| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102998212T>G | CA27724513 | COL11A1 | c.2196+98A>C (n.2196+98A>C) c.2079+98A>C (n.2079+98A>C) c.2232+98A>C (n.2232+98A>C) c.1848+98A>C (n.1848+98A>C) c.1514+98A>C c.429+98A>C (n.429+98A>C) c.-233+98A>C (n.-233+98A>C) n.2594+98A>C n.2514+98A>C c.2349+98A>C (n.2349+98A>C) c.2343+98A>C (n.2343+98A>C) c.747+98A>C (n.747+98A>C) n.2540+98A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998212T= | CA1142499851 | COL11A1 | c.2196+98A= (n.2196+98A=) c.2079+98A= (n.2079+98A=) c.2232+98A= (n.2232+98A=) c.1848+98A= (n.1848+98A=) c.1514+98A= c.429+98A= (n.429+98A=) c.-233+98A= (n.-233+98A=) n.2594+98A= n.2514+98A= c.2349+98A= (n.2349+98A=) c.2343+98A= (n.2343+98A=) c.747+98A= (n.747+98A=) n.2540+98A= | |
| 1 | g.102998214A= | CA1185280329 | COL11A1 | c.2196+96T= (n.2196+96T=) c.2079+96T= (n.2079+96T=) c.2232+96T= (n.2232+96T=) c.1848+96T= (n.1848+96T=) c.1514+96T= c.429+96T= (n.429+96T=) c.-233+96T= (n.-233+96T=) n.2594+96T= n.2514+96T= c.2349+96T= (n.2349+96T=) c.2343+96T= (n.2343+96T=) c.747+96T= (n.747+96T=) n.2540+96T= | |
| 1 | g.102998214A>C | CA1185280330 | COL11A1 | c.2196+96T>G (n.2196+96T>G) c.2079+96T>G (n.2079+96T>G) c.2232+96T>G (n.2232+96T>G) c.1848+96T>G (n.1848+96T>G) c.1514+96T>G c.429+96T>G (n.429+96T>G) c.-233+96T>G (n.-233+96T>G) n.2594+96T>G n.2514+96T>G c.2349+96T>G (n.2349+96T>G) c.2343+96T>G (n.2343+96T>G) c.747+96T>G (n.747+96T>G) n.2540+96T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102998215T>G | CA2993564040 | COL11A1 | c.2196+95A>C (n.2196+95A>C) c.2079+95A>C (n.2079+95A>C) c.2232+95A>C (n.2232+95A>C) c.1848+95A>C (n.1848+95A>C) c.1514+95A>C c.429+95A>C (n.429+95A>C) c.-233+95A>C (n.-233+95A>C) n.2594+95A>C n.2514+95A>C c.2349+95A>C (n.2349+95A>C) c.2343+95A>C (n.2343+95A>C) c.747+95A>C (n.747+95A>C) n.2540+95A>C | |
| 1 | g.102998217A>G | CA2646806409 | COL11A1 | c.2196+93T>C (n.2196+93T>C) c.2079+93T>C (n.2079+93T>C) c.2232+93T>C (n.2232+93T>C) c.1848+93T>C (n.1848+93T>C) c.1514+93T>C c.429+93T>C (n.429+93T>C) c.-233+93T>C (n.-233+93T>C) n.2594+93T>C n.2514+93T>C c.2349+93T>C (n.2349+93T>C) c.2343+93T>C (n.2343+93T>C) c.747+93T>C (n.747+93T>C) n.2540+93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998217A>T | CA2646806410 | COL11A1 | c.2196+93T>A (n.2196+93T>A) c.2079+93T>A (n.2079+93T>A) c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.1848+93T>A (n.1848+93T>A) c.1514+93T>A c.429+93T>A (n.429+93T>A) c.-233+93T>A (n.-233+93T>A) n.2594+93T>A n.2514+93T>A c.2349+93T>A (n.2349+93T>A) c.2343+93T>A (n.2343+93T>A) c.747+93T>A (n.747+93T>A) n.2540+93T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998218C>A | CA2646806411 | COL11A1 | c.2196+92G>T (n.2196+92G>T) c.2079+92G>T (n.2079+92G>T) c.2232+92G>T (n.2232+92G>T) c.1848+92G>T (n.1848+92G>T) c.1514+92G>T c.429+92G>T (n.429+92G>T) c.-233+92G>T (n.-233+92G>T) n.2594+92G>T n.2514+92G>T c.2349+92G>T (n.2349+92G>T) c.2343+92G>T (n.2343+92G>T) c.747+92G>T (n.747+92G>T) n.2540+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998218C>T | CA2993564041 | COL11A1 | c.2196+92G>A (n.2196+92G>A) c.2079+92G>A (n.2079+92G>A) c.2232+92G>A (n.2232+92G>A) c.1848+92G>A (n.1848+92G>A) c.1514+92G>A c.429+92G>A (n.429+92G>A) c.-233+92G>A (n.-233+92G>A) n.2594+92G>A n.2514+92G>A c.2349+92G>A (n.2349+92G>A) c.2343+92G>A (n.2343+92G>A) c.747+92G>A (n.747+92G>A) n.2540+92G>A | |
| 1 | g.102998219T>C | CA2646806412 | COL11A1 | c.2196+91A>G (n.2196+91A>G) c.2079+91A>G (n.2079+91A>G) c.2232+91A>G (n.2232+91A>G) c.1848+91A>G (n.1848+91A>G) c.1514+91A>G c.429+91A>G (n.429+91A>G) c.-233+91A>G (n.-233+91A>G) n.2594+91A>G n.2514+91A>G c.2349+91A>G (n.2349+91A>G) c.2343+91A>G (n.2343+91A>G) c.747+91A>G (n.747+91A>G) n.2540+91A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998219T>G | CA2993564042 | COL11A1 | c.2196+91A>C (n.2196+91A>C) c.2079+91A>C (n.2079+91A>C) c.2232+91A>C (n.2232+91A>C) c.1848+91A>C (n.1848+91A>C) c.1514+91A>C c.429+91A>C (n.429+91A>C) c.-233+91A>C (n.-233+91A>C) n.2594+91A>C n.2514+91A>C c.2349+91A>C (n.2349+91A>C) c.2343+91A>C (n.2343+91A>C) c.747+91A>C (n.747+91A>C) n.2540+91A>C | |
| 1 | g.102998220A>G | CA2574449897 | COL11A1 | c.2196+90T>C (n.2196+90T>C) c.2079+90T>C (n.2079+90T>C) c.2232+90T>C (n.2232+90T>C) c.1848+90T>C (n.1848+90T>C) c.1514+90T>C c.429+90T>C (n.429+90T>C) c.-233+90T>C (n.-233+90T>C) n.2594+90T>C n.2514+90T>C c.2349+90T>C (n.2349+90T>C) c.2343+90T>C (n.2343+90T>C) c.747+90T>C (n.747+90T>C) n.2540+90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998222C>A | CA1185280332 | COL11A1 | c.2196+88G>T (n.2196+88G>T) c.2079+88G>T (n.2079+88G>T) c.2232+88G>T (n.2232+88G>T) c.1848+88G>T (n.1848+88G>T) c.1514+88G>T c.429+88G>T (n.429+88G>T) c.-233+88G>T (n.-233+88G>T) n.2594+88G>T n.2514+88G>T c.2349+88G>T (n.2349+88G>T) c.2343+88G>T (n.2343+88G>T) c.747+88G>T (n.747+88G>T) n.2540+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102998222C= | CA1185280331 | COL11A1 | c.2196+88G= (n.2196+88G=) c.2079+88G= (n.2079+88G=) c.2232+88G= (n.2232+88G=) c.1848+88G= (n.1848+88G=) c.1514+88G= c.429+88G= (n.429+88G=) c.-233+88G= (n.-233+88G=) n.2594+88G= n.2514+88G= c.2349+88G= (n.2349+88G=) c.2343+88G= (n.2343+88G=) c.747+88G= (n.747+88G=) n.2540+88G= | |
| 1 | g.102998222C>T | CA2646806413 | COL11A1 | c.2196+88G>A (n.2196+88G>A) c.2079+88G>A (n.2079+88G>A) c.2232+88G>A (n.2232+88G>A) c.1848+88G>A (n.1848+88G>A) c.1514+88G>A c.429+88G>A (n.429+88G>A) c.-233+88G>A (n.-233+88G>A) n.2594+88G>A n.2514+88G>A c.2349+88G>A (n.2349+88G>A) c.2343+88G>A (n.2343+88G>A) c.747+88G>A (n.747+88G>A) n.2540+88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998223C>A | CA2646806414 | COL11A1 | c.2196+87G>T (n.2196+87G>T) c.2079+87G>T (n.2079+87G>T) c.2232+87G>T (n.2232+87G>T) c.1848+87G>T (n.1848+87G>T) c.1514+87G>T c.429+87G>T (n.429+87G>T) c.-233+87G>T (n.-233+87G>T) n.2594+87G>T n.2514+87G>T c.2349+87G>T (n.2349+87G>T) c.2343+87G>T (n.2343+87G>T) c.747+87G>T (n.747+87G>T) n.2540+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998223C>T | CA2646806415 | COL11A1 | c.2196+87G>A (n.2196+87G>A) c.2079+87G>A (n.2079+87G>A) c.2232+87G>A (n.2232+87G>A) c.1848+87G>A (n.1848+87G>A) c.1514+87G>A c.429+87G>A (n.429+87G>A) c.-233+87G>A (n.-233+87G>A) n.2594+87G>A n.2514+87G>A c.2349+87G>A (n.2349+87G>A) c.2343+87G>A (n.2343+87G>A) c.747+87G>A (n.747+87G>A) n.2540+87G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998224T>A | CA645746954 | COL11A1 | c.2196+86A>T (n.2196+86A>T) c.2079+86A>T (n.2079+86A>T) c.2232+86A>T (n.2232+86A>T) c.1848+86A>T (n.1848+86A>T) c.1514+86A>T c.429+86A>T (n.429+86A>T) c.-233+86A>T (n.-233+86A>T) n.2594+86A>T n.2514+86A>T c.2349+86A>T (n.2349+86A>T) c.2343+86A>T (n.2343+86A>T) c.747+86A>T (n.747+86A>T) n.2540+86A>T | COSMIC |
| 1 | g.102998224T>C | CA2646806416 | COL11A1 | c.2196+86A>G (n.2196+86A>G) c.2079+86A>G (n.2079+86A>G) c.2232+86A>G (n.2232+86A>G) c.1848+86A>G (n.1848+86A>G) c.1514+86A>G c.429+86A>G (n.429+86A>G) c.-233+86A>G (n.-233+86A>G) n.2594+86A>G n.2514+86A>G c.2349+86A>G (n.2349+86A>G) c.2343+86A>G (n.2343+86A>G) c.747+86A>G (n.747+86A>G) n.2540+86A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998224T>G | CA2602690358 | COL11A1 | c.2196+86A>C (n.2196+86A>C) c.2079+86A>C (n.2079+86A>C) c.2232+86A>C (n.2232+86A>C) c.1848+86A>C (n.1848+86A>C) c.1514+86A>C c.429+86A>C (n.429+86A>C) c.-233+86A>C (n.-233+86A>C) n.2594+86A>C n.2514+86A>C c.2349+86A>C (n.2349+86A>C) c.2343+86A>C (n.2343+86A>C) c.747+86A>C (n.747+86A>C) n.2540+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998225C>A | CA2574449898 | COL11A1 | c.2196+85G>T (n.2196+85G>T) c.2079+85G>T (n.2079+85G>T) c.2232+85G>T (n.2232+85G>T) c.1848+85G>T (n.1848+85G>T) c.1514+85G>T c.429+85G>T (n.429+85G>T) c.-233+85G>T (n.-233+85G>T) n.2594+85G>T n.2514+85G>T c.2349+85G>T (n.2349+85G>T) c.2343+85G>T (n.2343+85G>T) c.747+85G>T (n.747+85G>T) n.2540+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998225C>T | CA2646806417 | COL11A1 | c.2196+85G>A (n.2196+85G>A) c.2079+85G>A (n.2079+85G>A) c.2232+85G>A (n.2232+85G>A) c.1848+85G>A (n.1848+85G>A) c.1514+85G>A c.429+85G>A (n.429+85G>A) c.-233+85G>A (n.-233+85G>A) n.2594+85G>A n.2514+85G>A c.2349+85G>A (n.2349+85G>A) c.2343+85G>A (n.2343+85G>A) c.747+85G>A (n.747+85G>A) n.2540+85G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998227T>C | CA2646806418 | COL11A1 | c.2196+83A>G (n.2196+83A>G) c.2079+83A>G (n.2079+83A>G) c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.1848+83A>G (n.1848+83A>G) c.1514+83A>G c.429+83A>G (n.429+83A>G) c.-233+83A>G (n.-233+83A>G) n.2594+83A>G n.2514+83A>G c.2349+83A>G (n.2349+83A>G) c.2343+83A>G (n.2343+83A>G) c.747+83A>G (n.747+83A>G) n.2540+83A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998228A>G | CA2574449899 | COL11A1 | c.2196+82T>C (n.2196+82T>C) c.2079+82T>C (n.2079+82T>C) c.2232+82T>C (n.2232+82T>C) c.1848+82T>C (n.1848+82T>C) c.1514+82T>C c.429+82T>C (n.429+82T>C) c.-233+82T>C (n.-233+82T>C) n.2594+82T>C n.2514+82T>C c.2349+82T>C (n.2349+82T>C) c.2343+82T>C (n.2343+82T>C) c.747+82T>C (n.747+82T>C) n.2540+82T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998228A>T | CA2646806419 | COL11A1 | c.2196+82T>A (n.2196+82T>A) c.2079+82T>A (n.2079+82T>A) c.2232+82T>A (n.2232+82T>A) c.1848+82T>A (n.1848+82T>A) c.1514+82T>A c.429+82T>A (n.429+82T>A) c.-233+82T>A (n.-233+82T>A) n.2594+82T>A n.2514+82T>A c.2349+82T>A (n.2349+82T>A) c.2343+82T>A (n.2343+82T>A) c.747+82T>A (n.747+82T>A) n.2540+82T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998229T>C | CA2646806420 | COL11A1 | c.2196+81A>G (n.2196+81A>G) c.2079+81A>G (n.2079+81A>G) c.2232+81A>G (n.2232+81A>G) c.1848+81A>G (n.1848+81A>G) c.1514+81A>G c.429+81A>G (n.429+81A>G) c.-233+81A>G (n.-233+81A>G) n.2594+81A>G n.2514+81A>G c.2349+81A>G (n.2349+81A>G) c.2343+81A>G (n.2343+81A>G) c.747+81A>G (n.747+81A>G) n.2540+81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998229_102998230delinsTA | CA1185280333 | COL11A1 | c.2196+80_2196+81delinsTA (n.2196+80_2196+81delinsTA) c.2079+80_2079+81delinsTA (n.2079+80_2079+81delinsTA) c.2232+80_2232+81delinsTA (n.2232+80_2232+81delinsTA) c.1848+80_1848+81delinsTA (n.1848+80_1848+81delinsTA) c.1514+80_1514+81delinsTA c.429+80_429+81delinsTA (n.429+80_429+81delinsTA) c.-233+80_-233+81delinsTA (n.-233+80_-233+81delinsTA) n.2594+80_2594+81delinsTA n.2514+80_2514+81delinsTA c.2349+80_2349+81delinsTA (n.2349+80_2349+81delinsTA) c.2343+80_2343+81delinsTA (n.2343+80_2343+81delinsTA) c.747+80_747+81delinsTA (n.747+80_747+81delinsTA) n.2540+80_2540+81delinsTA | |
| 1 | g.102998230A= | CA1185280334 | COL11A1 | c.2196+80T= (n.2196+80T=) c.2079+80T= (n.2079+80T=) c.2232+80T= (n.2232+80T=) c.1848+80T= (n.1848+80T=) c.1514+80T= c.429+80T= (n.429+80T=) c.-233+80T= (n.-233+80T=) n.2594+80T= n.2514+80T= c.2349+80T= (n.2349+80T=) c.2343+80T= (n.2343+80T=) c.747+80T= (n.747+80T=) n.2540+80T= | |
| 1 | g.102998230A>G | CA1005161971 | COL11A1 | c.2196+80T>C (n.2196+80T>C) c.2079+80T>C (n.2079+80T>C) c.2232+80T>C (n.2232+80T>C) c.1848+80T>C (n.1848+80T>C) c.1514+80T>C c.429+80T>C (n.429+80T>C) c.-233+80T>C (n.-233+80T>C) n.2594+80T>C n.2514+80T>C c.2349+80T>C (n.2349+80T>C) c.2343+80T>C (n.2343+80T>C) c.747+80T>C (n.747+80T>C) n.2540+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998230A>T | CA2646806421 | COL11A1 | c.2196+80T>A (n.2196+80T>A) c.2079+80T>A (n.2079+80T>A) c.2232+80T>A (n.2232+80T>A) c.1848+80T>A (n.1848+80T>A) c.1514+80T>A c.429+80T>A (n.429+80T>A) c.-233+80T>A (n.-233+80T>A) n.2594+80T>A n.2514+80T>A c.2349+80T>A (n.2349+80T>A) c.2343+80T>A (n.2343+80T>A) c.747+80T>A (n.747+80T>A) n.2540+80T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998231del | CA1005161970 | COL11A1 | c.2196+80del (n.2196+80del) c.2079+80del (n.2079+80del) c.2232+80del (n.2232+80del) c.1848+80del (n.1848+80del) c.1514+80del c.429+80del (n.429+80del) c.-233+80del (n.-233+80del) n.2594+80del n.2514+80del c.2349+80del (n.2349+80del) c.2343+80del (n.2343+80del) c.747+80del (n.747+80del) n.2540+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998232T>A | CA884744246 | COL11A1 | c.2196+78A>T (n.2196+78A>T) c.2079+78A>T (n.2079+78A>T) c.2232+78A>T (n.2232+78A>T) c.1848+78A>T (n.1848+78A>T) c.1514+78A>T c.429+78A>T (n.429+78A>T) c.-233+78A>T (n.-233+78A>T) n.2594+78A>T n.2514+78A>T c.2349+78A>T (n.2349+78A>T) c.2343+78A>T (n.2343+78A>T) c.747+78A>T (n.747+78A>T) n.2540+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998232T>C | CA2993564043 | COL11A1 | c.2196+78A>G (n.2196+78A>G) c.2079+78A>G (n.2079+78A>G) c.2232+78A>G (n.2232+78A>G) c.1848+78A>G (n.1848+78A>G) c.1514+78A>G c.429+78A>G (n.429+78A>G) c.-233+78A>G (n.-233+78A>G) n.2594+78A>G n.2514+78A>G c.2349+78A>G (n.2349+78A>G) c.2343+78A>G (n.2343+78A>G) c.747+78A>G (n.747+78A>G) n.2540+78A>G | |
| 1 | g.102998232T= | CA1185280335 | COL11A1 | c.2196+78A= (n.2196+78A=) c.2079+78A= (n.2079+78A=) c.2232+78A= (n.2232+78A=) c.1848+78A= (n.1848+78A=) c.1514+78A= c.429+78A= (n.429+78A=) c.-233+78A= (n.-233+78A=) n.2594+78A= n.2514+78A= c.2349+78A= (n.2349+78A=) c.2343+78A= (n.2343+78A=) c.747+78A= (n.747+78A=) n.2540+78A= | |
| 1 | g.102998233C>T | CA2993564044 | COL11A1 | c.2196+77G>A (n.2196+77G>A) c.2079+77G>A (n.2079+77G>A) c.2232+77G>A (n.2232+77G>A) c.1848+77G>A (n.1848+77G>A) c.1514+77G>A c.429+77G>A (n.429+77G>A) c.-233+77G>A (n.-233+77G>A) n.2594+77G>A n.2514+77G>A c.2349+77G>A (n.2349+77G>A) c.2343+77G>A (n.2343+77G>A) c.747+77G>A (n.747+77G>A) n.2540+77G>A | |
| 1 | g.102998234A>G | CA2574449900 | COL11A1 | c.2196+76T>C (n.2196+76T>C) c.2079+76T>C (n.2079+76T>C) c.2232+76T>C (n.2232+76T>C) c.1848+76T>C (n.1848+76T>C) c.1514+76T>C c.429+76T>C (n.429+76T>C) c.-233+76T>C (n.-233+76T>C) n.2594+76T>C n.2514+76T>C c.2349+76T>C (n.2349+76T>C) c.2343+76T>C (n.2343+76T>C) c.747+76T>C (n.747+76T>C) n.2540+76T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998235T>C | CA884744254 | COL11A1 | c.2196+75A>G (n.2196+75A>G) c.2079+75A>G (n.2079+75A>G) c.2232+75A>G (n.2232+75A>G) c.1848+75A>G (n.1848+75A>G) c.1514+75A>G c.429+75A>G (n.429+75A>G) c.-233+75A>G (n.-233+75A>G) n.2594+75A>G n.2514+75A>G c.2349+75A>G (n.2349+75A>G) c.2343+75A>G (n.2343+75A>G) c.747+75A>G (n.747+75A>G) n.2540+75A>G | dbSNP |
| 1 | g.102998235T= | CA1185280336 | COL11A1 | c.2196+75A= (n.2196+75A=) c.2079+75A= (n.2079+75A=) c.2232+75A= (n.2232+75A=) c.1848+75A= (n.1848+75A=) c.1514+75A= c.429+75A= (n.429+75A=) c.-233+75A= (n.-233+75A=) n.2594+75A= n.2514+75A= c.2349+75A= (n.2349+75A=) c.2343+75A= (n.2343+75A=) c.747+75A= (n.747+75A=) n.2540+75A= | |
| 1 | g.102998237del | CA2574449901 | COL11A1 | c.2196+75del (n.2196+75del) c.2079+75del (n.2079+75del) c.2232+75del (n.2232+75del) c.1848+75del (n.1848+75del) c.1514+75del c.429+75del (n.429+75del) c.-233+75del (n.-233+75del) n.2594+75del n.2514+75del c.2349+75del (n.2349+75del) c.2343+75del (n.2343+75del) c.747+75del (n.747+75del) n.2540+75del | |
| 1 | g.102998236T>C | CA2646806422 | COL11A1 | c.2196+74A>G (n.2196+74A>G) c.2079+74A>G (n.2079+74A>G) c.2232+74A>G (n.2232+74A>G) c.1848+74A>G (n.1848+74A>G) c.1514+74A>G c.429+74A>G (n.429+74A>G) c.-233+74A>G (n.-233+74A>G) n.2594+74A>G n.2514+74A>G c.2349+74A>G (n.2349+74A>G) c.2343+74A>G (n.2343+74A>G) c.747+74A>G (n.747+74A>G) n.2540+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998237T>C | CA2646806423 | COL11A1 | c.2196+73A>G (n.2196+73A>G) c.2079+73A>G (n.2079+73A>G) c.2232+73A>G (n.2232+73A>G) c.1848+73A>G (n.1848+73A>G) c.1514+73A>G c.429+73A>G (n.429+73A>G) c.-233+73A>G (n.-233+73A>G) n.2594+73A>G n.2514+73A>G c.2349+73A>G (n.2349+73A>G) c.2343+73A>G (n.2343+73A>G) c.747+73A>G (n.747+73A>G) n.2540+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998238C>T | CA2993564045 | COL11A1 | c.2196+72G>A (n.2196+72G>A) c.2079+72G>A (n.2079+72G>A) c.2232+72G>A (n.2232+72G>A) c.1848+72G>A (n.1848+72G>A) c.1514+72G>A c.429+72G>A (n.429+72G>A) c.-233+72G>A (n.-233+72G>A) n.2594+72G>A n.2514+72G>A c.2349+72G>A (n.2349+72G>A) c.2343+72G>A (n.2343+72G>A) c.747+72G>A (n.747+72G>A) n.2540+72G>A | |
| 1 | g.102998243del | CA2574449902 | COL11A1 | c.2196+70del (n.2196+70del) c.2079+70del (n.2079+70del) c.2232+70del (n.2232+70del) c.1848+70del (n.1848+70del) c.1514+70del c.429+70del (n.429+70del) c.-233+70del (n.-233+70del) n.2594+70del n.2514+70del c.2349+70del (n.2349+70del) c.2343+70del (n.2343+70del) c.747+70del (n.747+70del) n.2540+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998243A>T | CA2574449903 | COL11A1 | c.2196+67T>A (n.2196+67T>A) c.2079+67T>A (n.2079+67T>A) c.2232+67T>A (n.2232+67T>A) c.1848+67T>A (n.1848+67T>A) c.1514+67T>A c.429+67T>A (n.429+67T>A) c.-233+67T>A (n.-233+67T>A) n.2594+67T>A n.2514+67T>A c.2349+67T>A (n.2349+67T>A) c.2343+67T>A (n.2343+67T>A) c.747+67T>A (n.747+67T>A) n.2540+67T>A | |
| 1 | g.102998244C>A | CA2646806424 | COL11A1 | c.2196+66G>T (n.2196+66G>T) c.2079+66G>T (n.2079+66G>T) c.2232+66G>T (n.2232+66G>T) c.1848+66G>T (n.1848+66G>T) c.1514+66G>T c.429+66G>T (n.429+66G>T) c.-233+66G>T (n.-233+66G>T) n.2594+66G>T n.2514+66G>T c.2349+66G>T (n.2349+66G>T) c.2343+66G>T (n.2343+66G>T) c.747+66G>T (n.747+66G>T) n.2540+66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102998244C>T | CA2993564046 | COL11A1 | c.2196+66G>A (n.2196+66G>A) c.2079+66G>A (n.2079+66G>A) c.2232+66G>A (n.2232+66G>A) c.1848+66G>A (n.1848+66G>A) c.1514+66G>A c.429+66G>A (n.429+66G>A) c.-233+66G>A (n.-233+66G>A) n.2594+66G>A n.2514+66G>A c.2349+66G>A (n.2349+66G>A) c.2343+66G>A (n.2343+66G>A) c.747+66G>A (n.747+66G>A) n.2540+66G>A | |
| 1 | g.102998245A= | CA1147683037 | COL11A1 | c.2196+65T= (n.2196+65T=) c.2079+65T= (n.2079+65T=) c.2232+65T= (n.2232+65T=) c.1848+65T= (n.1848+65T=) c.1514+65T= c.429+65T= (n.429+65T=) c.-233+65T= (n.-233+65T=) n.2594+65T= n.2514+65T= c.2349+65T= (n.2349+65T=) c.2343+65T= (n.2343+65T=) c.747+65T= (n.747+65T=) n.2540+65T= | |
| 1 | g.102998245A>C | CA27724514 | COL11A1 | c.2196+65T>G (n.2196+65T>G) c.2079+65T>G (n.2079+65T>G) c.2232+65T>G (n.2232+65T>G) c.1848+65T>G (n.1848+65T>G) c.1514+65T>G c.429+65T>G (n.429+65T>G) c.-233+65T>G (n.-233+65T>G) n.2594+65T>G n.2514+65T>G c.2349+65T>G (n.2349+65T>G) c.2343+65T>G (n.2343+65T>G) c.747+65T>G (n.747+65T>G) n.2540+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998245A>G | CA524901785 | COL11A1 | c.2196+65T>C (n.2196+65T>C) c.2079+65T>C (n.2079+65T>C) c.2232+65T>C (n.2232+65T>C) c.1848+65T>C (n.1848+65T>C) c.1514+65T>C c.429+65T>C (n.429+65T>C) c.-233+65T>C (n.-233+65T>C) n.2594+65T>C n.2514+65T>C c.2349+65T>C (n.2349+65T>C) c.2343+65T>C (n.2343+65T>C) c.747+65T>C (n.747+65T>C) n.2540+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102998245A>T | CA2574449904 | COL11A1 | c.2196+65T>A (n.2196+65T>A) c.2079+65T>A (n.2079+65T>A) c.2232+65T>A (n.2232+65T>A) c.1848+65T>A (n.1848+65T>A) c.1514+65T>A c.429+65T>A (n.429+65T>A) c.-233+65T>A (n.-233+65T>A) n.2594+65T>A n.2514+65T>A c.2349+65T>A (n.2349+65T>A) c.2343+65T>A (n.2343+65T>A) c.747+65T>A (n.747+65T>A) n.2540+65T>A |