| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025571T>A | CA341155579 | COL11A1 | c.940A>T (p.Met314Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.897+645A>T (n.897+645A>T) c.258A>T c.-1489A>T (n.-1489A>T) n.1338A>T n.1258A>T c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1284A>T | |
| 1 | g.103025571T>C | CA341155580 | COL11A1 | c.940A>G (p.Met314Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.897+645A>G (n.897+645A>G) c.258A>G c.-1489A>G (n.-1489A>G) n.1338A>G n.1258A>G c.1087A>G (p.Met363Val) n.1284A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025571T>G | CA341155581 | COL11A1 | c.940A>C (p.Met314Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.897+645A>C (n.897+645A>C) c.258A>C c.-1489A>C (n.-1489A>C) n.1338A>C n.1258A>C c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1284A>C | |
| 1 | g.103025571T= | CA3081803704 | COL11A1 | c.940A= (p.Met314=) c.1093A= (p.Met365=) c.823A= (p.Met275=) c.976A= (p.Met326=) c.897+645A= (n.897+645A=) c.258A= c.-1489A= (n.-1489A=) n.1338A= n.1258A= c.1087A= (p.Met363=) n.1284A= | dbSNP |
| 1 | g.103025572T>A | CA419197346 | COL11A1 | c.939A>T (p.Thr313=) c.1092A>T (p.Thr364=) c.822A>T (p.Thr274=) c.975A>T (p.Thr325=) c.897+644A>T (n.897+644A>T) c.257A>T c.-1490A>T (n.-1490A>T) n.1337A>T n.1257A>T c.1086A>T (p.Thr362=) n.1283A>T | |
| 1 | g.103025572T>C | CA419197347 | COL11A1 | c.939A>G (p.Thr313=) c.1092A>G (p.Thr364=) c.822A>G (p.Thr274=) c.975A>G (p.Thr325=) c.897+644A>G (n.897+644A>G) c.257A>G c.-1490A>G (n.-1490A>G) n.1337A>G n.1257A>G c.1086A>G (p.Thr362=) n.1283A>G | |
| 1 | g.103025572T>G | CA419197348 | COL11A1 | c.939A>C (p.Thr313=) c.1092A>C (p.Thr364=) c.822A>C (p.Thr274=) c.975A>C (p.Thr325=) c.897+644A>C (n.897+644A>C) c.257A>C c.-1490A>C (n.-1490A>C) n.1337A>C n.1257A>C c.1086A>C (p.Thr362=) n.1283A>C | |
| 1 | g.103025573G>A | CA341155582 | COL11A1 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.897+643C>T (n.897+643C>T) c.256C>T c.-1491C>T (n.-1491C>T) n.1336C>T n.1256C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1282C>T | |
| 1 | g.103025573G>C | CA341155583 | COL11A1 | c.938C>G (p.Thr313Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.897+643C>G (n.897+643C>G) c.256C>G c.-1491C>G (n.-1491C>G) n.1336C>G n.1256C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1282C>G | |
| 1 | g.103025573G>T | CA341155584 | COL11A1 | c.938C>A (p.Thr313Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.897+643C>A (n.897+643C>A) c.256C>A c.-1491C>A (n.-1491C>A) n.1336C>A n.1256C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1282C>A | |
| 1 | g.103025574T>A | CA341155586 | COL11A1 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.897+642A>T (n.897+642A>T) c.255A>T c.-1492A>T (n.-1492A>T) n.1335A>T n.1255A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1281A>T | |
| 1 | g.103025574T>C | CA341155587 | COL11A1 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.897+642A>G (n.897+642A>G) c.255A>G c.-1492A>G (n.-1492A>G) n.1335A>G n.1255A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1281A>G | |
| 1 | g.103025574T>G | CA341155585 | COL11A1 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.897+642A>C (n.897+642A>C) c.255A>C c.-1492A>C (n.-1492A>C) n.1335A>C n.1255A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1281A>C | |
| 1 | g.103025575T>A | CA419197349 | COL11A1 | c.936A>T (p.Gly312=) c.1089A>T (p.Gly363=) c.819A>T (p.Gly273=) c.972A>T (p.Gly324=) c.897+641A>T (n.897+641A>T) c.254A>T c.-1493A>T (n.-1493A>T) n.1334A>T n.1254A>T c.1083A>T (p.Gly361=) n.1280A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025575T>C | CA419197350 | COL11A1 | c.936A>G (p.Gly312=) c.1089A>G (p.Gly363=) c.819A>G (p.Gly273=) c.972A>G (p.Gly324=) c.897+641A>G (n.897+641A>G) c.254A>G c.-1493A>G (n.-1493A>G) n.1334A>G n.1254A>G c.1083A>G (p.Gly361=) n.1280A>G | |
| 1 | g.103025575T>G | CA419197351 | COL11A1 | c.936A>C (p.Gly312=) c.1089A>C (p.Gly363=) c.819A>C (p.Gly273=) c.972A>C (p.Gly324=) c.897+641A>C (n.897+641A>C) c.254A>C c.-1493A>C (n.-1493A>C) n.1334A>C n.1254A>C c.1083A>C (p.Gly361=) n.1280A>C | |
| 1 | g.103025575T= | CA1185292189 | COL11A1 | c.936A= (p.Gly312=) c.1089A= (p.Gly363=) c.819A= (p.Gly273=) c.972A= (p.Gly324=) c.897+641A= (n.897+641A=) c.254A= c.-1493A= (n.-1493A=) n.1334A= n.1254A= c.1083A= (p.Gly361=) n.1280A= | dbSNP |
