| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025557C>A | CA341155543 | COL11A1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.837G>T (p.Gln279His) c.990G>T (p.Gln330His) c.897+659G>T (n.897+659G>T) c.272G>T c.-1475G>T (n.-1475G>T) n.1352G>T n.1272G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1298G>T | |
| 1 | g.103025557C= | CA1144993583 | COL11A1 | c.954G= (p.Gln318=) c.1107G= (p.Gln369=) c.837G= (p.Gln279=) c.990G= (p.Gln330=) c.897+659G= (n.897+659G=) c.272G= c.-1475G= (n.-1475G=) n.1352G= n.1272G= c.1101G= (p.Gln367=) n.1298G= | dbSNP |
| 1 | g.103025557C>G | CA341155542 | COL11A1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.837G>C (p.Gln279His) c.990G>C (p.Gln330His) c.897+659G>C (n.897+659G>C) c.272G>C c.-1475G>C (n.-1475G>C) n.1352G>C n.1272G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1298G>C | |
| 1 | g.103025557C>T | CA27712465 | COL11A1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.837G>A (p.Gln279=) c.990G>A (p.Gln330=) c.897+659G>A (n.897+659G>A) c.272G>A c.-1475G>A (n.-1475G>A) n.1352G>A n.1272G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025558T>A | CA341155545 | COL11A1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.897+658A>T (n.897+658A>T) c.271A>T c.-1476A>T (n.-1476A>T) n.1351A>T n.1271A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1297A>T | |
| 1 | g.103025558T>C | CA341155547 | COL11A1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.897+658A>G (n.897+658A>G) c.271A>G c.-1476A>G (n.-1476A>G) n.1351A>G n.1271A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1297A>G | |
| 1 | g.103025558T>G | CA341155546 | COL11A1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.897+658A>C (n.897+658A>C) c.271A>C c.-1476A>C (n.-1476A>C) n.1351A>C n.1271A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1297A>C | |
| 1 | g.103025559G>A | CA341155548 | COL11A1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.897+657C>T (n.897+657C>T) c.270C>T c.-1477C>T (n.-1477C>T) n.1350C>T n.1270C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1296C>T | |
| 1 | g.103025559G>C | CA341155549 | COL11A1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.897+657C>G (n.897+657C>G) c.270C>G c.-1477C>G (n.-1477C>G) n.1350C>G n.1270C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1296C>G | |
| 1 | g.103025559G>T | CA341155550 | COL11A1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.897+657C>A (n.897+657C>A) c.270C>A c.-1477C>A (n.-1477C>A) n.1350C>A n.1270C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1296C>A | |
| 1 | g.103025560G>A | CA419197343 | COL11A1 | c.951C>T (p.Tyr317=) c.1104C>T (p.Tyr368=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.987C>T (p.Tyr329=) c.897+656C>T (n.897+656C>T) c.269C>T c.-1478C>T (n.-1478C>T) n.1349C>T n.1269C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) n.1295C>T | ClinVar |
| 1 | g.103025560G>C | CA341155551 | COL11A1 | c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.897+656C>G (n.897+656C>G) c.269C>G c.-1478C>G (n.-1478C>G) n.1349C>G n.1269C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.1295C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025560G>T | CA341155552 | COL11A1 | c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.897+656C>A (n.897+656C>A) c.269C>A c.-1478C>A (n.-1478C>A) n.1349C>A n.1269C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.1295C>A | |
| 1 | g.103025560_103025561del | CA2993564781 | COL11A1 | c.950_951del (p.Tyr317SerfsTer6) c.1103_1104del (p.Tyr368SerfsTer6) c.833_834del (p.Tyr278SerfsTer6) c.986_987del (p.Tyr329SerfsTer6) c.897+655_897+656del (n.897+655_897+656del) c.268_269del c.-1479_-1478del (n.-1479_-1478del) n.1348_1349del n.1268_1269del c.1097_1098del (p.Tyr366SerfsTer6) n.1294_1295del | |
| 1 | g.103025561T>A | CA341155553 | COL11A1 | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.897+655A>T (n.897+655A>T) c.268A>T c.-1479A>T (n.-1479A>T) n.1348A>T n.1268A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1294A>T | |
| 1 | g.103025561T>C | CA341155554 | COL11A1 | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.897+655A>G (n.897+655A>G) c.268A>G c.-1479A>G (n.-1479A>G) n.1348A>G n.1268A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025561T>G | CA341155555 | COL11A1 | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.897+655A>C (n.897+655A>C) c.268A>C c.-1479A>C (n.-1479A>C) n.1348A>C n.1268A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1294A>C | |
| 1 | g.103025561T= | CA3081803694 | COL11A1 | c.950A= (p.Tyr317=) c.1103A= (p.Tyr368=) c.833A= (p.Tyr278=) c.986A= (p.Tyr329=) c.897+655A= (n.897+655A=) c.268A= c.-1479A= (n.-1479A=) n.1348A= n.1268A= c.1097A= (p.Tyr366=) n.1294A= | dbSNP |
| 1 | g.103025562A>C | CA341155556 | COL11A1 | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.897+654T>G (n.897+654T>G) c.267T>G c.-1480T>G (n.-1480T>G) n.1347T>G n.1267T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1293T>G | |
| 1 | g.103025562A>G | CA341155557 | COL11A1 | c.949T>C (p.Tyr317His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.985T>C (p.Tyr329His) c.897+654T>C (n.897+654T>C) c.267T>C c.-1480T>C (n.-1480T>C) n.1347T>C n.1267T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1293T>C | |
| 1 | g.103025562A>T | CA341155558 | COL11A1 | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.897+654T>A (n.897+654T>A) c.267T>A c.-1480T>A (n.-1480T>A) n.1347T>A n.1267T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1293T>A | |
| 1 | g.103025563A= | CA1185292184 | COL11A1 | c.948T= (p.Ser316=) c.1101T= (p.Ser367=) c.831T= (p.Ser277=) c.984T= (p.Ser328=) c.897+653T= (n.897+653T=) c.266T= c.-1481T= (n.-1481T=) n.1346T= n.1266T= c.1095T= (p.Ser365=) n.1292T= | dbSNP |
| 1 | g.103025563A>C | CA341155560 | COL11A1 | c.948T>G (p.Ser316Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.897+653T>G (n.897+653T>G) c.266T>G c.-1481T>G (n.-1481T>G) n.1346T>G n.1266T>G c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1292T>G | |
| 1 | g.103025563A>G | CA27712489 | COL11A1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.831T>C (p.Ser277=) c.984T>C (p.Ser328=) c.897+653T>C (n.897+653T>C) c.266T>C c.-1481T>C (n.-1481T>C) n.1346T>C n.1266T>C c.1095T>C (p.Ser365=) n.1292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025563A>T | CA341155559 | COL11A1 | c.948T>A (p.Ser316Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.897+653T>A (n.897+653T>A) c.266T>A c.-1481T>A (n.-1481T>A) n.1346T>A n.1266T>A c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1292T>A | |
| 1 | g.103025563_103025564insTA | CA2993564782 | COL11A1 | c.948_949insAT (p.Tyr317IlefsTer28) c.1101_1102insAT (p.Tyr368IlefsTer28) c.831_832insAT (p.Tyr278IlefsTer28) c.984_985insAT (p.Tyr329IlefsTer28) c.897+653_897+654insAT (n.897+653_897+654insAT) c.266_267insAT c.-1481_-1480insAT (n.-1481_-1480insAT) n.1346_1347insAT n.1266_1267insAT c.1095_1096insAT (p.Tyr366IlefsTer28) n.1292_1293insAT | |
| 1 | g.103025564C>A | CA341155561 | COL11A1 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.897+652G>T (n.897+652G>T) c.265G>T c.-1482G>T (n.-1482G>T) n.1345G>T n.1265G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1291G>T | |
| 1 | g.103025564C= | CA1185292185 | COL11A1 | c.947G= (p.Ser316=) c.1100G= (p.Ser367=) c.830G= (p.Ser277=) c.983G= (p.Ser328=) c.897+652G= (n.897+652G=) c.265G= c.-1482G= (n.-1482G=) n.1345G= n.1265G= c.1094G= (p.Ser365=) n.1291G= | dbSNP |
| 1 | g.103025564C>G | CA341155562 | COL11A1 | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.897+652G>C (n.897+652G>C) c.265G>C c.-1482G>C (n.-1482G>C) n.1345G>C n.1265G>C c.1094G>C (p.Ser365Thr) n.1291G>C | |
| 1 | g.103025564C>T | CA975184 | COL11A1 | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.897+652G>A (n.897+652G>A) c.265G>A c.-1482G>A (n.-1482G>A) n.1345G>A n.1265G>A c.1094G>A (p.Ser365Asn) n.1291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025565T>A | CA341155563 | COL11A1 | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.897+651A>T (n.897+651A>T) c.264A>T c.-1483A>T (n.-1483A>T) n.1344A>T n.1264A>T c.1093A>T (p.Ser365Cys) n.1290A>T | |
| 1 | g.103025565T>C | CA975185 | COL11A1 | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.897+651A>G (n.897+651A>G) c.264A>G c.-1483A>G (n.-1483A>G) n.1344A>G n.1264A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.1290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025565T>G | CA341155564 | COL11A1 | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.897+651A>C (n.897+651A>C) c.264A>C c.-1483A>C (n.-1483A>C) n.1344A>C n.1264A>C c.1093A>C (p.Ser365Arg) n.1290A>C | |
| 1 | g.103025565T= | CA1143687274 | COL11A1 | c.946A= (p.Ser316=) c.1099A= (p.Ser367=) c.829A= (p.Ser277=) c.982A= (p.Ser328=) c.897+651A= (n.897+651A=) c.264A= c.-1483A= (n.-1483A=) n.1344A= n.1264A= c.1093A= (p.Ser365=) n.1290A= | dbSNP |
| 1 | g.103025566T>A | CA341155565 | COL11A1 | c.945A>T (p.Glu315Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.897+650A>T (n.897+650A>T) c.263A>T c.-1484A>T (n.-1484A>T) n.1343A>T n.1263A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1289A>T | |
| 1 | g.103025566T>C | CA419197344 | COL11A1 | c.945A>G (p.Glu315=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.828A>G (p.Glu276=) c.981A>G (p.Glu327=) c.897+650A>G (n.897+650A>G) c.263A>G c.-1484A>G (n.-1484A>G) n.1343A>G n.1263A>G c.1092A>G (p.Glu364=) n.1289A>G | |
| 1 | g.103025566T>G | CA341155566 | COL11A1 | c.945A>C (p.Glu315Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.897+650A>C (n.897+650A>C) c.263A>C c.-1484A>C (n.-1484A>C) n.1343A>C n.1263A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1289A>C | dbSNP |
| 1 | g.103025566T= | CA1185292186 | COL11A1 | c.945A= (p.Glu315=) c.1098A= (p.Glu366=) c.828A= (p.Glu276=) c.981A= (p.Glu327=) c.897+650A= (n.897+650A=) c.263A= c.-1484A= (n.-1484A=) n.1343A= n.1263A= c.1092A= (p.Glu364=) n.1289A= | dbSNP |
| 1 | g.103025567T>A | CA341155567 | COL11A1 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.897+649A>T (n.897+649A>T) c.262A>T c.-1485A>T (n.-1485A>T) n.1342A>T n.1262A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1288A>T | |
| 1 | g.103025567T>C | CA341155568 | COL11A1 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.897+649A>G (n.897+649A>G) c.262A>G c.-1485A>G (n.-1485A>G) n.1342A>G n.1262A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1288A>G | |
| 1 | g.103025567T>G | CA341155569 | COL11A1 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.897+649A>C (n.897+649A>C) c.262A>C c.-1485A>C (n.-1485A>C) n.1342A>C n.1262A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1288A>C | |
| 1 | g.103025568C>A | CA341155571 | COL11A1 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.897+648G>T (n.897+648G>T) c.261G>T c.-1486G>T (n.-1486G>T) n.1341G>T n.1261G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1287G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025568C= | CA1185292187 | COL11A1 | c.943G= (p.Glu315=) c.1096G= (p.Glu366=) c.826G= (p.Glu276=) c.979G= (p.Glu327=) c.897+648G= (n.897+648G=) c.261G= c.-1486G= (n.-1486G=) n.1341G= n.1261G= c.1090G= (p.Glu364=) n.1287G= | dbSNP |
| 1 | g.103025568C>G | CA341155572 | COL11A1 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.897+648G>C (n.897+648G>C) c.261G>C c.-1486G>C (n.-1486G>C) n.1341G>C n.1261G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1287G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025568C>T | CA341155570 | COL11A1 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.897+648G>A (n.897+648G>A) c.261G>A c.-1486G>A (n.-1486G>A) n.1341G>A n.1261G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1287G>A | |
| 1 | g.103025569C>A | CA341155573 | COL11A1 | c.942G>T (p.Met314Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.897+647G>T (n.897+647G>T) c.260G>T c.-1487G>T (n.-1487G>T) n.1340G>T n.1260G>T c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1286G>T | |
| 1 | g.103025569C= | CA1185292188 | COL11A1 | c.942G= (p.Met314=) c.1095G= (p.Met365=) c.825G= (p.Met275=) c.978G= (p.Met326=) c.897+647G= (n.897+647G=) c.260G= c.-1487G= (n.-1487G=) n.1340G= n.1260G= c.1089G= (p.Met363=) n.1286G= | dbSNP |
| 1 | g.103025569C>G | CA341155574 | COL11A1 | c.942G>C (p.Met314Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.897+647G>C (n.897+647G>C) c.260G>C c.-1487G>C (n.-1487G>C) n.1340G>C n.1260G>C c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1286G>C | |
| 1 | g.103025569C>T | CA341155575 | COL11A1 | c.942G>A (p.Met314Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.897+647G>A (n.897+647G>A) c.260G>A c.-1487G>A (n.-1487G>A) n.1340G>A n.1260G>A c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025570A>C | CA341155576 | COL11A1 | c.941T>G (p.Met314Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.897+646T>G (n.897+646T>G) c.259T>G c.-1488T>G (n.-1488T>G) n.1339T>G n.1259T>G c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1285T>G |