| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025579T>A | CA341155598 | COL11A1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.897+637A>T (n.897+637A>T) c.250A>T c.-1497A>T (n.-1497A>T) n.1330A>T n.1250A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1276A>T | |
| 1 | g.103025579T>C | CA341155600 | COL11A1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.897+637A>G (n.897+637A>G) c.250A>G c.-1497A>G (n.-1497A>G) n.1330A>G n.1250A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025579T>G | CA341155601 | COL11A1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.897+637A>C (n.897+637A>C) c.250A>C c.-1497A>C (n.-1497A>C) n.1330A>C n.1250A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1276A>C | |
| 1 | g.103025579T= | CA1185292191 | COL11A1 | c.932A= (p.Tyr311=) c.1085A= (p.Tyr362=) c.815A= (p.Tyr272=) c.968A= (p.Tyr323=) c.897+637A= (n.897+637A=) c.250A= c.-1497A= (n.-1497A=) n.1330A= n.1250A= c.1079A= (p.Tyr360=) n.1276A= | dbSNP |
| 1 | g.103025580A>C | CA341155603 | COL11A1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.897+636T>G (n.897+636T>G) c.249T>G c.-1498T>G (n.-1498T>G) n.1329T>G n.1249T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1275T>G | |
| 1 | g.103025580A>G | CA341155605 | COL11A1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.897+636T>C (n.897+636T>C) c.249T>C c.-1498T>C (n.-1498T>C) n.1329T>C n.1249T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1275T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025580A>T | CA341155606 | COL11A1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.897+636T>A (n.897+636T>A) c.249T>A c.-1498T>A (n.-1498T>A) n.1329T>A n.1249T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1275T>A | |
| 1 | g.103025581G>A | CA419197354 | COL11A1 | c.930C>T (p.Asn310=) c.1083C>T (p.Asn361=) c.813C>T (p.Asn271=) c.966C>T (p.Asn322=) c.897+635C>T (n.897+635C>T) c.248C>T c.-1499C>T (n.-1499C>T) n.1328C>T n.1248C>T c.1077C>T (p.Asn359=) n.1274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025581G>C | CA341155609 | COL11A1 | c.930C>G (p.Asn310Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.897+635C>G (n.897+635C>G) c.248C>G c.-1499C>G (n.-1499C>G) n.1328C>G n.1248C>G c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.1274C>G | |
| 1 | g.103025581G= | CA3081803711 | COL11A1 | c.930C= (p.Asn310=) c.1083C= (p.Asn361=) c.813C= (p.Asn271=) c.966C= (p.Asn322=) c.897+635C= (n.897+635C=) c.248C= c.-1499C= (n.-1499C=) n.1328C= n.1248C= c.1077C= (p.Asn359=) n.1274C= | dbSNP |
| 1 | g.103025581G>T | CA341155607 | COL11A1 | c.930C>A (p.Asn310Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.897+635C>A (n.897+635C>A) c.248C>A c.-1499C>A (n.-1499C>A) n.1328C>A n.1248C>A c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.1274C>A | |
| 1 | g.103025582T>A | CA341155610 | COL11A1 | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.897+634A>T (n.897+634A>T) c.247A>T c.-1500A>T (n.-1500A>T) n.1327A>T n.1247A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.1273A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025582T>C | CA975187 | COL11A1 | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.897+634A>G (n.897+634A>G) c.247A>G c.-1500A>G (n.-1500A>G) n.1327A>G n.1247A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.1273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025582T>G | CA341155611 | COL11A1 | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.897+634A>C (n.897+634A>C) c.247A>C c.-1500A>C (n.-1500A>C) n.1327A>C n.1247A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.1273A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025582T= | CA1185292192 | COL11A1 | c.929A= (p.Asn310=) c.1082A= (p.Asn361=) c.812A= (p.Asn271=) c.965A= (p.Asn322=) c.897+634A= (n.897+634A=) c.247A= c.-1500A= (n.-1500A=) n.1327A= n.1247A= c.1076A= (p.Asn359=) n.1273A= | dbSNP |
| 1 | g.103025583T>A | CA341155614 | COL11A1 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.897+633A>T (n.897+633A>T) c.246A>T c.-1501A>T (n.-1501A>T) n.1326A>T n.1246A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.1272A>T | |
| 1 | g.103025583T>C | CA341155615 | COL11A1 | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.897+633A>G (n.897+633A>G) c.246A>G c.-1501A>G (n.-1501A>G) n.1326A>G n.1246A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.1272A>G | |
| 1 | g.103025583T>G | CA975188 | COL11A1 | c.928A>C (p.Asn310His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.811A>C (p.Asn271His) c.964A>C (p.Asn322His) c.897+633A>C (n.897+633A>C) c.246A>C c.-1501A>C (n.-1501A>C) n.1326A>C n.1246A>C c.1075A>C (p.Asn359His) n.1272A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025583T= | CA1143473693 | COL11A1 | c.928A= (p.Asn310=) c.1081A= (p.Asn361=) c.811A= (p.Asn271=) c.964A= (p.Asn322=) c.897+633A= (n.897+633A=) c.246A= c.-1501A= (n.-1501A=) n.1326A= n.1246A= c.1075A= (p.Asn359=) n.1272A= | dbSNP |
| 1 | g.103025584G>A | CA975189 | COL11A1 | c.927C>T (p.Tyr309=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.810C>T (p.Tyr270=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.897+632C>T (n.897+632C>T) c.245C>T c.-1502C>T (n.-1502C>T) n.1325C>T n.1245C>T c.1074C>T (p.Tyr358=) n.1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025584G>C | CA341155618 | COL11A1 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.897+632C>G (n.897+632C>G) c.245C>G c.-1502C>G (n.-1502C>G) n.1325C>G n.1245C>G c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.1271C>G | |
| 1 | g.103025584G= | CA1185292193 | COL11A1 | c.927C= (p.Tyr309=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.810C= (p.Tyr270=) c.963C= (p.Tyr321=) c.897+632C= (n.897+632C=) c.245C= c.-1502C= (n.-1502C=) n.1325C= n.1245C= c.1074C= (p.Tyr358=) n.1271C= | dbSNP |
| 1 | g.103025584G>T | CA341155620 | COL11A1 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.897+632C>A (n.897+632C>A) c.245C>A c.-1502C>A (n.-1502C>A) n.1325C>A n.1245C>A c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.1271C>A | ClinVar |
| 1 | g.103025585T>A | CA975190 | COL11A1 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.897+631A>T (n.897+631A>T) c.244A>T c.-1503A>T (n.-1503A>T) n.1324A>T n.1244A>T c.1073A>T (p.Tyr358Phe) n.1270A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025585T>C | CA341155621 | COL11A1 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.897+631A>G (n.897+631A>G) c.244A>G c.-1503A>G (n.-1503A>G) n.1324A>G n.1244A>G c.1073A>G (p.Tyr358Cys) n.1270A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025585T>G | CA341155623 | COL11A1 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.897+631A>C (n.897+631A>C) c.244A>C c.-1503A>C (n.-1503A>C) n.1324A>C n.1244A>C c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1270A>C | |
| 1 | g.103025585T= | CA1185292194 | COL11A1 | c.926A= (p.Tyr309=) c.1079A= (p.Tyr360=) c.809A= (p.Tyr270=) c.962A= (p.Tyr321=) c.897+631A= (n.897+631A=) c.244A= c.-1503A= (n.-1503A=) n.1324A= n.1244A= c.1073A= (p.Tyr358=) n.1270A= | dbSNP |
| 1 | g.103025586A>C | CA341155626 | COL11A1 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.897+630T>G (n.897+630T>G) c.243T>G c.-1504T>G (n.-1504T>G) n.1323T>G n.1243T>G c.1072T>G (p.Tyr358Asp) n.1269T>G | |
| 1 | g.103025586A>G | CA341155627 | COL11A1 | c.925T>C (p.Tyr309His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.808T>C (p.Tyr270His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.897+630T>C (n.897+630T>C) c.243T>C c.-1504T>C (n.-1504T>C) n.1323T>C n.1243T>C c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1269T>C | |
| 1 | g.103025586A>T | CA341155629 | COL11A1 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.897+630T>A (n.897+630T>A) c.243T>A c.-1504T>A (n.-1504T>A) n.1323T>A n.1243T>A c.1072T>A (p.Tyr358Asn) n.1269T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025587T>A | CA341155630 | COL11A1 | c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.897+629A>T (n.897+629A>T) c.242A>T c.-1505A>T (n.-1505A>T) n.1322A>T n.1242A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1268A>T | |
| 1 | g.103025587T>C | CA27712511 | COL11A1 | c.924A>G (p.Glu308=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.807A>G (p.Glu269=) c.960A>G (p.Glu320=) c.897+629A>G (n.897+629A>G) c.242A>G c.-1505A>G (n.-1505A>G) n.1322A>G n.1242A>G c.1071A>G (p.Glu357=) n.1268A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025587T>G | CA341155631 | COL11A1 | c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.897+629A>C (n.897+629A>C) c.242A>C c.-1505A>C (n.-1505A>C) n.1322A>C n.1242A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1268A>C | |
| 1 | g.103025587T= | CA1185292195 | COL11A1 | c.924A= (p.Glu308=) c.1077A= (p.Glu359=) c.807A= (p.Glu269=) c.960A= (p.Glu320=) c.897+629A= (n.897+629A=) c.242A= c.-1505A= (n.-1505A=) n.1322A= n.1242A= c.1071A= (p.Glu357=) n.1268A= | dbSNP |
