Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.114677770_114677838del | CA2647247486 | AMPD1 | c.1212+75_1212+143del (n.1212+75_1212+143del) c.1224+75_1224+143del (n.1224+75_1224+143del) c.1007+75_1007+143del (n.1007+75_1007+143del) n.889+75_889+143del c.1311+75_1311+143del (n.1311+75_1311+143del) c.1323+75_1323+143del (n.1323+75_1323+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677774_114677842del | CA525418369 | AMPD1 | c.1212+71_1212+139del (n.1212+71_1212+139del) c.1224+71_1224+139del (n.1224+71_1224+139del) c.1007+71_1007+139del (n.1007+71_1007+139del) n.889+71_889+139del c.1311+71_1311+139del (n.1311+71_1311+139del) c.1323+71_1323+139del (n.1323+71_1323+139del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677803del | CA2647247526 | AMPD1 | c.1212+107_1212+137del (n.1212+107_1212+137del) c.1224+107_1224+137del (n.1224+107_1224+137del) c.1007+107_1007+137del (n.1007+107_1007+137del) n.889+107_889+137del c.1311+107_1311+137del (n.1311+107_1311+137del) c.1323+107_1323+137del (n.1323+107_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677773_114677807del | CA2647247520 | AMPD1 | c.1212+103_1212+137del (n.1212+103_1212+137del) c.1224+103_1224+137del (n.1224+103_1224+137del) c.1007+103_1007+137del (n.1007+103_1007+137del) n.889+103_889+137del c.1311+103_1311+137del (n.1311+103_1311+137del) c.1323+103_1323+137del (n.1323+103_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677825del | CA2647247524 | AMPD1 | c.1212+98_1212+137del (n.1212+98_1212+137del) c.1224+98_1224+137del (n.1224+98_1224+137del) c.1007+98_1007+137del (n.1007+98_1007+137del) n.889+98_889+137del c.1311+98_1311+137del (n.1311+98_1311+137del) c.1323+98_1323+137del (n.1323+98_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677845del | CA2647247523 | AMPD1 | c.1212+78_1212+137del (n.1212+78_1212+137del) c.1224+78_1224+137del (n.1224+78_1224+137del) c.1007+78_1007+137del (n.1007+78_1007+137del) n.889+78_889+137del c.1311+78_1311+137del (n.1311+78_1311+137del) c.1323+78_1323+137del (n.1323+78_1323+137del) | gnomAD v4 |
1 | g.114677786_114677802delinsTTTCCCTCTCTCCCTCC | CA1190276452 | AMPD1 | c.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1212+108_1212+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1224+108_1224+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1007+108_1007+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) n.889+108_889+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA c.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1311+108_1311+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) c.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA (n.1323+108_1323+124delinsGGAGGGAGAGAGGGAAA) | |
1 | g.114677791_114677806del | CA29054930 | AMPD1 | c.1212+108_1212+123del (n.1212+108_1212+123del) c.1224+108_1224+123del (n.1224+108_1224+123del) c.1007+108_1007+123del (n.1007+108_1007+123del) n.889+108_889+123del c.1311+108_1311+123del (n.1311+108_1311+123del) c.1323+108_1323+123del (n.1323+108_1323+123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677791_114677802del | CA1190276455 | AMPD1 | c.1212+111_1212+122del (n.1212+111_1212+122del) c.1224+111_1224+122del (n.1224+111_1224+122del) c.1007+111_1007+122del (n.1007+111_1007+122del) n.889+111_889+122del c.1311+111_1311+122del (n.1311+111_1311+122del) c.1323+111_1323+122del (n.1323+111_1323+122del) | dbSNP |
1 | g.114677795_114677802delinsCTCCCTCC | CA1140509128 | AMPD1 | c.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG (n.1212+108_1212+115delinsGGAGGGAG) c.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG (n.1224+108_1224+115delinsGGAGGGAG) c.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG (n.1007+108_1007+115delinsGGAGGGAG) n.889+108_889+115delinsGGAGGGAG c.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG (n.1311+108_1311+115delinsGGAGGGAG) c.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG (n.1323+108_1323+115delinsGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677802dup | CA1190276473 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115dup (n.1212+112_1212+115dup) c.1224+112_1224+115dup (n.1224+112_1224+115dup) c.1007+112_1007+115dup (n.1007+112_1007+115dup) n.889+112_889+115dup c.1311+112_1311+115dup (n.1311+112_1311+115dup) c.1323+112_1323+115dup (n.1323+112_1323+115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677802del | CA29054937 | AMPD1 | c.1212+112_1212+115del (n.1212+112_1212+115del) c.1224+112_1224+115del (n.1224+112_1224+115del) c.1007+112_1007+115del (n.1007+112_1007+115del) n.889+112_889+115del c.1311+112_1311+115del (n.1311+112_1311+115del) c.1323+112_1323+115del (n.1323+112_1323+115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677795_114677803delinsCTCCCTCCT | CA1190276472 | AMPD1 | c.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG (n.1212+107_1212+115delinsAGGAGGGAG) c.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG (n.1224+107_1224+115delinsAGGAGGGAG) c.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG (n.1007+107_1007+115delinsAGGAGGGAG) n.889+107_889+115delinsAGGAGGGAG c.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG (n.1311+107_1311+115delinsAGGAGGGAG) c.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG (n.1323+107_1323+115delinsAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677807delinsCTCCCTCCTTCCT | CA1190276466 | AMPD1 | c.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1212+103_1212+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1224+103_1224+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1007+103_1007+115delinsAGGAAGGAGGGAG) n.889+103_889+115delinsAGGAAGGAGGGAG c.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1311+103_1311+115delinsAGGAAGGAGGGAG) c.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG (n.1323+103_1323+115delinsAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677811delinsCTCCCTCCTTCCTTCCT | CA1190276470 | AMPD1 | c.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+99_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+99_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+99_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+99_889+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+99_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+99_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677819delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276468 | AMPD1 | c.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+91_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+91_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+91_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+91_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+91_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+91_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677795_114677827delinsCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276471 | AMPD1 | c.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1212+83_1212+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1224+83_1224+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1007+83_1007+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) n.889+83_889+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG c.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1311+83_1311+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) c.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG (n.1323+83_1323+115delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAG) | |
1 | g.114677799_114677806del | CA525418397 | AMPD1 | c.1212+107_1212+114del (n.1212+107_1212+114del) c.1224+107_1224+114del (n.1224+107_1224+114del) c.1007+107_1007+114del (n.1007+107_1007+114del) n.889+107_889+114del c.1311+107_1311+114del (n.1311+107_1311+114del) c.1323+107_1323+114del (n.1323+107_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677810del | CA525418394 | AMPD1 | c.1212+103_1212+114del (n.1212+103_1212+114del) c.1224+103_1224+114del (n.1224+103_1224+114del) c.1007+103_1007+114del (n.1007+103_1007+114del) n.889+103_889+114del c.1311+103_1311+114del (n.1311+103_1311+114del) c.1323+103_1323+114del (n.1323+103_1323+114del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677814del | CA1005999384 | AMPD1 | c.1212+99_1212+114del (n.1212+99_1212+114del) c.1224+99_1224+114del (n.1224+99_1224+114del) c.1007+99_1007+114del (n.1007+99_1007+114del) n.889+99_889+114del c.1311+99_1311+114del (n.1311+99_1311+114del) c.1323+99_1323+114del (n.1323+99_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677818del | CA1005999381 | AMPD1 | c.1212+95_1212+114del (n.1212+95_1212+114del) c.1224+95_1224+114del (n.1224+95_1224+114del) c.1007+95_1007+114del (n.1007+95_1007+114del) n.889+95_889+114del c.1311+95_1311+114del (n.1311+95_1311+114del) c.1323+95_1323+114del (n.1323+95_1323+114del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677822del | CA885812500 | AMPD1 | c.1212+91_1212+114del (n.1212+91_1212+114del) c.1224+91_1224+114del (n.1224+91_1224+114del) c.1007+91_1007+114del (n.1007+91_1007+114del) n.889+91_889+114del c.1311+91_1311+114del (n.1311+91_1311+114del) c.1323+91_1323+114del (n.1323+91_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677830del | CA1005999378 | AMPD1 | c.1212+83_1212+114del (n.1212+83_1212+114del) c.1224+83_1224+114del (n.1224+83_1224+114del) c.1007+83_1007+114del (n.1007+83_1007+114del) n.889+83_889+114del c.1311+83_1311+114del (n.1311+83_1311+114del) c.1323+83_1323+114del (n.1323+83_1323+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677797_114677804delinsCCCTCCTT | CA1190276478 | AMPD1 | c.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG (n.1212+106_1212+113delinsAAGGAGGG) c.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG (n.1224+106_1224+113delinsAAGGAGGG) c.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG (n.1007+106_1007+113delinsAAGGAGGG) n.889+106_889+113delinsAAGGAGGG c.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG (n.1311+106_1311+113delinsAAGGAGGG) c.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG (n.1323+106_1323+113delinsAAGGAGGG) | |
1 | g.114677801_114677803del | CA1190276480 | AMPD1 | c.1212+110_1212+112del (n.1212+110_1212+112del) c.1224+110_1224+112del (n.1224+110_1224+112del) c.1007+110_1007+112del (n.1007+110_1007+112del) n.889+110_889+112del c.1311+110_1311+112del (n.1311+110_1311+112del) c.1323+110_1323+112del (n.1323+110_1323+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677801_114677807del | CA1190276481 | AMPD1 | c.1212+106_1212+112del (n.1212+106_1212+112del) c.1224+106_1224+112del (n.1224+106_1224+112del) c.1007+106_1007+112del (n.1007+106_1007+112del) n.889+106_889+112del c.1311+106_1311+112del (n.1311+106_1311+112del) c.1323+106_1323+112del (n.1323+106_1323+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.114677799_114677803delinsCTCCT | CA2588340134 | AMPD1 | c.1212+107_1212+111delinsAGGAG (n.1212+107_1212+111delinsAGGAG) c.1224+107_1224+111delinsAGGAG (n.1224+107_1224+111delinsAGGAG) c.1007+107_1007+111delinsAGGAG (n.1007+107_1007+111delinsAGGAG) n.889+107_889+111delinsAGGAG c.1311+107_1311+111delinsAGGAG (n.1311+107_1311+111delinsAGGAG) c.1323+107_1323+111delinsAGGAG (n.1323+107_1323+111delinsAGGAG) | |
1 | g.114677799_114677807delinsCTCCTTCCT | CA3039273442 | AMPD1 | c.1212+103_1212+111delinsAGGAAGGAG (n.1212+103_1212+111delinsAGGAAGGAG) c.1224+103_1224+111delinsAGGAAGGAG (n.1224+103_1224+111delinsAGGAAGGAG) c.1007+103_1007+111delinsAGGAAGGAG (n.1007+103_1007+111delinsAGGAAGGAG) n.889+103_889+111delinsAGGAAGGAG c.1311+103_1311+111delinsAGGAAGGAG (n.1311+103_1311+111delinsAGGAAGGAG) c.1323+103_1323+111delinsAGGAAGGAG (n.1323+103_1323+111delinsAGGAAGGAG) | |
1 | g.114677799_114677831delinsCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCT | CA1190276482 | AMPD1 | c.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1212+79_1212+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1224+79_1224+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1007+79_1007+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) n.889+79_889+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG c.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1311+79_1311+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) c.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG (n.1323+79_1323+111delinsAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAG) | |
1 | g.114677802_114677803insGTCC | CA2647247600 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insCGGA (n.1212+110_1212+111insCGGA) c.1224+110_1224+111insCGGA (n.1224+110_1224+111insCGGA) c.1007+110_1007+111insCGGA (n.1007+110_1007+111insCGGA) n.889+110_889+111insCGGA c.1311+110_1311+111insCGGA (n.1311+110_1311+111insCGGA) c.1323+110_1323+111insCGGA (n.1323+110_1323+111insCGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTCCTTCC | CA2647247598 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insGTCCTTCC | CA2647247601 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGA) c.1224+110_1224+111insAGGACGGA (n.1224+110_1224+111insAGGACGGA) c.1007+110_1007+111insAGGACGGA (n.1007+110_1007+111insAGGACGGA) n.889+110_889+111insAGGACGGA c.1311+110_1311+111insAGGACGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGA) c.1323+110_1323+111insAGGACGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTTCCTTCCTTCC | CA1005999509 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677802_114677803insCTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247599 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAGGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCC | CA2745133622 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insCGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insCGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insCGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insCGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insCGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insCGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677810_114677811insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2647247603 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGAAGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.114677814_114677815insGTCCTTCCTTCCTTCCTTCC | CA2832537009 | AMPD1 | c.1212+110_1212+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+110_1212+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+110_1224+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+110_1224+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+110_1007+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+110_1007+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+110_889+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+110_1311+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+110_1311+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+110_1323+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+110_1323+111insAGGACGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677800_114677853delinsTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTC | CA1140719242 | AMPD1 | c.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1212+57_1212+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1224+57_1224+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1007+57_1007+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) n.889+57_889+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA c.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1311+57_1311+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) c.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA (n.1323+57_1323+110delinsGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA) | |
1 | g.114677850_114677853dup | CA419883074 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110dup (n.1212+107_1212+110dup) c.1224+107_1224+110dup (n.1224+107_1224+110dup) c.1007+107_1007+110dup (n.1007+107_1007+110dup) n.889+107_889+110dup c.1311+107_1311+110dup (n.1311+107_1311+110dup) c.1323+107_1323+110dup (n.1323+107_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853dup | CA885812542 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110dup (n.1212+103_1212+110dup) c.1224+103_1224+110dup (n.1224+103_1224+110dup) c.1007+103_1007+110dup (n.1007+103_1007+110dup) n.889+103_889+110dup c.1311+103_1311+110dup (n.1311+103_1311+110dup) c.1323+103_1323+110dup (n.1323+103_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853dup | CA525418401 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110dup (n.1212+99_1212+110dup) c.1224+99_1224+110dup (n.1224+99_1224+110dup) c.1007+99_1007+110dup (n.1007+99_1007+110dup) n.889+99_889+110dup c.1311+99_1311+110dup (n.1311+99_1311+110dup) c.1323+99_1323+110dup (n.1323+99_1323+110dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677838_114677853dup | CA885812548 | AMPD1 | c.1212+95_1212+110dup (n.1212+95_1212+110dup) c.1224+95_1224+110dup (n.1224+95_1224+110dup) c.1007+95_1007+110dup (n.1007+95_1007+110dup) n.889+95_889+110dup c.1311+95_1311+110dup (n.1311+95_1311+110dup) c.1323+95_1323+110dup (n.1323+95_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677834_114677853dup | CA885812549 | AMPD1 | c.1212+91_1212+110dup (n.1212+91_1212+110dup) c.1224+91_1224+110dup (n.1224+91_1224+110dup) c.1007+91_1007+110dup (n.1007+91_1007+110dup) n.889+91_889+110dup c.1311+91_1311+110dup (n.1311+91_1311+110dup) c.1323+91_1323+110dup (n.1323+91_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677830_114677853dup | CA1005999481 | AMPD1 | c.1212+87_1212+110dup (n.1212+87_1212+110dup) c.1224+87_1224+110dup (n.1224+87_1224+110dup) c.1007+87_1007+110dup (n.1007+87_1007+110dup) n.889+87_889+110dup c.1311+87_1311+110dup (n.1311+87_1311+110dup) c.1323+87_1323+110dup (n.1323+87_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677826_114677853dup | CA1005999444 | AMPD1 | c.1212+83_1212+110dup (n.1212+83_1212+110dup) c.1224+83_1224+110dup (n.1224+83_1224+110dup) c.1007+83_1007+110dup (n.1007+83_1007+110dup) n.889+83_889+110dup c.1311+83_1311+110dup (n.1311+83_1311+110dup) c.1323+83_1323+110dup (n.1323+83_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677822_114677853dup | CA1005999445 | AMPD1 | c.1212+79_1212+110dup (n.1212+79_1212+110dup) c.1224+79_1224+110dup (n.1224+79_1224+110dup) c.1007+79_1007+110dup (n.1007+79_1007+110dup) n.889+79_889+110dup c.1311+79_1311+110dup (n.1311+79_1311+110dup) c.1323+79_1323+110dup (n.1323+79_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677818_114677853dup | CA1005999446 | AMPD1 | c.1212+75_1212+110dup (n.1212+75_1212+110dup) c.1224+75_1224+110dup (n.1224+75_1224+110dup) c.1007+75_1007+110dup (n.1007+75_1007+110dup) n.889+75_889+110dup c.1311+75_1311+110dup (n.1311+75_1311+110dup) c.1323+75_1323+110dup (n.1323+75_1323+110dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677850_114677853del | CA29055011 | AMPD1 | c.1212+107_1212+110del (n.1212+107_1212+110del) c.1224+107_1224+110del (n.1224+107_1224+110del) c.1007+107_1007+110del (n.1007+107_1007+110del) n.889+107_889+110del c.1311+107_1311+110del (n.1311+107_1311+110del) c.1323+107_1323+110del (n.1323+107_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677846_114677853del | CA29055015 | AMPD1 | c.1212+103_1212+110del (n.1212+103_1212+110del) c.1224+103_1224+110del (n.1224+103_1224+110del) c.1007+103_1007+110del (n.1007+103_1007+110del) n.889+103_889+110del c.1311+103_1311+110del (n.1311+103_1311+110del) c.1323+103_1323+110del (n.1323+103_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.114677842_114677853del | CA419883073 | AMPD1 | c.1212+99_1212+110del (n.1212+99_1212+110del) c.1224+99_1224+110del (n.1224+99_1224+110del) c.1007+99_1007+110del (n.1007+99_1007+110del) n.889+99_889+110del c.1311+99_1311+110del (n.1311+99_1311+110del) c.1323+99_1323+110del (n.1323+99_1323+110del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |