| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025584G>A | CA975189 | COL11A1 | c.927C>T (p.Tyr309=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.810C>T (p.Tyr270=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.897+632C>T (n.897+632C>T) c.245C>T c.-1502C>T (n.-1502C>T) n.1325C>T n.1245C>T c.1074C>T (p.Tyr358=) n.1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025584G>C | CA341155618 | COL11A1 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.897+632C>G (n.897+632C>G) c.245C>G c.-1502C>G (n.-1502C>G) n.1325C>G n.1245C>G c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.1271C>G | |
| 1 | g.103025584G= | CA1185292193 | COL11A1 | c.927C= (p.Tyr309=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.810C= (p.Tyr270=) c.963C= (p.Tyr321=) c.897+632C= (n.897+632C=) c.245C= c.-1502C= (n.-1502C=) n.1325C= n.1245C= c.1074C= (p.Tyr358=) n.1271C= | dbSNP |
| 1 | g.103025584G>T | CA341155620 | COL11A1 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.897+632C>A (n.897+632C>A) c.245C>A c.-1502C>A (n.-1502C>A) n.1325C>A n.1245C>A c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.1271C>A | ClinVar |
| 1 | g.103025585T>A | CA975190 | COL11A1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.897+631A>T (n.897+631A>T) c.244A>T c.-1503A>T (n.-1503A>T) n.1324A>T n.1244A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1270A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025585T>C | CA341155621 | COL11A1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.897+631A>G (n.897+631A>G) c.244A>G c.-1503A>G (n.-1503A>G) n.1324A>G n.1244A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1270A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025585T>G | CA341155623 | COL11A1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.897+631A>C (n.897+631A>C) c.244A>C c.-1503A>C (n.-1503A>C) n.1324A>C n.1244A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1270A>C | |
| 1 | g.103025585T= | CA1185292194 | COL11A1 | c.926A= (p.Tyr309=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.809A= (p.Tyr270=) c.962A= (p.Tyr321=) c.897+631A= (n.897+631A=) c.244A= c.-1503A= (n.-1503A=) n.1324A= n.1244A= c.1073A= (p.Tyr358=) n.1270A= | dbSNP |
| 1 | g.103025586A>C | CA341155626 | COL11A1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.897+630T>G (n.897+630T>G) c.243T>G c.-1504T>G (n.-1504T>G) n.1323T>G n.1243T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1269T>G | |
| 1 | g.103025586A>G | CA341155627 | COL11A1 | c.925T>C (p.Tyr309His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.808T>C (p.Tyr270His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.897+630T>C (n.897+630T>C) c.243T>C c.-1504T>C (n.-1504T>C) n.1323T>C n.1243T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1269T>C | |
| 1 | g.103025586A>T | CA341155629 | COL11A1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.897+630T>A (n.897+630T>A) c.243T>A c.-1504T>A (n.-1504T>A) n.1323T>A n.1243T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1269T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025587T>A | CA341155630 | COL11A1 | c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.897+629A>T (n.897+629A>T) c.242A>T c.-1505A>T (n.-1505A>T) n.1322A>T n.1242A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1268A>T | |
| 1 | g.103025587T>C | CA27712511 | COL11A1 | c.924A>G (p.Glu308=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.807A>G (p.Glu269=) c.960A>G (p.Glu320=) c.897+629A>G (n.897+629A>G) c.242A>G c.-1505A>G (n.-1505A>G) n.1322A>G n.1242A>G c.1071A>G (p.Glu357=) n.1268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025587T>G | CA341155631 | COL11A1 | c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.897+629A>C (n.897+629A>C) c.242A>C c.-1505A>C (n.-1505A>C) n.1322A>C n.1242A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1268A>C | |
| 1 | g.103025587T= | CA1185292195 | COL11A1 | c.924A= (p.Glu308=) c.1077A= (p.Glu359=) c.807A= (p.Glu269=) c.960A= (p.Glu320=) c.897+629A= (n.897+629A=) c.242A= c.-1505A= (n.-1505A=) n.1322A= n.1242A= c.1071A= (p.Glu357=) n.1268A= | dbSNP |
| 1 | g.103025588T>A | CA341155632 | COL11A1 | c.923A>T (p.Glu308Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.897+628A>T (n.897+628A>T) c.241A>T c.-1506A>T (n.-1506A>T) n.1321A>T n.1241A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1267A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025588T>C | CA975191 | COL11A1 | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.897+628A>G (n.897+628A>G) c.241A>G c.-1506A>G (n.-1506A>G) n.1321A>G n.1241A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025588T>G | CA341155634 | COL11A1 | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.897+628A>C (n.897+628A>C) c.241A>C c.-1506A>C (n.-1506A>C) n.1321A>C n.1241A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1267A>C | |
| 1 | g.103025588T= | CA1185292196 | COL11A1 | c.923A= (p.Glu308=) c.1076A= (p.Glu359=) c.806A= (p.Glu269=) c.959A= (p.Glu320=) c.897+628A= (n.897+628A=) c.241A= c.-1506A= (n.-1506A=) n.1321A= n.1241A= c.1070A= (p.Glu357=) n.1267A= | dbSNP |
| 1 | g.103025589C>A | CA341155637 | COL11A1 | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.897+627G>T (n.897+627G>T) c.240G>T c.-1507G>T (n.-1507G>T) n.1320G>T n.1240G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1266G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025589C= | CA3081803730 | COL11A1 | c.922G= (p.Glu308=) c.1075G= (p.Glu359=) c.805G= (p.Glu269=) c.958G= (p.Glu320=) c.897+627G= (n.897+627G=) c.240G= c.-1507G= (n.-1507G=) n.1320G= n.1240G= c.1069G= (p.Glu357=) n.1266G= | dbSNP |
| 1 | g.103025589C>G | CA341155639 | COL11A1 | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.897+627G>C (n.897+627G>C) c.240G>C c.-1507G>C (n.-1507G>C) n.1320G>C n.1240G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1266G>C | |
| 1 | g.103025589C>T | CA341155640 | COL11A1 | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.897+627G>A (n.897+627G>A) c.240G>A c.-1507G>A (n.-1507G>A) n.1320G>A n.1240G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1266G>A | |
| 1 | g.103025590T>A | CA341155642 | COL11A1 | c.921A>T (p.Gln307His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.804A>T (p.Gln268His) c.957A>T (p.Gln319His) c.897+626A>T (n.897+626A>T) c.239A>T c.-1508A>T (n.-1508A>T) n.1319A>T n.1239A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1265A>T | |
| 1 | g.103025590T>C | CA975192 | COL11A1 | c.921A>G (p.Gln307=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.804A>G (p.Gln268=) c.957A>G (p.Gln319=) c.897+626A>G (n.897+626A>G) c.239A>G c.-1508A>G (n.-1508A>G) n.1319A>G n.1239A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025590T>G | CA341155645 | COL11A1 | c.921A>C (p.Gln307His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.804A>C (p.Gln268His) c.957A>C (p.Gln319His) c.897+626A>C (n.897+626A>C) c.239A>C c.-1508A>C (n.-1508A>C) n.1319A>C n.1239A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1265A>C | |
| 1 | g.103025590T= | CA1144802921 | COL11A1 | c.921A= (p.Gln307=) c.1074A= (p.Gln358=) c.804A= (p.Gln268=) c.957A= (p.Gln319=) c.897+626A= (n.897+626A=) c.239A= c.-1508A= (n.-1508A=) n.1319A= n.1239A= c.1068A= (p.Gln356=) n.1265A= | dbSNP |
| 1 | g.103025591T>A | CA341155647 | COL11A1 | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.897+625A>T (n.897+625A>T) c.238A>T c.-1509A>T (n.-1509A>T) n.1318A>T n.1238A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1264A>T | |
| 1 | g.103025591T>C | CA341155648 | COL11A1 | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.897+625A>G (n.897+625A>G) c.238A>G c.-1509A>G (n.-1509A>G) n.1318A>G n.1238A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1264A>G | |
| 1 | g.103025591T>G | CA341155650 | COL11A1 | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.897+625A>C (n.897+625A>C) c.238A>C c.-1509A>C (n.-1509A>C) n.1318A>C n.1238A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1264A>C | |
| 1 | g.103025591_103025592insTTAC | CA2993564787 | COL11A1 | c.919_920insGTAA (p.Gln307ArgfsTer18) c.1072_1073insGTAA (p.Gln358ArgfsTer18) c.802_803insGTAA (p.Gln268ArgfsTer18) c.955_956insGTAA (p.Gln319ArgfsTer18) c.897+624_897+625insGTAA (n.897+624_897+625insGTAA) c.237_238insGTAA c.-1510_-1509insGTAA (n.-1510_-1509insGTAA) n.1317_1318insGTAA n.1237_1238insGTAA c.1066_1067insGTAA (p.Gln356ArgfsTer18) n.1263_1264insGTAA | |
| 1 | g.103025592G>A | CA341155652 | COL11A1 | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.897+624C>T (n.897+624C>T) c.237C>T c.-1510C>T (n.-1510C>T) n.1317C>T n.1237C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1263C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025592G>C | CA341155653 | COL11A1 | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.897+624C>G (n.897+624C>G) c.237C>G c.-1510C>G (n.-1510C>G) n.1317C>G n.1237C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1263C>G | |
| 1 | g.103025592G>T | CA341155654 | COL11A1 | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.897+624C>A (n.897+624C>A) c.237C>A c.-1510C>A (n.-1510C>A) n.1317C>A n.1237C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1263C>A | |
| 1 | g.103025593A>C | CA341155655 | COL11A1 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.801T>G (p.Phe267Leu) c.954T>G (p.Phe318Leu) c.897+623T>G (n.897+623T>G) c.236T>G c.-1511T>G (n.-1511T>G) n.1316T>G n.1236T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) n.1262T>G | |
| 1 | g.103025593A>G | CA419197355 | COL11A1 | c.918T>C (p.Phe306=) c.1071T>C (p.Phe357=) c.801T>C (p.Phe267=) c.954T>C (p.Phe318=) c.897+623T>C (n.897+623T>C) c.236T>C c.-1511T>C (n.-1511T>C) n.1316T>C n.1236T>C c.1065T>C (p.Phe355=) n.1262T>C | |
| 1 | g.103025593A>T | CA341155656 | COL11A1 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.801T>A (p.Phe267Leu) c.954T>A (p.Phe318Leu) c.897+623T>A (n.897+623T>A) c.236T>A c.-1511T>A (n.-1511T>A) n.1316T>A n.1236T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) n.1262T>A | |
| 1 | g.103025594A>C | CA341155658 | COL11A1 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.800T>G (p.Phe267Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.897+622T>G (n.897+622T>G) c.235T>G c.-1512T>G (n.-1512T>G) n.1315T>G n.1235T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.1261T>G | |
| 1 | g.103025594A>G | CA341155659 | COL11A1 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.800T>C (p.Phe267Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.897+622T>C (n.897+622T>C) c.235T>C c.-1512T>C (n.-1512T>C) n.1315T>C n.1235T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.1261T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025594A>T | CA341155661 | COL11A1 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.897+622T>A (n.897+622T>A) c.235T>A c.-1512T>A (n.-1512T>A) n.1315T>A n.1235T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.1261T>A | |
| 1 | g.103025595A>C | CA341155662 | COL11A1 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.799T>G (p.Phe267Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.897+621T>G (n.897+621T>G) c.234T>G c.-1513T>G (n.-1513T>G) n.1314T>G n.1234T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) n.1260T>G | |
| 1 | g.103025595A>G | CA341155663 | COL11A1 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.799T>C (p.Phe267Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.897+621T>C (n.897+621T>C) c.234T>C c.-1513T>C (n.-1513T>C) n.1314T>C n.1234T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.1260T>C | |
| 1 | g.103025595A>T | CA341155665 | COL11A1 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.799T>A (p.Phe267Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.897+621T>A (n.897+621T>A) c.234T>A c.-1513T>A (n.-1513T>A) n.1314T>A n.1234T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.1260T>A | |
| 1 | g.103025596A= | CA1185292197 | COL11A1 | c.915T= (p.Asp305=) c.1068T= (p.Asp356=) c.798T= (p.Asp266=) c.951T= (p.Asp317=) c.897+620T= (n.897+620T=) c.233T= c.-1514T= (n.-1514T=) n.1313T= n.1233T= c.1062T= (p.Asp354=) n.1259T= | dbSNP |
| 1 | g.103025596A>C | CA341155667 | COL11A1 | c.915T>G (p.Asp305Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.897+620T>G (n.897+620T>G) c.233T>G c.-1514T>G (n.-1514T>G) n.1313T>G n.1233T>G c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.1259T>G | |
| 1 | g.103025596A>G | CA419197359 | COL11A1 | c.915T>C (p.Asp305=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.798T>C (p.Asp266=) c.951T>C (p.Asp317=) c.897+620T>C (n.897+620T>C) c.233T>C c.-1514T>C (n.-1514T>C) n.1313T>C n.1233T>C c.1062T>C (p.Asp354=) n.1259T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025596A>T | CA341155668 | COL11A1 | c.915T>A (p.Asp305Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.897+620T>A (n.897+620T>A) c.233T>A c.-1514T>A (n.-1514T>A) n.1313T>A n.1233T>A c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.1259T>A | |
| 1 | g.103025597T>A | CA341155670 | COL11A1 | c.914A>T (p.Asp305Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.950A>T (p.Asp317Val) c.897+619A>T (n.897+619A>T) c.232A>T c.-1515A>T (n.-1515A>T) n.1312A>T n.1232A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) n.1258A>T | |
| 1 | g.103025597T>C | CA341155671 | COL11A1 | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.897+619A>G (n.897+619A>G) c.232A>G c.-1515A>G (n.-1515A>G) n.1312A>G n.1232A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.1258A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025597T>G | CA341155673 | COL11A1 | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.897+619A>C (n.897+619A>C) c.232A>C c.-1515A>C (n.-1515A>C) n.1312A>C n.1232A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.1258A>C |