Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113863276_113863280delinsAGAGA | CA1144340920 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3820_88-3816delinsTCTCT (n.88-3820_88-3816delinsTCTCT) n.129-3820_129-3816delinsTCTCT c.272+918_272+922delinsTCTCT (n.272+918_272+922delinsTCTCT) n.201-3820_201-3816delinsTCTCT n.246+5260_246+5264delinsAGAGA n.415-34592_415-34588delinsAGAGA c.-564-3820_-564-3816delinsTCTCT (n.-564-3820_-564-3816delinsTCTCT) c.-259+918_-259+922delinsTCTCT (n.-259+918_-259+922delinsTCTCT) | |
1 | g.113863279_113863280del | CA28981111 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3817_88-3816del (n.88-3817_88-3816del) n.129-3817_129-3816del c.272+921_272+922del (n.272+921_272+922del) n.201-3817_201-3816del n.246+5263_246+5264del n.415-34589_415-34588del c.-564-3817_-564-3816del (n.-564-3817_-564-3816del) c.-259+921_-259+922del (n.-259+921_-259+922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863280A= | CA1189933101 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3820T= (n.88-3820T=) n.129-3820T= c.272+918T= (n.272+918T=) n.201-3820T= n.246+5264A= n.415-34588A= c.-564-3820T= (n.-564-3820T=) c.-259+918T= (n.-259+918T=) | |
1 | g.113863280A>G | CA885741605 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3820T>C (n.88-3820T>C) n.129-3820T>C c.272+918T>C (n.272+918T>C) n.201-3820T>C n.246+5264A>G n.415-34588A>G c.-564-3820T>C (n.-564-3820T>C) c.-259+918T>C (n.-259+918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863282A= | CA1189933102 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3822T= (n.88-3822T=) n.129-3822T= c.272+916T= (n.272+916T=) n.201-3822T= n.246+5266A= n.415-34586A= c.-564-3822T= (n.-564-3822T=) c.-259+916T= (n.-259+916T=) | |
1 | g.113863282A>G | CA885741607 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3822T>C (n.88-3822T>C) n.129-3822T>C c.272+916T>C (n.272+916T>C) n.201-3822T>C n.246+5266A>G n.415-34586A>G c.-564-3822T>C (n.-564-3822T>C) c.-259+916T>C (n.-259+916T>C) | dbSNP |
1 | g.113863284G>A | CA28981116 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3824C>T (n.88-3824C>T) n.129-3824C>T c.272+914C>T (n.272+914C>T) n.201-3824C>T n.246+5268G>A n.415-34584G>A c.-564-3824C>T (n.-564-3824C>T) c.-259+914C>T (n.-259+914C>T) | dbSNP |
1 | g.113863284G>C | CA1189933104 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3824C>G (n.88-3824C>G) n.129-3824C>G c.272+914C>G (n.272+914C>G) n.201-3824C>G n.246+5268G>C n.415-34584G>C c.-564-3824C>G (n.-564-3824C>G) c.-259+914C>G (n.-259+914C>G) | dbSNP |
1 | g.113863284G= | CA1189933103 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3824C= (n.88-3824C=) n.129-3824C= c.272+914C= (n.272+914C=) n.201-3824C= n.246+5268G= n.415-34584G= c.-564-3824C= (n.-564-3824C=) c.-259+914C= (n.-259+914C=) | |
1 | g.113863286T>A | CA1005957726 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3826A>T (n.88-3826A>T) n.129-3826A>T c.272+912A>T (n.272+912A>T) n.201-3826A>T n.246+5270T>A n.415-34582T>A c.-564-3826A>T (n.-564-3826A>T) c.-259+912A>T (n.-259+912A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863286T= | CA1189933105 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3826A= (n.88-3826A=) n.129-3826A= c.272+912A= (n.272+912A=) n.201-3826A= n.246+5270T= n.415-34582T= c.-564-3826A= (n.-564-3826A=) c.-259+912A= (n.-259+912A=) | |
1 | g.113863288T>C | CA1189933107 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3828A>G (n.88-3828A>G) n.129-3828A>G c.272+910A>G (n.272+910A>G) n.201-3828A>G n.246+5272T>C n.415-34580T>C c.-564-3828A>G (n.-564-3828A>G) c.-259+910A>G (n.-259+910A>G) | dbSNP |
1 | g.113863288T= | CA1189933106 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3828A= (n.88-3828A=) n.129-3828A= c.272+910A= (n.272+910A=) n.201-3828A= n.246+5272T= n.415-34580T= c.-564-3828A= (n.-564-3828A=) c.-259+910A= (n.-259+910A=) | |
1 | g.113863289T>C | CA1189933109 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3829A>G (n.88-3829A>G) n.129-3829A>G c.272+909A>G (n.272+909A>G) n.201-3829A>G n.246+5273T>C n.415-34579T>C c.-564-3829A>G (n.-564-3829A>G) c.-259+909A>G (n.-259+909A>G) | dbSNP |
1 | g.113863289T= | CA1189933108 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3829A= (n.88-3829A=) n.129-3829A= c.272+909A= (n.272+909A=) n.201-3829A= n.246+5273T= n.415-34579T= c.-564-3829A= (n.-564-3829A=) c.-259+909A= (n.-259+909A=) | |
1 | g.113863290A= | CA1189933110 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3830T= (n.88-3830T=) n.129-3830T= c.272+908T= (n.272+908T=) n.201-3830T= n.246+5274A= n.415-34578A= c.-564-3830T= (n.-564-3830T=) c.-259+908T= (n.-259+908T=) | |
1 | g.113863290A>T | CA885741610 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3830T>A (n.88-3830T>A) n.129-3830T>A c.272+908T>A (n.272+908T>A) n.201-3830T>A n.246+5274A>T n.415-34578A>T c.-564-3830T>A (n.-564-3830T>A) c.-259+908T>A (n.-259+908T>A) | dbSNP |
1 | g.113863294C= | CA1189933111 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3834G= (n.88-3834G=) n.129-3834G= c.272+904G= (n.272+904G=) n.201-3834G= n.246+5278C= n.415-34574C= c.-564-3834G= (n.-564-3834G=) c.-259+904G= (n.-259+904G=) | |
1 | g.113863294C>T | CA525385700 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3834G>A (n.88-3834G>A) n.129-3834G>A c.272+904G>A (n.272+904G>A) n.201-3834G>A n.246+5278C>T n.415-34574C>T c.-564-3834G>A (n.-564-3834G>A) c.-259+904G>A (n.-259+904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863295G>A | CA28981119 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3835C>T (n.88-3835C>T) n.129-3835C>T c.272+903C>T (n.272+903C>T) n.201-3835C>T n.246+5279G>A n.415-34573G>A c.-564-3835C>T (n.-564-3835C>T) c.-259+903C>T (n.-259+903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863295G= | CA1189933112 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3835C= (n.88-3835C=) n.129-3835C= c.272+903C= (n.272+903C=) n.201-3835C= n.246+5279G= n.415-34573G= c.-564-3835C= (n.-564-3835C=) c.-259+903C= (n.-259+903C=) | |
1 | g.113863295G>T | CA2552427123 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3835C>A (n.88-3835C>A) n.129-3835C>A c.272+903C>A (n.272+903C>A) n.201-3835C>A n.246+5279G>T n.415-34573G>T c.-564-3835C>A (n.-564-3835C>A) c.-259+903C>A (n.-259+903C>A) | |
1 | g.113863301C>A | CA1189933114 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3841G>T (n.88-3841G>T) n.129-3841G>T c.272+897G>T (n.272+897G>T) n.201-3841G>T n.246+5285C>A n.415-34567C>A c.-564-3841G>T (n.-564-3841G>T) c.-259+897G>T (n.-259+897G>T) | dbSNP |
1 | g.113863301C= | CA1189933113 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3841G= (n.88-3841G=) n.129-3841G= c.272+897G= (n.272+897G=) n.201-3841G= n.246+5285C= n.415-34567C= c.-564-3841G= (n.-564-3841G=) c.-259+897G= (n.-259+897G=) | |
1 | g.113863303G>A | CA2603474738 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3843C>T (n.88-3843C>T) n.129-3843C>T c.272+895C>T (n.272+895C>T) n.201-3843C>T n.246+5287G>A n.415-34565G>A c.-564-3843C>T (n.-564-3843C>T) c.-259+895C>T (n.-259+895C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863305C>A | CA525385702 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3845G>T (n.88-3845G>T) n.129-3845G>T c.272+893G>T (n.272+893G>T) n.201-3845G>T n.246+5289C>A n.415-34563C>A c.-564-3845G>T (n.-564-3845G>T) c.-259+893G>T (n.-259+893G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863305C= | CA1189933115 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3845G= (n.88-3845G=) n.129-3845G= c.272+893G= (n.272+893G=) n.201-3845G= n.246+5289C= n.415-34563C= c.-564-3845G= (n.-564-3845G=) c.-259+893G= (n.-259+893G=) | |
1 | g.113863308G>C | CA1189933117 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3848C>G (n.88-3848C>G) n.129-3848C>G c.272+890C>G (n.272+890C>G) n.201-3848C>G n.246+5292G>C n.415-34560G>C c.-564-3848C>G (n.-564-3848C>G) c.-259+890C>G (n.-259+890C>G) | dbSNP |
1 | g.113863308G= | CA1189933116 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3848C= (n.88-3848C=) n.129-3848C= c.272+890C= (n.272+890C=) n.201-3848C= n.246+5292G= n.415-34560G= c.-564-3848C= (n.-564-3848C=) c.-259+890C= (n.-259+890C=) | |
1 | g.113863309T>G | CA1189933119 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3849A>C (n.88-3849A>C) n.129-3849A>C c.272+889A>C (n.272+889A>C) n.201-3849A>C n.246+5293T>G n.415-34559T>G c.-564-3849A>C (n.-564-3849A>C) c.-259+889A>C (n.-259+889A>C) | dbSNP |
1 | g.113863309T= | CA1189933118 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3849A= (n.88-3849A=) n.129-3849A= c.272+889A= (n.272+889A=) n.201-3849A= n.246+5293T= n.415-34559T= c.-564-3849A= (n.-564-3849A=) c.-259+889A= (n.-259+889A=) | |
1 | g.113863311T>C | CA1005957733 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3851A>G (n.88-3851A>G) n.129-3851A>G c.272+887A>G (n.272+887A>G) n.201-3851A>G n.246+5295T>C n.415-34557T>C c.-564-3851A>G (n.-564-3851A>G) c.-259+887A>G (n.-259+887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863311T= | CA1189933120 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3851A= (n.88-3851A=) n.129-3851A= c.272+887A= (n.272+887A=) n.201-3851A= n.246+5295T= n.415-34557T= c.-564-3851A= (n.-564-3851A=) c.-259+887A= (n.-259+887A=) | |
1 | g.113863315A= | CA1189933121 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3855T= (n.88-3855T=) n.129-3855T= c.272+883T= (n.272+883T=) n.201-3855T= n.246+5299A= n.415-34553A= c.-564-3855T= (n.-564-3855T=) c.-259+883T= (n.-259+883T=) | |
1 | g.113863315A>C | CA1189933122 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3855T>G (n.88-3855T>G) n.129-3855T>G c.272+883T>G (n.272+883T>G) n.201-3855T>G n.246+5299A>C n.415-34553A>C c.-564-3855T>G (n.-564-3855T>G) c.-259+883T>G (n.-259+883T>G) | dbSNP |
1 | g.113863318_113863319delinsCT | CA1189933123 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3859_88-3858delinsAG (n.88-3859_88-3858delinsAG) n.129-3859_129-3858delinsAG c.272+879_272+880delinsAG (n.272+879_272+880delinsAG) n.201-3859_201-3858delinsAG n.246+5302_246+5303delinsCT n.415-34550_415-34549delinsCT c.-564-3859_-564-3858delinsAG (n.-564-3859_-564-3858delinsAG) c.-259+879_-259+880delinsAG (n.-259+879_-259+880delinsAG) | |
1 | g.113863319T>A | CA28981123 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3859A>T (n.88-3859A>T) n.129-3859A>T c.272+879A>T (n.272+879A>T) n.201-3859A>T n.246+5303T>A n.415-34549T>A c.-564-3859A>T (n.-564-3859A>T) c.-259+879A>T (n.-259+879A>T) | dbSNP |
1 | g.113863319T>C | CA1189933126 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3859A>G (n.88-3859A>G) n.129-3859A>G c.272+879A>G (n.272+879A>G) n.201-3859A>G n.246+5303T>C n.415-34549T>C c.-564-3859A>G (n.-564-3859A>G) c.-259+879A>G (n.-259+879A>G) | dbSNP |
1 | g.113863319T>G | CA28981122 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3859A>C (n.88-3859A>C) n.129-3859A>C c.272+879A>C (n.272+879A>C) n.201-3859A>C n.246+5303T>G n.415-34549T>G c.-564-3859A>C (n.-564-3859A>C) c.-259+879A>C (n.-259+879A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863319T= | CA1189933125 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3859A= (n.88-3859A=) n.129-3859A= c.272+879A= (n.272+879A=) n.201-3859A= n.246+5303T= n.415-34549T= c.-564-3859A= (n.-564-3859A=) c.-259+879A= (n.-259+879A=) | |
1 | g.113863319_113863320del | CA2696723628 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3860_88-3859del (n.88-3860_88-3859del) n.129-3860_129-3859del c.272+878_272+879del (n.272+878_272+879del) n.201-3860_201-3859del n.246+5303_246+5304del n.415-34549_415-34548del c.-564-3860_-564-3859del (n.-564-3860_-564-3859del) c.-259+878_-259+879del (n.-259+878_-259+879del) | dbSNP |
1 | g.113863320del | CA1189933124 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3859del (n.88-3859del) n.129-3859del c.272+879del (n.272+879del) n.201-3859del n.246+5304del n.415-34548del c.-564-3859del (n.-564-3859del) c.-259+879del (n.-259+879del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863322A= | CA1189933127 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3862T= (n.88-3862T=) n.129-3862T= c.272+876T= (n.272+876T=) n.201-3862T= n.246+5306A= n.415-34546A= c.-564-3862T= (n.-564-3862T=) c.-259+876T= (n.-259+876T=) | |
1 | g.113863322A>C | CA1189933128 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3862T>G (n.88-3862T>G) n.129-3862T>G c.272+876T>G (n.272+876T>G) n.201-3862T>G n.246+5306A>C n.415-34546A>C c.-564-3862T>G (n.-564-3862T>G) c.-259+876T>G (n.-259+876T>G) | dbSNP |
1 | g.113863333T>C | CA1189933130 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3873A>G (n.88-3873A>G) n.129-3873A>G c.272+865A>G (n.272+865A>G) n.201-3873A>G n.246+5317T>C n.415-34535T>C c.-564-3873A>G (n.-564-3873A>G) c.-259+865A>G (n.-259+865A>G) | dbSNP |
1 | g.113863333T= | CA1189933129 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3873A= (n.88-3873A=) n.129-3873A= c.272+865A= (n.272+865A=) n.201-3873A= n.246+5317T= n.415-34535T= c.-564-3873A= (n.-564-3873A=) c.-259+865A= (n.-259+865A=) | |
1 | g.113863335C= | CA1147780878 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3875G= (n.88-3875G=) n.129-3875G= c.272+863G= (n.272+863G=) n.201-3875G= n.246+5319C= n.415-34533C= c.-564-3875G= (n.-564-3875G=) c.-259+863G= (n.-259+863G=) | |
1 | g.113863335C>T | CA28981126 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3875G>A (n.88-3875G>A) n.129-3875G>A c.272+863G>A (n.272+863G>A) n.201-3875G>A n.246+5319C>T n.415-34533C>T c.-564-3875G>A (n.-564-3875G>A) c.-259+863G>A (n.-259+863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863336G>A | CA28981129 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3876C>T (n.88-3876C>T) n.129-3876C>T c.272+862C>T (n.272+862C>T) n.201-3876C>T n.246+5320G>A n.415-34532G>A c.-564-3876C>T (n.-564-3876C>T) c.-259+862C>T (n.-259+862C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863336G>C | CA1189933131 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-3876C>G (n.88-3876C>G) n.129-3876C>G c.272+862C>G (n.272+862C>G) n.201-3876C>G n.246+5320G>C n.415-34532G>C c.-564-3876C>G (n.-564-3876C>G) c.-259+862C>G (n.-259+862C>G) | dbSNP |