| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025374C>A | CA2646809613 | COL11A1 | c.990+147G>T (n.990+147G>T) c.1143+147G>T (n.1143+147G>T) c.873+147G>T (n.873+147G>T) c.1026+147G>T (n.1026+147G>T) c.897+842G>T (n.897+842G>T) c.308+147G>T c.-1439+147G>T (n.-1439+147G>T) n.1388+147G>T n.1308+147G>T c.1137+147G>T (n.1137+147G>T) n.1334+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025374C= | CA1185292106 | COL11A1 | c.990+147G= (n.990+147G=) c.1143+147G= (n.1143+147G=) c.873+147G= (n.873+147G=) c.1026+147G= (n.1026+147G=) c.897+842G= (n.897+842G=) c.308+147G= c.-1439+147G= (n.-1439+147G=) n.1388+147G= n.1308+147G= c.1137+147G= (n.1137+147G=) n.1334+147G= | dbSNP |
| 1 | g.103025374C>T | CA1185292107 | COL11A1 | c.990+147G>A (n.990+147G>A) c.1143+147G>A (n.1143+147G>A) c.873+147G>A (n.873+147G>A) c.1026+147G>A (n.1026+147G>A) c.897+842G>A (n.897+842G>A) c.308+147G>A c.-1439+147G>A (n.-1439+147G>A) n.1388+147G>A n.1308+147G>A c.1137+147G>A (n.1137+147G>A) n.1334+147G>A | dbSNP |
| 1 | g.103025375C>A | CA2646809614 | COL11A1 | c.990+146G>T (n.990+146G>T) c.1143+146G>T (n.1143+146G>T) c.873+146G>T (n.873+146G>T) c.1026+146G>T (n.1026+146G>T) c.897+841G>T (n.897+841G>T) c.308+146G>T c.-1439+146G>T (n.-1439+146G>T) n.1388+146G>T n.1308+146G>T c.1137+146G>T (n.1137+146G>T) n.1334+146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025375C= | CA3075118459 | COL11A1 | c.990+146G= (n.990+146G=) c.1143+146G= (n.1143+146G=) c.873+146G= (n.873+146G=) c.1026+146G= (n.1026+146G=) c.897+841G= (n.897+841G=) c.308+146G= c.-1439+146G= (n.-1439+146G=) n.1388+146G= n.1308+146G= c.1137+146G= (n.1137+146G=) n.1334+146G= | dbSNP |
| 1 | g.103025375C>G | CA2696706511 | COL11A1 | c.990+146G>C (n.990+146G>C) c.1143+146G>C (n.1143+146G>C) c.873+146G>C (n.873+146G>C) c.1026+146G>C (n.1026+146G>C) c.897+841G>C (n.897+841G>C) c.308+146G>C c.-1439+146G>C (n.-1439+146G>C) n.1388+146G>C n.1308+146G>C c.1137+146G>C (n.1137+146G>C) n.1334+146G>C | dbSNP |
| 1 | g.103025375C>T | CA2646809615 | COL11A1 | c.990+146G>A (n.990+146G>A) c.1143+146G>A (n.1143+146G>A) c.873+146G>A (n.873+146G>A) c.1026+146G>A (n.1026+146G>A) c.897+841G>A (n.897+841G>A) c.308+146G>A c.-1439+146G>A (n.-1439+146G>A) n.1388+146G>A n.1308+146G>A c.1137+146G>A (n.1137+146G>A) n.1334+146G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025376A= | CA1185292108 | COL11A1 | c.990+145T= (n.990+145T=) c.1143+145T= (n.1143+145T=) c.873+145T= (n.873+145T=) c.1026+145T= (n.1026+145T=) c.897+840T= (n.897+840T=) c.308+145T= c.-1439+145T= (n.-1439+145T=) n.1388+145T= n.1308+145T= c.1137+145T= (n.1137+145T=) n.1334+145T= | dbSNP |
| 1 | g.103025376A>G | CA884736726 | COL11A1 | c.990+145T>C (n.990+145T>C) c.1143+145T>C (n.1143+145T>C) c.873+145T>C (n.873+145T>C) c.1026+145T>C (n.1026+145T>C) c.897+840T>C (n.897+840T>C) c.308+145T>C c.-1439+145T>C (n.-1439+145T>C) n.1388+145T>C n.1308+145T>C c.1137+145T>C (n.1137+145T>C) n.1334+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025377T>C | CA524880693 | COL11A1 | c.990+144A>G (n.990+144A>G) c.1143+144A>G (n.1143+144A>G) c.873+144A>G (n.873+144A>G) c.1026+144A>G (n.1026+144A>G) c.897+839A>G (n.897+839A>G) c.308+144A>G c.-1439+144A>G (n.-1439+144A>G) n.1388+144A>G n.1308+144A>G c.1137+144A>G (n.1137+144A>G) n.1334+144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025377T= | CA1185292109 | COL11A1 | c.990+144A= (n.990+144A=) c.1143+144A= (n.1143+144A=) c.873+144A= (n.873+144A=) c.1026+144A= (n.1026+144A=) c.897+839A= (n.897+839A=) c.308+144A= c.-1439+144A= (n.-1439+144A=) n.1388+144A= n.1308+144A= c.1137+144A= (n.1137+144A=) n.1334+144A= | dbSNP |
| 1 | g.103025379G>T | CA2646809616 | COL11A1 | c.990+142C>A (n.990+142C>A) c.1143+142C>A (n.1143+142C>A) c.873+142C>A (n.873+142C>A) c.1026+142C>A (n.1026+142C>A) c.897+837C>A (n.897+837C>A) c.308+142C>A c.-1439+142C>A (n.-1439+142C>A) n.1388+142C>A n.1308+142C>A c.1137+142C>A (n.1137+142C>A) n.1334+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025380C>A | CA2646809619 | COL11A1 | c.990+141G>T (n.990+141G>T) c.1143+141G>T (n.1143+141G>T) c.873+141G>T (n.873+141G>T) c.1026+141G>T (n.1026+141G>T) c.897+836G>T (n.897+836G>T) c.308+141G>T c.-1439+141G>T (n.-1439+141G>T) n.1388+141G>T n.1308+141G>T c.1137+141G>T (n.1137+141G>T) n.1334+141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025380C= | CA3081796994 | COL11A1 | c.990+141G= (n.990+141G=) c.1143+141G= (n.1143+141G=) c.873+141G= (n.873+141G=) c.1026+141G= (n.1026+141G=) c.897+836G= (n.897+836G=) c.308+141G= c.-1439+141G= (n.-1439+141G=) n.1388+141G= n.1308+141G= c.1137+141G= (n.1137+141G=) n.1334+141G= | dbSNP |
| 1 | g.103025380C>G | CA2646809618 | COL11A1 | c.990+141G>C (n.990+141G>C) c.1143+141G>C (n.1143+141G>C) c.873+141G>C (n.873+141G>C) c.1026+141G>C (n.1026+141G>C) c.897+836G>C (n.897+836G>C) c.308+141G>C c.-1439+141G>C (n.-1439+141G>C) n.1388+141G>C n.1308+141G>C c.1137+141G>C (n.1137+141G>C) n.1334+141G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025380C>T | CA2646809617 | COL11A1 | c.990+141G>A (n.990+141G>A) c.1143+141G>A (n.1143+141G>A) c.873+141G>A (n.873+141G>A) c.1026+141G>A (n.1026+141G>A) c.897+836G>A (n.897+836G>A) c.308+141G>A c.-1439+141G>A (n.-1439+141G>A) n.1388+141G>A n.1308+141G>A c.1137+141G>A (n.1137+141G>A) n.1334+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025382A= | CA3081796998 | COL11A1 | c.990+139T= (n.990+139T=) c.1143+139T= (n.1143+139T=) c.873+139T= (n.873+139T=) c.1026+139T= (n.1026+139T=) c.897+834T= (n.897+834T=) c.308+139T= c.-1439+139T= (n.-1439+139T=) n.1388+139T= n.1308+139T= c.1137+139T= (n.1137+139T=) n.1334+139T= | dbSNP |
| 1 | g.103025382A>G | CA2646809620 | COL11A1 | c.990+139T>C (n.990+139T>C) c.1143+139T>C (n.1143+139T>C) c.873+139T>C (n.873+139T>C) c.1026+139T>C (n.1026+139T>C) c.897+834T>C (n.897+834T>C) c.308+139T>C c.-1439+139T>C (n.-1439+139T>C) n.1388+139T>C n.1308+139T>C c.1137+139T>C (n.1137+139T>C) n.1334+139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025382A>T | CA2646809621 | COL11A1 | c.990+139T>A (n.990+139T>A) c.1143+139T>A (n.1143+139T>A) c.873+139T>A (n.873+139T>A) c.1026+139T>A (n.1026+139T>A) c.897+834T>A (n.897+834T>A) c.308+139T>A c.-1439+139T>A (n.-1439+139T>A) n.1388+139T>A n.1308+139T>A c.1137+139T>A (n.1137+139T>A) n.1334+139T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025383T>C | CA27712295 | COL11A1 | c.990+138A>G (n.990+138A>G) c.1143+138A>G (n.1143+138A>G) c.873+138A>G (n.873+138A>G) c.1026+138A>G (n.1026+138A>G) c.897+833A>G (n.897+833A>G) c.308+138A>G c.-1439+138A>G (n.-1439+138A>G) n.1388+138A>G n.1308+138A>G c.1137+138A>G (n.1137+138A>G) n.1334+138A>G | dbSNP |
| 1 | g.103025383T= | CA1185292110 | COL11A1 | c.990+138A= (n.990+138A=) c.1143+138A= (n.1143+138A=) c.873+138A= (n.873+138A=) c.1026+138A= (n.1026+138A=) c.897+833A= (n.897+833A=) c.308+138A= c.-1439+138A= (n.-1439+138A=) n.1388+138A= n.1308+138A= c.1137+138A= (n.1137+138A=) n.1334+138A= | dbSNP |
| 1 | g.103025384T>C | CA2646809622 | COL11A1 | c.990+137A>G (n.990+137A>G) c.1143+137A>G (n.1143+137A>G) c.873+137A>G (n.873+137A>G) c.1026+137A>G (n.1026+137A>G) c.897+832A>G (n.897+832A>G) c.308+137A>G c.-1439+137A>G (n.-1439+137A>G) n.1388+137A>G n.1308+137A>G c.1137+137A>G (n.1137+137A>G) n.1334+137A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025385G>C | CA2646809623 | COL11A1 | c.990+136C>G (n.990+136C>G) c.1143+136C>G (n.1143+136C>G) c.873+136C>G (n.873+136C>G) c.1026+136C>G (n.1026+136C>G) c.897+831C>G (n.897+831C>G) c.308+136C>G c.-1439+136C>G (n.-1439+136C>G) n.1388+136C>G n.1308+136C>G c.1137+136C>G (n.1137+136C>G) n.1334+136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025385G= | CA3081797002 | COL11A1 | c.990+136C= (n.990+136C=) c.1143+136C= (n.1143+136C=) c.873+136C= (n.873+136C=) c.1026+136C= (n.1026+136C=) c.897+831C= (n.897+831C=) c.308+136C= c.-1439+136C= (n.-1439+136C=) n.1388+136C= n.1308+136C= c.1137+136C= (n.1137+136C=) n.1334+136C= | dbSNP |
| 1 | g.103025385G>T | CA2646809624 | COL11A1 | c.990+136C>A (n.990+136C>A) c.1143+136C>A (n.1143+136C>A) c.873+136C>A (n.873+136C>A) c.1026+136C>A (n.1026+136C>A) c.897+831C>A (n.897+831C>A) c.308+136C>A c.-1439+136C>A (n.-1439+136C>A) n.1388+136C>A n.1308+136C>A c.1137+136C>A (n.1137+136C>A) n.1334+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025386T>G | CA2646809625 | COL11A1 | c.990+135A>C (n.990+135A>C) c.1143+135A>C (n.1143+135A>C) c.873+135A>C (n.873+135A>C) c.1026+135A>C (n.1026+135A>C) c.897+830A>C (n.897+830A>C) c.308+135A>C c.-1439+135A>C (n.-1439+135A>C) n.1388+135A>C n.1308+135A>C c.1137+135A>C (n.1137+135A>C) n.1334+135A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025388T>C | CA2646809626 | COL11A1 | c.990+133A>G (n.990+133A>G) c.1143+133A>G (n.1143+133A>G) c.873+133A>G (n.873+133A>G) c.1026+133A>G (n.1026+133A>G) c.897+828A>G (n.897+828A>G) c.308+133A>G c.-1439+133A>G (n.-1439+133A>G) n.1388+133A>G n.1308+133A>G c.1137+133A>G (n.1137+133A>G) n.1334+133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025389C= | CA3081797003 | COL11A1 | c.990+132G= (n.990+132G=) c.1143+132G= (n.1143+132G=) c.873+132G= (n.873+132G=) c.1026+132G= (n.1026+132G=) c.897+827G= (n.897+827G=) c.308+132G= c.-1439+132G= (n.-1439+132G=) n.1388+132G= n.1308+132G= c.1137+132G= (n.1137+132G=) n.1334+132G= | dbSNP |
| 1 | g.103025389C>T | CA2646809627 | COL11A1 | c.990+132G>A (n.990+132G>A) c.1143+132G>A (n.1143+132G>A) c.873+132G>A (n.873+132G>A) c.1026+132G>A (n.1026+132G>A) c.897+827G>A (n.897+827G>A) c.308+132G>A c.-1439+132G>A (n.-1439+132G>A) n.1388+132G>A n.1308+132G>A c.1137+132G>A (n.1137+132G>A) n.1334+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025390del | CA2646809628 | COL11A1 | c.990+131del (n.990+131del) c.1143+131del (n.1143+131del) c.873+131del (n.873+131del) c.1026+131del (n.1026+131del) c.897+826del (n.897+826del) c.308+131del c.-1439+131del (n.-1439+131del) n.1388+131del n.1308+131del c.1137+131del (n.1137+131del) n.1334+131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025390T= | CA3081797004 | COL11A1 | c.990+131A= (n.990+131A=) c.1143+131A= (n.1143+131A=) c.873+131A= (n.873+131A=) c.1026+131A= (n.1026+131A=) c.897+826A= (n.897+826A=) c.308+131A= c.-1439+131A= (n.-1439+131A=) n.1388+131A= n.1308+131A= c.1137+131A= (n.1137+131A=) n.1334+131A= | dbSNP |
| 1 | g.103025391C>T | CA2646809629 | COL11A1 | c.990+130G>A (n.990+130G>A) c.1143+130G>A (n.1143+130G>A) c.873+130G>A (n.873+130G>A) c.1026+130G>A (n.1026+130G>A) c.897+825G>A (n.897+825G>A) c.308+130G>A c.-1439+130G>A (n.-1439+130G>A) n.1388+130G>A n.1308+130G>A c.1137+130G>A (n.1137+130G>A) n.1334+130G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025392T>A | CA1005166099 | COL11A1 | c.990+129A>T (n.990+129A>T) c.1143+129A>T (n.1143+129A>T) c.873+129A>T (n.873+129A>T) c.1026+129A>T (n.1026+129A>T) c.897+824A>T (n.897+824A>T) c.308+129A>T c.-1439+129A>T (n.-1439+129A>T) n.1388+129A>T n.1308+129A>T c.1137+129A>T (n.1137+129A>T) n.1334+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025392T= | CA1185292111 | COL11A1 | c.990+129A= (n.990+129A=) c.1143+129A= (n.1143+129A=) c.873+129A= (n.873+129A=) c.1026+129A= (n.1026+129A=) c.897+824A= (n.897+824A=) c.308+129A= c.-1439+129A= (n.-1439+129A=) n.1388+129A= n.1308+129A= c.1137+129A= (n.1137+129A=) n.1334+129A= | dbSNP |
| 1 | g.103025394A= | CA1185292112 | COL11A1 | c.990+127T= (n.990+127T=) c.1143+127T= (n.1143+127T=) c.873+127T= (n.873+127T=) c.1026+127T= (n.1026+127T=) c.897+822T= (n.897+822T=) c.308+127T= c.-1439+127T= (n.-1439+127T=) n.1388+127T= n.1308+127T= c.1137+127T= (n.1137+127T=) n.1334+127T= | dbSNP |
| 1 | g.103025394A>C | CA1005166100 | COL11A1 | c.990+127T>G (n.990+127T>G) c.1143+127T>G (n.1143+127T>G) c.873+127T>G (n.873+127T>G) c.1026+127T>G (n.1026+127T>G) c.897+822T>G (n.897+822T>G) c.308+127T>G c.-1439+127T>G (n.-1439+127T>G) n.1388+127T>G n.1308+127T>G c.1137+127T>G (n.1137+127T>G) n.1334+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025394A>T | CA2646809630 | COL11A1 | c.990+127T>A (n.990+127T>A) c.1143+127T>A (n.1143+127T>A) c.873+127T>A (n.873+127T>A) c.1026+127T>A (n.1026+127T>A) c.897+822T>A (n.897+822T>A) c.308+127T>A c.-1439+127T>A (n.-1439+127T>A) n.1388+127T>A n.1308+127T>A c.1137+127T>A (n.1137+127T>A) n.1334+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025395C= | CA3081797005 | COL11A1 | c.990+126G= (n.990+126G=) c.1143+126G= (n.1143+126G=) c.873+126G= (n.873+126G=) c.1026+126G= (n.1026+126G=) c.897+821G= (n.897+821G=) c.308+126G= c.-1439+126G= (n.-1439+126G=) n.1388+126G= n.1308+126G= c.1137+126G= (n.1137+126G=) n.1334+126G= | dbSNP |
| 1 | g.103025395C>T | CA2646809631 | COL11A1 | c.990+126G>A (n.990+126G>A) c.1143+126G>A (n.1143+126G>A) c.873+126G>A (n.873+126G>A) c.1026+126G>A (n.1026+126G>A) c.897+821G>A (n.897+821G>A) c.308+126G>A c.-1439+126G>A (n.-1439+126G>A) n.1388+126G>A n.1308+126G>A c.1137+126G>A (n.1137+126G>A) n.1334+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025397T>A | CA2646809632 | COL11A1 | c.990+124A>T (n.990+124A>T) c.1143+124A>T (n.1143+124A>T) c.873+124A>T (n.873+124A>T) c.1026+124A>T (n.1026+124A>T) c.897+819A>T (n.897+819A>T) c.308+124A>T c.-1439+124A>T (n.-1439+124A>T) n.1388+124A>T n.1308+124A>T c.1137+124A>T (n.1137+124A>T) n.1334+124A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025397T>G | CA27712298 | COL11A1 | c.990+124A>C (n.990+124A>C) c.1143+124A>C (n.1143+124A>C) c.873+124A>C (n.873+124A>C) c.1026+124A>C (n.1026+124A>C) c.897+819A>C (n.897+819A>C) c.308+124A>C c.-1439+124A>C (n.-1439+124A>C) n.1388+124A>C n.1308+124A>C c.1137+124A>C (n.1137+124A>C) n.1334+124A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025397T= | CA1185292113 | COL11A1 | c.990+124A= (n.990+124A=) c.1143+124A= (n.1143+124A=) c.873+124A= (n.873+124A=) c.1026+124A= (n.1026+124A=) c.897+819A= (n.897+819A=) c.308+124A= c.-1439+124A= (n.-1439+124A=) n.1388+124A= n.1308+124A= c.1137+124A= (n.1137+124A=) n.1334+124A= | dbSNP |
| 1 | g.103025398T>A | CA2646809633 | COL11A1 | c.990+123A>T (n.990+123A>T) c.1143+123A>T (n.1143+123A>T) c.873+123A>T (n.873+123A>T) c.1026+123A>T (n.1026+123A>T) c.897+818A>T (n.897+818A>T) c.308+123A>T c.-1439+123A>T (n.-1439+123A>T) n.1388+123A>T n.1308+123A>T c.1137+123A>T (n.1137+123A>T) n.1334+123A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103025398T>C | CA524880694 | COL11A1 | c.990+123A>G (n.990+123A>G) c.1143+123A>G (n.1143+123A>G) c.873+123A>G (n.873+123A>G) c.1026+123A>G (n.1026+123A>G) c.897+818A>G (n.897+818A>G) c.308+123A>G c.-1439+123A>G (n.-1439+123A>G) n.1388+123A>G n.1308+123A>G c.1137+123A>G (n.1137+123A>G) n.1334+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025398T= | CA1185292114 | COL11A1 | c.990+123A= (n.990+123A=) c.1143+123A= (n.1143+123A=) c.873+123A= (n.873+123A=) c.1026+123A= (n.1026+123A=) c.897+818A= (n.897+818A=) c.308+123A= c.-1439+123A= (n.-1439+123A=) n.1388+123A= n.1308+123A= c.1137+123A= (n.1137+123A=) n.1334+123A= | dbSNP |
| 1 | g.103025399A= | CA3081797006 | COL11A1 | c.990+122T= (n.990+122T=) c.1143+122T= (n.1143+122T=) c.873+122T= (n.873+122T=) c.1026+122T= (n.1026+122T=) c.897+817T= (n.897+817T=) c.308+122T= c.-1439+122T= (n.-1439+122T=) n.1388+122T= n.1308+122T= c.1137+122T= (n.1137+122T=) n.1334+122T= | dbSNP |
| 1 | g.103025399A>T | CA2646809634 | COL11A1 | c.990+122T>A (n.990+122T>A) c.1143+122T>A (n.1143+122T>A) c.873+122T>A (n.873+122T>A) c.1026+122T>A (n.1026+122T>A) c.897+817T>A (n.897+817T>A) c.308+122T>A c.-1439+122T>A (n.-1439+122T>A) n.1388+122T>A n.1308+122T>A c.1137+122T>A (n.1137+122T>A) n.1334+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025400G>C | CA27712307 | COL11A1 | c.990+121C>G (n.990+121C>G) c.1143+121C>G (n.1143+121C>G) c.873+121C>G (n.873+121C>G) c.1026+121C>G (n.1026+121C>G) c.897+816C>G (n.897+816C>G) c.308+121C>G c.-1439+121C>G (n.-1439+121C>G) n.1388+121C>G n.1308+121C>G c.1137+121C>G (n.1137+121C>G) n.1334+121C>G | dbSNP |
| 1 | g.103025400G= | CA1145595385 | COL11A1 | c.990+121C= (n.990+121C=) c.1143+121C= (n.1143+121C=) c.873+121C= (n.873+121C=) c.1026+121C= (n.1026+121C=) c.897+816C= (n.897+816C=) c.308+121C= c.-1439+121C= (n.-1439+121C=) n.1388+121C= n.1308+121C= c.1137+121C= (n.1137+121C=) n.1334+121C= | dbSNP |
| 1 | g.103025400G>T | CA27712310 | COL11A1 | c.990+121C>A (n.990+121C>A) c.1143+121C>A (n.1143+121C>A) c.873+121C>A (n.873+121C>A) c.1026+121C>A (n.1026+121C>A) c.897+816C>A (n.897+816C>A) c.308+121C>A c.-1439+121C>A (n.-1439+121C>A) n.1388+121C>A n.1308+121C>A c.1137+121C>A (n.1137+121C>A) n.1334+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |