Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99916567_99916574delinsTTTTTTTT | CA1145177199 | AGL | c.4348-31_4348-24delinsTTTTTTTT (n.4348-31_4348-24delinsTTTTTTTT) n.4559-31_4559-24delinsTTTTTTTT c.4300-31_4300-24delinsTTTTTTTT (n.4300-31_4300-24delinsTTTTTTTT) c.4297-31_4297-24delinsTTTTTTTT (n.4297-31_4297-24delinsTTTTTTTT) n.1318-3357_1318-3350delinsAAAAAAAA n.1207-3357_1207-3350delinsAAAAAAAA n.1312-3357_1312-3350delinsAAAAAAAA n.1250-3357_1250-3350delinsAAAAAAAA n.1136-3357_1136-3350delinsAAAAAAAA n.1247-3357_1247-3350delinsAAAAAAAA n.661-3357_661-3350delinsAAAAAAAA n.729-3357_729-3350delinsAAAAAAAA c.2608-31_2608-24delinsTTTTTTTT (n.2608-31_2608-24delinsTTTTTTTT) | |
1 | g.99916574dup | CA967417 | AGL | c.4348-24dup (n.4348-24dup) n.4559-24dup c.4300-24dup (n.4300-24dup) c.4297-24dup (n.4297-24dup) n.1318-3350dup n.1207-3350dup n.1312-3350dup n.1250-3350dup n.1136-3350dup n.1247-3350dup n.661-3350dup n.729-3350dup c.2608-24dup (n.2608-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916574del | CA967418 | AGL | c.4348-24del (n.4348-24del) n.4559-24del c.4300-24del (n.4300-24del) c.4297-24del (n.4297-24del) n.1318-3350del n.1207-3350del n.1312-3350del n.1250-3350del n.1136-3350del n.1247-3350del n.661-3350del n.729-3350del c.2608-24del (n.2608-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99916571T>A | CA967420 | AGL | c.4348-27T>A (n.4348-27T>A) n.4559-27T>A c.4300-27T>A (n.4300-27T>A) c.4297-27T>A (n.4297-27T>A) n.1318-3354A>T n.1207-3354A>T n.1312-3354A>T n.1250-3354A>T n.1136-3354A>T n.1247-3354A>T n.661-3354A>T n.729-3354A>T c.2608-27T>A (n.2608-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916571T= | CA1183946928 | AGL | c.4348-27T= (n.4348-27T=) n.4559-27T= c.4300-27T= (n.4300-27T=) c.4297-27T= (n.4297-27T=) n.1318-3354A= n.1207-3354A= n.1312-3354A= n.1250-3354A= n.1136-3354A= n.1247-3354A= n.661-3354A= n.729-3354A= c.2608-27T= (n.2608-27T=) | |
1 | g.99916572_99916573insCC | CA2545092185 | AGL | c.4348-26_4348-25insCC (n.4348-26_4348-25insCC) n.4559-26_4559-25insCC c.4300-26_4300-25insCC (n.4300-26_4300-25insCC) c.4297-26_4297-25insCC (n.4297-26_4297-25insCC) n.1318-3356_1318-3355insGG n.1207-3356_1207-3355insGG n.1312-3356_1312-3355insGG n.1250-3356_1250-3355insGG n.1136-3356_1136-3355insGG n.1247-3356_1247-3355insGG n.661-3356_661-3355insGG n.729-3356_729-3355insGG c.2608-26_2608-25insCC (n.2608-26_2608-25insCC) | |
1 | g.99916574T>G | CA2646739405 | AGL | c.4348-24T>G (n.4348-24T>G) n.4559-24T>G c.4300-24T>G (n.4300-24T>G) c.4297-24T>G (n.4297-24T>G) n.1318-3357A>C n.1207-3357A>C n.1312-3357A>C n.1250-3357A>C n.1136-3357A>C n.1247-3357A>C n.661-3357A>C n.729-3357A>C c.2608-24T>G (n.2608-24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916575del | CA2574444953 | AGL | c.4348-23del (n.4348-23del) n.4559-23del c.4300-23del (n.4300-23del) c.4297-23del (n.4297-23del) n.1318-3358del n.1207-3358del n.1312-3358del n.1250-3358del n.1136-3358del n.1247-3358del n.661-3358del n.729-3358del c.2608-23del (n.2608-23del) | |
1 | g.99916575G>A | CA645726721 | AGL | c.4348-23G>A (n.4348-23G>A) n.4559-23G>A c.4300-23G>A (n.4300-23G>A) c.4297-23G>A (n.4297-23G>A) n.1318-3358C>T n.1207-3358C>T n.1312-3358C>T n.1250-3358C>T n.1136-3358C>T n.1247-3358C>T n.661-3358C>T n.729-3358C>T c.2608-23G>A (n.2608-23G>A) | COSMIC |
1 | g.99916575G>C | CA2549764735 | AGL | c.4348-23G>C (n.4348-23G>C) n.4559-23G>C c.4300-23G>C (n.4300-23G>C) c.4297-23G>C (n.4297-23G>C) n.1318-3358C>G n.1207-3358C>G n.1312-3358C>G n.1250-3358C>G n.1136-3358C>G n.1247-3358C>G n.661-3358C>G n.729-3358C>G c.2608-23G>C (n.2608-23G>C) | |
1 | g.99916575G= | CA1183946929 | AGL | c.4348-23G= (n.4348-23G=) n.4559-23G= c.4300-23G= (n.4300-23G=) c.4297-23G= (n.4297-23G=) n.1318-3358C= n.1207-3358C= n.1312-3358C= n.1250-3358C= n.1136-3358C= n.1247-3358C= n.661-3358C= n.729-3358C= c.2608-23G= (n.2608-23G=) | |
1 | g.99916575G>T | CA27560229 | AGL | c.4348-23G>T (n.4348-23G>T) n.4559-23G>T c.4300-23G>T (n.4300-23G>T) c.4297-23G>T (n.4297-23G>T) n.1318-3358C>A n.1207-3358C>A n.1312-3358C>A n.1250-3358C>A n.1136-3358C>A n.1247-3358C>A n.661-3358C>A n.729-3358C>A c.2608-23G>T (n.2608-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916576T>A | CA2543706192 | AGL | c.4348-22T>A (n.4348-22T>A) n.4559-22T>A c.4300-22T>A (n.4300-22T>A) c.4297-22T>A (n.4297-22T>A) n.1318-3359A>T n.1207-3359A>T n.1312-3359A>T n.1250-3359A>T n.1136-3359A>T n.1247-3359A>T n.661-3359A>T n.729-3359A>T c.2608-22T>A (n.2608-22T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916576T>C | CA27560237 | AGL | c.4348-22T>C (n.4348-22T>C) n.4559-22T>C c.4300-22T>C (n.4300-22T>C) c.4297-22T>C (n.4297-22T>C) n.1318-3359A>G n.1207-3359A>G n.1312-3359A>G n.1250-3359A>G n.1136-3359A>G n.1247-3359A>G n.661-3359A>G n.729-3359A>G c.2608-22T>C (n.2608-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916576T= | CA1183946932 | AGL | c.4348-22T= (n.4348-22T=) n.4559-22T= c.4300-22T= (n.4300-22T=) c.4297-22T= (n.4297-22T=) n.1318-3359A= n.1207-3359A= n.1312-3359A= n.1250-3359A= n.1136-3359A= n.1247-3359A= n.661-3359A= n.729-3359A= c.2608-22T= (n.2608-22T=) | |
1 | g.99916577C= | CA1183946934 | AGL | c.4348-21C= (n.4348-21C=) n.4559-21C= c.4300-21C= (n.4300-21C=) c.4297-21C= (n.4297-21C=) n.1318-3360G= n.1207-3360G= n.1312-3360G= n.1250-3360G= n.1136-3360G= n.1247-3360G= n.661-3360G= n.729-3360G= c.2608-21C= (n.2608-21C=) | |
1 | g.99916577C>T | CA524878323 | AGL | c.4348-21C>T (n.4348-21C>T) n.4559-21C>T c.4300-21C>T (n.4300-21C>T) c.4297-21C>T (n.4297-21C>T) n.1318-3360G>A n.1207-3360G>A n.1312-3360G>A n.1250-3360G>A n.1136-3360G>A n.1247-3360G>A n.661-3360G>A n.729-3360G>A c.2608-21C>T (n.2608-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916580_99916581del | CA2646739406 | AGL | c.4348-18_4348-17del (n.4348-18_4348-17del) n.4559-18_4559-17del c.4300-18_4300-17del (n.4300-18_4300-17del) c.4297-18_4297-17del (n.4297-18_4297-17del) n.1318-3362_1318-3361del n.1207-3362_1207-3361del n.1312-3362_1312-3361del n.1250-3362_1250-3361del n.1136-3362_1136-3361del n.1247-3362_1247-3361del n.661-3362_661-3361del n.729-3362_729-3361del c.2608-18_2608-17del (n.2608-18_2608-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916581_99916585del | CA2646739407 | AGL | c.4348-17_4348-13del (n.4348-17_4348-13del) n.4559-17_4559-13del c.4300-17_4300-13del (n.4300-17_4300-13del) c.4297-17_4297-13del (n.4297-17_4297-13del) n.1318-3367_1318-3363del n.1207-3367_1207-3363del n.1312-3367_1312-3363del n.1250-3367_1250-3363del n.1136-3367_1136-3363del n.1247-3367_1247-3363del n.661-3367_661-3363del n.729-3367_729-3363del c.2608-17_2608-13del (n.2608-17_2608-13del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916581T>C | CA2740090238 | AGL | c.4348-17T>C (n.4348-17T>C) n.4559-17T>C c.4300-17T>C (n.4300-17T>C) c.4297-17T>C (n.4297-17T>C) n.1318-3364A>G n.1207-3364A>G n.1312-3364A>G n.1250-3364A>G n.1136-3364A>G n.1247-3364A>G n.661-3364A>G n.729-3364A>G c.2608-17T>C (n.2608-17T>C) | ClinVar |
1 | g.99916583A>C | CA2574444954 | AGL | c.4348-15A>C (n.4348-15A>C) n.4559-15A>C c.4300-15A>C (n.4300-15A>C) c.4297-15A>C (n.4297-15A>C) n.1318-3366T>G n.1207-3366T>G n.1312-3366T>G n.1250-3366T>G n.1136-3366T>G n.1247-3366T>G n.661-3366T>G n.729-3366T>G c.2608-15A>C (n.2608-15A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916584A= | CA1183946936 | AGL | c.4348-14A= (n.4348-14A=) n.4559-14A= c.4300-14A= (n.4300-14A=) c.4297-14A= (n.4297-14A=) n.1318-3367T= n.1207-3367T= n.1312-3367T= n.1250-3367T= n.1136-3367T= n.1247-3367T= n.661-3367T= n.729-3367T= c.2608-14A= (n.2608-14A=) | |
1 | g.99916584A>G | CA524878324 | AGL | c.4348-14A>G (n.4348-14A>G) n.4559-14A>G c.4300-14A>G (n.4300-14A>G) c.4297-14A>G (n.4297-14A>G) n.1318-3367T>C n.1207-3367T>C n.1312-3367T>C n.1250-3367T>C n.1136-3367T>C n.1247-3367T>C n.661-3367T>C n.729-3367T>C c.2608-14A>G (n.2608-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916585T>A | CA524878325 | AGL | c.4348-13T>A (n.4348-13T>A) n.4559-13T>A c.4300-13T>A (n.4300-13T>A) c.4297-13T>A (n.4297-13T>A) n.1318-3368A>T n.1207-3368A>T n.1312-3368A>T n.1250-3368A>T n.1136-3368A>T n.1247-3368A>T n.661-3368A>T n.729-3368A>T c.2608-13T>A (n.2608-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916585T>C | CA524878326 | AGL | c.4348-13T>C (n.4348-13T>C) n.4559-13T>C c.4300-13T>C (n.4300-13T>C) c.4297-13T>C (n.4297-13T>C) n.1318-3368A>G n.1207-3368A>G n.1312-3368A>G n.1250-3368A>G n.1136-3368A>G n.1247-3368A>G n.661-3368A>G n.729-3368A>G c.2608-13T>C (n.2608-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99916585T= | CA1183946940 | AGL | c.4348-13T= (n.4348-13T=) n.4559-13T= c.4300-13T= (n.4300-13T=) c.4297-13T= (n.4297-13T=) n.1318-3368A= n.1207-3368A= n.1312-3368A= n.1250-3368A= n.1136-3368A= n.1247-3368A= n.661-3368A= n.729-3368A= c.2608-13T= (n.2608-13T=) | |
1 | g.99916586A>G | CA2646739408 | AGL | c.4348-12A>G (n.4348-12A>G) n.4559-12A>G c.4300-12A>G (n.4300-12A>G) c.4297-12A>G (n.4297-12A>G) n.1318-3369T>C n.1207-3369T>C n.1312-3369T>C n.1250-3369T>C n.1136-3369T>C n.1247-3369T>C n.661-3369T>C n.729-3369T>C c.2608-12A>G (n.2608-12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916586A>T | CA2538752060 | AGL | c.4348-12A>T (n.4348-12A>T) n.4559-12A>T c.4300-12A>T (n.4300-12A>T) c.4297-12A>T (n.4297-12A>T) n.1318-3369T>A n.1207-3369T>A n.1312-3369T>A n.1250-3369T>A n.1136-3369T>A n.1247-3369T>A n.661-3369T>A n.729-3369T>A c.2608-12A>T (n.2608-12A>T) | |
1 | g.99916587A= | CA1141373055 | AGL | c.4348-11A= (n.4348-11A=) n.4559-11A= c.4300-11A= (n.4300-11A=) c.4297-11A= (n.4297-11A=) n.1318-3370T= n.1207-3370T= n.1312-3370T= n.1250-3370T= n.1136-3370T= n.1247-3370T= n.661-3370T= n.729-3370T= c.2608-11A= (n.2608-11A=) | |
1 | g.99916587A>G | CA27560252 | AGL | c.4348-11A>G (n.4348-11A>G) n.4559-11A>G c.4300-11A>G (n.4300-11A>G) c.4297-11A>G (n.4297-11A>G) n.1318-3370T>C n.1207-3370T>C n.1312-3370T>C n.1250-3370T>C n.1136-3370T>C n.1247-3370T>C n.661-3370T>C n.729-3370T>C c.2608-11A>G (n.2608-11A>G) | dbSNP |
1 | g.99916587_99916588insAAGATGA | CA2839057888 | AGL | c.4348-11_4348-10insAAGATGA (n.4348-11_4348-10insAAGATGA) n.4559-11_4559-10insAAGATGA c.4300-11_4300-10insAAGATGA (n.4300-11_4300-10insAAGATGA) c.4297-11_4297-10insAAGATGA (n.4297-11_4297-10insAAGATGA) n.1318-3370_1318-3369insCATCTTT n.1207-3370_1207-3369insCATCTTT n.1312-3370_1312-3369insCATCTTT n.1250-3370_1250-3369insCATCTTT n.1136-3370_1136-3369insCATCTTT n.1247-3370_1247-3369insCATCTTT n.661-3370_661-3369insCATCTTT n.729-3370_729-3369insCATCTTT c.2608-11_2608-10insAAGATGA (n.2608-11_2608-10insAAGATGA) | |
1 | g.99916588T>A | CA967421 | AGL | c.4348-10T>A (n.4348-10T>A) n.4559-10T>A c.4300-10T>A (n.4300-10T>A) c.4297-10T>A (n.4297-10T>A) n.1318-3371A>T n.1207-3371A>T n.1312-3371A>T n.1250-3371A>T n.1136-3371A>T n.1247-3371A>T n.661-3371A>T n.729-3371A>T c.2608-10T>A (n.2608-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916588T>C | CA2646739409 | AGL | c.4348-10T>C (n.4348-10T>C) n.4559-10T>C c.4300-10T>C (n.4300-10T>C) c.4297-10T>C (n.4297-10T>C) n.1318-3371A>G n.1207-3371A>G n.1312-3371A>G n.1250-3371A>G n.1136-3371A>G n.1247-3371A>G n.661-3371A>G n.729-3371A>G c.2608-10T>C (n.2608-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916588T= | CA1147071266 | AGL | c.4348-10T= (n.4348-10T=) n.4559-10T= c.4300-10T= (n.4300-10T=) c.4297-10T= (n.4297-10T=) n.1318-3371A= n.1207-3371A= n.1312-3371A= n.1250-3371A= n.1136-3371A= n.1247-3371A= n.661-3371A= n.729-3371A= c.2608-10T= (n.2608-10T=) | |
1 | g.99916589C>A | CA2574444955 | AGL | c.4348-9C>A (n.4348-9C>A) n.4559-9C>A c.4300-9C>A (n.4300-9C>A) c.4297-9C>A (n.4297-9C>A) n.1318-3372G>T n.1207-3372G>T n.1312-3372G>T n.1250-3372G>T n.1136-3372G>T n.1247-3372G>T n.661-3372G>T n.729-3372G>T c.2608-9C>A (n.2608-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916589C= | CA1183946952 | AGL | c.4348-9C= (n.4348-9C=) n.4559-9C= c.4300-9C= (n.4300-9C=) c.4297-9C= (n.4297-9C=) n.1318-3372G= n.1207-3372G= n.1312-3372G= n.1250-3372G= n.1136-3372G= n.1247-3372G= n.661-3372G= n.729-3372G= c.2608-9C= (n.2608-9C=) | |
1 | g.99916589C>G | CA2646739410 | AGL | c.4348-9C>G (n.4348-9C>G) n.4559-9C>G c.4300-9C>G (n.4300-9C>G) c.4297-9C>G (n.4297-9C>G) n.1318-3372G>C n.1207-3372G>C n.1312-3372G>C n.1250-3372G>C n.1136-3372G>C n.1247-3372G>C n.661-3372G>C n.729-3372G>C c.2608-9C>G (n.2608-9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916589_99916590insAGATA | CA2842546516 | AGL | c.4348-9_4348-8insAGATA (n.4348-9_4348-8insAGATA) n.4559-9_4559-8insAGATA c.4300-9_4300-8insAGATA (n.4300-9_4300-8insAGATA) c.4297-9_4297-8insAGATA (n.4297-9_4297-8insAGATA) n.1318-3373_1318-3372insTATCT n.1207-3373_1207-3372insTATCT n.1312-3373_1312-3372insTATCT n.1250-3373_1250-3372insTATCT n.1136-3373_1136-3372insTATCT n.1247-3373_1247-3372insTATCT n.661-3373_661-3372insTATCT n.729-3373_729-3372insTATCT c.2608-9_2608-8insAGATA (n.2608-9_2608-8insAGATA) | |
1 | g.99916590T>C | CA2646739411 | AGL | c.4348-8T>C (n.4348-8T>C) n.4559-8T>C c.4300-8T>C (n.4300-8T>C) c.4297-8T>C (n.4297-8T>C) n.1318-3373A>G n.1207-3373A>G n.1312-3373A>G n.1250-3373A>G n.1136-3373A>G n.1247-3373A>G n.661-3373A>G n.729-3373A>G c.2608-8T>C (n.2608-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916590T>G | CA2580063409 | AGL | c.4348-8T>G (n.4348-8T>G) n.4559-8T>G c.4300-8T>G (n.4300-8T>G) c.4297-8T>G (n.4297-8T>G) n.1318-3373A>C n.1207-3373A>C n.1312-3373A>C n.1250-3373A>C n.1136-3373A>C n.1247-3373A>C n.661-3373A>C n.729-3373A>C c.2608-8T>G (n.2608-8T>G) | ClinVar |
1 | g.99916595dup | CA10611700 | AGL | c.4348-3dup (n.4348-3dup) n.4559-3dup c.4300-3dup (n.4300-3dup) c.4297-3dup (n.4297-3dup) n.1318-3373dup n.1207-3373dup n.1312-3373dup n.1250-3373dup n.1136-3373dup n.1247-3373dup n.661-3373dup n.729-3373dup c.2608-3dup (n.2608-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916595del | CA2574444956 | AGL | c.4348-3del (n.4348-3del) n.4559-3del c.4300-3del (n.4300-3del) c.4297-3del (n.4297-3del) n.1318-3373del n.1207-3373del n.1312-3373del n.1250-3373del n.1136-3373del n.1247-3373del n.661-3373del n.729-3373del c.2608-3del (n.2608-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916591T>C | CA2499214921 | AGL | c.4348-7T>C (n.4348-7T>C) n.4559-7T>C c.4300-7T>C (n.4300-7T>C) c.4297-7T>C (n.4297-7T>C) n.1318-3374A>G n.1207-3374A>G n.1312-3374A>G n.1250-3374A>G n.1136-3374A>G n.1247-3374A>G n.661-3374A>G n.729-3374A>G c.2608-7T>C (n.2608-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916591T>G | CA524878327 | AGL | c.4348-7T>G (n.4348-7T>G) n.4559-7T>G c.4300-7T>G (n.4300-7T>G) c.4297-7T>G (n.4297-7T>G) n.1318-3374A>C n.1207-3374A>C n.1312-3374A>C n.1250-3374A>C n.1136-3374A>C n.1247-3374A>C n.661-3374A>C n.729-3374A>C c.2608-7T>G (n.2608-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916591T= | CA1183946959 | AGL | c.4348-7T= (n.4348-7T=) n.4559-7T= c.4300-7T= (n.4300-7T=) c.4297-7T= (n.4297-7T=) n.1318-3374A= n.1207-3374A= n.1312-3374A= n.1250-3374A= n.1136-3374A= n.1247-3374A= n.661-3374A= n.729-3374A= c.2608-7T= (n.2608-7T=) | |
1 | g.99916592T>A | CA2839057886 | AGL | c.4348-6T>A (n.4348-6T>A) n.4559-6T>A c.4300-6T>A (n.4300-6T>A) c.4297-6T>A (n.4297-6T>A) n.1318-3375A>T n.1207-3375A>T n.1312-3375A>T n.1250-3375A>T n.1136-3375A>T n.1247-3375A>T n.661-3375A>T n.729-3375A>T c.2608-6T>A (n.2608-6T>A) | |
1 | g.99916592T>C | CA1183946961 | AGL | c.4348-6T>C (n.4348-6T>C) n.4559-6T>C c.4300-6T>C (n.4300-6T>C) c.4297-6T>C (n.4297-6T>C) n.1318-3375A>G n.1207-3375A>G n.1312-3375A>G n.1250-3375A>G n.1136-3375A>G n.1247-3375A>G n.661-3375A>G n.729-3375A>G c.2608-6T>C (n.2608-6T>C) | dbSNP |
1 | g.99916592T= | CA1183946960 | AGL | c.4348-6T= (n.4348-6T=) n.4559-6T= c.4300-6T= (n.4300-6T=) c.4297-6T= (n.4297-6T=) n.1318-3375A= n.1207-3375A= n.1312-3375A= n.1250-3375A= n.1136-3375A= n.1247-3375A= n.661-3375A= n.729-3375A= c.2608-6T= (n.2608-6T=) | |
1 | g.99916593T>C | CA2646739412 | AGL | c.4348-5T>C (n.4348-5T>C) n.4559-5T>C c.4300-5T>C (n.4300-5T>C) c.4297-5T>C (n.4297-5T>C) n.1318-3376A>G n.1207-3376A>G n.1312-3376A>G n.1250-3376A>G n.1136-3376A>G n.1247-3376A>G n.661-3376A>G n.729-3376A>G c.2608-5T>C (n.2608-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916595T>A | CA2646739413 | AGL | c.4348-3T>A (n.4348-3T>A) n.4559-3T>A c.4300-3T>A (n.4300-3T>A) c.4297-3T>A (n.4297-3T>A) n.1318-3378A>T n.1207-3378A>T n.1312-3378A>T n.1250-3378A>T n.1136-3378A>T n.1247-3378A>T n.661-3378A>T n.729-3378A>T c.2608-3T>A (n.2608-3T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916596A= | CA1183946963 | AGL | c.4348-2A= (n.4348-2A=) n.4559-2A= c.4300-2A= (n.4300-2A=) c.4297-2A= (n.4297-2A=) n.1318-3379T= n.1207-3379T= n.1312-3379T= n.1250-3379T= n.1136-3379T= n.1247-3379T= n.661-3379T= n.729-3379T= c.2608-2A= (n.2608-2A=) | |
1 | g.99916596A>C | CA341342383 | AGL | c.4348-2A>C (n.4348-2A>C) n.4559-2A>C c.4300-2A>C (n.4300-2A>C) c.4297-2A>C (n.4297-2A>C) n.1318-3379T>G n.1207-3379T>G n.1312-3379T>G n.1250-3379T>G n.1136-3379T>G n.1247-3379T>G n.661-3379T>G n.729-3379T>G c.2608-2A>C (n.2608-2A>C) | |
1 | g.99916596A>G | CA341342382 | AGL | c.4348-2A>G (n.4348-2A>G) n.4559-2A>G c.4300-2A>G (n.4300-2A>G) c.4297-2A>G (n.4297-2A>G) n.1318-3379T>C n.1207-3379T>C n.1312-3379T>C n.1250-3379T>C n.1136-3379T>C n.1247-3379T>C n.661-3379T>C n.729-3379T>C c.2608-2A>G (n.2608-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916596A>T | CA341342384 | AGL | c.4348-2A>T (n.4348-2A>T) n.4559-2A>T c.4300-2A>T (n.4300-2A>T) c.4297-2A>T (n.4297-2A>T) n.1318-3379T>A n.1207-3379T>A n.1312-3379T>A n.1250-3379T>A n.1136-3379T>A n.1247-3379T>A n.661-3379T>A n.729-3379T>A c.2608-2A>T (n.2608-2A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916597G>A | CA341342385 | AGL | c.4348-1G>A (n.4348-1G>A) n.4559-1G>A c.4300-1G>A (n.4300-1G>A) c.4297-1G>A (n.4297-1G>A) n.1318-3380C>T n.1207-3380C>T n.1312-3380C>T n.1250-3380C>T n.1136-3380C>T n.1247-3380C>T n.661-3380C>T n.729-3380C>T c.2608-1G>A (n.2608-1G>A) | |
1 | g.99916597G>C | CA341342386 | AGL | c.4348-1G>C (n.4348-1G>C) n.4559-1G>C c.4300-1G>C (n.4300-1G>C) c.4297-1G>C (n.4297-1G>C) n.1318-3380C>G n.1207-3380C>G n.1312-3380C>G n.1250-3380C>G n.1136-3380C>G n.1247-3380C>G n.661-3380C>G n.729-3380C>G c.2608-1G>C (n.2608-1G>C) | |
1 | g.99916597G>T | CA341342387 | AGL | c.4348-1G>T (n.4348-1G>T) n.4559-1G>T c.4300-1G>T (n.4300-1G>T) c.4297-1G>T (n.4297-1G>T) n.1318-3380C>A n.1207-3380C>A n.1312-3380C>A n.1250-3380C>A n.1136-3380C>A n.1247-3380C>A n.661-3380C>A n.729-3380C>A c.2608-1G>T (n.2608-1G>T) | |
1 | g.99916598G>A | CA341342388 | AGL | c.4348G>A (p.Glu1450Lys) n.4559G>A c.4300G>A (p.Glu1434Lys) c.4297G>A (p.Glu1433Lys) n.1318-3381C>T n.1207-3381C>T n.1312-3381C>T n.1250-3381C>T n.1136-3381C>T n.1247-3381C>T n.661-3381C>T n.729-3381C>T c.2608G>A (p.Glu870Lys) | |
1 | g.99916598G>C | CA341342389 | AGL | c.4348G>C (p.Glu1450Gln) n.4559G>C c.4300G>C (p.Glu1434Gln) c.4297G>C (p.Glu1433Gln) n.1318-3381C>G n.1207-3381C>G n.1312-3381C>G n.1250-3381C>G n.1136-3381C>G n.1247-3381C>G n.661-3381C>G n.729-3381C>G c.2608G>C (p.Glu870Gln) | |
1 | g.99916598G= | CA1183946967 | AGL | c.4348G= (p.Glu1450=) n.4559G= c.4300G= (p.Glu1434=) c.4297G= (p.Glu1433=) n.1318-3381C= n.1207-3381C= n.1312-3381C= n.1250-3381C= n.1136-3381C= n.1247-3381C= n.661-3381C= n.729-3381C= c.2608G= (p.Glu870=) | |
1 | g.99916598G>T | CA341342390 | AGL | c.4348G>T (p.Glu1450Ter) n.4559G>T c.4300G>T (p.Glu1434Ter) c.4297G>T (p.Glu1433Ter) n.1318-3381C>A n.1207-3381C>A n.1312-3381C>A n.1250-3381C>A n.1136-3381C>A n.1247-3381C>A n.661-3381C>A n.729-3381C>A c.2608G>T (p.Glu870Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916599A>C | CA341342391 | AGL | c.4349A>C (p.Glu1450Ala) n.4560A>C c.4301A>C (p.Glu1434Ala) c.4298A>C (p.Glu1433Ala) n.1318-3382T>G n.1207-3382T>G n.1312-3382T>G n.1250-3382T>G n.1136-3382T>G n.1247-3382T>G n.661-3382T>G n.729-3382T>G c.2609A>C (p.Glu870Ala) | |
1 | g.99916599A>G | CA341342392 | AGL | c.4349A>G (p.Glu1450Gly) n.4560A>G c.4301A>G (p.Glu1434Gly) c.4298A>G (p.Glu1433Gly) n.1318-3382T>C n.1207-3382T>C n.1312-3382T>C n.1250-3382T>C n.1136-3382T>C n.1247-3382T>C n.661-3382T>C n.729-3382T>C c.2609A>G (p.Glu870Gly) | |
1 | g.99916599A>T | CA341342393 | AGL | c.4349A>T (p.Glu1450Val) n.4560A>T c.4301A>T (p.Glu1434Val) c.4298A>T (p.Glu1433Val) n.1318-3382T>A n.1207-3382T>A n.1312-3382T>A n.1250-3382T>A n.1136-3382T>A n.1247-3382T>A n.661-3382T>A n.729-3382T>A c.2609A>T (p.Glu870Val) | |
1 | g.99916600G>A | CA419314777 | AGL | c.4350G>A (p.Glu1450=) n.4561G>A c.4302G>A (p.Glu1434=) c.4299G>A (p.Glu1433=) n.1318-3383C>T n.1207-3383C>T n.1312-3383C>T n.1250-3383C>T n.1136-3383C>T n.1247-3383C>T n.661-3383C>T n.729-3383C>T c.2610G>A (p.Glu870=) | |
1 | g.99916600G>C | CA967422 | AGL | c.4350G>C (p.Glu1450Asp) n.4561G>C c.4302G>C (p.Glu1434Asp) c.4299G>C (p.Glu1433Asp) n.1318-3383C>G n.1207-3383C>G n.1312-3383C>G n.1250-3383C>G n.1136-3383C>G n.1247-3383C>G n.661-3383C>G n.729-3383C>G c.2610G>C (p.Glu870Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916600G= | CA1183946972 | AGL | c.4350G= (p.Glu1450=) n.4561G= c.4302G= (p.Glu1434=) c.4299G= (p.Glu1433=) n.1318-3383C= n.1207-3383C= n.1312-3383C= n.1250-3383C= n.1136-3383C= n.1247-3383C= n.661-3383C= n.729-3383C= c.2610G= (p.Glu870=) | |
1 | g.99916600G>T | CA341342394 | AGL | c.4350G>T (p.Glu1450Asp) n.4561G>T c.4302G>T (p.Glu1434Asp) c.4299G>T (p.Glu1433Asp) n.1318-3383C>A n.1207-3383C>A n.1312-3383C>A n.1250-3383C>A n.1136-3383C>A n.1247-3383C>A n.661-3383C>A n.729-3383C>A c.2610G>T (p.Glu870Asp) | |
1 | g.99916601T>A | CA341342397 | AGL | c.4351T>A (p.Trp1451Arg) n.4562T>A c.4303T>A (p.Trp1435Arg) c.4300T>A (p.Trp1434Arg) n.1318-3384A>T n.1207-3384A>T n.1312-3384A>T n.1250-3384A>T n.1136-3384A>T n.1247-3384A>T n.661-3384A>T n.729-3384A>T c.2611T>A (p.Trp871Arg) | |
1 | g.99916601T>C | CA341342396 | AGL | c.4351T>C (p.Trp1451Arg) n.4562T>C c.4303T>C (p.Trp1435Arg) c.4300T>C (p.Trp1434Arg) n.1318-3384A>G n.1207-3384A>G n.1312-3384A>G n.1250-3384A>G n.1136-3384A>G n.1247-3384A>G n.661-3384A>G n.729-3384A>G c.2611T>C (p.Trp871Arg) | |
1 | g.99916601T>G | CA341342395 | AGL | c.4351T>G (p.Trp1451Gly) n.4562T>G c.4303T>G (p.Trp1435Gly) c.4300T>G (p.Trp1434Gly) n.1318-3384A>C n.1207-3384A>C n.1312-3384A>C n.1250-3384A>C n.1136-3384A>C n.1247-3384A>C n.661-3384A>C n.729-3384A>C c.2611T>G (p.Trp871Gly) | dbSNP |
1 | g.99916601T= | CA1183946976 | AGL | c.4351T= (p.Trp1451=) n.4562T= c.4303T= (p.Trp1435=) c.4300T= (p.Trp1434=) n.1318-3384A= n.1207-3384A= n.1312-3384A= n.1250-3384A= n.1136-3384A= n.1247-3384A= n.661-3384A= n.729-3384A= c.2611T= (p.Trp871=) | |
1 | g.99916602G>A | CA341342398 | AGL | c.4352G>A (p.Trp1451Ter) n.4563G>A c.4304G>A (p.Trp1435Ter) c.4301G>A (p.Trp1434Ter) n.1318-3385C>T n.1207-3385C>T n.1312-3385C>T n.1250-3385C>T n.1136-3385C>T n.1247-3385C>T n.661-3385C>T n.729-3385C>T c.2612G>A (p.Trp871Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916602G>C | CA341342399 | AGL | c.4352G>C (p.Trp1451Ser) n.4563G>C c.4304G>C (p.Trp1435Ser) c.4301G>C (p.Trp1434Ser) n.1318-3385C>G n.1207-3385C>G n.1312-3385C>G n.1250-3385C>G n.1136-3385C>G n.1247-3385C>G n.661-3385C>G n.729-3385C>G c.2612G>C (p.Trp871Ser) | |
1 | g.99916602G= | CA1183946978 | AGL | c.4352G= (p.Trp1451=) n.4563G= c.4304G= (p.Trp1435=) c.4301G= (p.Trp1434=) n.1318-3385C= n.1207-3385C= n.1312-3385C= n.1250-3385C= n.1136-3385C= n.1247-3385C= n.661-3385C= n.729-3385C= c.2612G= (p.Trp871=) | |
1 | g.99916602G>T | CA341342400 | AGL | c.4352G>T (p.Trp1451Leu) n.4563G>T c.4304G>T (p.Trp1435Leu) c.4301G>T (p.Trp1434Leu) n.1318-3385C>A n.1207-3385C>A n.1312-3385C>A n.1250-3385C>A n.1136-3385C>A n.1247-3385C>A n.661-3385C>A n.729-3385C>A c.2612G>T (p.Trp871Leu) | |
1 | g.99916603del | CA2580063411 | AGL | c.4353del (p.Trp1451CysfsTer18) n.4564del c.4305del (p.Trp1435CysfsTer18) c.4302del (p.Trp1434CysfsTer18) n.1318-3385del n.1207-3385del n.1312-3385del n.1250-3385del n.1136-3385del n.1247-3385del n.661-3385del n.729-3385del c.2613del (p.Trp871CysfsTer18) | ClinVar |
1 | g.99916604_99916605insCTAAAATAGGC | CA2831039316 | AGL | c.4354_4355insCTAAAATAGGC (p.Leu1452ProfsTer21) n.4565_4566insCTAAAATAGGC c.4306_4307insCTAAAATAGGC (p.Leu1436ProfsTer21) c.4303_4304insCTAAAATAGGC (p.Leu1435ProfsTer21) n.1318-3385_1318-3384insTATTTTAGGCC n.1207-3385_1207-3384insTATTTTAGGCC n.1312-3385_1312-3384insTATTTTAGGCC n.1250-3385_1250-3384insTATTTTAGGCC n.1136-3385_1136-3384insTATTTTAGGCC n.1247-3385_1247-3384insTATTTTAGGCC n.661-3385_661-3384insTATTTTAGGCC n.729-3385_729-3384insTATTTTAGGCC c.2614_2615insCTAAAATAGGC (p.Leu872ProfsTer21) | |
1 | g.99916603G>A | CA341342401 | AGL | c.4353G>A (p.Trp1451Ter) n.4564G>A c.4305G>A (p.Trp1435Ter) c.4302G>A (p.Trp1434Ter) n.1318-3386C>T n.1207-3386C>T n.1312-3386C>T n.1250-3386C>T n.1136-3386C>T n.1247-3386C>T n.661-3386C>T n.729-3386C>T c.2613G>A (p.Trp871Ter) | |
1 | g.99916603G>C | CA341342402 | AGL | c.4353G>C (p.Trp1451Cys) n.4564G>C c.4305G>C (p.Trp1435Cys) c.4302G>C (p.Trp1434Cys) n.1318-3386C>G n.1207-3386C>G n.1312-3386C>G n.1250-3386C>G n.1136-3386C>G n.1247-3386C>G n.661-3386C>G n.729-3386C>G c.2613G>C (p.Trp871Cys) | |
1 | g.99916603G= | CA1183946981 | AGL | c.4353G= (p.Trp1451=) n.4564G= c.4305G= (p.Trp1435=) c.4302G= (p.Trp1434=) n.1318-3386C= n.1207-3386C= n.1312-3386C= n.1250-3386C= n.1136-3386C= n.1247-3386C= n.661-3386C= n.729-3386C= c.2613G= (p.Trp871=) | |
1 | g.99916603G>T | CA967423 | AGL | c.4353G>T (p.Trp1451Cys) n.4564G>T c.4305G>T (p.Trp1435Cys) c.4302G>T (p.Trp1434Cys) n.1318-3386C>A n.1207-3386C>A n.1312-3386C>A n.1250-3386C>A n.1136-3386C>A n.1247-3386C>A n.661-3386C>A n.729-3386C>A c.2613G>T (p.Trp871Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916604C>A | CA341342403 | AGL | c.4354C>A (p.Leu1452Met) n.4565C>A c.4306C>A (p.Leu1436Met) c.4303C>A (p.Leu1435Met) n.1318-3387G>T n.1207-3387G>T n.1312-3387G>T n.1250-3387G>T n.1136-3387G>T n.1247-3387G>T n.661-3387G>T n.729-3387G>T c.2614C>A (p.Leu872Met) | |
1 | g.99916604C= | CA1144704120 | AGL | c.4354C= (p.Leu1452=) n.4565C= c.4306C= (p.Leu1436=) c.4303C= (p.Leu1435=) n.1318-3387G= n.1207-3387G= n.1312-3387G= n.1250-3387G= n.1136-3387G= n.1247-3387G= n.661-3387G= n.729-3387G= c.2614C= (p.Leu872=) | |
1 | g.99916604C>G | CA341342404 | AGL | c.4354C>G (p.Leu1452Val) n.4565C>G c.4306C>G (p.Leu1436Val) c.4303C>G (p.Leu1435Val) n.1318-3387G>C n.1207-3387G>C n.1312-3387G>C n.1250-3387G>C n.1136-3387G>C n.1247-3387G>C n.661-3387G>C n.729-3387G>C c.2614C>G (p.Leu872Val) | |
1 | g.99916604C>T | CA967424 | AGL | c.4354C>T (p.Leu1452=) n.4565C>T c.4306C>T (p.Leu1436=) c.4303C>T (p.Leu1435=) n.1318-3387G>A n.1207-3387G>A n.1312-3387G>A n.1250-3387G>A n.1136-3387G>A n.1247-3387G>A n.661-3387G>A n.729-3387G>A c.2614C>T (p.Leu872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916604_99916605dup | CA2574444957 | AGL | c.4354_4355dup (p.Trp1453CysfsTer17) n.4565_4566dup c.4306_4307dup (p.Trp1437CysfsTer17) c.4303_4304dup (p.Trp1436CysfsTer17) n.1318-3388_1318-3387dup n.1207-3388_1207-3387dup n.1312-3388_1312-3387dup n.1250-3388_1250-3387dup n.1136-3388_1136-3387dup n.1247-3388_1247-3387dup n.661-3388_661-3387dup n.729-3388_729-3387dup c.2614_2615dup (p.Trp873CysfsTer17) | |
1 | g.99916605T>A | CA341342405 | AGL | c.4355T>A (p.Leu1452Gln) n.4566T>A c.4307T>A (p.Leu1436Gln) c.4304T>A (p.Leu1435Gln) n.1318-3388A>T n.1207-3388A>T n.1312-3388A>T n.1250-3388A>T n.1136-3388A>T n.1247-3388A>T n.661-3388A>T n.729-3388A>T c.2615T>A (p.Leu872Gln) | |
1 | g.99916605T>C | CA341342406 | AGL | c.4355T>C (p.Leu1452Pro) n.4566T>C c.4307T>C (p.Leu1436Pro) c.4304T>C (p.Leu1435Pro) n.1318-3388A>G n.1207-3388A>G n.1312-3388A>G n.1250-3388A>G n.1136-3388A>G n.1247-3388A>G n.661-3388A>G n.729-3388A>G c.2615T>C (p.Leu872Pro) | |
1 | g.99916605T>G | CA341342407 | AGL | c.4355T>G (p.Leu1452Arg) n.4566T>G c.4307T>G (p.Leu1436Arg) c.4304T>G (p.Leu1435Arg) n.1318-3388A>C n.1207-3388A>C n.1312-3388A>C n.1250-3388A>C n.1136-3388A>C n.1247-3388A>C n.661-3388A>C n.729-3388A>C c.2615T>G (p.Leu872Arg) | |
1 | g.99916605dup | CA2646739414 | AGL | c.4355dup (p.Trp1453ValfsTer30) n.4566dup c.4307dup (p.Trp1437ValfsTer30) c.4304dup (p.Trp1436ValfsTer30) n.1318-3388dup n.1207-3388dup n.1312-3388dup n.1250-3388dup n.1136-3388dup n.1247-3388dup n.661-3388dup n.729-3388dup c.2615dup (p.Trp873ValfsTer30) | gnomAD v4 |
1 | g.99916606G>A | CA967425 | AGL | c.4356G>A (p.Leu1452=) n.4567G>A c.4308G>A (p.Leu1436=) c.4305G>A (p.Leu1435=) n.1318-3389C>T n.1207-3389C>T n.1312-3389C>T n.1250-3389C>T n.1136-3389C>T n.1247-3389C>T n.661-3389C>T n.729-3389C>T c.2616G>A (p.Leu872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916606G>C | CA419314779 | AGL | c.4356G>C (p.Leu1452=) n.4567G>C c.4308G>C (p.Leu1436=) c.4305G>C (p.Leu1435=) n.1318-3389C>G n.1207-3389C>G n.1312-3389C>G n.1250-3389C>G n.1136-3389C>G n.1247-3389C>G n.661-3389C>G n.729-3389C>G c.2616G>C (p.Leu872=) | ClinVar |
1 | g.99916606G= | CA1183946987 | AGL | c.4356G= (p.Leu1452=) n.4567G= c.4308G= (p.Leu1436=) c.4305G= (p.Leu1435=) n.1318-3389C= n.1207-3389C= n.1312-3389C= n.1250-3389C= n.1136-3389C= n.1247-3389C= n.661-3389C= n.729-3389C= c.2616G= (p.Leu872=) | |
1 | g.99916606G>T | CA419314778 | AGL | c.4356G>T (p.Leu1452=) n.4567G>T c.4308G>T (p.Leu1436=) c.4305G>T (p.Leu1435=) n.1318-3389C>A n.1207-3389C>A n.1312-3389C>A n.1250-3389C>A n.1136-3389C>A n.1247-3389C>A n.661-3389C>A n.729-3389C>A c.2616G>T (p.Leu872=) | |
1 | g.99916607T>A | CA341342409 | AGL | c.4357T>A (p.Trp1453Arg) n.4568T>A c.4309T>A (p.Trp1437Arg) c.4306T>A (p.Trp1436Arg) n.1318-3390A>T n.1207-3390A>T n.1312-3390A>T n.1250-3390A>T n.1136-3390A>T n.1247-3390A>T n.661-3390A>T n.729-3390A>T c.2617T>A (p.Trp873Arg) | |
1 | g.99916607T>C | CA341342408 | AGL | c.4357T>C (p.Trp1453Arg) n.4568T>C c.4309T>C (p.Trp1437Arg) c.4306T>C (p.Trp1436Arg) n.1318-3390A>G n.1207-3390A>G n.1312-3390A>G n.1250-3390A>G n.1136-3390A>G n.1247-3390A>G n.661-3390A>G n.729-3390A>G c.2617T>C (p.Trp873Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99916607T>G | CA967426 | AGL | c.4357T>G (p.Trp1453Gly) n.4568T>G c.4309T>G (p.Trp1437Gly) c.4306T>G (p.Trp1436Gly) n.1318-3390A>C n.1207-3390A>C n.1312-3390A>C n.1250-3390A>C n.1136-3390A>C n.1247-3390A>C n.661-3390A>C n.729-3390A>C c.2617T>G (p.Trp873Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916607T= | CA1183946990 | AGL | c.4357T= (p.Trp1453=) n.4568T= c.4309T= (p.Trp1437=) c.4306T= (p.Trp1436=) n.1318-3390A= n.1207-3390A= n.1312-3390A= n.1250-3390A= n.1136-3390A= n.1247-3390A= n.661-3390A= n.729-3390A= c.2617T= (p.Trp873=) | |
1 | g.99916608G>A | CA341342412 | AGL | c.4358G>A (p.Trp1453Ter) n.4569G>A c.4310G>A (p.Trp1437Ter) c.4307G>A (p.Trp1436Ter) n.1318-3391C>T n.1207-3391C>T n.1312-3391C>T n.1250-3391C>T n.1136-3391C>T n.1247-3391C>T n.661-3391C>T n.729-3391C>T c.2618G>A (p.Trp873Ter) | |
1 | g.99916608G>C | CA341342410 | AGL | c.4358G>C (p.Trp1453Ser) n.4569G>C c.4310G>C (p.Trp1437Ser) c.4307G>C (p.Trp1436Ser) n.1318-3391C>G n.1207-3391C>G n.1312-3391C>G n.1250-3391C>G n.1136-3391C>G n.1247-3391C>G n.661-3391C>G n.729-3391C>G c.2618G>C (p.Trp873Ser) | |
1 | g.99916608G>T | CA341342411 | AGL | c.4358G>T (p.Trp1453Leu) n.4569G>T c.4310G>T (p.Trp1437Leu) c.4307G>T (p.Trp1436Leu) n.1318-3391C>A n.1207-3391C>A n.1312-3391C>A n.1250-3391C>A n.1136-3391C>A n.1247-3391C>A n.661-3391C>A n.729-3391C>A c.2618G>T (p.Trp873Leu) | |
1 | g.99916609G>A | CA341342413 | AGL | c.4359G>A (p.Trp1453Ter) n.4570G>A c.4311G>A (p.Trp1437Ter) c.4308G>A (p.Trp1436Ter) n.1318-3392C>T n.1207-3392C>T n.1312-3392C>T n.1250-3392C>T n.1136-3392C>T n.1247-3392C>T n.661-3392C>T n.729-3392C>T c.2619G>A (p.Trp873Ter) | |
1 | g.99916609G>C | CA341342414 | AGL | c.4359G>C (p.Trp1453Cys) n.4570G>C c.4311G>C (p.Trp1437Cys) c.4308G>C (p.Trp1436Cys) n.1318-3392C>G n.1207-3392C>G n.1312-3392C>G n.1250-3392C>G n.1136-3392C>G n.1247-3392C>G n.661-3392C>G n.729-3392C>G c.2619G>C (p.Trp873Cys) | |
1 | g.99916609G>T | CA341342415 | AGL | c.4359G>T (p.Trp1453Cys) n.4570G>T c.4311G>T (p.Trp1437Cys) c.4308G>T (p.Trp1436Cys) n.1318-3392C>A n.1207-3392C>A n.1312-3392C>A n.1250-3392C>A n.1136-3392C>A n.1247-3392C>A n.661-3392C>A n.729-3392C>A c.2619G>T (p.Trp873Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916610C>A | CA341342416 | AGL | c.4360C>A (p.Pro1454Thr) n.4571C>A c.4312C>A (p.Pro1438Thr) c.4309C>A (p.Pro1437Thr) n.1318-3393G>T n.1207-3393G>T n.1312-3393G>T n.1250-3393G>T n.1136-3393G>T n.1247-3393G>T n.661-3393G>T n.729-3393G>T c.2620C>A (p.Pro874Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99916610C= | CA1144008422 | AGL | c.4360C= (p.Pro1454=) n.4571C= c.4312C= (p.Pro1438=) c.4309C= (p.Pro1437=) n.1318-3393G= n.1207-3393G= n.1312-3393G= n.1250-3393G= n.1136-3393G= n.1247-3393G= n.661-3393G= n.729-3393G= c.2620C= (p.Pro874=) | |
1 | g.99916610C>G | CA967427 | AGL | c.4360C>G (p.Pro1454Ala) n.4571C>G c.4312C>G (p.Pro1438Ala) c.4309C>G (p.Pro1437Ala) n.1318-3393G>C n.1207-3393G>C n.1312-3393G>C n.1250-3393G>C n.1136-3393G>C n.1247-3393G>C n.661-3393G>C n.729-3393G>C c.2620C>G (p.Pro874Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.99916610C>T | CA341342417 | AGL | c.4360C>T (p.Pro1454Ser) n.4571C>T c.4312C>T (p.Pro1438Ser) c.4309C>T (p.Pro1437Ser) n.1318-3393G>A n.1207-3393G>A n.1312-3393G>A n.1250-3393G>A n.1136-3393G>A n.1247-3393G>A n.661-3393G>A n.729-3393G>A c.2620C>T (p.Pro874Ser) | |
1 | g.99916611C>A | CA341342418 | AGL | c.4361C>A (p.Pro1454His) n.4572C>A c.4313C>A (p.Pro1438His) c.4310C>A (p.Pro1437His) n.1318-3394G>T n.1207-3394G>T n.1312-3394G>T n.1250-3394G>T n.1136-3394G>T n.1247-3394G>T n.661-3394G>T n.729-3394G>T c.2621C>A (p.Pro874His) | dbSNP |
1 | g.99916611C= | CA1183946994 | AGL | c.4361C= (p.Pro1454=) n.4572C= c.4313C= (p.Pro1438=) c.4310C= (p.Pro1437=) n.1318-3394G= n.1207-3394G= n.1312-3394G= n.1250-3394G= n.1136-3394G= n.1247-3394G= n.661-3394G= n.729-3394G= c.2621C= (p.Pro874=) | |
1 | g.99916611C>G | CA341342419 | AGL | c.4361C>G (p.Pro1454Arg) n.4572C>G c.4313C>G (p.Pro1438Arg) c.4310C>G (p.Pro1437Arg) n.1318-3394G>C n.1207-3394G>C n.1312-3394G>C n.1250-3394G>C n.1136-3394G>C n.1247-3394G>C n.661-3394G>C n.729-3394G>C c.2621C>G (p.Pro874Arg) | |
1 | g.99916611C>T | CA341342420 | AGL | c.4361C>T (p.Pro1454Leu) n.4572C>T c.4313C>T (p.Pro1438Leu) c.4310C>T (p.Pro1437Leu) n.1318-3394G>A n.1207-3394G>A n.1312-3394G>A n.1250-3394G>A n.1136-3394G>A n.1247-3394G>A n.661-3394G>A n.729-3394G>A c.2621C>T (p.Pro874Leu) | |
1 | g.99916612T>A | CA419314780 | AGL | c.4362T>A (p.Pro1454=) n.4573T>A c.4314T>A (p.Pro1438=) c.4311T>A (p.Pro1437=) n.1318-3395A>T n.1207-3395A>T n.1312-3395A>T n.1250-3395A>T n.1136-3395A>T n.1247-3395A>T n.661-3395A>T n.729-3395A>T c.2622T>A (p.Pro874=) | |
1 | g.99916612T>C | CA10611773 | AGL | c.4362T>C (p.Pro1454=) n.4573T>C c.4314T>C (p.Pro1438=) c.4311T>C (p.Pro1437=) n.1318-3395A>G n.1207-3395A>G n.1312-3395A>G n.1250-3395A>G n.1136-3395A>G n.1247-3395A>G n.661-3395A>G n.729-3395A>G c.2622T>C (p.Pro874=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916612T>G | CA419314781 | AGL | c.4362T>G (p.Pro1454=) n.4573T>G c.4314T>G (p.Pro1438=) c.4311T>G (p.Pro1437=) n.1318-3395A>C n.1207-3395A>C n.1312-3395A>C n.1250-3395A>C n.1136-3395A>C n.1247-3395A>C n.661-3395A>C n.729-3395A>C c.2622T>G (p.Pro874=) | |
1 | g.99916612T= | CA1183946998 | AGL | c.4362T= (p.Pro1454=) n.4573T= c.4314T= (p.Pro1438=) c.4311T= (p.Pro1437=) n.1318-3395A= n.1207-3395A= n.1312-3395A= n.1250-3395A= n.1136-3395A= n.1247-3395A= n.661-3395A= n.729-3395A= c.2622T= (p.Pro874=) | |
1 | g.99916613A= | CA1183941617 | AGL | c.4363A= (p.Ile1455=) n.4574A= c.4315A= (p.Ile1439=) c.4312A= (p.Ile1438=) n.1318-3396T= n.1207-3396T= n.1312-3396T= n.1250-3396T= n.1136-3396T= n.1247-3396T= n.661-3396T= n.729-3396T= c.2623A= (p.Ile875=) | |
1 | g.99916613A>C | CA341342421 | AGL | c.4363A>C (p.Ile1455Leu) n.4574A>C c.4315A>C (p.Ile1439Leu) c.4312A>C (p.Ile1438Leu) n.1318-3396T>G n.1207-3396T>G n.1312-3396T>G n.1250-3396T>G n.1136-3396T>G n.1247-3396T>G n.661-3396T>G n.729-3396T>G c.2623A>C (p.Ile875Leu) | |
1 | g.99916613A>G | CA341342422 | AGL | c.4363A>G (p.Ile1455Val) n.4574A>G c.4315A>G (p.Ile1439Val) c.4312A>G (p.Ile1438Val) n.1318-3396T>C n.1207-3396T>C n.1312-3396T>C n.1250-3396T>C n.1136-3396T>C n.1247-3396T>C n.661-3396T>C n.729-3396T>C c.2623A>G (p.Ile875Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916613A>T | CA967428 | AGL | c.4363A>T (p.Ile1455Phe) n.4574A>T c.4315A>T (p.Ile1439Phe) c.4312A>T (p.Ile1438Phe) n.1318-3396T>A n.1207-3396T>A n.1312-3396T>A n.1250-3396T>A n.1136-3396T>A n.1247-3396T>A n.661-3396T>A n.729-3396T>A c.2623A>T (p.Ile875Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916614T>A | CA341342423 | AGL | c.4364T>A (p.Ile1455Asn) n.4575T>A c.4316T>A (p.Ile1439Asn) c.4313T>A (p.Ile1438Asn) n.1318-3397A>T n.1207-3397A>T n.1312-3397A>T n.1250-3397A>T n.1136-3397A>T n.1247-3397A>T n.661-3397A>T n.729-3397A>T c.2624T>A (p.Ile875Asn) | |
1 | g.99916614T>C | CA341342424 | AGL | c.4364T>C (p.Ile1455Thr) n.4575T>C c.4316T>C (p.Ile1439Thr) c.4313T>C (p.Ile1438Thr) n.1318-3397A>G n.1207-3397A>G n.1312-3397A>G n.1250-3397A>G n.1136-3397A>G n.1247-3397A>G n.661-3397A>G n.729-3397A>G c.2624T>C (p.Ile875Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916614T>G | CA341342425 | AGL | c.4364T>G (p.Ile1455Ser) n.4575T>G c.4316T>G (p.Ile1439Ser) c.4313T>G (p.Ile1438Ser) n.1318-3397A>C n.1207-3397A>C n.1312-3397A>C n.1250-3397A>C n.1136-3397A>C n.1247-3397A>C n.661-3397A>C n.729-3397A>C c.2624T>G (p.Ile875Ser) | |
1 | g.99916614T= | CA1183941621 | AGL | c.4364T= (p.Ile1455=) n.4575T= c.4316T= (p.Ile1439=) c.4313T= (p.Ile1438=) n.1318-3397A= n.1207-3397A= n.1312-3397A= n.1250-3397A= n.1136-3397A= n.1247-3397A= n.661-3397A= n.729-3397A= c.2624T= (p.Ile875=) | |
1 | g.99916615del | CA2586967113 | AGL | c.4365del (p.Ile1455MetfsTer14) n.4576del c.4317del (p.Ile1439MetfsTer14) c.4314del (p.Ile1438MetfsTer14) n.1318-3397del n.1207-3397del n.1312-3397del n.1250-3397del n.1136-3397del n.1247-3397del n.661-3397del n.729-3397del c.2625del (p.Ile875MetfsTer14) | |
1 | g.99916615T>A | CA419314782 | AGL | c.4365T>A (p.Ile1455=) n.4576T>A c.4317T>A (p.Ile1439=) c.4314T>A (p.Ile1438=) n.1318-3398A>T n.1207-3398A>T n.1312-3398A>T n.1250-3398A>T n.1136-3398A>T n.1247-3398A>T n.661-3398A>T n.729-3398A>T c.2625T>A (p.Ile875=) | |
1 | g.99916615T>C | CA419314783 | AGL | c.4365T>C (p.Ile1455=) n.4576T>C c.4317T>C (p.Ile1439=) c.4314T>C (p.Ile1438=) n.1318-3398A>G n.1207-3398A>G n.1312-3398A>G n.1250-3398A>G n.1136-3398A>G n.1247-3398A>G n.661-3398A>G n.729-3398A>G c.2625T>C (p.Ile875=) | |
1 | g.99916615T>G | CA341342426 | AGL | c.4365T>G (p.Ile1455Met) n.4576T>G c.4317T>G (p.Ile1439Met) c.4314T>G (p.Ile1438Met) n.1318-3398A>C n.1207-3398A>C n.1312-3398A>C n.1250-3398A>C n.1136-3398A>C n.1247-3398A>C n.661-3398A>C n.729-3398A>C c.2625T>G (p.Ile875Met) | |
1 | g.99916616G>A | CA341342429 | AGL | c.4366G>A (p.Gly1456Arg) n.4577G>A c.4318G>A (p.Gly1440Arg) c.4315G>A (p.Gly1439Arg) n.1318-3399C>T n.1207-3399C>T n.1312-3399C>T n.1250-3399C>T n.1136-3399C>T n.1247-3399C>T n.661-3399C>T n.729-3399C>T c.2626G>A (p.Gly876Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916616G>C | CA341342428 | AGL | c.4366G>C (p.Gly1456Arg) n.4577G>C c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.4315G>C (p.Gly1439Arg) n.1318-3399C>G n.1207-3399C>G n.1312-3399C>G n.1250-3399C>G n.1136-3399C>G n.1247-3399C>G n.661-3399C>G n.729-3399C>G c.2626G>C (p.Gly876Arg) | |
1 | g.99916616G= | CA1183941624 | AGL | c.4366G= (p.Gly1456=) n.4577G= c.4318G= (p.Gly1440=) c.4315G= (p.Gly1439=) n.1318-3399C= n.1207-3399C= n.1312-3399C= n.1250-3399C= n.1136-3399C= n.1247-3399C= n.661-3399C= n.729-3399C= c.2626G= (p.Gly876=) | |
1 | g.99916616G>T | CA341342427 | AGL | c.4366G>T (p.Gly1456Trp) n.4577G>T c.4318G>T (p.Gly1440Trp) c.4315G>T (p.Gly1439Trp) n.1318-3399C>A n.1207-3399C>A n.1312-3399C>A n.1250-3399C>A n.1136-3399C>A n.1247-3399C>A n.661-3399C>A n.729-3399C>A c.2626G>T (p.Gly876Trp) | dbSNP |
1 | g.99916617G>A | CA341342430 | AGL | c.4367G>A (p.Gly1456Glu) n.4578G>A c.4319G>A (p.Gly1440Glu) c.4316G>A (p.Gly1439Glu) n.1318-3400C>T n.1207-3400C>T n.1312-3400C>T n.1250-3400C>T n.1136-3400C>T n.1247-3400C>T n.661-3400C>T n.729-3400C>T c.2627G>A (p.Gly876Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916617G>C | CA341342431 | AGL | c.4367G>C (p.Gly1456Ala) n.4578G>C c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.4316G>C (p.Gly1439Ala) n.1318-3400C>G n.1207-3400C>G n.1312-3400C>G n.1250-3400C>G n.1136-3400C>G n.1247-3400C>G n.661-3400C>G n.729-3400C>G c.2627G>C (p.Gly876Ala) | |
1 | g.99916617G= | CA1183941625 | AGL | c.4367G= (p.Gly1456=) n.4578G= c.4319G= (p.Gly1440=) c.4316G= (p.Gly1439=) n.1318-3400C= n.1207-3400C= n.1312-3400C= n.1250-3400C= n.1136-3400C= n.1247-3400C= n.661-3400C= n.729-3400C= c.2627G= (p.Gly876=) | |
1 | g.99916617G>T | CA341342432 | AGL | c.4367G>T (p.Gly1456Val) n.4578G>T c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.4316G>T (p.Gly1439Val) n.1318-3400C>A n.1207-3400C>A n.1312-3400C>A n.1250-3400C>A n.1136-3400C>A n.1247-3400C>A n.661-3400C>A n.729-3400C>A c.2627G>T (p.Gly876Val) | |
1 | g.99916618G>A | CA967429 | AGL | c.4368G>A (p.Gly1456=) n.4579G>A c.4320G>A (p.Gly1440=) c.4317G>A (p.Gly1439=) n.1318-3401C>T n.1207-3401C>T n.1312-3401C>T n.1250-3401C>T n.1136-3401C>T n.1247-3401C>T n.661-3401C>T n.729-3401C>T c.2628G>A (p.Gly876=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916618G>C | CA419314784 | AGL | c.4368G>C (p.Gly1456=) n.4579G>C c.4320G>C (p.Gly1440=) c.4317G>C (p.Gly1439=) n.1318-3401C>G n.1207-3401C>G n.1312-3401C>G n.1250-3401C>G n.1136-3401C>G n.1247-3401C>G n.661-3401C>G n.729-3401C>G c.2628G>C (p.Gly876=) | |
1 | g.99916618G= | CA1183941627 | AGL | c.4368G= (p.Gly1456=) n.4579G= c.4320G= (p.Gly1440=) c.4317G= (p.Gly1439=) n.1318-3401C= n.1207-3401C= n.1312-3401C= n.1250-3401C= n.1136-3401C= n.1247-3401C= n.661-3401C= n.729-3401C= c.2628G= (p.Gly876=) | |
1 | g.99916618G>T | CA419314785 | AGL | c.4368G>T (p.Gly1456=) n.4579G>T c.4320G>T (p.Gly1440=) c.4317G>T (p.Gly1439=) n.1318-3401C>A n.1207-3401C>A n.1312-3401C>A n.1250-3401C>A n.1136-3401C>A n.1247-3401C>A n.661-3401C>A n.729-3401C>A c.2628G>T (p.Gly876=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99916619T>A | CA341342433 | AGL | c.4369T>A (p.Tyr1457Asn) n.4580T>A c.4321T>A (p.Tyr1441Asn) c.4318T>A (p.Tyr1440Asn) n.1318-3402A>T n.1207-3402A>T n.1312-3402A>T n.1250-3402A>T n.1136-3402A>T n.1247-3402A>T n.661-3402A>T n.729-3402A>T c.2629T>A (p.Tyr877Asn) | |
1 | g.99916619T>C | CA341342434 | AGL | c.4369T>C (p.Tyr1457His) n.4580T>C c.4321T>C (p.Tyr1441His) c.4318T>C (p.Tyr1440His) n.1318-3402A>G n.1207-3402A>G n.1312-3402A>G n.1250-3402A>G n.1136-3402A>G n.1247-3402A>G n.661-3402A>G n.729-3402A>G c.2629T>C (p.Tyr877His) | |
1 | g.99916619T>G | CA341342435 | AGL | c.4369T>G (p.Tyr1457Asp) n.4580T>G c.4321T>G (p.Tyr1441Asp) c.4318T>G (p.Tyr1440Asp) n.1318-3402A>C n.1207-3402A>C n.1312-3402A>C n.1250-3402A>C n.1136-3402A>C n.1247-3402A>C n.661-3402A>C n.729-3402A>C c.2629T>G (p.Tyr877Asp) | dbSNP |
1 | g.99916619T= | CA1183941630 | AGL | c.4369T= (p.Tyr1457=) n.4580T= c.4321T= (p.Tyr1441=) c.4318T= (p.Tyr1440=) n.1318-3402A= n.1207-3402A= n.1312-3402A= n.1250-3402A= n.1136-3402A= n.1247-3402A= n.661-3402A= n.729-3402A= c.2629T= (p.Tyr877=) | |
1 | g.99916620A= | CA1183941632 | AGL | c.4370A= (p.Tyr1457=) n.4581A= c.4322A= (p.Tyr1441=) c.4319A= (p.Tyr1440=) n.1318-3403T= n.1207-3403T= n.1312-3403T= n.1250-3403T= n.1136-3403T= n.1247-3403T= n.661-3403T= n.729-3403T= c.2630A= (p.Tyr877=) | |
1 | g.99916620A>C | CA341342437 | AGL | c.4370A>C (p.Tyr1457Ser) n.4581A>C c.4322A>C (p.Tyr1441Ser) c.4319A>C (p.Tyr1440Ser) n.1318-3403T>G n.1207-3403T>G n.1312-3403T>G n.1250-3403T>G n.1136-3403T>G n.1247-3403T>G n.661-3403T>G n.729-3403T>G c.2630A>C (p.Tyr877Ser) | |
1 | g.99916620A>G | CA341342438 | AGL | c.4370A>G (p.Tyr1457Cys) n.4581A>G c.4322A>G (p.Tyr1441Cys) c.4319A>G (p.Tyr1440Cys) n.1318-3403T>C n.1207-3403T>C n.1312-3403T>C n.1250-3403T>C n.1136-3403T>C n.1247-3403T>C n.661-3403T>C n.729-3403T>C c.2630A>G (p.Tyr877Cys) | dbSNP |
1 | g.99916620A>T | CA341342436 | AGL | c.4370A>T (p.Tyr1457Phe) n.4581A>T c.4322A>T (p.Tyr1441Phe) c.4319A>T (p.Tyr1440Phe) n.1318-3403T>A n.1207-3403T>A n.1312-3403T>A n.1250-3403T>A n.1136-3403T>A n.1247-3403T>A n.661-3403T>A n.729-3403T>A c.2630A>T (p.Tyr877Phe) | |
1 | g.99916621T>A | CA341342439 | AGL | c.4371T>A (p.Tyr1457Ter) n.4582T>A c.4323T>A (p.Tyr1441Ter) c.4320T>A (p.Tyr1440Ter) n.1318-3404A>T n.1207-3404A>T n.1312-3404A>T n.1250-3404A>T n.1136-3404A>T n.1247-3404A>T n.661-3404A>T n.729-3404A>T c.2631T>A (p.Tyr877Ter) | |
1 | g.99916621T>C | CA419314786 | AGL | c.4371T>C (p.Tyr1457=) n.4582T>C c.4323T>C (p.Tyr1441=) c.4320T>C (p.Tyr1440=) n.1318-3404A>G n.1207-3404A>G n.1312-3404A>G n.1250-3404A>G n.1136-3404A>G n.1247-3404A>G n.661-3404A>G n.729-3404A>G c.2631T>C (p.Tyr877=) | |
1 | g.99916621T>G | CA341342440 | AGL | c.4371T>G (p.Tyr1457Ter) n.4582T>G c.4323T>G (p.Tyr1441Ter) c.4320T>G (p.Tyr1440Ter) n.1318-3404A>C n.1207-3404A>C n.1312-3404A>C n.1250-3404A>C n.1136-3404A>C n.1247-3404A>C n.661-3404A>C n.729-3404A>C c.2631T>G (p.Tyr877Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916621T= | CA1183941633 | AGL | c.4371T= (p.Tyr1457=) n.4582T= c.4323T= (p.Tyr1441=) c.4320T= (p.Tyr1440=) n.1318-3404A= n.1207-3404A= n.1312-3404A= n.1250-3404A= n.1136-3404A= n.1247-3404A= n.661-3404A= n.729-3404A= c.2631T= (p.Tyr877=) | |
1 | g.99916622T>A | CA341342441 | AGL | c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.4583T>A c.4324T>A (p.Phe1442Ile) c.4321T>A (p.Phe1441Ile) n.1318-3405A>T n.1207-3405A>T n.1312-3405A>T n.1250-3405A>T n.1136-3405A>T n.1247-3405A>T n.661-3405A>T n.729-3405A>T c.2632T>A (p.Phe878Ile) | |
1 | g.99916622T>C | CA341342442 | AGL | c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.4583T>C c.4324T>C (p.Phe1442Leu) c.4321T>C (p.Phe1441Leu) n.1318-3405A>G n.1207-3405A>G n.1312-3405A>G n.1250-3405A>G n.1136-3405A>G n.1247-3405A>G n.661-3405A>G n.729-3405A>G c.2632T>C (p.Phe878Leu) | |
1 | g.99916622T>G | CA341342443 | AGL | c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.4583T>G c.4324T>G (p.Phe1442Val) c.4321T>G (p.Phe1441Val) n.1318-3405A>C n.1207-3405A>C n.1312-3405A>C n.1250-3405A>C n.1136-3405A>C n.1247-3405A>C n.661-3405A>C n.729-3405A>C c.2632T>G (p.Phe878Val) | |
1 | g.99916623T>A | CA341342444 | AGL | c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.4584T>A c.4325T>A (p.Phe1442Tyr) c.4322T>A (p.Phe1441Tyr) n.1318-3406A>T n.1207-3406A>T n.1312-3406A>T n.1250-3406A>T n.1136-3406A>T n.1247-3406A>T n.661-3406A>T n.729-3406A>T c.2633T>A (p.Phe878Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916623T>C | CA341342445 | AGL | c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.4584T>C c.4325T>C (p.Phe1442Ser) c.4322T>C (p.Phe1441Ser) n.1318-3406A>G n.1207-3406A>G n.1312-3406A>G n.1250-3406A>G n.1136-3406A>G n.1247-3406A>G n.661-3406A>G n.729-3406A>G c.2633T>C (p.Phe878Ser) | |
1 | g.99916623T>G | CA341342446 | AGL | c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.4584T>G c.4325T>G (p.Phe1442Cys) c.4322T>G (p.Phe1441Cys) n.1318-3406A>C n.1207-3406A>C n.1312-3406A>C n.1250-3406A>C n.1136-3406A>C n.1247-3406A>C n.661-3406A>C n.729-3406A>C c.2633T>G (p.Phe878Cys) | |
1 | g.99916623T= | CA1183941635 | AGL | c.4373T= (p.Phe1458=) n.4584T= c.4325T= (p.Phe1442=) c.4322T= (p.Phe1441=) n.1318-3406A= n.1207-3406A= n.1312-3406A= n.1250-3406A= n.1136-3406A= n.1247-3406A= n.661-3406A= n.729-3406A= c.2633T= (p.Phe878=) | |
1 | g.99916626_99916628del | CA2646739416 | AGL | c.4376_4378del (p.Leu1459del) n.4587_4589del c.4328_4330del (p.Leu1443del) c.4325_4327del (p.Leu1442del) n.1318-3408_1318-3406del n.1207-3408_1207-3406del n.1312-3408_1312-3406del n.1250-3408_1250-3406del n.1136-3408_1136-3406del n.1247-3408_1247-3406del n.661-3408_661-3406del n.729-3408_729-3406del c.2636_2638del (p.Leu879del) | gnomAD v4 |
1 | g.99916624T>A | CA341342447 | AGL | c.4374T>A (p.Phe1458Leu) n.4585T>A c.4326T>A (p.Phe1442Leu) c.4323T>A (p.Phe1441Leu) n.1318-3407A>T n.1207-3407A>T n.1312-3407A>T n.1250-3407A>T n.1136-3407A>T n.1247-3407A>T n.661-3407A>T n.729-3407A>T c.2634T>A (p.Phe878Leu) | |
1 | g.99916624T>C | CA419314787 | AGL | c.4374T>C (p.Phe1458=) n.4585T>C c.4326T>C (p.Phe1442=) c.4323T>C (p.Phe1441=) n.1318-3407A>G n.1207-3407A>G n.1312-3407A>G n.1250-3407A>G n.1136-3407A>G n.1247-3407A>G n.661-3407A>G n.729-3407A>G c.2634T>C (p.Phe878=) | |
1 | g.99916624T>G | CA341342448 | AGL | c.4374T>G (p.Phe1458Leu) n.4585T>G c.4326T>G (p.Phe1442Leu) c.4323T>G (p.Phe1441Leu) n.1318-3407A>C n.1207-3407A>C n.1312-3407A>C n.1250-3407A>C n.1136-3407A>C n.1247-3407A>C n.661-3407A>C n.729-3407A>C c.2634T>G (p.Phe878Leu) | |
1 | g.99916625C>A | CA341342449 | AGL | c.4375C>A (p.Leu1459Ile) n.4586C>A c.4327C>A (p.Leu1443Ile) c.4324C>A (p.Leu1442Ile) n.1318-3408G>T n.1207-3408G>T n.1312-3408G>T n.1250-3408G>T n.1136-3408G>T n.1247-3408G>T n.661-3408G>T n.729-3408G>T c.2635C>A (p.Leu879Ile) | |
1 | g.99916625C= | CA1183941637 | AGL | c.4375C= (p.Leu1459=) n.4586C= c.4327C= (p.Leu1443=) c.4324C= (p.Leu1442=) n.1318-3408G= n.1207-3408G= n.1312-3408G= n.1250-3408G= n.1136-3408G= n.1247-3408G= n.661-3408G= n.729-3408G= c.2635C= (p.Leu879=) | |
1 | g.99916625C>G | CA341342450 | AGL | c.4375C>G (p.Leu1459Val) n.4586C>G c.4327C>G (p.Leu1443Val) c.4324C>G (p.Leu1442Val) n.1318-3408G>C n.1207-3408G>C n.1312-3408G>C n.1250-3408G>C n.1136-3408G>C n.1247-3408G>C n.661-3408G>C n.729-3408G>C c.2635C>G (p.Leu879Val) | |
1 | g.99916625C>T | CA341342451 | AGL | c.4375C>T (p.Leu1459Phe) n.4586C>T c.4327C>T (p.Leu1443Phe) c.4324C>T (p.Leu1442Phe) n.1318-3408G>A n.1207-3408G>A n.1312-3408G>A n.1250-3408G>A n.1136-3408G>A n.1247-3408G>A n.661-3408G>A n.729-3408G>A c.2635C>T (p.Leu879Phe) | dbSNP |
1 | g.99916626T>A | CA341342454 | AGL | c.4376T>A (p.Leu1459His) n.4587T>A c.4328T>A (p.Leu1443His) c.4325T>A (p.Leu1442His) n.1318-3409A>T n.1207-3409A>T n.1312-3409A>T n.1250-3409A>T n.1136-3409A>T n.1247-3409A>T n.661-3409A>T n.729-3409A>T c.2636T>A (p.Leu879His) | |
1 | g.99916626T>C | CA341342453 | AGL | c.4376T>C (p.Leu1459Pro) n.4587T>C c.4328T>C (p.Leu1443Pro) c.4325T>C (p.Leu1442Pro) n.1318-3409A>G n.1207-3409A>G n.1312-3409A>G n.1250-3409A>G n.1136-3409A>G n.1247-3409A>G n.661-3409A>G n.729-3409A>G c.2636T>C (p.Leu879Pro) | |
1 | g.99916626T>G | CA341342452 | AGL | c.4376T>G (p.Leu1459Arg) n.4587T>G c.4328T>G (p.Leu1443Arg) c.4325T>G (p.Leu1442Arg) n.1318-3409A>C n.1207-3409A>C n.1312-3409A>C n.1250-3409A>C n.1136-3409A>C n.1247-3409A>C n.661-3409A>C n.729-3409A>C c.2636T>G (p.Leu879Arg) | |
1 | g.99916627T>A | CA27560319 | AGL | c.4377T>A (p.Leu1459=) n.4588T>A c.4329T>A (p.Leu1443=) c.4326T>A (p.Leu1442=) n.1318-3410A>T n.1207-3410A>T n.1312-3410A>T n.1250-3410A>T n.1136-3410A>T n.1247-3410A>T n.661-3410A>T n.729-3410A>T c.2637T>A (p.Leu879=) | dbSNP |
1 | g.99916627T>C | CA419314789 | AGL | c.4377T>C (p.Leu1459=) n.4588T>C c.4329T>C (p.Leu1443=) c.4326T>C (p.Leu1442=) n.1318-3410A>G n.1207-3410A>G n.1312-3410A>G n.1250-3410A>G n.1136-3410A>G n.1247-3410A>G n.661-3410A>G n.729-3410A>G c.2637T>C (p.Leu879=) | |
1 | g.99916627T>G | CA419314788 | AGL | c.4377T>G (p.Leu1459=) n.4588T>G c.4329T>G (p.Leu1443=) c.4326T>G (p.Leu1442=) n.1318-3410A>C n.1207-3410A>C n.1312-3410A>C n.1250-3410A>C n.1136-3410A>C n.1247-3410A>C n.661-3410A>C n.729-3410A>C c.2637T>G (p.Leu879=) | |
1 | g.99916627T= | CA1183941639 | AGL | c.4377T= (p.Leu1459=) n.4588T= c.4329T= (p.Leu1443=) c.4326T= (p.Leu1442=) n.1318-3410A= n.1207-3410A= n.1312-3410A= n.1250-3410A= n.1136-3410A= n.1247-3410A= n.661-3410A= n.729-3410A= c.2637T= (p.Leu879=) | |
1 | g.99916628C>A | CA341342455 | AGL | c.4378C>A (p.Arg1460Ser) n.4589C>A c.4330C>A (p.Arg1444Ser) c.4327C>A (p.Arg1443Ser) n.1318-3411G>T n.1207-3411G>T n.1312-3411G>T n.1250-3411G>T n.1136-3411G>T n.1247-3411G>T n.661-3411G>T n.729-3411G>T c.2638C>A (p.Arg880Ser) | |
1 | g.99916628C= | CA1183941640 | AGL | c.4378C= (p.Arg1460=) n.4589C= c.4330C= (p.Arg1444=) c.4327C= (p.Arg1443=) n.1318-3411G= n.1207-3411G= n.1312-3411G= n.1250-3411G= n.1136-3411G= n.1247-3411G= n.661-3411G= n.729-3411G= c.2638C= (p.Arg880=) | |
1 | g.99916628C>G | CA341342456 | AGL | c.4378C>G (p.Arg1460Gly) n.4589C>G c.4330C>G (p.Arg1444Gly) c.4327C>G (p.Arg1443Gly) n.1318-3411G>C n.1207-3411G>C n.1312-3411G>C n.1250-3411G>C n.1136-3411G>C n.1247-3411G>C n.661-3411G>C n.729-3411G>C c.2638C>G (p.Arg880Gly) | |
1 | g.99916628C>T | CA967430 | AGL | c.4378C>T (p.Arg1460Cys) n.4589C>T c.4330C>T (p.Arg1444Cys) c.4327C>T (p.Arg1443Cys) n.1318-3411G>A n.1207-3411G>A n.1312-3411G>A n.1250-3411G>A n.1136-3411G>A n.1247-3411G>A n.661-3411G>A n.729-3411G>A c.2638C>T (p.Arg880Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916629G>A | CA967431 | AGL | c.4379G>A (p.Arg1460His) n.4590G>A c.4331G>A (p.Arg1444His) c.4328G>A (p.Arg1443His) n.1318-3412C>T n.1207-3412C>T n.1312-3412C>T n.1250-3412C>T n.1136-3412C>T n.1247-3412C>T n.661-3412C>T n.729-3412C>T c.2639G>A (p.Arg880His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.99916629G>C | CA341342457 | AGL | c.4379G>C (p.Arg1460Pro) n.4590G>C c.4331G>C (p.Arg1444Pro) c.4328G>C (p.Arg1443Pro) n.1318-3412C>G n.1207-3412C>G n.1312-3412C>G n.1250-3412C>G n.1136-3412C>G n.1247-3412C>G n.661-3412C>G n.729-3412C>G c.2639G>C (p.Arg880Pro) | |
1 | g.99916629G= | CA1145729090 | AGL | c.4379G= (p.Arg1460=) n.4590G= c.4331G= (p.Arg1444=) c.4328G= (p.Arg1443=) n.1318-3412C= n.1207-3412C= n.1312-3412C= n.1250-3412C= n.1136-3412C= n.1247-3412C= n.661-3412C= n.729-3412C= c.2639G= (p.Arg880=) | |
1 | g.99916629G>T | CA341342458 | AGL | c.4379G>T (p.Arg1460Leu) n.4590G>T c.4331G>T (p.Arg1444Leu) c.4328G>T (p.Arg1443Leu) n.1318-3412C>A n.1207-3412C>A n.1312-3412C>A n.1250-3412C>A n.1136-3412C>A n.1247-3412C>A n.661-3412C>A n.729-3412C>A c.2639G>T (p.Arg880Leu) | |
1 | g.99916630T>A | CA419314790 | AGL | c.4380T>A (p.Arg1460=) n.4591T>A c.4332T>A (p.Arg1444=) c.4329T>A (p.Arg1443=) n.1318-3413A>T n.1207-3413A>T n.1312-3413A>T n.1250-3413A>T n.1136-3413A>T n.1247-3413A>T n.661-3413A>T n.729-3413A>T c.2640T>A (p.Arg880=) | |
1 | g.99916630T>C | CA419314791 | AGL | c.4380T>C (p.Arg1460=) n.4591T>C c.4332T>C (p.Arg1444=) c.4329T>C (p.Arg1443=) n.1318-3413A>G n.1207-3413A>G n.1312-3413A>G n.1250-3413A>G n.1136-3413A>G n.1247-3413A>G n.661-3413A>G n.729-3413A>G c.2640T>C (p.Arg880=) | |
1 | g.99916630T>G | CA419314792 | AGL | c.4380T>G (p.Arg1460=) n.4591T>G c.4332T>G (p.Arg1444=) c.4329T>G (p.Arg1443=) n.1318-3413A>C n.1207-3413A>C n.1312-3413A>C n.1250-3413A>C n.1136-3413A>C n.1247-3413A>C n.661-3413A>C n.729-3413A>C c.2640T>G (p.Arg880=) | |
1 | g.99916631G>A | CA341342459 | AGL | c.4381G>A (p.Ala1461Thr) n.4592G>A c.4333G>A (p.Ala1445Thr) c.4330G>A (p.Ala1444Thr) n.1318-3414C>T n.1207-3414C>T n.1312-3414C>T n.1250-3414C>T n.1136-3414C>T n.1247-3414C>T n.661-3414C>T n.729-3414C>T c.2641G>A (p.Ala881Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99916631G>C | CA341342460 | AGL | c.4381G>C (p.Ala1461Pro) n.4592G>C c.4333G>C (p.Ala1445Pro) c.4330G>C (p.Ala1444Pro) n.1318-3414C>G n.1207-3414C>G n.1312-3414C>G n.1250-3414C>G n.1136-3414C>G n.1247-3414C>G n.661-3414C>G n.729-3414C>G c.2641G>C (p.Ala881Pro) | |
1 | g.99916631G>T | CA341342461 | AGL | c.4381G>T (p.Ala1461Ser) n.4592G>T c.4333G>T (p.Ala1445Ser) c.4330G>T (p.Ala1444Ser) n.1318-3414C>A n.1207-3414C>A n.1312-3414C>A n.1250-3414C>A n.1136-3414C>A n.1247-3414C>A n.661-3414C>A n.729-3414C>A c.2641G>T (p.Ala881Ser) | |
1 | g.99916632C>A | CA341342462 | AGL | c.4382C>A (p.Ala1461Glu) n.4593C>A c.4334C>A (p.Ala1445Glu) c.4331C>A (p.Ala1444Glu) n.1318-3415G>T n.1207-3415G>T n.1312-3415G>T n.1250-3415G>T n.1136-3415G>T n.1247-3415G>T n.661-3415G>T n.729-3415G>T c.2642C>A (p.Ala881Glu) | |
1 | g.99916632C= | CA1149073586 | AGL | c.4382C= (p.Ala1461=) n.4593C= c.4334C= (p.Ala1445=) c.4331C= (p.Ala1444=) n.1318-3415G= n.1207-3415G= n.1312-3415G= n.1250-3415G= n.1136-3415G= n.1247-3415G= n.661-3415G= n.729-3415G= c.2642C= (p.Ala881=) | |
1 | g.99916632C>G | CA967432 | AGL | c.4382C>G (p.Ala1461Gly) n.4593C>G c.4334C>G (p.Ala1445Gly) c.4331C>G (p.Ala1444Gly) n.1318-3415G>C n.1207-3415G>C n.1312-3415G>C n.1250-3415G>C n.1136-3415G>C n.1247-3415G>C n.661-3415G>C n.729-3415G>C c.2642C>G (p.Ala881Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916632C>T | CA341342463 | AGL | c.4382C>T (p.Ala1461Val) n.4593C>T c.4334C>T (p.Ala1445Val) c.4331C>T (p.Ala1444Val) n.1318-3415G>A n.1207-3415G>A n.1312-3415G>A n.1250-3415G>A n.1136-3415G>A n.1247-3415G>A n.661-3415G>A n.729-3415G>A c.2642C>T (p.Ala881Val) | |
1 | g.99916633A= | CA1183941646 | AGL | c.4383A= (p.Ala1461=) n.4594A= c.4335A= (p.Ala1445=) c.4332A= (p.Ala1444=) n.1318-3416T= n.1207-3416T= n.1312-3416T= n.1250-3416T= n.1136-3416T= n.1247-3416T= n.661-3416T= n.729-3416T= c.2643A= (p.Ala881=) | |
1 | g.99916633A>C | CA419314794 | AGL | c.4383A>C (p.Ala1461=) n.4594A>C c.4335A>C (p.Ala1445=) c.4332A>C (p.Ala1444=) n.1318-3416T>G n.1207-3416T>G n.1312-3416T>G n.1250-3416T>G n.1136-3416T>G n.1247-3416T>G n.661-3416T>G n.729-3416T>G c.2643A>C (p.Ala881=) | |
1 | g.99916633A>G | CA419314795 | AGL | c.4383A>G (p.Ala1461=) n.4594A>G c.4335A>G (p.Ala1445=) c.4332A>G (p.Ala1444=) n.1318-3416T>C n.1207-3416T>C n.1312-3416T>C n.1250-3416T>C n.1136-3416T>C n.1247-3416T>C n.661-3416T>C n.729-3416T>C c.2643A>G (p.Ala881=) | |
1 | g.99916633A>T | CA419314793 | AGL | c.4383A>T (p.Ala1461=) n.4594A>T c.4335A>T (p.Ala1445=) c.4332A>T (p.Ala1444=) n.1318-3416T>A n.1207-3416T>A n.1312-3416T>A n.1250-3416T>A n.1136-3416T>A n.1247-3416T>A n.661-3416T>A n.729-3416T>A c.2643A>T (p.Ala881=) | ClinVar |
1 | g.99916636dup | CA2574444958 | AGL | c.4386dup (p.Leu1463IlefsTer20) n.4597dup c.4338dup (p.Leu1447IlefsTer20) c.4335dup (p.Leu1446IlefsTer20) n.1318-3416dup n.1207-3416dup n.1312-3416dup n.1250-3416dup n.1136-3416dup n.1247-3416dup n.661-3416dup n.729-3416dup c.2646dup (p.Leu883IlefsTer20) | |
1 | g.99916634A>C | CA341342466 | AGL | c.4384A>C (p.Lys1462Gln) n.4595A>C c.4336A>C (p.Lys1446Gln) c.4333A>C (p.Lys1445Gln) n.1318-3417T>G n.1207-3417T>G n.1312-3417T>G n.1250-3417T>G n.1136-3417T>G n.1247-3417T>G n.661-3417T>G n.729-3417T>G c.2644A>C (p.Lys882Gln) | |
1 | g.99916634A>G | CA341342465 | AGL | c.4384A>G (p.Lys1462Glu) n.4595A>G c.4336A>G (p.Lys1446Glu) c.4333A>G (p.Lys1445Glu) n.1318-3417T>C n.1207-3417T>C n.1312-3417T>C n.1250-3417T>C n.1136-3417T>C n.1247-3417T>C n.661-3417T>C n.729-3417T>C c.2644A>G (p.Lys882Glu) | |
1 | g.99916634A>T | CA341342464 | AGL | c.4384A>T (p.Lys1462Ter) n.4595A>T c.4336A>T (p.Lys1446Ter) c.4333A>T (p.Lys1445Ter) n.1318-3417T>A n.1207-3417T>A n.1312-3417T>A n.1250-3417T>A n.1136-3417T>A n.1247-3417T>A n.661-3417T>A n.729-3417T>A c.2644A>T (p.Lys882Ter) | |
1 | g.99916635_99916639dup | CA891842452 | AGL | c.4385_4389dup (p.Tyr1464AsnfsTer7) n.4596_4600dup c.4337_4341dup (p.Tyr1448AsnfsTer7) c.4334_4338dup (p.Tyr1447AsnfsTer7) n.1318-3421_1318-3417dup n.1207-3421_1207-3417dup n.1312-3421_1312-3417dup n.1250-3421_1250-3417dup n.1136-3421_1136-3417dup n.1247-3421_1247-3417dup n.661-3421_661-3417dup n.729-3421_729-3417dup c.2645_2649dup (p.Tyr884AsnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916635A>C | CA341342467 | AGL | c.4385A>C (p.Lys1462Thr) n.4596A>C c.4337A>C (p.Lys1446Thr) c.4334A>C (p.Lys1445Thr) n.1318-3418T>G n.1207-3418T>G n.1312-3418T>G n.1250-3418T>G n.1136-3418T>G n.1247-3418T>G n.661-3418T>G n.729-3418T>G c.2645A>C (p.Lys882Thr) | |
1 | g.99916635A>G | CA341342468 | AGL | c.4385A>G (p.Lys1462Arg) n.4596A>G c.4337A>G (p.Lys1446Arg) c.4334A>G (p.Lys1445Arg) n.1318-3418T>C n.1207-3418T>C n.1312-3418T>C n.1250-3418T>C n.1136-3418T>C n.1247-3418T>C n.661-3418T>C n.729-3418T>C c.2645A>G (p.Lys882Arg) | |
1 | g.99916635A>T | CA341342469 | AGL | c.4385A>T (p.Lys1462Ile) n.4596A>T c.4337A>T (p.Lys1446Ile) c.4334A>T (p.Lys1445Ile) n.1318-3418T>A n.1207-3418T>A n.1312-3418T>A n.1250-3418T>A n.1136-3418T>A n.1247-3418T>A n.661-3418T>A n.729-3418T>A c.2645A>T (p.Lys882Ile) | |
1 | g.99916636A= | CA1183941649 | AGL | c.4386A= (p.Lys1462=) n.4597A= c.4338A= (p.Lys1446=) c.4335A= (p.Lys1445=) n.1318-3419T= n.1207-3419T= n.1312-3419T= n.1250-3419T= n.1136-3419T= n.1247-3419T= n.661-3419T= n.729-3419T= c.2646A= (p.Lys882=) | |
1 | g.99916636A>C | CA341342470 | AGL | c.4386A>C (p.Lys1462Asn) n.4597A>C c.4338A>C (p.Lys1446Asn) c.4335A>C (p.Lys1445Asn) n.1318-3419T>G n.1207-3419T>G n.1312-3419T>G n.1250-3419T>G n.1136-3419T>G n.1247-3419T>G n.661-3419T>G n.729-3419T>G c.2646A>C (p.Lys882Asn) | dbSNP |
1 | g.99916636A>G | CA419314796 | AGL | c.4386A>G (p.Lys1462=) n.4597A>G c.4338A>G (p.Lys1446=) c.4335A>G (p.Lys1445=) n.1318-3419T>C n.1207-3419T>C n.1312-3419T>C n.1250-3419T>C n.1136-3419T>C n.1247-3419T>C n.661-3419T>C n.729-3419T>C c.2646A>G (p.Lys882=) | ClinVar |
1 | g.99916636A>T | CA341342471 | AGL | c.4386A>T (p.Lys1462Asn) n.4597A>T c.4338A>T (p.Lys1446Asn) c.4335A>T (p.Lys1445Asn) n.1318-3419T>A n.1207-3419T>A n.1312-3419T>A n.1250-3419T>A n.1136-3419T>A n.1247-3419T>A n.661-3419T>A n.729-3419T>A c.2646A>T (p.Lys882Asn) | |
1 | g.99916637T>A | CA341342472 | AGL | c.4387T>A (p.Leu1463Ile) n.4598T>A c.4339T>A (p.Leu1447Ile) c.4336T>A (p.Leu1446Ile) n.1318-3420A>T n.1207-3420A>T n.1312-3420A>T n.1250-3420A>T n.1136-3420A>T n.1247-3420A>T n.661-3420A>T n.729-3420A>T c.2647T>A (p.Leu883Ile) | |
1 | g.99916637T>C | CA419314797 | AGL | c.4387T>C (p.Leu1463=) n.4598T>C c.4339T>C (p.Leu1447=) c.4336T>C (p.Leu1446=) n.1318-3420A>G n.1207-3420A>G n.1312-3420A>G n.1250-3420A>G n.1136-3420A>G n.1247-3420A>G n.661-3420A>G n.729-3420A>G c.2647T>C (p.Leu883=) | |
1 | g.99916637T>G | CA341342473 | AGL | c.4387T>G (p.Leu1463Val) n.4598T>G c.4339T>G (p.Leu1447Val) c.4336T>G (p.Leu1446Val) n.1318-3420A>C n.1207-3420A>C n.1312-3420A>C n.1250-3420A>C n.1136-3420A>C n.1247-3420A>C n.661-3420A>C n.729-3420A>C c.2647T>G (p.Leu883Val) | |
1 | g.99916638T>A | CA341342474 | AGL | c.4388T>A (p.Leu1463Ter) n.4599T>A c.4340T>A (p.Leu1447Ter) c.4337T>A (p.Leu1446Ter) n.1318-3421A>T n.1207-3421A>T n.1312-3421A>T n.1250-3421A>T n.1136-3421A>T n.1247-3421A>T n.661-3421A>T n.729-3421A>T c.2648T>A (p.Leu883Ter) | |
1 | g.99916638T>C | CA341342475 | AGL | c.4388T>C (p.Leu1463Ser) n.4599T>C c.4340T>C (p.Leu1447Ser) c.4337T>C (p.Leu1446Ser) n.1318-3421A>G n.1207-3421A>G n.1312-3421A>G n.1250-3421A>G n.1136-3421A>G n.1247-3421A>G n.661-3421A>G n.729-3421A>G c.2648T>C (p.Leu883Ser) | |
1 | g.99916638T>G | CA341342476 | AGL | c.4388T>G (p.Leu1463Ter) n.4599T>G c.4340T>G (p.Leu1447Ter) c.4337T>G (p.Leu1446Ter) n.1318-3421A>C n.1207-3421A>C n.1312-3421A>C n.1250-3421A>C n.1136-3421A>C n.1247-3421A>C n.661-3421A>C n.729-3421A>C c.2648T>G (p.Leu883Ter) | |
1 | g.99916641_99916642del | CA2573334488 | AGL | c.4391_4392del (p.Tyr1464PhefsTer18) n.4602_4603del c.4343_4344del (p.Tyr1448PhefsTer18) c.4340_4341del (p.Tyr1447PhefsTer18) n.1318-3422_1318-3421del n.1207-3422_1207-3421del n.1312-3422_1312-3421del n.1250-3422_1250-3421del n.1136-3422_1136-3421del n.1247-3422_1247-3421del n.661-3422_661-3421del n.729-3422_729-3421del c.2651_2652del (p.Tyr884PhefsTer18) | |
1 | g.99916639A= | CA1142248085 | AGL | c.4389A= (p.Leu1463=) n.4600A= c.4341A= (p.Leu1447=) c.4338A= (p.Leu1446=) n.1318-3422T= n.1207-3422T= n.1312-3422T= n.1250-3422T= n.1136-3422T= n.1247-3422T= n.661-3422T= n.729-3422T= c.2649A= (p.Leu883=) | |
1 | g.99916639A>C | CA341342477 | AGL | c.4389A>C (p.Leu1463Phe) n.4600A>C c.4341A>C (p.Leu1447Phe) c.4338A>C (p.Leu1446Phe) n.1318-3422T>G n.1207-3422T>G n.1312-3422T>G n.1250-3422T>G n.1136-3422T>G n.1247-3422T>G n.661-3422T>G n.729-3422T>G c.2649A>C (p.Leu883Phe) | |
1 | g.99916639A>G | CA967433 | AGL | c.4389A>G (p.Leu1463=) n.4600A>G c.4341A>G (p.Leu1447=) c.4338A>G (p.Leu1446=) n.1318-3422T>C n.1207-3422T>C n.1312-3422T>C n.1250-3422T>C n.1136-3422T>C n.1247-3422T>C n.661-3422T>C n.729-3422T>C c.2649A>G (p.Leu883=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916639A>T | CA341342478 | AGL | c.4389A>T (p.Leu1463Phe) n.4600A>T c.4341A>T (p.Leu1447Phe) c.4338A>T (p.Leu1446Phe) n.1318-3422T>A n.1207-3422T>A n.1312-3422T>A n.1250-3422T>A n.1136-3422T>A n.1247-3422T>A n.661-3422T>A n.729-3422T>A c.2649A>T (p.Leu883Phe) | |
1 | g.99916640T>A | CA341342481 | AGL | c.4390T>A (p.Tyr1464Asn) n.4601T>A c.4342T>A (p.Tyr1448Asn) c.4339T>A (p.Tyr1447Asn) n.1318-3423A>T n.1207-3423A>T n.1312-3423A>T n.1250-3423A>T n.1136-3423A>T n.1247-3423A>T n.661-3423A>T n.729-3423A>T c.2650T>A (p.Tyr884Asn) | |
1 | g.99916640T>C | CA341342479 | AGL | c.4390T>C (p.Tyr1464His) n.4601T>C c.4342T>C (p.Tyr1448His) c.4339T>C (p.Tyr1447His) n.1318-3423A>G n.1207-3423A>G n.1312-3423A>G n.1250-3423A>G n.1136-3423A>G n.1247-3423A>G n.661-3423A>G n.729-3423A>G c.2650T>C (p.Tyr884His) | dbSNP |
1 | g.99916640T>G | CA341342480 | AGL | c.4390T>G (p.Tyr1464Asp) n.4601T>G c.4342T>G (p.Tyr1448Asp) c.4339T>G (p.Tyr1447Asp) n.1318-3423A>C n.1207-3423A>C n.1312-3423A>C n.1250-3423A>C n.1136-3423A>C n.1247-3423A>C n.661-3423A>C n.729-3423A>C c.2650T>G (p.Tyr884Asp) | |
1 | g.99916640T= | CA1183941653 | AGL | c.4390T= (p.Tyr1464=) n.4601T= c.4342T= (p.Tyr1448=) c.4339T= (p.Tyr1447=) n.1318-3423A= n.1207-3423A= n.1312-3423A= n.1250-3423A= n.1136-3423A= n.1247-3423A= n.661-3423A= n.729-3423A= c.2650T= (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916640_99916641insTGAA | CA2511565352 | AGL | c.4390_4391insTGAA (p.Tyr1464LeufsTer20) n.4601_4602insTGAA c.4342_4343insTGAA (p.Tyr1448LeufsTer20) c.4339_4340insTGAA (p.Tyr1447LeufsTer20) n.1318-3424_1318-3423insTTCA n.1207-3424_1207-3423insTTCA n.1312-3424_1312-3423insTTCA n.1250-3424_1250-3423insTTCA n.1136-3424_1136-3423insTTCA n.1247-3424_1247-3423insTTCA n.661-3424_661-3423insTTCA n.729-3424_729-3423insTTCA c.2650_2651insTGAA (p.Tyr884LeufsTer20) | |
1 | g.99916641A= | CA1183941655 | AGL | c.4391A= (p.Tyr1464=) n.4602A= c.4343A= (p.Tyr1448=) c.4340A= (p.Tyr1447=) n.1318-3424T= n.1207-3424T= n.1312-3424T= n.1250-3424T= n.1136-3424T= n.1247-3424T= n.661-3424T= n.729-3424T= c.2651A= (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916641A>C | CA341342482 | AGL | c.4391A>C (p.Tyr1464Ser) n.4602A>C c.4343A>C (p.Tyr1448Ser) c.4340A>C (p.Tyr1447Ser) n.1318-3424T>G n.1207-3424T>G n.1312-3424T>G n.1250-3424T>G n.1136-3424T>G n.1247-3424T>G n.661-3424T>G n.729-3424T>G c.2651A>C (p.Tyr884Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99916641A>G | CA341342483 | AGL | c.4391A>G (p.Tyr1464Cys) n.4602A>G c.4343A>G (p.Tyr1448Cys) c.4340A>G (p.Tyr1447Cys) n.1318-3424T>C n.1207-3424T>C n.1312-3424T>C n.1250-3424T>C n.1136-3424T>C n.1247-3424T>C n.661-3424T>C n.729-3424T>C c.2651A>G (p.Tyr884Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916641A>T | CA341342484 | AGL | c.4391A>T (p.Tyr1464Phe) n.4602A>T c.4343A>T (p.Tyr1448Phe) c.4340A>T (p.Tyr1447Phe) n.1318-3424T>A n.1207-3424T>A n.1312-3424T>A n.1250-3424T>A n.1136-3424T>A n.1247-3424T>A n.661-3424T>A n.729-3424T>A c.2651A>T (p.Tyr884Phe) | |
1 | g.99916641_99916642delinsAT | CA1183941654 | AGL | c.4391_4392delinsAT (p.Tyr1464=) n.4602_4603delinsAT c.4343_4344delinsAT (p.Tyr1448=) c.4340_4341delinsAT (p.Tyr1447=) n.1318-3425_1318-3424delinsAT n.1207-3425_1207-3424delinsAT n.1312-3425_1312-3424delinsAT n.1250-3425_1250-3424delinsAT n.1136-3425_1136-3424delinsAT n.1247-3425_1247-3424delinsAT n.661-3425_661-3424delinsAT n.729-3425_729-3424delinsAT c.2651_2652delinsAT (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916642T>A | CA341342485 | AGL | c.4392T>A (p.Tyr1464Ter) n.4603T>A c.4344T>A (p.Tyr1448Ter) c.4341T>A (p.Tyr1447Ter) n.1318-3425A>T n.1207-3425A>T n.1312-3425A>T n.1250-3425A>T n.1136-3425A>T n.1247-3425A>T n.661-3425A>T n.729-3425A>T c.2652T>A (p.Tyr884Ter) | |
1 | g.99916642T>C | CA419314798 | AGL | c.4392T>C (p.Tyr1464=) n.4603T>C c.4344T>C (p.Tyr1448=) c.4341T>C (p.Tyr1447=) n.1318-3425A>G n.1207-3425A>G n.1312-3425A>G n.1250-3425A>G n.1136-3425A>G n.1247-3425A>G n.661-3425A>G n.729-3425A>G c.2652T>C (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916642T>G | CA341342486 | AGL | c.4392T>G (p.Tyr1464Ter) n.4603T>G c.4344T>G (p.Tyr1448Ter) c.4341T>G (p.Tyr1447Ter) n.1318-3425A>C n.1207-3425A>C n.1312-3425A>C n.1250-3425A>C n.1136-3425A>C n.1247-3425A>C n.661-3425A>C n.729-3425A>C c.2652T>G (p.Tyr884Ter) | |
1 | g.99916642_99916646delinsTTTTT | CA1148476765 | AGL | c.4392_4396delinsTTTTT (p.Tyr1464=) n.4603_4607delinsTTTTT c.4344_4348delinsTTTTT (p.Tyr1448=) c.4341_4345delinsTTTTT (p.Tyr1447=) n.1318-3429_1318-3425delinsAAAAA n.1207-3429_1207-3425delinsAAAAA n.1312-3429_1312-3425delinsAAAAA n.1250-3429_1250-3425delinsAAAAA n.1136-3429_1136-3425delinsAAAAA n.1247-3429_1247-3425delinsAAAAA n.661-3429_661-3425delinsAAAAA n.729-3429_729-3425delinsAAAAA c.2652_2656delinsTTTTT (p.Tyr884=) | |
1 | g.99916646del | CA27560347 | AGL | c.4396del (p.Ser1466ProfsTer3) n.4607del c.4348del (p.Ser1450ProfsTer3) c.4345del (p.Ser1449ProfsTer3) n.1318-3425del n.1207-3425del n.1312-3425del n.1250-3425del n.1136-3425del n.1247-3425del n.661-3425del n.729-3425del c.2656del (p.Ser886ProfsTer3) | dbSNP |
1 | g.99916643T>A | CA341342487 | AGL | c.4393T>A (p.Phe1465Ile) n.4604T>A c.4345T>A (p.Phe1449Ile) c.4342T>A (p.Phe1448Ile) n.1318-3426A>T n.1207-3426A>T n.1312-3426A>T n.1250-3426A>T n.1136-3426A>T n.1247-3426A>T n.661-3426A>T n.729-3426A>T c.2653T>A (p.Phe885Ile) | |
1 | g.99916643T>C | CA341342488 | AGL | c.4393T>C (p.Phe1465Leu) n.4604T>C c.4345T>C (p.Phe1449Leu) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) n.1318-3426A>G n.1207-3426A>G n.1312-3426A>G n.1250-3426A>G n.1136-3426A>G n.1247-3426A>G n.661-3426A>G n.729-3426A>G c.2653T>C (p.Phe885Leu) | |
1 | g.99916643T>G | CA341342489 | AGL | c.4393T>G (p.Phe1465Val) n.4604T>G c.4345T>G (p.Phe1449Val) c.4342T>G (p.Phe1448Val) n.1318-3426A>C n.1207-3426A>C n.1312-3426A>C n.1250-3426A>C n.1136-3426A>C n.1247-3426A>C n.661-3426A>C n.729-3426A>C c.2653T>G (p.Phe885Val) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916644T>A | CA341342490 | AGL | c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) n.4605T>A c.4346T>A (p.Phe1449Tyr) c.4343T>A (p.Phe1448Tyr) n.1318-3427A>T n.1207-3427A>T n.1312-3427A>T n.1250-3427A>T n.1136-3427A>T n.1247-3427A>T n.661-3427A>T n.729-3427A>T c.2654T>A (p.Phe885Tyr) | |
1 | g.99916644T>C | CA341342491 | AGL | c.4394T>C (p.Phe1465Ser) n.4605T>C c.4346T>C (p.Phe1449Ser) c.4343T>C (p.Phe1448Ser) n.1318-3427A>G n.1207-3427A>G n.1312-3427A>G n.1250-3427A>G n.1136-3427A>G n.1247-3427A>G n.661-3427A>G n.729-3427A>G c.2654T>C (p.Phe885Ser) | |
1 | g.99916644T>G | CA341342492 | AGL | c.4394T>G (p.Phe1465Cys) n.4605T>G c.4346T>G (p.Phe1449Cys) c.4343T>G (p.Phe1448Cys) n.1318-3427A>C n.1207-3427A>C n.1312-3427A>C n.1250-3427A>C n.1136-3427A>C n.1247-3427A>C n.661-3427A>C n.729-3427A>C c.2654T>G (p.Phe885Cys) | |
1 | g.99916645T>A | CA341342493 | AGL | c.4395T>A (p.Phe1465Leu) n.4606T>A c.4347T>A (p.Phe1449Leu) c.4344T>A (p.Phe1448Leu) n.1318-3428A>T n.1207-3428A>T n.1312-3428A>T n.1250-3428A>T n.1136-3428A>T n.1247-3428A>T n.661-3428A>T n.729-3428A>T c.2655T>A (p.Phe885Leu) | |
1 | g.99916645T>C | CA419314799 | AGL | c.4395T>C (p.Phe1465=) n.4606T>C c.4347T>C (p.Phe1449=) c.4344T>C (p.Phe1448=) n.1318-3428A>G n.1207-3428A>G n.1312-3428A>G n.1250-3428A>G n.1136-3428A>G n.1247-3428A>G n.661-3428A>G n.729-3428A>G c.2655T>C (p.Phe885=) | |
1 | g.99916645T>G | CA341342494 | AGL | c.4395T>G (p.Phe1465Leu) n.4606T>G c.4347T>G (p.Phe1449Leu) c.4344T>G (p.Phe1448Leu) n.1318-3428A>C n.1207-3428A>C n.1312-3428A>C n.1250-3428A>C n.1136-3428A>C n.1247-3428A>C n.661-3428A>C n.729-3428A>C c.2655T>G (p.Phe885Leu) | |
1 | g.99916646T>A | CA341342495 | AGL | c.4396T>A (p.Ser1466Thr) n.4607T>A c.4348T>A (p.Ser1450Thr) c.4345T>A (p.Ser1449Thr) n.1318-3429A>T n.1207-3429A>T n.1312-3429A>T n.1250-3429A>T n.1136-3429A>T n.1247-3429A>T n.661-3429A>T n.729-3429A>T c.2656T>A (p.Ser886Thr) | |
1 | g.99916646T>C | CA341342497 | AGL | c.4396T>C (p.Ser1466Pro) n.4607T>C c.4348T>C (p.Ser1450Pro) c.4345T>C (p.Ser1449Pro) n.1318-3429A>G n.1207-3429A>G n.1312-3429A>G n.1250-3429A>G n.1136-3429A>G n.1247-3429A>G n.661-3429A>G n.729-3429A>G c.2656T>C (p.Ser886Pro) | |
1 | g.99916646T>G | CA341342496 | AGL | c.4396T>G (p.Ser1466Ala) n.4607T>G c.4348T>G (p.Ser1450Ala) c.4345T>G (p.Ser1449Ala) n.1318-3429A>C n.1207-3429A>C n.1312-3429A>C n.1250-3429A>C n.1136-3429A>C n.1247-3429A>C n.661-3429A>C n.729-3429A>C c.2656T>G (p.Ser886Ala) | |
1 | g.99916647C>A | CA341342498 | AGL | c.4397C>A (p.Ser1466Tyr) n.4608C>A c.4349C>A (p.Ser1450Tyr) c.4346C>A (p.Ser1449Tyr) n.1318-3430G>T n.1207-3430G>T n.1312-3430G>T n.1250-3430G>T n.1136-3430G>T n.1247-3430G>T n.661-3430G>T n.729-3430G>T c.2657C>A (p.Ser886Tyr) | |
1 | g.99916647C>G | CA341342500 | AGL | c.4397C>G (p.Ser1466Cys) n.4608C>G c.4349C>G (p.Ser1450Cys) c.4346C>G (p.Ser1449Cys) n.1318-3430G>C n.1207-3430G>C n.1312-3430G>C n.1250-3430G>C n.1136-3430G>C n.1247-3430G>C n.661-3430G>C n.729-3430G>C c.2657C>G (p.Ser886Cys) | |
1 | g.99916647C>T | CA341342499 | AGL | c.4397C>T (p.Ser1466Phe) n.4608C>T c.4349C>T (p.Ser1450Phe) c.4346C>T (p.Ser1449Phe) n.1318-3430G>A n.1207-3430G>A n.1312-3430G>A n.1250-3430G>A n.1136-3430G>A n.1247-3430G>A n.661-3430G>A n.729-3430G>A c.2657C>T (p.Ser886Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916648C>A | CA419314800 | AGL | c.4398C>A (p.Ser1466=) n.4609C>A c.4350C>A (p.Ser1450=) c.4347C>A (p.Ser1449=) n.1318-3431G>T n.1207-3431G>T n.1312-3431G>T n.1250-3431G>T n.1136-3431G>T n.1247-3431G>T n.661-3431G>T n.729-3431G>T c.2658C>A (p.Ser886=) | |
1 | g.99916648C= | CA1183941657 | AGL | c.4398C= (p.Ser1466=) n.4609C= c.4350C= (p.Ser1450=) c.4347C= (p.Ser1449=) n.1318-3431G= n.1207-3431G= n.1312-3431G= n.1250-3431G= n.1136-3431G= n.1247-3431G= n.661-3431G= n.729-3431G= c.2658C= (p.Ser886=) | |
1 | g.99916648C>G | CA419314801 | AGL | c.4398C>G (p.Ser1466=) n.4609C>G c.4350C>G (p.Ser1450=) c.4347C>G (p.Ser1449=) n.1318-3431G>C n.1207-3431G>C n.1312-3431G>C n.1250-3431G>C n.1136-3431G>C n.1247-3431G>C n.661-3431G>C n.729-3431G>C c.2658C>G (p.Ser886=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916648C>T | CA27560355 | AGL | c.4398C>T (p.Ser1466=) n.4609C>T c.4350C>T (p.Ser1450=) c.4347C>T (p.Ser1449=) n.1318-3431G>A n.1207-3431G>A n.1312-3431G>A n.1250-3431G>A n.1136-3431G>A n.1247-3431G>A n.661-3431G>A n.729-3431G>A c.2658C>T (p.Ser886=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916649A>C | CA419314802 | AGL | c.4399A>C (p.Arg1467=) n.4610A>C c.4351A>C (p.Arg1451=) c.4348A>C (p.Arg1450=) n.1318-3432T>G n.1207-3432T>G n.1312-3432T>G n.1250-3432T>G n.1136-3432T>G n.1247-3432T>G n.661-3432T>G n.729-3432T>G c.2659A>C (p.Arg887=) | |
1 | g.99916649A>G | CA341342502 | AGL | c.4399A>G (p.Arg1467Gly) n.4610A>G c.4351A>G (p.Arg1451Gly) c.4348A>G (p.Arg1450Gly) n.1318-3432T>C n.1207-3432T>C n.1312-3432T>C n.1250-3432T>C n.1136-3432T>C n.1247-3432T>C n.661-3432T>C n.729-3432T>C c.2659A>G (p.Arg887Gly) | |
1 | g.99916649A>T | CA341342501 | AGL | c.4399A>T (p.Arg1467Ter) n.4610A>T c.4351A>T (p.Arg1451Ter) c.4348A>T (p.Arg1450Ter) n.1318-3432T>A n.1207-3432T>A n.1312-3432T>A n.1250-3432T>A n.1136-3432T>A n.1247-3432T>A n.661-3432T>A n.729-3432T>A c.2659A>T (p.Arg887Ter) | |
1 | g.99916650G>A | CA341342503 | AGL | c.4400G>A (p.Arg1467Lys) n.4611G>A c.4352G>A (p.Arg1451Lys) c.4349G>A (p.Arg1450Lys) n.1318-3433C>T n.1207-3433C>T n.1312-3433C>T n.1250-3433C>T n.1136-3433C>T n.1247-3433C>T n.661-3433C>T n.729-3433C>T c.2660G>A (p.Arg887Lys) | |
1 | g.99916650G>C | CA341342504 | AGL | c.4400G>C (p.Arg1467Thr) n.4611G>C c.4352G>C (p.Arg1451Thr) c.4349G>C (p.Arg1450Thr) n.1318-3433C>G n.1207-3433C>G n.1312-3433C>G n.1250-3433C>G n.1136-3433C>G n.1247-3433C>G n.661-3433C>G n.729-3433C>G c.2660G>C (p.Arg887Thr) | |
1 | g.99916650G>T | CA341342505 | AGL | c.4400G>T (p.Arg1467Ile) n.4611G>T c.4352G>T (p.Arg1451Ile) c.4349G>T (p.Arg1450Ile) n.1318-3433C>A n.1207-3433C>A n.1312-3433C>A n.1250-3433C>A n.1136-3433C>A n.1247-3433C>A n.661-3433C>A n.729-3433C>A c.2660G>T (p.Arg887Ile) | |
1 | g.99916651A= | CA1183941659 | AGL | c.4401A= (p.Arg1467=) n.4612A= c.4353A= (p.Arg1451=) c.4350A= (p.Arg1450=) n.1318-3434T= n.1207-3434T= n.1312-3434T= n.1250-3434T= n.1136-3434T= n.1247-3434T= n.661-3434T= n.729-3434T= c.2661A= (p.Arg887=) | |
1 | g.99916651A>C | CA341342506 | AGL | c.4401A>C (p.Arg1467Ser) n.4612A>C c.4353A>C (p.Arg1451Ser) c.4350A>C (p.Arg1450Ser) n.1318-3434T>G n.1207-3434T>G n.1312-3434T>G n.1250-3434T>G n.1136-3434T>G n.1247-3434T>G n.661-3434T>G n.729-3434T>G c.2661A>C (p.Arg887Ser) | |
1 | g.99916651A>G | CA419314803 | AGL | c.4401A>G (p.Arg1467=) n.4612A>G c.4353A>G (p.Arg1451=) c.4350A>G (p.Arg1450=) n.1318-3434T>C n.1207-3434T>C n.1312-3434T>C n.1250-3434T>C n.1136-3434T>C n.1247-3434T>C n.661-3434T>C n.729-3434T>C c.2661A>G (p.Arg887=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916651A>T | CA341342507 | AGL | c.4401A>T (p.Arg1467Ser) n.4612A>T c.4353A>T (p.Arg1451Ser) c.4350A>T (p.Arg1450Ser) n.1318-3434T>A n.1207-3434T>A n.1312-3434T>A n.1250-3434T>A n.1136-3434T>A n.1247-3434T>A n.661-3434T>A n.729-3434T>A c.2661A>T (p.Arg887Ser) | |
1 | g.99916652T>A | CA341342508 | AGL | c.4402T>A (p.Leu1468Met) n.4613T>A c.4354T>A (p.Leu1452Met) c.4351T>A (p.Leu1451Met) n.1318-3435A>T n.1207-3435A>T n.1312-3435A>T n.1250-3435A>T n.1136-3435A>T n.1247-3435A>T n.661-3435A>T n.729-3435A>T c.2662T>A (p.Leu888Met) | |
1 | g.99916652T>C | CA419314804 | AGL | c.4402T>C (p.Leu1468=) n.4613T>C c.4354T>C (p.Leu1452=) c.4351T>C (p.Leu1451=) n.1318-3435A>G n.1207-3435A>G n.1312-3435A>G n.1250-3435A>G n.1136-3435A>G n.1247-3435A>G n.661-3435A>G n.729-3435A>G c.2662T>C (p.Leu888=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916652T>G | CA341342509 | AGL | c.4402T>G (p.Leu1468Val) n.4613T>G c.4354T>G (p.Leu1452Val) c.4351T>G (p.Leu1451Val) n.1318-3435A>C n.1207-3435A>C n.1312-3435A>C n.1250-3435A>C n.1136-3435A>C n.1247-3435A>C n.661-3435A>C n.729-3435A>C c.2662T>G (p.Leu888Val) | |
1 | g.99916653T>A | CA341342510 | AGL | c.4403T>A (p.Leu1468Ter) n.4614T>A c.4355T>A (p.Leu1452Ter) c.4352T>A (p.Leu1451Ter) n.1318-3436A>T n.1207-3436A>T n.1312-3436A>T n.1250-3436A>T n.1136-3436A>T n.1247-3436A>T n.661-3436A>T n.729-3436A>T c.2663T>A (p.Leu888Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99916653T>C | CA967434 | AGL | c.4403T>C (p.Leu1468Ser) n.4614T>C c.4355T>C (p.Leu1452Ser) c.4352T>C (p.Leu1451Ser) n.1318-3436A>G n.1207-3436A>G n.1312-3436A>G n.1250-3436A>G n.1136-3436A>G n.1247-3436A>G n.661-3436A>G n.729-3436A>G c.2663T>C (p.Leu888Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916653T>G | CA341342511 | AGL | c.4403T>G (p.Leu1468Trp) n.4614T>G c.4355T>G (p.Leu1452Trp) c.4352T>G (p.Leu1451Trp) n.1318-3436A>C n.1207-3436A>C n.1312-3436A>C n.1250-3436A>C n.1136-3436A>C n.1247-3436A>C n.661-3436A>C n.729-3436A>C c.2663T>G (p.Leu888Trp) | |
1 | g.99916653T= | CA1183941660 | AGL | c.4403T= (p.Leu1468=) n.4614T= c.4355T= (p.Leu1452=) c.4352T= (p.Leu1451=) n.1318-3436A= n.1207-3436A= n.1312-3436A= n.1250-3436A= n.1136-3436A= n.1247-3436A= n.661-3436A= n.729-3436A= c.2663T= (p.Leu888=) | |
1 | g.99916654G>A | CA419314805 | AGL | c.4404G>A (p.Leu1468=) n.4615G>A c.4356G>A (p.Leu1452=) c.4353G>A (p.Leu1451=) n.1318-3437C>T n.1207-3437C>T n.1312-3437C>T n.1250-3437C>T n.1136-3437C>T n.1247-3437C>T n.661-3437C>T n.729-3437C>T c.2664G>A (p.Leu888=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916654G>C | CA341342512 | AGL | c.4404G>C (p.Leu1468Phe) n.4615G>C c.4356G>C (p.Leu1452Phe) c.4353G>C (p.Leu1451Phe) n.1318-3437C>G n.1207-3437C>G n.1312-3437C>G n.1250-3437C>G n.1136-3437C>G n.1247-3437C>G n.661-3437C>G n.729-3437C>G c.2664G>C (p.Leu888Phe) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916654G>T | CA341342513 | AGL | c.4404G>T (p.Leu1468Phe) n.4615G>T c.4356G>T (p.Leu1452Phe) c.4353G>T (p.Leu1451Phe) n.1318-3437C>A n.1207-3437C>A n.1312-3437C>A n.1250-3437C>A n.1136-3437C>A n.1247-3437C>A n.661-3437C>A n.729-3437C>A c.2664G>T (p.Leu888Phe) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99916655A= | CA1148442047 | AGL | c.4405A= (p.Met1469=) n.4616A= c.4357A= (p.Met1453=) c.4354A= (p.Met1452=) n.1318-3438T= n.1207-3438T= n.1312-3438T= n.1250-3438T= n.1136-3438T= n.1247-3438T= n.661-3438T= n.729-3438T= c.2665A= (p.Met889=) | |
1 | g.99916655A>C | CA341342514 | AGL | c.4405A>C (p.Met1469Leu) n.4616A>C c.4357A>C (p.Met1453Leu) c.4354A>C (p.Met1452Leu) n.1318-3438T>G n.1207-3438T>G n.1312-3438T>G n.1250-3438T>G n.1136-3438T>G n.1247-3438T>G n.661-3438T>G n.729-3438T>G c.2665A>C (p.Met889Leu) | |
1 | g.99916655A>G | CA967435 | AGL | c.4405A>G (p.Met1469Val) n.4616A>G c.4357A>G (p.Met1453Val) c.4354A>G (p.Met1452Val) n.1318-3438T>C n.1207-3438T>C n.1312-3438T>C n.1250-3438T>C n.1136-3438T>C n.1247-3438T>C n.661-3438T>C n.729-3438T>C c.2665A>G (p.Met889Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916655A>T | CA341342515 | AGL | c.4405A>T (p.Met1469Leu) n.4616A>T c.4357A>T (p.Met1453Leu) c.4354A>T (p.Met1452Leu) n.1318-3438T>A n.1207-3438T>A n.1312-3438T>A n.1250-3438T>A n.1136-3438T>A n.1247-3438T>A n.661-3438T>A n.729-3438T>A c.2665A>T (p.Met889Leu) | |
1 | g.99916656T>A | CA341342516 | AGL | c.4406T>A (p.Met1469Lys) n.4617T>A c.4358T>A (p.Met1453Lys) c.4355T>A (p.Met1452Lys) n.1318-3439A>T n.1207-3439A>T n.1312-3439A>T n.1250-3439A>T n.1136-3439A>T n.1247-3439A>T n.661-3439A>T n.729-3439A>T c.2666T>A (p.Met889Lys) | |
1 | g.99916656T>C | CA341342517 | AGL | c.4406T>C (p.Met1469Thr) n.4617T>C c.4358T>C (p.Met1453Thr) c.4355T>C (p.Met1452Thr) n.1318-3439A>G n.1207-3439A>G n.1312-3439A>G n.1250-3439A>G n.1136-3439A>G n.1247-3439A>G n.661-3439A>G n.729-3439A>G c.2666T>C (p.Met889Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.99916656T>G | CA341342518 | AGL | c.4406T>G (p.Met1469Arg) n.4617T>G c.4358T>G (p.Met1453Arg) c.4355T>G (p.Met1452Arg) n.1318-3439A>C n.1207-3439A>C n.1312-3439A>C n.1250-3439A>C n.1136-3439A>C n.1247-3439A>C n.661-3439A>C n.729-3439A>C c.2666T>G (p.Met889Arg) | |
1 | g.99916657G>A | CA341342519 | AGL | c.4407G>A (p.Met1469Ile) n.4618G>A c.4359G>A (p.Met1453Ile) c.4356G>A (p.Met1452Ile) n.1318-3440C>T n.1207-3440C>T n.1312-3440C>T n.1250-3440C>T n.1136-3440C>T n.1247-3440C>T n.661-3440C>T n.729-3440C>T c.2667G>A (p.Met889Ile) | |
1 | g.99916657G>C | CA341342520 | AGL | c.4407G>C (p.Met1469Ile) n.4618G>C c.4359G>C (p.Met1453Ile) c.4356G>C (p.Met1452Ile) n.1318-3440C>G n.1207-3440C>G n.1312-3440C>G n.1250-3440C>G n.1136-3440C>G n.1247-3440C>G n.661-3440C>G n.729-3440C>G c.2667G>C (p.Met889Ile) | |
1 | g.99916657G>T | CA341342521 | AGL | c.4407G>T (p.Met1469Ile) n.4618G>T c.4359G>T (p.Met1453Ile) c.4356G>T (p.Met1452Ile) n.1318-3440C>A n.1207-3440C>A n.1312-3440C>A n.1250-3440C>A n.1136-3440C>A n.1247-3440C>A n.661-3440C>A n.729-3440C>A c.2667G>T (p.Met889Ile) | |
1 | g.99916658G>A | CA27560390 | AGL | c.4408G>A (p.Gly1470Ser) n.4619G>A c.4360G>A (p.Gly1454Ser) c.4357G>A (p.Gly1453Ser) n.1318-3441C>T n.1207-3441C>T n.1312-3441C>T n.1250-3441C>T n.1136-3441C>T n.1247-3441C>T n.661-3441C>T n.729-3441C>T c.2668G>A (p.Gly890Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916658G>C | CA341342522 | AGL | c.4408G>C (p.Gly1470Arg) n.4619G>C c.4360G>C (p.Gly1454Arg) c.4357G>C (p.Gly1453Arg) n.1318-3441C>G n.1207-3441C>G n.1312-3441C>G n.1250-3441C>G n.1136-3441C>G n.1247-3441C>G n.661-3441C>G n.729-3441C>G c.2668G>C (p.Gly890Arg) | |
1 | g.99916658G= | CA1144182263 | AGL | c.4408G= (p.Gly1470=) n.4619G= c.4360G= (p.Gly1454=) c.4357G= (p.Gly1453=) n.1318-3441C= n.1207-3441C= n.1312-3441C= n.1250-3441C= n.1136-3441C= n.1247-3441C= n.661-3441C= n.729-3441C= c.2668G= (p.Gly890=) | |
1 | g.99916658G>T | CA341342523 | AGL | c.4408G>T (p.Gly1470Cys) n.4619G>T c.4360G>T (p.Gly1454Cys) c.4357G>T (p.Gly1453Cys) n.1318-3441C>A n.1207-3441C>A n.1312-3441C>A n.1250-3441C>A n.1136-3441C>A n.1247-3441C>A n.661-3441C>A n.729-3441C>A c.2668G>T (p.Gly890Cys) | |
1 | g.99916659G>A | CA341342526 | AGL | c.4409G>A (p.Gly1470Asp) n.4620G>A c.4361G>A (p.Gly1454Asp) c.4358G>A (p.Gly1453Asp) n.1318-3442C>T n.1207-3442C>T n.1312-3442C>T n.1250-3442C>T n.1136-3442C>T n.1247-3442C>T n.661-3442C>T n.729-3442C>T c.2669G>A (p.Gly890Asp) | |
1 | g.99916659G>C | CA341342525 | AGL | c.4409G>C (p.Gly1470Ala) n.4620G>C c.4361G>C (p.Gly1454Ala) c.4358G>C (p.Gly1453Ala) n.1318-3442C>G n.1207-3442C>G n.1312-3442C>G n.1250-3442C>G n.1136-3442C>G n.1247-3442C>G n.661-3442C>G n.729-3442C>G c.2669G>C (p.Gly890Ala) | |
1 | g.99916659G>T | CA341342524 | AGL | c.4409G>T (p.Gly1470Val) n.4620G>T c.4361G>T (p.Gly1454Val) c.4358G>T (p.Gly1453Val) n.1318-3442C>A n.1207-3442C>A n.1312-3442C>A n.1250-3442C>A n.1136-3442C>A n.1247-3442C>A n.661-3442C>A n.729-3442C>A c.2669G>T (p.Gly890Val) | |
1 | g.99916660C>A | CA419314806 | AGL | c.4410C>A (p.Gly1470=) n.4621C>A c.4362C>A (p.Gly1454=) c.4359C>A (p.Gly1453=) n.1318-3443G>T n.1207-3443G>T n.1312-3443G>T n.1250-3443G>T n.1136-3443G>T n.1247-3443G>T n.661-3443G>T n.729-3443G>T c.2670C>A (p.Gly890=) | |
1 | g.99916660C>G | CA419314807 | AGL | c.4410C>G (p.Gly1470=) n.4621C>G c.4362C>G (p.Gly1454=) c.4359C>G (p.Gly1453=) n.1318-3443G>C n.1207-3443G>C n.1312-3443G>C n.1250-3443G>C n.1136-3443G>C n.1247-3443G>C n.661-3443G>C n.729-3443G>C c.2670C>G (p.Gly890=) | |
1 | g.99916660C>T | CA419314808 | AGL | c.4410C>T (p.Gly1470=) n.4621C>T c.4362C>T (p.Gly1454=) c.4359C>T (p.Gly1453=) n.1318-3443G>A n.1207-3443G>A n.1312-3443G>A n.1250-3443G>A n.1136-3443G>A n.1247-3443G>A n.661-3443G>A n.729-3443G>A c.2670C>T (p.Gly890=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916661C>A | CA341342527 | AGL | c.4411C>A (p.Pro1471Thr) n.4622C>A c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.4360C>A (p.Pro1454Thr) n.1318-3444G>T n.1207-3444G>T n.1312-3444G>T n.1250-3444G>T n.1136-3444G>T n.1247-3444G>T n.661-3444G>T n.729-3444G>T c.2671C>A (p.Pro891Thr) | |
1 | g.99916661C>G | CA341342528 | AGL | c.4411C>G (p.Pro1471Ala) n.4622C>G c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.4360C>G (p.Pro1454Ala) n.1318-3444G>C n.1207-3444G>C n.1312-3444G>C n.1250-3444G>C n.1136-3444G>C n.1247-3444G>C n.661-3444G>C n.729-3444G>C c.2671C>G (p.Pro891Ala) | |
1 | g.99916661C>T | CA341342529 | AGL | c.4411C>T (p.Pro1471Ser) n.4622C>T c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.4360C>T (p.Pro1454Ser) n.1318-3444G>A n.1207-3444G>A n.1312-3444G>A n.1250-3444G>A n.1136-3444G>A n.1247-3444G>A n.661-3444G>A n.729-3444G>A c.2671C>T (p.Pro891Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99916662C>A | CA341342530 | AGL | c.4412C>A (p.Pro1471Gln) n.4623C>A c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.4361C>A (p.Pro1454Gln) n.1318-3445G>T n.1207-3445G>T n.1312-3445G>T n.1250-3445G>T n.1136-3445G>T n.1247-3445G>T n.661-3445G>T n.729-3445G>T c.2672C>A (p.Pro891Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916662C= | CA1147228004 | AGL | c.4412C= (p.Pro1471=) n.4623C= c.4364C= (p.Pro1455=) c.4361C= (p.Pro1454=) n.1318-3445G= n.1207-3445G= n.1312-3445G= n.1250-3445G= n.1136-3445G= n.1247-3445G= n.661-3445G= n.729-3445G= c.2672C= (p.Pro891=) | |
1 | g.99916662C>G | CA341342531 | AGL | c.4412C>G (p.Pro1471Arg) n.4623C>G c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.4361C>G (p.Pro1454Arg) n.1318-3445G>C n.1207-3445G>C n.1312-3445G>C n.1250-3445G>C n.1136-3445G>C n.1247-3445G>C n.661-3445G>C n.729-3445G>C c.2672C>G (p.Pro891Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99916662C>T | CA967436 | AGL | c.4412C>T (p.Pro1471Leu) n.4623C>T c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.4361C>T (p.Pro1454Leu) n.1318-3445G>A n.1207-3445G>A n.1312-3445G>A n.1250-3445G>A n.1136-3445G>A n.1247-3445G>A n.661-3445G>A n.729-3445G>A c.2672C>T (p.Pro891Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99916663G>A | CA27560403 | AGL | c.4413G>A (p.Pro1471=) n.4624G>A c.4365G>A (p.Pro1455=) c.4362G>A (p.Pro1454=) n.1318-3446C>T n.1207-3446C>T n.1312-3446C>T n.1250-3446C>T n.1136-3446C>T n.1247-3446C>T n.661-3446C>T n.729-3446C>T c.2673G>A (p.Pro891=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.99916663G>C | CA419314809 | AGL | c.4413G>C (p.Pro1471=) n.4624G>C c.4365G>C (p.Pro1455=) c.4362G>C (p.Pro1454=) n.1318-3446C>G n.1207-3446C>G n.1312-3446C>G n.1250-3446C>G n.1136-3446C>G n.1247-3446C>G n.661-3446C>G n.729-3446C>G c.2673G>C (p.Pro891=) | |
1 | g.99916663G= | CA1183941662 | AGL | c.4413G= (p.Pro1471=) n.4624G= c.4365G= (p.Pro1455=) c.4362G= (p.Pro1454=) n.1318-3446C= n.1207-3446C= n.1312-3446C= n.1250-3446C= n.1136-3446C= n.1247-3446C= n.661-3446C= n.729-3446C= c.2673G= (p.Pro891=) | |
1 | g.99916663G>T | CA419314810 | AGL | c.4413G>T (p.Pro1471=) n.4624G>T c.4365G>T (p.Pro1455=) c.4362G>T (p.Pro1454=) n.1318-3446C>A n.1207-3446C>A n.1312-3446C>A n.1250-3446C>A n.1136-3446C>A n.1247-3446C>A n.661-3446C>A n.729-3446C>A c.2673G>T (p.Pro891=) | gnomAD v4 |
1 | g.99916664G>A | CA341342532 | AGL | c.4414G>A (p.Glu1472Lys) n.4625G>A c.4366G>A (p.Glu1456Lys) c.4363G>A (p.Glu1455Lys) n.1318-3447C>T n.1207-3447C>T n.1312-3447C>T n.1250-3447C>T n.1136-3447C>T n.1247-3447C>T n.661-3447C>T n.729-3447C>T c.2674G>A (p.Glu892Lys) | |
1 | g.99916664G>C | CA341342533 | AGL | c.4414G>C (p.Glu1472Gln) n.4625G>C c.4366G>C (p.Glu1456Gln) c.4363G>C (p.Glu1455Gln) n.1318-3447C>G n.1207-3447C>G n.1312-3447C>G n.1250-3447C>G n.1136-3447C>G n.1247-3447C>G n.661-3447C>G n.729-3447C>G c.2674G>C (p.Glu892Gln) | |
1 | g.99916664G>T | CA341342534 | AGL | c.4414G>T (p.Glu1472Ter) n.4625G>T c.4366G>T (p.Glu1456Ter) c.4363G>T (p.Glu1455Ter) n.1318-3447C>A n.1207-3447C>A n.1312-3447C>A n.1250-3447C>A n.1136-3447C>A n.1247-3447C>A n.661-3447C>A n.729-3447C>A c.2674G>T (p.Glu892Ter) | |
1 | g.99916665A>C | CA341342535 | AGL | c.4415A>C (p.Glu1472Ala) n.4626A>C c.4367A>C (p.Glu1456Ala) c.4364A>C (p.Glu1455Ala) n.1318-3448T>G n.1207-3448T>G n.1312-3448T>G n.1250-3448T>G n.1136-3448T>G n.1247-3448T>G n.661-3448T>G n.729-3448T>G c.2675A>C (p.Glu892Ala) | |
1 | g.99916665A>G | CA341342536 | AGL | c.4415A>G (p.Glu1472Gly) n.4626A>G c.4367A>G (p.Glu1456Gly) c.4364A>G (p.Glu1455Gly) n.1318-3448T>C n.1207-3448T>C n.1312-3448T>C n.1250-3448T>C n.1136-3448T>C n.1247-3448T>C n.661-3448T>C n.729-3448T>C c.2675A>G (p.Glu892Gly) | |
1 | g.99916665A>T | CA341342537 | AGL | c.4415A>T (p.Glu1472Val) n.4626A>T c.4367A>T (p.Glu1456Val) c.4364A>T (p.Glu1455Val) n.1318-3448T>A n.1207-3448T>A n.1312-3448T>A n.1250-3448T>A n.1136-3448T>A n.1247-3448T>A n.661-3448T>A n.729-3448T>A c.2675A>T (p.Glu892Val) | |
1 | g.99916666G>A | CA419314811 | AGL | c.4416G>A (p.Glu1472=) n.4627G>A c.4368G>A (p.Glu1456=) c.4365G>A (p.Glu1455=) n.1318-3449C>T n.1207-3449C>T n.1312-3449C>T n.1250-3449C>T n.1136-3449C>T n.1247-3449C>T n.661-3449C>T n.729-3449C>T c.2676G>A (p.Glu892=) | |
1 | g.99916666G>C | CA341342539 | AGL | c.4416G>C (p.Glu1472Asp) n.4627G>C c.4368G>C (p.Glu1456Asp) c.4365G>C (p.Glu1455Asp) n.1318-3449C>G n.1207-3449C>G n.1312-3449C>G n.1250-3449C>G n.1136-3449C>G n.1247-3449C>G n.661-3449C>G n.729-3449C>G c.2676G>C (p.Glu892Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.99916666G>T | CA341342538 | AGL | c.4416G>T (p.Glu1472Asp) n.4627G>T c.4368G>T (p.Glu1456Asp) c.4365G>T (p.Glu1455Asp) n.1318-3449C>A n.1207-3449C>A n.1312-3449C>A n.1250-3449C>A n.1136-3449C>A n.1247-3449C>A n.661-3449C>A n.729-3449C>A c.2676G>T (p.Glu892Asp) | |
1 | g.99916667A>C | CA341342540 | AGL | c.4417A>C (p.Thr1473Pro) n.4628A>C c.4369A>C (p.Thr1457Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) n.1318-3450T>G n.1207-3450T>G n.1312-3450T>G n.1250-3450T>G n.1136-3450T>G n.1247-3450T>G n.661-3450T>G n.729-3450T>G c.2677A>C (p.Thr893Pro) | |
1 | g.99916667A>G | CA341342541 | AGL | c.4417A>G (p.Thr1473Ala) n.4628A>G c.4369A>G (p.Thr1457Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) n.1318-3450T>C n.1207-3450T>C n.1312-3450T>C n.1250-3450T>C n.1136-3450T>C n.1247-3450T>C n.661-3450T>C n.729-3450T>C c.2677A>G (p.Thr893Ala) | |
1 | g.99916667A>T | CA341342542 | AGL | c.4417A>T (p.Thr1473Ser) n.4628A>T c.4369A>T (p.Thr1457Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) n.1318-3450T>A n.1207-3450T>A n.1312-3450T>A n.1250-3450T>A n.1136-3450T>A n.1247-3450T>A n.661-3450T>A n.729-3450T>A c.2677A>T (p.Thr893Ser) | |
1 | g.99916668C>A | CA341342543 | AGL | c.4418C>A (p.Thr1473Asn) n.4629C>A c.4370C>A (p.Thr1457Asn) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) n.1318-3451G>T n.1207-3451G>T n.1312-3451G>T n.1250-3451G>T n.1136-3451G>T n.1247-3451G>T n.661-3451G>T n.729-3451G>T c.2678C>A (p.Thr893Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916668C= | CA1183941663 | AGL | c.4418C= (p.Thr1473=) n.4629C= c.4370C= (p.Thr1457=) c.4367C= (p.Thr1456=) n.1318-3451G= n.1207-3451G= n.1312-3451G= n.1250-3451G= n.1136-3451G= n.1247-3451G= n.661-3451G= n.729-3451G= c.2678C= (p.Thr893=) | |
1 | g.99916668C>G | CA341342544 | AGL | c.4418C>G (p.Thr1473Ser) n.4629C>G c.4370C>G (p.Thr1457Ser) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) n.1318-3451G>C n.1207-3451G>C n.1312-3451G>C n.1250-3451G>C n.1136-3451G>C n.1247-3451G>C n.661-3451G>C n.729-3451G>C c.2678C>G (p.Thr893Ser) | |
1 | g.99916668C>T | CA27560421 | AGL | c.4418C>T (p.Thr1473Ile) n.4629C>T c.4370C>T (p.Thr1457Ile) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) n.1318-3451G>A n.1207-3451G>A n.1312-3451G>A n.1250-3451G>A n.1136-3451G>A n.1247-3451G>A n.661-3451G>A n.729-3451G>A c.2678C>T (p.Thr893Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.99916669T>A | CA419314812 | AGL | c.4419T>A (p.Thr1473=) n.4630T>A c.4371T>A (p.Thr1457=) c.4368T>A (p.Thr1456=) n.1318-3452A>T n.1207-3452A>T n.1312-3452A>T n.1250-3452A>T n.1136-3452A>T n.1247-3452A>T n.661-3452A>T n.729-3452A>T c.2679T>A (p.Thr893=) | |
1 | g.99916669T>C | CA419314813 | AGL | c.4419T>C (p.Thr1473=) n.4630T>C c.4371T>C (p.Thr1457=) c.4368T>C (p.Thr1456=) n.1318-3452A>G n.1207-3452A>G n.1312-3452A>G n.1250-3452A>G n.1136-3452A>G n.1247-3452A>G n.661-3452A>G n.729-3452A>G c.2679T>C (p.Thr893=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916669T>G | CA419314814 | AGL | c.4419T>G (p.Thr1473=) n.4630T>G c.4371T>G (p.Thr1457=) c.4368T>G (p.Thr1456=) n.1318-3452A>C n.1207-3452A>C n.1312-3452A>C n.1250-3452A>C n.1136-3452A>C n.1247-3452A>C n.661-3452A>C n.729-3452A>C c.2679T>G (p.Thr893=) | |
1 | g.99916669T= | CA1183941664 | AGL | c.4419T= (p.Thr1473=) n.4630T= c.4371T= (p.Thr1457=) c.4368T= (p.Thr1456=) n.1318-3452A= n.1207-3452A= n.1312-3452A= n.1250-3452A= n.1136-3452A= n.1247-3452A= n.661-3452A= n.729-3452A= c.2679T= (p.Thr893=) | |
1 | g.99916669dup | CA2573132633 | AGL | c.4419dup (p.Thr1474TyrfsTer9) n.4630dup c.4371dup (p.Thr1458TyrfsTer9) c.4368dup (p.Thr1457TyrfsTer9) n.1318-3452dup n.1207-3452dup n.1312-3452dup n.1250-3452dup n.1136-3452dup n.1247-3452dup n.661-3452dup n.729-3452dup c.2679dup (p.Thr894TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916670A>C | CA341342545 | AGL | c.4420A>C (p.Thr1474Pro) n.4631A>C c.4372A>C (p.Thr1458Pro) c.4369A>C (p.Thr1457Pro) n.1318-3453T>G n.1207-3453T>G n.1312-3453T>G n.1250-3453T>G n.1136-3453T>G n.1247-3453T>G n.661-3453T>G n.729-3453T>G c.2680A>C (p.Thr894Pro) | |
1 | g.99916670A>G | CA341342546 | AGL | c.4420A>G (p.Thr1474Ala) n.4631A>G c.4372A>G (p.Thr1458Ala) c.4369A>G (p.Thr1457Ala) n.1318-3453T>C n.1207-3453T>C n.1312-3453T>C n.1250-3453T>C n.1136-3453T>C n.1247-3453T>C n.661-3453T>C n.729-3453T>C c.2680A>G (p.Thr894Ala) | |
1 | g.99916670A>T | CA341342547 | AGL | c.4420A>T (p.Thr1474Ser) n.4631A>T c.4372A>T (p.Thr1458Ser) c.4369A>T (p.Thr1457Ser) n.1318-3453T>A n.1207-3453T>A n.1312-3453T>A n.1250-3453T>A n.1136-3453T>A n.1247-3453T>A n.661-3453T>A n.729-3453T>A c.2680A>T (p.Thr894Ser) | |
1 | g.99916671C>A | CA341342548 | AGL | c.4421C>A (p.Thr1474Asn) n.4632C>A c.4373C>A (p.Thr1458Asn) c.4370C>A (p.Thr1457Asn) n.1318-3454G>T n.1207-3454G>T n.1312-3454G>T n.1250-3454G>T n.1136-3454G>T n.1247-3454G>T n.661-3454G>T n.729-3454G>T c.2681C>A (p.Thr894Asn) | |
1 | g.99916671C>G | CA341342549 | AGL | c.4421C>G (p.Thr1474Ser) n.4632C>G c.4373C>G (p.Thr1458Ser) c.4370C>G (p.Thr1457Ser) n.1318-3454G>C n.1207-3454G>C n.1312-3454G>C n.1250-3454G>C n.1136-3454G>C n.1247-3454G>C n.661-3454G>C n.729-3454G>C c.2681C>G (p.Thr894Ser) | |
1 | g.99916671C>T | CA341342550 | AGL | c.4421C>T (p.Thr1474Ile) n.4632C>T c.4373C>T (p.Thr1458Ile) c.4370C>T (p.Thr1457Ile) n.1318-3454G>A n.1207-3454G>A n.1312-3454G>A n.1250-3454G>A n.1136-3454G>A n.1247-3454G>A n.661-3454G>A n.729-3454G>A c.2681C>T (p.Thr894Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99916671_99916672delinsCT | CA1183941666 | AGL | c.4421_4422delinsCT (p.Thr1474=) n.4632_4633delinsCT c.4373_4374delinsCT (p.Thr1458=) c.4370_4371delinsCT (p.Thr1457=) n.1318-3455_1318-3454delinsAG n.1207-3455_1207-3454delinsAG n.1312-3455_1312-3454delinsAG n.1250-3455_1250-3454delinsAG n.1136-3455_1136-3454delinsAG n.1247-3455_1247-3454delinsAG n.661-3455_661-3454delinsAG n.729-3455_729-3454delinsAG c.2681_2682delinsCT (p.Thr894=) |