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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025506G>A | CA1185292160 | COL11A1 | c.990+15C>T (n.990+15C>T) c.1143+15C>T (n.1143+15C>T) c.873+15C>T (n.873+15C>T) c.1026+15C>T (n.1026+15C>T) c.897+710C>T (n.897+710C>T) c.308+15C>T c.-1439+15C>T (n.-1439+15C>T) n.1388+15C>T n.1308+15C>T c.1137+15C>T (n.1137+15C>T) n.1334+15C>T | dbSNP |
| 1 | g.103025506G= | CA1185292159 | COL11A1 | c.990+15C= (n.990+15C=) c.1143+15C= (n.1143+15C=) c.873+15C= (n.873+15C=) c.1026+15C= (n.1026+15C=) c.897+710C= (n.897+710C=) c.308+15C= c.-1439+15C= (n.-1439+15C=) n.1388+15C= n.1308+15C= c.1137+15C= (n.1137+15C=) n.1334+15C= | dbSNP |
| 1 | g.103025506G>T | CA2646809677 | COL11A1 | c.990+15C>A (n.990+15C>A) c.1143+15C>A (n.1143+15C>A) c.873+15C>A (n.873+15C>A) c.1026+15C>A (n.1026+15C>A) c.897+710C>A (n.897+710C>A) c.308+15C>A c.-1439+15C>A (n.-1439+15C>A) n.1388+15C>A n.1308+15C>A c.1137+15C>A (n.1137+15C>A) n.1334+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025507T>A | CA975171 | COL11A1 | c.990+14A>T (n.990+14A>T) c.1143+14A>T (n.1143+14A>T) c.873+14A>T (n.873+14A>T) c.1026+14A>T (n.1026+14A>T) c.897+709A>T (n.897+709A>T) c.308+14A>T c.-1439+14A>T (n.-1439+14A>T) n.1388+14A>T n.1308+14A>T c.1137+14A>T (n.1137+14A>T) n.1334+14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025507T>C | CA1005166140 | COL11A1 | c.990+14A>G (n.990+14A>G) c.1143+14A>G (n.1143+14A>G) c.873+14A>G (n.873+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) c.897+709A>G (n.897+709A>G) c.308+14A>G c.-1439+14A>G (n.-1439+14A>G) n.1388+14A>G n.1308+14A>G c.1137+14A>G (n.1137+14A>G) n.1334+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025507T= | CA1145172252 | COL11A1 | c.990+14A= (n.990+14A=) c.1143+14A= (n.1143+14A=) c.873+14A= (n.873+14A=) c.1026+14A= (n.1026+14A=) c.897+709A= (n.897+709A=) c.308+14A= c.-1439+14A= (n.-1439+14A=) n.1388+14A= n.1308+14A= c.1137+14A= (n.1137+14A=) n.1334+14A= | dbSNP |
| 1 | g.103025508_103025509del | CA2646809678 | COL11A1 | c.990+13_990+14del (n.990+13_990+14del) c.1143+13_1143+14del (n.1143+13_1143+14del) c.873+13_873+14del (n.873+13_873+14del) c.1026+13_1026+14del (n.1026+13_1026+14del) c.897+708_897+709del (n.897+708_897+709del) c.308+13_308+14del c.-1439+13_-1439+14del (n.-1439+13_-1439+14del) n.1388+13_1388+14del n.1308+13_1308+14del c.1137+13_1137+14del (n.1137+13_1137+14del) n.1334+13_1334+14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025508_103025517dup | CA1185292161 | COL11A1 | c.990+5_990+14dup (n.990+5_990+14dup) c.1143+5_1143+14dup (n.1143+5_1143+14dup) c.873+5_873+14dup (n.873+5_873+14dup) c.1026+5_1026+14dup (n.1026+5_1026+14dup) c.897+700_897+709dup (n.897+700_897+709dup) c.308+5_308+14dup c.-1439+5_-1439+14dup (n.-1439+5_-1439+14dup) n.1388+5_1388+14dup n.1308+5_1308+14dup c.1137+5_1137+14dup (n.1137+5_1137+14dup) n.1334+5_1334+14dup | dbSNP |
| 1 | g.103025508C>A | CA27712382 | COL11A1 | c.990+13G>T (n.990+13G>T) c.1143+13G>T (n.1143+13G>T) c.873+13G>T (n.873+13G>T) c.1026+13G>T (n.1026+13G>T) c.897+708G>T (n.897+708G>T) c.308+13G>T c.-1439+13G>T (n.-1439+13G>T) n.1388+13G>T n.1308+13G>T c.1137+13G>T (n.1137+13G>T) n.1334+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025508C= | CA1185292162 | COL11A1 | c.990+13G= (n.990+13G=) c.1143+13G= (n.1143+13G=) c.873+13G= (n.873+13G=) c.1026+13G= (n.1026+13G=) c.897+708G= (n.897+708G=) c.308+13G= c.-1439+13G= (n.-1439+13G=) n.1388+13G= n.1308+13G= c.1137+13G= (n.1137+13G=) n.1334+13G= | dbSNP |
| 1 | g.103025509T>A | CA1185292164 | COL11A1 | c.990+12A>T (n.990+12A>T) c.1143+12A>T (n.1143+12A>T) c.873+12A>T (n.873+12A>T) c.1026+12A>T (n.1026+12A>T) c.897+707A>T (n.897+707A>T) c.308+12A>T c.-1439+12A>T (n.-1439+12A>T) n.1388+12A>T n.1308+12A>T c.1137+12A>T (n.1137+12A>T) n.1334+12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025509T>C | CA2696486200 | COL11A1 | c.990+12A>G (n.990+12A>G) c.1143+12A>G (n.1143+12A>G) c.873+12A>G (n.873+12A>G) c.1026+12A>G (n.1026+12A>G) c.897+707A>G (n.897+707A>G) c.308+12A>G c.-1439+12A>G (n.-1439+12A>G) n.1388+12A>G n.1308+12A>G c.1137+12A>G (n.1137+12A>G) n.1334+12A>G | dbSNP |
| 1 | g.103025509T= | CA1185292163 | COL11A1 | c.990+12A= (n.990+12A=) c.1143+12A= (n.1143+12A=) c.873+12A= (n.873+12A=) c.1026+12A= (n.1026+12A=) c.897+707A= (n.897+707A=) c.308+12A= c.-1439+12A= (n.-1439+12A=) n.1388+12A= n.1308+12A= c.1137+12A= (n.1137+12A=) n.1334+12A= | dbSNP |
| 1 | g.103025510A= | CA1185292165 | COL11A1 | c.990+11T= (n.990+11T=) c.1143+11T= (n.1143+11T=) c.873+11T= (n.873+11T=) c.1026+11T= (n.1026+11T=) c.897+706T= (n.897+706T=) c.308+11T= c.-1439+11T= (n.-1439+11T=) n.1388+11T= n.1308+11T= c.1137+11T= (n.1137+11T=) n.1334+11T= | dbSNP |
| 1 | g.103025510A>C | CA975172 | COL11A1 | c.990+11T>G (n.990+11T>G) c.1143+11T>G (n.1143+11T>G) c.873+11T>G (n.873+11T>G) c.1026+11T>G (n.1026+11T>G) c.897+706T>G (n.897+706T>G) c.308+11T>G c.-1439+11T>G (n.-1439+11T>G) n.1388+11T>G n.1308+11T>G c.1137+11T>G (n.1137+11T>G) n.1334+11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025510A>G | CA2580060740 | COL11A1 | c.990+11T>C (n.990+11T>C) c.1143+11T>C (n.1143+11T>C) c.873+11T>C (n.873+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) c.897+706T>C (n.897+706T>C) c.308+11T>C c.-1439+11T>C (n.-1439+11T>C) n.1388+11T>C n.1308+11T>C c.1137+11T>C (n.1137+11T>C) n.1334+11T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025510A>T | CA2574450340 | COL11A1 | c.990+11T>A (n.990+11T>A) c.1143+11T>A (n.1143+11T>A) c.873+11T>A (n.873+11T>A) c.1026+11T>A (n.1026+11T>A) c.897+706T>A (n.897+706T>A) c.308+11T>A c.-1439+11T>A (n.-1439+11T>A) n.1388+11T>A n.1308+11T>A c.1137+11T>A (n.1137+11T>A) n.1334+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025511T>C | CA3054208346 | COL11A1 | c.990+10A>G (n.990+10A>G) c.1143+10A>G (n.1143+10A>G) c.873+10A>G (n.873+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) c.897+705A>G (n.897+705A>G) c.308+10A>G c.-1439+10A>G (n.-1439+10A>G) n.1388+10A>G n.1308+10A>G c.1137+10A>G (n.1137+10A>G) n.1334+10A>G | ClinVar |
| 1 | g.103025512_103025522del | CA2646809679 | COL11A1 | c.990_990+10del c.1143_1143+10del c.873_873+10del c.1026_1026+10del c.897+695_897+705del (n.897+695_897+705del) c.308_308+10del c.-1439_-1439+10del n.1388_1388+10del n.1308_1308+10del c.1137_1137+10del n.1334_1334+10del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025512A= | CA1185292166 | COL11A1 | c.990+9T= (n.990+9T=) c.1143+9T= (n.1143+9T=) c.873+9T= (n.873+9T=) c.1026+9T= (n.1026+9T=) c.897+704T= (n.897+704T=) c.308+9T= c.-1439+9T= (n.-1439+9T=) n.1388+9T= n.1308+9T= c.1137+9T= (n.1137+9T=) n.1334+9T= | dbSNP |
| 1 | g.103025512A>G | CA524880723 | COL11A1 | c.990+9T>C (n.990+9T>C) c.1143+9T>C (n.1143+9T>C) c.873+9T>C (n.873+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) c.897+704T>C (n.897+704T>C) c.308+9T>C c.-1439+9T>C (n.-1439+9T>C) n.1388+9T>C n.1308+9T>C c.1137+9T>C (n.1137+9T>C) n.1334+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025513C>A | CA2573130895 | COL11A1 | c.990+8G>T (n.990+8G>T) c.1143+8G>T (n.1143+8G>T) c.873+8G>T (n.873+8G>T) c.1026+8G>T (n.1026+8G>T) c.897+703G>T (n.897+703G>T) c.308+8G>T c.-1439+8G>T (n.-1439+8G>T) n.1388+8G>T n.1308+8G>T c.1137+8G>T (n.1137+8G>T) n.1334+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025513C= | CA1185292168 | COL11A1 | c.990+8G= (n.990+8G=) c.1143+8G= (n.1143+8G=) c.873+8G= (n.873+8G=) c.1026+8G= (n.1026+8G=) c.897+703G= (n.897+703G=) c.308+8G= c.-1439+8G= (n.-1439+8G=) n.1388+8G= n.1308+8G= c.1137+8G= (n.1137+8G=) n.1334+8G= | dbSNP |
| 1 | g.103025513C>G | CA2646809680 | COL11A1 | c.990+8G>C (n.990+8G>C) c.1143+8G>C (n.1143+8G>C) c.873+8G>C (n.873+8G>C) c.1026+8G>C (n.1026+8G>C) c.897+703G>C (n.897+703G>C) c.308+8G>C c.-1439+8G>C (n.-1439+8G>C) n.1388+8G>C n.1308+8G>C c.1137+8G>C (n.1137+8G>C) n.1334+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025513C>T | CA975173 | COL11A1 | c.990+8G>A (n.990+8G>A) c.1143+8G>A (n.1143+8G>A) c.873+8G>A (n.873+8G>A) c.1026+8G>A (n.1026+8G>A) c.897+703G>A (n.897+703G>A) c.308+8G>A c.-1439+8G>A (n.-1439+8G>A) n.1388+8G>A n.1308+8G>A c.1137+8G>A (n.1137+8G>A) n.1334+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025513_103025515dup | CA1185292167 | COL11A1 | c.990+6_990+8dup (n.990+6_990+8dup) c.1143+6_1143+8dup (n.1143+6_1143+8dup) c.873+6_873+8dup (n.873+6_873+8dup) c.1026+6_1026+8dup (n.1026+6_1026+8dup) c.897+701_897+703dup (n.897+701_897+703dup) c.308+6_308+8dup c.-1439+6_-1439+8dup (n.-1439+6_-1439+8dup) n.1388+6_1388+8dup n.1308+6_1308+8dup c.1137+6_1137+8dup (n.1137+6_1137+8dup) n.1334+6_1334+8dup | dbSNP |
| 1 | g.103025514G>A | CA975174 | COL11A1 | c.990+7C>T (n.990+7C>T) c.1143+7C>T (n.1143+7C>T) c.873+7C>T (n.873+7C>T) c.1026+7C>T (n.1026+7C>T) c.897+702C>T (n.897+702C>T) c.308+7C>T c.-1439+7C>T (n.-1439+7C>T) n.1388+7C>T n.1308+7C>T c.1137+7C>T (n.1137+7C>T) n.1334+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025514G= | CA1141581980 | COL11A1 | c.990+7C= (n.990+7C=) c.1143+7C= (n.1143+7C=) c.873+7C= (n.873+7C=) c.1026+7C= (n.1026+7C=) c.897+702C= (n.897+702C=) c.308+7C= c.-1439+7C= (n.-1439+7C=) n.1388+7C= n.1308+7C= c.1137+7C= (n.1137+7C=) n.1334+7C= | dbSNP |
| 1 | g.103025514G>T | CA2646809681 | COL11A1 | c.990+7C>A (n.990+7C>A) c.1143+7C>A (n.1143+7C>A) c.873+7C>A (n.873+7C>A) c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) c.897+702C>A (n.897+702C>A) c.308+7C>A c.-1439+7C>A (n.-1439+7C>A) n.1388+7C>A n.1308+7C>A c.1137+7C>A (n.1137+7C>A) n.1334+7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025515T>A | CA27712410 | COL11A1 | c.990+6A>T (n.990+6A>T) c.1143+6A>T (n.1143+6A>T) c.873+6A>T (n.873+6A>T) c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) c.897+701A>T (n.897+701A>T) c.308+6A>T c.-1439+6A>T (n.-1439+6A>T) n.1388+6A>T n.1308+6A>T c.1137+6A>T (n.1137+6A>T) n.1334+6A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025515T>G | CA1185292169 | COL11A1 | c.990+6A>C (n.990+6A>C) c.1143+6A>C (n.1143+6A>C) c.873+6A>C (n.873+6A>C) c.1026+6A>C (n.1026+6A>C) c.897+701A>C (n.897+701A>C) c.308+6A>C c.-1439+6A>C (n.-1439+6A>C) n.1388+6A>C n.1308+6A>C c.1137+6A>C (n.1137+6A>C) n.1334+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025515T= | CA1185292170 | COL11A1 | c.990+6A= (n.990+6A=) c.1143+6A= (n.1143+6A=) c.873+6A= (n.873+6A=) c.1026+6A= (n.1026+6A=) c.897+701A= (n.897+701A=) c.308+6A= c.-1439+6A= (n.-1439+6A=) n.1388+6A= n.1308+6A= c.1137+6A= (n.1137+6A=) n.1334+6A= | dbSNP |
| 1 | g.103025516A>C | CA2993564774 | COL11A1 | c.990+5T>G (n.990+5T>G) c.1143+5T>G (n.1143+5T>G) c.873+5T>G (n.873+5T>G) c.1026+5T>G (n.1026+5T>G) c.897+700T>G (n.897+700T>G) c.308+5T>G c.-1439+5T>G (n.-1439+5T>G) n.1388+5T>G n.1308+5T>G c.1137+5T>G (n.1137+5T>G) n.1334+5T>G | |
| 1 | g.103025516A>G | CA2993564773 | COL11A1 | c.990+5T>C (n.990+5T>C) c.1143+5T>C (n.1143+5T>C) c.873+5T>C (n.873+5T>C) c.1026+5T>C (n.1026+5T>C) c.897+700T>C (n.897+700T>C) c.308+5T>C c.-1439+5T>C (n.-1439+5T>C) n.1388+5T>C n.1308+5T>C c.1137+5T>C (n.1137+5T>C) n.1334+5T>C | |
| 1 | g.103025517T>A | CA975175 | COL11A1 | c.990+4A>T (n.990+4A>T) c.1143+4A>T (n.1143+4A>T) c.873+4A>T (n.873+4A>T) c.1026+4A>T (n.1026+4A>T) c.897+699A>T (n.897+699A>T) c.308+4A>T c.-1439+4A>T (n.-1439+4A>T) n.1388+4A>T n.1308+4A>T c.1137+4A>T (n.1137+4A>T) n.1334+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025517T= | CA1149146462 | COL11A1 | c.990+4A= (n.990+4A=) c.1143+4A= (n.1143+4A=) c.873+4A= (n.873+4A=) c.1026+4A= (n.1026+4A=) c.897+699A= (n.897+699A=) c.308+4A= c.-1439+4A= (n.-1439+4A=) n.1388+4A= n.1308+4A= c.1137+4A= (n.1137+4A=) n.1334+4A= | dbSNP |
| 1 | g.103025519A>C | CA341155406 | COL11A1 | c.990+2T>G (n.990+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.897+697T>G (n.897+697T>G) c.308+2T>G c.-1439+2T>G (n.-1439+2T>G) n.1388+2T>G n.1308+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) n.1334+2T>G | |
| 1 | g.103025519A>G | CA341155408 | COL11A1 | c.990+2T>C (n.990+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.897+697T>C (n.897+697T>C) c.308+2T>C c.-1439+2T>C (n.-1439+2T>C) n.1388+2T>C n.1308+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) n.1334+2T>C | |
| 1 | g.103025519A>T | CA341155409 | COL11A1 | c.990+2T>A (n.990+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.897+697T>A (n.897+697T>A) c.308+2T>A c.-1439+2T>A (n.-1439+2T>A) n.1388+2T>A n.1308+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) n.1334+2T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025520C>A | CA975176 | COL11A1 | c.990+1G>T (n.990+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.897+696G>T (n.897+696G>T) c.308+1G>T c.-1439+1G>T (n.-1439+1G>T) n.1388+1G>T n.1308+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.1334+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025520C= | CA1185292171 | COL11A1 | c.990+1G= (n.990+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.897+696G= (n.897+696G=) c.308+1G= c.-1439+1G= (n.-1439+1G=) n.1388+1G= n.1308+1G= c.1137+1G= (n.1137+1G=) n.1334+1G= | dbSNP |
| 1 | g.103025520C>G | CA341155412 | COL11A1 | c.990+1G>C (n.990+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.897+696G>C (n.897+696G>C) c.308+1G>C c.-1439+1G>C (n.-1439+1G>C) n.1388+1G>C n.1308+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) n.1334+1G>C | |
| 1 | g.103025520C>T | CA27712417 | COL11A1 | c.990+1G>A (n.990+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.897+696G>A (n.897+696G>A) c.308+1G>A c.-1439+1G>A (n.-1439+1G>A) n.1388+1G>A n.1308+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.1334+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025521C>A | CA341155414 | COL11A1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.897+695G>T (n.897+695G>T) c.308G>T c.-1439G>T (n.-1439G>T) n.1388G>T n.1308G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1334G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025521C= | CA1185292172 | COL11A1 | c.990G= (p.Glu330=) c.1143G= (p.Glu381=) c.873G= (p.Glu291=) c.1026G= (p.Glu342=) c.897+695G= (n.897+695G=) c.308G= c.-1439G= (n.-1439G=) n.1388G= n.1308G= c.1137G= (p.Glu379=) n.1334G= | dbSNP |
| 1 | g.103025521C>G | CA341155416 | COL11A1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.897+695G>C (n.897+695G>C) c.308G>C c.-1439G>C (n.-1439G>C) n.1388G>C n.1308G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1334G>C | |
| 1 | g.103025521C>T | CA419197316 | COL11A1 | c.990G>A (p.Glu330=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.873G>A (p.Glu291=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.897+695G>A (n.897+695G>A) c.308G>A c.-1439G>A (n.-1439G>A) n.1388G>A n.1308G>A c.1137G>A (p.Glu379=) n.1334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.103025522T>A | CA341155418 | COL11A1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.897+694A>T (n.897+694A>T) c.307A>T c.-1440A>T (n.-1440A>T) n.1387A>T n.1307A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1333A>T | |
| 1 | g.103025522T>C | CA341155420 | COL11A1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.897+694A>G (n.897+694A>G) c.307A>G c.-1440A>G (n.-1440A>G) n.1387A>G n.1307A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1333A>G | |
| 1 | g.103025522T>G | CA341155421 | COL11A1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.897+694A>C (n.897+694A>C) c.307A>C c.-1440A>C (n.-1440A>C) n.1387A>C n.1307A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1333A>C |