| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025566T>A | CA341155565 | COL11A1 | c.945A>T (p.Glu315Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.897+650A>T (n.897+650A>T) c.263A>T c.-1484A>T (n.-1484A>T) n.1343A>T n.1263A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1289A>T | |
| 1 | g.103025566T>C | CA419197344 | COL11A1 | c.945A>G (p.Glu315=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.828A>G (p.Glu276=) c.981A>G (p.Glu327=) c.897+650A>G (n.897+650A>G) c.263A>G c.-1484A>G (n.-1484A>G) n.1343A>G n.1263A>G c.1092A>G (p.Glu364=) n.1289A>G | |
| 1 | g.103025566T>G | CA341155566 | COL11A1 | c.945A>C (p.Glu315Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.897+650A>C (n.897+650A>C) c.263A>C c.-1484A>C (n.-1484A>C) n.1343A>C n.1263A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1289A>C | dbSNP |
| 1 | g.103025566T= | CA1185292186 | COL11A1 | c.945A= (p.Glu315=) c.1098A= (p.Glu366=) c.828A= (p.Glu276=) c.981A= (p.Glu327=) c.897+650A= (n.897+650A=) c.263A= c.-1484A= (n.-1484A=) n.1343A= n.1263A= c.1092A= (p.Glu364=) n.1289A= | dbSNP |
| 1 | g.103025567T>A | CA341155567 | COL11A1 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.897+649A>T (n.897+649A>T) c.262A>T c.-1485A>T (n.-1485A>T) n.1342A>T n.1262A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1288A>T | |
| 1 | g.103025567T>C | CA341155568 | COL11A1 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.897+649A>G (n.897+649A>G) c.262A>G c.-1485A>G (n.-1485A>G) n.1342A>G n.1262A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1288A>G | |
| 1 | g.103025567T>G | CA341155569 | COL11A1 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.897+649A>C (n.897+649A>C) c.262A>C c.-1485A>C (n.-1485A>C) n.1342A>C n.1262A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1288A>C | |
| 1 | g.103025568C>A | CA341155571 | COL11A1 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.897+648G>T (n.897+648G>T) c.261G>T c.-1486G>T (n.-1486G>T) n.1341G>T n.1261G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1287G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025568C= | CA1185292187 | COL11A1 | c.943G= (p.Glu315=) c.1096G= (p.Glu366=) c.826G= (p.Glu276=) c.979G= (p.Glu327=) c.897+648G= (n.897+648G=) c.261G= c.-1486G= (n.-1486G=) n.1341G= n.1261G= c.1090G= (p.Glu364=) n.1287G= | dbSNP |
| 1 | g.103025568C>G | CA341155572 | COL11A1 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.897+648G>C (n.897+648G>C) c.261G>C c.-1486G>C (n.-1486G>C) n.1341G>C n.1261G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1287G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025568C>T | CA341155570 | COL11A1 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.897+648G>A (n.897+648G>A) c.261G>A c.-1486G>A (n.-1486G>A) n.1341G>A n.1261G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1287G>A | |
| 1 | g.103025569C>A | CA341155573 | COL11A1 | c.942G>T (p.Met314Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.897+647G>T (n.897+647G>T) c.260G>T c.-1487G>T (n.-1487G>T) n.1340G>T n.1260G>T c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1286G>T | |
| 1 | g.103025569C= | CA1185292188 | COL11A1 | c.942G= (p.Met314=) c.1095G= (p.Met365=) c.825G= (p.Met275=) c.978G= (p.Met326=) c.897+647G= (n.897+647G=) c.260G= c.-1487G= (n.-1487G=) n.1340G= n.1260G= c.1089G= (p.Met363=) n.1286G= | dbSNP |
| 1 | g.103025569C>G | CA341155574 | COL11A1 | c.942G>C (p.Met314Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.897+647G>C (n.897+647G>C) c.260G>C c.-1487G>C (n.-1487G>C) n.1340G>C n.1260G>C c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1286G>C | |
| 1 | g.103025569C>T | CA341155575 | COL11A1 | c.942G>A (p.Met314Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.897+647G>A (n.897+647G>A) c.260G>A c.-1487G>A (n.-1487G>A) n.1340G>A n.1260G>A c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025570A>C | CA341155576 | COL11A1 | c.941T>G (p.Met314Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.897+646T>G (n.897+646T>G) c.259T>G c.-1488T>G (n.-1488T>G) n.1339T>G n.1259T>G c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1285T>G | |
| 1 | g.103025570A>G | CA341155577 | COL11A1 | c.941T>C (p.Met314Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.897+646T>C (n.897+646T>C) c.259T>C c.-1488T>C (n.-1488T>C) n.1339T>C n.1259T>C c.1088T>C (p.Met363Thr) n.1285T>C | ClinVar |
| 1 | g.103025570A>T | CA341155578 | COL11A1 | c.941T>A (p.Met314Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.897+646T>A (n.897+646T>A) c.259T>A c.-1488T>A (n.-1488T>A) n.1339T>A n.1259T>A c.1088T>A (p.Met363Lys) n.1285T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025571T>A | CA341155579 | COL11A1 | c.940A>T (p.Met314Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.897+645A>T (n.897+645A>T) c.258A>T c.-1489A>T (n.-1489A>T) n.1338A>T n.1258A>T c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1284A>T | |
| 1 | g.103025571T>C | CA341155580 | COL11A1 | c.940A>G (p.Met314Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.897+645A>G (n.897+645A>G) c.258A>G c.-1489A>G (n.-1489A>G) n.1338A>G n.1258A>G c.1087A>G (p.Met363Val) n.1284A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025571T>G | CA341155581 | COL11A1 | c.940A>C (p.Met314Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.897+645A>C (n.897+645A>C) c.258A>C c.-1489A>C (n.-1489A>C) n.1338A>C n.1258A>C c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1284A>C | |
| 1 | g.103025571T= | CA3081803704 | COL11A1 | c.940A= (p.Met314=) c.1093A= (p.Met365=) c.823A= (p.Met275=) c.976A= (p.Met326=) c.897+645A= (n.897+645A=) c.258A= c.-1489A= (n.-1489A=) n.1338A= n.1258A= c.1087A= (p.Met363=) n.1284A= | dbSNP |
| 1 | g.103025572T>A | CA419197346 | COL11A1 | c.939A>T (p.Thr313=) c.1092A>T (p.Thr364=) c.822A>T (p.Thr274=) c.975A>T (p.Thr325=) c.897+644A>T (n.897+644A>T) c.257A>T c.-1490A>T (n.-1490A>T) n.1337A>T n.1257A>T c.1086A>T (p.Thr362=) n.1283A>T | |
| 1 | g.103025572T>C | CA419197347 | COL11A1 | c.939A>G (p.Thr313=) c.1092A>G (p.Thr364=) c.822A>G (p.Thr274=) c.975A>G (p.Thr325=) c.897+644A>G (n.897+644A>G) c.257A>G c.-1490A>G (n.-1490A>G) n.1337A>G n.1257A>G c.1086A>G (p.Thr362=) n.1283A>G | |
| 1 | g.103025572T>G | CA419197348 | COL11A1 | c.939A>C (p.Thr313=) c.1092A>C (p.Thr364=) c.822A>C (p.Thr274=) c.975A>C (p.Thr325=) c.897+644A>C (n.897+644A>C) c.257A>C c.-1490A>C (n.-1490A>C) n.1337A>C n.1257A>C c.1086A>C (p.Thr362=) n.1283A>C | |
| 1 | g.103025573G>A | CA341155582 | COL11A1 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.897+643C>T (n.897+643C>T) c.256C>T c.-1491C>T (n.-1491C>T) n.1336C>T n.1256C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1282C>T | |
| 1 | g.103025573G>C | CA341155583 | COL11A1 | c.938C>G (p.Thr313Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.897+643C>G (n.897+643C>G) c.256C>G c.-1491C>G (n.-1491C>G) n.1336C>G n.1256C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1282C>G | |
| 1 | g.103025573G>T | CA341155584 | COL11A1 | c.938C>A (p.Thr313Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.897+643C>A (n.897+643C>A) c.256C>A c.-1491C>A (n.-1491C>A) n.1336C>A n.1256C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1282C>A | |
| 1 | g.103025574T>A | CA341155586 | COL11A1 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.897+642A>T (n.897+642A>T) c.255A>T c.-1492A>T (n.-1492A>T) n.1335A>T n.1255A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1281A>T | |
| 1 | g.103025574T>C | CA341155587 | COL11A1 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.897+642A>G (n.897+642A>G) c.255A>G c.-1492A>G (n.-1492A>G) n.1335A>G n.1255A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1281A>G | |
| 1 | g.103025574T>G | CA341155585 | COL11A1 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.897+642A>C (n.897+642A>C) c.255A>C c.-1492A>C (n.-1492A>C) n.1335A>C n.1255A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1281A>C | |
| 1 | g.103025575T>A | CA419197349 | COL11A1 | c.936A>T (p.Gly312=) c.1089A>T (p.Gly363=) c.819A>T (p.Gly273=) c.972A>T (p.Gly324=) c.897+641A>T (n.897+641A>T) c.254A>T c.-1493A>T (n.-1493A>T) n.1334A>T n.1254A>T c.1083A>T (p.Gly361=) n.1280A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025575T>C | CA419197350 | COL11A1 | c.936A>G (p.Gly312=) c.1089A>G (p.Gly363=) c.819A>G (p.Gly273=) c.972A>G (p.Gly324=) c.897+641A>G (n.897+641A>G) c.254A>G c.-1493A>G (n.-1493A>G) n.1334A>G n.1254A>G c.1083A>G (p.Gly361=) n.1280A>G | |
| 1 | g.103025575T>G | CA419197351 | COL11A1 | c.936A>C (p.Gly312=) c.1089A>C (p.Gly363=) c.819A>C (p.Gly273=) c.972A>C (p.Gly324=) c.897+641A>C (n.897+641A>C) c.254A>C c.-1493A>C (n.-1493A>C) n.1334A>C n.1254A>C c.1083A>C (p.Gly361=) n.1280A>C | |
| 1 | g.103025575T= | CA1185292189 | COL11A1 | c.936A= (p.Gly312=) c.1089A= (p.Gly363=) c.819A= (p.Gly273=) c.972A= (p.Gly324=) c.897+641A= (n.897+641A=) c.254A= c.-1493A= (n.-1493A=) n.1334A= n.1254A= c.1083A= (p.Gly361=) n.1280A= | dbSNP |
| 1 | g.103025576C>A | CA341155588 | COL11A1 | c.935G>T (p.Gly312Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.897+640G>T (n.897+640G>T) c.253G>T c.-1494G>T (n.-1494G>T) n.1333G>T n.1253G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1279G>T | |
| 1 | g.103025576C>G | CA341155589 | COL11A1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.897+640G>C (n.897+640G>C) c.253G>C c.-1494G>C (n.-1494G>C) n.1333G>C n.1253G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1279G>C | |
| 1 | g.103025576C>T | CA341155590 | COL11A1 | c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.897+640G>A (n.897+640G>A) c.253G>A c.-1494G>A (n.-1494G>A) n.1333G>A n.1253G>A c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1279G>A | |
| 1 | g.103025577C>A | CA341155591 | COL11A1 | c.934G>T (p.Gly312Ter) c.1087G>T (p.Gly363Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.897+639G>T (n.897+639G>T) c.252G>T c.-1495G>T (n.-1495G>T) n.1332G>T n.1252G>T c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1278G>T | |
| 1 | g.103025577C>G | CA341155592 | COL11A1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.897+639G>C (n.897+639G>C) c.252G>C c.-1495G>C (n.-1495G>C) n.1332G>C n.1252G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1278G>C | |
| 1 | g.103025577C>T | CA341155593 | COL11A1 | c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.897+639G>A (n.897+639G>A) c.252G>A c.-1495G>A (n.-1495G>A) n.1332G>A n.1252G>A c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1278G>A | |
| 1 | g.103025578A= | CA1185292190 | COL11A1 | c.933T= (p.Tyr311=) c.1086T= (p.Tyr362=) c.816T= (p.Tyr272=) c.969T= (p.Tyr323=) c.897+638T= (n.897+638T=) c.251T= c.-1496T= (n.-1496T=) n.1331T= n.1251T= c.1080T= (p.Tyr360=) n.1277T= | dbSNP |
| 1 | g.103025578A>C | CA341155596 | COL11A1 | c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.816T>G (p.Tyr272Ter) c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.897+638T>G (n.897+638T>G) c.251T>G c.-1496T>G (n.-1496T>G) n.1331T>G n.1251T>G c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.1277T>G | |
| 1 | g.103025578A>G | CA975186 | COL11A1 | c.933T>C (p.Tyr311=) c.1086T>C (p.Tyr362=) c.816T>C (p.Tyr272=) c.969T>C (p.Tyr323=) c.897+638T>C (n.897+638T>C) c.251T>C c.-1496T>C (n.-1496T>C) n.1331T>C n.1251T>C c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1277T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025578A>T | CA341155595 | COL11A1 | c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.816T>A (p.Tyr272Ter) c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.897+638T>A (n.897+638T>A) c.251T>A c.-1496T>A (n.-1496T>A) n.1331T>A n.1251T>A c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.1277T>A | |
| 1 | g.103025579T>A | CA341155598 | COL11A1 | c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.815A>T (p.Tyr272Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.897+637A>T (n.897+637A>T) c.250A>T c.-1497A>T (n.-1497A>T) n.1330A>T n.1250A>T c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1276A>T | |
| 1 | g.103025579T>C | CA341155600 | COL11A1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.815A>G (p.Tyr272Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.897+637A>G (n.897+637A>G) c.250A>G c.-1497A>G (n.-1497A>G) n.1330A>G n.1250A>G c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025579T>G | CA341155601 | COL11A1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.815A>C (p.Tyr272Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.897+637A>C (n.897+637A>C) c.250A>C c.-1497A>C (n.-1497A>C) n.1330A>C n.1250A>C c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1276A>C | |
| 1 | g.103025579T= | CA1185292191 | COL11A1 | c.932A= (p.Tyr311=) c.1085A= (p.Tyr362=) c.815A= (p.Tyr272=) c.968A= (p.Tyr323=) c.897+637A= (n.897+637A=) c.250A= c.-1497A= (n.-1497A=) n.1330A= n.1250A= c.1079A= (p.Tyr360=) n.1276A= | dbSNP |
| 1 | g.103025580A>C | CA341155603 | COL11A1 | c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.814T>G (p.Tyr272Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.897+636T>G (n.897+636T>G) c.249T>G c.-1498T>G (n.-1498T>G) n.1329T>G n.1249T>G c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1275T>G |