| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025551T>A | CA341155518 | COL11A1 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.897+665A>T (n.897+665A>T) c.278A>T c.-1469A>T (n.-1469A>T) n.1358A>T n.1278A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1304A>T | |
| 1 | g.103025551T>C | CA419197340 | COL11A1 | c.960A>G (p.Glu320=) c.1113A>G (p.Glu371=) c.843A>G (p.Glu281=) c.996A>G (p.Glu332=) c.897+665A>G (n.897+665A>G) c.278A>G c.-1469A>G (n.-1469A>G) n.1358A>G n.1278A>G c.1107A>G (p.Glu369=) n.1304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025551T>G | CA341155520 | COL11A1 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.897+665A>C (n.897+665A>C) c.278A>C c.-1469A>C (n.-1469A>C) n.1358A>C n.1278A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1304A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025551T= | CA1185292182 | COL11A1 | c.960A= (p.Glu320=) c.1113A= (p.Glu371=) c.843A= (p.Glu281=) c.996A= (p.Glu332=) c.897+665A= (n.897+665A=) c.278A= c.-1469A= (n.-1469A=) n.1358A= n.1278A= c.1107A= (p.Glu369=) n.1304A= | dbSNP |
| 1 | g.103025552T>A | CA341155522 | COL11A1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.897+664A>T (n.897+664A>T) c.277A>T c.-1470A>T (n.-1470A>T) n.1357A>T n.1277A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1303A>T | |
| 1 | g.103025552T>C | CA341155523 | COL11A1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.897+664A>G (n.897+664A>G) c.277A>G c.-1470A>G (n.-1470A>G) n.1357A>G n.1277A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1303A>G | |
| 1 | g.103025552T>G | CA341155524 | COL11A1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.897+664A>C (n.897+664A>C) c.277A>C c.-1470A>C (n.-1470A>C) n.1357A>C n.1277A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1303A>C | |
| 1 | g.103025553C>A | CA341155526 | COL11A1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.897+663G>T (n.897+663G>T) c.276G>T c.-1471G>T (n.-1471G>T) n.1356G>T n.1276G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1302G>T | |
| 1 | g.103025553C>G | CA341155528 | COL11A1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.897+663G>C (n.897+663G>C) c.276G>C c.-1471G>C (n.-1471G>C) n.1356G>C n.1276G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1302G>C | |
| 1 | g.103025553C>T | CA341155530 | COL11A1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.897+663G>A (n.897+663G>A) c.276G>A c.-1471G>A (n.-1471G>A) n.1356G>A n.1276G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1302G>A | |
| 1 | g.103025554T>A | CA419197341 | COL11A1 | c.957A>T (p.Thr319=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.840A>T (p.Thr280=) c.993A>T (p.Thr331=) c.897+662A>T (n.897+662A>T) c.275A>T c.-1472A>T (n.-1472A>T) n.1355A>T n.1275A>T c.1104A>T (p.Thr368=) n.1301A>T | |
| 1 | g.103025554T>C | CA419197342 | COL11A1 | c.957A>G (p.Thr319=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.840A>G (p.Thr280=) c.993A>G (p.Thr331=) c.897+662A>G (n.897+662A>G) c.275A>G c.-1472A>G (n.-1472A>G) n.1355A>G n.1275A>G c.1104A>G (p.Thr368=) n.1301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025554T>G | CA975183 | COL11A1 | c.957A>C (p.Thr319=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.840A>C (p.Thr280=) c.993A>C (p.Thr331=) c.897+662A>C (n.897+662A>C) c.275A>C c.-1472A>C (n.-1472A>C) n.1355A>C n.1275A>C c.1104A>C (p.Thr368=) n.1301A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025554T= | CA1185292183 | COL11A1 | c.957A= (p.Thr319=) c.1110A= (p.Thr370=) c.840A= (p.Thr280=) c.993A= (p.Thr331=) c.897+662A= (n.897+662A=) c.275A= c.-1472A= (n.-1472A=) n.1355A= n.1275A= c.1104A= (p.Thr368=) n.1301A= | dbSNP |
| 1 | g.103025555G>A | CA341155532 | COL11A1 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.897+661C>T (n.897+661C>T) c.274C>T c.-1473C>T (n.-1473C>T) n.1354C>T n.1274C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1300C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025555G>C | CA341155533 | COL11A1 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.897+661C>G (n.897+661C>G) c.274C>G c.-1473C>G (n.-1473C>G) n.1354C>G n.1274C>G c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.1300C>G | |
| 1 | g.103025555G= | CA3081803669 | COL11A1 | c.956C= (p.Thr319=) c.1109C= (p.Thr370=) c.839C= (p.Thr280=) c.992C= (p.Thr331=) c.897+661C= (n.897+661C=) c.274C= c.-1473C= (n.-1473C=) n.1354C= n.1274C= c.1103C= (p.Thr368=) n.1300C= | dbSNP |
| 1 | g.103025555G>T | CA341155535 | COL11A1 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.897+661C>A (n.897+661C>A) c.274C>A c.-1473C>A (n.-1473C>A) n.1354C>A n.1274C>A c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.1300C>A | |
| 1 | g.103025556T>A | CA341155536 | COL11A1 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.897+660A>T (n.897+660A>T) c.273A>T c.-1474A>T (n.-1474A>T) n.1353A>T n.1273A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1299A>T | |
| 1 | g.103025556T>C | CA341155538 | COL11A1 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.897+660A>G (n.897+660A>G) c.273A>G c.-1474A>G (n.-1474A>G) n.1353A>G n.1273A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1299A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025556T>G | CA341155539 | COL11A1 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.897+660A>C (n.897+660A>C) c.273A>C c.-1474A>C (n.-1474A>C) n.1353A>C n.1273A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1299A>C | |
| 1 | g.103025556T= | CA3075118470 | COL11A1 | c.955A= (p.Thr319=) c.1108A= (p.Thr370=) c.838A= (p.Thr280=) c.991A= (p.Thr331=) c.897+660A= (n.897+660A=) c.273A= c.-1474A= (n.-1474A=) n.1353A= n.1273A= c.1102A= (p.Thr368=) n.1299A= | dbSNP |
| 1 | g.103025557C>A | CA341155543 | COL11A1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.837G>T (p.Gln279His) c.990G>T (p.Gln330His) c.897+659G>T (n.897+659G>T) c.272G>T c.-1475G>T (n.-1475G>T) n.1352G>T n.1272G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1298G>T | |
| 1 | g.103025557C= | CA1144993583 | COL11A1 | c.954G= (p.Gln318=) c.1107G= (p.Gln369=) c.837G= (p.Gln279=) c.990G= (p.Gln330=) c.897+659G= (n.897+659G=) c.272G= c.-1475G= (n.-1475G=) n.1352G= n.1272G= c.1101G= (p.Gln367=) n.1298G= | dbSNP |
| 1 | g.103025557C>G | CA341155542 | COL11A1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.837G>C (p.Gln279His) c.990G>C (p.Gln330His) c.897+659G>C (n.897+659G>C) c.272G>C c.-1475G>C (n.-1475G>C) n.1352G>C n.1272G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1298G>C | |
| 1 | g.103025557C>T | CA27712465 | COL11A1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.837G>A (p.Gln279=) c.990G>A (p.Gln330=) c.897+659G>A (n.897+659G>A) c.272G>A c.-1475G>A (n.-1475G>A) n.1352G>A n.1272G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025558T>A | CA341155545 | COL11A1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.897+658A>T (n.897+658A>T) c.271A>T c.-1476A>T (n.-1476A>T) n.1351A>T n.1271A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1297A>T | |
| 1 | g.103025558T>C | CA341155547 | COL11A1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.897+658A>G (n.897+658A>G) c.271A>G c.-1476A>G (n.-1476A>G) n.1351A>G n.1271A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1297A>G | |
| 1 | g.103025558T>G | CA341155546 | COL11A1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.897+658A>C (n.897+658A>C) c.271A>C c.-1476A>C (n.-1476A>C) n.1351A>C n.1271A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1297A>C | |
| 1 | g.103025559G>A | CA341155548 | COL11A1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.897+657C>T (n.897+657C>T) c.270C>T c.-1477C>T (n.-1477C>T) n.1350C>T n.1270C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1296C>T | |
| 1 | g.103025559G>C | CA341155549 | COL11A1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.897+657C>G (n.897+657C>G) c.270C>G c.-1477C>G (n.-1477C>G) n.1350C>G n.1270C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1296C>G | |
| 1 | g.103025559G>T | CA341155550 | COL11A1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.897+657C>A (n.897+657C>A) c.270C>A c.-1477C>A (n.-1477C>A) n.1350C>A n.1270C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1296C>A | |
| 1 | g.103025560G>A | CA419197343 | COL11A1 | c.951C>T (p.Tyr317=) c.1104C>T (p.Tyr368=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.987C>T (p.Tyr329=) c.897+656C>T (n.897+656C>T) c.269C>T c.-1478C>T (n.-1478C>T) n.1349C>T n.1269C>T c.1098C>T (p.Tyr366=) n.1295C>T | ClinVar |
| 1 | g.103025560G>C | CA341155551 | COL11A1 | c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.897+656C>G (n.897+656C>G) c.269C>G c.-1478C>G (n.-1478C>G) n.1349C>G n.1269C>G c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.1295C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025560G>T | CA341155552 | COL11A1 | c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.897+656C>A (n.897+656C>A) c.269C>A c.-1478C>A (n.-1478C>A) n.1349C>A n.1269C>A c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.1295C>A | |
| 1 | g.103025560_103025561del | CA2993564781 | COL11A1 | c.950_951del (p.Tyr317SerfsTer6) c.1103_1104del (p.Tyr368SerfsTer6) c.833_834del (p.Tyr278SerfsTer6) c.986_987del (p.Tyr329SerfsTer6) c.897+655_897+656del (n.897+655_897+656del) c.268_269del c.-1479_-1478del (n.-1479_-1478del) n.1348_1349del n.1268_1269del c.1097_1098del (p.Tyr366SerfsTer6) n.1294_1295del | |
| 1 | g.103025561T>A | CA341155553 | COL11A1 | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.897+655A>T (n.897+655A>T) c.268A>T c.-1479A>T (n.-1479A>T) n.1348A>T n.1268A>T c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1294A>T | |
| 1 | g.103025561T>C | CA341155554 | COL11A1 | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.897+655A>G (n.897+655A>G) c.268A>G c.-1479A>G (n.-1479A>G) n.1348A>G n.1268A>G c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025561T>G | CA341155555 | COL11A1 | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.897+655A>C (n.897+655A>C) c.268A>C c.-1479A>C (n.-1479A>C) n.1348A>C n.1268A>C c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1294A>C | |
| 1 | g.103025561T= | CA3081803694 | COL11A1 | c.950A= (p.Tyr317=) c.1103A= (p.Tyr368=) c.833A= (p.Tyr278=) c.986A= (p.Tyr329=) c.897+655A= (n.897+655A=) c.268A= c.-1479A= (n.-1479A=) n.1348A= n.1268A= c.1097A= (p.Tyr366=) n.1294A= | dbSNP |
| 1 | g.103025562A>C | CA341155556 | COL11A1 | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.897+654T>G (n.897+654T>G) c.267T>G c.-1480T>G (n.-1480T>G) n.1347T>G n.1267T>G c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1293T>G | |
| 1 | g.103025562A>G | CA341155557 | COL11A1 | c.949T>C (p.Tyr317His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.985T>C (p.Tyr329His) c.897+654T>C (n.897+654T>C) c.267T>C c.-1480T>C (n.-1480T>C) n.1347T>C n.1267T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1293T>C | |
| 1 | g.103025562A>T | CA341155558 | COL11A1 | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.897+654T>A (n.897+654T>A) c.267T>A c.-1480T>A (n.-1480T>A) n.1347T>A n.1267T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1293T>A | |
| 1 | g.103025563A= | CA1185292184 | COL11A1 | c.948T= (p.Ser316=) c.1101T= (p.Ser367=) c.831T= (p.Ser277=) c.984T= (p.Ser328=) c.897+653T= (n.897+653T=) c.266T= c.-1481T= (n.-1481T=) n.1346T= n.1266T= c.1095T= (p.Ser365=) n.1292T= | dbSNP |
| 1 | g.103025563A>C | CA341155560 | COL11A1 | c.948T>G (p.Ser316Arg) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.897+653T>G (n.897+653T>G) c.266T>G c.-1481T>G (n.-1481T>G) n.1346T>G n.1266T>G c.1095T>G (p.Ser365Arg) n.1292T>G | |
| 1 | g.103025563A>G | CA27712489 | COL11A1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.1101T>C (p.Ser367=) c.831T>C (p.Ser277=) c.984T>C (p.Ser328=) c.897+653T>C (n.897+653T>C) c.266T>C c.-1481T>C (n.-1481T>C) n.1346T>C n.1266T>C c.1095T>C (p.Ser365=) n.1292T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025563A>T | CA341155559 | COL11A1 | c.948T>A (p.Ser316Arg) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.897+653T>A (n.897+653T>A) c.266T>A c.-1481T>A (n.-1481T>A) n.1346T>A n.1266T>A c.1095T>A (p.Ser365Arg) n.1292T>A | |
| 1 | g.103025563_103025564insTA | CA2993564782 | COL11A1 | c.948_949insAT (p.Tyr317IlefsTer28) c.1101_1102insAT (p.Tyr368IlefsTer28) c.831_832insAT (p.Tyr278IlefsTer28) c.984_985insAT (p.Tyr329IlefsTer28) c.897+653_897+654insAT (n.897+653_897+654insAT) c.266_267insAT c.-1481_-1480insAT (n.-1481_-1480insAT) n.1346_1347insAT n.1266_1267insAT c.1095_1096insAT (p.Tyr366IlefsTer28) n.1292_1293insAT | |
| 1 | g.103025564C>A | CA341155561 | COL11A1 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.897+652G>T (n.897+652G>T) c.265G>T c.-1482G>T (n.-1482G>T) n.1345G>T n.1265G>T c.1094G>T (p.Ser365Ile) n.1291G>T | |
| 1 | g.103025564C= | CA1185292185 | COL11A1 | c.947G= (p.Ser316=) c.1100G= (p.Ser367=) c.830G= (p.Ser277=) c.983G= (p.Ser328=) c.897+652G= (n.897+652G=) c.265G= c.-1482G= (n.-1482G=) n.1345G= n.1265G= c.1094G= (p.Ser365=) n.1291G= | dbSNP |