Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.100914711G>C | CA130784 | ALDH1A3,ALDH1A3-AS1 | c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.480+4093C>G n.1750C>G n.2666C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.100914711G>A | CA7760419 | ALDH1A3,ALDH1A3-AS1 | c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.480+4093C>T n.1750C>T n.2666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |