Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885546C>TCA1424501PSEN2c.365C>T (p.Thr122Met)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.926C>T
n.803C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.150C>T (p.His50=)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T)
n.464C>T (p.Thr155Met)
n.792C>T
n.770C>T
n.1113C>T
n.605C>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885546C>GCA225516PSEN2c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.926C>G
n.803C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G)
n.464C>G (p.Thr155Arg)
n.792C>G
n.770C>G
n.1113C>G
n.605C>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched