Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108918619A>CCA341469888AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16006T>G (n.*45+16006T>G)
c.1270A>C (p.Asn424His)
c.-1+44742T>G (n.-1+44742T>G)
c.359A>C
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1264-3798A>C (n.1264-3798A>C)
n.1045A>C
c.114+44742T>G (n.114+44742T>G)
c.39A>C
1g.108918619A>GCA341469894AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16006T>C (n.*45+16006T>C)
c.1270A>G (p.Asn424Asp)
c.-1+44742T>C (n.-1+44742T>C)
c.359A>G
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1264-3798A>G (n.1264-3798A>G)
n.1045A>G
c.114+44742T>C (n.114+44742T>C)
c.39A>G
1g.108918619A>TCA341469895AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16006T>A (n.*45+16006T>A)
c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
c.-1+44742T>A (n.-1+44742T>A)
c.359A>T
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1264-3798A>T (n.1264-3798A>T)
n.1045A>T
c.114+44742T>A (n.114+44742T>A)
c.39A>T
1g.108918620A>CCA341469902AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16005T>G (n.*45+16005T>G)
c.1271A>C (p.Asn424Thr)
c.-1+44741T>G (n.-1+44741T>G)
c.360A>C
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1264-3797A>C (n.1264-3797A>C)
n.1046A>C
c.114+44741T>G (n.114+44741T>G)
c.40A>C
1g.108918620A>GCA341469905AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16005T>C (n.*45+16005T>C)
c.1271A>G (p.Asn424Ser)
c.-1+44741T>C (n.-1+44741T>C)
c.360A>G
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1264-3797A>G (n.1264-3797A>G)
n.1046A>G
c.114+44741T>C (n.114+44741T>C)
c.40A>G
 COSMIC
1g.108918620A>TCA341469909AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16005T>A (n.*45+16005T>A)
c.1271A>T (p.Asn424Ile)
c.-1+44741T>A (n.-1+44741T>A)
c.360A>T
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1264-3797A>T (n.1264-3797A>T)
n.1046A>T
c.114+44741T>A (n.114+44741T>A)
c.40A>T
1g.108918621C>ACA341469911AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16004G>T (n.*45+16004G>T)
c.1272C>A (p.Asn424Lys)
c.-1+44740G>T (n.-1+44740G>T)
c.361C>A
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1264-3796C>A (n.1264-3796C>A)
n.1047C>A
c.114+44740G>T (n.114+44740G>T)
c.41C>A
1g.108918621C=CA1187886860AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16004G= (n.*45+16004G=)
c.1272C= (p.Asn424=)
c.-1+44740G= (n.-1+44740G=)
c.361C=
c.1215C= (p.Asn405=)
c.1144C= (p.Leu382=)
c.1323C= (p.Asn441=)
c.1264-3796C= (n.1264-3796C=)
n.1047C=
c.114+44740G= (n.114+44740G=)
c.41C=
1g.108918621C>GCA983035AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16004G>C (n.*45+16004G>C)
c.1272C>G (p.Asn424Lys)
c.-1+44740G>C (n.-1+44740G>C)
c.361C>G
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1264-3796C>G (n.1264-3796C>G)
n.1047C>G
c.114+44740G>C (n.114+44740G>C)
c.41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108918621C>TCA419336492AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16004G>A (n.*45+16004G>A)
c.1272C>T (p.Asn424=)
c.-1+44740G>A (n.-1+44740G>A)
c.361C>T
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1264-3796C>T (n.1264-3796C>T)
n.1047C>T
c.114+44740G>A (n.114+44740G>A)
c.41C>T
1g.108918622T>ACA341469921AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16003A>T (n.*45+16003A>T)
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.-1+44739A>T (n.-1+44739A>T)
c.362T>A
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.1264-3795T>A (n.1264-3795T>A)
n.1048T>A
c.114+44739A>T (n.114+44739A>T)
c.42T>A
1g.108918622T>CCA341469914AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16003A>G (n.*45+16003A>G)
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.-1+44739A>G (n.-1+44739A>G)
c.362T>C
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.1264-3795T>C (n.1264-3795T>C)
n.1048T>C
c.114+44739A>G (n.114+44739A>G)
c.42T>C
1g.108918622T>GCA341469917AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16003A>C (n.*45+16003A>C)
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.-1+44739A>C (n.-1+44739A>C)
c.362T>G
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.1264-3795T>G (n.1264-3795T>G)
n.1048T>G
c.114+44739A>C (n.114+44739A>C)
c.42T>G
1g.108918622_108918623delinsTGCA1187886861AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002_*45+16003delinsCA (n.*45+16002_*45+16003delinsCA)
c.1273_1274delinsTG (p.Trp425=)
c.-1+44738_-1+44739delinsCA (n.-1+44738_-1+44739delinsCA)
c.362_363delinsTG
c.1216_1217delinsTG (p.Trp406=)
c.1145_1146delinsTG (p.Leu382=)
c.1324_1325delinsTG (p.Trp442=)
c.1264-3795_1264-3794delinsTG (n.1264-3795_1264-3794delinsTG)
n.1048_1049delinsTG
c.114+44738_114+44739delinsCA (n.114+44738_114+44739delinsCA)
c.42_43delinsTG
1g.108918623G>ACA341469925AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002C>T (n.*45+16002C>T)
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.-1+44738C>T (n.-1+44738C>T)
c.363G>A
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.1264-3794G>A (n.1264-3794G>A)
n.1049G>A
c.114+44738C>T (n.114+44738C>T)
c.43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108918623G>CCA341469929AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002C>G (n.*45+16002C>G)
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.-1+44738C>G (n.-1+44738C>G)
c.363G>C
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.1264-3794G>C (n.1264-3794G>C)
n.1049G>C
c.114+44738C>G (n.114+44738C>G)
c.43G>C
1g.108918623G=CA1187886862AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002C= (n.*45+16002C=)
c.1274G= (p.Trp425=)
c.-1+44738C= (n.-1+44738C=)
c.363G=
c.1217G= (p.Trp406=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.1325G= (p.Trp442=)
c.1264-3794G= (n.1264-3794G=)
n.1049G=
c.114+44738C= (n.114+44738C=)
c.43G=
1g.108918623G>TCA341469934AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002C>A (n.*45+16002C>A)
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.-1+44738C>A (n.-1+44738C>A)
c.363G>T
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.1264-3794G>T (n.1264-3794G>T)
n.1049G>T
c.114+44738C>A (n.114+44738C>A)
c.43G>T
1g.108918624delCA525625133AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16002del (n.*45+16002del)
c.1275del (p.Trp425Ter)
c.-1+44738del (n.-1+44738del)
c.364del
c.1218del (p.Trp406Ter)
c.1147del (p.Glu383AsnfsTer?)
c.1326del (p.Trp442Ter)
c.1264-3793del (n.1264-3793del)
n.1050del
c.114+44738del (n.114+44738del)
c.44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108918624G>ACA341469938AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C>T (n.*45+16001C>T)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.-1+44737C>T (n.-1+44737C>T)
c.364G>A
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.1264-3793G>A (n.1264-3793G>A)
n.1050G>A
c.114+44737C>T (n.114+44737C>T)
c.44G>A
1g.108918624G>CCA341469950AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C>G (n.*45+16001C>G)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.-1+44737C>G (n.-1+44737C>G)
c.364G>C
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1264-3793G>C (n.1264-3793G>C)
n.1050G>C
c.114+44737C>G (n.114+44737C>G)
c.44G>C
1g.108918624G=CA1187886863AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C= (n.*45+16001C=)
c.1275G= (p.Trp425=)
c.-1+44737C= (n.-1+44737C=)
c.364G=
c.1218G= (p.Trp406=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1264-3793G= (n.1264-3793G=)
n.1050G=
c.114+44737C= (n.114+44737C=)
c.44G=
1g.108918624G>TCA341469957AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16001C>A (n.*45+16001C>A)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.-1+44737C>A (n.-1+44737C>A)
c.364G>T
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1264-3793G>T (n.1264-3793G>T)
n.1050G>T
c.114+44737C>A (n.114+44737C>A)
c.44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108918625A>CCA341469960AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16000T>G (n.*45+16000T>G)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.-1+44736T>G (n.-1+44736T>G)
c.365A>C
c.1219A>C (p.Asn407His)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1264-3792A>C (n.1264-3792A>C)
n.1051A>C
c.114+44736T>G (n.114+44736T>G)
c.45A>C
1g.108918625A>GCA341469964AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16000T>C (n.*45+16000T>C)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.-1+44736T>C (n.-1+44736T>C)
c.365A>G
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1264-3792A>G (n.1264-3792A>G)
n.1051A>G
c.114+44736T>C (n.114+44736T>C)
c.45A>G
1g.108918625A>TCA341469965AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+16000T>A (n.*45+16000T>A)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.-1+44736T>A (n.-1+44736T>A)
c.365A>T
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1264-3792A>T (n.1264-3792A>T)
n.1051A>T
c.114+44736T>A (n.114+44736T>A)
c.45A>T
1g.108918626A>CCA341469966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15999T>G (n.*45+15999T>G)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.-1+44735T>G (n.-1+44735T>G)
c.366A>C
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1264-3791A>C (n.1264-3791A>C)
n.1052A>C
c.114+44735T>G (n.114+44735T>G)
c.46A>C
1g.108918626A>GCA341469967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15999T>C (n.*45+15999T>C)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.-1+44735T>C (n.-1+44735T>C)
c.366A>G
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1264-3791A>G (n.1264-3791A>G)
n.1052A>G
c.114+44735T>C (n.114+44735T>C)
c.46A>G
1g.108918626A>TCA341469968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15999T>A (n.*45+15999T>A)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.-1+44735T>A (n.-1+44735T>A)
c.366A>T
c.1220A>T (p.Asn407Ile)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1264-3791A>T (n.1264-3791A>T)
n.1052A>T
c.114+44735T>A (n.114+44735T>A)
c.46A>T
1g.108918627C>ACA341469971AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15998G>T (n.*45+15998G>T)
c.1278C>A (p.Asn426Lys)
c.-1+44734G>T (n.-1+44734G>T)
c.367C>A
c.1221C>A (p.Asn407Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.1264-3790C>A (n.1264-3790C>A)
n.1053C>A
c.114+44734G>T (n.114+44734G>T)
c.47C>A
1g.108918627C>GCA341469974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15998G>C (n.*45+15998G>C)
c.1278C>G (p.Asn426Lys)
c.-1+44734G>C (n.-1+44734G>C)
c.367C>G
c.1221C>G (p.Asn407Lys)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.1264-3790C>G (n.1264-3790C>G)
n.1053C>G
c.114+44734G>C (n.114+44734G>C)
c.47C>G
1g.108918627C>TCA419336496AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15998G>A (n.*45+15998G>A)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.-1+44734G>A (n.-1+44734G>A)
c.367C>T
c.1221C>T (p.Asn407=)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1329C>T (p.Asn443=)
c.1264-3790C>T (n.1264-3790C>T)
n.1053C>T
c.114+44734G>A (n.114+44734G>A)
c.47C>T
1g.108918628A>CCA341469977AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15997T>G (n.*45+15997T>G)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.-1+44733T>G (n.-1+44733T>G)
c.368A>C
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1264-3789A>C (n.1264-3789A>C)
n.1054A>C
c.114+44733T>G (n.114+44733T>G)
c.48A>C
1g.108918628A>GCA341469993AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15997T>C (n.*45+15997T>C)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.-1+44733T>C (n.-1+44733T>C)
c.368A>G
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1264-3789A>G (n.1264-3789A>G)
n.1054A>G
c.114+44733T>C (n.114+44733T>C)
c.48A>G
1g.108918628A>TCA341469999AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15997T>A (n.*45+15997T>A)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.-1+44733T>A (n.-1+44733T>A)
c.368A>T
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1264-3789A>T (n.1264-3789A>T)
n.1054A>T
c.114+44733T>A (n.114+44733T>A)
c.48A>T
1g.108918629G>ACA341470004AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15996C>T (n.*45+15996C>T)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.-1+44732C>T (n.-1+44732C>T)
c.369G>A
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1264-3788G>A (n.1264-3788G>A)
n.1055G>A
c.114+44732C>T (n.114+44732C>T)
c.49G>A
1g.108918629G>CCA341470017AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15996C>G (n.*45+15996C>G)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.-1+44732C>G (n.-1+44732C>G)
c.369G>C
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1264-3788G>C (n.1264-3788G>C)
n.1055G>C
c.114+44732C>G (n.114+44732C>G)
c.49G>C
1g.108918629G>TCA341470020AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15996C>A (n.*45+15996C>A)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.-1+44732C>A (n.-1+44732C>A)
c.369G>T
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1264-3788G>T (n.1264-3788G>T)
n.1055G>T
c.114+44732C>A (n.114+44732C>A)
c.49G>T
1g.108918630T>ACA341470024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15995A>T (n.*45+15995A>T)
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
c.-1+44731A>T (n.-1+44731A>T)
c.370T>A
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
c.1153T>A (p.Ter385Arg)
c.1332T>A (p.Ser444Arg)
c.1264-3787T>A (n.1264-3787T>A)
n.1056T>A
c.114+44731A>T (n.114+44731A>T)
c.50T>A
1g.108918630T>CCA419336499AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15995A>G (n.*45+15995A>G)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.-1+44731A>G (n.-1+44731A>G)
c.370T>C
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.1153T>C (p.Ter385Arg)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1264-3787T>C (n.1264-3787T>C)
n.1056T>C
c.114+44731A>G (n.114+44731A>G)
c.50T>C
 gnomAD v4
1g.108918630T>GCA341470028AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15995A>C (n.*45+15995A>C)
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
c.-1+44731A>C (n.-1+44731A>C)
c.370T>G
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
c.1153T>G (p.Ter385Gly)
c.1332T>G (p.Ser444Arg)
c.1264-3787T>G (n.1264-3787T>G)
n.1056T>G
c.114+44731A>C (n.114+44731A>C)
c.50T>G
1g.108918631G>ACA341470031AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C>T (n.*45+15994C>T)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.-1+44730C>T (n.-1+44730C>T)
c.371G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1154G>A (p.Ter385=)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1264-3786G>A (n.1264-3786G>A)
n.1057G>A
c.114+44730C>T (n.114+44730C>T)
c.51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108918631G>CCA341470034AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C>G (n.*45+15994C>G)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.-1+44730C>G (n.-1+44730C>G)
c.371G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1154G>C (p.Ter385Ser)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1264-3786G>C (n.1264-3786G>C)
n.1057G>C
c.114+44730C>G (n.114+44730C>G)
c.51G>C
1g.108918631G=CA1187886864AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C= (n.*45+15994C=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.-1+44730C= (n.-1+44730C=)
c.371G=
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1154G= (p.Ter385=)
c.1333G= (p.Glu445=)
c.1264-3786G= (n.1264-3786G=)
n.1057G=
c.114+44730C= (n.114+44730C=)
c.51G=
1g.108918631G>TCA341470038AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15994C>A (n.*45+15994C>A)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.-1+44730C>A (n.-1+44730C>A)
c.371G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1154G>T (p.Ter385Leu)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1264-3786G>T (n.1264-3786G>T)
n.1057G>T
c.114+44730C>A (n.114+44730C>A)
c.51G>T
 gnomAD v4
1g.108918632A>CCA341470041AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15993T>G (n.*45+15993T>G)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.-1+44729T>G (n.-1+44729T>G)
c.372A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1155A>C (p.Ter385Cys)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1264-3785A>C (n.1264-3785A>C)
n.1058A>C
c.114+44729T>G (n.114+44729T>G)
c.52A>C
1g.108918632A>GCA341470043AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15993T>C (n.*45+15993T>C)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.-1+44729T>C (n.-1+44729T>C)
c.372A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1155A>G (p.Ter385Trp)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1264-3785A>G (n.1264-3785A>G)
n.1058A>G
c.114+44729T>C (n.114+44729T>C)
c.52A>G
1g.108918632A>TCA341470044AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15993T>A (n.*45+15993T>A)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.-1+44729T>A (n.-1+44729T>A)
c.372A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1155A>T (p.Ter385Cys)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1264-3785A>T (n.1264-3785A>T)
n.1058A>T
c.114+44729T>A (n.114+44729T>A)
c.52A>T
1g.108918633A>CCA341470046AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15992T>G (n.*45+15992T>G)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.-1+44728T>G (n.-1+44728T>G)
c.373A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1264-3784A>C (n.1264-3784A>C)
n.1059A>C
c.114+44728T>G (n.114+44728T>G)
c.53A>C
 gnomAD v4
1g.108918633A>GCA419336502AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+15992T>C (n.*45+15992T>C)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.-1+44728T>C (n.-1+44728T>C)
c.373A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.1264-3784A>G (n.1264-3784A>G)
n.1059A>G
c.114+44728T>C (n.114+44728T>C)
c.53A>G

Number of alleles fetched