Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99916626_99916628del | CA2646739416 | AGL | c.4376_4378del (p.Leu1459del) n.4587_4589del c.4328_4330del (p.Leu1443del) c.4325_4327del (p.Leu1442del) n.1318-3408_1318-3406del n.1207-3408_1207-3406del n.1312-3408_1312-3406del n.1250-3408_1250-3406del n.1136-3408_1136-3406del n.1247-3408_1247-3406del n.661-3408_661-3406del n.729-3408_729-3406del c.2636_2638del (p.Leu879del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916625C>A | CA341342449 | AGL | c.4375C>A (p.Leu1459Ile) n.4586C>A c.4327C>A (p.Leu1443Ile) c.4324C>A (p.Leu1442Ile) n.1318-3408G>T n.1207-3408G>T n.1312-3408G>T n.1250-3408G>T n.1136-3408G>T n.1247-3408G>T n.661-3408G>T n.729-3408G>T c.2635C>A (p.Leu879Ile) | |
1 | g.99916625C= | CA1183941637 | AGL | c.4375C= (p.Leu1459=) n.4586C= c.4327C= (p.Leu1443=) c.4324C= (p.Leu1442=) n.1318-3408G= n.1207-3408G= n.1312-3408G= n.1250-3408G= n.1136-3408G= n.1247-3408G= n.661-3408G= n.729-3408G= c.2635C= (p.Leu879=) | |
1 | g.99916625C>G | CA341342450 | AGL | c.4375C>G (p.Leu1459Val) n.4586C>G c.4327C>G (p.Leu1443Val) c.4324C>G (p.Leu1442Val) n.1318-3408G>C n.1207-3408G>C n.1312-3408G>C n.1250-3408G>C n.1136-3408G>C n.1247-3408G>C n.661-3408G>C n.729-3408G>C c.2635C>G (p.Leu879Val) | |
1 | g.99916625C>T | CA341342451 | AGL | c.4375C>T (p.Leu1459Phe) n.4586C>T c.4327C>T (p.Leu1443Phe) c.4324C>T (p.Leu1442Phe) n.1318-3408G>A n.1207-3408G>A n.1312-3408G>A n.1250-3408G>A n.1136-3408G>A n.1247-3408G>A n.661-3408G>A n.729-3408G>A c.2635C>T (p.Leu879Phe) | dbSNP |
1 | g.99916626T>A | CA341342454 | AGL | c.4376T>A (p.Leu1459His) n.4587T>A c.4328T>A (p.Leu1443His) c.4325T>A (p.Leu1442His) n.1318-3409A>T n.1207-3409A>T n.1312-3409A>T n.1250-3409A>T n.1136-3409A>T n.1247-3409A>T n.661-3409A>T n.729-3409A>T c.2636T>A (p.Leu879His) | |
1 | g.99916626T>C | CA341342453 | AGL | c.4376T>C (p.Leu1459Pro) n.4587T>C c.4328T>C (p.Leu1443Pro) c.4325T>C (p.Leu1442Pro) n.1318-3409A>G n.1207-3409A>G n.1312-3409A>G n.1250-3409A>G n.1136-3409A>G n.1247-3409A>G n.661-3409A>G n.729-3409A>G c.2636T>C (p.Leu879Pro) | |
1 | g.99916626T>G | CA341342452 | AGL | c.4376T>G (p.Leu1459Arg) n.4587T>G c.4328T>G (p.Leu1443Arg) c.4325T>G (p.Leu1442Arg) n.1318-3409A>C n.1207-3409A>C n.1312-3409A>C n.1250-3409A>C n.1136-3409A>C n.1247-3409A>C n.661-3409A>C n.729-3409A>C c.2636T>G (p.Leu879Arg) | |
1 | g.99916627T>A | CA27560319 | AGL | c.4377T>A (p.Leu1459=) n.4588T>A c.4329T>A (p.Leu1443=) c.4326T>A (p.Leu1442=) n.1318-3410A>T n.1207-3410A>T n.1312-3410A>T n.1250-3410A>T n.1136-3410A>T n.1247-3410A>T n.661-3410A>T n.729-3410A>T c.2637T>A (p.Leu879=) | dbSNP |
1 | g.99916627T>C | CA419314789 | AGL | c.4377T>C (p.Leu1459=) n.4588T>C c.4329T>C (p.Leu1443=) c.4326T>C (p.Leu1442=) n.1318-3410A>G n.1207-3410A>G n.1312-3410A>G n.1250-3410A>G n.1136-3410A>G n.1247-3410A>G n.661-3410A>G n.729-3410A>G c.2637T>C (p.Leu879=) | |
1 | g.99916627T>G | CA419314788 | AGL | c.4377T>G (p.Leu1459=) n.4588T>G c.4329T>G (p.Leu1443=) c.4326T>G (p.Leu1442=) n.1318-3410A>C n.1207-3410A>C n.1312-3410A>C n.1250-3410A>C n.1136-3410A>C n.1247-3410A>C n.661-3410A>C n.729-3410A>C c.2637T>G (p.Leu879=) | |
1 | g.99916627T= | CA1183941639 | AGL | c.4377T= (p.Leu1459=) n.4588T= c.4329T= (p.Leu1443=) c.4326T= (p.Leu1442=) n.1318-3410A= n.1207-3410A= n.1312-3410A= n.1250-3410A= n.1136-3410A= n.1247-3410A= n.661-3410A= n.729-3410A= c.2637T= (p.Leu879=) | |
1 | g.99916628C>A | CA341342455 | AGL | c.4378C>A (p.Arg1460Ser) n.4589C>A c.4330C>A (p.Arg1444Ser) c.4327C>A (p.Arg1443Ser) n.1318-3411G>T n.1207-3411G>T n.1312-3411G>T n.1250-3411G>T n.1136-3411G>T n.1247-3411G>T n.661-3411G>T n.729-3411G>T c.2638C>A (p.Arg880Ser) | |
1 | g.99916628C= | CA1183941640 | AGL | c.4378C= (p.Arg1460=) n.4589C= c.4330C= (p.Arg1444=) c.4327C= (p.Arg1443=) n.1318-3411G= n.1207-3411G= n.1312-3411G= n.1250-3411G= n.1136-3411G= n.1247-3411G= n.661-3411G= n.729-3411G= c.2638C= (p.Arg880=) | |
1 | g.99916628C>G | CA341342456 | AGL | c.4378C>G (p.Arg1460Gly) n.4589C>G c.4330C>G (p.Arg1444Gly) c.4327C>G (p.Arg1443Gly) n.1318-3411G>C n.1207-3411G>C n.1312-3411G>C n.1250-3411G>C n.1136-3411G>C n.1247-3411G>C n.661-3411G>C n.729-3411G>C c.2638C>G (p.Arg880Gly) | |
1 | g.99916628C>T | CA967430 | AGL | c.4378C>T (p.Arg1460Cys) n.4589C>T c.4330C>T (p.Arg1444Cys) c.4327C>T (p.Arg1443Cys) n.1318-3411G>A n.1207-3411G>A n.1312-3411G>A n.1250-3411G>A n.1136-3411G>A n.1247-3411G>A n.661-3411G>A n.729-3411G>A c.2638C>T (p.Arg880Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916629G>A | CA967431 | AGL | c.4379G>A (p.Arg1460His) n.4590G>A c.4331G>A (p.Arg1444His) c.4328G>A (p.Arg1443His) n.1318-3412C>T n.1207-3412C>T n.1312-3412C>T n.1250-3412C>T n.1136-3412C>T n.1247-3412C>T n.661-3412C>T n.729-3412C>T c.2639G>A (p.Arg880His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99916629G>C | CA341342457 | AGL | c.4379G>C (p.Arg1460Pro) n.4590G>C c.4331G>C (p.Arg1444Pro) c.4328G>C (p.Arg1443Pro) n.1318-3412C>G n.1207-3412C>G n.1312-3412C>G n.1250-3412C>G n.1136-3412C>G n.1247-3412C>G n.661-3412C>G n.729-3412C>G c.2639G>C (p.Arg880Pro) | |
1 | g.99916629G= | CA1145729090 | AGL | c.4379G= (p.Arg1460=) n.4590G= c.4331G= (p.Arg1444=) c.4328G= (p.Arg1443=) n.1318-3412C= n.1207-3412C= n.1312-3412C= n.1250-3412C= n.1136-3412C= n.1247-3412C= n.661-3412C= n.729-3412C= c.2639G= (p.Arg880=) | |
1 | g.99916629G>T | CA341342458 | AGL | c.4379G>T (p.Arg1460Leu) n.4590G>T c.4331G>T (p.Arg1444Leu) c.4328G>T (p.Arg1443Leu) n.1318-3412C>A n.1207-3412C>A n.1312-3412C>A n.1250-3412C>A n.1136-3412C>A n.1247-3412C>A n.661-3412C>A n.729-3412C>A c.2639G>T (p.Arg880Leu) | |
1 | g.99916630T>A | CA419314790 | AGL | c.4380T>A (p.Arg1460=) n.4591T>A c.4332T>A (p.Arg1444=) c.4329T>A (p.Arg1443=) n.1318-3413A>T n.1207-3413A>T n.1312-3413A>T n.1250-3413A>T n.1136-3413A>T n.1247-3413A>T n.661-3413A>T n.729-3413A>T c.2640T>A (p.Arg880=) | |
1 | g.99916630T>C | CA419314791 | AGL | c.4380T>C (p.Arg1460=) n.4591T>C c.4332T>C (p.Arg1444=) c.4329T>C (p.Arg1443=) n.1318-3413A>G n.1207-3413A>G n.1312-3413A>G n.1250-3413A>G n.1136-3413A>G n.1247-3413A>G n.661-3413A>G n.729-3413A>G c.2640T>C (p.Arg880=) | |
1 | g.99916630T>G | CA419314792 | AGL | c.4380T>G (p.Arg1460=) n.4591T>G c.4332T>G (p.Arg1444=) c.4329T>G (p.Arg1443=) n.1318-3413A>C n.1207-3413A>C n.1312-3413A>C n.1250-3413A>C n.1136-3413A>C n.1247-3413A>C n.661-3413A>C n.729-3413A>C c.2640T>G (p.Arg880=) | |
1 | g.99916631G>A | CA341342459 | AGL | c.4381G>A (p.Ala1461Thr) n.4592G>A c.4333G>A (p.Ala1445Thr) c.4330G>A (p.Ala1444Thr) n.1318-3414C>T n.1207-3414C>T n.1312-3414C>T n.1250-3414C>T n.1136-3414C>T n.1247-3414C>T n.661-3414C>T n.729-3414C>T c.2641G>A (p.Ala881Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99916631G>C | CA341342460 | AGL | c.4381G>C (p.Ala1461Pro) n.4592G>C c.4333G>C (p.Ala1445Pro) c.4330G>C (p.Ala1444Pro) n.1318-3414C>G n.1207-3414C>G n.1312-3414C>G n.1250-3414C>G n.1136-3414C>G n.1247-3414C>G n.661-3414C>G n.729-3414C>G c.2641G>C (p.Ala881Pro) | |
1 | g.99916631G>T | CA341342461 | AGL | c.4381G>T (p.Ala1461Ser) n.4592G>T c.4333G>T (p.Ala1445Ser) c.4330G>T (p.Ala1444Ser) n.1318-3414C>A n.1207-3414C>A n.1312-3414C>A n.1250-3414C>A n.1136-3414C>A n.1247-3414C>A n.661-3414C>A n.729-3414C>A c.2641G>T (p.Ala881Ser) | |
1 | g.99916632C>A | CA341342462 | AGL | c.4382C>A (p.Ala1461Glu) n.4593C>A c.4334C>A (p.Ala1445Glu) c.4331C>A (p.Ala1444Glu) n.1318-3415G>T n.1207-3415G>T n.1312-3415G>T n.1250-3415G>T n.1136-3415G>T n.1247-3415G>T n.661-3415G>T n.729-3415G>T c.2642C>A (p.Ala881Glu) | |
1 | g.99916632C= | CA1149073586 | AGL | c.4382C= (p.Ala1461=) n.4593C= c.4334C= (p.Ala1445=) c.4331C= (p.Ala1444=) n.1318-3415G= n.1207-3415G= n.1312-3415G= n.1250-3415G= n.1136-3415G= n.1247-3415G= n.661-3415G= n.729-3415G= c.2642C= (p.Ala881=) | |
1 | g.99916632C>G | CA967432 | AGL | c.4382C>G (p.Ala1461Gly) n.4593C>G c.4334C>G (p.Ala1445Gly) c.4331C>G (p.Ala1444Gly) n.1318-3415G>C n.1207-3415G>C n.1312-3415G>C n.1250-3415G>C n.1136-3415G>C n.1247-3415G>C n.661-3415G>C n.729-3415G>C c.2642C>G (p.Ala881Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916632C>T | CA341342463 | AGL | c.4382C>T (p.Ala1461Val) n.4593C>T c.4334C>T (p.Ala1445Val) c.4331C>T (p.Ala1444Val) n.1318-3415G>A n.1207-3415G>A n.1312-3415G>A n.1250-3415G>A n.1136-3415G>A n.1247-3415G>A n.661-3415G>A n.729-3415G>A c.2642C>T (p.Ala881Val) | |
1 | g.99916633A= | CA1183941646 | AGL | c.4383A= (p.Ala1461=) n.4594A= c.4335A= (p.Ala1445=) c.4332A= (p.Ala1444=) n.1318-3416T= n.1207-3416T= n.1312-3416T= n.1250-3416T= n.1136-3416T= n.1247-3416T= n.661-3416T= n.729-3416T= c.2643A= (p.Ala881=) | |
1 | g.99916633A>C | CA419314794 | AGL | c.4383A>C (p.Ala1461=) n.4594A>C c.4335A>C (p.Ala1445=) c.4332A>C (p.Ala1444=) n.1318-3416T>G n.1207-3416T>G n.1312-3416T>G n.1250-3416T>G n.1136-3416T>G n.1247-3416T>G n.661-3416T>G n.729-3416T>G c.2643A>C (p.Ala881=) | |
1 | g.99916633A>G | CA419314795 | AGL | c.4383A>G (p.Ala1461=) n.4594A>G c.4335A>G (p.Ala1445=) c.4332A>G (p.Ala1444=) n.1318-3416T>C n.1207-3416T>C n.1312-3416T>C n.1250-3416T>C n.1136-3416T>C n.1247-3416T>C n.661-3416T>C n.729-3416T>C c.2643A>G (p.Ala881=) | |
1 | g.99916633A>T | CA419314793 | AGL | c.4383A>T (p.Ala1461=) n.4594A>T c.4335A>T (p.Ala1445=) c.4332A>T (p.Ala1444=) n.1318-3416T>A n.1207-3416T>A n.1312-3416T>A n.1250-3416T>A n.1136-3416T>A n.1247-3416T>A n.661-3416T>A n.729-3416T>A c.2643A>T (p.Ala881=) | ClinVar |
1 | g.99916636dup | CA2574444958 | AGL | c.4386dup (p.Leu1463IlefsTer20) n.4597dup c.4338dup (p.Leu1447IlefsTer20) c.4335dup (p.Leu1446IlefsTer20) n.1318-3416dup n.1207-3416dup n.1312-3416dup n.1250-3416dup n.1136-3416dup n.1247-3416dup n.661-3416dup n.729-3416dup c.2646dup (p.Leu883IlefsTer20) | |
1 | g.99916634A>C | CA341342466 | AGL | c.4384A>C (p.Lys1462Gln) n.4595A>C c.4336A>C (p.Lys1446Gln) c.4333A>C (p.Lys1445Gln) n.1318-3417T>G n.1207-3417T>G n.1312-3417T>G n.1250-3417T>G n.1136-3417T>G n.1247-3417T>G n.661-3417T>G n.729-3417T>G c.2644A>C (p.Lys882Gln) | |
1 | g.99916634A>G | CA341342465 | AGL | c.4384A>G (p.Lys1462Glu) n.4595A>G c.4336A>G (p.Lys1446Glu) c.4333A>G (p.Lys1445Glu) n.1318-3417T>C n.1207-3417T>C n.1312-3417T>C n.1250-3417T>C n.1136-3417T>C n.1247-3417T>C n.661-3417T>C n.729-3417T>C c.2644A>G (p.Lys882Glu) | |
1 | g.99916634A>T | CA341342464 | AGL | c.4384A>T (p.Lys1462Ter) n.4595A>T c.4336A>T (p.Lys1446Ter) c.4333A>T (p.Lys1445Ter) n.1318-3417T>A n.1207-3417T>A n.1312-3417T>A n.1250-3417T>A n.1136-3417T>A n.1247-3417T>A n.661-3417T>A n.729-3417T>A c.2644A>T (p.Lys882Ter) | |
1 | g.99916635_99916639dup | CA891842452 | AGL | c.4385_4389dup (p.Tyr1464AsnfsTer7) n.4596_4600dup c.4337_4341dup (p.Tyr1448AsnfsTer7) c.4334_4338dup (p.Tyr1447AsnfsTer7) n.1318-3421_1318-3417dup n.1207-3421_1207-3417dup n.1312-3421_1312-3417dup n.1250-3421_1250-3417dup n.1136-3421_1136-3417dup n.1247-3421_1247-3417dup n.661-3421_661-3417dup n.729-3421_729-3417dup c.2645_2649dup (p.Tyr884AsnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916635A>C | CA341342467 | AGL | c.4385A>C (p.Lys1462Thr) n.4596A>C c.4337A>C (p.Lys1446Thr) c.4334A>C (p.Lys1445Thr) n.1318-3418T>G n.1207-3418T>G n.1312-3418T>G n.1250-3418T>G n.1136-3418T>G n.1247-3418T>G n.661-3418T>G n.729-3418T>G c.2645A>C (p.Lys882Thr) | |
1 | g.99916635A>G | CA341342468 | AGL | c.4385A>G (p.Lys1462Arg) n.4596A>G c.4337A>G (p.Lys1446Arg) c.4334A>G (p.Lys1445Arg) n.1318-3418T>C n.1207-3418T>C n.1312-3418T>C n.1250-3418T>C n.1136-3418T>C n.1247-3418T>C n.661-3418T>C n.729-3418T>C c.2645A>G (p.Lys882Arg) | |
1 | g.99916635A>T | CA341342469 | AGL | c.4385A>T (p.Lys1462Ile) n.4596A>T c.4337A>T (p.Lys1446Ile) c.4334A>T (p.Lys1445Ile) n.1318-3418T>A n.1207-3418T>A n.1312-3418T>A n.1250-3418T>A n.1136-3418T>A n.1247-3418T>A n.661-3418T>A n.729-3418T>A c.2645A>T (p.Lys882Ile) | |
1 | g.99916636A= | CA1183941649 | AGL | c.4386A= (p.Lys1462=) n.4597A= c.4338A= (p.Lys1446=) c.4335A= (p.Lys1445=) n.1318-3419T= n.1207-3419T= n.1312-3419T= n.1250-3419T= n.1136-3419T= n.1247-3419T= n.661-3419T= n.729-3419T= c.2646A= (p.Lys882=) | |
1 | g.99916636A>C | CA341342470 | AGL | c.4386A>C (p.Lys1462Asn) n.4597A>C c.4338A>C (p.Lys1446Asn) c.4335A>C (p.Lys1445Asn) n.1318-3419T>G n.1207-3419T>G n.1312-3419T>G n.1250-3419T>G n.1136-3419T>G n.1247-3419T>G n.661-3419T>G n.729-3419T>G c.2646A>C (p.Lys882Asn) | dbSNP |
1 | g.99916636A>G | CA419314796 | AGL | c.4386A>G (p.Lys1462=) n.4597A>G c.4338A>G (p.Lys1446=) c.4335A>G (p.Lys1445=) n.1318-3419T>C n.1207-3419T>C n.1312-3419T>C n.1250-3419T>C n.1136-3419T>C n.1247-3419T>C n.661-3419T>C n.729-3419T>C c.2646A>G (p.Lys882=) | ClinVar |
1 | g.99916636A>T | CA341342471 | AGL | c.4386A>T (p.Lys1462Asn) n.4597A>T c.4338A>T (p.Lys1446Asn) c.4335A>T (p.Lys1445Asn) n.1318-3419T>A n.1207-3419T>A n.1312-3419T>A n.1250-3419T>A n.1136-3419T>A n.1247-3419T>A n.661-3419T>A n.729-3419T>A c.2646A>T (p.Lys882Asn) | |
1 | g.99916637T>A | CA341342472 | AGL | c.4387T>A (p.Leu1463Ile) n.4598T>A c.4339T>A (p.Leu1447Ile) c.4336T>A (p.Leu1446Ile) n.1318-3420A>T n.1207-3420A>T n.1312-3420A>T n.1250-3420A>T n.1136-3420A>T n.1247-3420A>T n.661-3420A>T n.729-3420A>T c.2647T>A (p.Leu883Ile) | |
1 | g.99916637T>C | CA419314797 | AGL | c.4387T>C (p.Leu1463=) n.4598T>C c.4339T>C (p.Leu1447=) c.4336T>C (p.Leu1446=) n.1318-3420A>G n.1207-3420A>G n.1312-3420A>G n.1250-3420A>G n.1136-3420A>G n.1247-3420A>G n.661-3420A>G n.729-3420A>G c.2647T>C (p.Leu883=) | |
1 | g.99916637T>G | CA341342473 | AGL | c.4387T>G (p.Leu1463Val) n.4598T>G c.4339T>G (p.Leu1447Val) c.4336T>G (p.Leu1446Val) n.1318-3420A>C n.1207-3420A>C n.1312-3420A>C n.1250-3420A>C n.1136-3420A>C n.1247-3420A>C n.661-3420A>C n.729-3420A>C c.2647T>G (p.Leu883Val) | |
1 | g.99916638T>A | CA341342474 | AGL | c.4388T>A (p.Leu1463Ter) n.4599T>A c.4340T>A (p.Leu1447Ter) c.4337T>A (p.Leu1446Ter) n.1318-3421A>T n.1207-3421A>T n.1312-3421A>T n.1250-3421A>T n.1136-3421A>T n.1247-3421A>T n.661-3421A>T n.729-3421A>T c.2648T>A (p.Leu883Ter) | |
1 | g.99916638T>C | CA341342475 | AGL | c.4388T>C (p.Leu1463Ser) n.4599T>C c.4340T>C (p.Leu1447Ser) c.4337T>C (p.Leu1446Ser) n.1318-3421A>G n.1207-3421A>G n.1312-3421A>G n.1250-3421A>G n.1136-3421A>G n.1247-3421A>G n.661-3421A>G n.729-3421A>G c.2648T>C (p.Leu883Ser) | |
1 | g.99916638T>G | CA341342476 | AGL | c.4388T>G (p.Leu1463Ter) n.4599T>G c.4340T>G (p.Leu1447Ter) c.4337T>G (p.Leu1446Ter) n.1318-3421A>C n.1207-3421A>C n.1312-3421A>C n.1250-3421A>C n.1136-3421A>C n.1247-3421A>C n.661-3421A>C n.729-3421A>C c.2648T>G (p.Leu883Ter) | |
1 | g.99916641_99916642del | CA2573334488 | AGL | c.4391_4392del (p.Tyr1464PhefsTer18) n.4602_4603del c.4343_4344del (p.Tyr1448PhefsTer18) c.4340_4341del (p.Tyr1447PhefsTer18) n.1318-3422_1318-3421del n.1207-3422_1207-3421del n.1312-3422_1312-3421del n.1250-3422_1250-3421del n.1136-3422_1136-3421del n.1247-3422_1247-3421del n.661-3422_661-3421del n.729-3422_729-3421del c.2651_2652del (p.Tyr884PhefsTer18) | |
1 | g.99916639A= | CA1142248085 | AGL | c.4389A= (p.Leu1463=) n.4600A= c.4341A= (p.Leu1447=) c.4338A= (p.Leu1446=) n.1318-3422T= n.1207-3422T= n.1312-3422T= n.1250-3422T= n.1136-3422T= n.1247-3422T= n.661-3422T= n.729-3422T= c.2649A= (p.Leu883=) | |
1 | g.99916639A>C | CA341342477 | AGL | c.4389A>C (p.Leu1463Phe) n.4600A>C c.4341A>C (p.Leu1447Phe) c.4338A>C (p.Leu1446Phe) n.1318-3422T>G n.1207-3422T>G n.1312-3422T>G n.1250-3422T>G n.1136-3422T>G n.1247-3422T>G n.661-3422T>G n.729-3422T>G c.2649A>C (p.Leu883Phe) | |
1 | g.99916639A>G | CA967433 | AGL | c.4389A>G (p.Leu1463=) n.4600A>G c.4341A>G (p.Leu1447=) c.4338A>G (p.Leu1446=) n.1318-3422T>C n.1207-3422T>C n.1312-3422T>C n.1250-3422T>C n.1136-3422T>C n.1247-3422T>C n.661-3422T>C n.729-3422T>C c.2649A>G (p.Leu883=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916639A>T | CA341342478 | AGL | c.4389A>T (p.Leu1463Phe) n.4600A>T c.4341A>T (p.Leu1447Phe) c.4338A>T (p.Leu1446Phe) n.1318-3422T>A n.1207-3422T>A n.1312-3422T>A n.1250-3422T>A n.1136-3422T>A n.1247-3422T>A n.661-3422T>A n.729-3422T>A c.2649A>T (p.Leu883Phe) | |
1 | g.99916640T>A | CA341342481 | AGL | c.4390T>A (p.Tyr1464Asn) n.4601T>A c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.4339T>A (p.Tyr1447Asn) n.1318-3423A>T n.1207-3423A>T n.1312-3423A>T n.1250-3423A>T n.1136-3423A>T n.1247-3423A>T n.661-3423A>T n.729-3423A>T c.2650T>A (p.Tyr884Asn) | |
1 | g.99916640T>C | CA341342479 | AGL | c.4390T>C (p.Tyr1464His) n.4601T>C c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.4339T>C (p.Tyr1447His) n.1318-3423A>G n.1207-3423A>G n.1312-3423A>G n.1250-3423A>G n.1136-3423A>G n.1247-3423A>G n.661-3423A>G n.729-3423A>G c.2650T>C (p.Tyr884His) | dbSNP |
1 | g.99916640T>G | CA341342480 | AGL | c.4390T>G (p.Tyr1464Asp) n.4601T>G c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.4339T>G (p.Tyr1447Asp) n.1318-3423A>C n.1207-3423A>C n.1312-3423A>C n.1250-3423A>C n.1136-3423A>C n.1247-3423A>C n.661-3423A>C n.729-3423A>C c.2650T>G (p.Tyr884Asp) | |
1 | g.99916640T= | CA1183941653 | AGL | c.4390T= (p.Tyr1464=) n.4601T= c.4342T= (p.Tyr1448=) c.4339T= (p.Tyr1447=) n.1318-3423A= n.1207-3423A= n.1312-3423A= n.1250-3423A= n.1136-3423A= n.1247-3423A= n.661-3423A= n.729-3423A= c.2650T= (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916640_99916641insTGAA | CA2511565352 | AGL | c.4390_4391insTGAA (p.Tyr1464LeufsTer20) n.4601_4602insTGAA c.4342_4343insTGAA (p.Tyr1448LeufsTer20) c.4339_4340insTGAA (p.Tyr1447LeufsTer20) n.1318-3424_1318-3423insTTCA n.1207-3424_1207-3423insTTCA n.1312-3424_1312-3423insTTCA n.1250-3424_1250-3423insTTCA n.1136-3424_1136-3423insTTCA n.1247-3424_1247-3423insTTCA n.661-3424_661-3423insTTCA n.729-3424_729-3423insTTCA c.2650_2651insTGAA (p.Tyr884LeufsTer20) | |
1 | g.99916641A= | CA1183941655 | AGL | c.4391A= (p.Tyr1464=) n.4602A= c.4343A= (p.Tyr1448=) c.4340A= (p.Tyr1447=) n.1318-3424T= n.1207-3424T= n.1312-3424T= n.1250-3424T= n.1136-3424T= n.1247-3424T= n.661-3424T= n.729-3424T= c.2651A= (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916641A>C | CA341342482 | AGL | c.4391A>C (p.Tyr1464Ser) n.4602A>C c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.4340A>C (p.Tyr1447Ser) n.1318-3424T>G n.1207-3424T>G n.1312-3424T>G n.1250-3424T>G n.1136-3424T>G n.1247-3424T>G n.661-3424T>G n.729-3424T>G c.2651A>C (p.Tyr884Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99916641A>G | CA341342483 | AGL | c.4391A>G (p.Tyr1464Cys) n.4602A>G c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.4340A>G (p.Tyr1447Cys) n.1318-3424T>C n.1207-3424T>C n.1312-3424T>C n.1250-3424T>C n.1136-3424T>C n.1247-3424T>C n.661-3424T>C n.729-3424T>C c.2651A>G (p.Tyr884Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916641A>T | CA341342484 | AGL | c.4391A>T (p.Tyr1464Phe) n.4602A>T c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.4340A>T (p.Tyr1447Phe) n.1318-3424T>A n.1207-3424T>A n.1312-3424T>A n.1250-3424T>A n.1136-3424T>A n.1247-3424T>A n.661-3424T>A n.729-3424T>A c.2651A>T (p.Tyr884Phe) | |
1 | g.99916641_99916642delinsAT | CA1183941654 | AGL | c.4391_4392delinsAT (p.Tyr1464=) n.4602_4603delinsAT c.4343_4344delinsAT (p.Tyr1448=) c.4340_4341delinsAT (p.Tyr1447=) n.1318-3425_1318-3424delinsAT n.1207-3425_1207-3424delinsAT n.1312-3425_1312-3424delinsAT n.1250-3425_1250-3424delinsAT n.1136-3425_1136-3424delinsAT n.1247-3425_1247-3424delinsAT n.661-3425_661-3424delinsAT n.729-3425_729-3424delinsAT c.2651_2652delinsAT (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916642T>A | CA341342485 | AGL | c.4392T>A (p.Tyr1464Ter) n.4603T>A c.4344T>A (p.Tyr1448Ter) c.4341T>A (p.Tyr1447Ter) n.1318-3425A>T n.1207-3425A>T n.1312-3425A>T n.1250-3425A>T n.1136-3425A>T n.1247-3425A>T n.661-3425A>T n.729-3425A>T c.2652T>A (p.Tyr884Ter) | |
1 | g.99916642T>C | CA419314798 | AGL | c.4392T>C (p.Tyr1464=) n.4603T>C c.4344T>C (p.Tyr1448=) c.4341T>C (p.Tyr1447=) n.1318-3425A>G n.1207-3425A>G n.1312-3425A>G n.1250-3425A>G n.1136-3425A>G n.1247-3425A>G n.661-3425A>G n.729-3425A>G c.2652T>C (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916642T>G | CA341342486 | AGL | c.4392T>G (p.Tyr1464Ter) n.4603T>G c.4344T>G (p.Tyr1448Ter) c.4341T>G (p.Tyr1447Ter) n.1318-3425A>C n.1207-3425A>C n.1312-3425A>C n.1250-3425A>C n.1136-3425A>C n.1247-3425A>C n.661-3425A>C n.729-3425A>C c.2652T>G (p.Tyr884Ter) | |
1 | g.99916642_99916646delinsTTTTT | CA1148476765 | AGL | c.4392_4396delinsTTTTT (p.Tyr1464=) n.4603_4607delinsTTTTT c.4344_4348delinsTTTTT (p.Tyr1448=) c.4341_4345delinsTTTTT (p.Tyr1447=) n.1318-3429_1318-3425delinsAAAAA n.1207-3429_1207-3425delinsAAAAA n.1312-3429_1312-3425delinsAAAAA n.1250-3429_1250-3425delinsAAAAA n.1136-3429_1136-3425delinsAAAAA n.1247-3429_1247-3425delinsAAAAA n.661-3429_661-3425delinsAAAAA n.729-3429_729-3425delinsAAAAA c.2652_2656delinsTTTTT (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916646del | CA27560347 | AGL | c.4396del (p.Ser1466ProfsTer3) n.4607del c.4348del (p.Ser1450ProfsTer3) c.4345del (p.Ser1449ProfsTer3) n.1318-3425del n.1207-3425del n.1312-3425del n.1250-3425del n.1136-3425del n.1247-3425del n.661-3425del n.729-3425del c.2656del (p.Ser886ProfsTer3) | dbSNP |
1 | g.99916643T>A | CA341342487 | AGL | c.4393T>A (p.Phe1465Ile) n.4604T>A c.4345T>A (p.Phe1449Ile) c.4342T>A (p.Phe1448Ile) n.1318-3426A>T n.1207-3426A>T n.1312-3426A>T n.1250-3426A>T n.1136-3426A>T n.1247-3426A>T n.661-3426A>T n.729-3426A>T c.2653T>A (p.Phe885Ile) | |
1 | g.99916643T>C | CA341342488 | AGL | c.4393T>C (p.Phe1465Leu) n.4604T>C c.4345T>C (p.Phe1449Leu) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) n.1318-3426A>G n.1207-3426A>G n.1312-3426A>G n.1250-3426A>G n.1136-3426A>G n.1247-3426A>G n.661-3426A>G n.729-3426A>G c.2653T>C (p.Phe885Leu) | |
1 | g.99916643T>G | CA341342489 | AGL | c.4393T>G (p.Phe1465Val) n.4604T>G c.4345T>G (p.Phe1449Val) c.4342T>G (p.Phe1448Val) n.1318-3426A>C n.1207-3426A>C n.1312-3426A>C n.1250-3426A>C n.1136-3426A>C n.1247-3426A>C n.661-3426A>C n.729-3426A>C c.2653T>G (p.Phe885Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916644T>A | CA341342490 | AGL | c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) n.4605T>A c.4346T>A (p.Phe1449Tyr) c.4343T>A (p.Phe1448Tyr) n.1318-3427A>T n.1207-3427A>T n.1312-3427A>T n.1250-3427A>T n.1136-3427A>T n.1247-3427A>T n.661-3427A>T n.729-3427A>T c.2654T>A (p.Phe885Tyr) | |
1 | g.99916644T>C | CA341342491 | AGL | c.4394T>C (p.Phe1465Ser) n.4605T>C c.4346T>C (p.Phe1449Ser) c.4343T>C (p.Phe1448Ser) n.1318-3427A>G n.1207-3427A>G n.1312-3427A>G n.1250-3427A>G n.1136-3427A>G n.1247-3427A>G n.661-3427A>G n.729-3427A>G c.2654T>C (p.Phe885Ser) | |
1 | g.99916644T>G | CA341342492 | AGL | c.4394T>G (p.Phe1465Cys) n.4605T>G c.4346T>G (p.Phe1449Cys) c.4343T>G (p.Phe1448Cys) n.1318-3427A>C n.1207-3427A>C n.1312-3427A>C n.1250-3427A>C n.1136-3427A>C n.1247-3427A>C n.661-3427A>C n.729-3427A>C c.2654T>G (p.Phe885Cys) | |
1 | g.99916645T>A | CA341342493 | AGL | c.4395T>A (p.Phe1465Leu) n.4606T>A c.4347T>A (p.Phe1449Leu) c.4344T>A (p.Phe1448Leu) n.1318-3428A>T n.1207-3428A>T n.1312-3428A>T n.1250-3428A>T n.1136-3428A>T n.1247-3428A>T n.661-3428A>T n.729-3428A>T c.2655T>A (p.Phe885Leu) | |
1 | g.99916645T>C | CA419314799 | AGL | c.4395T>C (p.Phe1465=) n.4606T>C c.4347T>C (p.Phe1449=) c.4344T>C (p.Phe1448=) n.1318-3428A>G n.1207-3428A>G n.1312-3428A>G n.1250-3428A>G n.1136-3428A>G n.1247-3428A>G n.661-3428A>G n.729-3428A>G c.2655T>C (p.Phe885=) | |
1 | g.99916645T>G | CA341342494 | AGL | c.4395T>G (p.Phe1465Leu) n.4606T>G c.4347T>G (p.Phe1449Leu) c.4344T>G (p.Phe1448Leu) n.1318-3428A>C n.1207-3428A>C n.1312-3428A>C n.1250-3428A>C n.1136-3428A>C n.1247-3428A>C n.661-3428A>C n.729-3428A>C c.2655T>G (p.Phe885Leu) | |
1 | g.99916646T>A | CA341342495 | AGL | c.4396T>A (p.Ser1466Thr) n.4607T>A c.4348T>A (p.Ser1450Thr) c.4345T>A (p.Ser1449Thr) n.1318-3429A>T n.1207-3429A>T n.1312-3429A>T n.1250-3429A>T n.1136-3429A>T n.1247-3429A>T n.661-3429A>T n.729-3429A>T c.2656T>A (p.Ser886Thr) | |
1 | g.99916646T>C | CA341342497 | AGL | c.4396T>C (p.Ser1466Pro) n.4607T>C c.4348T>C (p.Ser1450Pro) c.4345T>C (p.Ser1449Pro) n.1318-3429A>G n.1207-3429A>G n.1312-3429A>G n.1250-3429A>G n.1136-3429A>G n.1247-3429A>G n.661-3429A>G n.729-3429A>G c.2656T>C (p.Ser886Pro) | |
1 | g.99916646T>G | CA341342496 | AGL | c.4396T>G (p.Ser1466Ala) n.4607T>G c.4348T>G (p.Ser1450Ala) c.4345T>G (p.Ser1449Ala) n.1318-3429A>C n.1207-3429A>C n.1312-3429A>C n.1250-3429A>C n.1136-3429A>C n.1247-3429A>C n.661-3429A>C n.729-3429A>C c.2656T>G (p.Ser886Ala) | |
1 | g.99916647C>A | CA341342498 | AGL | c.4397C>A (p.Ser1466Tyr) n.4608C>A c.4349C>A (p.Ser1450Tyr) c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) n.1318-3430G>T n.1207-3430G>T n.1312-3430G>T n.1250-3430G>T n.1136-3430G>T n.1247-3430G>T n.661-3430G>T n.729-3430G>T c.2657C>A (p.Ser886Tyr) | |
1 | g.99916647C>G | CA341342500 | AGL | c.4397C>G (p.Ser1466Cys) n.4608C>G c.4349C>G (p.Ser1450Cys) c.4346C>G (p.Ser1449Cys) n.1318-3430G>C n.1207-3430G>C n.1312-3430G>C n.1250-3430G>C n.1136-3430G>C n.1247-3430G>C n.661-3430G>C n.729-3430G>C c.2657C>G (p.Ser886Cys) | |
1 | g.99916647C>T | CA341342499 | AGL | c.4397C>T (p.Ser1466Phe) n.4608C>T c.4349C>T (p.Ser1450Phe) c.4346C>T (p.Ser1449Phe) n.1318-3430G>A n.1207-3430G>A n.1312-3430G>A n.1250-3430G>A n.1136-3430G>A n.1247-3430G>A n.661-3430G>A n.729-3430G>A c.2657C>T (p.Ser886Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916648C>A | CA419314800 | AGL | c.4398C>A (p.Ser1466=) n.4609C>A c.4350C>A (p.Ser1450=) c.4347C>A (p.Ser1449=) n.1318-3431G>T n.1207-3431G>T n.1312-3431G>T n.1250-3431G>T n.1136-3431G>T n.1247-3431G>T n.661-3431G>T n.729-3431G>T c.2658C>A (p.Ser886=) | |
1 | g.99916648C= | CA1183941657 | AGL | c.4398C= (p.Ser1466=) n.4609C= c.4350C= (p.Ser1450=) c.4347C= (p.Ser1449=) n.1318-3431G= n.1207-3431G= n.1312-3431G= n.1250-3431G= n.1136-3431G= n.1247-3431G= n.661-3431G= n.729-3431G= c.2658C= (p.Ser886=) | |
1 | g.99916648C>G | CA419314801 | AGL | c.4398C>G (p.Ser1466=) n.4609C>G c.4350C>G (p.Ser1450=) c.4347C>G (p.Ser1449=) n.1318-3431G>C n.1207-3431G>C n.1312-3431G>C n.1250-3431G>C n.1136-3431G>C n.1247-3431G>C n.661-3431G>C n.729-3431G>C c.2658C>G (p.Ser886=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916648C>T | CA27560355 | AGL | c.4398C>T (p.Ser1466=) n.4609C>T c.4350C>T (p.Ser1450=) c.4347C>T (p.Ser1449=) n.1318-3431G>A n.1207-3431G>A n.1312-3431G>A n.1250-3431G>A n.1136-3431G>A n.1247-3431G>A n.661-3431G>A n.729-3431G>A c.2658C>T (p.Ser886=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916649A>C | CA419314802 | AGL | c.4399A>C (p.Arg1467=) n.4610A>C c.4351A>C (p.Arg1451=) c.4348A>C (p.Arg1450=) n.1318-3432T>G n.1207-3432T>G n.1312-3432T>G n.1250-3432T>G n.1136-3432T>G n.1247-3432T>G n.661-3432T>G n.729-3432T>G c.2659A>C (p.Arg887=) | |
1 | g.99916649A>G | CA341342502 | AGL | c.4399A>G (p.Arg1467Gly) n.4610A>G c.4351A>G (p.Arg1451Gly) c.4348A>G (p.Arg1450Gly) n.1318-3432T>C n.1207-3432T>C n.1312-3432T>C n.1250-3432T>C n.1136-3432T>C n.1247-3432T>C n.661-3432T>C n.729-3432T>C c.2659A>G (p.Arg887Gly) | |
1 | g.99916649A>T | CA341342501 | AGL | c.4399A>T (p.Arg1467Ter) n.4610A>T c.4351A>T (p.Arg1451Ter) c.4348A>T (p.Arg1450Ter) n.1318-3432T>A n.1207-3432T>A n.1312-3432T>A n.1250-3432T>A n.1136-3432T>A n.1247-3432T>A n.661-3432T>A n.729-3432T>A c.2659A>T (p.Arg887Ter) | |
1 | g.99916650G>A | CA341342503 | AGL | c.4400G>A (p.Arg1467Lys) n.4611G>A c.4352G>A (p.Arg1451Lys) c.4349G>A (p.Arg1450Lys) n.1318-3433C>T n.1207-3433C>T n.1312-3433C>T n.1250-3433C>T n.1136-3433C>T n.1247-3433C>T n.661-3433C>T n.729-3433C>T c.2660G>A (p.Arg887Lys) | |
1 | g.99916650G>C | CA341342504 | AGL | c.4400G>C (p.Arg1467Thr) n.4611G>C c.4352G>C (p.Arg1451Thr) c.4349G>C (p.Arg1450Thr) n.1318-3433C>G n.1207-3433C>G n.1312-3433C>G n.1250-3433C>G n.1136-3433C>G n.1247-3433C>G n.661-3433C>G n.729-3433C>G c.2660G>C (p.Arg887Thr) | |
1 | g.99916650G>T | CA341342505 | AGL | c.4400G>T (p.Arg1467Ile) n.4611G>T c.4352G>T (p.Arg1451Ile) c.4349G>T (p.Arg1450Ile) n.1318-3433C>A n.1207-3433C>A n.1312-3433C>A n.1250-3433C>A n.1136-3433C>A n.1247-3433C>A n.661-3433C>A n.729-3433C>A c.2660G>T (p.Arg887Ile) | |
1 | g.99916651A= | CA1183941659 | AGL | c.4401A= (p.Arg1467=) n.4612A= c.4353A= (p.Arg1451=) c.4350A= (p.Arg1450=) n.1318-3434T= n.1207-3434T= n.1312-3434T= n.1250-3434T= n.1136-3434T= n.1247-3434T= n.661-3434T= n.729-3434T= c.2661A= (p.Arg887=) | |
1 | g.99916651A>C | CA341342506 | AGL | c.4401A>C (p.Arg1467Ser) n.4612A>C c.4353A>C (p.Arg1451Ser) c.4350A>C (p.Arg1450Ser) n.1318-3434T>G n.1207-3434T>G n.1312-3434T>G n.1250-3434T>G n.1136-3434T>G n.1247-3434T>G n.661-3434T>G n.729-3434T>G c.2661A>C (p.Arg887Ser) | |
1 | g.99916651A>G | CA419314803 | AGL | c.4401A>G (p.Arg1467=) n.4612A>G c.4353A>G (p.Arg1451=) c.4350A>G (p.Arg1450=) n.1318-3434T>C n.1207-3434T>C n.1312-3434T>C n.1250-3434T>C n.1136-3434T>C n.1247-3434T>C n.661-3434T>C n.729-3434T>C c.2661A>G (p.Arg887=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916651A>T | CA341342507 | AGL | c.4401A>T (p.Arg1467Ser) n.4612A>T c.4353A>T (p.Arg1451Ser) c.4350A>T (p.Arg1450Ser) n.1318-3434T>A n.1207-3434T>A n.1312-3434T>A n.1250-3434T>A n.1136-3434T>A n.1247-3434T>A n.661-3434T>A n.729-3434T>A c.2661A>T (p.Arg887Ser) | |
1 | g.99916652T>A | CA341342508 | AGL | c.4402T>A (p.Leu1468Met) n.4613T>A c.4354T>A (p.Leu1452Met) c.4351T>A (p.Leu1451Met) n.1318-3435A>T n.1207-3435A>T n.1312-3435A>T n.1250-3435A>T n.1136-3435A>T n.1247-3435A>T n.661-3435A>T n.729-3435A>T c.2662T>A (p.Leu888Met) | |
1 | g.99916652T>C | CA419314804 | AGL | c.4402T>C (p.Leu1468=) n.4613T>C c.4354T>C (p.Leu1452=) c.4351T>C (p.Leu1451=) n.1318-3435A>G n.1207-3435A>G n.1312-3435A>G n.1250-3435A>G n.1136-3435A>G n.1247-3435A>G n.661-3435A>G n.729-3435A>G c.2662T>C (p.Leu888=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916652T>G | CA341342509 | AGL | c.4402T>G (p.Leu1468Val) n.4613T>G c.4354T>G (p.Leu1452Val) c.4351T>G (p.Leu1451Val) n.1318-3435A>C n.1207-3435A>C n.1312-3435A>C n.1250-3435A>C n.1136-3435A>C n.1247-3435A>C n.661-3435A>C n.729-3435A>C c.2662T>G (p.Leu888Val) | |
1 | g.99916653T>A | CA341342510 | AGL | c.4403T>A (p.Leu1468Ter) n.4614T>A c.4355T>A (p.Leu1452Ter) c.4352T>A (p.Leu1451Ter) n.1318-3436A>T n.1207-3436A>T n.1312-3436A>T n.1250-3436A>T n.1136-3436A>T n.1247-3436A>T n.661-3436A>T n.729-3436A>T c.2663T>A (p.Leu888Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99916653T>C | CA967434 | AGL | c.4403T>C (p.Leu1468Ser) n.4614T>C c.4355T>C (p.Leu1452Ser) c.4352T>C (p.Leu1451Ser) n.1318-3436A>G n.1207-3436A>G n.1312-3436A>G n.1250-3436A>G n.1136-3436A>G n.1247-3436A>G n.661-3436A>G n.729-3436A>G c.2663T>C (p.Leu888Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916653T>G | CA341342511 | AGL | c.4403T>G (p.Leu1468Trp) n.4614T>G c.4355T>G (p.Leu1452Trp) c.4352T>G (p.Leu1451Trp) n.1318-3436A>C n.1207-3436A>C n.1312-3436A>C n.1250-3436A>C n.1136-3436A>C n.1247-3436A>C n.661-3436A>C n.729-3436A>C c.2663T>G (p.Leu888Trp) | |
1 | g.99916653T= | CA1183941660 | AGL | c.4403T= (p.Leu1468=) n.4614T= c.4355T= (p.Leu1452=) c.4352T= (p.Leu1451=) n.1318-3436A= n.1207-3436A= n.1312-3436A= n.1250-3436A= n.1136-3436A= n.1247-3436A= n.661-3436A= n.729-3436A= c.2663T= (p.Leu888=) | |
1 | g.99916654G>A | CA419314805 | AGL | c.4404G>A (p.Leu1468=) n.4615G>A c.4356G>A (p.Leu1452=) c.4353G>A (p.Leu1451=) n.1318-3437C>T n.1207-3437C>T n.1312-3437C>T n.1250-3437C>T n.1136-3437C>T n.1247-3437C>T n.661-3437C>T n.729-3437C>T c.2664G>A (p.Leu888=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916654G>C | CA341342512 | AGL | c.4404G>C (p.Leu1468Phe) n.4615G>C c.4356G>C (p.Leu1452Phe) c.4353G>C (p.Leu1451Phe) n.1318-3437C>G n.1207-3437C>G n.1312-3437C>G n.1250-3437C>G n.1136-3437C>G n.1247-3437C>G n.661-3437C>G n.729-3437C>G c.2664G>C (p.Leu888Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916654G>T | CA341342513 | AGL | c.4404G>T (p.Leu1468Phe) n.4615G>T c.4356G>T (p.Leu1452Phe) c.4353G>T (p.Leu1451Phe) n.1318-3437C>A n.1207-3437C>A n.1312-3437C>A n.1250-3437C>A n.1136-3437C>A n.1247-3437C>A n.661-3437C>A n.729-3437C>A c.2664G>T (p.Leu888Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916655A= | CA1148442047 | AGL | c.4405A= (p.Met1469=) n.4616A= c.4357A= (p.Met1453=) c.4354A= (p.Met1452=) n.1318-3438T= n.1207-3438T= n.1312-3438T= n.1250-3438T= n.1136-3438T= n.1247-3438T= n.661-3438T= n.729-3438T= c.2665A= (p.Met889=) | |
1 | g.99916655A>C | CA341342514 | AGL | c.4405A>C (p.Met1469Leu) n.4616A>C c.4357A>C (p.Met1453Leu) c.4354A>C (p.Met1452Leu) n.1318-3438T>G n.1207-3438T>G n.1312-3438T>G n.1250-3438T>G n.1136-3438T>G n.1247-3438T>G n.661-3438T>G n.729-3438T>G c.2665A>C (p.Met889Leu) | |
1 | g.99916655A>G | CA967435 | AGL | c.4405A>G (p.Met1469Val) n.4616A>G c.4357A>G (p.Met1453Val) c.4354A>G (p.Met1452Val) n.1318-3438T>C n.1207-3438T>C n.1312-3438T>C n.1250-3438T>C n.1136-3438T>C n.1247-3438T>C n.661-3438T>C n.729-3438T>C c.2665A>G (p.Met889Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916655A>T | CA341342515 | AGL | c.4405A>T (p.Met1469Leu) n.4616A>T c.4357A>T (p.Met1453Leu) c.4354A>T (p.Met1452Leu) n.1318-3438T>A n.1207-3438T>A n.1312-3438T>A n.1250-3438T>A n.1136-3438T>A n.1247-3438T>A n.661-3438T>A n.729-3438T>A c.2665A>T (p.Met889Leu) | |
1 | g.99916656T>A | CA341342516 | AGL | c.4406T>A (p.Met1469Lys) n.4617T>A c.4358T>A (p.Met1453Lys) c.4355T>A (p.Met1452Lys) n.1318-3439A>T n.1207-3439A>T n.1312-3439A>T n.1250-3439A>T n.1136-3439A>T n.1247-3439A>T n.661-3439A>T n.729-3439A>T c.2666T>A (p.Met889Lys) | |
1 | g.99916656T>C | CA341342517 | AGL | c.4406T>C (p.Met1469Thr) n.4617T>C c.4358T>C (p.Met1453Thr) c.4355T>C (p.Met1452Thr) n.1318-3439A>G n.1207-3439A>G n.1312-3439A>G n.1250-3439A>G n.1136-3439A>G n.1247-3439A>G n.661-3439A>G n.729-3439A>G c.2666T>C (p.Met889Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99916656T>G | CA341342518 | AGL | c.4406T>G (p.Met1469Arg) n.4617T>G c.4358T>G (p.Met1453Arg) c.4355T>G (p.Met1452Arg) n.1318-3439A>C n.1207-3439A>C n.1312-3439A>C n.1250-3439A>C n.1136-3439A>C n.1247-3439A>C n.661-3439A>C n.729-3439A>C c.2666T>G (p.Met889Arg) | |
1 | g.99916657G>A | CA341342519 | AGL | c.4407G>A (p.Met1469Ile) n.4618G>A c.4359G>A (p.Met1453Ile) c.4356G>A (p.Met1452Ile) n.1318-3440C>T n.1207-3440C>T n.1312-3440C>T n.1250-3440C>T n.1136-3440C>T n.1247-3440C>T n.661-3440C>T n.729-3440C>T c.2667G>A (p.Met889Ile) | |
1 | g.99916657G>C | CA341342520 | AGL | c.4407G>C (p.Met1469Ile) n.4618G>C c.4359G>C (p.Met1453Ile) c.4356G>C (p.Met1452Ile) n.1318-3440C>G n.1207-3440C>G n.1312-3440C>G n.1250-3440C>G n.1136-3440C>G n.1247-3440C>G n.661-3440C>G n.729-3440C>G c.2667G>C (p.Met889Ile) | |
1 | g.99916657G>T | CA341342521 | AGL | c.4407G>T (p.Met1469Ile) n.4618G>T c.4359G>T (p.Met1453Ile) c.4356G>T (p.Met1452Ile) n.1318-3440C>A n.1207-3440C>A n.1312-3440C>A n.1250-3440C>A n.1136-3440C>A n.1247-3440C>A n.661-3440C>A n.729-3440C>A c.2667G>T (p.Met889Ile) | |
1 | g.99916658G>A | CA27560390 | AGL | c.4408G>A (p.Gly1470Ser) n.4619G>A c.4360G>A (p.Gly1454Ser) c.4357G>A (p.Gly1453Ser) n.1318-3441C>T n.1207-3441C>T n.1312-3441C>T n.1250-3441C>T n.1136-3441C>T n.1247-3441C>T n.661-3441C>T n.729-3441C>T c.2668G>A (p.Gly890Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916658G>C | CA341342522 | AGL | c.4408G>C (p.Gly1470Arg) n.4619G>C c.4360G>C (p.Gly1454Arg) c.4357G>C (p.Gly1453Arg) n.1318-3441C>G n.1207-3441C>G n.1312-3441C>G n.1250-3441C>G n.1136-3441C>G n.1247-3441C>G n.661-3441C>G n.729-3441C>G c.2668G>C (p.Gly890Arg) | |
1 | g.99916658G= | CA1144182263 | AGL | c.4408G= (p.Gly1470=) n.4619G= c.4360G= (p.Gly1454=) c.4357G= (p.Gly1453=) n.1318-3441C= n.1207-3441C= n.1312-3441C= n.1250-3441C= n.1136-3441C= n.1247-3441C= n.661-3441C= n.729-3441C= c.2668G= (p.Gly890=) | |
1 | g.99916658G>T | CA341342523 | AGL | c.4408G>T (p.Gly1470Cys) n.4619G>T c.4360G>T (p.Gly1454Cys) c.4357G>T (p.Gly1453Cys) n.1318-3441C>A n.1207-3441C>A n.1312-3441C>A n.1250-3441C>A n.1136-3441C>A n.1247-3441C>A n.661-3441C>A n.729-3441C>A c.2668G>T (p.Gly890Cys) | |
1 | g.99916659G>A | CA341342526 | AGL | c.4409G>A (p.Gly1470Asp) n.4620G>A c.4361G>A (p.Gly1454Asp) c.4358G>A (p.Gly1453Asp) n.1318-3442C>T n.1207-3442C>T n.1312-3442C>T n.1250-3442C>T n.1136-3442C>T n.1247-3442C>T n.661-3442C>T n.729-3442C>T c.2669G>A (p.Gly890Asp) | |
1 | g.99916659G>C | CA341342525 | AGL | c.4409G>C (p.Gly1470Ala) n.4620G>C c.4361G>C (p.Gly1454Ala) c.4358G>C (p.Gly1453Ala) n.1318-3442C>G n.1207-3442C>G n.1312-3442C>G n.1250-3442C>G n.1136-3442C>G n.1247-3442C>G n.661-3442C>G n.729-3442C>G c.2669G>C (p.Gly890Ala) | |
1 | g.99916659G>T | CA341342524 | AGL | c.4409G>T (p.Gly1470Val) n.4620G>T c.4361G>T (p.Gly1454Val) c.4358G>T (p.Gly1453Val) n.1318-3442C>A n.1207-3442C>A n.1312-3442C>A n.1250-3442C>A n.1136-3442C>A n.1247-3442C>A n.661-3442C>A n.729-3442C>A c.2669G>T (p.Gly890Val) | |
1 | g.99916660C>A | CA419314806 | AGL | c.4410C>A (p.Gly1470=) n.4621C>A c.4362C>A (p.Gly1454=) c.4359C>A (p.Gly1453=) n.1318-3443G>T n.1207-3443G>T n.1312-3443G>T n.1250-3443G>T n.1136-3443G>T n.1247-3443G>T n.661-3443G>T n.729-3443G>T c.2670C>A (p.Gly890=) | |
1 | g.99916660C>G | CA419314807 | AGL | c.4410C>G (p.Gly1470=) n.4621C>G c.4362C>G (p.Gly1454=) c.4359C>G (p.Gly1453=) n.1318-3443G>C n.1207-3443G>C n.1312-3443G>C n.1250-3443G>C n.1136-3443G>C n.1247-3443G>C n.661-3443G>C n.729-3443G>C c.2670C>G (p.Gly890=) | |
1 | g.99916660C>T | CA419314808 | AGL | c.4410C>T (p.Gly1470=) n.4621C>T c.4362C>T (p.Gly1454=) c.4359C>T (p.Gly1453=) n.1318-3443G>A n.1207-3443G>A n.1312-3443G>A n.1250-3443G>A n.1136-3443G>A n.1247-3443G>A n.661-3443G>A n.729-3443G>A c.2670C>T (p.Gly890=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916661C>A | CA341342527 | AGL | c.4411C>A (p.Pro1471Thr) n.4622C>A c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.4360C>A (p.Pro1454Thr) n.1318-3444G>T n.1207-3444G>T n.1312-3444G>T n.1250-3444G>T n.1136-3444G>T n.1247-3444G>T n.661-3444G>T n.729-3444G>T c.2671C>A (p.Pro891Thr) | |
1 | g.99916661C>G | CA341342528 | AGL | c.4411C>G (p.Pro1471Ala) n.4622C>G c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.4360C>G (p.Pro1454Ala) n.1318-3444G>C n.1207-3444G>C n.1312-3444G>C n.1250-3444G>C n.1136-3444G>C n.1247-3444G>C n.661-3444G>C n.729-3444G>C c.2671C>G (p.Pro891Ala) | |
1 | g.99916661C>T | CA341342529 | AGL | c.4411C>T (p.Pro1471Ser) n.4622C>T c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.4360C>T (p.Pro1454Ser) n.1318-3444G>A n.1207-3444G>A n.1312-3444G>A n.1250-3444G>A n.1136-3444G>A n.1247-3444G>A n.661-3444G>A n.729-3444G>A c.2671C>T (p.Pro891Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99916662C>A | CA341342530 | AGL | c.4412C>A (p.Pro1471Gln) n.4623C>A c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.4361C>A (p.Pro1454Gln) n.1318-3445G>T n.1207-3445G>T n.1312-3445G>T n.1250-3445G>T n.1136-3445G>T n.1247-3445G>T n.661-3445G>T n.729-3445G>T c.2672C>A (p.Pro891Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916662C= | CA1147228004 | AGL | c.4412C= (p.Pro1471=) n.4623C= c.4364C= (p.Pro1455=) c.4361C= (p.Pro1454=) n.1318-3445G= n.1207-3445G= n.1312-3445G= n.1250-3445G= n.1136-3445G= n.1247-3445G= n.661-3445G= n.729-3445G= c.2672C= (p.Pro891=) | |
1 | g.99916662C>G | CA341342531 | AGL | c.4412C>G (p.Pro1471Arg) n.4623C>G c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.4361C>G (p.Pro1454Arg) n.1318-3445G>C n.1207-3445G>C n.1312-3445G>C n.1250-3445G>C n.1136-3445G>C n.1247-3445G>C n.661-3445G>C n.729-3445G>C c.2672C>G (p.Pro891Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99916662C>T | CA967436 | AGL | c.4412C>T (p.Pro1471Leu) n.4623C>T c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.4361C>T (p.Pro1454Leu) n.1318-3445G>A n.1207-3445G>A n.1312-3445G>A n.1250-3445G>A n.1136-3445G>A n.1247-3445G>A n.661-3445G>A n.729-3445G>A c.2672C>T (p.Pro891Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99916663G>A | CA27560403 | AGL | c.4413G>A (p.Pro1471=) n.4624G>A c.4365G>A (p.Pro1455=) c.4362G>A (p.Pro1454=) n.1318-3446C>T n.1207-3446C>T n.1312-3446C>T n.1250-3446C>T n.1136-3446C>T n.1247-3446C>T n.661-3446C>T n.729-3446C>T c.2673G>A (p.Pro891=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99916663G>C | CA419314809 | AGL | c.4413G>C (p.Pro1471=) n.4624G>C c.4365G>C (p.Pro1455=) c.4362G>C (p.Pro1454=) n.1318-3446C>G n.1207-3446C>G n.1312-3446C>G n.1250-3446C>G n.1136-3446C>G n.1247-3446C>G n.661-3446C>G n.729-3446C>G c.2673G>C (p.Pro891=) | |
1 | g.99916663G= | CA1183941662 | AGL | c.4413G= (p.Pro1471=) n.4624G= c.4365G= (p.Pro1455=) c.4362G= (p.Pro1454=) n.1318-3446C= n.1207-3446C= n.1312-3446C= n.1250-3446C= n.1136-3446C= n.1247-3446C= n.661-3446C= n.729-3446C= c.2673G= (p.Pro891=) | |
1 | g.99916663G>T | CA419314810 | AGL | c.4413G>T (p.Pro1471=) n.4624G>T c.4365G>T (p.Pro1455=) c.4362G>T (p.Pro1454=) n.1318-3446C>A n.1207-3446C>A n.1312-3446C>A n.1250-3446C>A n.1136-3446C>A n.1247-3446C>A n.661-3446C>A n.729-3446C>A c.2673G>T (p.Pro891=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916664G>A | CA341342532 | AGL | c.4414G>A (p.Glu1472Lys) n.4625G>A c.4366G>A (p.Glu1456Lys) c.4363G>A (p.Glu1455Lys) n.1318-3447C>T n.1207-3447C>T n.1312-3447C>T n.1250-3447C>T n.1136-3447C>T n.1247-3447C>T n.661-3447C>T n.729-3447C>T c.2674G>A (p.Glu892Lys) | |
1 | g.99916664G>C | CA341342533 | AGL | c.4414G>C (p.Glu1472Gln) n.4625G>C c.4366G>C (p.Glu1456Gln) c.4363G>C (p.Glu1455Gln) n.1318-3447C>G n.1207-3447C>G n.1312-3447C>G n.1250-3447C>G n.1136-3447C>G n.1247-3447C>G n.661-3447C>G n.729-3447C>G c.2674G>C (p.Glu892Gln) | |
1 | g.99916664G>T | CA341342534 | AGL | c.4414G>T (p.Glu1472Ter) n.4625G>T c.4366G>T (p.Glu1456Ter) c.4363G>T (p.Glu1455Ter) n.1318-3447C>A n.1207-3447C>A n.1312-3447C>A n.1250-3447C>A n.1136-3447C>A n.1247-3447C>A n.661-3447C>A n.729-3447C>A c.2674G>T (p.Glu892Ter) | |
1 | g.99916665A>C | CA341342535 | AGL | c.4415A>C (p.Glu1472Ala) n.4626A>C c.4367A>C (p.Glu1456Ala) c.4364A>C (p.Glu1455Ala) n.1318-3448T>G n.1207-3448T>G n.1312-3448T>G n.1250-3448T>G n.1136-3448T>G n.1247-3448T>G n.661-3448T>G n.729-3448T>G c.2675A>C (p.Glu892Ala) | |
1 | g.99916665A>G | CA341342536 | AGL | c.4415A>G (p.Glu1472Gly) n.4626A>G c.4367A>G (p.Glu1456Gly) c.4364A>G (p.Glu1455Gly) n.1318-3448T>C n.1207-3448T>C n.1312-3448T>C n.1250-3448T>C n.1136-3448T>C n.1247-3448T>C n.661-3448T>C n.729-3448T>C c.2675A>G (p.Glu892Gly) | |
1 | g.99916665A>T | CA341342537 | AGL | c.4415A>T (p.Glu1472Val) n.4626A>T c.4367A>T (p.Glu1456Val) c.4364A>T (p.Glu1455Val) n.1318-3448T>A n.1207-3448T>A n.1312-3448T>A n.1250-3448T>A n.1136-3448T>A n.1247-3448T>A n.661-3448T>A n.729-3448T>A c.2675A>T (p.Glu892Val) | |
1 | g.99916666G>A | CA419314811 | AGL | c.4416G>A (p.Glu1472=) n.4627G>A c.4368G>A (p.Glu1456=) c.4365G>A (p.Glu1455=) n.1318-3449C>T n.1207-3449C>T n.1312-3449C>T n.1250-3449C>T n.1136-3449C>T n.1247-3449C>T n.661-3449C>T n.729-3449C>T c.2676G>A (p.Glu892=) | |
1 | g.99916666G>C | CA341342539 | AGL | c.4416G>C (p.Glu1472Asp) n.4627G>C c.4368G>C (p.Glu1456Asp) c.4365G>C (p.Glu1455Asp) n.1318-3449C>G n.1207-3449C>G n.1312-3449C>G n.1250-3449C>G n.1136-3449C>G n.1247-3449C>G n.661-3449C>G n.729-3449C>G c.2676G>C (p.Glu892Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.99916666G>T | CA341342538 | AGL | c.4416G>T (p.Glu1472Asp) n.4627G>T c.4368G>T (p.Glu1456Asp) c.4365G>T (p.Glu1455Asp) n.1318-3449C>A n.1207-3449C>A n.1312-3449C>A n.1250-3449C>A n.1136-3449C>A n.1247-3449C>A n.661-3449C>A n.729-3449C>A c.2676G>T (p.Glu892Asp) | |
1 | g.99916667A>C | CA341342540 | AGL | c.4417A>C (p.Thr1473Pro) n.4628A>C c.4369A>C (p.Thr1457Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) n.1318-3450T>G n.1207-3450T>G n.1312-3450T>G n.1250-3450T>G n.1136-3450T>G n.1247-3450T>G n.661-3450T>G n.729-3450T>G c.2677A>C (p.Thr893Pro) | |
1 | g.99916667A>G | CA341342541 | AGL | c.4417A>G (p.Thr1473Ala) n.4628A>G c.4369A>G (p.Thr1457Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) n.1318-3450T>C n.1207-3450T>C n.1312-3450T>C n.1250-3450T>C n.1136-3450T>C n.1247-3450T>C n.661-3450T>C n.729-3450T>C c.2677A>G (p.Thr893Ala) | |
1 | g.99916667A>T | CA341342542 | AGL | c.4417A>T (p.Thr1473Ser) n.4628A>T c.4369A>T (p.Thr1457Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) n.1318-3450T>A n.1207-3450T>A n.1312-3450T>A n.1250-3450T>A n.1136-3450T>A n.1247-3450T>A n.661-3450T>A n.729-3450T>A c.2677A>T (p.Thr893Ser) | |
1 | g.99916668C>A | CA341342543 | AGL | c.4418C>A (p.Thr1473Asn) n.4629C>A c.4370C>A (p.Thr1457Asn) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) n.1318-3451G>T n.1207-3451G>T n.1312-3451G>T n.1250-3451G>T n.1136-3451G>T n.1247-3451G>T n.661-3451G>T n.729-3451G>T c.2678C>A (p.Thr893Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916668C= | CA1183941663 | AGL | c.4418C= (p.Thr1473=) n.4629C= c.4370C= (p.Thr1457=) c.4367C= (p.Thr1456=) n.1318-3451G= n.1207-3451G= n.1312-3451G= n.1250-3451G= n.1136-3451G= n.1247-3451G= n.661-3451G= n.729-3451G= c.2678C= (p.Thr893=) | |
1 | g.99916668C>G | CA341342544 | AGL | c.4418C>G (p.Thr1473Ser) n.4629C>G c.4370C>G (p.Thr1457Ser) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) n.1318-3451G>C n.1207-3451G>C n.1312-3451G>C n.1250-3451G>C n.1136-3451G>C n.1247-3451G>C n.661-3451G>C n.729-3451G>C c.2678C>G (p.Thr893Ser) | |
1 | g.99916668C>T | CA27560421 | AGL | c.4418C>T (p.Thr1473Ile) n.4629C>T c.4370C>T (p.Thr1457Ile) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) n.1318-3451G>A n.1207-3451G>A n.1312-3451G>A n.1250-3451G>A n.1136-3451G>A n.1247-3451G>A n.661-3451G>A n.729-3451G>A c.2678C>T (p.Thr893Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.99916669T>A | CA419314812 | AGL | c.4419T>A (p.Thr1473=) n.4630T>A c.4371T>A (p.Thr1457=) c.4368T>A (p.Thr1456=) n.1318-3452A>T n.1207-3452A>T n.1312-3452A>T n.1250-3452A>T n.1136-3452A>T n.1247-3452A>T n.661-3452A>T n.729-3452A>T c.2679T>A (p.Thr893=) | |
1 | g.99916669T>C | CA419314813 | AGL | c.4419T>C (p.Thr1473=) n.4630T>C c.4371T>C (p.Thr1457=) c.4368T>C (p.Thr1456=) n.1318-3452A>G n.1207-3452A>G n.1312-3452A>G n.1250-3452A>G n.1136-3452A>G n.1247-3452A>G n.661-3452A>G n.729-3452A>G c.2679T>C (p.Thr893=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916669T>G | CA419314814 | AGL | c.4419T>G (p.Thr1473=) n.4630T>G c.4371T>G (p.Thr1457=) c.4368T>G (p.Thr1456=) n.1318-3452A>C n.1207-3452A>C n.1312-3452A>C n.1250-3452A>C n.1136-3452A>C n.1247-3452A>C n.661-3452A>C n.729-3452A>C c.2679T>G (p.Thr893=) | |
1 | g.99916669T= | CA1183941664 | AGL | c.4419T= (p.Thr1473=) n.4630T= c.4371T= (p.Thr1457=) c.4368T= (p.Thr1456=) n.1318-3452A= n.1207-3452A= n.1312-3452A= n.1250-3452A= n.1136-3452A= n.1247-3452A= n.661-3452A= n.729-3452A= c.2679T= (p.Thr893=) | |
1 | g.99916669dup | CA2573132633 | AGL | c.4419dup (p.Thr1474TyrfsTer9) n.4630dup c.4371dup (p.Thr1458TyrfsTer9) c.4368dup (p.Thr1457TyrfsTer9) n.1318-3452dup n.1207-3452dup n.1312-3452dup n.1250-3452dup n.1136-3452dup n.1247-3452dup n.661-3452dup n.729-3452dup c.2679dup (p.Thr894TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916670A>C | CA341342545 | AGL | c.4420A>C (p.Thr1474Pro) n.4631A>C c.4372A>C (p.Thr1458Pro) c.4369A>C (p.Thr1457Pro) n.1318-3453T>G n.1207-3453T>G n.1312-3453T>G n.1250-3453T>G n.1136-3453T>G n.1247-3453T>G n.661-3453T>G n.729-3453T>G c.2680A>C (p.Thr894Pro) | |
1 | g.99916670A>G | CA341342546 | AGL | c.4420A>G (p.Thr1474Ala) n.4631A>G c.4372A>G (p.Thr1458Ala) c.4369A>G (p.Thr1457Ala) n.1318-3453T>C n.1207-3453T>C n.1312-3453T>C n.1250-3453T>C n.1136-3453T>C n.1247-3453T>C n.661-3453T>C n.729-3453T>C c.2680A>G (p.Thr894Ala) | |
1 | g.99916670A>T | CA341342547 | AGL | c.4420A>T (p.Thr1474Ser) n.4631A>T c.4372A>T (p.Thr1458Ser) c.4369A>T (p.Thr1457Ser) n.1318-3453T>A n.1207-3453T>A n.1312-3453T>A n.1250-3453T>A n.1136-3453T>A n.1247-3453T>A n.661-3453T>A n.729-3453T>A c.2680A>T (p.Thr894Ser) | |
1 | g.99916671C>A | CA341342548 | AGL | c.4421C>A (p.Thr1474Asn) n.4632C>A c.4373C>A (p.Thr1458Asn) c.4370C>A (p.Thr1457Asn) n.1318-3454G>T n.1207-3454G>T n.1312-3454G>T n.1250-3454G>T n.1136-3454G>T n.1247-3454G>T n.661-3454G>T n.729-3454G>T c.2681C>A (p.Thr894Asn) | |
1 | g.99916671C>G | CA341342549 | AGL | c.4421C>G (p.Thr1474Ser) n.4632C>G c.4373C>G (p.Thr1458Ser) c.4370C>G (p.Thr1457Ser) n.1318-3454G>C n.1207-3454G>C n.1312-3454G>C n.1250-3454G>C n.1136-3454G>C n.1247-3454G>C n.661-3454G>C n.729-3454G>C c.2681C>G (p.Thr894Ser) | |
1 | g.99916671C>T | CA341342550 | AGL | c.4421C>T (p.Thr1474Ile) n.4632C>T c.4373C>T (p.Thr1458Ile) c.4370C>T (p.Thr1457Ile) n.1318-3454G>A n.1207-3454G>A n.1312-3454G>A n.1250-3454G>A n.1136-3454G>A n.1247-3454G>A n.661-3454G>A n.729-3454G>A c.2681C>T (p.Thr894Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916671_99916672delinsCT | CA1183941666 | AGL | c.4421_4422delinsCT (p.Thr1474=) n.4632_4633delinsCT c.4373_4374delinsCT (p.Thr1458=) c.4370_4371delinsCT (p.Thr1457=) n.1318-3455_1318-3454delinsAG n.1207-3455_1207-3454delinsAG n.1312-3455_1312-3454delinsAG n.1250-3455_1250-3454delinsAG n.1136-3455_1136-3454delinsAG n.1247-3455_1247-3454delinsAG n.661-3455_661-3454delinsAG n.729-3455_729-3454delinsAG c.2681_2682delinsCT (p.Thr894=) | |
1 | g.99916672del | CA419314818 | AGL | c.4422del (p.Ala1475GlnfsTer4) n.4633del c.4374del (p.Ala1459GlnfsTer4) c.4371del (p.Ala1458GlnfsTer4) n.1318-3455del n.1207-3455del n.1312-3455del n.1250-3455del n.1136-3455del n.1247-3455del n.661-3455del n.729-3455del c.2682del (p.Ala895GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916672T>A | CA419314815 | AGL | c.4422T>A (p.Thr1474=) n.4633T>A c.4374T>A (p.Thr1458=) c.4371T>A (p.Thr1457=) n.1318-3455A>T n.1207-3455A>T n.1312-3455A>T n.1250-3455A>T n.1136-3455A>T n.1247-3455A>T n.661-3455A>T n.729-3455A>T c.2682T>A (p.Thr894=) | |
1 | g.99916672T>C | CA419314816 | AGL | c.4422T>C (p.Thr1474=) n.4633T>C c.4374T>C (p.Thr1458=) c.4371T>C (p.Thr1457=) n.1318-3455A>G n.1207-3455A>G n.1312-3455A>G n.1250-3455A>G n.1136-3455A>G n.1247-3455A>G n.661-3455A>G n.729-3455A>G c.2682T>C (p.Thr894=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916672T>G | CA419314817 | AGL | c.4422T>G (p.Thr1474=) n.4633T>G c.4374T>G (p.Thr1458=) c.4371T>G (p.Thr1457=) n.1318-3455A>C n.1207-3455A>C n.1312-3455A>C n.1250-3455A>C n.1136-3455A>C n.1247-3455A>C n.661-3455A>C n.729-3455A>C c.2682T>G (p.Thr894=) | |
1 | g.99916673G>A | CA341342552 | AGL | c.4423G>A (p.Ala1475Thr) n.4634G>A c.4375G>A (p.Ala1459Thr) c.4372G>A (p.Ala1458Thr) n.1318-3456C>T n.1207-3456C>T n.1312-3456C>T n.1250-3456C>T n.1136-3456C>T n.1247-3456C>T n.661-3456C>T n.729-3456C>T c.2683G>A (p.Ala895Thr) | |
1 | g.99916673G>C | CA341342553 | AGL | c.4423G>C (p.Ala1475Pro) n.4634G>C c.4375G>C (p.Ala1459Pro) c.4372G>C (p.Ala1458Pro) n.1318-3456C>G n.1207-3456C>G n.1312-3456C>G n.1250-3456C>G n.1136-3456C>G n.1247-3456C>G n.661-3456C>G n.729-3456C>G c.2683G>C (p.Ala895Pro) | |
1 | g.99916673G>T | CA341342551 | AGL | c.4423G>T (p.Ala1475Ser) n.4634G>T c.4375G>T (p.Ala1459Ser) c.4372G>T (p.Ala1458Ser) n.1318-3456C>A n.1207-3456C>A n.1312-3456C>A n.1250-3456C>A n.1136-3456C>A n.1247-3456C>A n.661-3456C>A n.729-3456C>A c.2683G>T (p.Ala895Ser) | |
1 | g.99916674C>A | CA341342556 | AGL | c.4424C>A (p.Ala1475Glu) n.4635C>A c.4376C>A (p.Ala1459Glu) c.4373C>A (p.Ala1458Glu) n.1318-3457G>T n.1207-3457G>T n.1312-3457G>T n.1250-3457G>T n.1136-3457G>T n.1247-3457G>T n.661-3457G>T n.729-3457G>T c.2684C>A (p.Ala895Glu) | |
1 | g.99916674C>G | CA341342554 | AGL | c.4424C>G (p.Ala1475Gly) n.4635C>G c.4376C>G (p.Ala1459Gly) c.4373C>G (p.Ala1458Gly) n.1318-3457G>C n.1207-3457G>C n.1312-3457G>C n.1250-3457G>C n.1136-3457G>C n.1247-3457G>C n.661-3457G>C n.729-3457G>C c.2684C>G (p.Ala895Gly) | |
1 | g.99916674C>T | CA341342555 | AGL | c.4424C>T (p.Ala1475Val) n.4635C>T c.4376C>T (p.Ala1459Val) c.4373C>T (p.Ala1458Val) n.1318-3457G>A n.1207-3457G>A n.1312-3457G>A n.1250-3457G>A n.1136-3457G>A n.1247-3457G>A n.661-3457G>A n.729-3457G>A c.2684C>T (p.Ala895Val) | |
1 | g.99916675A>C | CA419314821 | AGL | c.4425A>C (p.Ala1475=) n.4636A>C c.4377A>C (p.Ala1459=) c.4374A>C (p.Ala1458=) n.1318-3458T>G n.1207-3458T>G n.1312-3458T>G n.1250-3458T>G n.1136-3458T>G n.1247-3458T>G n.661-3458T>G n.729-3458T>G c.2685A>C (p.Ala895=) | |
1 | g.99916675A>G | CA419314820 | AGL | c.4425A>G (p.Ala1475=) n.4636A>G c.4377A>G (p.Ala1459=) c.4374A>G (p.Ala1458=) n.1318-3458T>C n.1207-3458T>C n.1312-3458T>C n.1250-3458T>C n.1136-3458T>C n.1247-3458T>C n.661-3458T>C n.729-3458T>C c.2685A>G (p.Ala895=) | |
1 | g.99916675A>T | CA419314819 | AGL | c.4425A>T (p.Ala1475=) n.4636A>T c.4377A>T (p.Ala1459=) c.4374A>T (p.Ala1458=) n.1318-3458T>A n.1207-3458T>A n.1312-3458T>A n.1250-3458T>A n.1136-3458T>A n.1247-3458T>A n.661-3458T>A n.729-3458T>A c.2685A>T (p.Ala895=) | |
1 | g.99916676A>C | CA341342557 | AGL | c.4426A>C (p.Lys1476Gln) n.4637A>C c.4378A>C (p.Lys1460Gln) c.4375A>C (p.Lys1459Gln) n.1318-3459T>G n.1207-3459T>G n.1312-3459T>G n.1250-3459T>G n.1136-3459T>G n.1247-3459T>G n.661-3459T>G n.729-3459T>G c.2686A>C (p.Lys896Gln) | |
1 | g.99916676A>G | CA341342558 | AGL | c.4426A>G (p.Lys1476Glu) n.4637A>G c.4378A>G (p.Lys1460Glu) c.4375A>G (p.Lys1459Glu) n.1318-3459T>C n.1207-3459T>C n.1312-3459T>C n.1250-3459T>C n.1136-3459T>C n.1247-3459T>C n.661-3459T>C n.729-3459T>C c.2686A>G (p.Lys896Glu) | |
1 | g.99916676A>T | CA341342559 | AGL | c.4426A>T (p.Lys1476Ter) n.4637A>T c.4378A>T (p.Lys1460Ter) c.4375A>T (p.Lys1459Ter) n.1318-3459T>A n.1207-3459T>A n.1312-3459T>A n.1250-3459T>A n.1136-3459T>A n.1247-3459T>A n.661-3459T>A n.729-3459T>A c.2686A>T (p.Lys896Ter) | |
1 | g.99916677A>C | CA341342560 | AGL | c.4427A>C (p.Lys1476Thr) n.4638A>C c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.4376A>C (p.Lys1459Thr) n.1318-3460T>G n.1207-3460T>G n.1312-3460T>G n.1250-3460T>G n.1136-3460T>G n.1247-3460T>G n.661-3460T>G n.729-3460T>G c.2687A>C (p.Lys896Thr) | |
1 | g.99916677A>G | CA341342561 | AGL | c.4427A>G (p.Lys1476Arg) n.4638A>G c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.4376A>G (p.Lys1459Arg) n.1318-3460T>C n.1207-3460T>C n.1312-3460T>C n.1250-3460T>C n.1136-3460T>C n.1247-3460T>C n.661-3460T>C n.729-3460T>C c.2687A>G (p.Lys896Arg) | |
1 | g.99916677A>T | CA341342562 | AGL | c.4427A>T (p.Lys1476Met) n.4638A>T c.4379A>T (p.Lys1460Met) c.4376A>T (p.Lys1459Met) n.1318-3460T>A n.1207-3460T>A n.1312-3460T>A n.1250-3460T>A n.1136-3460T>A n.1247-3460T>A n.661-3460T>A n.729-3460T>A c.2687A>T (p.Lys896Met) | |
1 | g.99916678G>A | CA419314822 | AGL | c.4428G>A (p.Lys1476=) n.4639G>A c.4380G>A (p.Lys1460=) c.4377G>A (p.Lys1459=) n.1318-3461C>T n.1207-3461C>T n.1312-3461C>T n.1250-3461C>T n.1136-3461C>T n.1247-3461C>T n.661-3461C>T n.729-3461C>T c.2688G>A (p.Lys896=) | |
1 | g.99916678G>C | CA341342563 | AGL | c.4428G>C (p.Lys1476Asn) n.4639G>C c.4380G>C (p.Lys1460Asn) c.4377G>C (p.Lys1459Asn) n.1318-3461C>G n.1207-3461C>G n.1312-3461C>G n.1250-3461C>G n.1136-3461C>G n.1247-3461C>G n.661-3461C>G n.729-3461C>G c.2688G>C (p.Lys896Asn) | |
1 | g.99916678G>T | CA341342564 | AGL | c.4428G>T (p.Lys1476Asn) n.4639G>T c.4380G>T (p.Lys1460Asn) c.4377G>T (p.Lys1459Asn) n.1318-3461C>A n.1207-3461C>A n.1312-3461C>A n.1250-3461C>A n.1136-3461C>A n.1247-3461C>A n.661-3461C>A n.729-3461C>A c.2688G>T (p.Lys896Asn) | |
1 | g.99916679A>C | CA341342565 | AGL | c.4429A>C (p.Thr1477Pro) n.4640A>C c.4381A>C (p.Thr1461Pro) c.4378A>C (p.Thr1460Pro) n.1318-3462T>G n.1207-3462T>G n.1312-3462T>G n.1250-3462T>G n.1136-3462T>G n.1247-3462T>G n.661-3462T>G n.729-3462T>G c.2689A>C (p.Thr897Pro) | |
1 | g.99916679A>G | CA341342566 | AGL | c.4429A>G (p.Thr1477Ala) n.4640A>G c.4381A>G (p.Thr1461Ala) c.4378A>G (p.Thr1460Ala) n.1318-3462T>C n.1207-3462T>C n.1312-3462T>C n.1250-3462T>C n.1136-3462T>C n.1247-3462T>C n.661-3462T>C n.729-3462T>C c.2689A>G (p.Thr897Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.99916679A>T | CA341342567 | AGL | c.4429A>T (p.Thr1477Ser) n.4640A>T c.4381A>T (p.Thr1461Ser) c.4378A>T (p.Thr1460Ser) n.1318-3462T>A n.1207-3462T>A n.1312-3462T>A n.1250-3462T>A n.1136-3462T>A n.1247-3462T>A n.661-3462T>A n.729-3462T>A c.2689A>T (p.Thr897Ser) | |
1 | g.99916680C>A | CA341342569 | AGL | c.4430C>A (p.Thr1477Asn) n.4641C>A c.4382C>A (p.Thr1461Asn) c.4379C>A (p.Thr1460Asn) n.1318-3463G>T n.1207-3463G>T n.1312-3463G>T n.1250-3463G>T n.1136-3463G>T n.1247-3463G>T n.661-3463G>T n.729-3463G>T c.2690C>A (p.Thr897Asn) | |
1 | g.99916680C= | CA1141088504 | AGL | c.4430C= (p.Thr1477=) n.4641C= c.4382C= (p.Thr1461=) c.4379C= (p.Thr1460=) n.1318-3463G= n.1207-3463G= n.1312-3463G= n.1250-3463G= n.1136-3463G= n.1247-3463G= n.661-3463G= n.729-3463G= c.2690C= (p.Thr897=) | |
1 | g.99916680C>G | CA967437 | AGL | c.4430C>G (p.Thr1477Ser) n.4641C>G c.4382C>G (p.Thr1461Ser) c.4379C>G (p.Thr1460Ser) n.1318-3463G>C n.1207-3463G>C n.1312-3463G>C n.1250-3463G>C n.1136-3463G>C n.1247-3463G>C n.661-3463G>C n.729-3463G>C c.2690C>G (p.Thr897Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916680C>T | CA341342568 | AGL | c.4430C>T (p.Thr1477Ile) n.4641C>T c.4382C>T (p.Thr1461Ile) c.4379C>T (p.Thr1460Ile) n.1318-3463G>A n.1207-3463G>A n.1312-3463G>A n.1250-3463G>A n.1136-3463G>A n.1247-3463G>A n.661-3463G>A n.729-3463G>A c.2690C>T (p.Thr897Ile) | |
1 | g.99916681T>A | CA419314823 | AGL | c.4431T>A (p.Thr1477=) n.4642T>A c.4383T>A (p.Thr1461=) c.4380T>A (p.Thr1460=) n.1318-3464A>T n.1207-3464A>T n.1312-3464A>T n.1250-3464A>T n.1136-3464A>T n.1247-3464A>T n.661-3464A>T n.729-3464A>T c.2691T>A (p.Thr897=) | |
1 | g.99916681T>C | CA419314824 | AGL | c.4431T>C (p.Thr1477=) n.4642T>C c.4383T>C (p.Thr1461=) c.4380T>C (p.Thr1460=) n.1318-3464A>G n.1207-3464A>G n.1312-3464A>G n.1250-3464A>G n.1136-3464A>G n.1247-3464A>G n.661-3464A>G n.729-3464A>G c.2691T>C (p.Thr897=) | ClinVar |
1 | g.99916681T>G | CA419314825 | AGL | c.4431T>G (p.Thr1477=) n.4642T>G c.4383T>G (p.Thr1461=) c.4380T>G (p.Thr1460=) n.1318-3464A>C n.1207-3464A>C n.1312-3464A>C n.1250-3464A>C n.1136-3464A>C n.1247-3464A>C n.661-3464A>C n.729-3464A>C c.2691T>G (p.Thr897=) | |
1 | g.99916682A= | CA1148278214 | AGL | c.4432A= (p.Ile1478=) n.4643A= c.4384A= (p.Ile1462=) c.4381A= (p.Ile1461=) n.1318-3465T= n.1207-3465T= n.1312-3465T= n.1250-3465T= n.1136-3465T= n.1247-3465T= n.661-3465T= n.729-3465T= c.2692A= (p.Ile898=) | |
1 | g.99916682A>C | CA341342570 | AGL | c.4432A>C (p.Ile1478Leu) n.4643A>C c.4384A>C (p.Ile1462Leu) c.4381A>C (p.Ile1461Leu) n.1318-3465T>G n.1207-3465T>G n.1312-3465T>G n.1250-3465T>G n.1136-3465T>G n.1247-3465T>G n.661-3465T>G n.729-3465T>G c.2692A>C (p.Ile898Leu) | |
1 | g.99916682A>G | CA967438 | AGL | c.4432A>G (p.Ile1478Val) n.4643A>G c.4384A>G (p.Ile1462Val) c.4381A>G (p.Ile1461Val) n.1318-3465T>C n.1207-3465T>C n.1312-3465T>C n.1250-3465T>C n.1136-3465T>C n.1247-3465T>C n.661-3465T>C n.729-3465T>C c.2692A>G (p.Ile898Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916682A>T | CA341342571 | AGL | c.4432A>T (p.Ile1478Leu) n.4643A>T c.4384A>T (p.Ile1462Leu) c.4381A>T (p.Ile1461Leu) n.1318-3465T>A n.1207-3465T>A n.1312-3465T>A n.1250-3465T>A n.1136-3465T>A n.1247-3465T>A n.661-3465T>A n.729-3465T>A c.2692A>T (p.Ile898Leu) | |
1 | g.99916683T>A | CA27560460 | AGL | c.4433T>A (p.Ile1478Lys) n.4644T>A c.4385T>A (p.Ile1462Lys) c.4382T>A (p.Ile1461Lys) n.1318-3466A>T n.1207-3466A>T n.1312-3466A>T n.1250-3466A>T n.1136-3466A>T n.1247-3466A>T n.661-3466A>T n.729-3466A>T c.2693T>A (p.Ile898Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916683T>C | CA341342572 | AGL | c.4433T>C (p.Ile1478Thr) n.4644T>C c.4385T>C (p.Ile1462Thr) c.4382T>C (p.Ile1461Thr) n.1318-3466A>G n.1207-3466A>G n.1312-3466A>G n.1250-3466A>G n.1136-3466A>G n.1247-3466A>G n.661-3466A>G n.729-3466A>G c.2693T>C (p.Ile898Thr) | ClinVar |
1 | g.99916683T>G | CA341342573 | AGL | c.4433T>G (p.Ile1478Arg) n.4644T>G c.4385T>G (p.Ile1462Arg) c.4382T>G (p.Ile1461Arg) n.1318-3466A>C n.1207-3466A>C n.1312-3466A>C n.1250-3466A>C n.1136-3466A>C n.1247-3466A>C n.661-3466A>C n.729-3466A>C c.2693T>G (p.Ile898Arg) | |
1 | g.99916683T= | CA1145930697 | AGL | c.4433T= (p.Ile1478=) n.4644T= c.4385T= (p.Ile1462=) c.4382T= (p.Ile1461=) n.1318-3466A= n.1207-3466A= n.1312-3466A= n.1250-3466A= n.1136-3466A= n.1247-3466A= n.661-3466A= n.729-3466A= c.2693T= (p.Ile898=) | |
1 | g.99916684A>C | CA419314826 | AGL | c.4434A>C (p.Ile1478=) n.4645A>C c.4386A>C (p.Ile1462=) c.4383A>C (p.Ile1461=) n.1318-3467T>G n.1207-3467T>G n.1312-3467T>G n.1250-3467T>G n.1136-3467T>G n.1247-3467T>G n.661-3467T>G n.729-3467T>G c.2694A>C (p.Ile898=) | |
1 | g.99916684A>G | CA341342574 | AGL | c.4434A>G (p.Ile1478Met) n.4645A>G c.4386A>G (p.Ile1462Met) c.4383A>G (p.Ile1461Met) n.1318-3467T>C n.1207-3467T>C n.1312-3467T>C n.1250-3467T>C n.1136-3467T>C n.1247-3467T>C n.661-3467T>C n.729-3467T>C c.2694A>G (p.Ile898Met) | |
1 | g.99916684A>T | CA419314827 | AGL | c.4434A>T (p.Ile1478=) n.4645A>T c.4386A>T (p.Ile1462=) c.4383A>T (p.Ile1461=) n.1318-3467T>A n.1207-3467T>A n.1312-3467T>A n.1250-3467T>A n.1136-3467T>A n.1247-3467T>A n.661-3467T>A n.729-3467T>A c.2694A>T (p.Ile898=) | |
1 | g.99916685G>A | CA341342575 | AGL | c.4435G>A (p.Val1479Ile) n.4646G>A c.4387G>A (p.Val1463Ile) c.4384G>A (p.Val1462Ile) n.1318-3468C>T n.1207-3468C>T n.1312-3468C>T n.1250-3468C>T n.1136-3468C>T n.1247-3468C>T n.661-3468C>T n.729-3468C>T c.2695G>A (p.Val899Ile) | |
1 | g.99916685G>C | CA341342576 | AGL | c.4435G>C (p.Val1479Leu) n.4646G>C c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.4384G>C (p.Val1462Leu) n.1318-3468C>G n.1207-3468C>G n.1312-3468C>G n.1250-3468C>G n.1136-3468C>G n.1247-3468C>G n.661-3468C>G n.729-3468C>G c.2695G>C (p.Val899Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.99916685G>T | CA341342577 | AGL | c.4435G>T (p.Val1479Phe) n.4646G>T c.4387G>T (p.Val1463Phe) c.4384G>T (p.Val1462Phe) n.1318-3468C>A n.1207-3468C>A n.1312-3468C>A n.1250-3468C>A n.1136-3468C>A n.1247-3468C>A n.661-3468C>A n.729-3468C>A c.2695G>T (p.Val899Phe) | |
1 | g.99916686T>A | CA341342578 | AGL | c.4436T>A (p.Val1479Asp) n.4647T>A c.4388T>A (p.Val1463Asp) c.4385T>A (p.Val1462Asp) n.1318-3469A>T n.1207-3469A>T n.1312-3469A>T n.1250-3469A>T n.1136-3469A>T n.1247-3469A>T n.661-3469A>T n.729-3469A>T c.2696T>A (p.Val899Asp) | ClinVar |
1 | g.99916686T>C | CA967439 | AGL | c.4436T>C (p.Val1479Ala) n.4647T>C c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.4385T>C (p.Val1462Ala) n.1318-3469A>G n.1207-3469A>G n.1312-3469A>G n.1250-3469A>G n.1136-3469A>G n.1247-3469A>G n.661-3469A>G n.729-3469A>G c.2696T>C (p.Val899Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99916686T>G | CA341342579 | AGL | c.4436T>G (p.Val1479Gly) n.4647T>G c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.4385T>G (p.Val1462Gly) n.1318-3469A>C n.1207-3469A>C n.1312-3469A>C n.1250-3469A>C n.1136-3469A>C n.1247-3469A>C n.661-3469A>C n.729-3469A>C c.2696T>G (p.Val899Gly) | |
1 | g.99916686T= | CA1183941673 | AGL | c.4436T= (p.Val1479=) n.4647T= c.4388T= (p.Val1463=) c.4385T= (p.Val1462=) n.1318-3469A= n.1207-3469A= n.1312-3469A= n.1250-3469A= n.1136-3469A= n.1247-3469A= n.661-3469A= n.729-3469A= c.2696T= (p.Val899=) | |
1 | g.99916687T>A | CA419314828 | AGL | c.4437T>A (p.Val1479=) n.4648T>A c.4389T>A (p.Val1463=) c.4386T>A (p.Val1462=) n.1318-3470A>T n.1207-3470A>T n.1312-3470A>T n.1250-3470A>T n.1136-3470A>T n.1247-3470A>T n.661-3470A>T n.729-3470A>T c.2697T>A (p.Val899=) | |
1 | g.99916687T>C | CA419314829 | AGL | c.4437T>C (p.Val1479=) n.4648T>C c.4389T>C (p.Val1463=) c.4386T>C (p.Val1462=) n.1318-3470A>G n.1207-3470A>G n.1312-3470A>G n.1250-3470A>G n.1136-3470A>G n.1247-3470A>G n.661-3470A>G n.729-3470A>G c.2697T>C (p.Val899=) | |
1 | g.99916687T>G | CA419314830 | AGL | c.4437T>G (p.Val1479=) n.4648T>G c.4389T>G (p.Val1463=) c.4386T>G (p.Val1462=) n.1318-3470A>C n.1207-3470A>C n.1312-3470A>C n.1250-3470A>C n.1136-3470A>C n.1247-3470A>C n.661-3470A>C n.729-3470A>C c.2697T>G (p.Val899=) | dbSNP |
1 | g.99916687T= | CA1183941675 | AGL | c.4437T= (p.Val1479=) n.4648T= c.4389T= (p.Val1463=) c.4386T= (p.Val1462=) n.1318-3470A= n.1207-3470A= n.1312-3470A= n.1250-3470A= n.1136-3470A= n.1247-3470A= n.661-3470A= n.729-3470A= c.2697T= (p.Val899=) | |
1 | g.99916688T>A | CA341342580 | AGL | c.4438T>A (p.Leu1480Met) n.4649T>A c.4390T>A (p.Leu1464Met) c.4387T>A (p.Leu1463Met) n.1318-3471A>T n.1207-3471A>T n.1312-3471A>T n.1250-3471A>T n.1136-3471A>T n.1247-3471A>T n.661-3471A>T n.729-3471A>T c.2698T>A (p.Leu900Met) | |
1 | g.99916688T>C | CA419314831 | AGL | c.4438T>C (p.Leu1480=) n.4649T>C c.4390T>C (p.Leu1464=) c.4387T>C (p.Leu1463=) n.1318-3471A>G n.1207-3471A>G n.1312-3471A>G n.1250-3471A>G n.1136-3471A>G n.1247-3471A>G n.661-3471A>G n.729-3471A>G c.2698T>C (p.Leu900=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916688T>G | CA341342581 | AGL | c.4438T>G (p.Leu1480Val) n.4649T>G c.4390T>G (p.Leu1464Val) c.4387T>G (p.Leu1463Val) n.1318-3471A>C n.1207-3471A>C n.1312-3471A>C n.1250-3471A>C n.1136-3471A>C n.1247-3471A>C n.661-3471A>C n.729-3471A>C c.2698T>G (p.Leu900Val) | gnomAD v4 |
1 | g.99916688T= | CA1183941676 | AGL | c.4438T= (p.Leu1480=) n.4649T= c.4390T= (p.Leu1464=) c.4387T= (p.Leu1463=) n.1318-3471A= n.1207-3471A= n.1312-3471A= n.1250-3471A= n.1136-3471A= n.1247-3471A= n.661-3471A= n.729-3471A= c.2698T= (p.Leu900=) | |
1 | g.99916689T>A | CA341342582 | AGL | c.4439T>A (p.Leu1480Ter) n.4650T>A c.4391T>A (p.Leu1464Ter) c.4388T>A (p.Leu1463Ter) n.1318-3472A>T n.1207-3472A>T n.1312-3472A>T n.1250-3472A>T n.1136-3472A>T n.1247-3472A>T n.661-3472A>T n.729-3472A>T c.2699T>A (p.Leu900Ter) | |
1 | g.99916689T>C | CA341342583 | AGL | c.4439T>C (p.Leu1480Ser) n.4650T>C c.4391T>C (p.Leu1464Ser) c.4388T>C (p.Leu1463Ser) n.1318-3472A>G n.1207-3472A>G n.1312-3472A>G n.1250-3472A>G n.1136-3472A>G n.1247-3472A>G n.661-3472A>G n.729-3472A>G c.2699T>C (p.Leu900Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916689T>G | CA967440 | AGL | c.4439T>G (p.Leu1480Trp) n.4650T>G c.4391T>G (p.Leu1464Trp) c.4388T>G (p.Leu1463Trp) n.1318-3472A>C n.1207-3472A>C n.1312-3472A>C n.1250-3472A>C n.1136-3472A>C n.1247-3472A>C n.661-3472A>C n.729-3472A>C c.2699T>G (p.Leu900Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916689T= | CA1183941678 | AGL | c.4439T= (p.Leu1480=) n.4650T= c.4391T= (p.Leu1464=) c.4388T= (p.Leu1463=) n.1318-3472A= n.1207-3472A= n.1312-3472A= n.1250-3472A= n.1136-3472A= n.1247-3472A= n.661-3472A= n.729-3472A= c.2699T= (p.Leu900=) | |
1 | g.99916690G>A | CA419314832 | AGL | c.4440G>A (p.Leu1480=) n.4651G>A c.4392G>A (p.Leu1464=) c.4389G>A (p.Leu1463=) n.1318-3473C>T n.1207-3473C>T n.1312-3473C>T n.1250-3473C>T n.1136-3473C>T n.1247-3473C>T n.661-3473C>T n.729-3473C>T c.2700G>A (p.Leu900=) | |
1 | g.99916690G>C | CA341342584 | AGL | c.4440G>C (p.Leu1480Phe) n.4651G>C c.4392G>C (p.Leu1464Phe) c.4389G>C (p.Leu1463Phe) n.1318-3473C>G n.1207-3473C>G n.1312-3473C>G n.1250-3473C>G n.1136-3473C>G n.1247-3473C>G n.661-3473C>G n.729-3473C>G c.2700G>C (p.Leu900Phe) | |
1 | g.99916690G>T | CA341342585 | AGL | c.4440G>T (p.Leu1480Phe) n.4651G>T c.4392G>T (p.Leu1464Phe) c.4389G>T (p.Leu1463Phe) n.1318-3473C>A n.1207-3473C>A n.1312-3473C>A n.1250-3473C>A n.1136-3473C>A n.1247-3473C>A n.661-3473C>A n.729-3473C>A c.2700G>T (p.Leu900Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916691G>A | CA341342586 | AGL | c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.4652G>A c.4393G>A (p.Val1465Ile) c.4390G>A (p.Val1464Ile) n.1318-3474C>T n.1207-3474C>T n.1312-3474C>T n.1250-3474C>T n.1136-3474C>T n.1247-3474C>T n.661-3474C>T n.729-3474C>T c.2701G>A (p.Val901Ile) | |
1 | g.99916691G>C | CA341342587 | AGL | c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.4652G>C c.4393G>C (p.Val1465Leu) c.4390G>C (p.Val1464Leu) n.1318-3474C>G n.1207-3474C>G n.1312-3474C>G n.1250-3474C>G n.1136-3474C>G n.1247-3474C>G n.661-3474C>G n.729-3474C>G c.2701G>C (p.Val901Leu) | |
1 | g.99916691G= | CA1183941679 | AGL | c.4441G= (p.Val1481=) n.4652G= c.4393G= (p.Val1465=) c.4390G= (p.Val1464=) n.1318-3474C= n.1207-3474C= n.1312-3474C= n.1250-3474C= n.1136-3474C= n.1247-3474C= n.661-3474C= n.729-3474C= c.2701G= (p.Val901=) | |
1 | g.99916691G>T | CA341342588 | AGL | c.4441G>T (p.Val1481Phe) n.4652G>T c.4393G>T (p.Val1465Phe) c.4390G>T (p.Val1464Phe) n.1318-3474C>A n.1207-3474C>A n.1312-3474C>A n.1250-3474C>A n.1136-3474C>A n.1247-3474C>A n.661-3474C>A n.729-3474C>A c.2701G>T (p.Val901Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916692T>A | CA341342589 | AGL | c.4442T>A (p.Val1481Asp) n.4653T>A c.4394T>A (p.Val1465Asp) c.4391T>A (p.Val1464Asp) n.1318-3475A>T n.1207-3475A>T n.1312-3475A>T n.1250-3475A>T n.1136-3475A>T n.1247-3475A>T n.661-3475A>T n.729-3475A>T c.2702T>A (p.Val901Asp) | |
1 | g.99916692T>C | CA341342590 | AGL | c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.4653T>C c.4394T>C (p.Val1465Ala) c.4391T>C (p.Val1464Ala) n.1318-3475A>G n.1207-3475A>G n.1312-3475A>G n.1250-3475A>G n.1136-3475A>G n.1247-3475A>G n.661-3475A>G n.729-3475A>G c.2702T>C (p.Val901Ala) | |
1 | g.99916692T>G | CA341342591 | AGL | c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.4653T>G c.4394T>G (p.Val1465Gly) c.4391T>G (p.Val1464Gly) n.1318-3475A>C n.1207-3475A>C n.1312-3475A>C n.1250-3475A>C n.1136-3475A>C n.1247-3475A>C n.661-3475A>C n.729-3475A>C c.2702T>G (p.Val901Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99916693T>A | CA419314833 | AGL | c.4443T>A (p.Val1481=) n.4654T>A c.4395T>A (p.Val1465=) c.4392T>A (p.Val1464=) n.1318-3476A>T n.1207-3476A>T n.1312-3476A>T n.1250-3476A>T n.1136-3476A>T n.1247-3476A>T n.661-3476A>T n.729-3476A>T c.2703T>A (p.Val901=) | |
1 | g.99916693T>C | CA419314834 | AGL | c.4443T>C (p.Val1481=) n.4654T>C c.4395T>C (p.Val1465=) c.4392T>C (p.Val1464=) n.1318-3476A>G n.1207-3476A>G n.1312-3476A>G n.1250-3476A>G n.1136-3476A>G n.1247-3476A>G n.661-3476A>G n.729-3476A>G c.2703T>C (p.Val901=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916693T>G | CA967441 | AGL | c.4443T>G (p.Val1481=) n.4654T>G c.4395T>G (p.Val1465=) c.4392T>G (p.Val1464=) n.1318-3476A>C n.1207-3476A>C n.1312-3476A>C n.1250-3476A>C n.1136-3476A>C n.1247-3476A>C n.661-3476A>C n.729-3476A>C c.2703T>G (p.Val901=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916693T= | CA1183941681 | AGL | c.4443T= (p.Val1481=) n.4654T= c.4395T= (p.Val1465=) c.4392T= (p.Val1464=) n.1318-3476A= n.1207-3476A= n.1312-3476A= n.1250-3476A= n.1136-3476A= n.1247-3476A= n.661-3476A= n.729-3476A= c.2703T= (p.Val901=) | |
1 | g.99916694A>C | CA341342593 | AGL | c.4444A>C (p.Lys1482Gln) n.4655A>C c.4396A>C (p.Lys1466Gln) c.4393A>C (p.Lys1465Gln) n.1318-3477T>G n.1207-3477T>G n.1312-3477T>G n.1250-3477T>G n.1136-3477T>G n.1247-3477T>G n.661-3477T>G n.729-3477T>G c.2704A>C (p.Lys902Gln) | |
1 | g.99916694A>G | CA341342594 | AGL | c.4444A>G (p.Lys1482Glu) n.4655A>G c.4396A>G (p.Lys1466Glu) c.4393A>G (p.Lys1465Glu) n.1318-3477T>C n.1207-3477T>C n.1312-3477T>C n.1250-3477T>C n.1136-3477T>C n.1247-3477T>C n.661-3477T>C n.729-3477T>C c.2704A>G (p.Lys902Glu) | |
1 | g.99916694A>T | CA341342592 | AGL | c.4444A>T (p.Lys1482Ter) n.4655A>T c.4396A>T (p.Lys1466Ter) c.4393A>T (p.Lys1465Ter) n.1318-3477T>A n.1207-3477T>A n.1312-3477T>A n.1250-3477T>A n.1136-3477T>A n.1247-3477T>A n.661-3477T>A n.729-3477T>A c.2704A>T (p.Lys902Ter) | |
1 | g.99916698del | CA2573051636 | AGL | c.4448del (p.Asn1483MetfsTer21) n.4659del c.4400del (p.Asn1467MetfsTer21) c.4397del (p.Asn1466MetfsTer21) n.1318-3477del n.1207-3477del n.1312-3477del n.1250-3477del n.1136-3477del n.1247-3477del n.661-3477del n.729-3477del c.2708del (p.Asn903MetfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916695A>C | CA341342595 | AGL | c.4445A>C (p.Lys1482Thr) n.4656A>C c.4397A>C (p.Lys1466Thr) c.4394A>C (p.Lys1465Thr) n.1318-3478T>G n.1207-3478T>G n.1312-3478T>G n.1250-3478T>G n.1136-3478T>G n.1247-3478T>G n.661-3478T>G n.729-3478T>G c.2705A>C (p.Lys902Thr) | |
1 | g.99916695A>G | CA341342596 | AGL | c.4445A>G (p.Lys1482Arg) n.4656A>G c.4397A>G (p.Lys1466Arg) c.4394A>G (p.Lys1465Arg) n.1318-3478T>C n.1207-3478T>C n.1312-3478T>C n.1250-3478T>C n.1136-3478T>C n.1247-3478T>C n.661-3478T>C n.729-3478T>C c.2705A>G (p.Lys902Arg) | |
1 | g.99916695A>T | CA341342597 | AGL | c.4445A>T (p.Lys1482Ile) n.4656A>T c.4397A>T (p.Lys1466Ile) c.4394A>T (p.Lys1465Ile) n.1318-3478T>A n.1207-3478T>A n.1312-3478T>A n.1250-3478T>A n.1136-3478T>A n.1247-3478T>A n.661-3478T>A n.729-3478T>A c.2705A>T (p.Lys902Ile) | |
1 | g.99916696A>C | CA341342598 | AGL | c.4446A>C (p.Lys1482Asn) n.4657A>C c.4398A>C (p.Lys1466Asn) c.4395A>C (p.Lys1465Asn) n.1318-3479T>G n.1207-3479T>G n.1312-3479T>G n.1250-3479T>G n.1136-3479T>G n.1247-3479T>G n.661-3479T>G n.729-3479T>G c.2706A>C (p.Lys902Asn) | |
1 | g.99916696A>G | CA419314835 | AGL | c.4446A>G (p.Lys1482=) n.4657A>G c.4398A>G (p.Lys1466=) c.4395A>G (p.Lys1465=) n.1318-3479T>C n.1207-3479T>C n.1312-3479T>C n.1250-3479T>C n.1136-3479T>C n.1247-3479T>C n.661-3479T>C n.729-3479T>C c.2706A>G (p.Lys902=) | |
1 | g.99916696A>T | CA341342599 | AGL | c.4446A>T (p.Lys1482Asn) n.4657A>T c.4398A>T (p.Lys1466Asn) c.4395A>T (p.Lys1465Asn) n.1318-3479T>A n.1207-3479T>A n.1312-3479T>A n.1250-3479T>A n.1136-3479T>A n.1247-3479T>A n.661-3479T>A n.729-3479T>A c.2706A>T (p.Lys902Asn) | |
1 | g.99916697A>C | CA341342602 | AGL | c.4447A>C (p.Asn1483His) n.4658A>C c.4399A>C (p.Asn1467His) c.4396A>C (p.Asn1466His) n.1318-3480T>G n.1207-3480T>G n.1312-3480T>G n.1250-3480T>G n.1136-3480T>G n.1247-3480T>G n.661-3480T>G n.729-3480T>G c.2707A>C (p.Asn903His) | |
1 | g.99916697A>G | CA341342600 | AGL | c.4447A>G (p.Asn1483Asp) n.4658A>G c.4399A>G (p.Asn1467Asp) c.4396A>G (p.Asn1466Asp) n.1318-3480T>C n.1207-3480T>C n.1312-3480T>C n.1250-3480T>C n.1136-3480T>C n.1247-3480T>C n.661-3480T>C n.729-3480T>C c.2707A>G (p.Asn903Asp) | |
1 | g.99916697A>T | CA341342601 | AGL | c.4447A>T (p.Asn1483Tyr) n.4658A>T c.4399A>T (p.Asn1467Tyr) c.4396A>T (p.Asn1466Tyr) n.1318-3480T>A n.1207-3480T>A n.1312-3480T>A n.1250-3480T>A n.1136-3480T>A n.1247-3480T>A n.661-3480T>A n.729-3480T>A c.2707A>T (p.Asn903Tyr) | |
1 | g.99916698A= | CA1183941684 | AGL | c.4448A= (p.Asn1483=) n.4659A= c.4400A= (p.Asn1467=) c.4397A= (p.Asn1466=) n.1318-3481T= n.1207-3481T= n.1312-3481T= n.1250-3481T= n.1136-3481T= n.1247-3481T= n.661-3481T= n.729-3481T= c.2708A= (p.Asn903=) | |
1 | g.99916698A>C | CA341342603 | AGL | c.4448A>C (p.Asn1483Thr) n.4659A>C c.4400A>C (p.Asn1467Thr) c.4397A>C (p.Asn1466Thr) n.1318-3481T>G n.1207-3481T>G n.1312-3481T>G n.1250-3481T>G n.1136-3481T>G n.1247-3481T>G n.661-3481T>G n.729-3481T>G c.2708A>C (p.Asn903Thr) | |
1 | g.99916698A>G | CA341342604 | AGL | c.4448A>G (p.Asn1483Ser) n.4659A>G c.4400A>G (p.Asn1467Ser) c.4397A>G (p.Asn1466Ser) n.1318-3481T>C n.1207-3481T>C n.1312-3481T>C n.1250-3481T>C n.1136-3481T>C n.1247-3481T>C n.661-3481T>C n.729-3481T>C c.2708A>G (p.Asn903Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916698A>T | CA341342605 | AGL | c.4448A>T (p.Asn1483Ile) n.4659A>T c.4400A>T (p.Asn1467Ile) c.4397A>T (p.Asn1466Ile) n.1318-3481T>A n.1207-3481T>A n.1312-3481T>A n.1250-3481T>A n.1136-3481T>A n.1247-3481T>A n.661-3481T>A n.729-3481T>A c.2708A>T (p.Asn903Ile) | |
1 | g.99916699T>A | CA341342606 | AGL | c.4449T>A (p.Asn1483Lys) n.4660T>A c.4401T>A (p.Asn1467Lys) c.4398T>A (p.Asn1466Lys) n.1318-3482A>T n.1207-3482A>T n.1312-3482A>T n.1250-3482A>T n.1136-3482A>T n.1247-3482A>T n.661-3482A>T n.729-3482A>T c.2709T>A (p.Asn903Lys) | |
1 | g.99916699T>C | CA419314836 | AGL | c.4449T>C (p.Asn1483=) n.4660T>C c.4401T>C (p.Asn1467=) c.4398T>C (p.Asn1466=) n.1318-3482A>G n.1207-3482A>G n.1312-3482A>G n.1250-3482A>G n.1136-3482A>G n.1247-3482A>G n.661-3482A>G n.729-3482A>G c.2709T>C (p.Asn903=) | ClinVar |
1 | g.99916699T>G | CA341342607 | AGL | c.4449T>G (p.Asn1483Lys) n.4660T>G c.4401T>G (p.Asn1467Lys) c.4398T>G (p.Asn1466Lys) n.1318-3482A>C n.1207-3482A>C n.1312-3482A>C n.1250-3482A>C n.1136-3482A>C n.1247-3482A>C n.661-3482A>C n.729-3482A>C c.2709T>G (p.Asn903Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916699T= | CA1183941686 | AGL | c.4449T= (p.Asn1483=) n.4660T= c.4401T= (p.Asn1467=) c.4398T= (p.Asn1466=) n.1318-3482A= n.1207-3482A= n.1312-3482A= n.1250-3482A= n.1136-3482A= n.1247-3482A= n.661-3482A= n.729-3482A= c.2709T= (p.Asn903=) | |
1 | g.99916700G>A | CA967442 | AGL | c.4450G>A (p.Val1484Ile) n.4661G>A c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.4399G>A (p.Val1467Ile) n.1318-3483C>T n.1207-3483C>T n.1312-3483C>T n.1250-3483C>T n.1136-3483C>T n.1247-3483C>T n.661-3483C>T n.729-3483C>T c.2710G>A (p.Val904Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916700G>C | CA341342609 | AGL | c.4450G>C (p.Val1484Leu) n.4661G>C c.4402G>C (p.Val1468Leu) c.4399G>C (p.Val1467Leu) n.1318-3483C>G n.1207-3483C>G n.1312-3483C>G n.1250-3483C>G n.1136-3483C>G n.1247-3483C>G n.661-3483C>G n.729-3483C>G c.2710G>C (p.Val904Leu) | |
1 | g.99916700G= | CA1140924477 | AGL | c.4450G= (p.Val1484=) n.4661G= c.4402G= (p.Val1468=) c.4399G= (p.Val1467=) n.1318-3483C= n.1207-3483C= n.1312-3483C= n.1250-3483C= n.1136-3483C= n.1247-3483C= n.661-3483C= n.729-3483C= c.2710G= (p.Val904=) | |
1 | g.99916700G>T | CA341342608 | AGL | c.4450G>T (p.Val1484Phe) n.4661G>T c.4402G>T (p.Val1468Phe) c.4399G>T (p.Val1467Phe) n.1318-3483C>A n.1207-3483C>A n.1312-3483C>A n.1250-3483C>A n.1136-3483C>A n.1247-3483C>A n.661-3483C>A n.729-3483C>A c.2710G>T (p.Val904Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916701T>A | CA341342610 | AGL | c.4451T>A (p.Val1484Asp) n.4662T>A c.4403T>A (p.Val1468Asp) c.4400T>A (p.Val1467Asp) n.1318-3484A>T n.1207-3484A>T n.1312-3484A>T n.1250-3484A>T n.1136-3484A>T n.1247-3484A>T n.661-3484A>T n.729-3484A>T c.2711T>A (p.Val904Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.99916701T>C | CA341342611 | AGL | c.4451T>C (p.Val1484Ala) n.4662T>C c.4403T>C (p.Val1468Ala) c.4400T>C (p.Val1467Ala) n.1318-3484A>G n.1207-3484A>G n.1312-3484A>G n.1250-3484A>G n.1136-3484A>G n.1247-3484A>G n.661-3484A>G n.729-3484A>G c.2711T>C (p.Val904Ala) | |
1 | g.99916701T>G | CA967443 | AGL | c.4451T>G (p.Val1484Gly) n.4662T>G c.4403T>G (p.Val1468Gly) c.4400T>G (p.Val1467Gly) n.1318-3484A>C n.1207-3484A>C n.1312-3484A>C n.1250-3484A>C n.1136-3484A>C n.1247-3484A>C n.661-3484A>C n.729-3484A>C c.2711T>G (p.Val904Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916701T= | CA1183941691 | AGL | c.4451T= (p.Val1484=) n.4662T= c.4403T= (p.Val1468=) c.4400T= (p.Val1467=) n.1318-3484A= n.1207-3484A= n.1312-3484A= n.1250-3484A= n.1136-3484A= n.1247-3484A= n.661-3484A= n.729-3484A= c.2711T= (p.Val904=) | |
1 | g.99916702T>A | CA419314837 | AGL | c.4452T>A (p.Val1484=) n.4663T>A c.4404T>A (p.Val1468=) c.4401T>A (p.Val1467=) n.1318-3485A>T n.1207-3485A>T n.1312-3485A>T n.1250-3485A>T n.1136-3485A>T n.1247-3485A>T n.661-3485A>T n.729-3485A>T c.2712T>A (p.Val904=) | dbSNP |
1 | g.99916702T>C | CA419314838 | AGL | c.4452T>C (p.Val1484=) n.4663T>C c.4404T>C (p.Val1468=) c.4401T>C (p.Val1467=) n.1318-3485A>G n.1207-3485A>G n.1312-3485A>G n.1250-3485A>G n.1136-3485A>G n.1247-3485A>G n.661-3485A>G n.729-3485A>G c.2712T>C (p.Val904=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916702T>G | CA419314839 | AGL | c.4452T>G (p.Val1484=) n.4663T>G c.4404T>G (p.Val1468=) c.4401T>G (p.Val1467=) n.1318-3485A>C n.1207-3485A>C n.1312-3485A>C n.1250-3485A>C n.1136-3485A>C n.1247-3485A>C n.661-3485A>C n.729-3485A>C c.2712T>G (p.Val904=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916702T= | CA1183941693 | AGL | c.4452T= (p.Val1484=) n.4663T= c.4404T= (p.Val1468=) c.4401T= (p.Val1467=) n.1318-3485A= n.1207-3485A= n.1312-3485A= n.1250-3485A= n.1136-3485A= n.1247-3485A= n.661-3485A= n.729-3485A= c.2712T= (p.Val904=) | |
1 | g.99916703C>A | CA341342612 | AGL | c.4453C>A (p.Leu1485Ile) n.4664C>A c.4405C>A (p.Leu1469Ile) c.4402C>A (p.Leu1468Ile) n.1318-3486G>T n.1207-3486G>T n.1312-3486G>T n.1250-3486G>T n.1136-3486G>T n.1247-3486G>T n.661-3486G>T n.729-3486G>T c.2713C>A (p.Leu905Ile) | |
1 | g.99916703C>G | CA341342614 | AGL | c.4453C>G (p.Leu1485Val) n.4664C>G c.4405C>G (p.Leu1469Val) c.4402C>G (p.Leu1468Val) n.1318-3486G>C n.1207-3486G>C n.1312-3486G>C n.1250-3486G>C n.1136-3486G>C n.1247-3486G>C n.661-3486G>C n.729-3486G>C c.2713C>G (p.Leu905Val) | |
1 | g.99916703C>T | CA341342613 | AGL | c.4453C>T (p.Leu1485Phe) n.4664C>T c.4405C>T (p.Leu1469Phe) c.4402C>T (p.Leu1468Phe) n.1318-3486G>A n.1207-3486G>A n.1312-3486G>A n.1250-3486G>A n.1136-3486G>A n.1247-3486G>A n.661-3486G>A n.729-3486G>A c.2713C>T (p.Leu905Phe) | |
1 | g.99916703_99916704delinsCT | CA1183941695 | AGL | c.4453_4454delinsCT (p.Leu1485=) n.4664_4665delinsCT c.4405_4406delinsCT (p.Leu1469=) c.4402_4403delinsCT (p.Leu1468=) n.1318-3487_1318-3486delinsAG n.1207-3487_1207-3486delinsAG n.1312-3487_1312-3486delinsAG n.1250-3487_1250-3486delinsAG n.1136-3487_1136-3486delinsAG n.1247-3487_1247-3486delinsAG n.661-3487_661-3486delinsAG n.729-3487_729-3486delinsAG c.2713_2714delinsCT (p.Leu905=) | |
1 | g.99916704T>A | CA341342615 | AGL | c.4454T>A (p.Leu1485His) n.4665T>A c.4406T>A (p.Leu1469His) c.4403T>A (p.Leu1468His) n.1318-3487A>T n.1207-3487A>T n.1312-3487A>T n.1250-3487A>T n.1136-3487A>T n.1247-3487A>T n.661-3487A>T n.729-3487A>T c.2714T>A (p.Leu905His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916704T>C | CA341342616 | AGL | c.4454T>C (p.Leu1485Pro) n.4665T>C c.4406T>C (p.Leu1469Pro) c.4403T>C (p.Leu1468Pro) n.1318-3487A>G n.1207-3487A>G n.1312-3487A>G n.1250-3487A>G n.1136-3487A>G n.1247-3487A>G n.661-3487A>G n.729-3487A>G c.2714T>C (p.Leu905Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916704T>G | CA341342617 | AGL | c.4454T>G (p.Leu1485Arg) n.4665T>G c.4406T>G (p.Leu1469Arg) c.4403T>G (p.Leu1468Arg) n.1318-3487A>C n.1207-3487A>C n.1312-3487A>C n.1250-3487A>C n.1136-3487A>C n.1247-3487A>C n.661-3487A>C n.729-3487A>C c.2714T>G (p.Leu905Arg) | |
1 | g.99916704T= | CA1183941696 | AGL | c.4454T= (p.Leu1485=) n.4665T= c.4406T= (p.Leu1469=) c.4403T= (p.Leu1468=) n.1318-3487A= n.1207-3487A= n.1312-3487A= n.1250-3487A= n.1136-3487A= n.1247-3487A= n.661-3487A= n.729-3487A= c.2714T= (p.Leu905=) | |
1 | g.99916704_99916706delinsTTT | CA1141373057 | AGL | c.4454_4456delinsTTT (p.Leu1485=) n.4665_4667delinsTTT c.4406_4408delinsTTT (p.Leu1469=) c.4403_4405delinsTTT (p.Leu1468=) n.1318-3489_1318-3487delinsAAA n.1207-3489_1207-3487delinsAAA n.1312-3489_1312-3487delinsAAA n.1250-3489_1250-3487delinsAAA n.1136-3489_1136-3487delinsAAA n.1247-3489_1247-3487delinsAAA n.661-3489_661-3487delinsAAA n.729-3489_729-3487delinsAAA c.2714_2716delinsTTT (p.Leu905=) | |
1 | g.99916706del | CA114758 | AGL | c.4456del (p.Ser1486ProfsTer18) n.4667del c.4408del (p.Ser1470ProfsTer18) c.4405del (p.Ser1469ProfsTer18) n.1318-3487del n.1207-3487del n.1312-3487del n.1250-3487del n.1136-3487del n.1247-3487del n.661-3487del n.729-3487del c.2716del (p.Ser906ProfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.99916705T>A | CA419314841 | AGL | c.4455T>A (p.Leu1485=) n.4666T>A c.4407T>A (p.Leu1469=) c.4404T>A (p.Leu1468=) n.1318-3488A>T n.1207-3488A>T n.1312-3488A>T n.1250-3488A>T n.1136-3488A>T n.1247-3488A>T n.661-3488A>T n.729-3488A>T c.2715T>A (p.Leu905=) | |
1 | g.99916705T>C | CA419314842 | AGL | c.4455T>C (p.Leu1485=) n.4666T>C c.4407T>C (p.Leu1469=) c.4404T>C (p.Leu1468=) n.1318-3488A>G n.1207-3488A>G n.1312-3488A>G n.1250-3488A>G n.1136-3488A>G n.1247-3488A>G n.661-3488A>G n.729-3488A>G c.2715T>C (p.Leu905=) | |
1 | g.99916705T>G | CA419314840 | AGL | c.4455T>G (p.Leu1485=) n.4666T>G c.4407T>G (p.Leu1469=) c.4404T>G (p.Leu1468=) n.1318-3488A>C n.1207-3488A>C n.1312-3488A>C n.1250-3488A>C n.1136-3488A>C n.1247-3488A>C n.661-3488A>C n.729-3488A>C c.2715T>G (p.Leu905=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916705T= | CA1183941699 | AGL | c.4455T= (p.Leu1485=) n.4666T= c.4407T= (p.Leu1469=) c.4404T= (p.Leu1468=) n.1318-3488A= n.1207-3488A= n.1312-3488A= n.1250-3488A= n.1136-3488A= n.1247-3488A= n.661-3488A= n.729-3488A= c.2715T= (p.Leu905=) | |
1 | g.99916706T>A | CA341342618 | AGL | c.4456T>A (p.Ser1486Thr) n.4667T>A c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.4405T>A (p.Ser1469Thr) n.1318-3489A>T n.1207-3489A>T n.1312-3489A>T n.1250-3489A>T n.1136-3489A>T n.1247-3489A>T n.661-3489A>T n.729-3489A>T c.2716T>A (p.Ser906Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99916706T>C | CA341342619 | AGL | c.4456T>C (p.Ser1486Pro) n.4667T>C c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.4405T>C (p.Ser1469Pro) n.1318-3489A>G n.1207-3489A>G n.1312-3489A>G n.1250-3489A>G n.1136-3489A>G n.1247-3489A>G n.661-3489A>G n.729-3489A>G c.2716T>C (p.Ser906Pro) | |
1 | g.99916706T>G | CA341342620 | AGL | c.4456T>G (p.Ser1486Ala) n.4667T>G c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.4405T>G (p.Ser1469Ala) n.1318-3489A>C n.1207-3489A>C n.1312-3489A>C n.1250-3489A>C n.1136-3489A>C n.1247-3489A>C n.661-3489A>C n.729-3489A>C c.2716T>G (p.Ser906Ala) | |
1 | g.99916707C>A | CA341342621 | AGL | c.4457C>A (p.Ser1486Tyr) n.4668C>A c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) n.1318-3490G>T n.1207-3490G>T n.1312-3490G>T n.1250-3490G>T n.1136-3490G>T n.1247-3490G>T n.661-3490G>T n.729-3490G>T c.2717C>A (p.Ser906Tyr) | |
1 | g.99916707C= | CA1183941701 | AGL | c.4457C= (p.Ser1486=) n.4668C= c.4409C= (p.Ser1470=) c.4406C= (p.Ser1469=) n.1318-3490G= n.1207-3490G= n.1312-3490G= n.1250-3490G= n.1136-3490G= n.1247-3490G= n.661-3490G= n.729-3490G= c.2717C= (p.Ser906=) | |
1 | g.99916707C>G | CA341342622 | AGL | c.4457C>G (p.Ser1486Cys) n.4668C>G c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.4406C>G (p.Ser1469Cys) n.1318-3490G>C n.1207-3490G>C n.1312-3490G>C n.1250-3490G>C n.1136-3490G>C n.1247-3490G>C n.661-3490G>C n.729-3490G>C c.2717C>G (p.Ser906Cys) | |
1 | g.99916707C>T | CA341342623 | AGL | c.4457C>T (p.Ser1486Phe) n.4668C>T c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.4406C>T (p.Ser1469Phe) n.1318-3490G>A n.1207-3490G>A n.1312-3490G>A n.1250-3490G>A n.1136-3490G>A n.1247-3490G>A n.661-3490G>A n.729-3490G>A c.2717C>T (p.Ser906Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916708C>A | CA419314843 | AGL | c.4458C>A (p.Ser1486=) n.4669C>A c.4410C>A (p.Ser1470=) c.4407C>A (p.Ser1469=) n.1318-3491G>T n.1207-3491G>T n.1312-3491G>T n.1250-3491G>T n.1136-3491G>T n.1247-3491G>T n.661-3491G>T n.729-3491G>T c.2718C>A (p.Ser906=) | |
1 | g.99916708C= | CA1183941702 | AGL | c.4458C= (p.Ser1486=) n.4669C= c.4410C= (p.Ser1470=) c.4407C= (p.Ser1469=) n.1318-3491G= n.1207-3491G= n.1312-3491G= n.1250-3491G= n.1136-3491G= n.1247-3491G= n.661-3491G= n.729-3491G= c.2718C= (p.Ser906=) | |
1 | g.99916708C>G | CA419314845 | AGL | c.4458C>G (p.Ser1486=) n.4669C>G c.4410C>G (p.Ser1470=) c.4407C>G (p.Ser1469=) n.1318-3491G>C n.1207-3491G>C n.1312-3491G>C n.1250-3491G>C n.1136-3491G>C n.1247-3491G>C n.661-3491G>C n.729-3491G>C c.2718C>G (p.Ser906=) | |
1 | g.99916708C>T | CA419314844 | AGL | c.4458C>T (p.Ser1486=) n.4669C>T c.4410C>T (p.Ser1470=) c.4407C>T (p.Ser1469=) n.1318-3491G>A n.1207-3491G>A n.1312-3491G>A n.1250-3491G>A n.1136-3491G>A n.1247-3491G>A n.661-3491G>A n.729-3491G>A c.2718C>T (p.Ser906=) | dbSNP |
1 | g.99916709C>A | CA419314846 | AGL | c.4459C>A (p.Arg1487=) n.4670C>A c.4411C>A (p.Arg1471=) c.4408C>A (p.Arg1470=) n.1318-3492G>T n.1207-3492G>T n.1312-3492G>T n.1250-3492G>T n.1136-3492G>T n.1247-3492G>T n.661-3492G>T n.729-3492G>T c.2719C>A (p.Arg907=) | |
1 | g.99916709C= | CA1140362033 | AGL | c.4459C= (p.Arg1487=) n.4670C= c.4411C= (p.Arg1471=) c.4408C= (p.Arg1470=) n.1318-3492G= n.1207-3492G= n.1312-3492G= n.1250-3492G= n.1136-3492G= n.1247-3492G= n.661-3492G= n.729-3492G= c.2719C= (p.Arg907=) | |
1 | g.99916709C>G | CA341342624 | AGL | c.4459C>G (p.Arg1487Gly) n.4670C>G c.4411C>G (p.Arg1471Gly) c.4408C>G (p.Arg1470Gly) n.1318-3492G>C n.1207-3492G>C n.1312-3492G>C n.1250-3492G>C n.1136-3492G>C n.1247-3492G>C n.661-3492G>C n.729-3492G>C c.2719C>G (p.Arg907Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916709C>T | CA967444 | AGL | c.4459C>T (p.Arg1487Ter) n.4670C>T c.4411C>T (p.Arg1471Ter) c.4408C>T (p.Arg1470Ter) n.1318-3492G>A n.1207-3492G>A n.1312-3492G>A n.1250-3492G>A n.1136-3492G>A n.1247-3492G>A n.661-3492G>A n.729-3492G>A c.2719C>T (p.Arg907Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916710G>A | CA967445 | AGL | c.4460G>A (p.Arg1487Gln) n.4671G>A c.4412G>A (p.Arg1471Gln) c.4409G>A (p.Arg1470Gln) n.1318-3493C>T n.1207-3493C>T n.1312-3493C>T n.1250-3493C>T n.1136-3493C>T n.1247-3493C>T n.661-3493C>T n.729-3493C>T c.2720G>A (p.Arg907Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99916710G>C | CA341342625 | AGL | c.4460G>C (p.Arg1487Pro) n.4671G>C c.4412G>C (p.Arg1471Pro) c.4409G>C (p.Arg1470Pro) n.1318-3493C>G n.1207-3493C>G n.1312-3493C>G n.1250-3493C>G n.1136-3493C>G n.1247-3493C>G n.661-3493C>G n.729-3493C>G c.2720G>C (p.Arg907Pro) | |
1 | g.99916710G= | CA1142791681 | AGL | c.4460G= (p.Arg1487=) n.4671G= c.4412G= (p.Arg1471=) c.4409G= (p.Arg1470=) n.1318-3493C= n.1207-3493C= n.1312-3493C= n.1250-3493C= n.1136-3493C= n.1247-3493C= n.661-3493C= n.729-3493C= c.2720G= (p.Arg907=) | |
1 | g.99916710G>T | CA341342626 | AGL | c.4460G>T (p.Arg1487Leu) n.4671G>T c.4412G>T (p.Arg1471Leu) c.4409G>T (p.Arg1470Leu) n.1318-3493C>A n.1207-3493C>A n.1312-3493C>A n.1250-3493C>A n.1136-3493C>A n.1247-3493C>A n.661-3493C>A n.729-3493C>A c.2720G>T (p.Arg907Leu) | |
1 | g.99916711A>C | CA419314847 | AGL | c.4461A>C (p.Arg1487=) n.4672A>C c.4413A>C (p.Arg1471=) c.4410A>C (p.Arg1470=) n.1318-3494T>G n.1207-3494T>G n.1312-3494T>G n.1250-3494T>G n.1136-3494T>G n.1247-3494T>G n.661-3494T>G n.729-3494T>G c.2721A>C (p.Arg907=) | |
1 | g.99916711A>G | CA419314848 | AGL | c.4461A>G (p.Arg1487=) n.4672A>G c.4413A>G (p.Arg1471=) c.4410A>G (p.Arg1470=) n.1318-3494T>C n.1207-3494T>C n.1312-3494T>C n.1250-3494T>C n.1136-3494T>C n.1247-3494T>C n.661-3494T>C n.729-3494T>C c.2721A>G (p.Arg907=) | |
1 | g.99916711A>T | CA419314849 | AGL | c.4461A>T (p.Arg1487=) n.4672A>T c.4413A>T (p.Arg1471=) c.4410A>T (p.Arg1470=) n.1318-3494T>A n.1207-3494T>A n.1312-3494T>A n.1250-3494T>A n.1136-3494T>A n.1247-3494T>A n.661-3494T>A n.729-3494T>A c.2721A>T (p.Arg907=) | |
1 | g.99916712C>A | CA341342627 | AGL | c.4462C>A (p.His1488Asn) n.4673C>A c.4414C>A (p.His1472Asn) c.4411C>A (p.His1471Asn) n.1318-3495G>T n.1207-3495G>T n.1312-3495G>T n.1250-3495G>T n.1136-3495G>T n.1247-3495G>T n.661-3495G>T n.729-3495G>T c.2722C>A (p.His908Asn) | |
1 | g.99916712C= | CA1144008423 | AGL | c.4462C= (p.His1488=) n.4673C= c.4414C= (p.His1472=) c.4411C= (p.His1471=) n.1318-3495G= n.1207-3495G= n.1312-3495G= n.1250-3495G= n.1136-3495G= n.1247-3495G= n.661-3495G= n.729-3495G= c.2722C= (p.His908=) | |
1 | g.99916712C>G | CA341342628 | AGL | c.4462C>G (p.His1488Asp) n.4673C>G c.4414C>G (p.His1472Asp) c.4411C>G (p.His1471Asp) n.1318-3495G>C n.1207-3495G>C n.1312-3495G>C n.1250-3495G>C n.1136-3495G>C n.1247-3495G>C n.661-3495G>C n.729-3495G>C c.2722C>G (p.His908Asp) | |
1 | g.99916712C>T | CA967446 | AGL | c.4462C>T (p.His1488Tyr) n.4673C>T c.4414C>T (p.His1472Tyr) c.4411C>T (p.His1471Tyr) n.1318-3495G>A n.1207-3495G>A n.1312-3495G>A n.1250-3495G>A n.1136-3495G>A n.1247-3495G>A n.661-3495G>A n.729-3495G>A c.2722C>T (p.His908Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916712_99916715del | CA913046853 | AGL | c.4462_4465del (p.His1488MetfsTer15) n.4673_4676del c.4414_4417del (p.His1472MetfsTer15) c.4411_4414del (p.His1471MetfsTer15) n.1318-3498_1318-3495del n.1207-3498_1207-3495del n.1312-3498_1312-3495del n.1250-3498_1250-3495del n.1136-3498_1136-3495del n.1247-3498_1247-3495del n.661-3498_661-3495del n.729-3498_729-3495del c.2722_2725del (p.His908MetfsTer15) | |
1 | g.99916712_99916715delinsCATT | CA1183941708 | AGL | c.4462_4465delinsCATT (p.His1488=) n.4673_4676delinsCATT c.4414_4417delinsCATT (p.His1472=) c.4411_4414delinsCATT (p.His1471=) n.1318-3498_1318-3495delinsAATG n.1207-3498_1207-3495delinsAATG n.1312-3498_1312-3495delinsAATG n.1250-3498_1250-3495delinsAATG n.1136-3498_1136-3495delinsAATG n.1247-3498_1247-3495delinsAATG n.661-3498_661-3495delinsAATG n.729-3498_729-3495delinsAATG c.2722_2725delinsCATT (p.His908=) | |
1 | g.99916713A= | CA1183941710 | AGL | c.4463A= (p.His1488=) n.4674A= c.4415A= (p.His1472=) c.4412A= (p.His1471=) n.1318-3496T= n.1207-3496T= n.1312-3496T= n.1250-3496T= n.1136-3496T= n.1247-3496T= n.661-3496T= n.729-3496T= c.2723A= (p.His908=) | |
1 | g.99916713A>C | CA341342629 | AGL | c.4463A>C (p.His1488Pro) n.4674A>C c.4415A>C (p.His1472Pro) c.4412A>C (p.His1471Pro) n.1318-3496T>G n.1207-3496T>G n.1312-3496T>G n.1250-3496T>G n.1136-3496T>G n.1247-3496T>G n.661-3496T>G n.729-3496T>G c.2723A>C (p.His908Pro) | |
1 | g.99916713A>G | CA341342630 | AGL | c.4463A>G (p.His1488Arg) n.4674A>G c.4415A>G (p.His1472Arg) c.4412A>G (p.His1471Arg) n.1318-3496T>C n.1207-3496T>C n.1312-3496T>C n.1250-3496T>C n.1136-3496T>C n.1247-3496T>C n.661-3496T>C n.729-3496T>C c.2723A>G (p.His908Arg) | |
1 | g.99916713A>T | CA341342631 | AGL | c.4463A>T (p.His1488Leu) n.4674A>T c.4415A>T (p.His1472Leu) c.4412A>T (p.His1471Leu) n.1318-3496T>A n.1207-3496T>A n.1312-3496T>A n.1250-3496T>A n.1136-3496T>A n.1247-3496T>A n.661-3496T>A n.729-3496T>A c.2723A>T (p.His908Leu) | dbSNP |
1 | g.99916715_99916717del | CA658821101 | AGL | c.4465_4467del (p.Tyr1489del) n.4676_4678del c.4417_4419del (p.Tyr1473del) c.4414_4416del (p.Tyr1472del) n.1318-3498_1318-3496del n.1207-3498_1207-3496del n.1312-3498_1312-3496del n.1250-3498_1250-3496del n.1136-3498_1136-3496del n.1247-3498_1247-3496del n.661-3498_661-3496del n.729-3498_729-3496del c.2725_2727del (p.Tyr909del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916714T>A | CA341342632 | AGL | c.4464T>A (p.His1488Gln) n.4675T>A c.4416T>A (p.His1472Gln) c.4413T>A (p.His1471Gln) n.1318-3497A>T n.1207-3497A>T n.1312-3497A>T n.1250-3497A>T n.1136-3497A>T n.1247-3497A>T n.661-3497A>T n.729-3497A>T c.2724T>A (p.His908Gln) | |
1 | g.99916714T>C | CA419314850 | AGL | c.4464T>C (p.His1488=) n.4675T>C c.4416T>C (p.His1472=) c.4413T>C (p.His1471=) n.1318-3497A>G n.1207-3497A>G n.1312-3497A>G n.1250-3497A>G n.1136-3497A>G n.1247-3497A>G n.661-3497A>G n.729-3497A>G c.2724T>C (p.His908=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916714T>G | CA341342633 | AGL | c.4464T>G (p.His1488Gln) n.4675T>G c.4416T>G (p.His1472Gln) c.4413T>G (p.His1471Gln) n.1318-3497A>C n.1207-3497A>C n.1312-3497A>C n.1250-3497A>C n.1136-3497A>C n.1247-3497A>C n.661-3497A>C n.729-3497A>C c.2724T>G (p.His908Gln) | |
1 | g.99916715T>A | CA341342635 | AGL | c.4465T>A (p.Tyr1489Asn) n.4676T>A c.4417T>A (p.Tyr1473Asn) c.4414T>A (p.Tyr1472Asn) n.1318-3498A>T n.1207-3498A>T n.1312-3498A>T n.1250-3498A>T n.1136-3498A>T n.1247-3498A>T n.661-3498A>T n.729-3498A>T c.2725T>A (p.Tyr909Asn) | |
1 | g.99916715T>C | CA341342636 | AGL | c.4465T>C (p.Tyr1489His) n.4676T>C c.4417T>C (p.Tyr1473His) c.4414T>C (p.Tyr1472His) n.1318-3498A>G n.1207-3498A>G n.1312-3498A>G n.1250-3498A>G n.1136-3498A>G n.1247-3498A>G n.661-3498A>G n.729-3498A>G c.2725T>C (p.Tyr909His) | dbSNP |
1 | g.99916715T>G | CA341342634 | AGL | c.4465T>G (p.Tyr1489Asp) n.4676T>G c.4417T>G (p.Tyr1473Asp) c.4414T>G (p.Tyr1472Asp) n.1318-3498A>C n.1207-3498A>C n.1312-3498A>C n.1250-3498A>C n.1136-3498A>C n.1247-3498A>C n.661-3498A>C n.729-3498A>C c.2725T>G (p.Tyr909Asp) | |
1 | g.99916715T= | CA1183941711 | AGL | c.4465T= (p.Tyr1489=) n.4676T= c.4417T= (p.Tyr1473=) c.4414T= (p.Tyr1472=) n.1318-3498A= n.1207-3498A= n.1312-3498A= n.1250-3498A= n.1136-3498A= n.1247-3498A= n.661-3498A= n.729-3498A= c.2725T= (p.Tyr909=) | |
1 | g.99916716A>C | CA341342637 | AGL | c.4466A>C (p.Tyr1489Ser) n.4677A>C c.4418A>C (p.Tyr1473Ser) c.4415A>C (p.Tyr1472Ser) n.1318-3499T>G n.1207-3499T>G n.1312-3499T>G n.1250-3499T>G n.1136-3499T>G n.1247-3499T>G n.661-3499T>G n.729-3499T>G c.2726A>C (p.Tyr909Ser) | |
1 | g.99916716A>G | CA341342638 | AGL | c.4466A>G (p.Tyr1489Cys) n.4677A>G c.4418A>G (p.Tyr1473Cys) c.4415A>G (p.Tyr1472Cys) n.1318-3499T>C n.1207-3499T>C n.1312-3499T>C n.1250-3499T>C n.1136-3499T>C n.1247-3499T>C n.661-3499T>C n.729-3499T>C c.2726A>G (p.Tyr909Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.99916716A>T | CA341342639 | AGL | c.4466A>T (p.Tyr1489Phe) n.4677A>T c.4418A>T (p.Tyr1473Phe) c.4415A>T (p.Tyr1472Phe) n.1318-3499T>A n.1207-3499T>A n.1312-3499T>A n.1250-3499T>A n.1136-3499T>A n.1247-3499T>A n.661-3499T>A n.729-3499T>A c.2726A>T (p.Tyr909Phe) | |
1 | g.99916717T>A | CA341342640 | AGL | c.4467T>A (p.Tyr1489Ter) n.4678T>A c.4419T>A (p.Tyr1473Ter) c.4416T>A (p.Tyr1472Ter) n.1318-3500A>T n.1207-3500A>T n.1312-3500A>T n.1250-3500A>T n.1136-3500A>T n.1247-3500A>T n.661-3500A>T n.729-3500A>T c.2727T>A (p.Tyr909Ter) | |
1 | g.99916717T>C | CA419314851 | AGL | c.4467T>C (p.Tyr1489=) n.4678T>C c.4419T>C (p.Tyr1473=) c.4416T>C (p.Tyr1472=) n.1318-3500A>G n.1207-3500A>G n.1312-3500A>G n.1250-3500A>G n.1136-3500A>G n.1247-3500A>G n.661-3500A>G n.729-3500A>G c.2727T>C (p.Tyr909=) | |
1 | g.99916717T>G | CA341342641 | AGL | c.4467T>G (p.Tyr1489Ter) n.4678T>G c.4419T>G (p.Tyr1473Ter) c.4416T>G (p.Tyr1472Ter) n.1318-3500A>C n.1207-3500A>C n.1312-3500A>C n.1250-3500A>C n.1136-3500A>C n.1247-3500A>C n.661-3500A>C n.729-3500A>C c.2727T>G (p.Tyr909Ter) | |
1 | g.99916718G>A | CA341342644 | AGL | c.4468G>A (p.Val1490Ile) n.4679G>A c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.4417G>A (p.Val1473Ile) n.1318-3501C>T n.1207-3501C>T n.1312-3501C>T n.1250-3501C>T n.1136-3501C>T n.1247-3501C>T n.661-3501C>T n.729-3501C>T c.2728G>A (p.Val910Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99916718G>C | CA341342643 | AGL | c.4468G>C (p.Val1490Leu) n.4679G>C c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.4417G>C (p.Val1473Leu) n.1318-3501C>G n.1207-3501C>G n.1312-3501C>G n.1250-3501C>G n.1136-3501C>G n.1247-3501C>G n.661-3501C>G n.729-3501C>G c.2728G>C (p.Val910Leu) | |
1 | g.99916718G>T | CA341342642 | AGL | c.4468G>T (p.Val1490Phe) n.4679G>T c.4420G>T (p.Val1474Phe) c.4417G>T (p.Val1473Phe) n.1318-3501C>A n.1207-3501C>A n.1312-3501C>A n.1250-3501C>A n.1136-3501C>A n.1247-3501C>A n.661-3501C>A n.729-3501C>A c.2728G>T (p.Val910Phe) | |
1 | g.99916719T>A | CA341342645 | AGL | c.4469T>A (p.Val1490Asp) n.4680T>A c.4421T>A (p.Val1474Asp) c.4418T>A (p.Val1473Asp) n.1318-3502A>T n.1207-3502A>T n.1312-3502A>T n.1250-3502A>T n.1136-3502A>T n.1247-3502A>T n.661-3502A>T n.729-3502A>T c.2729T>A (p.Val910Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.99916719T>C | CA341342646 | AGL | c.4469T>C (p.Val1490Ala) n.4680T>C c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.4418T>C (p.Val1473Ala) n.1318-3502A>G n.1207-3502A>G n.1312-3502A>G n.1250-3502A>G n.1136-3502A>G n.1247-3502A>G n.661-3502A>G n.729-3502A>G c.2729T>C (p.Val910Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.99916719T>G | CA341342647 | AGL | c.4469T>G (p.Val1490Gly) n.4680T>G c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.4418T>G (p.Val1473Gly) n.1318-3502A>C n.1207-3502A>C n.1312-3502A>C n.1250-3502A>C n.1136-3502A>C n.1247-3502A>C n.661-3502A>C n.729-3502A>C c.2729T>G (p.Val910Gly) | |
1 | g.99916720T>A | CA419314852 | AGL | c.4470T>A (p.Val1490=) n.4681T>A c.4422T>A (p.Val1474=) c.4419T>A (p.Val1473=) n.1318-3503A>T n.1207-3503A>T n.1312-3503A>T n.1250-3503A>T n.1136-3503A>T n.1247-3503A>T n.661-3503A>T n.729-3503A>T c.2730T>A (p.Val910=) | |
1 | g.99916720T>C | CA419314853 | AGL | c.4470T>C (p.Val1490=) n.4681T>C c.4422T>C (p.Val1474=) c.4419T>C (p.Val1473=) n.1318-3503A>G n.1207-3503A>G n.1312-3503A>G n.1250-3503A>G n.1136-3503A>G n.1247-3503A>G n.661-3503A>G n.729-3503A>G c.2730T>C (p.Val910=) | |
1 | g.99916720T>G | CA419314854 | AGL | c.4470T>G (p.Val1490=) n.4681T>G c.4422T>G (p.Val1474=) c.4419T>G (p.Val1473=) n.1318-3503A>C n.1207-3503A>C n.1312-3503A>C n.1250-3503A>C n.1136-3503A>C n.1247-3503A>C n.661-3503A>C n.729-3503A>C c.2730T>G (p.Val910=) | |
1 | g.99916721C>A | CA341342648 | AGL | c.4471C>A (p.His1491Asn) n.4682C>A c.4423C>A (p.His1475Asn) c.4420C>A (p.His1474Asn) n.1318-3504G>T n.1207-3504G>T n.1312-3504G>T n.1250-3504G>T n.1136-3504G>T n.1247-3504G>T n.661-3504G>T n.729-3504G>T c.2731C>A (p.His911Asn) | |
1 | g.99916721C>G | CA341342649 | AGL | c.4471C>G (p.His1491Asp) n.4682C>G c.4423C>G (p.His1475Asp) c.4420C>G (p.His1474Asp) n.1318-3504G>C n.1207-3504G>C n.1312-3504G>C n.1250-3504G>C n.1136-3504G>C n.1247-3504G>C n.661-3504G>C n.729-3504G>C c.2731C>G (p.His911Asp) | |
1 | g.99916721C>T | CA341342650 | AGL | c.4471C>T (p.His1491Tyr) n.4682C>T c.4423C>T (p.His1475Tyr) c.4420C>T (p.His1474Tyr) n.1318-3504G>A n.1207-3504G>A n.1312-3504G>A n.1250-3504G>A n.1136-3504G>A n.1247-3504G>A n.661-3504G>A n.729-3504G>A c.2731C>T (p.His911Tyr) | |
1 | g.99916722A= | CA1183941712 | AGL | c.4472A= (p.His1491=) n.4683A= c.4424A= (p.His1475=) c.4421A= (p.His1474=) n.1318-3505T= n.1207-3505T= n.1312-3505T= n.1250-3505T= n.1136-3505T= n.1247-3505T= n.661-3505T= n.729-3505T= c.2732A= (p.His911=) | |
1 | g.99916722A>C | CA341342651 | AGL | c.4472A>C (p.His1491Pro) n.4683A>C c.4424A>C (p.His1475Pro) c.4421A>C (p.His1474Pro) n.1318-3505T>G n.1207-3505T>G n.1312-3505T>G n.1250-3505T>G n.1136-3505T>G n.1247-3505T>G n.661-3505T>G n.729-3505T>G c.2732A>C (p.His911Pro) | |
1 | g.99916722A>G | CA967447 | AGL | c.4472A>G (p.His1491Arg) n.4683A>G c.4424A>G (p.His1475Arg) c.4421A>G (p.His1474Arg) n.1318-3505T>C n.1207-3505T>C n.1312-3505T>C n.1250-3505T>C n.1136-3505T>C n.1247-3505T>C n.661-3505T>C n.729-3505T>C c.2732A>G (p.His911Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916722A>T | CA341342652 | AGL | c.4472A>T (p.His1491Leu) n.4683A>T c.4424A>T (p.His1475Leu) c.4421A>T (p.His1474Leu) n.1318-3505T>A n.1207-3505T>A n.1312-3505T>A n.1250-3505T>A n.1136-3505T>A n.1247-3505T>A n.661-3505T>A n.729-3505T>A c.2732A>T (p.His911Leu) | |
1 | g.99916723T>A | CA341342653 | AGL | c.4473T>A (p.His1491Gln) n.4684T>A c.4425T>A (p.His1475Gln) c.4422T>A (p.His1474Gln) n.1318-3506A>T n.1207-3506A>T n.1312-3506A>T n.1250-3506A>T n.1136-3506A>T n.1247-3506A>T n.661-3506A>T n.729-3506A>T c.2733T>A (p.His911Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.99916723T>C | CA419314855 | AGL | c.4473T>C (p.His1491=) n.4684T>C c.4425T>C (p.His1475=) c.4422T>C (p.His1474=) n.1318-3506A>G n.1207-3506A>G n.1312-3506A>G n.1250-3506A>G n.1136-3506A>G n.1247-3506A>G n.661-3506A>G n.729-3506A>G c.2733T>C (p.His911=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916723T>G | CA341342654 | AGL | c.4473T>G (p.His1491Gln) n.4684T>G c.4425T>G (p.His1475Gln) c.4422T>G (p.His1474Gln) n.1318-3506A>C n.1207-3506A>C n.1312-3506A>C n.1250-3506A>C n.1136-3506A>C n.1247-3506A>C n.661-3506A>C n.729-3506A>C c.2733T>G (p.His911Gln) | |
1 | g.99916723T= | CA1183941714 | AGL | c.4473T= (p.His1491=) n.4684T= c.4425T= (p.His1475=) c.4422T= (p.His1474=) n.1318-3506A= n.1207-3506A= n.1312-3506A= n.1250-3506A= n.1136-3506A= n.1247-3506A= n.661-3506A= n.729-3506A= c.2733T= (p.His911=) | |
1 | g.99916724C>A | CA341342655 | AGL | c.4474C>A (p.Leu1492Ile) n.4685C>A c.4426C>A (p.Leu1476Ile) c.4423C>A (p.Leu1475Ile) n.1318-3507G>T n.1207-3507G>T n.1312-3507G>T n.1250-3507G>T n.1136-3507G>T n.1247-3507G>T n.661-3507G>T n.729-3507G>T c.2734C>A (p.Leu912Ile) | |
1 | g.99916724C>G | CA341342656 | AGL | c.4474C>G (p.Leu1492Val) n.4685C>G c.4426C>G (p.Leu1476Val) c.4423C>G (p.Leu1475Val) n.1318-3507G>C n.1207-3507G>C n.1312-3507G>C n.1250-3507G>C n.1136-3507G>C n.1247-3507G>C n.661-3507G>C n.729-3507G>C c.2734C>G (p.Leu912Val) | |
1 | g.99916724C>T | CA341342657 | AGL | c.4474C>T (p.Leu1492Phe) n.4685C>T c.4426C>T (p.Leu1476Phe) c.4423C>T (p.Leu1475Phe) n.1318-3507G>A n.1207-3507G>A n.1312-3507G>A n.1250-3507G>A n.1136-3507G>A n.1247-3507G>A n.661-3507G>A n.729-3507G>A c.2734C>T (p.Leu912Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.99916725T>A | CA341342658 | AGL | c.4475T>A (p.Leu1492His) n.4686T>A c.4427T>A (p.Leu1476His) c.4424T>A (p.Leu1475His) n.1318-3508A>T n.1207-3508A>T n.1312-3508A>T n.1250-3508A>T n.1136-3508A>T n.1247-3508A>T n.661-3508A>T n.729-3508A>T c.2735T>A (p.Leu912His) | |
1 | g.99916725T>C | CA341342659 | AGL | c.4475T>C (p.Leu1492Pro) n.4686T>C c.4427T>C (p.Leu1476Pro) c.4424T>C (p.Leu1475Pro) n.1318-3508A>G n.1207-3508A>G n.1312-3508A>G n.1250-3508A>G n.1136-3508A>G n.1247-3508A>G n.661-3508A>G n.729-3508A>G c.2735T>C (p.Leu912Pro) | |
1 | g.99916725T>G | CA341342660 | AGL | c.4475T>G (p.Leu1492Arg) n.4686T>G c.4427T>G (p.Leu1476Arg) c.4424T>G (p.Leu1475Arg) n.1318-3508A>C n.1207-3508A>C n.1312-3508A>C n.1250-3508A>C n.1136-3508A>C n.1247-3508A>C n.661-3508A>C n.729-3508A>C c.2735T>G (p.Leu912Arg) |