Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.114677842_114677853dupCA525418401AMPD1c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838_114677853dupCA885812548AMPD1c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup)
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1g.114677834_114677853dupCA885812549AMPD1c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830_114677853dupCA1005999481AMPD1c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677826_114677853dupCA1005999444AMPD1c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677822_114677853dupCA1005999445AMPD1c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677818_114677853dupCA1005999446AMPD1c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677850_114677853delCA29055011AMPD1c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del)
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c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677846_114677853delCA29055015AMPD1c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del)
c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del)
c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del)
n.889+103_889+110del
c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del)
c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677842_114677853delCA419883073AMPD1c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del)
c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del)
c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del)
n.889+99_889+110del
c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del)
c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677838_114677853delCA29055016AMPD1c.1212+95_1212+110del (n.1212+95_1212+110del)
c.1224+95_1224+110del (n.1224+95_1224+110del)
c.1007+95_1007+110del (n.1007+95_1007+110del)
n.889+95_889+110del
c.1311+95_1311+110del (n.1311+95_1311+110del)
c.1323+95_1323+110del (n.1323+95_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677834_114677853delCA885812534AMPD1c.1212+91_1212+110del (n.1212+91_1212+110del)
c.1224+91_1224+110del (n.1224+91_1224+110del)
c.1007+91_1007+110del (n.1007+91_1007+110del)
n.889+91_889+110del
c.1311+91_1311+110del (n.1311+91_1311+110del)
c.1323+91_1323+110del (n.1323+91_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677830_114677853delCA885812522AMPD1c.1212+87_1212+110del (n.1212+87_1212+110del)
c.1224+87_1224+110del (n.1224+87_1224+110del)
c.1007+87_1007+110del (n.1007+87_1007+110del)
n.889+87_889+110del
c.1311+87_1311+110del (n.1311+87_1311+110del)
c.1323+87_1323+110del (n.1323+87_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677826_114677853delCA885812529AMPD1c.1212+83_1212+110del (n.1212+83_1212+110del)
c.1224+83_1224+110del (n.1224+83_1224+110del)
c.1007+83_1007+110del (n.1007+83_1007+110del)
n.889+83_889+110del
c.1311+83_1311+110del (n.1311+83_1311+110del)
c.1323+83_1323+110del (n.1323+83_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677822_114677853delCA1005999475AMPD1c.1212+79_1212+110del (n.1212+79_1212+110del)
c.1224+79_1224+110del (n.1224+79_1224+110del)
c.1007+79_1007+110del (n.1007+79_1007+110del)
n.889+79_889+110del
c.1311+79_1311+110del (n.1311+79_1311+110del)
c.1323+79_1323+110del (n.1323+79_1323+110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677817_114677818insATTCCTTCCTTCCTTCCA2562542025AMPD1c.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insTGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insTGAAGGAAGGAAGGAA)
1g.114677817_114677818insTTTCCTTCCTTCCTTCCA525418407AMPD1c.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1212+107_1212+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1224+107_1224+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1007+107_1007+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
n.889+107_889+108insAGAAGGAAGGAAGGAA
c.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1311+107_1311+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
c.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA (n.1323+107_1323+108insAGAAGGAAGGAAGGAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677810_114677811insGTCCTTCCCA1005999554AMPD1c.1212+106_1212+107insCGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insCGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insCGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGA)
n.889+106_889+107insCGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insCGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insCGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677814_114677815insCTCCTTCCTTCCCA2647247631AMPD1c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677818_114677819insCTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247632AMPD1c.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insGGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insGGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677822_114677823insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCA2647247633AMPD1c.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+106_1212+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+106_1224+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+106_1007+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
n.889+106_889+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA
c.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+106_1311+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
c.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+106_1323+107insCGGAAGGAAGGAAGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677806_114677811delCA2647247635AMPD1c.1212+99_1212+104del (n.1212+99_1212+104del)
c.1224+99_1224+104del (n.1224+99_1224+104del)
c.1007+99_1007+104del (n.1007+99_1007+104del)
n.889+99_889+104del
c.1311+99_1311+104del (n.1311+99_1311+104del)
c.1323+99_1323+104del (n.1323+99_1323+104del)
 gnomAD v4
1g.114677806_114677815delCA2696723484AMPD1c.1212+95_1212+104del (n.1212+95_1212+104del)
c.1224+95_1224+104del (n.1224+95_1224+104del)
c.1007+95_1007+104del (n.1007+95_1007+104del)
n.889+95_889+104del
c.1311+95_1311+104del (n.1311+95_1311+104del)
c.1323+95_1323+104del (n.1323+95_1323+104del)
 dbSNP
1g.114677810_114677811insCTCCCA2647247637AMPD1c.1212+102_1212+103insGGGA (n.1212+102_1212+103insGGGA)
c.1224+102_1224+103insGGGA (n.1224+102_1224+103insGGGA)
c.1007+102_1007+103insGGGA (n.1007+102_1007+103insGGGA)
n.889+102_889+103insGGGA
c.1311+102_1311+103insGGGA (n.1311+102_1311+103insGGGA)
c.1323+102_1323+103insGGGA (n.1323+102_1323+103insGGGA)
 gnomAD v4
1g.114677810_114677811insGTCCCA2647247638AMPD1c.1212+102_1212+103insCGGA (n.1212+102_1212+103insCGGA)
c.1224+102_1224+103insCGGA (n.1224+102_1224+103insCGGA)
c.1007+102_1007+103insCGGA (n.1007+102_1007+103insCGGA)
n.889+102_889+103insCGGA
c.1311+102_1311+103insCGGA (n.1311+102_1311+103insCGGA)
c.1323+102_1323+103insCGGA (n.1323+102_1323+103insCGGA)
 gnomAD v4
1g.114677814_114677815insCTCCTTCCCA2647247639AMPD1c.1212+102_1212+103insGGGAAGGA (n.1212+102_1212+103insGGGAAGGA)
c.1224+102_1224+103insGGGAAGGA (n.1224+102_1224+103insGGGAAGGA)
c.1007+102_1007+103insGGGAAGGA (n.1007+102_1007+103insGGGAAGGA)
n.889+102_889+103insGGGAAGGA
c.1311+102_1311+103insGGGAAGGA (n.1311+102_1311+103insGGGAAGGA)
c.1323+102_1323+103insGGGAAGGA (n.1323+102_1323+103insGGGAAGGA)
 gnomAD v4
1g.114677809_114677819delCA2647247640AMPD1c.1212+92_1212+102del (n.1212+92_1212+102del)
c.1224+92_1224+102del (n.1224+92_1224+102del)
c.1007+92_1007+102del (n.1007+92_1007+102del)
n.889+92_889+102del
c.1311+92_1311+102del (n.1311+92_1311+102del)
c.1323+92_1323+102del (n.1323+92_1323+102del)
 gnomAD v4
1g.114677810delCA2647247641AMPD1c.1212+101del (n.1212+101del)
c.1224+101del (n.1224+101del)
c.1007+101del (n.1007+101del)
n.889+101del
c.1311+101del (n.1311+101del)
c.1323+101del (n.1323+101del)
 gnomAD v4
1g.114677810C>TCA2647247642AMPD1c.1212+100G>A (n.1212+100G>A)
c.1224+100G>A (n.1224+100G>A)
c.1007+100G>A (n.1007+100G>A)
n.889+100G>A
c.1311+100G>A (n.1311+100G>A)
c.1323+100G>A (n.1323+100G>A)
 gnomAD v4
1g.114677810_114677812delinsCTTCA1190276503AMPD1c.1212+98_1212+100delinsAAG (n.1212+98_1212+100delinsAAG)
c.1224+98_1224+100delinsAAG (n.1224+98_1224+100delinsAAG)
c.1007+98_1007+100delinsAAG (n.1007+98_1007+100delinsAAG)
n.889+98_889+100delinsAAG
c.1311+98_1311+100delinsAAG (n.1311+98_1311+100delinsAAG)
c.1323+98_1323+100delinsAAG (n.1323+98_1323+100delinsAAG)
1g.114677811T>CCA29055062AMPD1c.1212+99A>G (n.1212+99A>G)
c.1224+99A>G (n.1224+99A>G)
c.1007+99A>G (n.1007+99A>G)
n.889+99A>G
c.1311+99A>G (n.1311+99A>G)
c.1323+99A>G (n.1323+99A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114677811T>GCA1190276504AMPD1c.1212+99A>C (n.1212+99A>C)
c.1224+99A>C (n.1224+99A>C)
c.1007+99A>C (n.1007+99A>C)
n.889+99A>C
c.1311+99A>C (n.1311+99A>C)
c.1323+99A>C (n.1323+99A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114677811T=CA1190276505AMPD1c.1212+99A= (n.1212+99A=)
c.1224+99A= (n.1224+99A=)
c.1007+99A= (n.1007+99A=)
n.889+99A=
c.1311+99A= (n.1311+99A=)
c.1323+99A= (n.1323+99A=)

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