Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113834846A= | CA1189921952 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+64T= (n.1894+64T=) c.469-15192T= (n.469-15192T=) n.1935+64T= c.1513+64T= (n.1513+64T=) c.1729+64T= (n.1729+64T=) c.*1172+64T= (n.*1172+64T=) c.1822+64T= (n.1822+64T=) n.414+19374A= c.1816+64T= (n.1816+64T=) c.1450+64T= (n.1450+64T=) c.1549+64T= (n.1549+64T=) | |
1 | g.113834846A>G | CA1189921953 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+64T>C (n.1894+64T>C) c.469-15192T>C (n.469-15192T>C) n.1935+64T>C c.1513+64T>C (n.1513+64T>C) c.1729+64T>C (n.1729+64T>C) c.*1172+64T>C (n.*1172+64T>C) c.1822+64T>C (n.1822+64T>C) n.414+19374A>G c.1816+64T>C (n.1816+64T>C) c.1450+64T>C (n.1450+64T>C) c.1549+64T>C (n.1549+64T>C) | dbSNP |
1 | g.113834847T>C | CA1005947080 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+63A>G (n.1894+63A>G) c.469-15193A>G (n.469-15193A>G) n.1935+63A>G c.1513+63A>G (n.1513+63A>G) c.1729+63A>G (n.1729+63A>G) c.*1172+63A>G (n.*1172+63A>G) c.1822+63A>G (n.1822+63A>G) n.414+19375T>C c.1816+63A>G (n.1816+63A>G) c.1450+63A>G (n.1450+63A>G) c.1549+63A>G (n.1549+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834847T= | CA1189921954 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+63A= (n.1894+63A=) c.469-15193A= (n.469-15193A=) n.1935+63A= c.1513+63A= (n.1513+63A=) c.1729+63A= (n.1729+63A=) c.*1172+63A= (n.*1172+63A=) c.1822+63A= (n.1822+63A=) n.414+19375T= c.1816+63A= (n.1816+63A=) c.1450+63A= (n.1450+63A=) c.1549+63A= (n.1549+63A=) | |
1 | g.113834848T>C | CA2647207415 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+62A>G (n.1894+62A>G) c.469-15194A>G (n.469-15194A>G) n.1935+62A>G c.1513+62A>G (n.1513+62A>G) c.1729+62A>G (n.1729+62A>G) c.*1172+62A>G (n.*1172+62A>G) c.1822+62A>G (n.1822+62A>G) n.414+19376T>C c.1816+62A>G (n.1816+62A>G) c.1450+62A>G (n.1450+62A>G) c.1549+62A>G (n.1549+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834849A>G | CA646081604 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+61T>C (n.1894+61T>C) c.469-15195T>C (n.469-15195T>C) n.1935+61T>C c.1513+61T>C (n.1513+61T>C) c.1729+61T>C (n.1729+61T>C) c.*1172+61T>C (n.*1172+61T>C) c.1822+61T>C (n.1822+61T>C) n.414+19377A>G c.1816+61T>C (n.1816+61T>C) c.1450+61T>C (n.1450+61T>C) c.1549+61T>C (n.1549+61T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113834849A>T | CA2574033143 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+61T>A (n.1894+61T>A) c.469-15195T>A (n.469-15195T>A) n.1935+61T>A c.1513+61T>A (n.1513+61T>A) c.1729+61T>A (n.1729+61T>A) c.*1172+61T>A (n.*1172+61T>A) c.1822+61T>A (n.1822+61T>A) n.414+19377A>T c.1816+61T>A (n.1816+61T>A) c.1450+61T>A (n.1450+61T>A) c.1549+61T>A (n.1549+61T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834851del | CA2647207416 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+61del (n.1894+61del) c.469-15195del (n.469-15195del) n.1935+61del c.1513+61del (n.1513+61del) c.1729+61del (n.1729+61del) c.*1172+61del (n.*1172+61del) c.1822+61del (n.1822+61del) n.414+19379del c.1816+61del (n.1816+61del) c.1450+61del (n.1450+61del) c.1549+61del (n.1549+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.113834850A= | CA1189921955 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+60T= (n.1894+60T=) c.469-15196T= (n.469-15196T=) n.1935+60T= c.1513+60T= (n.1513+60T=) c.1729+60T= (n.1729+60T=) c.*1172+60T= (n.*1172+60T=) c.1822+60T= (n.1822+60T=) n.414+19378A= c.1816+60T= (n.1816+60T=) c.1450+60T= (n.1450+60T=) c.1549+60T= (n.1549+60T=) | |
1 | g.113834850A>C | CA885752108 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+60T>G (n.1894+60T>G) c.469-15196T>G (n.469-15196T>G) n.1935+60T>G c.1513+60T>G (n.1513+60T>G) c.1729+60T>G (n.1729+60T>G) c.*1172+60T>G (n.*1172+60T>G) c.1822+60T>G (n.1822+60T>G) n.414+19378A>C c.1816+60T>G (n.1816+60T>G) c.1450+60T>G (n.1450+60T>G) c.1549+60T>G (n.1549+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834851A>C | CA2647207417 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+59T>G (n.1894+59T>G) c.469-15197T>G (n.469-15197T>G) n.1935+59T>G c.1513+59T>G (n.1513+59T>G) c.1729+59T>G (n.1729+59T>G) c.*1172+59T>G (n.*1172+59T>G) c.1822+59T>G (n.1822+59T>G) n.414+19379A>C c.1816+59T>G (n.1816+59T>G) c.1450+59T>G (n.1450+59T>G) c.1549+59T>G (n.1549+59T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834851A>G | CA2647207418 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+59T>C (n.1894+59T>C) c.469-15197T>C (n.469-15197T>C) n.1935+59T>C c.1513+59T>C (n.1513+59T>C) c.1729+59T>C (n.1729+59T>C) c.*1172+59T>C (n.*1172+59T>C) c.1822+59T>C (n.1822+59T>C) n.414+19379A>G c.1816+59T>C (n.1816+59T>C) c.1450+59T>C (n.1450+59T>C) c.1549+59T>C (n.1549+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834851A>T | CA2647207419 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+59T>A (n.1894+59T>A) c.469-15197T>A (n.469-15197T>A) n.1935+59T>A c.1513+59T>A (n.1513+59T>A) c.1729+59T>A (n.1729+59T>A) c.*1172+59T>A (n.*1172+59T>A) c.1822+59T>A (n.1822+59T>A) n.414+19379A>T c.1816+59T>A (n.1816+59T>A) c.1450+59T>A (n.1450+59T>A) c.1549+59T>A (n.1549+59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834852G>A | CA2647207421 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+58C>T (n.1894+58C>T) c.469-15198C>T (n.469-15198C>T) n.1935+58C>T c.1513+58C>T (n.1513+58C>T) c.1729+58C>T (n.1729+58C>T) c.*1172+58C>T (n.*1172+58C>T) c.1822+58C>T (n.1822+58C>T) n.414+19380G>A c.1816+58C>T (n.1816+58C>T) c.1450+58C>T (n.1450+58C>T) c.1549+58C>T (n.1549+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834852G>C | CA2647207422 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+58C>G (n.1894+58C>G) c.469-15198C>G (n.469-15198C>G) n.1935+58C>G c.1513+58C>G (n.1513+58C>G) c.1729+58C>G (n.1729+58C>G) c.*1172+58C>G (n.*1172+58C>G) c.1822+58C>G (n.1822+58C>G) n.414+19380G>C c.1816+58C>G (n.1816+58C>G) c.1450+58C>G (n.1450+58C>G) c.1549+58C>G (n.1549+58C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.113834852G>T | CA2647207420 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+58C>A (n.1894+58C>A) c.469-15198C>A (n.469-15198C>A) n.1935+58C>A c.1513+58C>A (n.1513+58C>A) c.1729+58C>A (n.1729+58C>A) c.*1172+58C>A (n.*1172+58C>A) c.1822+58C>A (n.1822+58C>A) n.414+19380G>T c.1816+58C>A (n.1816+58C>A) c.1450+58C>A (n.1450+58C>A) c.1549+58C>A (n.1549+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834853G>T | CA2647207423 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+57C>A (n.1894+57C>A) c.469-15199C>A (n.469-15199C>A) n.1935+57C>A c.1513+57C>A (n.1513+57C>A) c.1729+57C>A (n.1729+57C>A) c.*1172+57C>A (n.*1172+57C>A) c.1822+57C>A (n.1822+57C>A) n.414+19381G>T c.1816+57C>A (n.1816+57C>A) c.1450+57C>A (n.1450+57C>A) c.1549+57C>A (n.1549+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834854C= | CA1189921956 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+56G= (n.1894+56G=) c.469-15200G= (n.469-15200G=) n.1935+56G= c.1513+56G= (n.1513+56G=) c.1729+56G= (n.1729+56G=) c.*1172+56G= (n.*1172+56G=) c.1822+56G= (n.1822+56G=) n.414+19382C= c.1816+56G= (n.1816+56G=) c.1450+56G= (n.1450+56G=) c.1549+56G= (n.1549+56G=) | |
1 | g.113834854C>T | CA525392941 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+56G>A (n.1894+56G>A) c.469-15200G>A (n.469-15200G>A) n.1935+56G>A c.1513+56G>A (n.1513+56G>A) c.1729+56G>A (n.1729+56G>A) c.*1172+56G>A (n.*1172+56G>A) c.1822+56G>A (n.1822+56G>A) n.414+19382C>T c.1816+56G>A (n.1816+56G>A) c.1450+56G>A (n.1450+56G>A) c.1549+56G>A (n.1549+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834855A>G | CA2647207424 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+55T>C (n.1894+55T>C) c.469-15201T>C (n.469-15201T>C) n.1935+55T>C c.1513+55T>C (n.1513+55T>C) c.1729+55T>C (n.1729+55T>C) c.*1172+55T>C (n.*1172+55T>C) c.1822+55T>C (n.1822+55T>C) n.414+19383A>G c.1816+55T>C (n.1816+55T>C) c.1450+55T>C (n.1450+55T>C) c.1549+55T>C (n.1549+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834855_113834857delinsATG | CA1189921957 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53_1894+55delinsCAT (n.1894+53_1894+55delinsCAT) c.469-15203_469-15201delinsCAT (n.469-15203_469-15201delinsCAT) n.1935+53_1935+55delinsCAT c.1513+53_1513+55delinsCAT (n.1513+53_1513+55delinsCAT) c.1729+53_1729+55delinsCAT (n.1729+53_1729+55delinsCAT) c.*1172+53_*1172+55delinsCAT (n.*1172+53_*1172+55delinsCAT) c.1822+53_1822+55delinsCAT (n.1822+53_1822+55delinsCAT) n.414+19383_414+19385delinsATG c.1816+53_1816+55delinsCAT (n.1816+53_1816+55delinsCAT) c.1450+53_1450+55delinsCAT (n.1450+53_1450+55delinsCAT) c.1549+53_1549+55delinsCAT (n.1549+53_1549+55delinsCAT) | |
1 | g.113834856T>C | CA28979574 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A>G (n.1894+54A>G) c.469-15202A>G (n.469-15202A>G) n.1935+54A>G c.1513+54A>G (n.1513+54A>G) c.1729+54A>G (n.1729+54A>G) c.*1172+54A>G (n.*1172+54A>G) c.1822+54A>G (n.1822+54A>G) n.414+19384T>C c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1450+54A>G (n.1450+54A>G) c.1549+54A>G (n.1549+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834856T>G | CA2647207425 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A>C (n.1894+54A>C) c.469-15202A>C (n.469-15202A>C) n.1935+54A>C c.1513+54A>C (n.1513+54A>C) c.1729+54A>C (n.1729+54A>C) c.*1172+54A>C (n.*1172+54A>C) c.1822+54A>C (n.1822+54A>C) n.414+19384T>G c.1816+54A>C (n.1816+54A>C) c.1450+54A>C (n.1450+54A>C) c.1549+54A>C (n.1549+54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834856T= | CA1147541370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A= (n.1894+54A=) c.469-15202A= (n.469-15202A=) n.1935+54A= c.1513+54A= (n.1513+54A=) c.1729+54A= (n.1729+54A=) c.*1172+54A= (n.*1172+54A=) c.1822+54A= (n.1822+54A=) n.414+19384T= c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1450+54A= (n.1450+54A=) c.1549+54A= (n.1549+54A=) | |
1 | g.113834856_113834857del | CA1189921958 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53_1894+54del (n.1894+53_1894+54del) c.469-15203_469-15202del (n.469-15203_469-15202del) n.1935+53_1935+54del c.1513+53_1513+54del (n.1513+53_1513+54del) c.1729+53_1729+54del (n.1729+53_1729+54del) c.*1172+53_*1172+54del (n.*1172+53_*1172+54del) c.1822+53_1822+54del (n.1822+53_1822+54del) n.414+19384_414+19385del c.1816+53_1816+54del (n.1816+53_1816+54del) c.1450+53_1450+54del (n.1450+53_1450+54del) c.1549+53_1549+54del (n.1549+53_1549+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834857G>A | CA28979578 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53C>T (n.1894+53C>T) c.469-15203C>T (n.469-15203C>T) n.1935+53C>T c.1513+53C>T (n.1513+53C>T) c.1729+53C>T (n.1729+53C>T) c.*1172+53C>T (n.*1172+53C>T) c.1822+53C>T (n.1822+53C>T) n.414+19385G>A c.1816+53C>T (n.1816+53C>T) c.1450+53C>T (n.1450+53C>T) c.1549+53C>T (n.1549+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834857G= | CA1145151332 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53C= (n.1894+53C=) c.469-15203C= (n.469-15203C=) n.1935+53C= c.1513+53C= (n.1513+53C=) c.1729+53C= (n.1729+53C=) c.*1172+53C= (n.*1172+53C=) c.1822+53C= (n.1822+53C=) n.414+19385G= c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1450+53C= (n.1450+53C=) c.1549+53C= (n.1549+53C=) | |
1 | g.113834858A>G | CA2647207426 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+52T>C (n.1894+52T>C) c.469-15204T>C (n.469-15204T>C) n.1935+52T>C c.1513+52T>C (n.1513+52T>C) c.1729+52T>C (n.1729+52T>C) c.*1172+52T>C (n.*1172+52T>C) c.1822+52T>C (n.1822+52T>C) n.414+19386A>G c.1816+52T>C (n.1816+52T>C) c.1450+52T>C (n.1450+52T>C) c.1549+52T>C (n.1549+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.113834859G>A | CA525392942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>T (n.1894+51C>T) c.469-15205C>T (n.469-15205C>T) n.1935+51C>T c.1513+51C>T (n.1513+51C>T) c.1729+51C>T (n.1729+51C>T) c.*1172+51C>T (n.*1172+51C>T) c.1822+51C>T (n.1822+51C>T) n.414+19387G>A c.1816+51C>T (n.1816+51C>T) c.1450+51C>T (n.1450+51C>T) c.1549+51C>T (n.1549+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834859G>C | CA28979579 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>G (n.1894+51C>G) c.469-15205C>G (n.469-15205C>G) n.1935+51C>G c.1513+51C>G (n.1513+51C>G) c.1729+51C>G (n.1729+51C>G) c.*1172+51C>G (n.*1172+51C>G) c.1822+51C>G (n.1822+51C>G) n.414+19387G>C c.1816+51C>G (n.1816+51C>G) c.1450+51C>G (n.1450+51C>G) c.1549+51C>G (n.1549+51C>G) | dbSNP |
1 | g.113834859G= | CA1189921959 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C= (n.1894+51C=) c.469-15205C= (n.469-15205C=) n.1935+51C= c.1513+51C= (n.1513+51C=) c.1729+51C= (n.1729+51C=) c.*1172+51C= (n.*1172+51C=) c.1822+51C= (n.1822+51C=) n.414+19387G= c.1816+51C= (n.1816+51C=) c.1450+51C= (n.1450+51C=) c.1549+51C= (n.1549+51C=) | |
1 | g.113834859G>T | CA2574033144 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>A (n.1894+51C>A) c.469-15205C>A (n.469-15205C>A) n.1935+51C>A c.1513+51C>A (n.1513+51C>A) c.1729+51C>A (n.1729+51C>A) c.*1172+51C>A (n.*1172+51C>A) c.1822+51C>A (n.1822+51C>A) n.414+19387G>T c.1816+51C>A (n.1816+51C>A) c.1450+51C>A (n.1450+51C>A) c.1549+51C>A (n.1549+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834860C>A | CA2647207427 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+50G>T (n.1894+50G>T) c.469-15206G>T (n.469-15206G>T) n.1935+50G>T c.1513+50G>T (n.1513+50G>T) c.1729+50G>T (n.1729+50G>T) c.*1172+50G>T (n.*1172+50G>T) c.1822+50G>T (n.1822+50G>T) n.414+19388C>A c.1816+50G>T (n.1816+50G>T) c.1450+50G>T (n.1450+50G>T) c.1549+50G>T (n.1549+50G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834860C>T | CA2574033145 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+50G>A (n.1894+50G>A) c.469-15206G>A (n.469-15206G>A) n.1935+50G>A c.1513+50G>A (n.1513+50G>A) c.1729+50G>A (n.1729+50G>A) c.*1172+50G>A (n.*1172+50G>A) c.1822+50G>A (n.1822+50G>A) n.414+19388C>T c.1816+50G>A (n.1816+50G>A) c.1450+50G>A (n.1450+50G>A) c.1549+50G>A (n.1549+50G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834861C>T | CA2574033146 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+49G>A (n.1894+49G>A) c.469-15207G>A (n.469-15207G>A) n.1935+49G>A c.1513+49G>A (n.1513+49G>A) c.1729+49G>A (n.1729+49G>A) c.*1172+49G>A (n.*1172+49G>A) c.1822+49G>A (n.1822+49G>A) n.414+19389C>T c.1816+49G>A (n.1816+49G>A) c.1450+49G>A (n.1450+49G>A) c.1549+49G>A (n.1549+49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834862A>G | CA2647207428 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+48T>C (n.1894+48T>C) c.469-15208T>C (n.469-15208T>C) n.1935+48T>C c.1513+48T>C (n.1513+48T>C) c.1729+48T>C (n.1729+48T>C) c.*1172+48T>C (n.*1172+48T>C) c.1822+48T>C (n.1822+48T>C) n.414+19390A>G c.1816+48T>C (n.1816+48T>C) c.1450+48T>C (n.1450+48T>C) c.1549+48T>C (n.1549+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113834863C>A | CA2647207429 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+47G>T (n.1894+47G>T) c.469-15209G>T (n.469-15209G>T) n.1935+47G>T c.1513+47G>T (n.1513+47G>T) c.1729+47G>T (n.1729+47G>T) c.*1172+47G>T (n.*1172+47G>T) c.1822+47G>T (n.1822+47G>T) n.414+19391C>A c.1816+47G>T (n.1816+47G>T) c.1450+47G>T (n.1450+47G>T) c.1549+47G>T (n.1549+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834864C= | CA1189921960 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G= (n.1894+46G=) c.469-15210G= (n.469-15210G=) n.1935+46G= c.1513+46G= (n.1513+46G=) c.1729+46G= (n.1729+46G=) c.*1172+46G= (n.*1172+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=) n.414+19392C= c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1450+46G= (n.1450+46G=) c.1549+46G= (n.1549+46G=) | |
1 | g.113834864C>T | CA525392943 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G>A (n.1894+46G>A) c.469-15210G>A (n.469-15210G>A) n.1935+46G>A c.1513+46G>A (n.1513+46G>A) c.1729+46G>A (n.1729+46G>A) c.*1172+46G>A (n.*1172+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A) n.414+19392C>T c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1450+46G>A (n.1450+46G>A) c.1549+46G>A (n.1549+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113834865A= | CA1189921961 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T= (n.1894+45T=) c.469-15211T= (n.469-15211T=) n.1935+45T= c.1513+45T= (n.1513+45T=) c.1729+45T= (n.1729+45T=) c.*1172+45T= (n.*1172+45T=) c.1822+45T= (n.1822+45T=) n.414+19393A= c.1816+45T= (n.1816+45T=) c.1450+45T= (n.1450+45T=) c.1549+45T= (n.1549+45T=) | |
1 | g.113834865A>G | CA1014921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T>C (n.1894+45T>C) c.469-15211T>C (n.469-15211T>C) n.1935+45T>C c.1513+45T>C (n.1513+45T>C) c.1729+45T>C (n.1729+45T>C) c.*1172+45T>C (n.*1172+45T>C) c.1822+45T>C (n.1822+45T>C) n.414+19393A>G c.1816+45T>C (n.1816+45T>C) c.1450+45T>C (n.1450+45T>C) c.1549+45T>C (n.1549+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113834866T>C | CA1014922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A>G (n.1894+44A>G) c.469-15212A>G (n.469-15212A>G) n.1935+44A>G c.1513+44A>G (n.1513+44A>G) c.1729+44A>G (n.1729+44A>G) c.*1172+44A>G (n.*1172+44A>G) c.1822+44A>G (n.1822+44A>G) n.414+19394T>C c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1450+44A>G (n.1450+44A>G) c.1549+44A>G (n.1549+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834866T= | CA1189921962 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A= (n.1894+44A=) c.469-15212A= (n.469-15212A=) n.1935+44A= c.1513+44A= (n.1513+44A=) c.1729+44A= (n.1729+44A=) c.*1172+44A= (n.*1172+44A=) c.1822+44A= (n.1822+44A=) n.414+19394T= c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1450+44A= (n.1450+44A=) c.1549+44A= (n.1549+44A=) | |
1 | g.113834867G>T | CA2574033148 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+43C>A (n.1894+43C>A) c.469-15213C>A (n.469-15213C>A) n.1935+43C>A c.1513+43C>A (n.1513+43C>A) c.1729+43C>A (n.1729+43C>A) c.*1172+43C>A (n.*1172+43C>A) c.1822+43C>A (n.1822+43C>A) n.414+19395G>T c.1816+43C>A (n.1816+43C>A) c.1450+43C>A (n.1450+43C>A) c.1549+43C>A (n.1549+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.113834868C>A | CA885752134 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>T (n.1894+42G>T) c.469-15214G>T (n.469-15214G>T) n.1935+42G>T c.1513+42G>T (n.1513+42G>T) c.1729+42G>T (n.1729+42G>T) c.*1172+42G>T (n.*1172+42G>T) c.1822+42G>T (n.1822+42G>T) n.414+19396C>A c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1450+42G>T (n.1450+42G>T) c.1549+42G>T (n.1549+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113834868C= | CA1143600435 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G= (n.1894+42G=) c.469-15214G= (n.469-15214G=) n.1935+42G= c.1513+42G= (n.1513+42G=) c.1729+42G= (n.1729+42G=) c.*1172+42G= (n.*1172+42G=) c.1822+42G= (n.1822+42G=) n.414+19396C= c.1816+42G= (n.1816+42G=) c.1450+42G= (n.1450+42G=) c.1549+42G= (n.1549+42G=) | |
1 | g.113834868C>G | CA28979587 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>C (n.1894+42G>C) c.469-15214G>C (n.469-15214G>C) n.1935+42G>C c.1513+42G>C (n.1513+42G>C) c.1729+42G>C (n.1729+42G>C) c.*1172+42G>C (n.*1172+42G>C) c.1822+42G>C (n.1822+42G>C) n.414+19396C>G c.1816+42G>C (n.1816+42G>C) c.1450+42G>C (n.1450+42G>C) c.1549+42G>C (n.1549+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113834868C>T | CA525392948 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+42G>A (n.1894+42G>A) c.469-15214G>A (n.469-15214G>A) n.1935+42G>A c.1513+42G>A (n.1513+42G>A) c.1729+42G>A (n.1729+42G>A) c.*1172+42G>A (n.*1172+42G>A) c.1822+42G>A (n.1822+42G>A) n.414+19396C>T c.1816+42G>A (n.1816+42G>A) c.1450+42G>A (n.1450+42G>A) c.1549+42G>A (n.1549+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113834869C>A | CA2647207430 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+41G>T (n.1894+41G>T) c.469-15215G>T (n.469-15215G>T) n.1935+41G>T c.1513+41G>T (n.1513+41G>T) c.1729+41G>T (n.1729+41G>T) c.*1172+41G>T (n.*1172+41G>T) c.1822+41G>T (n.1822+41G>T) n.414+19397C>A c.1816+41G>T (n.1816+41G>T) c.1450+41G>T (n.1450+41G>T) c.1549+41G>T (n.1549+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.113834869_113834872delinsCCAT | CA1189921963 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+38_1894+41delinsATGG (n.1894+38_1894+41delinsATGG) c.469-15218_469-15215delinsATGG (n.469-15218_469-15215delinsATGG) n.1935+38_1935+41delinsATGG c.1513+38_1513+41delinsATGG (n.1513+38_1513+41delinsATGG) c.1729+38_1729+41delinsATGG (n.1729+38_1729+41delinsATGG) c.*1172+38_*1172+41delinsATGG (n.*1172+38_*1172+41delinsATGG) c.1822+38_1822+41delinsATGG (n.1822+38_1822+41delinsATGG) n.414+19397_414+19400delinsCCAT c.1816+38_1816+41delinsATGG (n.1816+38_1816+41delinsATGG) c.1450+38_1450+41delinsATGG (n.1450+38_1450+41delinsATGG) c.1549+38_1549+41delinsATGG (n.1549+38_1549+41delinsATGG) |