A>G (n.1224+24A>G)
n.1007+24A>G (n.1007+24A>G)
n.889+24A>G
c.1311+24A>G (n.1311+24A>G)
c.1323+24A>G (n.1323+24A>G)
dbSNP
1g.114677886T=CA1190276582AMPD1c.1212+24A= (n.1212+24A=)
c.1224+24A= (n.1224+24A=)
n.1007+24A= (n.1007+24A=)
n.889+24A=
c.1311+24A= (n.1311+24A=)
c.1323+24A= (n.1323+24A=)
1g.114677892T>GCA1005999723AMPD1c.1212+18A>C (n.1212+18A>C)
c.1224+18A>C (n.1224+18A>C)
n.1007+18A>C (n.1007+18A>C)
n.889+18A>C
c.1311+18A>C (n.1311+18A>C)
c.1323+18A>C (n.1323+18A>C)
1g.114677892T=CA1190276583AMPD1c.1212+18A= (n.1212+18A=)
c.1224+18A= (n.1224+18A=)
n.1007+18A= (n.1007+18A=)
n.889+18A=
c.1311+18A= (n.1311+18A=)
c.1323+18A= (n.1323+18A=)
1g.114677895T>CCA525418451AMPD1c.1212+15A>G (n.1212+15A>G)
c.1224+15A>G (n.1224+15A>G)
n.1007+15A>G (n.1007+15A>G)
n.889+15A>G
c.1311+15A>G (n.1311+15A>G)
c.1323+15A>G (n.1323+15A>G)
gnomAD
1g.114677895T=CA1190276584AMPD1c.1212+15A= (n.1212+15A=)
c.1224+15A= (n.1224+15A=)
n.1007+15A= (n.1007+15A=)
n.889+15A=
c.1311+15A= (n.1311+15A=)
c.1323+15A= (n.1323+15A=)
1g.114677902C=CA1141726950AMPD1c.1212+8G= (n.1212+8G=)
c.1224+8G= (n.1224+8G=)
n.1007+8G= (n.1007+8G=)
n.889+8G=
c.1311+8G= (n.1311+8G=)
c.1323+8G= (n.1323+8G=)
1g.114677902C>TCA145618AMPD1c.1212+8G>A (n.1212+8G>A)
c.1224+8G>A (n.1224+8G>A)
n.1007+8G>A (n.1007+8G>A)
n.889+8G>A
c.1311+8G>A (n.1311+8G>A)
c.1323+8G>A (n.1323+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.114677903G>ACA1020187AMPD1c.1212+7C>T (n.1212+7C>T)
c.1224+7C>T (n.1224+7C>T)
n.1007+7C>T (n.1007+7C>T)
n.889+7C>T
c.1311+7C>T (n.1311+7C>T)
c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.114677903G=CA1143196536AMPD1c.1212+7C= (n.1212+7C=)
c.1224+7C= (n.1224+7C=)
n.1007+7C= (n.1007+7C=)
n.889+7C=
c.1311+7C= (n.1311+7C=)
c.1323+7C= (n.1323+7C=)
1g.114677904C>ACA29055238AMPD1c.1212+6G>T (n.1212+6G>T)
c.1224+6G>T (n.1224+6G>T)
n.1007+6G>T (n.1007+6G>T)
n.889+6G>T
c.1311+6G>T (n.1311+6G>T)
c.1323+6G>T (n.1323+6G>T)
dbSNP gnomAD
1g.114677904C=CA1190276585AMPD1c.1212+6G= (n.1212+6G=)
c.1224+6G= (n.1224+6G=)
n.1007+6G= (n.1007+6G=)
n.889+6G=
c.1311+6G= (n.1311+6G=)
c.1323+6G= (n.1323+6G=)
1g.114677904C>TCA525418455AMPD1c.1212+6G>A (n.1212+6G>A)
c.1224+6G>A (n.1224+6G>A)
n.1007+6G>A (n.1007+6G>A)
n.889+6G>A
c.1311+6G>A (n.1311+6G>A)
c.1323+6G>A (n.1323+6G>A)
gnomAD
1g.114677905C=CA1190276586AMPD1c.1212+5G= (n.1212+5G=)
c.1224+5G= (n.1224+5G=)
n.1007+5G= (n.1007+5G=)
n.889+5G=
c.1311+5G= (n.1311+5G=)
c.1323+5G= (n.1323+5G=)
1g.114677905C>TCA1190276587AMPD1c.1212+5G>A (n.1212+5G>A)
c.1224+5G>A (n.1224+5G>A)
n.1007+5G>A (n.1007+5G>A)
n.889+5G>A
c.1311+5G>A (n.1311+5G>A)
c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
1g.114677907C>ACA525418456AMPD1c.1212+3G>T (n.1212+3G>T)
c.1224+3G>T (n.1224+3G>T)
n.1007+3G>T (n.1007+3G>T)
n.889+3G>T
c.1311+3G>T (n.1311+3G>T)
c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
gnomAD
1g.114677907C=CA1190276588AMPD1c.1212+3G= (n.1212+3G=)
c.1224+3G= (n.1224+3G=)
n.1007+3G= (n.1007+3G=)
n.889+3G=
c.1311+3G= (n.1311+3G=)
c.1323+3G= (n.1323+3G=)
1g.114677907C>TCA29055243AMPD1c.1212+3G>A (n.1212+3G>A)
c.1224+3G>A (n.1224+3G>A)
n.1007+3G>A (n.1007+3G>A)
n.889+3G>A
c.1311+3G>A (n.1311+3G>A)
c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
dbSNP
1g.114677908A>CCA341748939AMPD1c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
n.1007+2T>G (n.1007+2T>G)
n.889+2T>G
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
1g.114677908A>GCA341748937AMPD1c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
n.1007+2T>C (n.1007+2T>C)
n.889+2T>C
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
1g.114677908A>TCA341748938AMPD1c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
n.1007+2T>A (n.1007+2T>A)
n.889+2T>A
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
1g.114677909C>ACA341748940AMPD1c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
n.1007+1G>T (n.1007+1G>T)
n.889+1G>T
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
1g.114677909C=CA1190276589AMPD1c.1212+1G= (n.1212+1G=)
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
n.1007+1G= (n.1007+1G=)
n.889+1G=
c.1311+1G= (n.1311+1G=)
c.1323+1G= (n.1323+1G=)
1g.114677909C>GCA341748941AMPD1c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
n.1007+1G>C (n.1007+1G>C)
n.889+1G>C
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
1g.114677909C>TCA341748942AMPD1c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
n.1007+1G>A (n.1007+1G>A)
n.889+1G>A
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
1g.114677910C>ACA341748943AMPD1c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
n.1007G>T (n.1007G>T)
n.889G>T
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
1g.114677910C=CA1190276590AMPD1c.1212G= (p.Lys404=)
c.1224G= (p.Lys408=)
n.1007G= (n.1007G=)
n.889G=
c.1311G= (p.Lys437=)
c.1323G= (p.Lys441=)
1g.114677910C>GCA341748944AMPD1c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
n.1007G>C (n.1007G>C)
n.889G>C
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
1g.114677910C>TCA419883075AMPD1c.1212G>A (p.Lys404=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
n.1007G>A (n.1007G>A)
n.889G>A
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
gnomAD
1g.114677911T>ACA341748945AMPD1c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
n.1006A>T (n.1006A>T)
n.888A>T
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
1g.114677911T>CCA341748947AMPD1c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.1006A>G (n.1006A>G)
n.888A>G
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
1g.114677911T>GCA341748946AMPD1c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.1006A>C (n.1006A>C)
n.888A>C
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)

Number of alleles fetched