Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10339754_10339759del | CA2643182355 | KIF1B | c.3285-15_3285-10del (n.3285-15_3285-10del) c.3348-15_3348-10del (n.3348-15_3348-10del) c.3423-15_3423-10del (n.3423-15_3423-10del) c.3381-15_3381-10del (n.3381-15_3381-10del) c.3345-15_3345-10del (n.3345-15_3345-10del) | gnomAD v4 |
1 | g.10339754_10339758del | CA2643182356 | KIF1B | c.3285-15_3285-11del (n.3285-15_3285-11del) c.3348-15_3348-11del (n.3348-15_3348-11del) c.3423-15_3423-11del (n.3423-15_3423-11del) c.3381-15_3381-11del (n.3381-15_3381-11del) c.3345-15_3345-11del (n.3345-15_3345-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.10339751_10339754delinsTTTA | CA1153183337 | KIF1B | c.3285-18_3285-15delinsTTTA (n.3285-18_3285-15delinsTTTA) c.3348-18_3348-15delinsTTTA (n.3348-18_3348-15delinsTTTA) c.3423-18_3423-15delinsTTTA (n.3423-18_3423-15delinsTTTA) c.3381-18_3381-15delinsTTTA (n.3381-18_3381-15delinsTTTA) c.3345-18_3345-15delinsTTTA (n.3345-18_3345-15delinsTTTA) | |
1 | g.10339754_10339757del | CA2643182358 | KIF1B | c.3285-15_3285-12del (n.3285-15_3285-12del) c.3348-15_3348-12del (n.3348-15_3348-12del) c.3423-15_3423-12del (n.3423-15_3423-12del) c.3381-15_3381-12del (n.3381-15_3381-12del) c.3345-15_3345-12del (n.3345-15_3345-12del) | gnomAD v4 |
1 | g.10339752_10339754delinsTTA | CA1153183342 | KIF1B | c.3285-17_3285-15delinsTTA (n.3285-17_3285-15delinsTTA) c.3348-17_3348-15delinsTTA (n.3348-17_3348-15delinsTTA) c.3423-17_3423-15delinsTTA (n.3423-17_3423-15delinsTTA) c.3381-17_3381-15delinsTTA (n.3381-17_3381-15delinsTTA) c.3345-17_3345-15delinsTTA (n.3345-17_3345-15delinsTTA) | |
1 | g.10339754_10339756del | CA521150585 | KIF1B | c.3285-15_3285-13del (n.3285-15_3285-13del) c.3348-15_3348-13del (n.3348-15_3348-13del) c.3423-15_3423-13del (n.3423-15_3423-13del) c.3381-15_3381-13del (n.3381-15_3381-13del) c.3345-15_3345-13del (n.3345-15_3345-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339753_10339754delinsTA | CA1153183349 | KIF1B | c.3285-16_3285-15delinsTA (n.3285-16_3285-15delinsTA) c.3348-16_3348-15delinsTA (n.3348-16_3348-15delinsTA) c.3423-16_3423-15delinsTA (n.3423-16_3423-15delinsTA) c.3381-16_3381-15delinsTA (n.3381-16_3381-15delinsTA) c.3345-16_3345-15delinsTA (n.3345-16_3345-15delinsTA) | |
1 | g.10339754_10339755del | CA581777 | KIF1B | c.3285-15_3285-14del (n.3285-15_3285-14del) c.3348-15_3348-14del (n.3348-15_3348-14del) c.3423-15_3423-14del (n.3423-15_3423-14del) c.3381-15_3381-14del (n.3381-15_3381-14del) c.3345-15_3345-14del (n.3345-15_3345-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339754del | CA581778 | KIF1B | c.3285-15del (n.3285-15del) c.3348-15del (n.3348-15del) c.3423-15del (n.3423-15del) c.3381-15del (n.3381-15del) c.3345-15del (n.3345-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339754A= | CA1139989304 | KIF1B | c.3285-15A= (n.3285-15A=) c.3348-15A= (n.3348-15A=) c.3423-15A= (n.3423-15A=) c.3381-15A= (n.3381-15A=) c.3345-15A= (n.3345-15A=) | |
1 | g.10339754A>C | CA2581640739 | KIF1B | c.3285-15A>C (n.3285-15A>C) c.3348-15A>C (n.3348-15A>C) c.3423-15A>C (n.3423-15A>C) c.3381-15A>C (n.3381-15A>C) c.3345-15A>C (n.3345-15A>C) | |
1 | g.10339754A>G | CA2581640738 | KIF1B | c.3285-15A>G (n.3285-15A>G) c.3348-15A>G (n.3348-15A>G) c.3423-15A>G (n.3423-15A>G) c.3381-15A>G (n.3381-15A>G) c.3345-15A>G (n.3345-15A>G) | |
1 | g.10339754A>T | CA581779 | KIF1B | c.3285-15A>T (n.3285-15A>T) c.3348-15A>T (n.3348-15A>T) c.3423-15A>T (n.3423-15A>T) c.3381-15A>T (n.3381-15A>T) c.3345-15A>T (n.3345-15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.10339754dup | CA2695435600 | KIF1B | c.3285-15dup (n.3285-15dup) c.3348-15dup (n.3348-15dup) c.3423-15dup (n.3423-15dup) c.3381-15dup (n.3381-15dup) c.3345-15dup (n.3345-15dup) | dbSNP |
1 | g.10339754_10339755delinsAT | CA1153183359 | KIF1B | c.3285-15_3285-14delinsAT (n.3285-15_3285-14delinsAT) c.3348-15_3348-14delinsAT (n.3348-15_3348-14delinsAT) c.3423-15_3423-14delinsAT (n.3423-15_3423-14delinsAT) c.3381-15_3381-14delinsAT (n.3381-15_3381-14delinsAT) c.3345-15_3345-14delinsAT (n.3345-15_3345-14delinsAT) | |
1 | g.10339755T>A | CA2643182360 | KIF1B | c.3285-14T>A (n.3285-14T>A) c.3348-14T>A (n.3348-14T>A) c.3423-14T>A (n.3423-14T>A) c.3381-14T>A (n.3381-14T>A) c.3345-14T>A (n.3345-14T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10339762dup | CA581780 | KIF1B | c.3285-7dup (n.3285-7dup) c.3348-7dup (n.3348-7dup) c.3423-7dup (n.3423-7dup) c.3381-7dup (n.3381-7dup) c.3345-7dup (n.3345-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339761_10339762dup | CA2643182359 | KIF1B | c.3285-8_3285-7dup (n.3285-8_3285-7dup) c.3348-8_3348-7dup (n.3348-8_3348-7dup) c.3423-8_3423-7dup (n.3423-8_3423-7dup) c.3381-8_3381-7dup (n.3381-8_3381-7dup) c.3345-8_3345-7dup (n.3345-8_3345-7dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10339762del | CA884746229 | KIF1B | c.3285-7del (n.3285-7del) c.3348-7del (n.3348-7del) c.3423-7del (n.3423-7del) c.3381-7del (n.3381-7del) c.3345-7del (n.3345-7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339758T>G | CA2643182361 | KIF1B | c.3285-11T>G (n.3285-11T>G) c.3348-11T>G (n.3348-11T>G) c.3423-11T>G (n.3423-11T>G) c.3381-11T>G (n.3381-11T>G) c.3345-11T>G (n.3345-11T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10339760T>C | CA17842750 | KIF1B | c.3285-9T>C (n.3285-9T>C) c.3348-9T>C (n.3348-9T>C) c.3423-9T>C (n.3423-9T>C) c.3381-9T>C (n.3381-9T>C) c.3345-9T>C (n.3345-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10339760T= | CA1153183375 | KIF1B | c.3285-9T= (n.3285-9T=) c.3348-9T= (n.3348-9T=) c.3423-9T= (n.3423-9T=) c.3381-9T= (n.3381-9T=) c.3345-9T= (n.3345-9T=) | |
1 | g.10339761T>C | CA2580060461 | KIF1B | c.3285-8T>C (n.3285-8T>C) c.3348-8T>C (n.3348-8T>C) c.3423-8T>C (n.3423-8T>C) c.3381-8T>C (n.3381-8T>C) c.3345-8T>C (n.3345-8T>C) | ClinVar |
1 | g.10339762T>A | CA581781 | KIF1B | c.3285-7T>A (n.3285-7T>A) c.3348-7T>A (n.3348-7T>A) c.3423-7T>A (n.3423-7T>A) c.3381-7T>A (n.3381-7T>A) c.3345-7T>A (n.3345-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339762T= | CA1143708605 | KIF1B | c.3285-7T= (n.3285-7T=) c.3348-7T= (n.3348-7T=) c.3423-7T= (n.3423-7T=) c.3381-7T= (n.3381-7T=) c.3345-7T= (n.3345-7T=) | |
1 | g.10339763A= | CA1153183382 | KIF1B | c.3285-6A= (n.3285-6A=) c.3348-6A= (n.3348-6A=) c.3423-6A= (n.3423-6A=) c.3381-6A= (n.3381-6A=) c.3345-6A= (n.3345-6A=) | |
1 | g.10339763A>G | CA2643182363 | KIF1B | c.3285-6A>G (n.3285-6A>G) c.3348-6A>G (n.3348-6A>G) c.3423-6A>G (n.3423-6A>G) c.3381-6A>G (n.3381-6A>G) c.3345-6A>G (n.3345-6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10339763A>T | CA521150595 | KIF1B | c.3285-6A>T (n.3285-6A>T) c.3348-6A>T (n.3348-6A>T) c.3423-6A>T (n.3423-6A>T) c.3381-6A>T (n.3381-6A>T) c.3345-6A>T (n.3345-6A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10339763dup | CA2643182362 | KIF1B | c.3285-6dup (n.3285-6dup) c.3348-6dup (n.3348-6dup) c.3423-6dup (n.3423-6dup) c.3381-6dup (n.3381-6dup) c.3345-6dup (n.3345-6dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10339764_10339769delinsTGAAGC | CA1153183383 | KIF1B | c.3285-5_3285delinsTGAAGC c.3348-5_3348delinsTGAAGC c.3423-5_3423delinsTGAAGC c.3381-5_3381delinsTGAAGC c.3345-5_3345delinsTGAAGC | |
1 | g.10339765G>T | CA2643182364 | KIF1B | c.3285-4G>T (n.3285-4G>T) c.3348-4G>T (n.3348-4G>T) c.3423-4G>T (n.3423-4G>T) c.3381-4G>T (n.3381-4G>T) c.3345-4G>T (n.3345-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10339765_10339769del | CA521150597 | KIF1B | c.3285-4_3285del c.3348-4_3348del c.3423-4_3423del c.3381-4_3381del c.3345-4_3345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10339767A= | CA1153183387 | KIF1B | c.3285-2A= (n.3285-2A=) c.3348-2A= (n.3348-2A=) c.3423-2A= (n.3423-2A=) c.3381-2A= (n.3381-2A=) c.3345-2A= (n.3345-2A=) | |
1 | g.10339767A>C | CA338340860 | KIF1B | c.3285-2A>C (n.3285-2A>C) c.3348-2A>C (n.3348-2A>C) c.3423-2A>C (n.3423-2A>C) c.3381-2A>C (n.3381-2A>C) c.3345-2A>C (n.3345-2A>C) | dbSNP |
1 | g.10339767A>G | CA338340862 | KIF1B | c.3285-2A>G (n.3285-2A>G) c.3348-2A>G (n.3348-2A>G) c.3423-2A>G (n.3423-2A>G) c.3381-2A>G (n.3381-2A>G) c.3345-2A>G (n.3345-2A>G) | |