| 1 | g.103025576C>A | CA341155588 | COL11A1 | c.935G>T (p.Gly312Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.897+640G>T (n.897+640G>T) c.253G>T c.-1494G>T (n.-1494G>T) n.1333G>T n.1253G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1279G>T | |
| 1 | g.103025576C>G | CA341155589 | COL11A1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.897+640G>C (n.897+640G>C) c.253G>C c.-1494G>C (n.-1494G>C) n.1333G>C n.1253G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1279G>C | |
| 1 | g.103025576C>T | CA341155590 | COL11A1 | c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.897+640G>A (n.897+640G>A) c.253G>A c.-1494G>A (n.-1494G>A) n.1333G>A n.1253G>A c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1279G>A | |
| 1 | g.103025577C>A | CA341155591 | COL11A1 | c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.897+639G>T (n.897+639G>T) c.252G>T c.-1495G>T (n.-1495G>T) n.1332G>T n.1252G>T c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1278G>T | |
| 1 | g.103025577C>G | CA341155592 | COL11A1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.897+639G>C (n.897+639G>C) c.252G>C c.-1495G>C (n.-1495G>C) n.1332G>C n.1252G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1278G>C | |
| 1 | g.103025577C>T | CA341155593 | COL11A1 | c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.897+639G>A (n.897+639G>A) c.252G>A c.-1495G>A (n.-1495G>A) n.1332G>A n.1252G>A c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1278G>A | |
| 1 | g.103025578A= | CA1185292190 | COL11A1 | c.933T= (p.Tyr311=) c.1086T= (p.Tyr362=) c.816T= (p.Tyr272=) c.969T= (p.Tyr323=) c.897+638T= (n.897+638T=) c.251T= c.-1496T= (n.-1496T=) n.1331T= n.1251T= c.1080T= (p.Tyr360=) n.1277T= | dbSNP |
| 1 | g.103025578A>C | CA341155596 | COL11A1 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.897+638T>G (n.897+638T>G) c.251T>G c.-1496T>G (n.-1496T>G) n.1331T>G n.1251T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.1277T>G | |
| 1 | g.103025578A>G | CA975186 | COL11A1 | c.933T>C (p.Tyr311=) c.1086T>C (p.Tyr362=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.897+638T>C (n.897+638T>C) c.251T>C c.-1496T>C (n.-1496T>C) n.1331T>C n.1251T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025578A>T | CA341155595 | COL11A1 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.897+638T>A (n.897+638T>A) c.251T>A c.-1496T>A (n.-1496T>A) n.1331T>A n.1251T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.1277T>A | |
| 1 | g.103025579T>A | CA341155598 | COL11A1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.897+637A>T (n.897+637A>T) c.250A>T c.-1497A>T (n.-1497A>T) n.1330A>T n.1250A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1276A>T | |
| 1 | g.103025579T>C | CA341155600 | COL11A1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.897+637A>G (n.897+637A>G) c.250A>G c.-1497A>G (n.-1497A>G) n.1330A>G n.1250A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025579T>G | CA341155601 | COL11A1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.897+637A>C (n.897+637A>C) c.250A>C c.-1497A>C (n.-1497A>C) n.1330A>C n.1250A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1276A>C | |
| 1 | g.103025579T= | CA1185292191 | COL11A1 | c.932A= (p.Tyr311=) c.1085A= (p.Tyr362=) c.815A= (p.Tyr272=) c.968A= (p.Tyr323=) c.897+637A= (n.897+637A=) c.250A= c.-1497A= (n.-1497A=) n.1330A= n.1250A= c.1079A= (p.Tyr360=) n.1276A= | dbSNP |
| 1 | g.103025580A>C | CA341155603 | COL11A1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.897+636T>G (n.897+636T>G) c.249T>G c.-1498T>G (n.-1498T>G) n.1329T>G n.1249T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1275T>G | |
| 1 | g.103025580A>G | CA341155605 | COL11A1 | c.931T>C (p.Tyr311His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.814T>C (p.Tyr272His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.897+636T>C (n.897+636T>C) c.249T>C c.-1498T>C (n.-1498T>C) n.1329T>C n.1249T>C c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1275T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025580A>T | CA341155606 | COL11A1 | c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.814T>A (p.Tyr272Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.897+636T>A (n.897+636T>A) c.249T>A c.-1498T>A (n.-1498T>A) n.1329T>A n.1249T>A c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1275T>A | |
| 1 | g.103025581G>A | CA419197354 | COL11A1 | c.930C>T (p.Asn310=) c.1083C>T (p.Asn361=) c.813C>T (p.Asn271=) c.966C>T (p.Asn322=) c.897+635C>T (n.897+635C>T) c.248C>T c.-1499C>T (n.-1499C>T) n.1328C>T n.1248C>T c.1077C>T (p.Asn359=) n.1274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025581G>C | CA341155609 | COL11A1 | c.930C>G (p.Asn310Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.897+635C>G (n.897+635C>G) c.248C>G c.-1499C>G (n.-1499C>G) n.1328C>G n.1248C>G c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.1274C>G | |
| 1 | g.103025581G= | CA3081803711 | COL11A1 | c.930C= (p.Asn310=) c.1083C= (p.Asn361=) c.813C= (p.Asn271=) c.966C= (p.Asn322=) c.897+635C= (n.897+635C=) c.248C= c.-1499C= (n.-1499C=) n.1328C= n.1248C= c.1077C= (p.Asn359=) n.1274C= | dbSNP |
| 1 | g.103025581G>T | CA341155607 | COL11A1 | c.930C>A (p.Asn310Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.897+635C>A (n.897+635C>A) c.248C>A c.-1499C>A (n.-1499C>A) n.1328C>A n.1248C>A c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.1274C>A | |
| 1 | g.103025582T>A | CA341155610 | COL11A1 | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.897+634A>T (n.897+634A>T) c.247A>T c.-1500A>T (n.-1500A>T) n.1327A>T n.1247A>T c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.1273A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025582T>C | CA975187 | COL11A1 | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.897+634A>G (n.897+634A>G) c.247A>G c.-1500A>G (n.-1500A>G) n.1327A>G n.1247A>G c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.1273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025582T>G | CA341155611 | COL11A1 | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.897+634A>C (n.897+634A>C) c.247A>C c.-1500A>C (n.-1500A>C) n.1327A>C n.1247A>C c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.1273A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025582T= | CA1185292192 | COL11A1 | c.929A= (p.Asn310=) c.1082A= (p.Asn361=) c.812A= (p.Asn271=) c.965A= (p.Asn322=) c.897+634A= (n.897+634A=) c.247A= c.-1500A= (n.-1500A=) n.1327A= n.1247A= c.1076A= (p.Asn359=) n.1273A= | dbSNP |
| 1 | g.103025583T>A | CA341155614 | COL11A1 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.897+633A>T (n.897+633A>T) c.246A>T c.-1501A>T (n.-1501A>T) n.1326A>T n.1246A>T c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.1272A>T | |
| 1 | g.103025583T>C | CA341155615 | COL11A1 | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.897+633A>G (n.897+633A>G) c.246A>G c.-1501A>G (n.-1501A>G) n.1326A>G n.1246A>G c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.1272A>G | |
| 1 | g.103025583T>G | CA975188 | COL11A1 | c.928A>C (p.Asn310His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.811A>C (p.Asn271His) c.964A>C (p.Asn322His) c.897+633A>C (n.897+633A>C) c.246A>C c.-1501A>C (n.-1501A>C) n.1326A>C n.1246A>C c.1075A>C (p.Asn359His) n.1272A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025583T= | CA1143473693 | COL11A1 | c.928A= (p.Asn310=) c.1081A= (p.Asn361=) c.811A= (p.Asn271=) c.964A= (p.Asn322=) c.897+633A= (n.897+633A=) c.246A= c.-1501A= (n.-1501A=) n.1326A= n.1246A= c.1075A= (p.Asn359=) n.1272A= | dbSNP |
| 1 | g.103025584G>A | CA975189 | COL11A1 | c.927C>T (p.Tyr309=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.810C>T (p.Tyr270=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.897+632C>T (n.897+632C>T) c.245C>T c.-1502C>T (n.-1502C>T) n.1325C>T n.1245C>T c.1074C>T (p.Tyr358=) n.1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025584G>C | CA341155618 | COL11A1 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.897+632C>G (n.897+632C>G) c.245C>G c.-1502C>G (n.-1502C>G) n.1325C>G n.1245C>G c.1074C>G (p.Tyr358Ter) n.1271C>G | |
| 1 | g.103025584G= | CA1185292193 | COL11A1 | c.927C= (p.Tyr309=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.810C= (p.Tyr270=) c.963C= (p.Tyr321=) c.897+632C= (n.897+632C=) c.245C= c.-1502C= (n.-1502C=) n.1325C= n.1245C= c.1074C= (p.Tyr358=) n.1271C= | dbSNP |
| 1 | g.103025584G>T | CA341155620 | COL11A1 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.897+632C>A (n.897+632C>A) c.245C>A c.-1502C>A (n.-1502C>A) n.1325C>A n.1245C>A c.1074C>A (p.Tyr358Ter) n.1271C>A | ClinVar |