| 1 | g.103025588T>A | CA341155632 | COL11A1 | c.923A>T (p.Glu308Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.897+628A>T (n.897+628A>T) c.241A>T c.-1506A>T (n.-1506A>T) n.1321A>T n.1241A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1267A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025588T>C | CA975191 | COL11A1 | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.897+628A>G (n.897+628A>G) c.241A>G c.-1506A>G (n.-1506A>G) n.1321A>G n.1241A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025588T>G | CA341155634 | COL11A1 | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.897+628A>C (n.897+628A>C) c.241A>C c.-1506A>C (n.-1506A>C) n.1321A>C n.1241A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1267A>C | |
| 1 | g.103025588T= | CA1185292196 | COL11A1 | c.923A= (p.Glu308=) c.1076A= (p.Glu359=) c.806A= (p.Glu269=) c.959A= (p.Glu320=) c.897+628A= (n.897+628A=) c.241A= c.-1506A= (n.-1506A=) n.1321A= n.1241A= c.1070A= (p.Glu357=) n.1267A= | dbSNP |
| 1 | g.103025589C>A | CA341155637 | COL11A1 | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.897+627G>T (n.897+627G>T) c.240G>T c.-1507G>T (n.-1507G>T) n.1320G>T n.1240G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1266G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025589C= | CA3081803730 | COL11A1 | c.922G= (p.Glu308=) c.1075G= (p.Glu359=) c.805G= (p.Glu269=) c.958G= (p.Glu320=) c.897+627G= (n.897+627G=) c.240G= c.-1507G= (n.-1507G=) n.1320G= n.1240G= c.1069G= (p.Glu357=) n.1266G= | dbSNP |
| 1 | g.103025589C>G | CA341155639 | COL11A1 | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.897+627G>C (n.897+627G>C) c.240G>C c.-1507G>C (n.-1507G>C) n.1320G>C n.1240G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1266G>C | |
| 1 | g.103025589C>T | CA341155640 | COL11A1 | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.897+627G>A (n.897+627G>A) c.240G>A c.-1507G>A (n.-1507G>A) n.1320G>A n.1240G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1266G>A | |
| 1 | g.103025590T>A | CA341155642 | COL11A1 | c.921A>T (p.Gln307His) c.1074A>T (p.Gln358His) c.804A>T (p.Gln268His) c.957A>T (p.Gln319His) c.897+626A>T (n.897+626A>T) c.239A>T c.-1508A>T (n.-1508A>T) n.1319A>T n.1239A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1265A>T | |
| 1 | g.103025590T>C | CA975192 | COL11A1 | c.921A>G (p.Gln307=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.804A>G (p.Gln268=) c.957A>G (p.Gln319=) c.897+626A>G (n.897+626A>G) c.239A>G c.-1508A>G (n.-1508A>G) n.1319A>G n.1239A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025590T>G | CA341155645 | COL11A1 | c.921A>C (p.Gln307His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.804A>C (p.Gln268His) c.957A>C (p.Gln319His) c.897+626A>C (n.897+626A>C) c.239A>C c.-1508A>C (n.-1508A>C) n.1319A>C n.1239A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1265A>C | |
| 1 | g.103025590T= | CA1144802921 | COL11A1 | c.921A= (p.Gln307=) c.1074A= (p.Gln358=) c.804A= (p.Gln268=) c.957A= (p.Gln319=) c.897+626A= (n.897+626A=) c.239A= c.-1508A= (n.-1508A=) n.1319A= n.1239A= c.1068A= (p.Gln356=) n.1265A= | dbSNP |
| 1 | g.103025591T>A | CA341155647 | COL11A1 | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.897+625A>T (n.897+625A>T) c.238A>T c.-1509A>T (n.-1509A>T) n.1318A>T n.1238A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1264A>T | |
| 1 | g.103025591T>C | CA341155648 | COL11A1 | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.897+625A>G (n.897+625A>G) c.238A>G c.-1509A>G (n.-1509A>G) n.1318A>G n.1238A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1264A>G | |
| 1 | g.103025591T>G | CA341155650 | COL11A1 | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.897+625A>C (n.897+625A>C) c.238A>C c.-1509A>C (n.-1509A>C) n.1318A>C n.1238A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1264A>C | |
| 1 | g.103025591_103025592insTTAC | CA2993564787 | COL11A1 | c.919_920insGTAA (p.Gln307ArgfsTer18) c.1072_1073insGTAA (p.Gln358ArgfsTer18) c.802_803insGTAA (p.Gln268ArgfsTer18) c.955_956insGTAA (p.Gln319ArgfsTer18) c.897+624_897+625insGTAA (n.897+624_897+625insGTAA) c.237_238insGTAA c.-1510_-1509insGTAA (n.-1510_-1509insGTAA) n.1317_1318insGTAA n.1237_1238insGTAA c.1066_1067insGTAA (p.Gln356ArgfsTer18) n.1263_1264insGTAA |