1 | g.10339767A>T | CA338340863 | KIF1B | c.3285-2A>T (n.3285-2A>T) c.3348-2A>T (n.3348-2A>T) c.3423-2A>T (n.3423-2A>T) c.3381-2A>T (n.3381-2A>T) c.3345-2A>T (n.3345-2A>T) | |
1 | g.10339768G>A | CA338340865 | KIF1B | c.3285-1G>A (n.3285-1G>A) c.3348-1G>A (n.3348-1G>A) c.3423-1G>A (n.3423-1G>A) c.3381-1G>A (n.3381-1G>A) c.3345-1G>A (n.3345-1G>A) | |
1 | g.10339768G>C | CA338340867 | KIF1B | c.3285-1G>C (n.3285-1G>C) c.3348-1G>C (n.3348-1G>C) c.3423-1G>C (n.3423-1G>C) c.3381-1G>C (n.3381-1G>C) c.3345-1G>C (n.3345-1G>C) | |
1 | g.10339768G>T | CA338340868 | KIF1B | c.3285-1G>T (n.3285-1G>T) c.3348-1G>T (n.3348-1G>T) c.3423-1G>T (n.3423-1G>T) c.3381-1G>T (n.3381-1G>T) c.3345-1G>T (n.3345-1G>T) | |
1 | g.10339769C>A | CA338340870 | KIF1B | c.3285C>A (p.Asn1095Lys) c.3348C>A (p.Asn1116Lys) c.3423C>A (p.Asn1141Lys) c.3381C>A (p.Asn1127Lys) c.3345C>A (p.Asn1115Lys) | |
1 | g.10339769C>G | CA338340871 | KIF1B | c.3285C>G (p.Asn1095Lys) c.3348C>G (p.Asn1116Lys) c.3423C>G (p.Asn1141Lys) c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.3345C>G (p.Asn1115Lys) | |
1 | g.10339769C>T | CA415883874 | KIF1B | c.3285C>T (p.Asn1095=) c.3348C>T (p.Asn1116=) c.3423C>T (p.Asn1141=) c.3381C>T (p.Asn1127=) c.3345C>T (p.Asn1115=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.10339770T>A | CA338340872 | KIF1B | c.3286T>A (p.Phe1096Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.3382T>A (p.Phe1128Ile) c.3346T>A (p.Phe1116Ile) | |
1 | g.10339770T>C | CA338340876 | KIF1B | c.3286T>C (p.Phe1096Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.3382T>C (p.Phe1128Leu) c.3346T>C (p.Phe1116Leu) | |
1 | g.10339770T>G | CA338340874 | KIF1B | c.3286T>G (p.Phe1096Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.3382T>G (p.Phe1128Val) c.3346T>G (p.Phe1116Val) | gnomAD v4 |
1 | g.10339771_10339774dup | CA521150599 | KIF1B | c.3287_3290dup (p.Leu1097PhefsTer6) c.3350_3353dup (p.Leu1118PhefsTer6) c.3425_3428dup (p.Leu1143PhefsTer6) c.3383_3386dup (p.Leu1129PhefsTer6) c.3347_3350dup (p.Leu1117PhefsTer6) | gnomAD v2 |
1 | g.10339770_10339774dup | CA521150601 | KIF1B | c.3286_3290dup (p.Leu1097PhefsTer?) c.3349_3353dup (p.Leu1118PhefsTer?) c.3424_3428dup (p.Leu1143PhefsTer?) c.3382_3386dup (p.Leu1129PhefsTer?) c.3346_3350dup (p.Leu1117PhefsTer?) | gnomAD v2 |
1 | g.10339771T>A | CA338340878 | KIF1B | c.3287T>A (p.Phe1096Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.3383T>A (p.Phe1128Tyr) c.3347T>A (p.Phe1116Tyr) | |
1 | g.10339771T>C | CA338340879 | KIF1B | c.3287T>C (p.Phe1096Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.3383T>C (p.Phe1128Ser) c.3347T>C (p.Phe1116Ser) | |
1 | g.10339771T>G | CA338340880 | KIF1B | c.3287T>G (p.Phe1096Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.3383T>G (p.Phe1128Cys) c.3347T>G (p.Phe1116Cys) |