| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.114677872C>A | CA1005999710 | AMPD1 | c.1212+38G>T (n.1212+38G>T) c.1224+38G>T (n.1224+38G>T) c.1007+38G>T (n.1007+38G>T) n.889+38G>T c.1311+38G>T (n.1311+38G>T) c.1323+38G>T (n.1323+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677872C= | CA1190276576 | AMPD1 | c.1212+38G= (n.1212+38G=) c.1224+38G= (n.1224+38G=) c.1007+38G= (n.1007+38G=) n.889+38G= c.1311+38G= (n.1311+38G=) c.1323+38G= (n.1323+38G=) | |
| 1 | g.114677873A>G | CA2647248185 | AMPD1 | c.1212+37T>C (n.1212+37T>C) c.1224+37T>C (n.1224+37T>C) c.1007+37T>C (n.1007+37T>C) n.889+37T>C c.1311+37T>C (n.1311+37T>C) c.1323+37T>C (n.1323+37T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677873A>T | CA2647248186 | AMPD1 | c.1212+37T>A (n.1212+37T>A) c.1224+37T>A (n.1224+37T>A) c.1007+37T>A (n.1007+37T>A) n.889+37T>A c.1311+37T>A (n.1311+37T>A) c.1323+37T>A (n.1323+37T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677874T>A | CA29055154 | AMPD1 | c.1212+36A>T (n.1212+36A>T) c.1224+36A>T (n.1224+36A>T) c.1007+36A>T (n.1007+36A>T) n.889+36A>T c.1311+36A>T (n.1311+36A>T) c.1323+36A>T (n.1323+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677874T>C | CA1020184 | AMPD1 | c.1212+36A>G (n.1212+36A>G) c.1224+36A>G (n.1224+36A>G) c.1007+36A>G (n.1007+36A>G) n.889+36A>G c.1311+36A>G (n.1311+36A>G) c.1323+36A>G (n.1323+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677874T= | CA1143545110 | AMPD1 | c.1212+36A= (n.1212+36A=) c.1224+36A= (n.1224+36A=) c.1007+36A= (n.1007+36A=) n.889+36A= c.1311+36A= (n.1311+36A=) c.1323+36A= (n.1323+36A=) | |
| 1 | g.114677875G>C | CA1005999714 | AMPD1 | c.1212+35C>G (n.1212+35C>G) c.1224+35C>G (n.1224+35C>G) c.1007+35C>G (n.1007+35C>G) n.889+35C>G c.1311+35C>G (n.1311+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677875G= | CA1190276577 | AMPD1 | c.1212+35C= (n.1212+35C=) c.1224+35C= (n.1224+35C=) c.1007+35C= (n.1007+35C=) n.889+35C= c.1311+35C= (n.1311+35C=) c.1323+35C= (n.1323+35C=) | |
| 1 | g.114677876C>A | CA1020185 | AMPD1 | c.1212+34G>T (n.1212+34G>T) c.1224+34G>T (n.1224+34G>T) c.1007+34G>T (n.1007+34G>T) n.889+34G>T c.1311+34G>T (n.1311+34G>T) c.1323+34G>T (n.1323+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677876C= | CA1143522899 | AMPD1 | c.1212+34G= (n.1212+34G=) c.1224+34G= (n.1224+34G=) c.1007+34G= (n.1007+34G=) n.889+34G= c.1311+34G= (n.1311+34G=) c.1323+34G= (n.1323+34G=) | |
| 1 | g.114677877C= | CA1148440117 | AMPD1 | c.1212+33G= (n.1212+33G=) c.1224+33G= (n.1224+33G=) c.1007+33G= (n.1007+33G=) n.889+33G= c.1311+33G= (n.1311+33G=) c.1323+33G= (n.1323+33G=) | |
| 1 | g.114677877C>T | CA29055193 | AMPD1 | c.1212+33G>A (n.1212+33G>A) c.1224+33G>A (n.1224+33G>A) c.1007+33G>A (n.1007+33G>A) n.889+33G>A c.1311+33G>A (n.1311+33G>A) c.1323+33G>A (n.1323+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677880A>C | CA2574035162 | AMPD1 | c.1212+30T>G (n.1212+30T>G) c.1224+30T>G (n.1224+30T>G) c.1007+30T>G (n.1007+30T>G) n.889+30T>G c.1311+30T>G (n.1311+30T>G) c.1323+30T>G (n.1323+30T>G) | |
| 1 | g.114677883C= | CA1190276578 | AMPD1 | c.1212+27G= (n.1212+27G=) c.1224+27G= (n.1224+27G=) c.1007+27G= (n.1007+27G=) n.889+27G= c.1311+27G= (n.1311+27G=) c.1323+27G= (n.1323+27G=) | |
| 1 | g.114677883C>T | CA1020186 | AMPD1 | c.1212+27G>A (n.1212+27G>A) c.1224+27G>A (n.1224+27G>A) c.1007+27G>A (n.1007+27G>A) n.889+27G>A c.1311+27G>A (n.1311+27G>A) c.1323+27G>A (n.1323+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.114677884C= | CA1190276579 | AMPD1 | c.1212+26G= (n.1212+26G=) c.1224+26G= (n.1224+26G=) c.1007+26G= (n.1007+26G=) n.889+26G= c.1311+26G= (n.1311+26G=) c.1323+26G= (n.1323+26G=) | |
| 1 | g.114677884C>T | CA525418446 | AMPD1 | c.1212+26G>A (n.1212+26G>A) c.1224+26G>A (n.1224+26G>A) c.1007+26G>A (n.1007+26G>A) n.889+26G>A c.1311+26G>A (n.1311+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677885A= | CA1190276580 | AMPD1 | c.1212+25T= (n.1212+25T=) c.1224+25T= (n.1224+25T=) c.1007+25T= (n.1007+25T=) n.889+25T= c.1311+25T= (n.1311+25T=) c.1323+25T= (n.1323+25T=) | |
| 1 | g.114677885A>G | CA525418448 | AMPD1 | c.1212+25T>C (n.1212+25T>C) c.1224+25T>C (n.1224+25T>C) c.1007+25T>C (n.1007+25T>C) n.889+25T>C c.1311+25T>C (n.1311+25T>C) c.1323+25T>C (n.1323+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677885A>T | CA1190276581 | AMPD1 | c.1212+25T>A (n.1212+25T>A) c.1224+25T>A (n.1224+25T>A) c.1007+25T>A (n.1007+25T>A) n.889+25T>A c.1311+25T>A (n.1311+25T>A) c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677886T>C | CA29055217 | AMPD1 | c.1212+24A>G (n.1212+24A>G) c.1224+24A>G (n.1224+24A>G) c.1007+24A>G (n.1007+24A>G) n.889+24A>G c.1311+24A>G (n.1311+24A>G) c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) | dbSNP |
| 1 | g.114677886T= | CA1190276582 | AMPD1 | c.1212+24A= (n.1212+24A=) c.1224+24A= (n.1224+24A=) c.1007+24A= (n.1007+24A=) n.889+24A= c.1311+24A= (n.1311+24A=) c.1323+24A= (n.1323+24A=) | |
| 1 | g.114677891G>A | CA2647248196 | AMPD1 | c.1212+19C>T (n.1212+19C>T) c.1224+19C>T (n.1224+19C>T) c.1007+19C>T (n.1007+19C>T) n.889+19C>T c.1311+19C>T (n.1311+19C>T) c.1323+19C>T (n.1323+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677892T>G | CA1005999723 | AMPD1 | c.1212+18A>C (n.1212+18A>C) c.1224+18A>C (n.1224+18A>C) c.1007+18A>C (n.1007+18A>C) n.889+18A>C c.1311+18A>C (n.1311+18A>C) c.1323+18A>C (n.1323+18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677892T= | CA1190276583 | AMPD1 | c.1212+18A= (n.1212+18A=) c.1224+18A= (n.1224+18A=) c.1007+18A= (n.1007+18A=) n.889+18A= c.1311+18A= (n.1311+18A=) c.1323+18A= (n.1323+18A=) | |
| 1 | g.114677895T>C | CA525418451 | AMPD1 | c.1212+15A>G (n.1212+15A>G) c.1224+15A>G (n.1224+15A>G) c.1007+15A>G (n.1007+15A>G) n.889+15A>G c.1311+15A>G (n.1311+15A>G) c.1323+15A>G (n.1323+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677895T= | CA1190276584 | AMPD1 | c.1212+15A= (n.1212+15A=) c.1224+15A= (n.1224+15A=) c.1007+15A= (n.1007+15A=) n.889+15A= c.1311+15A= (n.1311+15A=) c.1323+15A= (n.1323+15A=) | |
| 1 | g.114677897G>T | CA2647248205 | AMPD1 | c.1212+13C>A (n.1212+13C>A) c.1224+13C>A (n.1224+13C>A) c.1007+13C>A (n.1007+13C>A) n.889+13C>A c.1311+13C>A (n.1311+13C>A) c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677899T>A | CA2574035163 | AMPD1 | c.1212+11A>T (n.1212+11A>T) c.1224+11A>T (n.1224+11A>T) c.1007+11A>T (n.1007+11A>T) n.889+11A>T c.1311+11A>T (n.1311+11A>T) c.1323+11A>T (n.1323+11A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677901C>A | CA2647248211 | AMPD1 | c.1212+9G>T (n.1212+9G>T) c.1224+9G>T (n.1224+9G>T) c.1007+9G>T (n.1007+9G>T) n.889+9G>T c.1311+9G>T (n.1311+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.114677902C= | CA1141726950 | AMPD1 | c.1212+8G= (n.1212+8G=) c.1224+8G= (n.1224+8G=) c.1007+8G= (n.1007+8G=) n.889+8G= c.1311+8G= (n.1311+8G=) c.1323+8G= (n.1323+8G=) | |
| 1 | g.114677902C>T | CA145618 | AMPD1 | c.1212+8G>A (n.1212+8G>A) c.1224+8G>A (n.1224+8G>A) c.1007+8G>A (n.1007+8G>A) n.889+8G>A c.1311+8G>A (n.1311+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677903G>A | CA1020187 | AMPD1 | c.1212+7C>T (n.1212+7C>T) c.1224+7C>T (n.1224+7C>T) c.1007+7C>T (n.1007+7C>T) n.889+7C>T c.1311+7C>T (n.1311+7C>T) c.1323+7C>T (n.1323+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677903G= | CA1143196536 | AMPD1 | c.1212+7C= (n.1212+7C=) c.1224+7C= (n.1224+7C=) c.1007+7C= (n.1007+7C=) n.889+7C= c.1311+7C= (n.1311+7C=) c.1323+7C= (n.1323+7C=) | |
| 1 | g.114677904C>A | CA29055238 | AMPD1 | c.1212+6G>T (n.1212+6G>T) c.1224+6G>T (n.1224+6G>T) c.1007+6G>T (n.1007+6G>T) n.889+6G>T c.1311+6G>T (n.1311+6G>T) c.1323+6G>T (n.1323+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677904C= | CA1190276585 | AMPD1 | c.1212+6G= (n.1212+6G=) c.1224+6G= (n.1224+6G=) c.1007+6G= (n.1007+6G=) n.889+6G= c.1311+6G= (n.1311+6G=) c.1323+6G= (n.1323+6G=) | |
| 1 | g.114677904C>T | CA525418455 | AMPD1 | c.1212+6G>A (n.1212+6G>A) c.1224+6G>A (n.1224+6G>A) c.1007+6G>A (n.1007+6G>A) n.889+6G>A c.1311+6G>A (n.1311+6G>A) c.1323+6G>A (n.1323+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.114677905C= | CA1190276586 | AMPD1 | c.1212+5G= (n.1212+5G=) c.1224+5G= (n.1224+5G=) c.1007+5G= (n.1007+5G=) n.889+5G= c.1311+5G= (n.1311+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) | |
| 1 | g.114677905C>T | CA1190276587 | AMPD1 | c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) c.1224+5G>A (n.1224+5G>A) c.1007+5G>A (n.1007+5G>A) n.889+5G>A c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677907C>A | CA525418456 | AMPD1 | c.1212+3G>T (n.1212+3G>T) c.1224+3G>T (n.1224+3G>T) c.1007+3G>T (n.1007+3G>T) n.889+3G>T c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1323+3G>T (n.1323+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.114677907C= | CA1190276588 | AMPD1 | c.1212+3G= (n.1212+3G=) c.1224+3G= (n.1224+3G=) c.1007+3G= (n.1007+3G=) n.889+3G= c.1311+3G= (n.1311+3G=) c.1323+3G= (n.1323+3G=) | |
| 1 | g.114677907C>T | CA29055243 | AMPD1 | c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.1224+3G>A (n.1224+3G>A) c.1007+3G>A (n.1007+3G>A) n.889+3G>A c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) | dbSNP |
| 1 | g.114677908A>C | CA341748939 | AMPD1 | c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.1007+2T>G (n.1007+2T>G) n.889+2T>G c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) | |
| 1 | g.114677908A>G | CA341748937 | AMPD1 | c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.1007+2T>C (n.1007+2T>C) n.889+2T>C c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) | |
| 1 | g.114677908A>T | CA341748938 | AMPD1 | c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.1007+2T>A (n.1007+2T>A) n.889+2T>A c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) | |
| 1 | g.114677909C>A | CA341748940 | AMPD1 | c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.1007+1G>T (n.1007+1G>T) n.889+1G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) | |
| 1 | g.114677909C= | CA1190276589 | AMPD1 | c.1212+1G= (n.1212+1G=) c.1224+1G= (n.1224+1G=) c.1007+1G= (n.1007+1G=) n.889+1G= c.1311+1G= (n.1311+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) | |
| 1 | g.114677909C>G | CA341748941 | AMPD1 | c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.1007+1G>C (n.1007+1G>C) n.889+1G>C c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.114677909C>T | CA341748942 | AMPD1 | c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.1007+1G>A (n.1007+1G>A) n.889+1G>A c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) | gnomAD v4 |