| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025472A>T | CA2574450336 | COL11A1 | c.990+49T>A (n.990+49T>A) c.1143+49T>A (n.1143+49T>A) c.873+49T>A (n.873+49T>A) c.1026+49T>A (n.1026+49T>A) c.897+744T>A (n.897+744T>A) c.308+49T>A c.-1439+49T>A (n.-1439+49T>A) n.1388+49T>A n.1308+49T>A c.1137+49T>A (n.1137+49T>A) n.1334+49T>A | |
| 1 | g.103025473C= | CA1148568849 | COL11A1 | c.990+48G= (n.990+48G=) c.1143+48G= (n.1143+48G=) c.873+48G= (n.873+48G=) c.1026+48G= (n.1026+48G=) c.897+743G= (n.897+743G=) c.308+48G= c.-1439+48G= (n.-1439+48G=) n.1388+48G= n.1308+48G= c.1137+48G= (n.1137+48G=) n.1334+48G= | dbSNP |
| 1 | g.103025473C>G | CA975161 | COL11A1 | c.990+48G>C (n.990+48G>C) c.1143+48G>C (n.1143+48G>C) c.873+48G>C (n.873+48G>C) c.1026+48G>C (n.1026+48G>C) c.897+743G>C (n.897+743G>C) c.308+48G>C c.-1439+48G>C (n.-1439+48G>C) n.1388+48G>C n.1308+48G>C c.1137+48G>C (n.1137+48G>C) n.1334+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025474A= | CA1143599400 | COL11A1 | c.990+47T= (n.990+47T=) c.1143+47T= (n.1143+47T=) c.873+47T= (n.873+47T=) c.1026+47T= (n.1026+47T=) c.897+742T= (n.897+742T=) c.308+47T= c.-1439+47T= (n.-1439+47T=) n.1388+47T= n.1308+47T= c.1137+47T= (n.1137+47T=) n.1334+47T= | dbSNP |
| 1 | g.103025474A>G | CA975162 | COL11A1 | c.990+47T>C (n.990+47T>C) c.1143+47T>C (n.1143+47T>C) c.873+47T>C (n.873+47T>C) c.1026+47T>C (n.1026+47T>C) c.897+742T>C (n.897+742T>C) c.308+47T>C c.-1439+47T>C (n.-1439+47T>C) n.1388+47T>C n.1308+47T>C c.1137+47T>C (n.1137+47T>C) n.1334+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025474A>T | CA2646809665 | COL11A1 | c.990+47T>A (n.990+47T>A) c.1143+47T>A (n.1143+47T>A) c.873+47T>A (n.873+47T>A) c.1026+47T>A (n.1026+47T>A) c.897+742T>A (n.897+742T>A) c.308+47T>A c.-1439+47T>A (n.-1439+47T>A) n.1388+47T>A n.1308+47T>A c.1137+47T>A (n.1137+47T>A) n.1334+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025475T>A | CA2993564762 | COL11A1 | c.990+46A>T (n.990+46A>T) c.1143+46A>T (n.1143+46A>T) c.873+46A>T (n.873+46A>T) c.1026+46A>T (n.1026+46A>T) c.897+741A>T (n.897+741A>T) c.308+46A>T c.-1439+46A>T (n.-1439+46A>T) n.1388+46A>T n.1308+46A>T c.1137+46A>T (n.1137+46A>T) n.1334+46A>T | |
| 1 | g.103025475T>C | CA2646809666 | COL11A1 | c.990+46A>G (n.990+46A>G) c.1143+46A>G (n.1143+46A>G) c.873+46A>G (n.873+46A>G) c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) c.897+741A>G (n.897+741A>G) c.308+46A>G c.-1439+46A>G (n.-1439+46A>G) n.1388+46A>G n.1308+46A>G c.1137+46A>G (n.1137+46A>G) n.1334+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025475T= | CA3081803585 | COL11A1 | c.990+46A= (n.990+46A=) c.1143+46A= (n.1143+46A=) c.873+46A= (n.873+46A=) c.1026+46A= (n.1026+46A=) c.897+741A= (n.897+741A=) c.308+46A= c.-1439+46A= (n.-1439+46A=) n.1388+46A= n.1308+46A= c.1137+46A= (n.1137+46A=) n.1334+46A= | dbSNP |
| 1 | g.103025476A= | CA1185292143 | COL11A1 | c.990+45T= (n.990+45T=) c.1143+45T= (n.1143+45T=) c.873+45T= (n.873+45T=) c.1026+45T= (n.1026+45T=) c.897+740T= (n.897+740T=) c.308+45T= c.-1439+45T= (n.-1439+45T=) n.1388+45T= n.1308+45T= c.1137+45T= (n.1137+45T=) n.1334+45T= | dbSNP |
| 1 | g.103025476A>G | CA975163 | COL11A1 | c.990+45T>C (n.990+45T>C) c.1143+45T>C (n.1143+45T>C) c.873+45T>C (n.873+45T>C) c.1026+45T>C (n.1026+45T>C) c.897+740T>C (n.897+740T>C) c.308+45T>C c.-1439+45T>C (n.-1439+45T>C) n.1388+45T>C n.1308+45T>C c.1137+45T>C (n.1137+45T>C) n.1334+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025476A>T | CA975164 | COL11A1 | c.990+45T>A (n.990+45T>A) c.1143+45T>A (n.1143+45T>A) c.873+45T>A (n.873+45T>A) c.1026+45T>A (n.1026+45T>A) c.897+740T>A (n.897+740T>A) c.308+45T>A c.-1439+45T>A (n.-1439+45T>A) n.1388+45T>A n.1308+45T>A c.1137+45T>A (n.1137+45T>A) n.1334+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025477T>C | CA645738667 | COL11A1 | c.990+44A>G (n.990+44A>G) c.1143+44A>G (n.1143+44A>G) c.873+44A>G (n.873+44A>G) c.1026+44A>G (n.1026+44A>G) c.897+739A>G (n.897+739A>G) c.308+44A>G c.-1439+44A>G (n.-1439+44A>G) n.1388+44A>G n.1308+44A>G c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) n.1334+44A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.103025477T>G | CA2993564764 | COL11A1 | c.990+44A>C (n.990+44A>C) c.1143+44A>C (n.1143+44A>C) c.873+44A>C (n.873+44A>C) c.1026+44A>C (n.1026+44A>C) c.897+739A>C (n.897+739A>C) c.308+44A>C c.-1439+44A>C (n.-1439+44A>C) n.1388+44A>C n.1308+44A>C c.1137+44A>C (n.1137+44A>C) n.1334+44A>C | |
| 1 | g.103025477T= | CA3081803591 | COL11A1 | c.990+44A= (n.990+44A=) c.1143+44A= (n.1143+44A=) c.873+44A= (n.873+44A=) c.1026+44A= (n.1026+44A=) c.897+739A= (n.897+739A=) c.308+44A= c.-1439+44A= (n.-1439+44A=) n.1388+44A= n.1308+44A= c.1137+44A= (n.1137+44A=) n.1334+44A= | dbSNP |
| 1 | g.103025479_103025480delinsTA | CA1185292144 | COL11A1 | c.990+41_990+42delinsTA (n.990+41_990+42delinsTA) c.1143+41_1143+42delinsTA (n.1143+41_1143+42delinsTA) c.873+41_873+42delinsTA (n.873+41_873+42delinsTA) c.1026+41_1026+42delinsTA (n.1026+41_1026+42delinsTA) c.897+736_897+737delinsTA (n.897+736_897+737delinsTA) c.308+41_308+42delinsTA c.-1439+41_-1439+42delinsTA (n.-1439+41_-1439+42delinsTA) n.1388+41_1388+42delinsTA n.1308+41_1308+42delinsTA c.1137+41_1137+42delinsTA (n.1137+41_1137+42delinsTA) n.1334+41_1334+42delinsTA | |
| 1 | g.103025480A= | CA1185292145 | COL11A1 | c.990+41T= (n.990+41T=) c.1143+41T= (n.1143+41T=) c.873+41T= (n.873+41T=) c.1026+41T= (n.1026+41T=) c.897+736T= (n.897+736T=) c.308+41T= c.-1439+41T= (n.-1439+41T=) n.1388+41T= n.1308+41T= c.1137+41T= (n.1137+41T=) n.1334+41T= | dbSNP |
| 1 | g.103025480A>G | CA1185292146 | COL11A1 | c.990+41T>C (n.990+41T>C) c.1143+41T>C (n.1143+41T>C) c.873+41T>C (n.873+41T>C) c.1026+41T>C (n.1026+41T>C) c.897+736T>C (n.897+736T>C) c.308+41T>C c.-1439+41T>C (n.-1439+41T>C) n.1388+41T>C n.1308+41T>C c.1137+41T>C (n.1137+41T>C) n.1334+41T>C | dbSNP |
| 1 | g.103025480A>T | CA2993564765 | COL11A1 | c.990+41T>A (n.990+41T>A) c.1143+41T>A (n.1143+41T>A) c.873+41T>A (n.873+41T>A) c.1026+41T>A (n.1026+41T>A) c.897+736T>A (n.897+736T>A) c.308+41T>A c.-1439+41T>A (n.-1439+41T>A) n.1388+41T>A n.1308+41T>A c.1137+41T>A (n.1137+41T>A) n.1334+41T>A | |
| 1 | g.103025484del | CA884736776 | COL11A1 | c.990+41del (n.990+41del) c.1143+41del (n.1143+41del) c.873+41del (n.873+41del) c.1026+41del (n.1026+41del) c.897+736del (n.897+736del) c.308+41del c.-1439+41del (n.-1439+41del) n.1388+41del n.1308+41del c.1137+41del (n.1137+41del) n.1334+41del | dbSNP |
| 1 | g.103025481A= | CA3081803593 | COL11A1 | c.990+40T= (n.990+40T=) c.1143+40T= (n.1143+40T=) c.873+40T= (n.873+40T=) c.1026+40T= (n.1026+40T=) c.897+735T= (n.897+735T=) c.308+40T= c.-1439+40T= (n.-1439+40T=) n.1388+40T= n.1308+40T= c.1137+40T= (n.1137+40T=) n.1334+40T= | dbSNP |
| 1 | g.103025481A>C | CA2646809667 | COL11A1 | c.990+40T>G (n.990+40T>G) c.1143+40T>G (n.1143+40T>G) c.873+40T>G (n.873+40T>G) c.1026+40T>G (n.1026+40T>G) c.897+735T>G (n.897+735T>G) c.308+40T>G c.-1439+40T>G (n.-1439+40T>G) n.1388+40T>G n.1308+40T>G c.1137+40T>G (n.1137+40T>G) n.1334+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025482A= | CA1185292147 | COL11A1 | c.990+39T= (n.990+39T=) c.1143+39T= (n.1143+39T=) c.873+39T= (n.873+39T=) c.1026+39T= (n.1026+39T=) c.897+734T= (n.897+734T=) c.308+39T= c.-1439+39T= (n.-1439+39T=) n.1388+39T= n.1308+39T= c.1137+39T= (n.1137+39T=) n.1334+39T= | dbSNP |
| 1 | g.103025482A>C | CA2574450337 | COL11A1 | c.990+39T>G (n.990+39T>G) c.1143+39T>G (n.1143+39T>G) c.873+39T>G (n.873+39T>G) c.1026+39T>G (n.1026+39T>G) c.897+734T>G (n.897+734T>G) c.308+39T>G c.-1439+39T>G (n.-1439+39T>G) n.1388+39T>G n.1308+39T>G c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) n.1334+39T>G | |
| 1 | g.103025482A>T | CA975165 | COL11A1 | c.990+39T>A (n.990+39T>A) c.1143+39T>A (n.1143+39T>A) c.873+39T>A (n.873+39T>A) c.1026+39T>A (n.1026+39T>A) c.897+734T>A (n.897+734T>A) c.308+39T>A c.-1439+39T>A (n.-1439+39T>A) n.1388+39T>A n.1308+39T>A c.1137+39T>A (n.1137+39T>A) n.1334+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025483A>G | CA2646809668 | COL11A1 | c.990+38T>C (n.990+38T>C) c.1143+38T>C (n.1143+38T>C) c.873+38T>C (n.873+38T>C) c.1026+38T>C (n.1026+38T>C) c.897+733T>C (n.897+733T>C) c.308+38T>C c.-1439+38T>C (n.-1439+38T>C) n.1388+38T>C n.1308+38T>C c.1137+38T>C (n.1137+38T>C) n.1334+38T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025484A= | CA3081803594 | COL11A1 | c.990+37T= (n.990+37T=) c.1143+37T= (n.1143+37T=) c.873+37T= (n.873+37T=) c.1026+37T= (n.1026+37T=) c.897+732T= (n.897+732T=) c.308+37T= c.-1439+37T= (n.-1439+37T=) n.1388+37T= n.1308+37T= c.1137+37T= (n.1137+37T=) n.1334+37T= | dbSNP |
| 1 | g.103025484A>G | CA2646809669 | COL11A1 | c.990+37T>C (n.990+37T>C) c.1143+37T>C (n.1143+37T>C) c.873+37T>C (n.873+37T>C) c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) c.897+732T>C (n.897+732T>C) c.308+37T>C c.-1439+37T>C (n.-1439+37T>C) n.1388+37T>C n.1308+37T>C c.1137+37T>C (n.1137+37T>C) n.1334+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025484A>T | CA2993564766 | COL11A1 | c.990+37T>A (n.990+37T>A) c.1143+37T>A (n.1143+37T>A) c.873+37T>A (n.873+37T>A) c.1026+37T>A (n.1026+37T>A) c.897+732T>A (n.897+732T>A) c.308+37T>A c.-1439+37T>A (n.-1439+37T>A) n.1388+37T>A n.1308+37T>A c.1137+37T>A (n.1137+37T>A) n.1334+37T>A | |
| 1 | g.103025485G= | CA1141425051 | COL11A1 | c.990+36C= (n.990+36C=) c.1143+36C= (n.1143+36C=) c.873+36C= (n.873+36C=) c.1026+36C= (n.1026+36C=) c.897+731C= (n.897+731C=) c.308+36C= c.-1439+36C= (n.-1439+36C=) n.1388+36C= n.1308+36C= c.1137+36C= (n.1137+36C=) n.1334+36C= | dbSNP |
| 1 | g.103025485G>T | CA975166 | COL11A1 | c.990+36C>A (n.990+36C>A) c.1143+36C>A (n.1143+36C>A) c.873+36C>A (n.873+36C>A) c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) c.897+731C>A (n.897+731C>A) c.308+36C>A c.-1439+36C>A (n.-1439+36C>A) n.1388+36C>A n.1308+36C>A c.1137+36C>A (n.1137+36C>A) n.1334+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025486T>C | CA645738672 | COL11A1 | c.990+35A>G (n.990+35A>G) c.1143+35A>G (n.1143+35A>G) c.873+35A>G (n.873+35A>G) c.1026+35A>G (n.1026+35A>G) c.897+730A>G (n.897+730A>G) c.308+35A>G c.-1439+35A>G (n.-1439+35A>G) n.1388+35A>G n.1308+35A>G c.1137+35A>G (n.1137+35A>G) n.1334+35A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103025486T>G | CA1185292149 | COL11A1 | c.990+35A>C (n.990+35A>C) c.1143+35A>C (n.1143+35A>C) c.873+35A>C (n.873+35A>C) c.1026+35A>C (n.1026+35A>C) c.897+730A>C (n.897+730A>C) c.308+35A>C c.-1439+35A>C (n.-1439+35A>C) n.1388+35A>C n.1308+35A>C c.1137+35A>C (n.1137+35A>C) n.1334+35A>C | dbSNP |
| 1 | g.103025486T= | CA1185292148 | COL11A1 | c.990+35A= (n.990+35A=) c.1143+35A= (n.1143+35A=) c.873+35A= (n.873+35A=) c.1026+35A= (n.1026+35A=) c.897+730A= (n.897+730A=) c.308+35A= c.-1439+35A= (n.-1439+35A=) n.1388+35A= n.1308+35A= c.1137+35A= (n.1137+35A=) n.1334+35A= | dbSNP |
| 1 | g.103025487G= | CA3081803600 | COL11A1 | c.990+34C= (n.990+34C=) c.1143+34C= (n.1143+34C=) c.873+34C= (n.873+34C=) c.1026+34C= (n.1026+34C=) c.897+729C= (n.897+729C=) c.308+34C= c.-1439+34C= (n.-1439+34C=) n.1388+34C= n.1308+34C= c.1137+34C= (n.1137+34C=) n.1334+34C= | dbSNP |
| 1 | g.103025487G>T | CA2646809670 | COL11A1 | c.990+34C>A (n.990+34C>A) c.1143+34C>A (n.1143+34C>A) c.873+34C>A (n.873+34C>A) c.1026+34C>A (n.1026+34C>A) c.897+729C>A (n.897+729C>A) c.308+34C>A c.-1439+34C>A (n.-1439+34C>A) n.1388+34C>A n.1308+34C>A c.1137+34C>A (n.1137+34C>A) n.1334+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025488G= | CA3081803602 | COL11A1 | c.990+33C= (n.990+33C=) c.1143+33C= (n.1143+33C=) c.873+33C= (n.873+33C=) c.1026+33C= (n.1026+33C=) c.897+728C= (n.897+728C=) c.308+33C= c.-1439+33C= (n.-1439+33C=) n.1388+33C= n.1308+33C= c.1137+33C= (n.1137+33C=) n.1334+33C= | dbSNP |
| 1 | g.103025488G>T | CA2646809671 | COL11A1 | c.990+33C>A (n.990+33C>A) c.1143+33C>A (n.1143+33C>A) c.873+33C>A (n.873+33C>A) c.1026+33C>A (n.1026+33C>A) c.897+728C>A (n.897+728C>A) c.308+33C>A c.-1439+33C>A (n.-1439+33C>A) n.1388+33C>A n.1308+33C>A c.1137+33C>A (n.1137+33C>A) n.1334+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025489G= | CA1185292150 | COL11A1 | c.990+32C= (n.990+32C=) c.1143+32C= (n.1143+32C=) c.873+32C= (n.873+32C=) c.1026+32C= (n.1026+32C=) c.897+727C= (n.897+727C=) c.308+32C= c.-1439+32C= (n.-1439+32C=) n.1388+32C= n.1308+32C= c.1137+32C= (n.1137+32C=) n.1334+32C= | dbSNP |
| 1 | g.103025489G>T | CA524880704 | COL11A1 | c.990+32C>A (n.990+32C>A) c.1143+32C>A (n.1143+32C>A) c.873+32C>A (n.873+32C>A) c.1026+32C>A (n.1026+32C>A) c.897+727C>A (n.897+727C>A) c.308+32C>A c.-1439+32C>A (n.-1439+32C>A) n.1388+32C>A n.1308+32C>A c.1137+32C>A (n.1137+32C>A) n.1334+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025491C>A | CA975167 | COL11A1 | c.990+30G>T (n.990+30G>T) c.1143+30G>T (n.1143+30G>T) c.873+30G>T (n.873+30G>T) c.1026+30G>T (n.1026+30G>T) c.897+725G>T (n.897+725G>T) c.308+30G>T c.-1439+30G>T (n.-1439+30G>T) n.1388+30G>T n.1308+30G>T c.1137+30G>T (n.1137+30G>T) n.1334+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025491C= | CA1185292151 | COL11A1 | c.990+30G= (n.990+30G=) c.1143+30G= (n.1143+30G=) c.873+30G= (n.873+30G=) c.1026+30G= (n.1026+30G=) c.897+725G= (n.897+725G=) c.308+30G= c.-1439+30G= (n.-1439+30G=) n.1388+30G= n.1308+30G= c.1137+30G= (n.1137+30G=) n.1334+30G= | dbSNP |
| 1 | g.103025491C>T | CA975168 | COL11A1 | c.990+30G>A (n.990+30G>A) c.1143+30G>A (n.1143+30G>A) c.873+30G>A (n.873+30G>A) c.1026+30G>A (n.1026+30G>A) c.897+725G>A (n.897+725G>A) c.308+30G>A c.-1439+30G>A (n.-1439+30G>A) n.1388+30G>A n.1308+30G>A c.1137+30G>A (n.1137+30G>A) n.1334+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025492T>C | CA975169 | COL11A1 | c.990+29A>G (n.990+29A>G) c.1143+29A>G (n.1143+29A>G) c.873+29A>G (n.873+29A>G) c.1026+29A>G (n.1026+29A>G) c.897+724A>G (n.897+724A>G) c.308+29A>G c.-1439+29A>G (n.-1439+29A>G) n.1388+29A>G n.1308+29A>G c.1137+29A>G (n.1137+29A>G) n.1334+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025492T= | CA1185292152 | COL11A1 | c.990+29A= (n.990+29A=) c.1143+29A= (n.1143+29A=) c.873+29A= (n.873+29A=) c.1026+29A= (n.1026+29A=) c.897+724A= (n.897+724A=) c.308+29A= c.-1439+29A= (n.-1439+29A=) n.1388+29A= n.1308+29A= c.1137+29A= (n.1137+29A=) n.1334+29A= | dbSNP |
| 1 | g.103025493G>A | CA524880709 | COL11A1 | c.990+28C>T (n.990+28C>T) c.1143+28C>T (n.1143+28C>T) c.873+28C>T (n.873+28C>T) c.1026+28C>T (n.1026+28C>T) c.897+723C>T (n.897+723C>T) c.308+28C>T c.-1439+28C>T (n.-1439+28C>T) n.1388+28C>T n.1308+28C>T c.1137+28C>T (n.1137+28C>T) n.1334+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025493G>C | CA2744834940 | COL11A1 | c.990+28C>G (n.990+28C>G) c.1143+28C>G (n.1143+28C>G) c.873+28C>G (n.873+28C>G) c.1026+28C>G (n.1026+28C>G) c.897+723C>G (n.897+723C>G) c.308+28C>G c.-1439+28C>G (n.-1439+28C>G) n.1388+28C>G n.1308+28C>G c.1137+28C>G (n.1137+28C>G) n.1334+28C>G | |
| 1 | g.103025493G= | CA1185292153 | COL11A1 | c.990+28C= (n.990+28C=) c.1143+28C= (n.1143+28C=) c.873+28C= (n.873+28C=) c.1026+28C= (n.1026+28C=) c.897+723C= (n.897+723C=) c.308+28C= c.-1439+28C= (n.-1439+28C=) n.1388+28C= n.1308+28C= c.1137+28C= (n.1137+28C=) n.1334+28C= | dbSNP |
| 1 | g.103025493G>T | CA975170 | COL11A1 | c.990+28C>A (n.990+28C>A) c.1143+28C>A (n.1143+28C>A) c.873+28C>A (n.873+28C>A) c.1026+28C>A (n.1026+28C>A) c.897+723C>A (n.897+723C>A) c.308+28C>A c.-1439+28C>A (n.-1439+28C>A) n.1388+28C>A n.1308+28C>A c.1137+28C>A (n.1137+28C>A) n.1334+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025494T>C | CA524880713 | COL11A1 | c.990+27A>G (n.990+27A>G) c.1143+27A>G (n.1143+27A>G) c.873+27A>G (n.873+27A>G) c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) c.897+722A>G (n.897+722A>G) c.308+27A>G c.-1439+27A>G (n.-1439+27A>G) n.1388+27A>G n.1308+27A>G c.1137+27A>G (n.1137+27A>G) n.1334+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |