Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921508_99921585del | CA2830534847 | AGL | c.4482-26_4533del n.4693-26_4744del c.4434-26_4485del c.4431-26_4482del n.1317+2654_1317+2731del n.1206+2654_1206+2731del n.1311+2654_1311+2731del n.1249+2654_1249+2731del n.1135+2654_1135+2731del n.1246+2654_1246+2731del n.660+2654_660+2731del n.728+2654_728+2731del c.2742-26_2793del | |
1 | g.99921555_99921560delinsAGAACT | CA1183944876 | AGL | c.4503_4508delinsAGAACT (p.Pro1501=) n.4714_4719delinsAGAACT c.4455_4460delinsAGAACT (p.Pro1485=) c.4452_4457delinsAGAACT (p.Pro1484=) n.1317+2678_1317+2683delinsAGTTCT n.1206+2678_1206+2683delinsAGTTCT n.1311+2678_1311+2683delinsAGTTCT n.1249+2678_1249+2683delinsAGTTCT n.1135+2678_1135+2683delinsAGTTCT n.1246+2678_1246+2683delinsAGTTCT n.660+2678_660+2683delinsAGTTCT n.728+2678_728+2683delinsAGTTCT c.2763_2768delinsAGAACT (p.Pro921=) | |
1 | g.99921558_99921562del | CA16617221 | AGL | c.4506_4510del (p.Glu1502AspfsTer3) n.4717_4721del c.4458_4462del (p.Glu1486AspfsTer3) c.4455_4459del (p.Glu1485AspfsTer3) n.1317+2678_1317+2682del n.1206+2678_1206+2682del n.1311+2678_1311+2682del n.1249+2678_1249+2682del n.1135+2678_1135+2682del n.1246+2678_1246+2682del n.660+2678_660+2682del n.728+2678_728+2682del c.2766_2770del (p.Glu922AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921559C>A | CA341343522 | AGL | c.4507C>A (p.Leu1503Met) n.4718C>A c.4459C>A (p.Leu1487Met) c.4456C>A (p.Leu1486Met) n.1317+2679G>T n.1206+2679G>T n.1311+2679G>T n.1249+2679G>T n.1135+2679G>T n.1246+2679G>T n.660+2679G>T n.728+2679G>T c.2767C>A (p.Leu923Met) | |
1 | g.99921559C= | CA1183944882 | AGL | c.4507C= (p.Leu1503=) n.4718C= c.4459C= (p.Leu1487=) c.4456C= (p.Leu1486=) n.1317+2679G= n.1206+2679G= n.1311+2679G= n.1249+2679G= n.1135+2679G= n.1246+2679G= n.660+2679G= n.728+2679G= c.2767C= (p.Leu923=) | |
1 | g.99921559C>G | CA341343524 | AGL | c.4507C>G (p.Leu1503Val) n.4718C>G c.4459C>G (p.Leu1487Val) c.4456C>G (p.Leu1486Val) n.1317+2679G>C n.1206+2679G>C n.1311+2679G>C n.1249+2679G>C n.1135+2679G>C n.1246+2679G>C n.660+2679G>C n.728+2679G>C c.2767C>G (p.Leu923Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921559C>T | CA419095997 | AGL | c.4507C>T (p.Leu1503=) n.4718C>T c.4459C>T (p.Leu1487=) c.4456C>T (p.Leu1486=) n.1317+2679G>A n.1206+2679G>A n.1311+2679G>A n.1249+2679G>A n.1135+2679G>A n.1246+2679G>A n.660+2679G>A n.728+2679G>A c.2767C>T (p.Leu923=) | |
1 | g.99921560T>A | CA341343527 | AGL | c.4508T>A (p.Leu1503Gln) n.4719T>A c.4460T>A (p.Leu1487Gln) c.4457T>A (p.Leu1486Gln) n.1317+2678A>T n.1206+2678A>T n.1311+2678A>T n.1249+2678A>T n.1135+2678A>T n.1246+2678A>T n.660+2678A>T n.728+2678A>T c.2768T>A (p.Leu923Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.99921560T>C | CA341343529 | AGL | c.4508T>C (p.Leu1503Pro) n.4719T>C c.4460T>C (p.Leu1487Pro) c.4457T>C (p.Leu1486Pro) n.1317+2678A>G n.1206+2678A>G n.1311+2678A>G n.1249+2678A>G n.1135+2678A>G n.1246+2678A>G n.660+2678A>G n.728+2678A>G c.2768T>C (p.Leu923Pro) | |
1 | g.99921560T>G | CA341343530 | AGL | c.4508T>G (p.Leu1503Arg) n.4719T>G c.4460T>G (p.Leu1487Arg) c.4457T>G (p.Leu1486Arg) n.1317+2678A>C n.1206+2678A>C n.1311+2678A>C n.1249+2678A>C n.1135+2678A>C n.1246+2678A>C n.660+2678A>C n.728+2678A>C c.2768T>G (p.Leu923Arg) | |
1 | g.99921561G>A | CA419096000 | AGL | c.4509G>A (p.Leu1503=) n.4720G>A c.4461G>A (p.Leu1487=) c.4458G>A (p.Leu1486=) n.1317+2677C>T n.1206+2677C>T n.1311+2677C>T n.1249+2677C>T n.1135+2677C>T n.1246+2677C>T n.660+2677C>T n.728+2677C>T c.2769G>A (p.Leu923=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921561G>C | CA419096002 | AGL | c.4509G>C (p.Leu1503=) n.4720G>C c.4461G>C (p.Leu1487=) c.4458G>C (p.Leu1486=) n.1317+2677C>G n.1206+2677C>G n.1311+2677C>G n.1249+2677C>G n.1135+2677C>G n.1246+2677C>G n.660+2677C>G n.728+2677C>G c.2769G>C (p.Leu923=) | |
1 | g.99921561G>T | CA419096001 | AGL | c.4509G>T (p.Leu1503=) n.4720G>T c.4461G>T (p.Leu1487=) c.4458G>T (p.Leu1486=) n.1317+2677C>A n.1206+2677C>A n.1311+2677C>A n.1249+2677C>A n.1135+2677C>A n.1246+2677C>A n.660+2677C>A n.728+2677C>A c.2769G>T (p.Leu923=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921562del | CA2646739542 | AGL | c.4510del (p.Thr1504ProfsTer?) n.4721del c.4462del (p.Thr1488ProfsTer?) c.4459del (p.Thr1487ProfsTer?) n.1317+2676del n.1206+2676del n.1311+2676del n.1249+2676del n.1135+2676del n.1246+2676del n.660+2676del n.728+2676del c.2770del (p.Thr924ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.99921562A>C | CA341343534 | AGL | c.4510A>C (p.Thr1504Pro) n.4721A>C c.4462A>C (p.Thr1488Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) n.1317+2676T>G n.1206+2676T>G n.1311+2676T>G n.1249+2676T>G n.1135+2676T>G n.1246+2676T>G n.660+2676T>G n.728+2676T>G c.2770A>C (p.Thr924Pro) | |
1 | g.99921562A>G | CA341343538 | AGL | c.4510A>G (p.Thr1504Ala) n.4721A>G c.4462A>G (p.Thr1488Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) n.1317+2676T>C n.1206+2676T>C n.1311+2676T>C n.1249+2676T>C n.1135+2676T>C n.1246+2676T>C n.660+2676T>C n.728+2676T>C c.2770A>G (p.Thr924Ala) | |
1 | g.99921562A>T | CA341343541 | AGL | c.4510A>T (p.Thr1504Ser) n.4721A>T c.4462A>T (p.Thr1488Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) n.1317+2676T>A n.1206+2676T>A n.1311+2676T>A n.1249+2676T>A n.1135+2676T>A n.1246+2676T>A n.660+2676T>A n.728+2676T>A c.2770A>T (p.Thr924Ser) | |
1 | g.99921563C>A | CA341343542 | AGL | c.4511C>A (p.Thr1504Asn) n.4722C>A c.4463C>A (p.Thr1488Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) n.1317+2675G>T n.1206+2675G>T n.1311+2675G>T n.1249+2675G>T n.1135+2675G>T n.1246+2675G>T n.660+2675G>T n.728+2675G>T c.2771C>A (p.Thr924Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921563C= | CA1183944885 | AGL | c.4511C= (p.Thr1504=) n.4722C= c.4463C= (p.Thr1488=) c.4460C= (p.Thr1487=) n.1317+2675G= n.1206+2675G= n.1311+2675G= n.1249+2675G= n.1135+2675G= n.1246+2675G= n.660+2675G= n.728+2675G= c.2771C= (p.Thr924=) | |
1 | g.99921563C>G | CA341343543 | AGL | c.4511C>G (p.Thr1504Ser) n.4722C>G c.4463C>G (p.Thr1488Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) n.1317+2675G>C n.1206+2675G>C n.1311+2675G>C n.1249+2675G>C n.1135+2675G>C n.1246+2675G>C n.660+2675G>C n.728+2675G>C c.2771C>G (p.Thr924Ser) | |
1 | g.99921563C>T | CA341343544 | AGL | c.4511C>T (p.Thr1504Ile) n.4722C>T c.4463C>T (p.Thr1488Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) n.1317+2675G>A n.1206+2675G>A n.1311+2675G>A n.1249+2675G>A n.1135+2675G>A n.1246+2675G>A n.660+2675G>A n.728+2675G>A c.2771C>T (p.Thr924Ile) | |
1 | g.99921564del | CA2574444692 | AGL | c.4512del (p.Asn1505MetfsTer?) n.4723del c.4464del (p.Asn1489MetfsTer?) c.4461del (p.Asn1488MetfsTer?) n.1317+2675del n.1206+2675del n.1311+2675del n.1249+2675del n.1135+2675del n.1246+2675del n.660+2675del n.728+2675del c.2772del (p.Asn925MetfsTer?) | |
1 | g.99921564C>A | CA419096006 | AGL | c.4512C>A (p.Thr1504=) n.4723C>A c.4464C>A (p.Thr1488=) c.4461C>A (p.Thr1487=) n.1317+2674G>T n.1206+2674G>T n.1311+2674G>T n.1249+2674G>T n.1135+2674G>T n.1246+2674G>T n.660+2674G>T n.728+2674G>T c.2772C>A (p.Thr924=) | |
1 | g.99921564C= | CA1183944888 | AGL | c.4512C= (p.Thr1504=) n.4723C= c.4464C= (p.Thr1488=) c.4461C= (p.Thr1487=) n.1317+2674G= n.1206+2674G= n.1311+2674G= n.1249+2674G= n.1135+2674G= n.1246+2674G= n.660+2674G= n.728+2674G= c.2772C= (p.Thr924=) | |
1 | g.99921564C>G | CA967468 | AGL | c.4512C>G (p.Thr1504=) n.4723C>G c.4464C>G (p.Thr1488=) c.4461C>G (p.Thr1487=) n.1317+2674G>C n.1206+2674G>C n.1311+2674G>C n.1249+2674G>C n.1135+2674G>C n.1246+2674G>C n.660+2674G>C n.728+2674G>C c.2772C>G (p.Thr924=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921564C>T | CA419096007 | AGL | c.4512C>T (p.Thr1504=) n.4723C>T c.4464C>T (p.Thr1488=) c.4461C>T (p.Thr1487=) n.1317+2674G>A n.1206+2674G>A n.1311+2674G>A n.1249+2674G>A n.1135+2674G>A n.1246+2674G>A n.660+2674G>A n.728+2674G>A c.2772C>T (p.Thr924=) | |
1 | g.99921565A>C | CA341343546 | AGL | c.4513A>C (p.Asn1505His) n.4724A>C c.4465A>C (p.Asn1489His) c.4462A>C (p.Asn1488His) n.1317+2673T>G n.1206+2673T>G n.1311+2673T>G n.1249+2673T>G n.1135+2673T>G n.1246+2673T>G n.660+2673T>G n.728+2673T>G c.2773A>C (p.Asn925His) | |
1 | g.99921565A>G | CA341343547 | AGL | c.4513A>G (p.Asn1505Asp) n.4724A>G c.4465A>G (p.Asn1489Asp) c.4462A>G (p.Asn1488Asp) n.1317+2673T>C n.1206+2673T>C n.1311+2673T>C n.1249+2673T>C n.1135+2673T>C n.1246+2673T>C n.660+2673T>C n.728+2673T>C c.2773A>G (p.Asn925Asp) | |
1 | g.99921565A>T | CA341343545 | AGL | c.4513A>T (p.Asn1505Tyr) n.4724A>T c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) c.4462A>T (p.Asn1488Tyr) n.1317+2673T>A n.1206+2673T>A n.1311+2673T>A n.1249+2673T>A n.1135+2673T>A n.1246+2673T>A n.660+2673T>A n.728+2673T>A c.2773A>T (p.Asn925Tyr) | |
1 | g.99921566del | CA2573132635 | AGL | c.4514del (p.Asn1505MetfsTer?) n.4725del c.4466del (p.Asn1489MetfsTer?) c.4463del (p.Asn1488MetfsTer?) n.1317+2673del n.1206+2673del n.1311+2673del n.1249+2673del n.1135+2673del n.1246+2673del n.660+2673del n.728+2673del c.2774del (p.Asn925MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921566A= | CA1183944890 | AGL | c.4514A= (p.Asn1505=) n.4725A= c.4466A= (p.Asn1489=) c.4463A= (p.Asn1488=) n.1317+2672T= n.1206+2672T= n.1311+2672T= n.1249+2672T= n.1135+2672T= n.1246+2672T= n.660+2672T= n.728+2672T= c.2774A= (p.Asn925=) | |
1 | g.99921566A>C | CA341343548 | AGL | c.4514A>C (p.Asn1505Thr) n.4725A>C c.4466A>C (p.Asn1489Thr) c.4463A>C (p.Asn1488Thr) n.1317+2672T>G n.1206+2672T>G n.1311+2672T>G n.1249+2672T>G n.1135+2672T>G n.1246+2672T>G n.660+2672T>G n.728+2672T>G c.2774A>C (p.Asn925Thr) | |
1 | g.99921566A>G | CA967469 | AGL | c.4514A>G (p.Asn1505Ser) n.4725A>G c.4466A>G (p.Asn1489Ser) c.4463A>G (p.Asn1488Ser) n.1317+2672T>C n.1206+2672T>C n.1311+2672T>C n.1249+2672T>C n.1135+2672T>C n.1246+2672T>C n.660+2672T>C n.728+2672T>C c.2774A>G (p.Asn925Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921566A>T | CA341343549 | AGL | c.4514A>T (p.Asn1505Ile) n.4725A>T c.4466A>T (p.Asn1489Ile) c.4463A>T (p.Asn1488Ile) n.1317+2672T>A n.1206+2672T>A n.1311+2672T>A n.1249+2672T>A n.1135+2672T>A n.1246+2672T>A n.660+2672T>A n.728+2672T>A c.2774A>T (p.Asn925Ile) | |
1 | g.99921567T>A | CA341343550 | AGL | c.4515T>A (p.Asn1505Lys) n.4726T>A c.4467T>A (p.Asn1489Lys) c.4464T>A (p.Asn1488Lys) n.1317+2671A>T n.1206+2671A>T n.1311+2671A>T n.1249+2671A>T n.1135+2671A>T n.1246+2671A>T n.660+2671A>T n.728+2671A>T c.2775T>A (p.Asn925Lys) | |
1 | g.99921567T>C | CA419096012 | AGL | c.4515T>C (p.Asn1505=) n.4726T>C c.4467T>C (p.Asn1489=) c.4464T>C (p.Asn1488=) n.1317+2671A>G n.1206+2671A>G n.1311+2671A>G n.1249+2671A>G n.1135+2671A>G n.1246+2671A>G n.660+2671A>G n.728+2671A>G c.2775T>C (p.Asn925=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921567T>G | CA341343551 | AGL | c.4515T>G (p.Asn1505Lys) n.4726T>G c.4467T>G (p.Asn1489Lys) c.4464T>G (p.Asn1488Lys) n.1317+2671A>C n.1206+2671A>C n.1311+2671A>C n.1249+2671A>C n.1135+2671A>C n.1246+2671A>C n.660+2671A>C n.728+2671A>C c.2775T>G (p.Asn925Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.99921568G>A | CA341343554 | AGL | c.4516G>A (p.Glu1506Lys) n.4727G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) c.4465G>A (p.Glu1489Lys) n.1317+2670C>T n.1206+2670C>T n.1311+2670C>T n.1249+2670C>T n.1135+2670C>T n.1246+2670C>T n.660+2670C>T n.728+2670C>T c.2776G>A (p.Glu926Lys) | |
1 | g.99921568G>C | CA341343552 | AGL | c.4516G>C (p.Glu1506Gln) n.4727G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) c.4465G>C (p.Glu1489Gln) n.1317+2670C>G n.1206+2670C>G n.1311+2670C>G n.1249+2670C>G n.1135+2670C>G n.1246+2670C>G n.660+2670C>G n.728+2670C>G c.2776G>C (p.Glu926Gln) | |
1 | g.99921568G>T | CA341343553 | AGL | c.4516G>T (p.Glu1506Ter) n.4727G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.4465G>T (p.Glu1489Ter) n.1317+2670C>A n.1206+2670C>A n.1311+2670C>A n.1249+2670C>A n.1135+2670C>A n.1246+2670C>A n.660+2670C>A n.728+2670C>A c.2776G>T (p.Glu926Ter) | |
1 | g.99921569A>C | CA341343555 | AGL | c.4517A>C (p.Glu1506Ala) n.4728A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.4466A>C (p.Glu1489Ala) n.1317+2669T>G n.1206+2669T>G n.1311+2669T>G n.1249+2669T>G n.1135+2669T>G n.1246+2669T>G n.660+2669T>G n.728+2669T>G c.2777A>C (p.Glu926Ala) | |
1 | g.99921569A>G | CA341343556 | AGL | c.4517A>G (p.Glu1506Gly) n.4728A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.4466A>G (p.Glu1489Gly) n.1317+2669T>C n.1206+2669T>C n.1311+2669T>C n.1249+2669T>C n.1135+2669T>C n.1246+2669T>C n.660+2669T>C n.728+2669T>C c.2777A>G (p.Glu926Gly) | |
1 | g.99921569A>T | CA341343557 | AGL | c.4517A>T (p.Glu1506Val) n.4728A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.4466A>T (p.Glu1489Val) n.1317+2669T>A n.1206+2669T>A n.1311+2669T>A n.1249+2669T>A n.1135+2669T>A n.1246+2669T>A n.660+2669T>A n.728+2669T>A c.2777A>T (p.Glu926Val) | |
1 | g.99921570G>A | CA419096015 | AGL | c.4518G>A (p.Glu1506=) n.4729G>A c.4470G>A (p.Glu1490=) c.4467G>A (p.Glu1489=) n.1317+2668C>T n.1206+2668C>T n.1311+2668C>T n.1249+2668C>T n.1135+2668C>T n.1246+2668C>T n.660+2668C>T n.728+2668C>T c.2778G>A (p.Glu926=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921570G>C | CA341343558 | AGL | c.4518G>C (p.Glu1506Asp) n.4729G>C c.4470G>C (p.Glu1490Asp) c.4467G>C (p.Glu1489Asp) n.1317+2668C>G n.1206+2668C>G n.1311+2668C>G n.1249+2668C>G n.1135+2668C>G n.1246+2668C>G n.660+2668C>G n.728+2668C>G c.2778G>C (p.Glu926Asp) | |
1 | g.99921570G>T | CA341343559 | AGL | c.4518G>T (p.Glu1506Asp) n.4729G>T c.4470G>T (p.Glu1490Asp) c.4467G>T (p.Glu1489Asp) n.1317+2668C>A n.1206+2668C>A n.1311+2668C>A n.1249+2668C>A n.1135+2668C>A n.1246+2668C>A n.660+2668C>A n.728+2668C>A c.2778G>T (p.Glu926Asp) | |
1 | g.99921571A>C | CA341343562 | AGL | c.4519A>C (p.Asn1507His) n.4730A>C c.4471A>C (p.Asn1491His) c.4468A>C (p.Asn1490His) n.1317+2667T>G n.1206+2667T>G n.1311+2667T>G n.1249+2667T>G n.1135+2667T>G n.1246+2667T>G n.660+2667T>G n.728+2667T>G c.2779A>C (p.Asn927His) | |
1 | g.99921571A>G | CA341343561 | AGL | c.4519A>G (p.Asn1507Asp) n.4730A>G c.4471A>G (p.Asn1491Asp) c.4468A>G (p.Asn1490Asp) n.1317+2667T>C n.1206+2667T>C n.1311+2667T>C n.1249+2667T>C n.1135+2667T>C n.1246+2667T>C n.660+2667T>C n.728+2667T>C c.2779A>G (p.Asn927Asp) | |
1 | g.99921571A>T | CA341343560 | AGL | c.4519A>T (p.Asn1507Tyr) n.4730A>T c.4471A>T (p.Asn1491Tyr) c.4468A>T (p.Asn1490Tyr) n.1317+2667T>A n.1206+2667T>A n.1311+2667T>A n.1249+2667T>A n.1135+2667T>A n.1246+2667T>A n.660+2667T>A n.728+2667T>A c.2779A>T (p.Asn927Tyr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921572A= | CA1183944891 | AGL | c.4520A= (p.Asn1507=) n.4731A= c.4472A= (p.Asn1491=) c.4469A= (p.Asn1490=) n.1317+2666T= n.1206+2666T= n.1311+2666T= n.1249+2666T= n.1135+2666T= n.1246+2666T= n.660+2666T= n.728+2666T= c.2780A= (p.Asn927=) | |
1 | g.99921572A>C | CA341343563 | AGL | c.4520A>C (p.Asn1507Thr) n.4731A>C c.4472A>C (p.Asn1491Thr) c.4469A>C (p.Asn1490Thr) n.1317+2666T>G n.1206+2666T>G n.1311+2666T>G n.1249+2666T>G n.1135+2666T>G n.1246+2666T>G n.660+2666T>G n.728+2666T>G c.2780A>C (p.Asn927Thr) | |
1 | g.99921572A>G | CA27564485 | AGL | c.4520A>G (p.Asn1507Ser) n.4731A>G c.4472A>G (p.Asn1491Ser) c.4469A>G (p.Asn1490Ser) n.1317+2666T>C n.1206+2666T>C n.1311+2666T>C n.1249+2666T>C n.1135+2666T>C n.1246+2666T>C n.660+2666T>C n.728+2666T>C c.2780A>G (p.Asn927Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921572A>T | CA341343564 | AGL | c.4520A>T (p.Asn1507Ile) n.4731A>T c.4472A>T (p.Asn1491Ile) c.4469A>T (p.Asn1490Ile) n.1317+2666T>A n.1206+2666T>A n.1311+2666T>A n.1249+2666T>A n.1135+2666T>A n.1246+2666T>A n.660+2666T>A n.728+2666T>A c.2780A>T (p.Asn927Ile) | |
1 | g.99921573T>A | CA341343565 | AGL | c.4521T>A (p.Asn1507Lys) n.4732T>A c.4473T>A (p.Asn1491Lys) c.4470T>A (p.Asn1490Lys) n.1317+2665A>T n.1206+2665A>T n.1311+2665A>T n.1249+2665A>T n.1135+2665A>T n.1246+2665A>T n.660+2665A>T n.728+2665A>T c.2781T>A (p.Asn927Lys) | |
1 | g.99921573T>C | CA419096022 | AGL | c.4521T>C (p.Asn1507=) n.4732T>C c.4473T>C (p.Asn1491=) c.4470T>C (p.Asn1490=) n.1317+2665A>G n.1206+2665A>G n.1311+2665A>G n.1249+2665A>G n.1135+2665A>G n.1246+2665A>G n.660+2665A>G n.728+2665A>G c.2781T>C (p.Asn927=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921573T>G | CA341343566 | AGL | c.4521T>G (p.Asn1507Lys) n.4732T>G c.4473T>G (p.Asn1491Lys) c.4470T>G (p.Asn1490Lys) n.1317+2665A>C n.1206+2665A>C n.1311+2665A>C n.1249+2665A>C n.1135+2665A>C n.1246+2665A>C n.660+2665A>C n.728+2665A>C c.2781T>G (p.Asn927Lys) | |
1 | g.99921574G>A | CA341343567 | AGL | c.4522G>A (p.Ala1508Thr) n.4733G>A c.4474G>A (p.Ala1492Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.1317+2664C>T n.1206+2664C>T n.1311+2664C>T n.1249+2664C>T n.1135+2664C>T n.1246+2664C>T n.660+2664C>T n.728+2664C>T c.2782G>A (p.Ala928Thr) | |
1 | g.99921574G>C | CA341343568 | AGL | c.4522G>C (p.Ala1508Pro) n.4733G>C c.4474G>C (p.Ala1492Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.1317+2664C>G n.1206+2664C>G n.1311+2664C>G n.1249+2664C>G n.1135+2664C>G n.1246+2664C>G n.660+2664C>G n.728+2664C>G c.2782G>C (p.Ala928Pro) | |
1 | g.99921574G>T | CA341343569 | AGL | c.4522G>T (p.Ala1508Ser) n.4733G>T c.4474G>T (p.Ala1492Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.1317+2664C>A n.1206+2664C>A n.1311+2664C>A n.1249+2664C>A n.1135+2664C>A n.1246+2664C>A n.660+2664C>A n.728+2664C>A c.2782G>T (p.Ala928Ser) | dbSNP |
1 | g.99921574_99921575delinsGC | CA1183944893 | AGL | c.4522_4523delinsGC (p.Ala1508=) n.4733_4734delinsGC c.4474_4475delinsGC (p.Ala1492=) c.4471_4472delinsGC (p.Ala1491=) n.1317+2663_1317+2664delinsGC n.1206+2663_1206+2664delinsGC n.1311+2663_1311+2664delinsGC n.1249+2663_1249+2664delinsGC n.1135+2663_1135+2664delinsGC n.1246+2663_1246+2664delinsGC n.660+2663_660+2664delinsGC n.728+2663_728+2664delinsGC c.2782_2783delinsGC (p.Ala928=) | |
1 | g.99921575C>A | CA341343572 | AGL | c.4523C>A (p.Ala1508Asp) n.4734C>A c.4475C>A (p.Ala1492Asp) c.4472C>A (p.Ala1491Asp) n.1317+2663G>T n.1206+2663G>T n.1311+2663G>T n.1249+2663G>T n.1135+2663G>T n.1246+2663G>T n.660+2663G>T n.728+2663G>T c.2783C>A (p.Ala928Asp) | |
1 | g.99921575C= | CA1183944895 | AGL | c.4523C= (p.Ala1508=) n.4734C= c.4475C= (p.Ala1492=) c.4472C= (p.Ala1491=) n.1317+2663G= n.1206+2663G= n.1311+2663G= n.1249+2663G= n.1135+2663G= n.1246+2663G= n.660+2663G= n.728+2663G= c.2783C= (p.Ala928=) | |
1 | g.99921575C>G | CA341343571 | AGL | c.4523C>G (p.Ala1508Gly) n.4734C>G c.4475C>G (p.Ala1492Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.1317+2663G>C n.1206+2663G>C n.1311+2663G>C n.1249+2663G>C n.1135+2663G>C n.1246+2663G>C n.660+2663G>C n.728+2663G>C c.2783C>G (p.Ala928Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921575C>T | CA341343570 | AGL | c.4523C>T (p.Ala1508Val) n.4734C>T c.4475C>T (p.Ala1492Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.1317+2663G>A n.1206+2663G>A n.1311+2663G>A n.1249+2663G>A n.1135+2663G>A n.1246+2663G>A n.660+2663G>A n.728+2663G>A c.2783C>T (p.Ala928Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921577del | CA524711221 | AGL | c.4525del (p.Gln1509SerfsTer?) n.4736del c.4477del (p.Gln1493SerfsTer?) c.4474del (p.Gln1492SerfsTer?) n.1317+2663del n.1206+2663del n.1311+2663del n.1249+2663del n.1135+2663del n.1246+2663del n.660+2663del n.728+2663del c.2785del (p.Gln929SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921576C>A | CA419096028 | AGL | c.4524C>A (p.Ala1508=) n.4735C>A c.4476C>A (p.Ala1492=) c.4473C>A (p.Ala1491=) n.1317+2662G>T n.1206+2662G>T n.1311+2662G>T n.1249+2662G>T n.1135+2662G>T n.1246+2662G>T n.660+2662G>T n.728+2662G>T c.2784C>A (p.Ala928=) | dbSNP |
1 | g.99921576C= | CA1183944900 | AGL | c.4524C= (p.Ala1508=) n.4735C= c.4476C= (p.Ala1492=) c.4473C= (p.Ala1491=) n.1317+2662G= n.1206+2662G= n.1311+2662G= n.1249+2662G= n.1135+2662G= n.1246+2662G= n.660+2662G= n.728+2662G= c.2784C= (p.Ala928=) | |
1 | g.99921576C>G | CA419096029 | AGL | c.4524C>G (p.Ala1508=) n.4735C>G c.4476C>G (p.Ala1492=) c.4473C>G (p.Ala1491=) n.1317+2662G>C n.1206+2662G>C n.1311+2662G>C n.1249+2662G>C n.1135+2662G>C n.1246+2662G>C n.660+2662G>C n.728+2662G>C c.2784C>G (p.Ala928=) | |
1 | g.99921576C>T | CA419096030 | AGL | c.4524C>T (p.Ala1508=) n.4735C>T c.4476C>T (p.Ala1492=) c.4473C>T (p.Ala1491=) n.1317+2662G>A n.1206+2662G>A n.1311+2662G>A n.1249+2662G>A n.1135+2662G>A n.1246+2662G>A n.660+2662G>A n.728+2662G>A c.2784C>T (p.Ala928=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921576_99921577delinsAA | CA2580063478 | AGL | c.4524_4525delinsAA (p.Gln1509Lys) n.4735_4736delinsAA c.4476_4477delinsAA (p.Gln1493Lys) c.4473_4474delinsAA (p.Gln1492Lys) n.1317+2661_1317+2662delinsTT n.1206+2661_1206+2662delinsTT n.1311+2661_1311+2662delinsTT n.1249+2661_1249+2662delinsTT n.1135+2661_1135+2662delinsTT n.1246+2661_1246+2662delinsTT n.660+2661_660+2662delinsTT n.728+2661_728+2662delinsTT c.2784_2785delinsAA (p.Gln929Lys) | ClinVar |
1 | g.99921577C>A | CA341343573 | AGL | c.4525C>A (p.Gln1509Lys) n.4736C>A c.4477C>A (p.Gln1493Lys) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) n.1317+2661G>T n.1206+2661G>T n.1311+2661G>T n.1249+2661G>T n.1135+2661G>T n.1246+2661G>T n.660+2661G>T n.728+2661G>T c.2785C>A (p.Gln929Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921577C= | CA1183944906 | AGL | c.4525C= (p.Gln1509=) n.4736C= c.4477C= (p.Gln1493=) c.4474C= (p.Gln1492=) n.1317+2661G= n.1206+2661G= n.1311+2661G= n.1249+2661G= n.1135+2661G= n.1246+2661G= n.660+2661G= n.728+2661G= c.2785C= (p.Gln929=) | |
1 | g.99921577C>G | CA341343574 | AGL | c.4525C>G (p.Gln1509Glu) n.4736C>G c.4477C>G (p.Gln1493Glu) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) n.1317+2661G>C n.1206+2661G>C n.1311+2661G>C n.1249+2661G>C n.1135+2661G>C n.1246+2661G>C n.660+2661G>C n.728+2661G>C c.2785C>G (p.Gln929Glu) | |
1 | g.99921577C>T | CA341343575 | AGL | c.4525C>T (p.Gln1509Ter) n.4736C>T c.4477C>T (p.Gln1493Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) n.1317+2661G>A n.1206+2661G>A n.1311+2661G>A n.1249+2661G>A n.1135+2661G>A n.1246+2661G>A n.660+2661G>A n.728+2661G>A c.2785C>T (p.Gln929Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921578A>C | CA341343576 | AGL | c.4526A>C (p.Gln1509Pro) n.4737A>C c.4478A>C (p.Gln1493Pro) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) n.1317+2660T>G n.1206+2660T>G n.1311+2660T>G n.1249+2660T>G n.1135+2660T>G n.1246+2660T>G n.660+2660T>G n.728+2660T>G c.2786A>C (p.Gln929Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.99921578A>G | CA341343577 | AGL | c.4526A>G (p.Gln1509Arg) n.4737A>G c.4478A>G (p.Gln1493Arg) c.4475A>G (p.Gln1492Arg) n.1317+2660T>C n.1206+2660T>C n.1311+2660T>C n.1249+2660T>C n.1135+2660T>C n.1246+2660T>C n.660+2660T>C n.728+2660T>C c.2786A>G (p.Gln929Arg) | |
1 | g.99921578A>T | CA341343578 | AGL | c.4526A>T (p.Gln1509Leu) n.4737A>T c.4478A>T (p.Gln1493Leu) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) n.1317+2660T>A n.1206+2660T>A n.1311+2660T>A n.1249+2660T>A n.1135+2660T>A n.1246+2660T>A n.660+2660T>A n.728+2660T>A c.2786A>T (p.Gln929Leu) | |
1 | g.99921579G>A | CA27564487 | AGL | c.4527G>A (p.Gln1509=) n.4738G>A c.4479G>A (p.Gln1493=) c.4476G>A (p.Gln1492=) n.1317+2659C>T n.1206+2659C>T n.1311+2659C>T n.1249+2659C>T n.1135+2659C>T n.1246+2659C>T n.660+2659C>T n.728+2659C>T c.2787G>A (p.Gln929=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921579G>C | CA341343579 | AGL | c.4527G>C (p.Gln1509His) n.4738G>C c.4479G>C (p.Gln1493His) c.4476G>C (p.Gln1492His) n.1317+2659C>G n.1206+2659C>G n.1311+2659C>G n.1249+2659C>G n.1135+2659C>G n.1246+2659C>G n.660+2659C>G n.728+2659C>G c.2787G>C (p.Gln929His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921579G= | CA1143940288 | AGL | c.4527G= (p.Gln1509=) n.4738G= c.4479G= (p.Gln1493=) c.4476G= (p.Gln1492=) n.1317+2659C= n.1206+2659C= n.1311+2659C= n.1249+2659C= n.1135+2659C= n.1246+2659C= n.660+2659C= n.728+2659C= c.2787G= (p.Gln929=) | |
1 | g.99921579G>T | CA341343580 | AGL | c.4527G>T (p.Gln1509His) n.4738G>T c.4479G>T (p.Gln1493His) c.4476G>T (p.Gln1492His) n.1317+2659C>A n.1206+2659C>A n.1311+2659C>A n.1249+2659C>A n.1135+2659C>A n.1246+2659C>A n.660+2659C>A n.728+2659C>A c.2787G>T (p.Gln929His) | |
1 | g.99921580T>A | CA341343581 | AGL | c.4528T>A (p.Tyr1510Asn) n.4739T>A c.4480T>A (p.Tyr1494Asn) c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) n.1317+2658A>T n.1206+2658A>T n.1311+2658A>T n.1249+2658A>T n.1135+2658A>T n.1246+2658A>T n.660+2658A>T n.728+2658A>T c.2788T>A (p.Tyr930Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.99921580T>C | CA341343582 | AGL | c.4528T>C (p.Tyr1510His) n.4739T>C c.4480T>C (p.Tyr1494His) c.4477T>C (p.Tyr1493His) n.1317+2658A>G n.1206+2658A>G n.1311+2658A>G n.1249+2658A>G n.1135+2658A>G n.1246+2658A>G n.660+2658A>G n.728+2658A>G c.2788T>C (p.Tyr930His) | |
1 | g.99921580T>G | CA341343583 | AGL | c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) n.4739T>G c.4480T>G (p.Tyr1494Asp) c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) n.1317+2658A>C n.1206+2658A>C n.1311+2658A>C n.1249+2658A>C n.1135+2658A>C n.1246+2658A>C n.660+2658A>C n.728+2658A>C c.2788T>G (p.Tyr930Asp) | |
1 | g.99921580T= | CA913187496 | AGL | c.4528T= (p.Tyr1510=) n.4739T= c.4480T= (p.Tyr1494=) c.4477T= (p.Tyr1493=) n.1317+2658A= n.1206+2658A= n.1311+2658A= n.1249+2658A= n.1135+2658A= n.1246+2658A= n.660+2658A= n.728+2658A= c.2788T= (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921581A= | CA1144228911 | AGL | c.4529A= (p.Tyr1510=) n.4740A= c.4481A= (p.Tyr1494=) c.4478A= (p.Tyr1493=) n.1317+2657T= n.1206+2657T= n.1311+2657T= n.1249+2657T= n.1135+2657T= n.1246+2657T= n.660+2657T= n.728+2657T= c.2789A= (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921581A>C | CA341343584 | AGL | c.4529A>C (p.Tyr1510Ser) n.4740A>C c.4481A>C (p.Tyr1494Ser) c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) n.1317+2657T>G n.1206+2657T>G n.1311+2657T>G n.1249+2657T>G n.1135+2657T>G n.1246+2657T>G n.660+2657T>G n.728+2657T>G c.2789A>C (p.Tyr930Ser) | |
1 | g.99921581A>G | CA341343585 | AGL | c.4529A>G (p.Tyr1510Cys) n.4740A>G c.4481A>G (p.Tyr1494Cys) c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) n.1317+2657T>C n.1206+2657T>C n.1311+2657T>C n.1249+2657T>C n.1135+2657T>C n.1246+2657T>C n.660+2657T>C n.728+2657T>C c.2789A>G (p.Tyr930Cys) | dbSNP |
1 | g.99921581A>T | CA341343587 | AGL | c.4529A>T (p.Tyr1510Phe) n.4740A>T c.4481A>T (p.Tyr1494Phe) c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) n.1317+2657T>A n.1206+2657T>A n.1311+2657T>A n.1249+2657T>A n.1135+2657T>A n.1246+2657T>A n.660+2657T>A n.728+2657T>A c.2789A>T (p.Tyr930Phe) | |
1 | g.99921581dup | CA114751 | AGL | c.4529dup (p.Tyr1510Ter) n.4740dup c.4481dup (p.Tyr1494Ter) c.4478dup (p.Tyr1493Ter) n.1317+2657dup n.1206+2657dup n.1311+2657dup n.1249+2657dup n.1135+2657dup n.1246+2657dup n.660+2657dup n.728+2657dup c.2789dup (p.Tyr930Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921582C>A | CA341343591 | AGL | c.4530C>A (p.Tyr1510Ter) n.4741C>A c.4482C>A (p.Tyr1494Ter) c.4479C>A (p.Tyr1493Ter) n.1317+2656G>T n.1206+2656G>T n.1311+2656G>T n.1249+2656G>T n.1135+2656G>T n.1246+2656G>T n.660+2656G>T n.728+2656G>T c.2790C>A (p.Tyr930Ter) | dbSNP |
1 | g.99921582C= | CA1183944907 | AGL | c.4530C= (p.Tyr1510=) n.4741C= c.4482C= (p.Tyr1494=) c.4479C= (p.Tyr1493=) n.1317+2656G= n.1206+2656G= n.1311+2656G= n.1249+2656G= n.1135+2656G= n.1246+2656G= n.660+2656G= n.728+2656G= c.2790C= (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921582C>G | CA341343593 | AGL | c.4530C>G (p.Tyr1510Ter) n.4741C>G c.4482C>G (p.Tyr1494Ter) c.4479C>G (p.Tyr1493Ter) n.1317+2656G>C n.1206+2656G>C n.1311+2656G>C n.1249+2656G>C n.1135+2656G>C n.1246+2656G>C n.660+2656G>C n.728+2656G>C c.2790C>G (p.Tyr930Ter) | |
1 | g.99921582C>T | CA419096037 | AGL | c.4530C>T (p.Tyr1510=) n.4741C>T c.4482C>T (p.Tyr1494=) c.4479C>T (p.Tyr1493=) n.1317+2656G>A n.1206+2656G>A n.1311+2656G>A n.1249+2656G>A n.1135+2656G>A n.1246+2656G>A n.660+2656G>A n.728+2656G>A c.2790C>T (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921583_99921586del | CA2586967114 | AGL | c.4531_4534del (p.Cys1511LeufsTer?) n.4742_4745del c.4483_4486del (p.Cys1495LeufsTer?) c.4480_4483del (p.Cys1494LeufsTer?) n.1317+2653_1317+2656del n.1206+2653_1206+2656del n.1311+2653_1311+2656del n.1249+2653_1249+2656del n.1135+2653_1135+2656del n.1246+2653_1246+2656del n.660+2653_660+2656del n.728+2653_728+2656del c.2791_2794del (p.Cys931LeufsTer?) | |
1 | g.99921583T>A | CA341343599 | AGL | c.4531T>A (p.Cys1511Ser) n.4742T>A c.4483T>A (p.Cys1495Ser) c.4480T>A (p.Cys1494Ser) n.1317+2655A>T n.1206+2655A>T n.1311+2655A>T n.1249+2655A>T n.1135+2655A>T n.1246+2655A>T n.660+2655A>T n.728+2655A>T c.2791T>A (p.Cys931Ser) | |
1 | g.99921583T>C | CA341343600 | AGL | c.4531T>C (p.Cys1511Arg) n.4742T>C c.4483T>C (p.Cys1495Arg) c.4480T>C (p.Cys1494Arg) n.1317+2655A>G n.1206+2655A>G n.1311+2655A>G n.1249+2655A>G n.1135+2655A>G n.1246+2655A>G n.660+2655A>G n.728+2655A>G c.2791T>C (p.Cys931Arg) | |
1 | g.99921583T>G | CA341343603 | AGL | c.4531T>G (p.Cys1511Gly) n.4742T>G c.4483T>G (p.Cys1495Gly) c.4480T>G (p.Cys1494Gly) n.1317+2655A>C n.1206+2655A>C n.1311+2655A>C n.1249+2655A>C n.1135+2655A>C n.1246+2655A>C n.660+2655A>C n.728+2655A>C c.2791T>G (p.Cys931Gly) | |
1 | g.99921584G>A | CA341343616 | AGL | c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) n.4743G>A c.4484G>A (p.Cys1495Tyr) c.4481G>A (p.Cys1494Tyr) n.1317+2654C>T n.1206+2654C>T n.1311+2654C>T n.1249+2654C>T n.1135+2654C>T n.1246+2654C>T n.660+2654C>T n.728+2654C>T c.2792G>A (p.Cys931Tyr) | |
1 | g.99921584G>C | CA341343613 | AGL | c.4532G>C (p.Cys1511Ser) n.4743G>C c.4484G>C (p.Cys1495Ser) c.4481G>C (p.Cys1494Ser) n.1317+2654C>G n.1206+2654C>G n.1311+2654C>G n.1249+2654C>G n.1135+2654C>G n.1246+2654C>G n.660+2654C>G n.728+2654C>G c.2792G>C (p.Cys931Ser) | dbSNP |
1 | g.99921584G>T | CA341343615 | AGL | c.4532G>T (p.Cys1511Phe) n.4743G>T c.4484G>T (p.Cys1495Phe) c.4481G>T (p.Cys1494Phe) n.1317+2654C>A n.1206+2654C>A n.1311+2654C>A n.1249+2654C>A n.1135+2654C>A n.1246+2654C>A n.660+2654C>A n.728+2654C>A c.2792G>T (p.Cys931Phe) | ClinVar |
1 | g.99921585T>A | CA341343618 | AGL | c.4533T>A (p.Cys1511Ter) n.4744T>A c.4485T>A (p.Cys1495Ter) c.4482T>A (p.Cys1494Ter) n.1317+2653A>T n.1206+2653A>T n.1311+2653A>T n.1249+2653A>T n.1135+2653A>T n.1246+2653A>T n.660+2653A>T n.728+2653A>T c.2793T>A (p.Cys931Ter) | |
1 | g.99921585T>C | CA419096041 | AGL | c.4533T>C (p.Cys1511=) n.4744T>C c.4485T>C (p.Cys1495=) c.4482T>C (p.Cys1494=) n.1317+2653A>G n.1206+2653A>G n.1311+2653A>G n.1249+2653A>G n.1135+2653A>G n.1246+2653A>G n.660+2653A>G n.728+2653A>G c.2793T>C (p.Cys931=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921585T>G | CA341343622 | AGL | c.4533T>G (p.Cys1511Trp) n.4744T>G c.4485T>G (p.Cys1495Trp) c.4482T>G (p.Cys1494Trp) n.1317+2653A>C n.1206+2653A>C n.1311+2653A>C n.1249+2653A>C n.1135+2653A>C n.1246+2653A>C n.660+2653A>C n.728+2653A>C c.2793T>G (p.Cys931Trp) | |
1 | g.99921586C>A | CA341343624 | AGL | c.4534C>A (p.Pro1512Thr) n.4745C>A c.4486C>A (p.Pro1496Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) n.1317+2652G>T n.1206+2652G>T n.1311+2652G>T n.1249+2652G>T n.1135+2652G>T n.1246+2652G>T n.660+2652G>T n.728+2652G>T c.2794C>A (p.Pro932Thr) | |
1 | g.99921586C= | CA1183944908 | AGL | c.4534C= (p.Pro1512=) n.4745C= c.4486C= (p.Pro1496=) c.4483C= (p.Pro1495=) n.1317+2652G= n.1206+2652G= n.1311+2652G= n.1249+2652G= n.1135+2652G= n.1246+2652G= n.660+2652G= n.728+2652G= c.2794C= (p.Pro932=) | |
1 | g.99921586C>G | CA341343627 | AGL | c.4534C>G (p.Pro1512Ala) n.4745C>G c.4486C>G (p.Pro1496Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) n.1317+2652G>C n.1206+2652G>C n.1311+2652G>C n.1249+2652G>C n.1135+2652G>C n.1246+2652G>C n.660+2652G>C n.728+2652G>C c.2794C>G (p.Pro932Ala) | |
1 | g.99921586C>T | CA341343637 | AGL | c.4534C>T (p.Pro1512Ser) n.4745C>T c.4486C>T (p.Pro1496Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) n.1317+2652G>A n.1206+2652G>A n.1311+2652G>A n.1249+2652G>A n.1135+2652G>A n.1246+2652G>A n.660+2652G>A n.728+2652G>A c.2794C>T (p.Pro932Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921587del | CA2646739543 | AGL | c.4535del (p.Pro1512LeufsTer?) n.4746del c.4487del (p.Pro1496LeufsTer?) c.4484del (p.Pro1495LeufsTer?) n.1317+2652del n.1206+2652del n.1311+2652del n.1249+2652del n.1135+2652del n.1246+2652del n.660+2652del n.728+2652del c.2795del (p.Pro932LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.99921587C>A | CA341343654 | AGL | c.4535C>A (p.Pro1512His) n.4746C>A c.4487C>A (p.Pro1496His) c.4484C>A (p.Pro1495His) n.1317+2651G>T n.1206+2651G>T n.1311+2651G>T n.1249+2651G>T n.1135+2651G>T n.1246+2651G>T n.660+2651G>T n.728+2651G>T c.2795C>A (p.Pro932His) | |
1 | g.99921587C>G | CA341343644 | AGL | c.4535C>G (p.Pro1512Arg) n.4746C>G c.4487C>G (p.Pro1496Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) n.1317+2651G>C n.1206+2651G>C n.1311+2651G>C n.1249+2651G>C n.1135+2651G>C n.1246+2651G>C n.660+2651G>C n.728+2651G>C c.2795C>G (p.Pro932Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99921587C>T | CA341343640 | AGL | c.4535C>T (p.Pro1512Leu) n.4746C>T c.4487C>T (p.Pro1496Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) n.1317+2651G>A n.1206+2651G>A n.1311+2651G>A n.1249+2651G>A n.1135+2651G>A n.1246+2651G>A n.660+2651G>A n.728+2651G>A c.2795C>T (p.Pro932Leu) | |
1 | g.99921588T>A | CA419096048 | AGL | c.4536T>A (p.Pro1512=) n.4747T>A c.4488T>A (p.Pro1496=) c.4485T>A (p.Pro1495=) n.1317+2650A>T n.1206+2650A>T n.1311+2650A>T n.1249+2650A>T n.1135+2650A>T n.1246+2650A>T n.660+2650A>T n.728+2650A>T c.2796T>A (p.Pro932=) | |
1 | g.99921588T>C | CA419096049 | AGL | c.4536T>C (p.Pro1512=) n.4747T>C c.4488T>C (p.Pro1496=) c.4485T>C (p.Pro1495=) n.1317+2650A>G n.1206+2650A>G n.1311+2650A>G n.1249+2650A>G n.1135+2650A>G n.1246+2650A>G n.660+2650A>G n.728+2650A>G c.2796T>C (p.Pro932=) | |
1 | g.99921588T>G | CA419096050 | AGL | c.4536T>G (p.Pro1512=) n.4747T>G c.4488T>G (p.Pro1496=) c.4485T>G (p.Pro1495=) n.1317+2650A>C n.1206+2650A>C n.1311+2650A>C n.1249+2650A>C n.1135+2650A>C n.1246+2650A>C n.660+2650A>C n.728+2650A>C c.2796T>G (p.Pro932=) | |
1 | g.99921590dup | CA2646739544 | AGL | c.4538dup (p.Ser1514GlnfsTer3) n.4749dup c.4490dup (p.Ser1498GlnfsTer3) c.4487dup (p.Ser1497GlnfsTer3) n.1317+2650dup n.1206+2650dup n.1311+2650dup n.1249+2650dup n.1135+2650dup n.1246+2650dup n.660+2650dup n.728+2650dup c.2798dup (p.Ser934GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.99921589T>A | CA341343657 | AGL | c.4537T>A (p.Phe1513Ile) n.4748T>A c.4489T>A (p.Phe1497Ile) c.4486T>A (p.Phe1496Ile) n.1317+2649A>T n.1206+2649A>T n.1311+2649A>T n.1249+2649A>T n.1135+2649A>T n.1246+2649A>T n.660+2649A>T n.728+2649A>T c.2797T>A (p.Phe933Ile) | |
1 | g.99921589T>C | CA341343661 | AGL | c.4537T>C (p.Phe1513Leu) n.4748T>C c.4489T>C (p.Phe1497Leu) c.4486T>C (p.Phe1496Leu) n.1317+2649A>G n.1206+2649A>G n.1311+2649A>G n.1249+2649A>G n.1135+2649A>G n.1246+2649A>G n.660+2649A>G n.728+2649A>G c.2797T>C (p.Phe933Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921589T>G | CA341343662 | AGL | c.4537T>G (p.Phe1513Val) n.4748T>G c.4489T>G (p.Phe1497Val) c.4486T>G (p.Phe1496Val) n.1317+2649A>C n.1206+2649A>C n.1311+2649A>C n.1249+2649A>C n.1135+2649A>C n.1246+2649A>C n.660+2649A>C n.728+2649A>C c.2797T>G (p.Phe933Val) | |
1 | g.99921589T= | CA1183944909 | AGL | c.4537T= (p.Phe1513=) n.4748T= c.4489T= (p.Phe1497=) c.4486T= (p.Phe1496=) n.1317+2649A= n.1206+2649A= n.1311+2649A= n.1249+2649A= n.1135+2649A= n.1246+2649A= n.660+2649A= n.728+2649A= c.2797T= (p.Phe933=) | |
1 | g.99921590T>A | CA341343663 | AGL | c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) n.4749T>A c.4490T>A (p.Phe1497Tyr) c.4487T>A (p.Phe1496Tyr) n.1317+2648A>T n.1206+2648A>T n.1311+2648A>T n.1249+2648A>T n.1135+2648A>T n.1246+2648A>T n.660+2648A>T n.728+2648A>T c.2798T>A (p.Phe933Tyr) | |
1 | g.99921590T>C | CA341343664 | AGL | c.4538T>C (p.Phe1513Ser) n.4749T>C c.4490T>C (p.Phe1497Ser) c.4487T>C (p.Phe1496Ser) n.1317+2648A>G n.1206+2648A>G n.1311+2648A>G n.1249+2648A>G n.1135+2648A>G n.1246+2648A>G n.660+2648A>G n.728+2648A>G c.2798T>C (p.Phe933Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99921590T>G | CA341343665 | AGL | c.4538T>G (p.Phe1513Cys) n.4749T>G c.4490T>G (p.Phe1497Cys) c.4487T>G (p.Phe1496Cys) n.1317+2648A>C n.1206+2648A>C n.1311+2648A>C n.1249+2648A>C n.1135+2648A>C n.1246+2648A>C n.660+2648A>C n.728+2648A>C c.2798T>G (p.Phe933Cys) | |
1 | g.99921591C>A | CA341343666 | AGL | c.4539C>A (p.Phe1513Leu) n.4750C>A c.4491C>A (p.Phe1497Leu) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) n.1317+2647G>T n.1206+2647G>T n.1311+2647G>T n.1249+2647G>T n.1135+2647G>T n.1246+2647G>T n.660+2647G>T n.728+2647G>T c.2799C>A (p.Phe933Leu) | |
1 | g.99921591C= | CA1183944910 | AGL | c.4539C= (p.Phe1513=) n.4750C= c.4491C= (p.Phe1497=) c.4488C= (p.Phe1496=) n.1317+2647G= n.1206+2647G= n.1311+2647G= n.1249+2647G= n.1135+2647G= n.1246+2647G= n.660+2647G= n.728+2647G= c.2799C= (p.Phe933=) | |
1 | g.99921591C>G | CA27564507 | AGL | c.4539C>G (p.Phe1513Leu) n.4750C>G c.4491C>G (p.Phe1497Leu) c.4488C>G (p.Phe1496Leu) n.1317+2647G>C n.1206+2647G>C n.1311+2647G>C n.1249+2647G>C n.1135+2647G>C n.1246+2647G>C n.660+2647G>C n.728+2647G>C c.2799C>G (p.Phe933Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921591C>T | CA967470 | AGL | c.4539C>T (p.Phe1513=) n.4750C>T c.4491C>T (p.Phe1497=) c.4488C>T (p.Phe1496=) n.1317+2647G>A n.1206+2647G>A n.1311+2647G>A n.1249+2647G>A n.1135+2647G>A n.1246+2647G>A n.660+2647G>A n.728+2647G>A c.2799C>T (p.Phe933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921592A>C | CA341343670 | AGL | c.4540A>C (p.Ser1514Arg) n.4751A>C c.4492A>C (p.Ser1498Arg) c.4489A>C (p.Ser1497Arg) n.1317+2646T>G n.1206+2646T>G n.1311+2646T>G n.1249+2646T>G n.1135+2646T>G n.1246+2646T>G n.660+2646T>G n.728+2646T>G c.2800A>C (p.Ser934Arg) | |
1 | g.99921592A>G | CA341343673 | AGL | c.4540A>G (p.Ser1514Gly) n.4751A>G c.4492A>G (p.Ser1498Gly) c.4489A>G (p.Ser1497Gly) n.1317+2646T>C n.1206+2646T>C n.1311+2646T>C n.1249+2646T>C n.1135+2646T>C n.1246+2646T>C n.660+2646T>C n.728+2646T>C c.2800A>G (p.Ser934Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99921592A>T | CA341343681 | AGL | c.4540A>T (p.Ser1514Cys) n.4751A>T c.4492A>T (p.Ser1498Cys) c.4489A>T (p.Ser1497Cys) n.1317+2646T>A n.1206+2646T>A n.1311+2646T>A n.1249+2646T>A n.1135+2646T>A n.1246+2646T>A n.660+2646T>A n.728+2646T>A c.2800A>T (p.Ser934Cys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921593G>A | CA341343683 | AGL | c.4541G>A (p.Ser1514Asn) n.4752G>A c.4493G>A (p.Ser1498Asn) c.4490G>A (p.Ser1497Asn) n.1317+2645C>T n.1206+2645C>T n.1311+2645C>T n.1249+2645C>T n.1135+2645C>T n.1246+2645C>T n.660+2645C>T n.728+2645C>T c.2801G>A (p.Ser934Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921593G>C | CA341343689 | AGL | c.4541G>C (p.Ser1514Thr) n.4752G>C c.4493G>C (p.Ser1498Thr) c.4490G>C (p.Ser1497Thr) n.1317+2645C>G n.1206+2645C>G n.1311+2645C>G n.1249+2645C>G n.1135+2645C>G n.1246+2645C>G n.660+2645C>G n.728+2645C>G c.2801G>C (p.Ser934Thr) | |
1 | g.99921593G= | CA1183944913 | AGL | c.4541G= (p.Ser1514=) n.4752G= c.4493G= (p.Ser1498=) c.4490G= (p.Ser1497=) n.1317+2645C= n.1206+2645C= n.1311+2645C= n.1249+2645C= n.1135+2645C= n.1246+2645C= n.660+2645C= n.728+2645C= c.2801G= (p.Ser934=) | |
1 | g.99921593G>T | CA341343692 | AGL | c.4541G>T (p.Ser1514Ile) n.4752G>T c.4493G>T (p.Ser1498Ile) c.4490G>T (p.Ser1497Ile) n.1317+2645C>A n.1206+2645C>A n.1311+2645C>A n.1249+2645C>A n.1135+2645C>A n.1246+2645C>A n.660+2645C>A n.728+2645C>A c.2801G>T (p.Ser934Ile) | |
1 | g.99921594C>A | CA341343703 | AGL | c.4542C>A (p.Ser1514Arg) n.4753C>A c.4494C>A (p.Ser1498Arg) c.4491C>A (p.Ser1497Arg) n.1317+2644G>T n.1206+2644G>T n.1311+2644G>T n.1249+2644G>T n.1135+2644G>T n.1246+2644G>T n.660+2644G>T n.728+2644G>T c.2802C>A (p.Ser934Arg) | |
1 | g.99921594C= | CA1143552916 | AGL | c.4542C= (p.Ser1514=) n.4753C= c.4494C= (p.Ser1498=) c.4491C= (p.Ser1497=) n.1317+2644G= n.1206+2644G= n.1311+2644G= n.1249+2644G= n.1135+2644G= n.1246+2644G= n.660+2644G= n.728+2644G= c.2802C= (p.Ser934=) | |
1 | g.99921594C>G | CA967471 | AGL | c.4542C>G (p.Ser1514Arg) n.4753C>G c.4494C>G (p.Ser1498Arg) c.4491C>G (p.Ser1497Arg) n.1317+2644G>C n.1206+2644G>C n.1311+2644G>C n.1249+2644G>C n.1135+2644G>C n.1246+2644G>C n.660+2644G>C n.728+2644G>C c.2802C>G (p.Ser934Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921594C>T | CA419096067 | AGL | c.4542C>T (p.Ser1514=) n.4753C>T c.4494C>T (p.Ser1498=) c.4491C>T (p.Ser1497=) n.1317+2644G>A n.1206+2644G>A n.1311+2644G>A n.1249+2644G>A n.1135+2644G>A n.1246+2644G>A n.660+2644G>A n.728+2644G>A c.2802C>T (p.Ser934=) | |
1 | g.99921595T>A | CA341343710 | AGL | c.4543T>A (p.Cys1515Ser) n.4754T>A c.4495T>A (p.Cys1499Ser) c.4492T>A (p.Cys1498Ser) n.1317+2643A>T n.1206+2643A>T n.1311+2643A>T n.1249+2643A>T n.1135+2643A>T n.1246+2643A>T n.660+2643A>T n.728+2643A>T c.2803T>A (p.Cys935Ser) | |
1 | g.99921595T>C | CA341343712 | AGL | c.4543T>C (p.Cys1515Arg) n.4754T>C c.4495T>C (p.Cys1499Arg) c.4492T>C (p.Cys1498Arg) n.1317+2643A>G n.1206+2643A>G n.1311+2643A>G n.1249+2643A>G n.1135+2643A>G n.1246+2643A>G n.660+2643A>G n.728+2643A>G c.2803T>C (p.Cys935Arg) | |
1 | g.99921595T>G | CA341343713 | AGL | c.4543T>G (p.Cys1515Gly) n.4754T>G c.4495T>G (p.Cys1499Gly) c.4492T>G (p.Cys1498Gly) n.1317+2643A>C n.1206+2643A>C n.1311+2643A>C n.1249+2643A>C n.1135+2643A>C n.1246+2643A>C n.660+2643A>C n.728+2643A>C c.2803T>G (p.Cys935Gly) | |
1 | g.99921596G>A | CA341343714 | AGL | c.4544G>A (p.Cys1515Tyr) n.4755G>A c.4496G>A (p.Cys1499Tyr) c.4493G>A (p.Cys1498Tyr) n.1317+2642C>T n.1206+2642C>T n.1311+2642C>T n.1249+2642C>T n.1135+2642C>T n.1246+2642C>T n.660+2642C>T n.728+2642C>T c.2804G>A (p.Cys935Tyr) | |
1 | g.99921596G>C | CA341343723 | AGL | c.4544G>C (p.Cys1515Ser) n.4755G>C c.4496G>C (p.Cys1499Ser) c.4493G>C (p.Cys1498Ser) n.1317+2642C>G n.1206+2642C>G n.1311+2642C>G n.1249+2642C>G n.1135+2642C>G n.1246+2642C>G n.660+2642C>G n.728+2642C>G c.2804G>C (p.Cys935Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921596G= | CA1183944917 | AGL | c.4544G= (p.Cys1515=) n.4755G= c.4496G= (p.Cys1499=) c.4493G= (p.Cys1498=) n.1317+2642C= n.1206+2642C= n.1311+2642C= n.1249+2642C= n.1135+2642C= n.1246+2642C= n.660+2642C= n.728+2642C= c.2804G= (p.Cys935=) | |
1 | g.99921596G>T | CA341343718 | AGL | c.4544G>T (p.Cys1515Phe) n.4755G>T c.4496G>T (p.Cys1499Phe) c.4493G>T (p.Cys1498Phe) n.1317+2642C>A n.1206+2642C>A n.1311+2642C>A n.1249+2642C>A n.1135+2642C>A n.1246+2642C>A n.660+2642C>A n.728+2642C>A c.2804G>T (p.Cys935Phe) | |
1 | g.99921597T>A | CA341343732 | AGL | c.4545T>A (p.Cys1515Ter) n.4756T>A c.4497T>A (p.Cys1499Ter) c.4494T>A (p.Cys1498Ter) n.1317+2641A>T n.1206+2641A>T n.1311+2641A>T n.1249+2641A>T n.1135+2641A>T n.1246+2641A>T n.660+2641A>T n.728+2641A>T c.2805T>A (p.Cys935Ter) | |
1 | g.99921597T>C | CA419096069 | AGL | c.4545T>C (p.Cys1515=) n.4756T>C c.4497T>C (p.Cys1499=) c.4494T>C (p.Cys1498=) n.1317+2641A>G n.1206+2641A>G n.1311+2641A>G n.1249+2641A>G n.1135+2641A>G n.1246+2641A>G n.660+2641A>G n.728+2641A>G c.2805T>C (p.Cys935=) | |
1 | g.99921597T>G | CA341343735 | AGL | c.4545T>G (p.Cys1515Trp) n.4756T>G c.4497T>G (p.Cys1499Trp) c.4494T>G (p.Cys1498Trp) n.1317+2641A>C n.1206+2641A>C n.1311+2641A>C n.1249+2641A>C n.1135+2641A>C n.1246+2641A>C n.660+2641A>C n.728+2641A>C c.2805T>G (p.Cys935Trp) | |
1 | g.99921598G>A | CA341343736 | AGL | c.4546G>A (p.Glu1516Lys) n.4757G>A c.4498G>A (p.Glu1500Lys) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) n.1317+2640C>T n.1206+2640C>T n.1311+2640C>T n.1249+2640C>T n.1135+2640C>T n.1246+2640C>T n.660+2640C>T n.728+2640C>T c.2806G>A (p.Glu936Lys) | |
1 | g.99921598G>C | CA341343737 | AGL | c.4546G>C (p.Glu1516Gln) n.4757G>C c.4498G>C (p.Glu1500Gln) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) n.1317+2640C>G n.1206+2640C>G n.1311+2640C>G n.1249+2640C>G n.1135+2640C>G n.1246+2640C>G n.660+2640C>G n.728+2640C>G c.2806G>C (p.Glu936Gln) | |
1 | g.99921598G>T | CA341343738 | AGL | c.4546G>T (p.Glu1516Ter) n.4757G>T c.4498G>T (p.Glu1500Ter) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) n.1317+2640C>A n.1206+2640C>A n.1311+2640C>A n.1249+2640C>A n.1135+2640C>A n.1246+2640C>A n.660+2640C>A n.728+2640C>A c.2806G>T (p.Glu936Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921599A>C | CA341343739 | AGL | c.4547A>C (p.Glu1516Ala) n.4758A>C c.4499A>C (p.Glu1500Ala) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) n.1317+2639T>G n.1206+2639T>G n.1311+2639T>G n.1249+2639T>G n.1135+2639T>G n.1246+2639T>G n.660+2639T>G n.728+2639T>G c.2807A>C (p.Glu936Ala) | |
1 | g.99921599A>G | CA341343740 | AGL | c.4547A>G (p.Glu1516Gly) n.4758A>G c.4499A>G (p.Glu1500Gly) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) n.1317+2639T>C n.1206+2639T>C n.1311+2639T>C n.1249+2639T>C n.1135+2639T>C n.1246+2639T>C n.660+2639T>C n.728+2639T>C c.2807A>G (p.Glu936Gly) | |
1 | g.99921599A>T | CA341343741 | AGL | c.4547A>T (p.Glu1516Val) n.4758A>T c.4499A>T (p.Glu1500Val) c.4496A>T (p.Glu1499Val) n.1317+2639T>A n.1206+2639T>A n.1311+2639T>A n.1249+2639T>A n.1135+2639T>A n.1246+2639T>A n.660+2639T>A n.728+2639T>A c.2807A>T (p.Glu936Val) | |
1 | g.99921601dup | CA2646739545 | AGL | c.4549dup (p.Thr1517AsnfsTer11) n.4760dup c.4501dup (p.Thr1501AsnfsTer11) c.4498dup (p.Thr1500AsnfsTer11) n.1317+2639dup n.1206+2639dup n.1311+2639dup n.1249+2639dup n.1135+2639dup n.1246+2639dup n.660+2639dup n.728+2639dup c.2809dup (p.Thr937AsnfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.99921600A>C | CA341343744 | AGL | c.4548A>C (p.Glu1516Asp) n.4759A>C c.4500A>C (p.Glu1500Asp) c.4497A>C (p.Glu1499Asp) n.1317+2638T>G n.1206+2638T>G n.1311+2638T>G n.1249+2638T>G n.1135+2638T>G n.1246+2638T>G n.660+2638T>G n.728+2638T>G c.2808A>C (p.Glu936Asp) | |
1 | g.99921600A>G | CA419096077 | AGL | c.4548A>G (p.Glu1516=) n.4759A>G c.4500A>G (p.Glu1500=) c.4497A>G (p.Glu1499=) n.1317+2638T>C n.1206+2638T>C n.1311+2638T>C n.1249+2638T>C n.1135+2638T>C n.1246+2638T>C n.660+2638T>C n.728+2638T>C c.2808A>G (p.Glu936=) | |
1 | g.99921600A>T | CA341343754 | AGL | c.4548A>T (p.Glu1516Asp) n.4759A>T c.4500A>T (p.Glu1500Asp) c.4497A>T (p.Glu1499Asp) n.1317+2638T>A n.1206+2638T>A n.1311+2638T>A n.1249+2638T>A n.1135+2638T>A n.1246+2638T>A n.660+2638T>A n.728+2638T>A c.2808A>T (p.Glu936Asp) | |
1 | g.99921600_99921602delinsAAC | CA1183944919 | AGL | c.4548_4550delinsAAC (p.Glu1516=) n.4759_4761delinsAAC c.4500_4502delinsAAC (p.Glu1500=) c.4497_4499delinsAAC (p.Glu1499=) n.1317+2636_1317+2638delinsGTT n.1206+2636_1206+2638delinsGTT n.1311+2636_1311+2638delinsGTT n.1249+2636_1249+2638delinsGTT n.1135+2636_1135+2638delinsGTT n.1246+2636_1246+2638delinsGTT n.660+2636_660+2638delinsGTT n.728+2636_728+2638delinsGTT c.2808_2810delinsAAC (p.Glu936=) | |
1 | g.99921601A>C | CA341343757 | AGL | c.4549A>C (p.Thr1517Pro) n.4760A>C c.4501A>C (p.Thr1501Pro) c.4498A>C (p.Thr1500Pro) n.1317+2637T>G n.1206+2637T>G n.1311+2637T>G n.1249+2637T>G n.1135+2637T>G n.1246+2637T>G n.660+2637T>G n.728+2637T>G c.2809A>C (p.Thr937Pro) | |
1 | g.99921601A>G | CA341343767 | AGL | c.4549A>G (p.Thr1517Ala) n.4760A>G c.4501A>G (p.Thr1501Ala) c.4498A>G (p.Thr1500Ala) n.1317+2637T>C n.1206+2637T>C n.1311+2637T>C n.1249+2637T>C n.1135+2637T>C n.1246+2637T>C n.660+2637T>C n.728+2637T>C c.2809A>G (p.Thr937Ala) | |
1 | g.99921601A>T | CA341343772 | AGL | c.4549A>T (p.Thr1517Ser) n.4760A>T c.4501A>T (p.Thr1501Ser) c.4498A>T (p.Thr1500Ser) n.1317+2637T>A n.1206+2637T>A n.1311+2637T>A n.1249+2637T>A n.1135+2637T>A n.1246+2637T>A n.660+2637T>A n.728+2637T>A c.2809A>T (p.Thr937Ser) | |
1 | g.99921604_99921605del | CA524711222 | AGL | c.4552_4553del (p.Gln1518SerfsTer9) n.4763_4764del c.4504_4505del (p.Gln1502SerfsTer9) c.4501_4502del (p.Gln1501SerfsTer9) n.1317+2636_1317+2637del n.1206+2636_1206+2637del n.1311+2636_1311+2637del n.1249+2636_1249+2637del n.1135+2636_1135+2637del n.1246+2636_1246+2637del n.660+2636_660+2637del n.728+2636_728+2637del c.2812_2813del (p.Gln938SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921602C>A | CA341343785 | AGL | c.4550C>A (p.Thr1517Lys) n.4761C>A c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.4499C>A (p.Thr1500Lys) n.1317+2636G>T n.1206+2636G>T n.1311+2636G>T n.1249+2636G>T n.1135+2636G>T n.1246+2636G>T n.660+2636G>T n.728+2636G>T c.2810C>A (p.Thr937Lys) | |
1 | g.99921602C>G | CA341343778 | AGL | c.4550C>G (p.Thr1517Arg) n.4761C>G c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.4499C>G (p.Thr1500Arg) n.1317+2636G>C n.1206+2636G>C n.1311+2636G>C n.1249+2636G>C n.1135+2636G>C n.1246+2636G>C n.660+2636G>C n.728+2636G>C c.2810C>G (p.Thr937Arg) | |
1 | g.99921602C>T | CA341343781 | AGL | c.4550C>T (p.Thr1517Ile) n.4761C>T c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.4499C>T (p.Thr1500Ile) n.1317+2636G>A n.1206+2636G>A n.1311+2636G>A n.1249+2636G>A n.1135+2636G>A n.1246+2636G>A n.660+2636G>A n.728+2636G>A c.2810C>T (p.Thr937Ile) | |
1 | g.99921603A>C | CA419096081 | AGL | c.4551A>C (p.Thr1517=) n.4762A>C c.4503A>C (p.Thr1501=) c.4500A>C (p.Thr1500=) n.1317+2635T>G n.1206+2635T>G n.1311+2635T>G n.1249+2635T>G n.1135+2635T>G n.1246+2635T>G n.660+2635T>G n.728+2635T>G c.2811A>C (p.Thr937=) | |
1 | g.99921603A>G | CA419096083 | AGL | c.4551A>G (p.Thr1517=) n.4762A>G c.4503A>G (p.Thr1501=) c.4500A>G (p.Thr1500=) n.1317+2635T>C n.1206+2635T>C n.1311+2635T>C n.1249+2635T>C n.1135+2635T>C n.1246+2635T>C n.660+2635T>C n.728+2635T>C c.2811A>G (p.Thr937=) | |
1 | g.99921603A>T | CA419096084 | AGL | c.4551A>T (p.Thr1517=) n.4762A>T c.4503A>T (p.Thr1501=) c.4500A>T (p.Thr1500=) n.1317+2635T>A n.1206+2635T>A n.1311+2635T>A n.1249+2635T>A n.1135+2635T>A n.1246+2635T>A n.660+2635T>A n.728+2635T>A c.2811A>T (p.Thr937=) | |
1 | g.99921604C>A | CA341343791 | AGL | c.4552C>A (p.Gln1518Lys) n.4763C>A c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) n.1317+2634G>T n.1206+2634G>T n.1311+2634G>T n.1249+2634G>T n.1135+2634G>T n.1246+2634G>T n.660+2634G>T n.728+2634G>T c.2812C>A (p.Gln938Lys) | dbSNP |
1 | g.99921604C= | CA1183944921 | AGL | c.4552C= (p.Gln1518=) n.4763C= c.4504C= (p.Gln1502=) c.4501C= (p.Gln1501=) n.1317+2634G= n.1206+2634G= n.1311+2634G= n.1249+2634G= n.1135+2634G= n.1246+2634G= n.660+2634G= n.728+2634G= c.2812C= (p.Gln938=) | |
1 | g.99921604C>G | CA341343793 | AGL | c.4552C>G (p.Gln1518Glu) n.4763C>G c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) n.1317+2634G>C n.1206+2634G>C n.1311+2634G>C n.1249+2634G>C n.1135+2634G>C n.1246+2634G>C n.660+2634G>C n.728+2634G>C c.2812C>G (p.Gln938Glu) | |
1 | g.99921604C>T | CA341343794 | AGL | c.4552C>T (p.Gln1518Ter) n.4763C>T c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) n.1317+2634G>A n.1206+2634G>A n.1311+2634G>A n.1249+2634G>A n.1135+2634G>A n.1246+2634G>A n.660+2634G>A n.728+2634G>A c.2812C>T (p.Gln938Ter) | |
1 | g.99921605A>C | CA341343795 | AGL | c.4553A>C (p.Gln1518Pro) n.4764A>C c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) n.1317+2633T>G n.1206+2633T>G n.1311+2633T>G n.1249+2633T>G n.1135+2633T>G n.1246+2633T>G n.660+2633T>G n.728+2633T>G c.2813A>C (p.Gln938Pro) | |
1 | g.99921605A>G | CA341343797 | AGL | c.4553A>G (p.Gln1518Arg) n.4764A>G c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) n.1317+2633T>C n.1206+2633T>C n.1311+2633T>C n.1249+2633T>C n.1135+2633T>C n.1246+2633T>C n.660+2633T>C n.728+2633T>C c.2813A>G (p.Gln938Arg) | |
1 | g.99921605A>T | CA341343798 | AGL | c.4553A>T (p.Gln1518Leu) n.4764A>T c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) n.1317+2633T>A n.1206+2633T>A n.1311+2633T>A n.1249+2633T>A n.1135+2633T>A n.1246+2633T>A n.660+2633T>A n.728+2633T>A c.2813A>T (p.Gln938Leu) | |
1 | g.99921606A= | CA1183944923 | AGL | c.4554A= (p.Gln1518=) n.4765A= c.4506A= (p.Gln1502=) c.4503A= (p.Gln1501=) n.1317+2632T= n.1206+2632T= n.1311+2632T= n.1249+2632T= n.1135+2632T= n.1246+2632T= n.660+2632T= n.728+2632T= c.2814A= (p.Gln938=) | |
1 | g.99921606A>C | CA341343799 | AGL | c.4554A>C (p.Gln1518His) n.4765A>C c.4506A>C (p.Gln1502His) c.4503A>C (p.Gln1501His) n.1317+2632T>G n.1206+2632T>G n.1311+2632T>G n.1249+2632T>G n.1135+2632T>G n.1246+2632T>G n.660+2632T>G n.728+2632T>G c.2814A>C (p.Gln938His) | |
1 | g.99921606A>G | CA419096088 | AGL | c.4554A>G (p.Gln1518=) n.4765A>G c.4506A>G (p.Gln1502=) c.4503A>G (p.Gln1501=) n.1317+2632T>C n.1206+2632T>C n.1311+2632T>C n.1249+2632T>C n.1135+2632T>C n.1246+2632T>C n.660+2632T>C n.728+2632T>C c.2814A>G (p.Gln938=) | dbSNP |
1 | g.99921606A>T | CA341343804 | AGL | c.4554A>T (p.Gln1518His) n.4765A>T c.4506A>T (p.Gln1502His) c.4503A>T (p.Gln1501His) n.1317+2632T>A n.1206+2632T>A n.1311+2632T>A n.1249+2632T>A n.1135+2632T>A n.1246+2632T>A n.660+2632T>A n.728+2632T>A c.2814A>T (p.Gln938His) | |
1 | g.99921607G>A | CA341343805 | AGL | c.4555G>A (p.Ala1519Thr) n.4766G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) n.1317+2631C>T n.1206+2631C>T n.1311+2631C>T n.1249+2631C>T n.1135+2631C>T n.1246+2631C>T n.660+2631C>T n.728+2631C>T c.2815G>A (p.Ala939Thr) | |
1 | g.99921607G>C | CA341343807 | AGL | c.4555G>C (p.Ala1519Pro) n.4766G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) n.1317+2631C>G n.1206+2631C>G n.1311+2631C>G n.1249+2631C>G n.1135+2631C>G n.1246+2631C>G n.660+2631C>G n.728+2631C>G c.2815G>C (p.Ala939Pro) | |
1 | g.99921607G>T | CA341343810 | AGL | c.4555G>T (p.Ala1519Ser) n.4766G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) n.1317+2631C>A n.1206+2631C>A n.1311+2631C>A n.1249+2631C>A n.1135+2631C>A n.1246+2631C>A n.660+2631C>A n.728+2631C>A c.2815G>T (p.Ala939Ser) | |
1 | g.99921608C>A | CA341343815 | AGL | c.4556C>A (p.Ala1519Asp) n.4767C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) n.1317+2630G>T n.1206+2630G>T n.1311+2630G>T n.1249+2630G>T n.1135+2630G>T n.1246+2630G>T n.660+2630G>T n.728+2630G>T c.2816C>A (p.Ala939Asp) | |
1 | g.99921608C= | CA1183944924 | AGL | c.4556C= (p.Ala1519=) n.4767C= c.4508C= (p.Ala1503=) c.4505C= (p.Ala1502=) n.1317+2630G= n.1206+2630G= n.1311+2630G= n.1249+2630G= n.1135+2630G= n.1246+2630G= n.660+2630G= n.728+2630G= c.2816C= (p.Ala939=) | |
1 | g.99921608C>G | CA341343816 | AGL | c.4556C>G (p.Ala1519Gly) n.4767C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) n.1317+2630G>C n.1206+2630G>C n.1311+2630G>C n.1249+2630G>C n.1135+2630G>C n.1246+2630G>C n.660+2630G>C n.728+2630G>C c.2816C>G (p.Ala939Gly) | |
1 | g.99921608C>T | CA967472 | AGL | c.4556C>T (p.Ala1519Val) n.4767C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) n.1317+2630G>A n.1206+2630G>A n.1311+2630G>A n.1249+2630G>A n.1135+2630G>A n.1246+2630G>A n.660+2630G>A n.728+2630G>A c.2816C>T (p.Ala939Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921609C>A | CA419096095 | AGL | c.4557C>A (p.Ala1519=) n.4768C>A c.4509C>A (p.Ala1503=) c.4506C>A (p.Ala1502=) n.1317+2629G>T n.1206+2629G>T n.1311+2629G>T n.1249+2629G>T n.1135+2629G>T n.1246+2629G>T n.660+2629G>T n.728+2629G>T c.2817C>A (p.Ala939=) | |
1 | g.99921609C>G | CA419096096 | AGL | c.4557C>G (p.Ala1519=) n.4768C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) c.4506C>G (p.Ala1502=) n.1317+2629G>C n.1206+2629G>C n.1311+2629G>C n.1249+2629G>C n.1135+2629G>C n.1246+2629G>C n.660+2629G>C n.728+2629G>C c.2817C>G (p.Ala939=) | |
1 | g.99921609C>T | CA419096097 | AGL | c.4557C>T (p.Ala1519=) n.4768C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) c.4506C>T (p.Ala1502=) n.1317+2629G>A n.1206+2629G>A n.1311+2629G>A n.1249+2629G>A n.1135+2629G>A n.1246+2629G>A n.660+2629G>A n.728+2629G>A c.2817C>T (p.Ala939=) | |
1 | g.99921610T>A | CA341343817 | AGL | c.4558T>A (p.Trp1520Arg) n.4769T>A c.4510T>A (p.Trp1504Arg) c.4507T>A (p.Trp1503Arg) n.1317+2628A>T n.1206+2628A>T n.1311+2628A>T n.1249+2628A>T n.1135+2628A>T n.1246+2628A>T n.660+2628A>T n.728+2628A>T c.2818T>A (p.Trp940Arg) | |
1 | g.99921610T>C | CA341343819 | AGL | c.4558T>C (p.Trp1520Arg) n.4769T>C c.4510T>C (p.Trp1504Arg) c.4507T>C (p.Trp1503Arg) n.1317+2628A>G n.1206+2628A>G n.1311+2628A>G n.1249+2628A>G n.1135+2628A>G n.1246+2628A>G n.660+2628A>G n.728+2628A>G c.2818T>C (p.Trp940Arg) | |
1 | g.99921610T>G | CA341343827 | AGL | c.4558T>G (p.Trp1520Gly) n.4769T>G c.4510T>G (p.Trp1504Gly) c.4507T>G (p.Trp1503Gly) n.1317+2628A>C n.1206+2628A>C n.1311+2628A>C n.1249+2628A>C n.1135+2628A>C n.1246+2628A>C n.660+2628A>C n.728+2628A>C c.2818T>G (p.Trp940Gly) | |
1 | g.99921611G>A | CA341343830 | AGL | c.4559G>A (p.Trp1520Ter) n.4770G>A c.4511G>A (p.Trp1504Ter) c.4508G>A (p.Trp1503Ter) n.1317+2627C>T n.1206+2627C>T n.1311+2627C>T n.1249+2627C>T n.1135+2627C>T n.1246+2627C>T n.660+2627C>T n.728+2627C>T c.2819G>A (p.Trp940Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921611G>C | CA341343832 | AGL | c.4559G>C (p.Trp1520Ser) n.4770G>C c.4511G>C (p.Trp1504Ser) c.4508G>C (p.Trp1503Ser) n.1317+2627C>G n.1206+2627C>G n.1311+2627C>G n.1249+2627C>G n.1135+2627C>G n.1246+2627C>G n.660+2627C>G n.728+2627C>G c.2819G>C (p.Trp940Ser) | |
1 | g.99921611G>T | CA341343835 | AGL | c.4559G>T (p.Trp1520Leu) n.4770G>T c.4511G>T (p.Trp1504Leu) c.4508G>T (p.Trp1503Leu) n.1317+2627C>A n.1206+2627C>A n.1311+2627C>A n.1249+2627C>A n.1135+2627C>A n.1246+2627C>A n.660+2627C>A n.728+2627C>A c.2819G>T (p.Trp940Leu) | |
1 | g.99921612G>A | CA341343848 | AGL | c.4560G>A (p.Trp1520Ter) n.4771G>A c.4512G>A (p.Trp1504Ter) c.4509G>A (p.Trp1503Ter) n.1317+2626C>T n.1206+2626C>T n.1311+2626C>T n.1249+2626C>T n.1135+2626C>T n.1246+2626C>T n.660+2626C>T n.728+2626C>T c.2820G>A (p.Trp940Ter) | |
1 | g.99921612G>C | CA341343849 | AGL | c.4560G>C (p.Trp1520Cys) n.4771G>C c.4512G>C (p.Trp1504Cys) c.4509G>C (p.Trp1503Cys) n.1317+2626C>G n.1206+2626C>G n.1311+2626C>G n.1249+2626C>G n.1135+2626C>G n.1246+2626C>G n.660+2626C>G n.728+2626C>G c.2820G>C (p.Trp940Cys) | dbSNP |
1 | g.99921612G= | CA1183944926 | AGL | c.4560G= (p.Trp1520=) n.4771G= c.4512G= (p.Trp1504=) c.4509G= (p.Trp1503=) n.1317+2626C= n.1206+2626C= n.1311+2626C= n.1249+2626C= n.1135+2626C= n.1246+2626C= n.660+2626C= n.728+2626C= c.2820G= (p.Trp940=) | |
1 | g.99921612G>T | CA341343853 | AGL | c.4560G>T (p.Trp1520Cys) n.4771G>T c.4512G>T (p.Trp1504Cys) c.4509G>T (p.Trp1503Cys) n.1317+2626C>A n.1206+2626C>A n.1311+2626C>A n.1249+2626C>A n.1135+2626C>A n.1246+2626C>A n.660+2626C>A n.728+2626C>A c.2820G>T (p.Trp940Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.99921612_99921613insAC | CA2574444700 | AGL | c.4560_4561insAC (p.Ser1521ThrfsTer27) n.4771_4772insAC c.4512_4513insAC (p.Ser1505ThrfsTer27) c.4509_4510insAC (p.Ser1504ThrfsTer27) n.1317+2625_1317+2626insGT n.1206+2625_1206+2626insGT n.1311+2625_1311+2626insGT n.1249+2625_1249+2626insGT n.1135+2625_1135+2626insGT n.1246+2625_1246+2626insGT n.660+2625_660+2626insGT n.728+2625_728+2626insGT c.2820_2821insAC (p.Ser941ThrfsTer27) | |
1 | g.99921613T>A | CA341343861 | AGL | c.4561T>A (p.Ser1521Thr) n.4772T>A c.4513T>A (p.Ser1505Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) n.1317+2625A>T n.1206+2625A>T n.1311+2625A>T n.1249+2625A>T n.1135+2625A>T n.1246+2625A>T n.660+2625A>T n.728+2625A>T c.2821T>A (p.Ser941Thr) | |
1 | g.99921613T>C | CA341343862 | AGL | c.4561T>C (p.Ser1521Pro) n.4772T>C c.4513T>C (p.Ser1505Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) n.1317+2625A>G n.1206+2625A>G n.1311+2625A>G n.1249+2625A>G n.1135+2625A>G n.1246+2625A>G n.660+2625A>G n.728+2625A>G c.2821T>C (p.Ser941Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921613T>G | CA341343863 | AGL | c.4561T>G (p.Ser1521Ala) n.4772T>G c.4513T>G (p.Ser1505Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) n.1317+2625A>C n.1206+2625A>C n.1311+2625A>C n.1249+2625A>C n.1135+2625A>C n.1246+2625A>C n.660+2625A>C n.728+2625A>C c.2821T>G (p.Ser941Ala) | |
1 | g.99921613T= | CA1183944929 | AGL | c.4561T= (p.Ser1521=) n.4772T= c.4513T= (p.Ser1505=) c.4510T= (p.Ser1504=) n.1317+2625A= n.1206+2625A= n.1311+2625A= n.1249+2625A= n.1135+2625A= n.1246+2625A= n.660+2625A= n.728+2625A= c.2821T= (p.Ser941=) | |
1 | g.99921614C>A | CA341343869 | AGL | c.4562C>A (p.Ser1521Ter) n.4773C>A c.4514C>A (p.Ser1505Ter) c.4511C>A (p.Ser1504Ter) n.1317+2624G>T n.1206+2624G>T n.1311+2624G>T n.1249+2624G>T n.1135+2624G>T n.1246+2624G>T n.660+2624G>T n.728+2624G>T c.2822C>A (p.Ser941Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99921614C>G | CA341343865 | AGL | c.4562C>G (p.Ser1521Ter) n.4773C>G c.4514C>G (p.Ser1505Ter) c.4511C>G (p.Ser1504Ter) n.1317+2624G>C n.1206+2624G>C n.1311+2624G>C n.1249+2624G>C n.1135+2624G>C n.1246+2624G>C n.660+2624G>C n.728+2624G>C c.2822C>G (p.Ser941Ter) | |
1 | g.99921614C>T | CA341343867 | AGL | c.4562C>T (p.Ser1521Leu) n.4773C>T c.4514C>T (p.Ser1505Leu) c.4511C>T (p.Ser1504Leu) n.1317+2624G>A n.1206+2624G>A n.1311+2624G>A n.1249+2624G>A n.1135+2624G>A n.1246+2624G>A n.660+2624G>A n.728+2624G>A c.2822C>T (p.Ser941Leu) | ClinVar |
1 | g.99921615A>C | CA419096109 | AGL | c.4563A>C (p.Ser1521=) n.4774A>C c.4515A>C (p.Ser1505=) c.4512A>C (p.Ser1504=) n.1317+2623T>G n.1206+2623T>G n.1311+2623T>G n.1249+2623T>G n.1135+2623T>G n.1246+2623T>G n.660+2623T>G n.728+2623T>G c.2823A>C (p.Ser941=) | |
1 | g.99921615A>G | CA419096110 | AGL | c.4563A>G (p.Ser1521=) n.4774A>G c.4515A>G (p.Ser1505=) c.4512A>G (p.Ser1504=) n.1317+2623T>C n.1206+2623T>C n.1311+2623T>C n.1249+2623T>C n.1135+2623T>C n.1246+2623T>C n.660+2623T>C n.728+2623T>C c.2823A>G (p.Ser941=) | |
1 | g.99921615A>T | CA419096111 | AGL | c.4563A>T (p.Ser1521=) n.4774A>T c.4515A>T (p.Ser1505=) c.4512A>T (p.Ser1504=) n.1317+2623T>A n.1206+2623T>A n.1311+2623T>A n.1249+2623T>A n.1135+2623T>A n.1246+2623T>A n.660+2623T>A n.728+2623T>A c.2823A>T (p.Ser941=) | |
1 | g.99921616A= | CA1146500465 | AGL | c.4564A= (p.Ile1522=) n.4775A= c.4516A= (p.Ile1506=) c.4513A= (p.Ile1505=) n.1317+2622T= n.1206+2622T= n.1311+2622T= n.1249+2622T= n.1135+2622T= n.1246+2622T= n.660+2622T= n.728+2622T= c.2824A= (p.Ile942=) | |
1 | g.99921616A>C | CA341343873 | AGL | c.4564A>C (p.Ile1522Leu) n.4775A>C c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.4513A>C (p.Ile1505Leu) n.1317+2622T>G n.1206+2622T>G n.1311+2622T>G n.1249+2622T>G n.1135+2622T>G n.1246+2622T>G n.660+2622T>G n.728+2622T>G c.2824A>C (p.Ile942Leu) | |
1 | g.99921616A>G | CA967473 | AGL | c.4564A>G (p.Ile1522Val) n.4775A>G c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.4513A>G (p.Ile1505Val) n.1317+2622T>C n.1206+2622T>C n.1311+2622T>C n.1249+2622T>C n.1135+2622T>C n.1246+2622T>C n.660+2622T>C n.728+2622T>C c.2824A>G (p.Ile942Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921616A>T | CA341343879 | AGL | c.4564A>T (p.Ile1522Phe) n.4775A>T c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.4513A>T (p.Ile1505Phe) n.1317+2622T>A n.1206+2622T>A n.1311+2622T>A n.1249+2622T>A n.1135+2622T>A n.1246+2622T>A n.660+2622T>A n.728+2622T>A c.2824A>T (p.Ile942Phe) | |
1 | g.99921617T>A | CA341343881 | AGL | c.4565T>A (p.Ile1522Asn) n.4776T>A c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.4514T>A (p.Ile1505Asn) n.1317+2621A>T n.1206+2621A>T n.1311+2621A>T n.1249+2621A>T n.1135+2621A>T n.1246+2621A>T n.660+2621A>T n.728+2621A>T c.2825T>A (p.Ile942Asn) | |
1 | g.99921617T>C | CA341343884 | AGL | c.4565T>C (p.Ile1522Thr) n.4776T>C c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.4514T>C (p.Ile1505Thr) n.1317+2621A>G n.1206+2621A>G n.1311+2621A>G n.1249+2621A>G n.1135+2621A>G n.1246+2621A>G n.660+2621A>G n.728+2621A>G c.2825T>C (p.Ile942Thr) | |
1 | g.99921617T>G | CA341343890 | AGL | c.4565T>G (p.Ile1522Ser) n.4776T>G c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.4514T>G (p.Ile1505Ser) n.1317+2621A>C n.1206+2621A>C n.1311+2621A>C n.1249+2621A>C n.1135+2621A>C n.1246+2621A>C n.660+2621A>C n.728+2621A>C c.2825T>G (p.Ile942Ser) | |
1 | g.99921618T>A | CA419096115 | AGL | c.4566T>A (p.Ile1522=) n.4777T>A c.4518T>A (p.Ile1506=) c.4515T>A (p.Ile1505=) n.1317+2620A>T n.1206+2620A>T n.1311+2620A>T n.1249+2620A>T n.1135+2620A>T n.1246+2620A>T n.660+2620A>T n.728+2620A>T c.2826T>A (p.Ile942=) | |
1 | g.99921618T>C | CA419096114 | AGL | c.4566T>C (p.Ile1522=) n.4777T>C c.4518T>C (p.Ile1506=) c.4515T>C (p.Ile1505=) n.1317+2620A>G n.1206+2620A>G n.1311+2620A>G n.1249+2620A>G n.1135+2620A>G n.1246+2620A>G n.660+2620A>G n.728+2620A>G c.2826T>C (p.Ile942=) | |
1 | g.99921618T>G | CA341343892 | AGL | c.4566T>G (p.Ile1522Met) n.4777T>G c.4518T>G (p.Ile1506Met) c.4515T>G (p.Ile1505Met) n.1317+2620A>C n.1206+2620A>C n.1311+2620A>C n.1249+2620A>C n.1135+2620A>C n.1246+2620A>C n.660+2620A>C n.728+2620A>C c.2826T>G (p.Ile942Met) | |
1 | g.99921619G>A | CA341343894 | AGL | c.4567G>A (p.Ala1523Thr) n.4778G>A c.4519G>A (p.Ala1507Thr) c.4516G>A (p.Ala1506Thr) n.1317+2619C>T n.1206+2619C>T n.1311+2619C>T n.1249+2619C>T n.1135+2619C>T n.1246+2619C>T n.660+2619C>T n.728+2619C>T c.2827G>A (p.Ala943Thr) | |
1 | g.99921619G>C | CA341343896 | AGL | c.4567G>C (p.Ala1523Pro) n.4778G>C c.4519G>C (p.Ala1507Pro) c.4516G>C (p.Ala1506Pro) n.1317+2619C>G n.1206+2619C>G n.1311+2619C>G n.1249+2619C>G n.1135+2619C>G n.1246+2619C>G n.660+2619C>G n.728+2619C>G c.2827G>C (p.Ala943Pro) | |
1 | g.99921619G= | CA1183944933 | AGL | c.4567G= (p.Ala1523=) n.4778G= c.4519G= (p.Ala1507=) c.4516G= (p.Ala1506=) n.1317+2619C= n.1206+2619C= n.1311+2619C= n.1249+2619C= n.1135+2619C= n.1246+2619C= n.660+2619C= n.728+2619C= c.2827G= (p.Ala943=) | |
1 | g.99921619G>T | CA341343900 | AGL | c.4567G>T (p.Ala1523Ser) n.4778G>T c.4519G>T (p.Ala1507Ser) c.4516G>T (p.Ala1506Ser) n.1317+2619C>A n.1206+2619C>A n.1311+2619C>A n.1249+2619C>A n.1135+2619C>A n.1246+2619C>A n.660+2619C>A n.728+2619C>A c.2827G>T (p.Ala943Ser) | dbSNP |
1 | g.99921620C>A | CA341343906 | AGL | c.4568C>A (p.Ala1523Asp) n.4779C>A c.4520C>A (p.Ala1507Asp) c.4517C>A (p.Ala1506Asp) n.1317+2618G>T n.1206+2618G>T n.1311+2618G>T n.1249+2618G>T n.1135+2618G>T n.1246+2618G>T n.660+2618G>T n.728+2618G>T c.2828C>A (p.Ala943Asp) | |
1 | g.99921620C= | CA1183944936 | AGL | c.4568C= (p.Ala1523=) n.4779C= c.4520C= (p.Ala1507=) c.4517C= (p.Ala1506=) n.1317+2618G= n.1206+2618G= n.1311+2618G= n.1249+2618G= n.1135+2618G= n.1246+2618G= n.660+2618G= n.728+2618G= c.2828C= (p.Ala943=) | |
1 | g.99921620C>G | CA341343909 | AGL | c.4568C>G (p.Ala1523Gly) n.4779C>G c.4520C>G (p.Ala1507Gly) c.4517C>G (p.Ala1506Gly) n.1317+2618G>C n.1206+2618G>C n.1311+2618G>C n.1249+2618G>C n.1135+2618G>C n.1246+2618G>C n.660+2618G>C n.728+2618G>C c.2828C>G (p.Ala943Gly) | |
1 | g.99921620C>T | CA341343913 | AGL | c.4568C>T (p.Ala1523Val) n.4779C>T c.4520C>T (p.Ala1507Val) c.4517C>T (p.Ala1506Val) n.1317+2618G>A n.1206+2618G>A n.1311+2618G>A n.1249+2618G>A n.1135+2618G>A n.1246+2618G>A n.660+2618G>A n.728+2618G>A c.2828C>T (p.Ala943Val) | dbSNP |
1 | g.99921621T>A | CA419096120 | AGL | c.4569T>A (p.Ala1523=) n.4780T>A c.4521T>A (p.Ala1507=) c.4518T>A (p.Ala1506=) n.1317+2617A>T n.1206+2617A>T n.1311+2617A>T n.1249+2617A>T n.1135+2617A>T n.1246+2617A>T n.660+2617A>T n.728+2617A>T c.2829T>A (p.Ala943=) | |
1 | g.99921621T>C | CA419096121 | AGL | c.4569T>C (p.Ala1523=) n.4780T>C c.4521T>C (p.Ala1507=) c.4518T>C (p.Ala1506=) n.1317+2617A>G n.1206+2617A>G n.1311+2617A>G n.1249+2617A>G n.1135+2617A>G n.1246+2617A>G n.660+2617A>G n.728+2617A>G c.2829T>C (p.Ala943=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921621T>G | CA419096122 | AGL | c.4569T>G (p.Ala1523=) n.4780T>G c.4521T>G (p.Ala1507=) c.4518T>G (p.Ala1506=) n.1317+2617A>C n.1206+2617A>C n.1311+2617A>C n.1249+2617A>C n.1135+2617A>C n.1246+2617A>C n.660+2617A>C n.728+2617A>C c.2829T>G (p.Ala943=) | |
1 | g.99921621T= | CA1183944939 | AGL | c.4569T= (p.Ala1523=) n.4780T= c.4521T= (p.Ala1507=) c.4518T= (p.Ala1506=) n.1317+2617A= n.1206+2617A= n.1311+2617A= n.1249+2617A= n.1135+2617A= n.1246+2617A= n.660+2617A= n.728+2617A= c.2829T= (p.Ala943=) | |
1 | g.99921622A= | CA1183944942 | AGL | c.4570A= (p.Thr1524=) n.4781A= c.4522A= (p.Thr1508=) c.4519A= (p.Thr1507=) n.1317+2616T= n.1206+2616T= n.1311+2616T= n.1249+2616T= n.1135+2616T= n.1246+2616T= n.660+2616T= n.728+2616T= c.2830A= (p.Thr944=) | |
1 | g.99921622A>C | CA341343919 | AGL | c.4570A>C (p.Thr1524Pro) n.4781A>C c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.4519A>C (p.Thr1507Pro) n.1317+2616T>G n.1206+2616T>G n.1311+2616T>G n.1249+2616T>G n.1135+2616T>G n.1246+2616T>G n.660+2616T>G n.728+2616T>G c.2830A>C (p.Thr944Pro) | |
1 | g.99921622A>G | CA27564525 | AGL | c.4570A>G (p.Thr1524Ala) n.4781A>G c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.4519A>G (p.Thr1507Ala) n.1317+2616T>C n.1206+2616T>C n.1311+2616T>C n.1249+2616T>C n.1135+2616T>C n.1246+2616T>C n.660+2616T>C n.728+2616T>C c.2830A>G (p.Thr944Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921622A>T | CA341343916 | AGL | c.4570A>T (p.Thr1524Ser) n.4781A>T c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.4519A>T (p.Thr1507Ser) n.1317+2616T>A n.1206+2616T>A n.1311+2616T>A n.1249+2616T>A n.1135+2616T>A n.1246+2616T>A n.660+2616T>A n.728+2616T>A c.2830A>T (p.Thr944Ser) | |
1 | g.99921623C>A | CA341343933 | AGL | c.4571C>A (p.Thr1524Asn) n.4782C>A c.4523C>A (p.Thr1508Asn) c.4520C>A (p.Thr1507Asn) n.1317+2615G>T n.1206+2615G>T n.1311+2615G>T n.1249+2615G>T n.1135+2615G>T n.1246+2615G>T n.660+2615G>T n.728+2615G>T c.2831C>A (p.Thr944Asn) | |
1 | g.99921623C>G | CA341343932 | AGL | c.4571C>G (p.Thr1524Ser) n.4782C>G c.4523C>G (p.Thr1508Ser) c.4520C>G (p.Thr1507Ser) n.1317+2615G>C n.1206+2615G>C n.1311+2615G>C n.1249+2615G>C n.1135+2615G>C n.1246+2615G>C n.660+2615G>C n.728+2615G>C c.2831C>G (p.Thr944Ser) | |
1 | g.99921623C>T | CA341343934 | AGL | c.4571C>T (p.Thr1524Ile) n.4782C>T c.4523C>T (p.Thr1508Ile) c.4520C>T (p.Thr1507Ile) n.1317+2615G>A n.1206+2615G>A n.1311+2615G>A n.1249+2615G>A n.1135+2615G>A n.1246+2615G>A n.660+2615G>A n.728+2615G>A c.2831C>T (p.Thr944Ile) | |
1 | g.99921623_99921624insATATAAACATAGAGA | CA2556136324 | AGL | c.4571_4572insATATAAACATAGAGA (p.Thr1524_Ile1525insTyrLysHisArgAsp) n.4782_4783insATATAAACATAGAGA c.4523_4524insATATAAACATAGAGA (p.Thr1508_Ile1509insTyrLysHisArgAsp) c.4520_4521insATATAAACATAGAGA (p.Thr1507_Ile1508insTyrLysHisArgAsp) n.1317+2614_1317+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1206+2614_1206+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1311+2614_1311+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1249+2614_1249+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1135+2614_1135+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1246+2614_1246+2615insTCTCTATGTTTATAT n.660+2614_660+2615insTCTCTATGTTTATAT n.728+2614_728+2615insTCTCTATGTTTATAT c.2831_2832insATATAAACATAGAGA (p.Thr944_Ile945insTyrLysHisArgAsp) | |
1 | g.99921624T>A | CA419096125 | AGL | c.4572T>A (p.Thr1524=) n.4783T>A c.4524T>A (p.Thr1508=) c.4521T>A (p.Thr1507=) n.1317+2614A>T n.1206+2614A>T n.1311+2614A>T n.1249+2614A>T n.1135+2614A>T n.1246+2614A>T n.660+2614A>T n.728+2614A>T c.2832T>A (p.Thr944=) | |
1 | g.99921624T>C | CA419096127 | AGL | c.4572T>C (p.Thr1524=) n.4783T>C c.4524T>C (p.Thr1508=) c.4521T>C (p.Thr1507=) n.1317+2614A>G n.1206+2614A>G n.1311+2614A>G n.1249+2614A>G n.1135+2614A>G n.1246+2614A>G n.660+2614A>G n.728+2614A>G c.2832T>C (p.Thr944=) | |
1 | g.99921624T>G | CA419096126 | AGL | c.4572T>G (p.Thr1524=) n.4783T>G c.4524T>G (p.Thr1508=) c.4521T>G (p.Thr1507=) n.1317+2614A>C n.1206+2614A>C n.1311+2614A>C n.1249+2614A>C n.1135+2614A>C n.1246+2614A>C n.660+2614A>C n.728+2614A>C c.2832T>G (p.Thr944=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921624T= | CA1183944947 | AGL | c.4572T= (p.Thr1524=) n.4783T= c.4524T= (p.Thr1508=) c.4521T= (p.Thr1507=) n.1317+2614A= n.1206+2614A= n.1311+2614A= n.1249+2614A= n.1135+2614A= n.1246+2614A= n.660+2614A= n.728+2614A= c.2832T= (p.Thr944=) | |
1 | g.99921625A= | CA1183944952 | AGL | c.4573A= (p.Ile1525=) n.4784A= c.4525A= (p.Ile1509=) c.4522A= (p.Ile1508=) n.1317+2613T= n.1206+2613T= n.1311+2613T= n.1249+2613T= n.1135+2613T= n.1246+2613T= n.660+2613T= n.728+2613T= c.2833A= (p.Ile945=) | |
1 | g.99921625A>C | CA341343935 | AGL | c.4573A>C (p.Ile1525Leu) n.4784A>C c.4525A>C (p.Ile1509Leu) c.4522A>C (p.Ile1508Leu) n.1317+2613T>G n.1206+2613T>G n.1311+2613T>G n.1249+2613T>G n.1135+2613T>G n.1246+2613T>G n.660+2613T>G n.728+2613T>G c.2833A>C (p.Ile945Leu) | |
1 | g.99921625A>G | CA341343936 | AGL | c.4573A>G (p.Ile1525Val) n.4784A>G c.4525A>G (p.Ile1509Val) c.4522A>G (p.Ile1508Val) n.1317+2613T>C n.1206+2613T>C n.1311+2613T>C n.1249+2613T>C n.1135+2613T>C n.1246+2613T>C n.660+2613T>C n.728+2613T>C c.2833A>G (p.Ile945Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921625A>T | CA341343937 | AGL | c.4573A>T (p.Ile1525Phe) n.4784A>T c.4525A>T (p.Ile1509Phe) c.4522A>T (p.Ile1508Phe) n.1317+2613T>A n.1206+2613T>A n.1311+2613T>A n.1249+2613T>A n.1135+2613T>A n.1246+2613T>A n.660+2613T>A n.728+2613T>A c.2833A>T (p.Ile945Phe) | |
1 | g.99921626T>A | CA341343940 | AGL | c.4574T>A (p.Ile1525Asn) n.4785T>A c.4526T>A (p.Ile1509Asn) c.4523T>A (p.Ile1508Asn) n.1317+2612A>T n.1206+2612A>T n.1311+2612A>T n.1249+2612A>T n.1135+2612A>T n.1246+2612A>T n.660+2612A>T n.728+2612A>T c.2834T>A (p.Ile945Asn) | |
1 | g.99921626T>C | CA967474 | AGL | c.4574T>C (p.Ile1525Thr) n.4785T>C c.4526T>C (p.Ile1509Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) n.1317+2612A>G n.1206+2612A>G n.1311+2612A>G n.1249+2612A>G n.1135+2612A>G n.1246+2612A>G n.660+2612A>G n.728+2612A>G c.2834T>C (p.Ile945Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921626T>G | CA341343943 | AGL | c.4574T>G (p.Ile1525Ser) n.4785T>G c.4526T>G (p.Ile1509Ser) c.4523T>G (p.Ile1508Ser) n.1317+2612A>C n.1206+2612A>C n.1311+2612A>C n.1249+2612A>C n.1135+2612A>C n.1246+2612A>C n.660+2612A>C n.728+2612A>C c.2834T>G (p.Ile945Ser) | |
1 | g.99921626T= | CA1183944957 | AGL | c.4574T= (p.Ile1525=) n.4785T= c.4526T= (p.Ile1509=) c.4523T= (p.Ile1508=) n.1317+2612A= n.1206+2612A= n.1311+2612A= n.1249+2612A= n.1135+2612A= n.1246+2612A= n.660+2612A= n.728+2612A= c.2834T= (p.Ile945=) | |
1 | g.99921627T>A | CA967475 | AGL | c.4575T>A (p.Ile1525=) n.4786T>A c.4527T>A (p.Ile1509=) c.4524T>A (p.Ile1508=) n.1317+2611A>T n.1206+2611A>T n.1311+2611A>T n.1249+2611A>T n.1135+2611A>T n.1246+2611A>T n.660+2611A>T n.728+2611A>T c.2835T>A (p.Ile945=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921627T>C | CA419096130 | AGL | c.4575T>C (p.Ile1525=) n.4786T>C c.4527T>C (p.Ile1509=) c.4524T>C (p.Ile1508=) n.1317+2611A>G n.1206+2611A>G n.1311+2611A>G n.1249+2611A>G n.1135+2611A>G n.1246+2611A>G n.660+2611A>G n.728+2611A>G c.2835T>C (p.Ile945=) | |
1 | g.99921627T>G | CA341343946 | AGL | c.4575T>G (p.Ile1525Met) n.4786T>G c.4527T>G (p.Ile1509Met) c.4524T>G (p.Ile1508Met) n.1317+2611A>C n.1206+2611A>C n.1311+2611A>C n.1249+2611A>C n.1135+2611A>C n.1246+2611A>C n.660+2611A>C n.728+2611A>C c.2835T>G (p.Ile945Met) | |
1 | g.99921627T= | CA1143840448 | AGL | c.4575T= (p.Ile1525=) n.4786T= c.4527T= (p.Ile1509=) c.4524T= (p.Ile1508=) n.1317+2611A= n.1206+2611A= n.1311+2611A= n.1249+2611A= n.1135+2611A= n.1246+2611A= n.660+2611A= n.728+2611A= c.2835T= (p.Ile945=) | |
1 | g.99921628C>A | CA341343960 | AGL | c.4576C>A (p.Leu1526Ile) n.4787C>A c.4528C>A (p.Leu1510Ile) c.4525C>A (p.Leu1509Ile) n.1317+2610G>T n.1206+2610G>T n.1311+2610G>T n.1249+2610G>T n.1135+2610G>T n.1246+2610G>T n.660+2610G>T n.728+2610G>T c.2836C>A (p.Leu946Ile) | |
1 | g.99921628C= | CA1183944967 | AGL | c.4576C= (p.Leu1526=) n.4787C= c.4528C= (p.Leu1510=) c.4525C= (p.Leu1509=) n.1317+2610G= n.1206+2610G= n.1311+2610G= n.1249+2610G= n.1135+2610G= n.1246+2610G= n.660+2610G= n.728+2610G= c.2836C= (p.Leu946=) | |
1 | g.99921628C>G | CA341343962 | AGL | c.4576C>G (p.Leu1526Val) n.4787C>G c.4528C>G (p.Leu1510Val) c.4525C>G (p.Leu1509Val) n.1317+2610G>C n.1206+2610G>C n.1311+2610G>C n.1249+2610G>C n.1135+2610G>C n.1246+2610G>C n.660+2610G>C n.728+2610G>C c.2836C>G (p.Leu946Val) | |
1 | g.99921628C>T | CA341343969 | AGL | c.4576C>T (p.Leu1526Phe) n.4787C>T c.4528C>T (p.Leu1510Phe) c.4525C>T (p.Leu1509Phe) n.1317+2610G>A n.1206+2610G>A n.1311+2610G>A n.1249+2610G>A n.1135+2610G>A n.1246+2610G>A n.660+2610G>A n.728+2610G>A c.2836C>T (p.Leu946Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921629T>A | CA341343972 | AGL | c.4577T>A (p.Leu1526His) n.4788T>A c.4529T>A (p.Leu1510His) c.4526T>A (p.Leu1509His) n.1317+2609A>T n.1206+2609A>T n.1311+2609A>T n.1249+2609A>T n.1135+2609A>T n.1246+2609A>T n.660+2609A>T n.728+2609A>T c.2837T>A (p.Leu946His) | |
1 | g.99921629T>C | CA341343975 | AGL | c.4577T>C (p.Leu1526Pro) n.4788T>C c.4529T>C (p.Leu1510Pro) c.4526T>C (p.Leu1509Pro) n.1317+2609A>G n.1206+2609A>G n.1311+2609A>G n.1249+2609A>G n.1135+2609A>G n.1246+2609A>G n.660+2609A>G n.728+2609A>G c.2837T>C (p.Leu946Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.99921629T>G | CA341343990 | AGL | c.4577T>G (p.Leu1526Arg) n.4788T>G c.4529T>G (p.Leu1510Arg) c.4526T>G (p.Leu1509Arg) n.1317+2609A>C n.1206+2609A>C n.1311+2609A>C n.1249+2609A>C n.1135+2609A>C n.1246+2609A>C n.660+2609A>C n.728+2609A>C c.2837T>G (p.Leu946Arg) | |
1 | g.99921630T>A | CA419096134 | AGL | c.4578T>A (p.Leu1526=) n.4789T>A c.4530T>A (p.Leu1510=) c.4527T>A (p.Leu1509=) n.1317+2608A>T n.1206+2608A>T n.1311+2608A>T n.1249+2608A>T n.1135+2608A>T n.1246+2608A>T n.660+2608A>T n.728+2608A>T c.2838T>A (p.Leu946=) | |
1 | g.99921630T>C | CA419096136 | AGL | c.4578T>C (p.Leu1526=) n.4789T>C c.4530T>C (p.Leu1510=) c.4527T>C (p.Leu1509=) n.1317+2608A>G n.1206+2608A>G n.1311+2608A>G n.1249+2608A>G n.1135+2608A>G n.1246+2608A>G n.660+2608A>G n.728+2608A>G c.2838T>C (p.Leu946=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921630T>G | CA419096138 | AGL | c.4578T>G (p.Leu1526=) n.4789T>G c.4530T>G (p.Leu1510=) c.4527T>G (p.Leu1509=) n.1317+2608A>C n.1206+2608A>C n.1311+2608A>C n.1249+2608A>C n.1135+2608A>C n.1246+2608A>C n.660+2608A>C n.728+2608A>C c.2838T>G (p.Leu946=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921631G>A | CA341343993 | AGL | c.4579G>A (p.Glu1527Lys) n.4790G>A c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.4528G>A (p.Glu1510Lys) n.1317+2607C>T n.1206+2607C>T n.1311+2607C>T n.1249+2607C>T n.1135+2607C>T n.1246+2607C>T n.660+2607C>T n.728+2607C>T c.2839G>A (p.Glu947Lys) | |
1 | g.99921631G>C | CA341343999 | AGL | c.4579G>C (p.Glu1527Gln) n.4790G>C c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.4528G>C (p.Glu1510Gln) n.1317+2607C>G n.1206+2607C>G n.1311+2607C>G n.1249+2607C>G n.1135+2607C>G n.1246+2607C>G n.660+2607C>G n.728+2607C>G c.2839G>C (p.Glu947Gln) | COSMIC |
1 | g.99921631G>T | CA341343995 | AGL | c.4579G>T (p.Glu1527Ter) n.4790G>T c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.4528G>T (p.Glu1510Ter) n.1317+2607C>A n.1206+2607C>A n.1311+2607C>A n.1249+2607C>A n.1135+2607C>A n.1246+2607C>A n.660+2607C>A n.728+2607C>A c.2839G>T (p.Glu947Ter) | |
1 | g.99921631_99921636del | CA2602458155 | AGL | c.4579_4584del (p.Glu1527_Thr1528del) n.4790_4795del c.4531_4536del (p.Glu1511_Thr1512del) c.4528_4533del (p.Glu1510_Thr1511del) n.1317+2602_1317+2607del n.1206+2602_1206+2607del n.1311+2602_1311+2607del n.1249+2602_1249+2607del n.1135+2602_1135+2607del n.1246+2602_1246+2607del n.660+2602_660+2607del n.728+2602_728+2607del c.2839_2844del (p.Glu947_Thr948del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921632A>C | CA341344000 | AGL | c.4580A>C (p.Glu1527Ala) n.4791A>C c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.4529A>C (p.Glu1510Ala) n.1317+2606T>G n.1206+2606T>G n.1311+2606T>G n.1249+2606T>G n.1135+2606T>G n.1246+2606T>G n.660+2606T>G n.728+2606T>G c.2840A>C (p.Glu947Ala) | |
1 | g.99921632A>G | CA341344001 | AGL | c.4580A>G (p.Glu1527Gly) n.4791A>G c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.4529A>G (p.Glu1510Gly) n.1317+2606T>C n.1206+2606T>C n.1311+2606T>C n.1249+2606T>C n.1135+2606T>C n.1246+2606T>C n.660+2606T>C n.728+2606T>C c.2840A>G (p.Glu947Gly) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921632A>T | CA341344002 | AGL | c.4580A>T (p.Glu1527Val) n.4791A>T c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.4529A>T (p.Glu1510Val) n.1317+2606T>A n.1206+2606T>A n.1311+2606T>A n.1249+2606T>A n.1135+2606T>A n.1246+2606T>A n.660+2606T>A n.728+2606T>A c.2840A>T (p.Glu947Val) | |
1 | g.99921633G>A | CA419096141 | AGL | c.4581G>A (p.Glu1527=) n.4792G>A c.4533G>A (p.Glu1511=) c.4530G>A (p.Glu1510=) n.1317+2605C>T n.1206+2605C>T n.1311+2605C>T n.1249+2605C>T n.1135+2605C>T n.1246+2605C>T n.660+2605C>T n.728+2605C>T c.2841G>A (p.Glu947=) | |
1 | g.99921633G>C | CA341344004 | AGL | c.4581G>C (p.Glu1527Asp) n.4792G>C c.4533G>C (p.Glu1511Asp) c.4530G>C (p.Glu1510Asp) n.1317+2605C>G n.1206+2605C>G n.1311+2605C>G n.1249+2605C>G n.1135+2605C>G n.1246+2605C>G n.660+2605C>G n.728+2605C>G c.2841G>C (p.Glu947Asp) | |
1 | g.99921633G= | CA1144094412 | AGL | c.4581G= (p.Glu1527=) n.4792G= c.4533G= (p.Glu1511=) c.4530G= (p.Glu1510=) n.1317+2605C= n.1206+2605C= n.1311+2605C= n.1249+2605C= n.1135+2605C= n.1246+2605C= n.660+2605C= n.728+2605C= c.2841G= (p.Glu947=) | |
1 | g.99921633G>T | CA967476 | AGL | c.4581G>T (p.Glu1527Asp) n.4792G>T c.4533G>T (p.Glu1511Asp) c.4530G>T (p.Glu1510Asp) n.1317+2605C>A n.1206+2605C>A n.1311+2605C>A n.1249+2605C>A n.1135+2605C>A n.1246+2605C>A n.660+2605C>A n.728+2605C>A c.2841G>T (p.Glu947Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921634A= | CA1183944971 | AGL | c.4582A= (p.Thr1528=) n.4793A= c.4534A= (p.Thr1512=) c.4531A= (p.Thr1511=) n.1317+2604T= n.1206+2604T= n.1311+2604T= n.1249+2604T= n.1135+2604T= n.1246+2604T= n.660+2604T= n.728+2604T= c.2842A= (p.Thr948=) | |
1 | g.99921634A>C | CA341344009 | AGL | c.4582A>C (p.Thr1528Pro) n.4793A>C c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.4531A>C (p.Thr1511Pro) n.1317+2604T>G n.1206+2604T>G n.1311+2604T>G n.1249+2604T>G n.1135+2604T>G n.1246+2604T>G n.660+2604T>G n.728+2604T>G c.2842A>C (p.Thr948Pro) | |
1 | g.99921634A>G | CA341344010 | AGL | c.4582A>G (p.Thr1528Ala) n.4793A>G c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.4531A>G (p.Thr1511Ala) n.1317+2604T>C n.1206+2604T>C n.1311+2604T>C n.1249+2604T>C n.1135+2604T>C n.1246+2604T>C n.660+2604T>C n.728+2604T>C c.2842A>G (p.Thr948Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921634A>T | CA341344012 | AGL | c.4582A>T (p.Thr1528Ser) n.4793A>T c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.4531A>T (p.Thr1511Ser) n.1317+2604T>A n.1206+2604T>A n.1311+2604T>A n.1249+2604T>A n.1135+2604T>A n.1246+2604T>A n.660+2604T>A n.728+2604T>A c.2842A>T (p.Thr948Ser) | |
1 | g.99921635C>A | CA341344017 | AGL | c.4583C>A (p.Thr1528Lys) n.4794C>A c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.4532C>A (p.Thr1511Lys) n.1317+2603G>T n.1206+2603G>T n.1311+2603G>T n.1249+2603G>T n.1135+2603G>T n.1246+2603G>T n.660+2603G>T n.728+2603G>T c.2843C>A (p.Thr948Lys) | |
1 | g.99921635C= | CA1183944974 | AGL | c.4583C= (p.Thr1528=) n.4794C= c.4535C= (p.Thr1512=) c.4532C= (p.Thr1511=) n.1317+2603G= n.1206+2603G= n.1311+2603G= n.1249+2603G= n.1135+2603G= n.1246+2603G= n.660+2603G= n.728+2603G= c.2843C= (p.Thr948=) | |
1 | g.99921635C>G | CA341344020 | AGL | c.4583C>G (p.Thr1528Arg) n.4794C>G c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.4532C>G (p.Thr1511Arg) n.1317+2603G>C n.1206+2603G>C n.1311+2603G>C n.1249+2603G>C n.1135+2603G>C n.1246+2603G>C n.660+2603G>C n.728+2603G>C c.2843C>G (p.Thr948Arg) | |
1 | g.99921635C>T | CA967477 | AGL | c.4583C>T (p.Thr1528Ile) n.4794C>T c.4535C>T (p.Thr1512Ile) c.4532C>T (p.Thr1511Ile) n.1317+2603G>A n.1206+2603G>A n.1311+2603G>A n.1249+2603G>A n.1135+2603G>A n.1246+2603G>A n.660+2603G>A n.728+2603G>A c.2843C>T (p.Thr948Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921636A= | CA1141593904 | AGL | c.4584A= (p.Thr1528=) n.4795A= c.4536A= (p.Thr1512=) c.4533A= (p.Thr1511=) n.1317+2602T= n.1206+2602T= n.1311+2602T= n.1249+2602T= n.1135+2602T= n.1246+2602T= n.660+2602T= n.728+2602T= c.2844A= (p.Thr948=) | |
1 | g.99921636A>C | CA27564552 | AGL | c.4584A>C (p.Thr1528=) n.4795A>C c.4536A>C (p.Thr1512=) c.4533A>C (p.Thr1511=) n.1317+2602T>G n.1206+2602T>G n.1311+2602T>G n.1249+2602T>G n.1135+2602T>G n.1246+2602T>G n.660+2602T>G n.728+2602T>G c.2844A>C (p.Thr948=) | dbSNP |
1 | g.99921636A>G | CA419096146 | AGL | c.4584A>G (p.Thr1528=) n.4795A>G c.4536A>G (p.Thr1512=) c.4533A>G (p.Thr1511=) n.1317+2602T>C n.1206+2602T>C n.1311+2602T>C n.1249+2602T>C n.1135+2602T>C n.1246+2602T>C n.660+2602T>C n.728+2602T>C c.2844A>G (p.Thr948=) | |
1 | g.99921636A>T | CA419096147 | AGL | c.4584A>T (p.Thr1528=) n.4795A>T c.4536A>T (p.Thr1512=) c.4533A>T (p.Thr1511=) n.1317+2602T>A n.1206+2602T>A n.1311+2602T>A n.1249+2602T>A n.1135+2602T>A n.1246+2602T>A n.660+2602T>A n.728+2602T>A c.2844A>T (p.Thr948=) | |
1 | g.99921637C>A | CA341344029 | AGL | c.4585C>A (p.Leu1529Ile) n.4796C>A c.4537C>A (p.Leu1513Ile) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) n.1317+2601G>T n.1206+2601G>T n.1311+2601G>T n.1249+2601G>T n.1135+2601G>T n.1246+2601G>T n.660+2601G>T n.728+2601G>T c.2845C>A (p.Leu949Ile) | |
1 | g.99921637C>G | CA341344025 | AGL | c.4585C>G (p.Leu1529Val) n.4796C>G c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.4534C>G (p.Leu1512Val) n.1317+2601G>C n.1206+2601G>C n.1311+2601G>C n.1249+2601G>C n.1135+2601G>C n.1246+2601G>C n.660+2601G>C n.728+2601G>C c.2845C>G (p.Leu949Val) | |
1 | g.99921637C>T | CA341344028 | AGL | c.4585C>T (p.Leu1529Phe) n.4796C>T c.4537C>T (p.Leu1513Phe) c.4534C>T (p.Leu1512Phe) n.1317+2601G>A n.1206+2601G>A n.1311+2601G>A n.1249+2601G>A n.1135+2601G>A n.1246+2601G>A n.660+2601G>A n.728+2601G>A c.2845C>T (p.Leu949Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921638T>A | CA341344031 | AGL | c.4586T>A (p.Leu1529His) n.4797T>A c.4538T>A (p.Leu1513His) c.4535T>A (p.Leu1512His) n.1317+2600A>T n.1206+2600A>T n.1311+2600A>T n.1249+2600A>T n.1135+2600A>T n.1246+2600A>T n.660+2600A>T n.728+2600A>T c.2846T>A (p.Leu949His) | |
1 | g.99921638T>C | CA341344034 | AGL | c.4586T>C (p.Leu1529Pro) n.4797T>C c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) n.1317+2600A>G n.1206+2600A>G n.1311+2600A>G n.1249+2600A>G n.1135+2600A>G n.1246+2600A>G n.660+2600A>G n.728+2600A>G c.2846T>C (p.Leu949Pro) | |
1 | g.99921638T>G | CA341344040 | AGL | c.4586T>G (p.Leu1529Arg) n.4797T>G c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) n.1317+2600A>C n.1206+2600A>C n.1311+2600A>C n.1249+2600A>C n.1135+2600A>C n.1246+2600A>C n.660+2600A>C n.728+2600A>C c.2846T>G (p.Leu949Arg) | ClinVar |
1 | g.99921639T>A | CA419096150 | AGL | c.4587T>A (p.Leu1529=) n.4798T>A c.4539T>A (p.Leu1513=) c.4536T>A (p.Leu1512=) n.1317+2599A>T n.1206+2599A>T n.1311+2599A>T n.1249+2599A>T n.1135+2599A>T n.1246+2599A>T n.660+2599A>T n.728+2599A>T c.2847T>A (p.Leu949=) | |
1 | g.99921639T>C | CA419096151 | AGL | c.4587T>C (p.Leu1529=) n.4798T>C c.4539T>C (p.Leu1513=) c.4536T>C (p.Leu1512=) n.1317+2599A>G n.1206+2599A>G n.1311+2599A>G n.1249+2599A>G n.1135+2599A>G n.1246+2599A>G n.660+2599A>G n.728+2599A>G c.2847T>C (p.Leu949=) | |
1 | g.99921639T>G | CA419096152 | AGL | c.4587T>G (p.Leu1529=) n.4798T>G c.4539T>G (p.Leu1513=) c.4536T>G (p.Leu1512=) n.1317+2599A>C n.1206+2599A>C n.1311+2599A>C n.1249+2599A>C n.1135+2599A>C n.1246+2599A>C n.660+2599A>C n.728+2599A>C c.2847T>G (p.Leu949=) | |
1 | g.99921640T>A | CA341344042 | AGL | c.4588T>A (p.Tyr1530Asn) n.4799T>A c.4540T>A (p.Tyr1514Asn) c.4537T>A (p.Tyr1513Asn) n.1317+2598A>T n.1206+2598A>T n.1311+2598A>T n.1249+2598A>T n.1135+2598A>T n.1246+2598A>T n.660+2598A>T n.728+2598A>T c.2848T>A (p.Tyr950Asn) | |
1 | g.99921640T>C | CA341344045 | AGL | c.4588T>C (p.Tyr1530His) n.4799T>C c.4540T>C (p.Tyr1514His) c.4537T>C (p.Tyr1513His) n.1317+2598A>G n.1206+2598A>G n.1311+2598A>G n.1249+2598A>G n.1135+2598A>G n.1246+2598A>G n.660+2598A>G n.728+2598A>G c.2848T>C (p.Tyr950His) | gnomAD v4 |
1 | g.99921640T>G | CA341344047 | AGL | c.4588T>G (p.Tyr1530Asp) n.4799T>G c.4540T>G (p.Tyr1514Asp) c.4537T>G (p.Tyr1513Asp) n.1317+2598A>C n.1206+2598A>C n.1311+2598A>C n.1249+2598A>C n.1135+2598A>C n.1246+2598A>C n.660+2598A>C n.728+2598A>C c.2848T>G (p.Tyr950Asp) | |
1 | g.99921640T= | CA1183944979 | AGL | c.4588T= (p.Tyr1530=) n.4799T= c.4540T= (p.Tyr1514=) c.4537T= (p.Tyr1513=) n.1317+2598A= n.1206+2598A= n.1311+2598A= n.1249+2598A= n.1135+2598A= n.1246+2598A= n.660+2598A= n.728+2598A= c.2848T= (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921641A= | CA1183944980 | AGL | c.4589A= (p.Tyr1530=) n.4800A= c.4541A= (p.Tyr1514=) c.4538A= (p.Tyr1513=) n.1317+2597T= n.1206+2597T= n.1311+2597T= n.1249+2597T= n.1135+2597T= n.1246+2597T= n.660+2597T= n.728+2597T= c.2849A= (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921641A>C | CA341344052 | AGL | c.4589A>C (p.Tyr1530Ser) n.4800A>C c.4541A>C (p.Tyr1514Ser) c.4538A>C (p.Tyr1513Ser) n.1317+2597T>G n.1206+2597T>G n.1311+2597T>G n.1249+2597T>G n.1135+2597T>G n.1246+2597T>G n.660+2597T>G n.728+2597T>G c.2849A>C (p.Tyr950Ser) | |
1 | g.99921641A>G | CA967478 | AGL | c.4589A>G (p.Tyr1530Cys) n.4800A>G c.4541A>G (p.Tyr1514Cys) c.4538A>G (p.Tyr1513Cys) n.1317+2597T>C n.1206+2597T>C n.1311+2597T>C n.1249+2597T>C n.1135+2597T>C n.1246+2597T>C n.660+2597T>C n.728+2597T>C c.2849A>G (p.Tyr950Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921641A>T | CA341344057 | AGL | c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) n.4800A>T c.4541A>T (p.Tyr1514Phe) c.4538A>T (p.Tyr1513Phe) n.1317+2597T>A n.1206+2597T>A n.1311+2597T>A n.1249+2597T>A n.1135+2597T>A n.1246+2597T>A n.660+2597T>A n.728+2597T>A c.2849A>T (p.Tyr950Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921641_99921642insCAAAGACA | CA524711223 | AGL | c.4589_4590insCAAAGACA (p.Asp1531LysfsTer19) n.4800_4801insCAAAGACA c.4541_4542insCAAAGACA (p.Asp1515LysfsTer19) c.4538_4539insCAAAGACA (p.Asp1514LysfsTer19) n.1317+2597_1317+2598insGTCTTTGT n.1206+2597_1206+2598insGTCTTTGT n.1311+2597_1311+2598insGTCTTTGT n.1249+2597_1249+2598insGTCTTTGT n.1135+2597_1135+2598insGTCTTTGT n.1246+2597_1246+2598insGTCTTTGT n.660+2597_660+2598insGTCTTTGT n.728+2597_728+2598insGTCTTTGT c.2849_2850insCAAAGACA (p.Asp951LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921642T>A | CA341344059 | AGL | c.4590T>A (p.Tyr1530Ter) n.4801T>A c.4542T>A (p.Tyr1514Ter) c.4539T>A (p.Tyr1513Ter) n.1317+2596A>T n.1206+2596A>T n.1311+2596A>T n.1249+2596A>T n.1135+2596A>T n.1246+2596A>T n.660+2596A>T n.728+2596A>T c.2850T>A (p.Tyr950Ter) | |
1 | g.99921642T>C | CA419096157 | AGL | c.4590T>C (p.Tyr1530=) n.4801T>C c.4542T>C (p.Tyr1514=) c.4539T>C (p.Tyr1513=) n.1317+2596A>G n.1206+2596A>G n.1311+2596A>G n.1249+2596A>G n.1135+2596A>G n.1246+2596A>G n.660+2596A>G n.728+2596A>G c.2850T>C (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921642T>G | CA341344062 | AGL | c.4590T>G (p.Tyr1530Ter) n.4801T>G c.4542T>G (p.Tyr1514Ter) c.4539T>G (p.Tyr1513Ter) n.1317+2596A>C n.1206+2596A>C n.1311+2596A>C n.1249+2596A>C n.1135+2596A>C n.1246+2596A>C n.660+2596A>C n.728+2596A>C c.2850T>G (p.Tyr950Ter) | |
1 | g.99921643G>A | CA341344065 | AGL | c.4591G>A (p.Asp1531Asn) n.4802G>A c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.4540G>A (p.Asp1514Asn) n.1317+2595C>T n.1206+2595C>T n.1311+2595C>T n.1249+2595C>T n.1135+2595C>T n.1246+2595C>T n.660+2595C>T n.728+2595C>T c.2851G>A (p.Asp951Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921643G>C | CA341344063 | AGL | c.4591G>C (p.Asp1531His) n.4802G>C c.4543G>C (p.Asp1515His) c.4540G>C (p.Asp1514His) n.1317+2595C>G n.1206+2595C>G n.1311+2595C>G n.1249+2595C>G n.1135+2595C>G n.1246+2595C>G n.660+2595C>G n.728+2595C>G c.2851G>C (p.Asp951His) | |
1 | g.99921643G= | CA1183944985 | AGL | c.4591G= (p.Asp1531=) n.4802G= c.4543G= (p.Asp1515=) c.4540G= (p.Asp1514=) n.1317+2595C= n.1206+2595C= n.1311+2595C= n.1249+2595C= n.1135+2595C= n.1246+2595C= n.660+2595C= n.728+2595C= c.2851G= (p.Asp951=) | |
1 | g.99921643G>T | CA341344064 | AGL | c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) n.4802G>T c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) n.1317+2595C>A n.1206+2595C>A n.1311+2595C>A n.1249+2595C>A n.1135+2595C>A n.1246+2595C>A n.660+2595C>A n.728+2595C>A c.2851G>T (p.Asp951Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921644A>C | CA341344066 | AGL | c.4592A>C (p.Asp1531Ala) n.4803A>C c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) n.1317+2594T>G n.1206+2594T>G n.1311+2594T>G n.1249+2594T>G n.1135+2594T>G n.1246+2594T>G n.660+2594T>G n.728+2594T>G c.2852A>C (p.Asp951Ala) | |
1 | g.99921644A>G | CA341344067 | AGL | c.4592A>G (p.Asp1531Gly) n.4803A>G c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4541A>G (p.Asp1514Gly) n.1317+2594T>C n.1206+2594T>C n.1311+2594T>C n.1249+2594T>C n.1135+2594T>C n.1246+2594T>C n.660+2594T>C n.728+2594T>C c.2852A>G (p.Asp951Gly) | |
1 | g.99921644A>T | CA341344068 | AGL | c.4592A>T (p.Asp1531Val) n.4803A>T c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) n.1317+2594T>A n.1206+2594T>A n.1311+2594T>A n.1249+2594T>A n.1135+2594T>A n.1246+2594T>A n.660+2594T>A n.728+2594T>A c.2852A>T (p.Asp951Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921645T>A | CA341344070 | AGL | c.4593T>A (p.Asp1531Glu) n.4804T>A c.4545T>A (p.Asp1515Glu) c.4542T>A (p.Asp1514Glu) n.1317+2593A>T n.1206+2593A>T n.1311+2593A>T n.1249+2593A>T n.1135+2593A>T n.1246+2593A>T n.660+2593A>T n.728+2593A>T c.2853T>A (p.Asp951Glu) | |
1 | g.99921645T>C | CA419096161 | AGL | c.4593T>C (p.Asp1531=) n.4804T>C c.4545T>C (p.Asp1515=) c.4542T>C (p.Asp1514=) n.1317+2593A>G n.1206+2593A>G n.1311+2593A>G n.1249+2593A>G n.1135+2593A>G n.1246+2593A>G n.660+2593A>G n.728+2593A>G c.2853T>C (p.Asp951=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921645T>G | CA341344073 | AGL | c.4593T>G (p.Asp1531Glu) n.4804T>G c.4545T>G (p.Asp1515Glu) c.4542T>G (p.Asp1514Glu) n.1317+2593A>C n.1206+2593A>C n.1311+2593A>C n.1249+2593A>C n.1135+2593A>C n.1246+2593A>C n.660+2593A>C n.728+2593A>C c.2853T>G (p.Asp951Glu) | |
1 | g.99921647del | CA2574444702 | AGL | c.4595del (p.Leu1532TyrfsTer15) n.4806del c.4547del (p.Leu1516TyrfsTer15) c.4544del (p.Leu1515TyrfsTer15) n.1317+2593del n.1206+2593del n.1311+2593del n.1249+2593del n.1135+2593del n.1246+2593del n.660+2593del n.728+2593del c.2855del (p.Leu952TyrfsTer15) | |
1 | g.99921646T>A | CA341344075 | AGL | c.4594T>A (p.Leu1532Ile) n.4805T>A c.4546T>A (p.Leu1516Ile) c.4543T>A (p.Leu1515Ile) n.1317+2592A>T n.1206+2592A>T n.1311+2592A>T n.1249+2592A>T n.1135+2592A>T n.1246+2592A>T n.660+2592A>T n.728+2592A>T c.2854T>A (p.Leu952Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99921646T>C | CA419096163 | AGL | c.4594T>C (p.Leu1532=) n.4805T>C c.4546T>C (p.Leu1516=) c.4543T>C (p.Leu1515=) n.1317+2592A>G n.1206+2592A>G n.1311+2592A>G n.1249+2592A>G n.1135+2592A>G n.1246+2592A>G n.660+2592A>G n.728+2592A>G c.2854T>C (p.Leu952=) | |
1 | g.99921646T>G | CA341344077 | AGL | c.4594T>G (p.Leu1532Val) n.4805T>G c.4546T>G (p.Leu1516Val) c.4543T>G (p.Leu1515Val) n.1317+2592A>C n.1206+2592A>C n.1311+2592A>C n.1249+2592A>C n.1135+2592A>C n.1246+2592A>C n.660+2592A>C n.728+2592A>C c.2854T>G (p.Leu952Val) | |
1 | g.99921647T>A | CA341344079 | AGL | c.4595T>A (p.Leu1532Ter) n.4806T>A c.4547T>A (p.Leu1516Ter) c.4544T>A (p.Leu1515Ter) n.1317+2591A>T n.1206+2591A>T n.1311+2591A>T n.1249+2591A>T n.1135+2591A>T n.1246+2591A>T n.660+2591A>T n.728+2591A>T c.2855T>A (p.Leu952Ter) | |
1 | g.99921647T>C | CA341344080 | AGL | c.4595T>C (p.Leu1532Ser) n.4806T>C c.4547T>C (p.Leu1516Ser) c.4544T>C (p.Leu1515Ser) n.1317+2591A>G n.1206+2591A>G n.1311+2591A>G n.1249+2591A>G n.1135+2591A>G n.1246+2591A>G n.660+2591A>G n.728+2591A>G c.2855T>C (p.Leu952Ser) | |
1 | g.99921647T>G | CA341344081 | AGL | c.4595T>G (p.Leu1532Ter) n.4806T>G c.4547T>G (p.Leu1516Ter) c.4544T>G (p.Leu1515Ter) n.1317+2591A>C n.1206+2591A>C n.1311+2591A>C n.1249+2591A>C n.1135+2591A>C n.1246+2591A>C n.660+2591A>C n.728+2591A>C c.2855T>G (p.Leu952Ter) | |
1 | g.99921648A= | CA1183944987 | AGL | c.4596A= (p.Leu1532=) n.4807A= c.4548A= (p.Leu1516=) c.4545A= (p.Leu1515=) n.1317+2590T= n.1206+2590T= n.1311+2590T= n.1249+2590T= n.1135+2590T= n.1246+2590T= n.660+2590T= n.728+2590T= c.2856A= (p.Leu952=) | |
1 | g.99921648A>C | CA341344082 | AGL | c.4596A>C (p.Leu1532Phe) n.4807A>C c.4548A>C (p.Leu1516Phe) c.4545A>C (p.Leu1515Phe) n.1317+2590T>G n.1206+2590T>G n.1311+2590T>G n.1249+2590T>G n.1135+2590T>G n.1246+2590T>G n.660+2590T>G n.728+2590T>G c.2856A>C (p.Leu952Phe) | |
1 | g.99921648A>G | CA27564553 | AGL | c.4596A>G (p.Leu1532=) n.4807A>G c.4548A>G (p.Leu1516=) c.4545A>G (p.Leu1515=) n.1317+2590T>C n.1206+2590T>C n.1311+2590T>C n.1249+2590T>C n.1135+2590T>C n.1246+2590T>C n.660+2590T>C n.728+2590T>C c.2856A>G (p.Leu952=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921648A>T | CA341344083 | AGL | c.4596A>T (p.Leu1532Phe) n.4807A>T c.4548A>T (p.Leu1516Phe) c.4545A>T (p.Leu1515Phe) n.1317+2590T>A n.1206+2590T>A n.1311+2590T>A n.1249+2590T>A n.1135+2590T>A n.1246+2590T>A n.660+2590T>A n.728+2590T>A c.2856A>T (p.Leu952Phe) | |
1 | g.99921649T>A | CA341344089 | AGL | c.4597T>A (p.Ter1533Lys) n.4808T>A c.4549T>A (p.Ter1517Lys) c.4546T>A (p.Ter1516Lys) n.1317+2589A>T n.1206+2589A>T n.1311+2589A>T n.1249+2589A>T n.1135+2589A>T n.1246+2589A>T n.660+2589A>T n.728+2589A>T c.2857T>A (p.Ter953Lys) | |
1 | g.99921649T>C | CA341344087 | AGL | c.4597T>C (p.Ter1533Gln) n.4808T>C c.4549T>C (p.Ter1517Gln) c.4546T>C (p.Ter1516Gln) n.1317+2589A>G n.1206+2589A>G n.1311+2589A>G n.1249+2589A>G n.1135+2589A>G n.1246+2589A>G n.660+2589A>G n.728+2589A>G c.2857T>C (p.Ter953Gln) | |
1 | g.99921649T>G | CA341344085 | AGL | c.4597T>G (p.Ter1533Glu) n.4808T>G c.4549T>G (p.Ter1517Glu) c.4546T>G (p.Ter1516Glu) n.1317+2589A>C n.1206+2589A>C n.1311+2589A>C n.1249+2589A>C n.1135+2589A>C n.1246+2589A>C n.660+2589A>C n.728+2589A>C c.2857T>G (p.Ter953Glu) | |
1 | g.99921650A>C | CA341344093 | AGL | c.4598A>C (p.Ter1533Ser) n.4809A>C c.4550A>C (p.Ter1517Ser) c.4547A>C (p.Ter1516Ser) n.1317+2588T>G n.1206+2588T>G n.1311+2588T>G n.1249+2588T>G n.1135+2588T>G n.1246+2588T>G n.660+2588T>G n.728+2588T>G c.2858A>C (p.Ter953Ser) | |
1 | g.99921650A>G | CA341344097 | AGL | c.4598A>G (p.Ter1533Trp) n.4809A>G c.4550A>G (p.Ter1517Trp) c.4547A>G (p.Ter1516Trp) n.1317+2588T>C n.1206+2588T>C n.1311+2588T>C n.1249+2588T>C n.1135+2588T>C n.1246+2588T>C n.660+2588T>C n.728+2588T>C c.2858A>G (p.Ter953Trp) | |
1 | g.99921650A>T | CA341344094 | AGL | c.4598A>T (p.Ter1533Leu) n.4809A>T c.4550A>T (p.Ter1517Leu) c.4547A>T (p.Ter1516Leu) n.1317+2588T>A n.1206+2588T>A n.1311+2588T>A n.1249+2588T>A n.1135+2588T>A n.1246+2588T>A n.660+2588T>A n.728+2588T>A c.2858A>T (p.Ter953Leu) | |
1 | g.99921651G>A | CA419096173 | AGL | c.4599G>A (p.Ter1533=) n.4810G>A c.4551G>A (p.Ter1517=) c.4548G>A (p.Ter1516=) n.1317+2587C>T n.1206+2587C>T n.1311+2587C>T n.1249+2587C>T n.1135+2587C>T n.1246+2587C>T n.660+2587C>T n.728+2587C>T c.2859G>A (p.Ter953=) | |
1 | g.99921651G>C | CA341344101 | AGL | c.4599G>C (p.Ter1533Tyr) n.4810G>C c.4551G>C (p.Ter1517Tyr) c.4548G>C (p.Ter1516Tyr) n.1317+2587C>G n.1206+2587C>G n.1311+2587C>G n.1249+2587C>G n.1135+2587C>G n.1246+2587C>G n.660+2587C>G n.728+2587C>G c.2859G>C (p.Ter953Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921651G= | CA1183944989 | AGL | c.4599G= (p.Ter1533=) n.4810G= c.4551G= (p.Ter1517=) c.4548G= (p.Ter1516=) n.1317+2587C= n.1206+2587C= n.1311+2587C= n.1249+2587C= n.1135+2587C= n.1246+2587C= n.660+2587C= n.728+2587C= c.2859G= (p.Ter953=) | |
1 | g.99921651G>T | CA341344103 | AGL | c.4599G>T (p.Ter1533Tyr) n.4810G>T c.4551G>T (p.Ter1517Tyr) c.4548G>T (p.Ter1516Tyr) n.1317+2587C>A n.1206+2587C>A n.1311+2587C>A n.1249+2587C>A n.1135+2587C>A n.1246+2587C>A n.660+2587C>A n.728+2587C>A c.2859G>T (p.Ter953Tyr) | |
1 | g.99921651_99921652delinsGT | CA1183944988 | AGL | c.4599_*1delinsGT (n.[c.4599_*1delinsGT;Ter1533=]) n.4810_4811delinsGT c.4551_*1delinsGT (n.[c.4551_*1delinsGT;Ter1517=]) c.4548_*1delinsGT (n.[c.4548_*1delinsGT;Ter1516=]) c.4551_4552delinsGT (n.[c.4551_4552delinsGT;Ter1517=]) n.1317+2586_1317+2587delinsAC n.1206+2586_1206+2587delinsAC n.1311+2586_1311+2587delinsAC n.1249+2586_1249+2587delinsAC n.1135+2586_1135+2587delinsAC n.1246+2586_1246+2587delinsAC n.660+2586_660+2587delinsAC n.728+2586_728+2587delinsAC c.2859_*1delinsGT (n.[c.2859_*1delinsGT;Ter953=]) | |
1 | g.99921652T>A | CA524711225 | AGL | c.*1T>A (n.*1T>A) n.4811T>A c.4552T>A (n.4552T>A) n.1317+2586A>T n.1206+2586A>T n.1311+2586A>T n.1249+2586A>T n.1135+2586A>T n.1246+2586A>T n.660+2586A>T n.728+2586A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921652T= | CA1183944992 | AGL | c.*1T= (n.*1T=) n.4811T= c.4552T= (n.4552T=) n.1317+2586A= n.1206+2586A= n.1311+2586A= n.1249+2586A= n.1135+2586A= n.1246+2586A= n.660+2586A= n.728+2586A= | |
1 | g.99921654del | CA524711227 | AGL | c.*3del (n.*3del) n.4813del c.4554del (n.4554del) n.1317+2586del n.1206+2586del n.1311+2586del n.1249+2586del n.1135+2586del n.1246+2586del n.660+2586del n.728+2586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921654T>G | CA2696525737 | AGL | c.*3T>G (n.*3T>G) n.4813T>G c.4554T>G (n.4554T>G) n.1317+2584A>C n.1206+2584A>C n.1311+2584A>C n.1249+2584A>C n.1135+2584A>C n.1246+2584A>C n.660+2584A>C n.728+2584A>C | dbSNP |
1 | g.99921657T>A | CA1183945000 | AGL | c.*6T>A (n.*6T>A) n.4816T>A c.4557T>A (n.4557T>A) n.1317+2581A>T n.1206+2581A>T n.1311+2581A>T n.1249+2581A>T n.1135+2581A>T n.1246+2581A>T n.660+2581A>T n.728+2581A>T | dbSNP |
1 | g.99921657T= | CA1183944997 | AGL | c.*6T= (n.*6T=) n.4816T= c.4557T= (n.4557T=) n.1317+2581A= n.1206+2581A= n.1311+2581A= n.1249+2581A= n.1135+2581A= n.1246+2581A= n.660+2581A= n.728+2581A= | |
1 | g.99921658A= | CA1183945004 | AGL | c.*7A= (n.*7A=) n.4817A= c.4558A= (n.4558A=) n.1317+2580T= n.1206+2580T= n.1311+2580T= n.1249+2580T= n.1135+2580T= n.1246+2580T= n.660+2580T= n.728+2580T= | |
1 | g.99921658A>G | CA524711229 | AGL | c.*7A>G (n.*7A>G) n.4817A>G c.4558A>G (n.4558A>G) n.1317+2580T>C n.1206+2580T>C n.1311+2580T>C n.1249+2580T>C n.1135+2580T>C n.1246+2580T>C n.660+2580T>C n.728+2580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921658A>T | CA2574444703 | AGL | c.*7A>T (n.*7A>T) n.4817A>T c.4558A>T (n.4558A>T) n.1317+2580T>A n.1206+2580T>A n.1311+2580T>A n.1249+2580T>A n.1135+2580T>A n.1246+2580T>A n.660+2580T>A n.728+2580T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921659C>A | CA524711231 | AGL | c.*8C>A (n.*8C>A) n.4818C>A c.4559C>A (n.4559C>A) n.1317+2579G>T n.1206+2579G>T n.1311+2579G>T n.1249+2579G>T n.1135+2579G>T n.1246+2579G>T n.660+2579G>T n.728+2579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921659C= | CA1149035118 | AGL | c.*8C= (n.*8C=) n.4818C= c.4559C= (n.4559C=) n.1317+2579G= n.1206+2579G= n.1311+2579G= n.1249+2579G= n.1135+2579G= n.1246+2579G= n.660+2579G= n.728+2579G= | |
1 | g.99921659C>T | CA967479 | AGL | c.*8C>T (n.*8C>T) n.4818C>T c.4559C>T (n.4559C>T) n.1317+2579G>A n.1206+2579G>A n.1311+2579G>A n.1249+2579G>A n.1135+2579G>A n.1246+2579G>A n.660+2579G>A n.728+2579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |