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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166305834C>G | CA1944765 | SCN9A | c.554G>C (p.Arg185Pro) n.554G>C (p.Arg185Pro) n.909G>C n.149G>C (p.Arg50Pro) n.87G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-99G>C (p.=) n.868G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 2 | g.166305834C>T | CA171004 | SCN9A | c.554G>A (p.Arg185His) n.554G>A (p.Arg185His) n.909G>A n.149G>A (p.Arg50His) n.87G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.-99G>A (p.=) n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |