Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99875401_99875511del | CA2688072211 | COX6C,VPS13B | c.*1475-17_*1568del n.12451-17_12544del c.*7503-17_*7596del c.11746-17_11839del c.11821-17_11914del n.1323-17_1416del c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del) c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del) c.11818-17_11911del c.11743-17_11836del c.11443-17_11536del c.8707-17_8800del c.7600-17_7693del c.11626-17_11719del c.7378-17_7471del c.10606-17_10699del | gnomAD v4 |
8 | g.99875450_99875452dup | CA2579216517 | COX6C,VPS13B | c.*1507_*1509dup (n.*1507_*1509dup) n.12483_12485dup c.*7535_*7537dup (n.*7535_*7537dup) c.11778_11780dup (p.Gln3927_Tyr3928insGln) c.11853_11855dup (p.Gln3952_Tyr3953insGln) n.1355_1357dup c.*142-358_*142-356dup (n.*142-358_*142-356dup) c.*142-2157_*142-2155dup (n.*142-2157_*142-2155dup) c.11850_11852dup (p.Gln3951_Tyr3952insGln) c.11775_11777dup (p.Gln3926_Tyr3927insGln) c.11475_11477dup (p.Gln3826_Tyr3827insGln) c.8739_8741dup (p.Gln2914_Tyr2915insGln) c.7632_7634dup (p.Gln2545_Tyr2546insGln) c.11658_11660dup (p.Gln3887_Tyr3888insGln) c.7410_7412dup (p.Gln2471_Tyr2472insGln) c.10638_10640dup (p.Gln3547_Tyr3548insGln) | |
8 | g.99875451C>A | CA371795532 | COX6C,VPS13B | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.12484C>A c.*7536C>A (n.*7536C>A) c.11779C>A (p.Gln3927Lys) c.11854C>A (p.Gln3952Lys) n.1356C>A c.*142-359G>T (n.*142-359G>T) c.*142-2158G>T (n.*142-2158G>T) c.11851C>A (p.Gln3951Lys) c.11776C>A (p.Gln3926Lys) c.11476C>A (p.Gln3826Lys) c.8740C>A (p.Gln2914Lys) c.7633C>A (p.Gln2545Lys) c.11659C>A (p.Gln3887Lys) c.7411C>A (p.Gln2471Lys) c.10639C>A (p.Gln3547Lys) | |
8 | g.99875451C>G | CA371795530 | COX6C,VPS13B | c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.12484C>G c.*7536C>G (n.*7536C>G) c.11779C>G (p.Gln3927Glu) c.11854C>G (p.Gln3952Glu) n.1356C>G c.*142-359G>C (n.*142-359G>C) c.*142-2158G>C (n.*142-2158G>C) c.11851C>G (p.Gln3951Glu) c.11776C>G (p.Gln3926Glu) c.11476C>G (p.Gln3826Glu) c.8740C>G (p.Gln2914Glu) c.7633C>G (p.Gln2545Glu) c.11659C>G (p.Gln3887Glu) c.7411C>G (p.Gln2471Glu) c.10639C>G (p.Gln3547Glu) | |
8 | g.99875451C>T | CA371795531 | COX6C,VPS13B | c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.12484C>T c.*7536C>T (n.*7536C>T) c.11779C>T (p.Gln3927Ter) c.11854C>T (p.Gln3952Ter) n.1356C>T c.*142-359G>A (n.*142-359G>A) c.*142-2158G>A (n.*142-2158G>A) c.11851C>T (p.Gln3951Ter) c.11776C>T (p.Gln3926Ter) c.11476C>T (p.Gln3826Ter) c.8740C>T (p.Gln2914Ter) c.7633C>T (p.Gln2545Ter) c.11659C>T (p.Gln3887Ter) c.7411C>T (p.Gln2471Ter) c.10639C>T (p.Gln3547Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875452A>C | CA371795533 | COX6C,VPS13B | c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.12485A>C c.*7537A>C (n.*7537A>C) c.11780A>C (p.Gln3927Pro) c.11855A>C (p.Gln3952Pro) n.1357A>C c.*142-360T>G (n.*142-360T>G) c.*142-2159T>G (n.*142-2159T>G) c.11852A>C (p.Gln3951Pro) c.11777A>C (p.Gln3926Pro) c.11477A>C (p.Gln3826Pro) c.8741A>C (p.Gln2914Pro) c.7634A>C (p.Gln2545Pro) c.11660A>C (p.Gln3887Pro) c.7412A>C (p.Gln2471Pro) c.10640A>C (p.Gln3547Pro) | |
8 | g.99875452A>G | CA371795534 | COX6C,VPS13B | c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.12485A>G c.*7537A>G (n.*7537A>G) c.11780A>G (p.Gln3927Arg) c.11855A>G (p.Gln3952Arg) n.1357A>G c.*142-360T>C (n.*142-360T>C) c.*142-2159T>C (n.*142-2159T>C) c.11852A>G (p.Gln3951Arg) c.11777A>G (p.Gln3926Arg) c.11477A>G (p.Gln3826Arg) c.8741A>G (p.Gln2914Arg) c.7634A>G (p.Gln2545Arg) c.11660A>G (p.Gln3887Arg) c.7412A>G (p.Gln2471Arg) c.10640A>G (p.Gln3547Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875452A>T | CA371795535 | COX6C,VPS13B | c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.12485A>T c.*7537A>T (n.*7537A>T) c.11780A>T (p.Gln3927Leu) c.11855A>T (p.Gln3952Leu) n.1357A>T c.*142-360T>A (n.*142-360T>A) c.*142-2159T>A (n.*142-2159T>A) c.11852A>T (p.Gln3951Leu) c.11777A>T (p.Gln3926Leu) c.11477A>T (p.Gln3826Leu) c.8741A>T (p.Gln2914Leu) c.7634A>T (p.Gln2545Leu) c.11660A>T (p.Gln3887Leu) c.7412A>T (p.Gln2471Leu) c.10640A>T (p.Gln3547Leu) | |
8 | g.99875453del | CA4825345 | COX6C,VPS13B | c.*1510del (n.*1510del) n.12486del c.*7538del (n.*7538del) c.11781del (p.Gln3927HisfsTer?) c.11856del (p.Gln3952HisfsTer?) n.1358del c.*142-361del (n.*142-361del) c.*142-2160del (n.*142-2160del) c.11853del (p.Gln3951HisfsTer?) c.11778del (p.Gln3926HisfsTer?) c.11478del (p.Gln3826HisfsTer?) c.8742del (p.Gln2914HisfsTer?) c.7635del (p.Gln2545HisfsTer?) c.11661del (p.Gln3887HisfsTer?) c.7413del (p.Gln2471HisfsTer?) c.10641del (p.Gln3547HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875453G>A | CA462458542 | COX6C,VPS13B | c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.12486G>A c.*7538G>A (n.*7538G>A) c.11781G>A (p.Gln3927=) c.11856G>A (p.Gln3952=) n.1358G>A c.*142-361C>T (n.*142-361C>T) c.*142-2160C>T (n.*142-2160C>T) c.11853G>A (p.Gln3951=) c.11778G>A (p.Gln3926=) c.11478G>A (p.Gln3826=) c.8742G>A (p.Gln2914=) c.7635G>A (p.Gln2545=) c.11661G>A (p.Gln3887=) c.7413G>A (p.Gln2471=) c.10641G>A (p.Gln3547=) | dbSNP |
8 | g.99875453G>C | CA371795536 | COX6C,VPS13B | c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.12486G>C c.*7538G>C (n.*7538G>C) c.11781G>C (p.Gln3927His) c.11856G>C (p.Gln3952His) n.1358G>C c.*142-361C>G (n.*142-361C>G) c.*142-2160C>G (n.*142-2160C>G) c.11853G>C (p.Gln3951His) c.11778G>C (p.Gln3926His) c.11478G>C (p.Gln3826His) c.8742G>C (p.Gln2914His) c.7635G>C (p.Gln2545His) c.11661G>C (p.Gln3887His) c.7413G>C (p.Gln2471His) c.10641G>C (p.Gln3547His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875453G>T | CA371795537 | COX6C,VPS13B | c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.12486G>T c.*7538G>T (n.*7538G>T) c.11781G>T (p.Gln3927His) c.11856G>T (p.Gln3952His) n.1358G>T c.*142-361C>A (n.*142-361C>A) c.*142-2160C>A (n.*142-2160C>A) c.11853G>T (p.Gln3951His) c.11778G>T (p.Gln3926His) c.11478G>T (p.Gln3826His) c.8742G>T (p.Gln2914His) c.7635G>T (p.Gln2545His) c.11661G>T (p.Gln3887His) c.7413G>T (p.Gln2471His) c.10641G>T (p.Gln3547His) | |
8 | g.99875454T>A | CA371795538 | COX6C,VPS13B | c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.12487T>A c.*7539T>A (n.*7539T>A) c.11782T>A (p.Tyr3928Asn) c.11857T>A (p.Tyr3953Asn) n.1359T>A c.*142-362A>T (n.*142-362A>T) c.*142-2161A>T (n.*142-2161A>T) c.11854T>A (p.Tyr3952Asn) c.11779T>A (p.Tyr3927Asn) c.11479T>A (p.Tyr3827Asn) c.8743T>A (p.Tyr2915Asn) c.7636T>A (p.Tyr2546Asn) c.11662T>A (p.Tyr3888Asn) c.7414T>A (p.Tyr2472Asn) c.10642T>A (p.Tyr3548Asn) | |
8 | g.99875454T>C | CA371795539 | COX6C,VPS13B | c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.12487T>C c.*7539T>C (n.*7539T>C) c.11782T>C (p.Tyr3928His) c.11857T>C (p.Tyr3953His) n.1359T>C c.*142-362A>G (n.*142-362A>G) c.*142-2161A>G (n.*142-2161A>G) c.11854T>C (p.Tyr3952His) c.11779T>C (p.Tyr3927His) c.11479T>C (p.Tyr3827His) c.8743T>C (p.Tyr2915His) c.7636T>C (p.Tyr2546His) c.11662T>C (p.Tyr3888His) c.7414T>C (p.Tyr2472His) c.10642T>C (p.Tyr3548His) | |
8 | g.99875454T>G | CA371795540 | COX6C,VPS13B | c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.12487T>G c.*7539T>G (n.*7539T>G) c.11782T>G (p.Tyr3928Asp) c.11857T>G (p.Tyr3953Asp) n.1359T>G c.*142-362A>C (n.*142-362A>C) c.*142-2161A>C (n.*142-2161A>C) c.11854T>G (p.Tyr3952Asp) c.11779T>G (p.Tyr3927Asp) c.11479T>G (p.Tyr3827Asp) c.8743T>G (p.Tyr2915Asp) c.7636T>G (p.Tyr2546Asp) c.11662T>G (p.Tyr3888Asp) c.7414T>G (p.Tyr2472Asp) c.10642T>G (p.Tyr3548Asp) | |
8 | g.99875454_99875457del | CA913128155 | COX6C,VPS13B | c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) n.12487_12490del c.*7539_*7542del (n.*7539_*7542del) c.11782_11785del (p.Tyr3928ThrfsTer?) c.11857_11860del (p.Tyr3953ThrfsTer?) n.1359_1362del c.*142-365_*142-362del (n.*142-365_*142-362del) c.*142-2164_*142-2161del (n.*142-2164_*142-2161del) c.11854_11857del (p.Tyr3952ThrfsTer?) c.11779_11782del (p.Tyr3927ThrfsTer?) c.11479_11482del (p.Tyr3827ThrfsTer?) c.8743_8746del (p.Tyr2915ThrfsTer?) c.7636_7639del (p.Tyr2546ThrfsTer?) c.11662_11665del (p.Tyr3888ThrfsTer?) c.7414_7417del (p.Tyr2472ThrfsTer?) c.10642_10645del (p.Tyr3548ThrfsTer?) | |
8 | g.99875455A>C | CA371795541 | COX6C,VPS13B | c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.12488A>C c.*7540A>C (n.*7540A>C) c.11783A>C (p.Tyr3928Ser) c.11858A>C (p.Tyr3953Ser) n.1360A>C c.*142-363T>G (n.*142-363T>G) c.*142-2162T>G (n.*142-2162T>G) c.11855A>C (p.Tyr3952Ser) c.11780A>C (p.Tyr3927Ser) c.11480A>C (p.Tyr3827Ser) c.8744A>C (p.Tyr2915Ser) c.7637A>C (p.Tyr2546Ser) c.11663A>C (p.Tyr3888Ser) c.7415A>C (p.Tyr2472Ser) c.10643A>C (p.Tyr3548Ser) | |
8 | g.99875455A>G | CA371795542 | COX6C,VPS13B | c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.12488A>G c.*7540A>G (n.*7540A>G) c.11783A>G (p.Tyr3928Cys) c.11858A>G (p.Tyr3953Cys) n.1360A>G c.*142-363T>C (n.*142-363T>C) c.*142-2162T>C (n.*142-2162T>C) c.11855A>G (p.Tyr3952Cys) c.11780A>G (p.Tyr3927Cys) c.11480A>G (p.Tyr3827Cys) c.8744A>G (p.Tyr2915Cys) c.7637A>G (p.Tyr2546Cys) c.11663A>G (p.Tyr3888Cys) c.7415A>G (p.Tyr2472Cys) c.10643A>G (p.Tyr3548Cys) | |
8 | g.99875455A>T | CA371795543 | COX6C,VPS13B | c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.12488A>T c.*7540A>T (n.*7540A>T) c.11783A>T (p.Tyr3928Phe) c.11858A>T (p.Tyr3953Phe) n.1360A>T c.*142-363T>A (n.*142-363T>A) c.*142-2162T>A (n.*142-2162T>A) c.11855A>T (p.Tyr3952Phe) c.11780A>T (p.Tyr3927Phe) c.11480A>T (p.Tyr3827Phe) c.8744A>T (p.Tyr2915Phe) c.7637A>T (p.Tyr2546Phe) c.11663A>T (p.Tyr3888Phe) c.7415A>T (p.Tyr2472Phe) c.10643A>T (p.Tyr3548Phe) | |
8 | g.99875458_99875460dup | CA1117131697 | COX6C,VPS13B | c.*1515_*1517dup (n.*1515_*1517dup) n.12491_12493dup c.*7543_*7545dup (n.*7543_*7545dup) c.11786_11788dup (p.Asn3929_Arg3930insAsn) c.11861_11863dup (p.Asn3954_Arg3955insAsn) n.1363_1365dup c.*142-365_*142-363dup (n.*142-365_*142-363dup) c.*142-2164_*142-2162dup (n.*142-2164_*142-2162dup) c.11858_11860dup (p.Asn3953_Arg3954insAsn) c.11783_11785dup (p.Asn3928_Arg3929insAsn) c.11483_11485dup (p.Asn3828_Arg3829insAsn) c.8747_8749dup (p.Asn2916_Arg2917insAsn) c.7640_7642dup (p.Asn2547_Arg2548insAsn) c.11666_11668dup (p.Asn3889_Arg3890insAsn) c.7418_7420dup (p.Asn2473_Arg2474insAsn) c.10646_10648dup (p.Asn3549_Arg3550insAsn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875458_99875460del | CA658821989 | COX6C,VPS13B | c.*1515_*1517del (n.*1515_*1517del) n.12491_12493del c.*7543_*7545del (n.*7543_*7545del) c.11786_11788del (p.Asn3929del) c.11861_11863del (p.Asn3954del) n.1363_1365del c.*142-365_*142-363del (n.*142-365_*142-363del) c.*142-2164_*142-2162del (n.*142-2164_*142-2162del) c.11858_11860del (p.Asn3953del) c.11783_11785del (p.Asn3928del) c.11483_11485del (p.Asn3828del) c.8747_8749del (p.Asn2916del) c.7640_7642del (p.Asn2547del) c.11666_11668del (p.Asn3889del) c.7418_7420del (p.Asn2473del) c.10646_10648del (p.Asn3549del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875456C>A | CA371795545 | COX6C,VPS13B | c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.12489C>A c.*7541C>A (n.*7541C>A) c.11784C>A (p.Tyr3928Ter) c.11859C>A (p.Tyr3953Ter) n.1361C>A c.*142-364G>T (n.*142-364G>T) c.*142-2163G>T (n.*142-2163G>T) c.11856C>A (p.Tyr3952Ter) c.11781C>A (p.Tyr3927Ter) c.11481C>A (p.Tyr3827Ter) c.8745C>A (p.Tyr2915Ter) c.7638C>A (p.Tyr2546Ter) c.11664C>A (p.Tyr3888Ter) c.7416C>A (p.Tyr2472Ter) c.10644C>A (p.Tyr3548Ter) | |
8 | g.99875456C>G | CA371795544 | COX6C,VPS13B | c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.12489C>G c.*7541C>G (n.*7541C>G) c.11784C>G (p.Tyr3928Ter) c.11859C>G (p.Tyr3953Ter) n.1361C>G c.*142-364G>C (n.*142-364G>C) c.*142-2163G>C (n.*142-2163G>C) c.11856C>G (p.Tyr3952Ter) c.11781C>G (p.Tyr3927Ter) c.11481C>G (p.Tyr3827Ter) c.8745C>G (p.Tyr2915Ter) c.7638C>G (p.Tyr2546Ter) c.11664C>G (p.Tyr3888Ter) c.7416C>G (p.Tyr2472Ter) c.10644C>G (p.Tyr3548Ter) | |
8 | g.99875456C>T | CA462458550 | COX6C,VPS13B | c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.12489C>T c.*7541C>T (n.*7541C>T) c.11784C>T (p.Tyr3928=) c.11859C>T (p.Tyr3953=) n.1361C>T c.*142-364G>A (n.*142-364G>A) c.*142-2163G>A (n.*142-2163G>A) c.11856C>T (p.Tyr3952=) c.11781C>T (p.Tyr3927=) c.11481C>T (p.Tyr3827=) c.8745C>T (p.Tyr2915=) c.7638C>T (p.Tyr2546=) c.11664C>T (p.Tyr3888=) c.7416C>T (p.Tyr2472=) c.10644C>T (p.Tyr3548=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875457A>C | CA371795546 | COX6C,VPS13B | c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.12490A>C c.*7542A>C (n.*7542A>C) c.11785A>C (p.Asn3929His) c.11860A>C (p.Asn3954His) n.1362A>C c.*142-365T>G (n.*142-365T>G) c.*142-2164T>G (n.*142-2164T>G) c.11857A>C (p.Asn3953His) c.11782A>C (p.Asn3928His) c.11482A>C (p.Asn3828His) c.8746A>C (p.Asn2916His) c.7639A>C (p.Asn2547His) c.11665A>C (p.Asn3889His) c.7417A>C (p.Asn2473His) c.10645A>C (p.Asn3549His) | |
8 | g.99875457A>G | CA182335211 | COX6C,VPS13B | c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.12490A>G c.*7542A>G (n.*7542A>G) c.11785A>G (p.Asn3929Asp) c.11860A>G (p.Asn3954Asp) n.1362A>G c.*142-365T>C (n.*142-365T>C) c.*142-2164T>C (n.*142-2164T>C) c.11857A>G (p.Asn3953Asp) c.11782A>G (p.Asn3928Asp) c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.8746A>G (p.Asn2916Asp) c.7639A>G (p.Asn2547Asp) c.11665A>G (p.Asn3889Asp) c.7417A>G (p.Asn2473Asp) c.10645A>G (p.Asn3549Asp) | dbSNP |
8 | g.99875457A>T | CA371795547 | COX6C,VPS13B | c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.12490A>T c.*7542A>T (n.*7542A>T) c.11785A>T (p.Asn3929Tyr) c.11860A>T (p.Asn3954Tyr) n.1362A>T c.*142-365T>A (n.*142-365T>A) c.*142-2164T>A (n.*142-2164T>A) c.11857A>T (p.Asn3953Tyr) c.11782A>T (p.Asn3928Tyr) c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.8746A>T (p.Asn2916Tyr) c.7639A>T (p.Asn2547Tyr) c.11665A>T (p.Asn3889Tyr) c.7417A>T (p.Asn2473Tyr) c.10645A>T (p.Asn3549Tyr) | |
8 | g.99875457_99875458dup | CA2695209944 | COX6C,VPS13B | c.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup) n.12490_12491dup c.*7542_*7543dup (n.*7542_*7543dup) c.11785_11786dup (p.Asn3929LysfsTer?) c.11860_11861dup (p.Asn3954LysfsTer?) n.1362_1363dup c.*142-366_*142-365dup (n.*142-366_*142-365dup) c.*142-2165_*142-2164dup (n.*142-2165_*142-2164dup) c.11857_11858dup (p.Asn3953LysfsTer?) c.11782_11783dup (p.Asn3928LysfsTer?) c.11482_11483dup (p.Asn3828LysfsTer?) c.8746_8747dup (p.Asn2916LysfsTer?) c.7639_7640dup (p.Asn2547LysfsTer?) c.11665_11666dup (p.Asn3889LysfsTer?) c.7417_7418dup (p.Asn2473LysfsTer?) c.10645_10646dup (p.Asn3549LysfsTer?) | |
8 | g.99875458A>C | CA371795548 | COX6C,VPS13B | c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.12491A>C c.*7543A>C (n.*7543A>C) c.11786A>C (p.Asn3929Thr) c.11861A>C (p.Asn3954Thr) n.1363A>C c.*142-366T>G (n.*142-366T>G) c.*142-2165T>G (n.*142-2165T>G) c.11858A>C (p.Asn3953Thr) c.11783A>C (p.Asn3928Thr) c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.8747A>C (p.Asn2916Thr) c.7640A>C (p.Asn2547Thr) c.11666A>C (p.Asn3889Thr) c.7418A>C (p.Asn2473Thr) c.10646A>C (p.Asn3549Thr) | dbSNP |
8 | g.99875458A>G | CA371795549 | COX6C,VPS13B | c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.12491A>G c.*7543A>G (n.*7543A>G) c.11786A>G (p.Asn3929Ser) c.11861A>G (p.Asn3954Ser) n.1363A>G c.*142-366T>C (n.*142-366T>C) c.*142-2165T>C (n.*142-2165T>C) c.11858A>G (p.Asn3953Ser) c.11783A>G (p.Asn3928Ser) c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.8747A>G (p.Asn2916Ser) c.7640A>G (p.Asn2547Ser) c.11666A>G (p.Asn3889Ser) c.7418A>G (p.Asn2473Ser) c.10646A>G (p.Asn3549Ser) | |
8 | g.99875458A>T | CA371795550 | COX6C,VPS13B | c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.12491A>T c.*7543A>T (n.*7543A>T) c.11786A>T (p.Asn3929Ile) c.11861A>T (p.Asn3954Ile) n.1363A>T c.*142-366T>A (n.*142-366T>A) c.*142-2165T>A (n.*142-2165T>A) c.11858A>T (p.Asn3953Ile) c.11783A>T (p.Asn3928Ile) c.11483A>T (p.Asn3828Ile) c.8747A>T (p.Asn2916Ile) c.7640A>T (p.Asn2547Ile) c.11666A>T (p.Asn3889Ile) c.7418A>T (p.Asn2473Ile) c.10646A>T (p.Asn3549Ile) | |
8 | g.99875459C>A | CA371795551 | COX6C,VPS13B | c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.12492C>A c.*7544C>A (n.*7544C>A) c.11787C>A (p.Asn3929Lys) c.11862C>A (p.Asn3954Lys) n.1364C>A c.*142-367G>T (n.*142-367G>T) c.*142-2166G>T (n.*142-2166G>T) c.11859C>A (p.Asn3953Lys) c.11784C>A (p.Asn3928Lys) c.11484C>A (p.Asn3828Lys) c.8748C>A (p.Asn2916Lys) c.7641C>A (p.Asn2547Lys) c.11667C>A (p.Asn3889Lys) c.7419C>A (p.Asn2473Lys) c.10647C>A (p.Asn3549Lys) | |
8 | g.99875459C>G | CA4825347 | COX6C,VPS13B | c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.12492C>G c.*7544C>G (n.*7544C>G) c.11787C>G (p.Asn3929Lys) c.11862C>G (p.Asn3954Lys) n.1364C>G c.*142-367G>C (n.*142-367G>C) c.*142-2166G>C (n.*142-2166G>C) c.11859C>G (p.Asn3953Lys) c.11784C>G (p.Asn3928Lys) c.11484C>G (p.Asn3828Lys) c.8748C>G (p.Asn2916Lys) c.7641C>G (p.Asn2547Lys) c.11667C>G (p.Asn3889Lys) c.7419C>G (p.Asn2473Lys) c.10647C>G (p.Asn3549Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875459C>T | CA4825346 | COX6C,VPS13B | c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.12492C>T c.*7544C>T (n.*7544C>T) c.11787C>T (p.Asn3929=) c.11862C>T (p.Asn3954=) n.1364C>T c.*142-367G>A (n.*142-367G>A) c.*142-2166G>A (n.*142-2166G>A) c.11859C>T (p.Asn3953=) c.11784C>T (p.Asn3928=) c.11484C>T (p.Asn3828=) c.8748C>T (p.Asn2916=) c.7641C>T (p.Asn2547=) c.11667C>T (p.Asn3889=) c.7419C>T (p.Asn2473=) c.10647C>T (p.Asn3549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875460A>C | CA462458557 | COX6C,VPS13B | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.12493A>C c.*7545A>C (n.*7545A>C) c.11788A>C (p.Arg3930=) c.11863A>C (p.Arg3955=) n.1365A>C c.*142-368T>G (n.*142-368T>G) c.*142-2167T>G (n.*142-2167T>G) c.11860A>C (p.Arg3954=) c.11785A>C (p.Arg3929=) c.11485A>C (p.Arg3829=) c.8749A>C (p.Arg2917=) c.7642A>C (p.Arg2548=) c.11668A>C (p.Arg3890=) c.7420A>C (p.Arg2474=) c.10648A>C (p.Arg3550=) | |
8 | g.99875460A>G | CA371795552 | COX6C,VPS13B | c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.12493A>G c.*7545A>G (n.*7545A>G) c.11788A>G (p.Arg3930Gly) c.11863A>G (p.Arg3955Gly) n.1365A>G c.*142-368T>C (n.*142-368T>C) c.*142-2167T>C (n.*142-2167T>C) c.11860A>G (p.Arg3954Gly) c.11785A>G (p.Arg3929Gly) c.11485A>G (p.Arg3829Gly) c.8749A>G (p.Arg2917Gly) c.7642A>G (p.Arg2548Gly) c.11668A>G (p.Arg3890Gly) c.7420A>G (p.Arg2474Gly) c.10648A>G (p.Arg3550Gly) | |
8 | g.99875460A>T | CA371795553 | COX6C,VPS13B | c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.12493A>T c.*7545A>T (n.*7545A>T) c.11788A>T (p.Arg3930Ter) c.11863A>T (p.Arg3955Ter) n.1365A>T c.*142-368T>A (n.*142-368T>A) c.*142-2167T>A (n.*142-2167T>A) c.11860A>T (p.Arg3954Ter) c.11785A>T (p.Arg3929Ter) c.11485A>T (p.Arg3829Ter) c.8749A>T (p.Arg2917Ter) c.7642A>T (p.Arg2548Ter) c.11668A>T (p.Arg3890Ter) c.7420A>T (p.Arg2474Ter) c.10648A>T (p.Arg3550Ter) | |
8 | g.99875461G>A | CA371795554 | COX6C,VPS13B | c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.12494G>A c.*7546G>A (n.*7546G>A) c.11789G>A (p.Arg3930Lys) c.11864G>A (p.Arg3955Lys) n.1366G>A c.*142-369C>T (n.*142-369C>T) c.*142-2168C>T (n.*142-2168C>T) c.11861G>A (p.Arg3954Lys) c.11786G>A (p.Arg3929Lys) c.11486G>A (p.Arg3829Lys) c.8750G>A (p.Arg2917Lys) c.7643G>A (p.Arg2548Lys) c.11669G>A (p.Arg3890Lys) c.7421G>A (p.Arg2474Lys) c.10649G>A (p.Arg3550Lys) | |
8 | g.99875461G>C | CA371795555 | COX6C,VPS13B | c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.12494G>C c.*7546G>C (n.*7546G>C) c.11789G>C (p.Arg3930Thr) c.11864G>C (p.Arg3955Thr) n.1366G>C c.*142-369C>G (n.*142-369C>G) c.*142-2168C>G (n.*142-2168C>G) c.11861G>C (p.Arg3954Thr) c.11786G>C (p.Arg3929Thr) c.11486G>C (p.Arg3829Thr) c.8750G>C (p.Arg2917Thr) c.7643G>C (p.Arg2548Thr) c.11669G>C (p.Arg3890Thr) c.7421G>C (p.Arg2474Thr) c.10649G>C (p.Arg3550Thr) | |
8 | g.99875461G>T | CA371795556 | COX6C,VPS13B | c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.12494G>T c.*7546G>T (n.*7546G>T) c.11789G>T (p.Arg3930Ile) c.11864G>T (p.Arg3955Ile) n.1366G>T c.*142-369C>A (n.*142-369C>A) c.*142-2168C>A (n.*142-2168C>A) c.11861G>T (p.Arg3954Ile) c.11786G>T (p.Arg3929Ile) c.11486G>T (p.Arg3829Ile) c.8750G>T (p.Arg2917Ile) c.7643G>T (p.Arg2548Ile) c.11669G>T (p.Arg3890Ile) c.7421G>T (p.Arg2474Ile) c.10649G>T (p.Arg3550Ile) | |
8 | g.99875462A>C | CA371795557 | COX6C,VPS13B | c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.12495A>C c.*7547A>C (n.*7547A>C) c.11790A>C (p.Arg3930Ser) c.11865A>C (p.Arg3955Ser) n.1367A>C c.*142-370T>G (n.*142-370T>G) c.*142-2169T>G (n.*142-2169T>G) c.11862A>C (p.Arg3954Ser) c.11787A>C (p.Arg3929Ser) c.11487A>C (p.Arg3829Ser) c.8751A>C (p.Arg2917Ser) c.7644A>C (p.Arg2548Ser) c.11670A>C (p.Arg3890Ser) c.7422A>C (p.Arg2474Ser) c.10650A>C (p.Arg3550Ser) | |
8 | g.99875462A>G | CA462458562 | COX6C,VPS13B | c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.12495A>G c.*7547A>G (n.*7547A>G) c.11790A>G (p.Arg3930=) c.11865A>G (p.Arg3955=) n.1367A>G c.*142-370T>C (n.*142-370T>C) c.*142-2169T>C (n.*142-2169T>C) c.11862A>G (p.Arg3954=) c.11787A>G (p.Arg3929=) c.11487A>G (p.Arg3829=) c.8751A>G (p.Arg2917=) c.7644A>G (p.Arg2548=) c.11670A>G (p.Arg3890=) c.7422A>G (p.Arg2474=) c.10650A>G (p.Arg3550=) | |
8 | g.99875462A>T | CA182335220 | COX6C,VPS13B | c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.12495A>T c.*7547A>T (n.*7547A>T) c.11790A>T (p.Arg3930Ser) c.11865A>T (p.Arg3955Ser) n.1367A>T c.*142-370T>A (n.*142-370T>A) c.*142-2169T>A (n.*142-2169T>A) c.11862A>T (p.Arg3954Ser) c.11787A>T (p.Arg3929Ser) c.11487A>T (p.Arg3829Ser) c.8751A>T (p.Arg2917Ser) c.7644A>T (p.Arg2548Ser) c.11670A>T (p.Arg3890Ser) c.7422A>T (p.Arg2474Ser) c.10650A>T (p.Arg3550Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875463C>A | CA371795558 | COX6C,VPS13B | c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.12496C>A c.*7548C>A (n.*7548C>A) c.11791C>A (p.Leu3931Met) c.11866C>A (p.Leu3956Met) n.1368C>A c.*142-371G>T (n.*142-371G>T) c.*142-2170G>T (n.*142-2170G>T) c.11863C>A (p.Leu3955Met) c.11788C>A (p.Leu3930Met) c.11488C>A (p.Leu3830Met) c.8752C>A (p.Leu2918Met) c.7645C>A (p.Leu2549Met) c.11671C>A (p.Leu3891Met) c.7423C>A (p.Leu2475Met) c.10651C>A (p.Leu3551Met) | |
8 | g.99875463C>G | CA371795559 | COX6C,VPS13B | c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.12496C>G c.*7548C>G (n.*7548C>G) c.11791C>G (p.Leu3931Val) c.11866C>G (p.Leu3956Val) n.1368C>G c.*142-371G>C (n.*142-371G>C) c.*142-2170G>C (n.*142-2170G>C) c.11863C>G (p.Leu3955Val) c.11788C>G (p.Leu3930Val) c.11488C>G (p.Leu3830Val) c.8752C>G (p.Leu2918Val) c.7645C>G (p.Leu2549Val) c.11671C>G (p.Leu3891Val) c.7423C>G (p.Leu2475Val) c.10651C>G (p.Leu3551Val) | |
8 | g.99875463C>T | CA462458565 | COX6C,VPS13B | c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.12496C>T c.*7548C>T (n.*7548C>T) c.11791C>T (p.Leu3931=) c.11866C>T (p.Leu3956=) n.1368C>T c.*142-371G>A (n.*142-371G>A) c.*142-2170G>A (n.*142-2170G>A) c.11863C>T (p.Leu3955=) c.11788C>T (p.Leu3930=) c.11488C>T (p.Leu3830=) c.8752C>T (p.Leu2918=) c.7645C>T (p.Leu2549=) c.11671C>T (p.Leu3891=) c.7423C>T (p.Leu2475=) c.10651C>T (p.Leu3551=) | |
8 | g.99875465_99875513dup | CA2688072326 | COX6C,VPS13B | c.*1522_*1570dup (n.*1522_*1570dup) n.12498_12546dup c.*7550_*7598dup (n.*7550_*7598dup) c.11793_11841dup (p.Ser3948GlyfsTer35) c.11868_11916dup (p.Ser3973GlyfsTer35) n.1370_1418dup c.*142-419_*142-371dup (n.*142-419_*142-371dup) c.*142-2218_*142-2170dup (n.*142-2218_*142-2170dup) c.11865_11913dup (p.Ser3972GlyfsTer35) c.11790_11838dup (p.Ser3947GlyfsTer35) c.11490_11538dup (p.Ser3847GlyfsTer35) c.8754_8802dup (p.Ser2935GlyfsTer35) c.7647_7695dup (p.Ser2566GlyfsTer35) c.11673_11721dup (p.Ser3908GlyfsTer35) c.7425_7473dup (p.Ser2492GlyfsTer35) c.10653_10701dup (p.Ser3568GlyfsTer35) | gnomAD v4 |
8 | g.99875464T>A | CA371795560 | COX6C,VPS13B | c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.12497T>A c.*7549T>A (n.*7549T>A) c.11792T>A (p.Leu3931Gln) c.11867T>A (p.Leu3956Gln) n.1369T>A c.*142-372A>T (n.*142-372A>T) c.*142-2171A>T (n.*142-2171A>T) c.11864T>A (p.Leu3955Gln) c.11789T>A (p.Leu3930Gln) c.11489T>A (p.Leu3830Gln) c.8753T>A (p.Leu2918Gln) c.7646T>A (p.Leu2549Gln) c.11672T>A (p.Leu3891Gln) c.7424T>A (p.Leu2475Gln) c.10652T>A (p.Leu3551Gln) | |
8 | g.99875464T>C | CA371795561 | COX6C,VPS13B | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.12497T>C c.*7549T>C (n.*7549T>C) c.11792T>C (p.Leu3931Pro) c.11867T>C (p.Leu3956Pro) n.1369T>C c.*142-372A>G (n.*142-372A>G) c.*142-2171A>G (n.*142-2171A>G) c.11864T>C (p.Leu3955Pro) c.11789T>C (p.Leu3930Pro) c.11489T>C (p.Leu3830Pro) c.8753T>C (p.Leu2918Pro) c.7646T>C (p.Leu2549Pro) c.11672T>C (p.Leu3891Pro) c.7424T>C (p.Leu2475Pro) c.10652T>C (p.Leu3551Pro) | |
8 | g.99875464T>G | CA371795562 | COX6C,VPS13B | c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.12497T>G c.*7549T>G (n.*7549T>G) c.11792T>G (p.Leu3931Arg) c.11867T>G (p.Leu3956Arg) n.1369T>G c.*142-372A>C (n.*142-372A>C) c.*142-2171A>C (n.*142-2171A>C) c.11864T>G (p.Leu3955Arg) c.11789T>G (p.Leu3930Arg) c.11489T>G (p.Leu3830Arg) c.8753T>G (p.Leu2918Arg) c.7646T>G (p.Leu2549Arg) c.11672T>G (p.Leu3891Arg) c.7424T>G (p.Leu2475Arg) c.10652T>G (p.Leu3551Arg) | |
8 | g.99875465G>A | CA462458569 | COX6C,VPS13B | c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.12498G>A c.*7550G>A (n.*7550G>A) c.11793G>A (p.Leu3931=) c.11868G>A (p.Leu3956=) n.1370G>A c.*142-373C>T (n.*142-373C>T) c.*142-2172C>T (n.*142-2172C>T) c.11865G>A (p.Leu3955=) c.11790G>A (p.Leu3930=) c.11490G>A (p.Leu3830=) c.8754G>A (p.Leu2918=) c.7647G>A (p.Leu2549=) c.11673G>A (p.Leu3891=) c.7425G>A (p.Leu2475=) c.10653G>A (p.Leu3551=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875465G>C | CA462458571 | COX6C,VPS13B | c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.12498G>C c.*7550G>C (n.*7550G>C) c.11793G>C (p.Leu3931=) c.11868G>C (p.Leu3956=) n.1370G>C c.*142-373C>G (n.*142-373C>G) c.*142-2172C>G (n.*142-2172C>G) c.11865G>C (p.Leu3955=) c.11790G>C (p.Leu3930=) c.11490G>C (p.Leu3830=) c.8754G>C (p.Leu2918=) c.7647G>C (p.Leu2549=) c.11673G>C (p.Leu3891=) c.7425G>C (p.Leu2475=) c.10653G>C (p.Leu3551=) | |
8 | g.99875465G>T | CA462458570 | COX6C,VPS13B | c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.12498G>T c.*7550G>T (n.*7550G>T) c.11793G>T (p.Leu3931=) c.11868G>T (p.Leu3956=) n.1370G>T c.*142-373C>A (n.*142-373C>A) c.*142-2172C>A (n.*142-2172C>A) c.11865G>T (p.Leu3955=) c.11790G>T (p.Leu3930=) c.11490G>T (p.Leu3830=) c.8754G>T (p.Leu2918=) c.7647G>T (p.Leu2549=) c.11673G>T (p.Leu3891=) c.7425G>T (p.Leu2475=) c.10653G>T (p.Leu3551=) | dbSNP |
8 | g.99875466G>A | CA371795565 | COX6C,VPS13B | c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.12499G>A c.*7551G>A (n.*7551G>A) c.11794G>A (p.Val3932Met) c.11869G>A (p.Val3957Met) n.1371G>A c.*142-374C>T (n.*142-374C>T) c.*142-2173C>T (n.*142-2173C>T) c.11866G>A (p.Val3956Met) c.11791G>A (p.Val3931Met) c.11491G>A (p.Val3831Met) c.8755G>A (p.Val2919Met) c.7648G>A (p.Val2550Met) c.11674G>A (p.Val3892Met) c.7426G>A (p.Val2476Met) c.10654G>A (p.Val3552Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875466G>C | CA371795564 | COX6C,VPS13B | c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.12499G>C c.*7551G>C (n.*7551G>C) c.11794G>C (p.Val3932Leu) c.11869G>C (p.Val3957Leu) n.1371G>C c.*142-374C>G (n.*142-374C>G) c.*142-2173C>G (n.*142-2173C>G) c.11866G>C (p.Val3956Leu) c.11791G>C (p.Val3931Leu) c.11491G>C (p.Val3831Leu) c.8755G>C (p.Val2919Leu) c.7648G>C (p.Val2550Leu) c.11674G>C (p.Val3892Leu) c.7426G>C (p.Val2476Leu) c.10654G>C (p.Val3552Leu) | |
8 | g.99875466G>T | CA371795563 | COX6C,VPS13B | c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.12499G>T c.*7551G>T (n.*7551G>T) c.11794G>T (p.Val3932Leu) c.11869G>T (p.Val3957Leu) n.1371G>T c.*142-374C>A (n.*142-374C>A) c.*142-2173C>A (n.*142-2173C>A) c.11866G>T (p.Val3956Leu) c.11791G>T (p.Val3931Leu) c.11491G>T (p.Val3831Leu) c.8755G>T (p.Val2919Leu) c.7648G>T (p.Val2550Leu) c.11674G>T (p.Val3892Leu) c.7426G>T (p.Val2476Leu) c.10654G>T (p.Val3552Leu) | |
8 | g.99875467T>A | CA371795566 | COX6C,VPS13B | c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.12500T>A c.*7552T>A (n.*7552T>A) c.11795T>A (p.Val3932Glu) c.11870T>A (p.Val3957Glu) n.1372T>A c.*142-375A>T (n.*142-375A>T) c.*142-2174A>T (n.*142-2174A>T) c.11867T>A (p.Val3956Glu) c.11792T>A (p.Val3931Glu) c.11492T>A (p.Val3831Glu) c.8756T>A (p.Val2919Glu) c.7649T>A (p.Val2550Glu) c.11675T>A (p.Val3892Glu) c.7427T>A (p.Val2476Glu) c.10655T>A (p.Val3552Glu) | |
8 | g.99875467T>C | CA371795567 | COX6C,VPS13B | c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.12500T>C c.*7552T>C (n.*7552T>C) c.11795T>C (p.Val3932Ala) c.11870T>C (p.Val3957Ala) n.1372T>C c.*142-375A>G (n.*142-375A>G) c.*142-2174A>G (n.*142-2174A>G) c.11867T>C (p.Val3956Ala) c.11792T>C (p.Val3931Ala) c.11492T>C (p.Val3831Ala) c.8756T>C (p.Val2919Ala) c.7649T>C (p.Val2550Ala) c.11675T>C (p.Val3892Ala) c.7427T>C (p.Val2476Ala) c.10655T>C (p.Val3552Ala) | |
8 | g.99875467T>G | CA371795568 | COX6C,VPS13B | c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.12500T>G c.*7552T>G (n.*7552T>G) c.11795T>G (p.Val3932Gly) c.11870T>G (p.Val3957Gly) n.1372T>G c.*142-375A>C (n.*142-375A>C) c.*142-2174A>C (n.*142-2174A>C) c.11867T>G (p.Val3956Gly) c.11792T>G (p.Val3931Gly) c.11492T>G (p.Val3831Gly) c.8756T>G (p.Val2919Gly) c.7649T>G (p.Val2550Gly) c.11675T>G (p.Val3892Gly) c.7427T>G (p.Val2476Gly) c.10655T>G (p.Val3552Gly) | |
8 | g.99875468G>A | CA462458575 | COX6C,VPS13B | c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.12501G>A c.*7553G>A (n.*7553G>A) c.11796G>A (p.Val3932=) c.11871G>A (p.Val3957=) n.1373G>A c.*142-376C>T (n.*142-376C>T) c.*142-2175C>T (n.*142-2175C>T) c.11868G>A (p.Val3956=) c.11793G>A (p.Val3931=) c.11493G>A (p.Val3831=) c.8757G>A (p.Val2919=) c.7650G>A (p.Val2550=) c.11676G>A (p.Val3892=) c.7428G>A (p.Val2476=) c.10656G>A (p.Val3552=) | |
8 | g.99875468G>C | CA462458577 | COX6C,VPS13B | c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.12501G>C c.*7553G>C (n.*7553G>C) c.11796G>C (p.Val3932=) c.11871G>C (p.Val3957=) n.1373G>C c.*142-376C>G (n.*142-376C>G) c.*142-2175C>G (n.*142-2175C>G) c.11868G>C (p.Val3956=) c.11793G>C (p.Val3931=) c.11493G>C (p.Val3831=) c.8757G>C (p.Val2919=) c.7650G>C (p.Val2550=) c.11676G>C (p.Val3892=) c.7428G>C (p.Val2476=) c.10656G>C (p.Val3552=) | |
8 | g.99875468G>T | CA462458578 | COX6C,VPS13B | c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.12501G>T c.*7553G>T (n.*7553G>T) c.11796G>T (p.Val3932=) c.11871G>T (p.Val3957=) n.1373G>T c.*142-376C>A (n.*142-376C>A) c.*142-2175C>A (n.*142-2175C>A) c.11868G>T (p.Val3956=) c.11793G>T (p.Val3931=) c.11493G>T (p.Val3831=) c.8757G>T (p.Val2919=) c.7650G>T (p.Val2550=) c.11676G>T (p.Val3892=) c.7428G>T (p.Val2476=) c.10656G>T (p.Val3552=) | |
8 | g.99875469G>A | CA182335224 | COX6C,VPS13B | c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.12502G>A c.*7554G>A (n.*7554G>A) c.11797G>A (p.Asp3933Asn) c.11872G>A (p.Asp3958Asn) n.1374G>A c.*142-377C>T (n.*142-377C>T) c.*142-2176C>T (n.*142-2176C>T) c.11869G>A (p.Asp3957Asn) c.11794G>A (p.Asp3932Asn) c.11494G>A (p.Asp3832Asn) c.8758G>A (p.Asp2920Asn) c.7651G>A (p.Asp2551Asn) c.11677G>A (p.Asp3893Asn) c.7429G>A (p.Asp2477Asn) c.10657G>A (p.Asp3553Asn) | dbSNP |
8 | g.99875469G>C | CA371795569 | COX6C,VPS13B | c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.12502G>C c.*7554G>C (n.*7554G>C) c.11797G>C (p.Asp3933His) c.11872G>C (p.Asp3958His) n.1374G>C c.*142-377C>G (n.*142-377C>G) c.*142-2176C>G (n.*142-2176C>G) c.11869G>C (p.Asp3957His) c.11794G>C (p.Asp3932His) c.11494G>C (p.Asp3832His) c.8758G>C (p.Asp2920His) c.7651G>C (p.Asp2551His) c.11677G>C (p.Asp3893His) c.7429G>C (p.Asp2477His) c.10657G>C (p.Asp3553His) | |
8 | g.99875469G>T | CA371795570 | COX6C,VPS13B | c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.12502G>T c.*7554G>T (n.*7554G>T) c.11797G>T (p.Asp3933Tyr) c.11872G>T (p.Asp3958Tyr) n.1374G>T c.*142-377C>A (n.*142-377C>A) c.*142-2176C>A (n.*142-2176C>A) c.11869G>T (p.Asp3957Tyr) c.11794G>T (p.Asp3932Tyr) c.11494G>T (p.Asp3832Tyr) c.8758G>T (p.Asp2920Tyr) c.7651G>T (p.Asp2551Tyr) c.11677G>T (p.Asp3893Tyr) c.7429G>T (p.Asp2477Tyr) c.10657G>T (p.Asp3553Tyr) | |
8 | g.99875470A>C | CA371795573 | COX6C,VPS13B | c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.12503A>C c.*7555A>C (n.*7555A>C) c.11798A>C (p.Asp3933Ala) c.11873A>C (p.Asp3958Ala) n.1375A>C c.*142-378T>G (n.*142-378T>G) c.*142-2177T>G (n.*142-2177T>G) c.11870A>C (p.Asp3957Ala) c.11795A>C (p.Asp3932Ala) c.11495A>C (p.Asp3832Ala) c.8759A>C (p.Asp2920Ala) c.7652A>C (p.Asp2551Ala) c.11678A>C (p.Asp3893Ala) c.7430A>C (p.Asp2477Ala) c.10658A>C (p.Asp3553Ala) | |
8 | g.99875470A>G | CA371795571 | COX6C,VPS13B | c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.12503A>G c.*7555A>G (n.*7555A>G) c.11798A>G (p.Asp3933Gly) c.11873A>G (p.Asp3958Gly) n.1375A>G c.*142-378T>C (n.*142-378T>C) c.*142-2177T>C (n.*142-2177T>C) c.11870A>G (p.Asp3957Gly) c.11795A>G (p.Asp3932Gly) c.11495A>G (p.Asp3832Gly) c.8759A>G (p.Asp2920Gly) c.7652A>G (p.Asp2551Gly) c.11678A>G (p.Asp3893Gly) c.7430A>G (p.Asp2477Gly) c.10658A>G (p.Asp3553Gly) | |
8 | g.99875470A>T | CA371795572 | COX6C,VPS13B | c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.12503A>T c.*7555A>T (n.*7555A>T) c.11798A>T (p.Asp3933Val) c.11873A>T (p.Asp3958Val) n.1375A>T c.*142-378T>A (n.*142-378T>A) c.*142-2177T>A (n.*142-2177T>A) c.11870A>T (p.Asp3957Val) c.11795A>T (p.Asp3932Val) c.11495A>T (p.Asp3832Val) c.8759A>T (p.Asp2920Val) c.7652A>T (p.Asp2551Val) c.11678A>T (p.Asp3893Val) c.7430A>T (p.Asp2477Val) c.10658A>T (p.Asp3553Val) | |
8 | g.99875471C>A | CA371795574 | COX6C,VPS13B | c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.12504C>A c.*7556C>A (n.*7556C>A) c.11799C>A (p.Asp3933Glu) c.11874C>A (p.Asp3958Glu) n.1376C>A c.*142-379G>T (n.*142-379G>T) c.*142-2178G>T (n.*142-2178G>T) c.11871C>A (p.Asp3957Glu) c.11796C>A (p.Asp3932Glu) c.11496C>A (p.Asp3832Glu) c.8760C>A (p.Asp2920Glu) c.7653C>A (p.Asp2551Glu) c.11679C>A (p.Asp3893Glu) c.7431C>A (p.Asp2477Glu) c.10659C>A (p.Asp3553Glu) | |
8 | g.99875471C>G | CA371795575 | COX6C,VPS13B | c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.12504C>G c.*7556C>G (n.*7556C>G) c.11799C>G (p.Asp3933Glu) c.11874C>G (p.Asp3958Glu) n.1376C>G c.*142-379G>C (n.*142-379G>C) c.*142-2178G>C (n.*142-2178G>C) c.11871C>G (p.Asp3957Glu) c.11796C>G (p.Asp3932Glu) c.11496C>G (p.Asp3832Glu) c.8760C>G (p.Asp2920Glu) c.7653C>G (p.Asp2551Glu) c.11679C>G (p.Asp3893Glu) c.7431C>G (p.Asp2477Glu) c.10659C>G (p.Asp3553Glu) | |
8 | g.99875471C>T | CA462458582 | COX6C,VPS13B | c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.12504C>T c.*7556C>T (n.*7556C>T) c.11799C>T (p.Asp3933=) c.11874C>T (p.Asp3958=) n.1376C>T c.*142-379G>A (n.*142-379G>A) c.*142-2178G>A (n.*142-2178G>A) c.11871C>T (p.Asp3957=) c.11796C>T (p.Asp3932=) c.11496C>T (p.Asp3832=) c.8760C>T (p.Asp2920=) c.7653C>T (p.Asp2551=) c.11679C>T (p.Asp3893=) c.7431C>T (p.Asp2477=) c.10659C>T (p.Asp3553=) | |
8 | g.99875472T>A | CA371795576 | COX6C,VPS13B | c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.12505T>A c.*7557T>A (n.*7557T>A) c.11800T>A (p.Tyr3934Asn) c.11875T>A (p.Tyr3959Asn) n.1377T>A c.*142-380A>T (n.*142-380A>T) c.*142-2179A>T (n.*142-2179A>T) c.11872T>A (p.Tyr3958Asn) c.11797T>A (p.Tyr3933Asn) c.11497T>A (p.Tyr3833Asn) c.8761T>A (p.Tyr2921Asn) c.7654T>A (p.Tyr2552Asn) c.11680T>A (p.Tyr3894Asn) c.7432T>A (p.Tyr2478Asn) c.10660T>A (p.Tyr3554Asn) | |
8 | g.99875472T>C | CA371795577 | COX6C,VPS13B | c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.12505T>C c.*7557T>C (n.*7557T>C) c.11800T>C (p.Tyr3934His) c.11875T>C (p.Tyr3959His) n.1377T>C c.*142-380A>G (n.*142-380A>G) c.*142-2179A>G (n.*142-2179A>G) c.11872T>C (p.Tyr3958His) c.11797T>C (p.Tyr3933His) c.11497T>C (p.Tyr3833His) c.8761T>C (p.Tyr2921His) c.7654T>C (p.Tyr2552His) c.11680T>C (p.Tyr3894His) c.7432T>C (p.Tyr2478His) c.10660T>C (p.Tyr3554His) | |
8 | g.99875472T>G | CA371795578 | COX6C,VPS13B | c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.12505T>G c.*7557T>G (n.*7557T>G) c.11800T>G (p.Tyr3934Asp) c.11875T>G (p.Tyr3959Asp) n.1377T>G c.*142-380A>C (n.*142-380A>C) c.*142-2179A>C (n.*142-2179A>C) c.11872T>G (p.Tyr3958Asp) c.11797T>G (p.Tyr3933Asp) c.11497T>G (p.Tyr3833Asp) c.8761T>G (p.Tyr2921Asp) c.7654T>G (p.Tyr2552Asp) c.11680T>G (p.Tyr3894Asp) c.7432T>G (p.Tyr2478Asp) c.10660T>G (p.Tyr3554Asp) | |
8 | g.99875472_99875473dup | CA2688072340 | COX6C,VPS13B | c.*1529_*1530dup (n.*1529_*1530dup) n.12505_12506dup c.*7557_*7558dup (n.*7557_*7558dup) c.11800_11801dup (p.Ile3935ThrfsTer?) c.11875_11876dup (p.Ile3960ThrfsTer?) n.1377_1378dup c.*142-381_*142-380dup (n.*142-381_*142-380dup) c.*142-2180_*142-2179dup (n.*142-2180_*142-2179dup) c.11872_11873dup (p.Ile3959ThrfsTer?) c.11797_11798dup (p.Ile3934ThrfsTer?) c.11497_11498dup (p.Ile3834ThrfsTer?) c.8761_8762dup (p.Ile2922ThrfsTer?) c.7654_7655dup (p.Ile2553ThrfsTer?) c.11680_11681dup (p.Ile3895ThrfsTer?) c.7432_7433dup (p.Ile2479ThrfsTer?) c.10660_10661dup (p.Ile3555ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875473_99875476dup | CA2688072336 | COX6C,VPS13B | c.*1530_*1533dup (n.*1530_*1533dup) n.12506_12509dup c.*7558_*7561dup (n.*7558_*7561dup) c.11801_11804dup (p.Thr3936HisfsTer?) c.11876_11879dup (p.Thr3961HisfsTer?) n.1378_1381dup c.*142-383_*142-380dup (n.*142-383_*142-380dup) c.*142-2182_*142-2179dup (n.*142-2182_*142-2179dup) c.11873_11876dup (p.Thr3960HisfsTer?) c.11798_11801dup (p.Thr3935HisfsTer?) c.11498_11501dup (p.Thr3835HisfsTer?) c.8762_8765dup (p.Thr2923HisfsTer?) c.7655_7658dup (p.Thr2554HisfsTer?) c.11681_11684dup (p.Thr3896HisfsTer?) c.7433_7436dup (p.Thr2480HisfsTer?) c.10661_10664dup (p.Thr3556HisfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875473A>C | CA371795579 | COX6C,VPS13B | c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.12506A>C c.*7558A>C (n.*7558A>C) c.11801A>C (p.Tyr3934Ser) c.11876A>C (p.Tyr3959Ser) n.1378A>C c.*142-381T>G (n.*142-381T>G) c.*142-2180T>G (n.*142-2180T>G) c.11873A>C (p.Tyr3958Ser) c.11798A>C (p.Tyr3933Ser) c.11498A>C (p.Tyr3833Ser) c.8762A>C (p.Tyr2921Ser) c.7655A>C (p.Tyr2552Ser) c.11681A>C (p.Tyr3894Ser) c.7433A>C (p.Tyr2478Ser) c.10661A>C (p.Tyr3554Ser) | |
8 | g.99875473A>G | CA371795580 | COX6C,VPS13B | c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.12506A>G c.*7558A>G (n.*7558A>G) c.11801A>G (p.Tyr3934Cys) c.11876A>G (p.Tyr3959Cys) n.1378A>G c.*142-381T>C (n.*142-381T>C) c.*142-2180T>C (n.*142-2180T>C) c.11873A>G (p.Tyr3958Cys) c.11798A>G (p.Tyr3933Cys) c.11498A>G (p.Tyr3833Cys) c.8762A>G (p.Tyr2921Cys) c.7655A>G (p.Tyr2552Cys) c.11681A>G (p.Tyr3894Cys) c.7433A>G (p.Tyr2478Cys) c.10661A>G (p.Tyr3554Cys) | |
8 | g.99875473A>T | CA371795581 | COX6C,VPS13B | c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.12506A>T c.*7558A>T (n.*7558A>T) c.11801A>T (p.Tyr3934Phe) c.11876A>T (p.Tyr3959Phe) n.1378A>T c.*142-381T>A (n.*142-381T>A) c.*142-2180T>A (n.*142-2180T>A) c.11873A>T (p.Tyr3958Phe) c.11798A>T (p.Tyr3933Phe) c.11498A>T (p.Tyr3833Phe) c.8762A>T (p.Tyr2921Phe) c.7655A>T (p.Tyr2552Phe) c.11681A>T (p.Tyr3894Phe) c.7433A>T (p.Tyr2478Phe) c.10661A>T (p.Tyr3554Phe) | |
8 | g.99875473dup | CA1117131704 | COX6C,VPS13B | c.*1530dup (n.*1530dup) n.12506dup c.*7558dup (n.*7558dup) c.11801dup (p.Tyr3934Ter) c.11876dup (p.Tyr3959Ter) n.1378dup c.*142-381dup (n.*142-381dup) c.*142-2180dup (n.*142-2180dup) c.11873dup (p.Tyr3958Ter) c.11798dup (p.Tyr3933Ter) c.11498dup (p.Tyr3833Ter) c.8762dup (p.Tyr2921Ter) c.7655dup (p.Tyr2552Ter) c.11681dup (p.Tyr3894Ter) c.7433dup (p.Tyr2478Ter) c.10661dup (p.Tyr3554Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875476_99875480dup | CA857613225 | COX6C,VPS13B | c.*1533_*1537dup (n.*1533_*1537dup) n.12509_12513dup c.*7561_*7565dup (n.*7561_*7565dup) c.11804_11808dup (p.Lys3937SerfsTer?) c.11879_11883dup (p.Lys3962SerfsTer?) n.1381_1385dup c.*142-385_*142-381dup (n.*142-385_*142-381dup) c.*142-2184_*142-2180dup (n.*142-2184_*142-2180dup) c.11876_11880dup (p.Lys3961SerfsTer?) c.11801_11805dup (p.Lys3936SerfsTer?) c.11501_11505dup (p.Lys3836SerfsTer?) c.8765_8769dup (p.Lys2924SerfsTer?) c.7658_7662dup (p.Lys2555SerfsTer?) c.11684_11688dup (p.Lys3897SerfsTer?) c.7436_7440dup (p.Lys2481SerfsTer?) c.10664_10668dup (p.Lys3557SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875474C>A | CA371795582 | COX6C,VPS13B | c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.12507C>A c.*7559C>A (n.*7559C>A) c.11802C>A (p.Tyr3934Ter) c.11877C>A (p.Tyr3959Ter) n.1379C>A c.*142-382G>T (n.*142-382G>T) c.*142-2181G>T (n.*142-2181G>T) c.11874C>A (p.Tyr3958Ter) c.11799C>A (p.Tyr3933Ter) c.11499C>A (p.Tyr3833Ter) c.8763C>A (p.Tyr2921Ter) c.7656C>A (p.Tyr2552Ter) c.11682C>A (p.Tyr3894Ter) c.7434C>A (p.Tyr2478Ter) c.10662C>A (p.Tyr3554Ter) | |
8 | g.99875474C>G | CA371795583 | COX6C,VPS13B | c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.12507C>G c.*7559C>G (n.*7559C>G) c.11802C>G (p.Tyr3934Ter) c.11877C>G (p.Tyr3959Ter) n.1379C>G c.*142-382G>C (n.*142-382G>C) c.*142-2181G>C (n.*142-2181G>C) c.11874C>G (p.Tyr3958Ter) c.11799C>G (p.Tyr3933Ter) c.11499C>G (p.Tyr3833Ter) c.8763C>G (p.Tyr2921Ter) c.7656C>G (p.Tyr2552Ter) c.11682C>G (p.Tyr3894Ter) c.7434C>G (p.Tyr2478Ter) c.10662C>G (p.Tyr3554Ter) | |
8 | g.99875474C>T | CA462458592 | COX6C,VPS13B | c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.12507C>T c.*7559C>T (n.*7559C>T) c.11802C>T (p.Tyr3934=) c.11877C>T (p.Tyr3959=) n.1379C>T c.*142-382G>A (n.*142-382G>A) c.*142-2181G>A (n.*142-2181G>A) c.11874C>T (p.Tyr3958=) c.11799C>T (p.Tyr3933=) c.11499C>T (p.Tyr3833=) c.8763C>T (p.Tyr2921=) c.7656C>T (p.Tyr2552=) c.11682C>T (p.Tyr3894=) c.7434C>T (p.Tyr2478=) c.10662C>T (p.Tyr3554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875476_99875478dup | CA2579216518 | COX6C,VPS13B | c.*1533_*1535dup (n.*1533_*1535dup) n.12509_12511dup c.*7561_*7563dup (n.*7561_*7563dup) c.11804_11806dup (p.Ile3935_Thr3936insIle) c.11879_11881dup (p.Ile3960_Thr3961insIle) n.1381_1383dup c.*142-384_*142-382dup (n.*142-384_*142-382dup) c.*142-2183_*142-2181dup (n.*142-2183_*142-2181dup) c.11876_11878dup (p.Ile3959_Thr3960insIle) c.11801_11803dup (p.Ile3934_Thr3935insIle) c.11501_11503dup (p.Ile3834_Thr3835insIle) c.8765_8767dup (p.Ile2922_Thr2923insIle) c.7658_7660dup (p.Ile2553_Thr2554insIle) c.11684_11686dup (p.Ile3895_Thr3896insIle) c.7436_7438dup (p.Ile2479_Thr2480insIle) c.10664_10666dup (p.Ile3555_Thr3556insIle) | |
8 | g.99875474_99875475insT | CA2688072350 | COX6C,VPS13B | c.*1531_*1532insT (n.*1531_*1532insT) n.12507_12508insT c.*7559_*7560insT (n.*7559_*7560insT) c.11802_11803insT (p.Ile3935TyrfsTer?) c.11877_11878insT (p.Ile3960TyrfsTer?) n.1379_1380insT c.*142-383_*142-382insA (n.*142-383_*142-382insA) c.*142-2182_*142-2181insA (n.*142-2182_*142-2181insA) c.11874_11875insT (p.Ile3959TyrfsTer?) c.11799_11800insT (p.Ile3934TyrfsTer?) c.11499_11500insT (p.Ile3834TyrfsTer?) c.8763_8764insT (p.Ile2922TyrfsTer?) c.7656_7657insT (p.Ile2553TyrfsTer?) c.11682_11683insT (p.Ile3895TyrfsTer?) c.7434_7435insT (p.Ile2479TyrfsTer?) c.10662_10663insT (p.Ile3555TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875475A>C | CA371795584 | COX6C,VPS13B | c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.12508A>C c.*7560A>C (n.*7560A>C) c.11803A>C (p.Ile3935Leu) c.11878A>C (p.Ile3960Leu) n.1380A>C c.*142-383T>G (n.*142-383T>G) c.*142-2182T>G (n.*142-2182T>G) c.11875A>C (p.Ile3959Leu) c.11800A>C (p.Ile3934Leu) c.11500A>C (p.Ile3834Leu) c.8764A>C (p.Ile2922Leu) c.7657A>C (p.Ile2553Leu) c.11683A>C (p.Ile3895Leu) c.7435A>C (p.Ile2479Leu) c.10663A>C (p.Ile3555Leu) | |
8 | g.99875475A>G | CA371795585 | COX6C,VPS13B | c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.12508A>G c.*7560A>G (n.*7560A>G) c.11803A>G (p.Ile3935Val) c.11878A>G (p.Ile3960Val) n.1380A>G c.*142-383T>C (n.*142-383T>C) c.*142-2182T>C (n.*142-2182T>C) c.11875A>G (p.Ile3959Val) c.11800A>G (p.Ile3934Val) c.11500A>G (p.Ile3834Val) c.8764A>G (p.Ile2922Val) c.7657A>G (p.Ile2553Val) c.11683A>G (p.Ile3895Val) c.7435A>G (p.Ile2479Val) c.10663A>G (p.Ile3555Val) | |
8 | g.99875475A>T | CA371795586 | COX6C,VPS13B | c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.12508A>T c.*7560A>T (n.*7560A>T) c.11803A>T (p.Ile3935Phe) c.11878A>T (p.Ile3960Phe) n.1380A>T c.*142-383T>A (n.*142-383T>A) c.*142-2182T>A (n.*142-2182T>A) c.11875A>T (p.Ile3959Phe) c.11800A>T (p.Ile3934Phe) c.11500A>T (p.Ile3834Phe) c.8764A>T (p.Ile2922Phe) c.7657A>T (p.Ile2553Phe) c.11683A>T (p.Ile3895Phe) c.7435A>T (p.Ile2479Phe) c.10663A>T (p.Ile3555Phe) | |
8 | g.99875476T>A | CA371795587 | COX6C,VPS13B | c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.12509T>A c.*7561T>A (n.*7561T>A) c.11804T>A (p.Ile3935Asn) c.11879T>A (p.Ile3960Asn) n.1381T>A c.*142-384A>T (n.*142-384A>T) c.*142-2183A>T (n.*142-2183A>T) c.11876T>A (p.Ile3959Asn) c.11801T>A (p.Ile3934Asn) c.11501T>A (p.Ile3834Asn) c.8765T>A (p.Ile2922Asn) c.7658T>A (p.Ile2553Asn) c.11684T>A (p.Ile3895Asn) c.7436T>A (p.Ile2479Asn) c.10664T>A (p.Ile3555Asn) | |
8 | g.99875476T>C | CA371795588 | COX6C,VPS13B | c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.12509T>C c.*7561T>C (n.*7561T>C) c.11804T>C (p.Ile3935Thr) c.11879T>C (p.Ile3960Thr) n.1381T>C c.*142-384A>G (n.*142-384A>G) c.*142-2183A>G (n.*142-2183A>G) c.11876T>C (p.Ile3959Thr) c.11801T>C (p.Ile3934Thr) c.11501T>C (p.Ile3834Thr) c.8765T>C (p.Ile2922Thr) c.7658T>C (p.Ile2553Thr) c.11684T>C (p.Ile3895Thr) c.7436T>C (p.Ile2479Thr) c.10664T>C (p.Ile3555Thr) | |
8 | g.99875476T>G | CA371795589 | COX6C,VPS13B | c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.12509T>G c.*7561T>G (n.*7561T>G) c.11804T>G (p.Ile3935Ser) c.11879T>G (p.Ile3960Ser) n.1381T>G c.*142-384A>C (n.*142-384A>C) c.*142-2183A>C (n.*142-2183A>C) c.11876T>G (p.Ile3959Ser) c.11801T>G (p.Ile3934Ser) c.11501T>G (p.Ile3834Ser) c.8765T>G (p.Ile2922Ser) c.7658T>G (p.Ile2553Ser) c.11684T>G (p.Ile3895Ser) c.7436T>G (p.Ile2479Ser) c.10664T>G (p.Ile3555Ser) | |
8 | g.99875477C>A | CA462458594 | COX6C,VPS13B | c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.12510C>A c.*7562C>A (n.*7562C>A) c.11805C>A (p.Ile3935=) c.11880C>A (p.Ile3960=) n.1382C>A c.*142-385G>T (n.*142-385G>T) c.*142-2184G>T (n.*142-2184G>T) c.11877C>A (p.Ile3959=) c.11802C>A (p.Ile3934=) c.11502C>A (p.Ile3834=) c.8766C>A (p.Ile2922=) c.7659C>A (p.Ile2553=) c.11685C>A (p.Ile3895=) c.7437C>A (p.Ile2479=) c.10665C>A (p.Ile3555=) | |
8 | g.99875477C>G | CA371795590 | COX6C,VPS13B | c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.12510C>G c.*7562C>G (n.*7562C>G) c.11805C>G (p.Ile3935Met) c.11880C>G (p.Ile3960Met) n.1382C>G c.*142-385G>C (n.*142-385G>C) c.*142-2184G>C (n.*142-2184G>C) c.11877C>G (p.Ile3959Met) c.11802C>G (p.Ile3934Met) c.11502C>G (p.Ile3834Met) c.8766C>G (p.Ile2922Met) c.7659C>G (p.Ile2553Met) c.11685C>G (p.Ile3895Met) c.7437C>G (p.Ile2479Met) c.10665C>G (p.Ile3555Met) | |
8 | g.99875477C>T | CA462458596 | COX6C,VPS13B | c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.12510C>T c.*7562C>T (n.*7562C>T) c.11805C>T (p.Ile3935=) c.11880C>T (p.Ile3960=) n.1382C>T c.*142-385G>A (n.*142-385G>A) c.*142-2184G>A (n.*142-2184G>A) c.11877C>T (p.Ile3959=) c.11802C>T (p.Ile3934=) c.11502C>T (p.Ile3834=) c.8766C>T (p.Ile2922=) c.7659C>T (p.Ile2553=) c.11685C>T (p.Ile3895=) c.7437C>T (p.Ile2479=) c.10665C>T (p.Ile3555=) | ClinVar |
8 | g.99875478A>C | CA371795591 | COX6C,VPS13B | c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.12511A>C c.*7563A>C (n.*7563A>C) c.11806A>C (p.Thr3936Pro) c.11881A>C (p.Thr3961Pro) n.1383A>C c.*142-386T>G (n.*142-386T>G) c.*142-2185T>G (n.*142-2185T>G) c.11878A>C (p.Thr3960Pro) c.11803A>C (p.Thr3935Pro) c.11503A>C (p.Thr3835Pro) c.8767A>C (p.Thr2923Pro) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.11686A>C (p.Thr3896Pro) c.7438A>C (p.Thr2480Pro) c.10666A>C (p.Thr3556Pro) | |
8 | g.99875478A>G | CA371795592 | COX6C,VPS13B | c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.12511A>G c.*7563A>G (n.*7563A>G) c.11806A>G (p.Thr3936Ala) c.11881A>G (p.Thr3961Ala) n.1383A>G c.*142-386T>C (n.*142-386T>C) c.*142-2185T>C (n.*142-2185T>C) c.11878A>G (p.Thr3960Ala) c.11803A>G (p.Thr3935Ala) c.11503A>G (p.Thr3835Ala) c.8767A>G (p.Thr2923Ala) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.11686A>G (p.Thr3896Ala) c.7438A>G (p.Thr2480Ala) c.10666A>G (p.Thr3556Ala) | |
8 | g.99875478A>T | CA371795593 | COX6C,VPS13B | c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.12511A>T c.*7563A>T (n.*7563A>T) c.11806A>T (p.Thr3936Ser) c.11881A>T (p.Thr3961Ser) n.1383A>T c.*142-386T>A (n.*142-386T>A) c.*142-2185T>A (n.*142-2185T>A) c.11878A>T (p.Thr3960Ser) c.11803A>T (p.Thr3935Ser) c.11503A>T (p.Thr3835Ser) c.8767A>T (p.Thr2923Ser) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.11686A>T (p.Thr3896Ser) c.7438A>T (p.Thr2480Ser) c.10666A>T (p.Thr3556Ser) | |
8 | g.99875479C>A | CA371795594 | COX6C,VPS13B | c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.12512C>A c.*7564C>A (n.*7564C>A) c.11807C>A (p.Thr3936Lys) c.11882C>A (p.Thr3961Lys) n.1384C>A c.*142-387G>T (n.*142-387G>T) c.*142-2186G>T (n.*142-2186G>T) c.11879C>A (p.Thr3960Lys) c.11804C>A (p.Thr3935Lys) c.11504C>A (p.Thr3835Lys) c.8768C>A (p.Thr2923Lys) c.7661C>A (p.Thr2554Lys) c.11687C>A (p.Thr3896Lys) c.7439C>A (p.Thr2480Lys) c.10667C>A (p.Thr3556Lys) | dbSNP |
8 | g.99875479C>G | CA371795595 | COX6C,VPS13B | c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.12512C>G c.*7564C>G (n.*7564C>G) c.11807C>G (p.Thr3936Arg) c.11882C>G (p.Thr3961Arg) n.1384C>G c.*142-387G>C (n.*142-387G>C) c.*142-2186G>C (n.*142-2186G>C) c.11879C>G (p.Thr3960Arg) c.11804C>G (p.Thr3935Arg) c.11504C>G (p.Thr3835Arg) c.8768C>G (p.Thr2923Arg) c.7661C>G (p.Thr2554Arg) c.11687C>G (p.Thr3896Arg) c.7439C>G (p.Thr2480Arg) c.10667C>G (p.Thr3556Arg) | |
8 | g.99875479C>T | CA371795596 | COX6C,VPS13B | c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.12512C>T c.*7564C>T (n.*7564C>T) c.11807C>T (p.Thr3936Ile) c.11882C>T (p.Thr3961Ile) n.1384C>T c.*142-387G>A (n.*142-387G>A) c.*142-2186G>A (n.*142-2186G>A) c.11879C>T (p.Thr3960Ile) c.11804C>T (p.Thr3935Ile) c.11504C>T (p.Thr3835Ile) c.8768C>T (p.Thr2923Ile) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.11687C>T (p.Thr3896Ile) c.7439C>T (p.Thr2480Ile) c.10667C>T (p.Thr3556Ile) | |
8 | g.99875480A>C | CA462458601 | COX6C,VPS13B | c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.12513A>C c.*7565A>C (n.*7565A>C) c.11808A>C (p.Thr3936=) c.11883A>C (p.Thr3961=) n.1385A>C c.*142-388T>G (n.*142-388T>G) c.*142-2187T>G (n.*142-2187T>G) c.11880A>C (p.Thr3960=) c.11805A>C (p.Thr3935=) c.11505A>C (p.Thr3835=) c.8769A>C (p.Thr2923=) c.7662A>C (p.Thr2554=) c.11688A>C (p.Thr3896=) c.7440A>C (p.Thr2480=) c.10668A>C (p.Thr3556=) | |
8 | g.99875480A>G | CA462458602 | COX6C,VPS13B | c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.12513A>G c.*7565A>G (n.*7565A>G) c.11808A>G (p.Thr3936=) c.11883A>G (p.Thr3961=) n.1385A>G c.*142-388T>C (n.*142-388T>C) c.*142-2187T>C (n.*142-2187T>C) c.11880A>G (p.Thr3960=) c.11805A>G (p.Thr3935=) c.11505A>G (p.Thr3835=) c.8769A>G (p.Thr2923=) c.7662A>G (p.Thr2554=) c.11688A>G (p.Thr3896=) c.7440A>G (p.Thr2480=) c.10668A>G (p.Thr3556=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875480A>T | CA462458603 | COX6C,VPS13B | c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.12513A>T c.*7565A>T (n.*7565A>T) c.11808A>T (p.Thr3936=) c.11883A>T (p.Thr3961=) n.1385A>T c.*142-388T>A (n.*142-388T>A) c.*142-2187T>A (n.*142-2187T>A) c.11880A>T (p.Thr3960=) c.11805A>T (p.Thr3935=) c.11505A>T (p.Thr3835=) c.8769A>T (p.Thr2923=) c.7662A>T (p.Thr2554=) c.11688A>T (p.Thr3896=) c.7440A>T (p.Thr2480=) c.10668A>T (p.Thr3556=) | |
8 | g.99875481_99875482dup | CA583856885 | COX6C,VPS13B | c.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup) n.12514_12515dup c.*7566_*7567dup (n.*7566_*7567dup) c.11809_11810dup (p.Thr3938ArgfsTer?) c.11884_11885dup (p.Thr3963ArgfsTer?) n.1386_1387dup c.*142-389_*142-388dup (n.*142-389_*142-388dup) c.*142-2188_*142-2187dup (n.*142-2188_*142-2187dup) c.11881_11882dup (p.Thr3962ArgfsTer?) c.11806_11807dup (p.Thr3937ArgfsTer?) c.11506_11507dup (p.Thr3837ArgfsTer?) c.8770_8771dup (p.Thr2925ArgfsTer?) c.7663_7664dup (p.Thr2556ArgfsTer?) c.11689_11690dup (p.Thr3898ArgfsTer?) c.7441_7442dup (p.Thr2482ArgfsTer?) c.10669_10670dup (p.Thr3558ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875482del | CA2573143494 | COX6C,VPS13B | c.*1539del (n.*1539del) n.12515del c.*7567del (n.*7567del) c.11810del (p.Lys3937ArgfsTer?) c.11885del (p.Lys3962ArgfsTer?) n.1387del c.*142-388del (n.*142-388del) c.*142-2187del (n.*142-2187del) c.11882del (p.Lys3961ArgfsTer?) c.11807del (p.Lys3936ArgfsTer?) c.11507del (p.Lys3836ArgfsTer?) c.8771del (p.Lys2924ArgfsTer?) c.7664del (p.Lys2555ArgfsTer?) c.11690del (p.Lys3897ArgfsTer?) c.7442del (p.Lys2481ArgfsTer?) c.10670del (p.Lys3557ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875481_99875484dup | CA2697550049 | COX6C,VPS13B | c.*1538_*1541dup (n.*1538_*1541dup) n.12514_12517dup c.*7566_*7569dup (n.*7566_*7569dup) c.11809_11812dup (p.Thr3938LysfsTer30) c.11884_11887dup (p.Thr3963LysfsTer30) n.1386_1389dup c.*142-391_*142-388dup (n.*142-391_*142-388dup) c.*142-2190_*142-2187dup (n.*142-2190_*142-2187dup) c.11881_11884dup (p.Thr3962LysfsTer30) c.11806_11809dup (p.Thr3937LysfsTer30) c.11506_11509dup (p.Thr3837LysfsTer30) c.8770_8773dup (p.Thr2925LysfsTer30) c.7663_7666dup (p.Thr2556LysfsTer30) c.11689_11692dup (p.Thr3898LysfsTer30) c.7441_7444dup (p.Thr2482LysfsTer30) c.10669_10672dup (p.Thr3558LysfsTer30) | ClinVar |
8 | g.99875481A>C | CA371795597 | COX6C,VPS13B | c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.12514A>C c.*7566A>C (n.*7566A>C) c.11809A>C (p.Lys3937Gln) c.11884A>C (p.Lys3962Gln) n.1386A>C c.*142-389T>G (n.*142-389T>G) c.*142-2188T>G (n.*142-2188T>G) c.11881A>C (p.Lys3961Gln) c.11806A>C (p.Lys3936Gln) c.11506A>C (p.Lys3836Gln) c.8770A>C (p.Lys2924Gln) c.7663A>C (p.Lys2555Gln) c.11689A>C (p.Lys3897Gln) c.7441A>C (p.Lys2481Gln) c.10669A>C (p.Lys3557Gln) | |
8 | g.99875481A>G | CA4825348 | COX6C,VPS13B | c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.12514A>G c.*7566A>G (n.*7566A>G) c.11809A>G (p.Lys3937Glu) c.11884A>G (p.Lys3962Glu) n.1386A>G c.*142-389T>C (n.*142-389T>C) c.*142-2188T>C (n.*142-2188T>C) c.11881A>G (p.Lys3961Glu) c.11806A>G (p.Lys3936Glu) c.11506A>G (p.Lys3836Glu) c.8770A>G (p.Lys2924Glu) c.7663A>G (p.Lys2555Glu) c.11689A>G (p.Lys3897Glu) c.7441A>G (p.Lys2481Glu) c.10669A>G (p.Lys3557Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875481A>T | CA371795598 | COX6C,VPS13B | c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.12514A>T c.*7566A>T (n.*7566A>T) c.11809A>T (p.Lys3937Ter) c.11884A>T (p.Lys3962Ter) n.1386A>T c.*142-389T>A (n.*142-389T>A) c.*142-2188T>A (n.*142-2188T>A) c.11881A>T (p.Lys3961Ter) c.11806A>T (p.Lys3936Ter) c.11506A>T (p.Lys3836Ter) c.8770A>T (p.Lys2924Ter) c.7663A>T (p.Lys2555Ter) c.11689A>T (p.Lys3897Ter) c.7441A>T (p.Lys2481Ter) c.10669A>T (p.Lys3557Ter) | |
8 | g.99875482A>C | CA371795599 | COX6C,VPS13B | c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.12515A>C c.*7567A>C (n.*7567A>C) c.11810A>C (p.Lys3937Thr) c.11885A>C (p.Lys3962Thr) n.1387A>C c.*142-390T>G (n.*142-390T>G) c.*142-2189T>G (n.*142-2189T>G) c.11882A>C (p.Lys3961Thr) c.11807A>C (p.Lys3936Thr) c.11507A>C (p.Lys3836Thr) c.8771A>C (p.Lys2924Thr) c.7664A>C (p.Lys2555Thr) c.11690A>C (p.Lys3897Thr) c.7442A>C (p.Lys2481Thr) c.10670A>C (p.Lys3557Thr) | |
8 | g.99875482A>G | CA371795600 | COX6C,VPS13B | c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.12515A>G c.*7567A>G (n.*7567A>G) c.11810A>G (p.Lys3937Arg) c.11885A>G (p.Lys3962Arg) n.1387A>G c.*142-390T>C (n.*142-390T>C) c.*142-2189T>C (n.*142-2189T>C) c.11882A>G (p.Lys3961Arg) c.11807A>G (p.Lys3936Arg) c.11507A>G (p.Lys3836Arg) c.8771A>G (p.Lys2924Arg) c.7664A>G (p.Lys2555Arg) c.11690A>G (p.Lys3897Arg) c.7442A>G (p.Lys2481Arg) c.10670A>G (p.Lys3557Arg) | |
8 | g.99875482A>T | CA371795601 | COX6C,VPS13B | c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.12515A>T c.*7567A>T (n.*7567A>T) c.11810A>T (p.Lys3937Met) c.11885A>T (p.Lys3962Met) n.1387A>T c.*142-390T>A (n.*142-390T>A) c.*142-2189T>A (n.*142-2189T>A) c.11882A>T (p.Lys3961Met) c.11807A>T (p.Lys3936Met) c.11507A>T (p.Lys3836Met) c.8771A>T (p.Lys2924Met) c.7664A>T (p.Lys2555Met) c.11690A>T (p.Lys3897Met) c.7442A>T (p.Lys2481Met) c.10670A>T (p.Lys3557Met) | |
8 | g.99875483G>A | CA462458609 | COX6C,VPS13B | c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.12516G>A c.*7568G>A (n.*7568G>A) c.11811G>A (p.Lys3937=) c.11886G>A (p.Lys3962=) n.1388G>A c.*142-391C>T (n.*142-391C>T) c.*142-2190C>T (n.*142-2190C>T) c.11883G>A (p.Lys3961=) c.11808G>A (p.Lys3936=) c.11508G>A (p.Lys3836=) c.8772G>A (p.Lys2924=) c.7665G>A (p.Lys2555=) c.11691G>A (p.Lys3897=) c.7443G>A (p.Lys2481=) c.10671G>A (p.Lys3557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875483G>C | CA371795602 | COX6C,VPS13B | c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.12516G>C c.*7568G>C (n.*7568G>C) c.11811G>C (p.Lys3937Asn) c.11886G>C (p.Lys3962Asn) n.1388G>C c.*142-391C>G (n.*142-391C>G) c.*142-2190C>G (n.*142-2190C>G) c.11883G>C (p.Lys3961Asn) c.11808G>C (p.Lys3936Asn) c.11508G>C (p.Lys3836Asn) c.8772G>C (p.Lys2924Asn) c.7665G>C (p.Lys2555Asn) c.11691G>C (p.Lys3897Asn) c.7443G>C (p.Lys2481Asn) c.10671G>C (p.Lys3557Asn) | |
8 | g.99875483G>T | CA371795603 | COX6C,VPS13B | c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.12516G>T c.*7568G>T (n.*7568G>T) c.11811G>T (p.Lys3937Asn) c.11886G>T (p.Lys3962Asn) n.1388G>T c.*142-391C>A (n.*142-391C>A) c.*142-2190C>A (n.*142-2190C>A) c.11883G>T (p.Lys3961Asn) c.11808G>T (p.Lys3936Asn) c.11508G>T (p.Lys3836Asn) c.8772G>T (p.Lys2924Asn) c.7665G>T (p.Lys2555Asn) c.11691G>T (p.Lys3897Asn) c.7443G>T (p.Lys2481Asn) c.10671G>T (p.Lys3557Asn) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99875484A>C | CA371795604 | COX6C,VPS13B | c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.12517A>C c.*7569A>C (n.*7569A>C) c.11812A>C (p.Thr3938Pro) c.11887A>C (p.Thr3963Pro) n.1389A>C c.*142-392T>G (n.*142-392T>G) c.*142-2191T>G (n.*142-2191T>G) c.11884A>C (p.Thr3962Pro) c.11809A>C (p.Thr3937Pro) c.11509A>C (p.Thr3837Pro) c.8773A>C (p.Thr2925Pro) c.7666A>C (p.Thr2556Pro) c.11692A>C (p.Thr3898Pro) c.7444A>C (p.Thr2482Pro) c.10672A>C (p.Thr3558Pro) | |
8 | g.99875484A>G | CA371795606 | COX6C,VPS13B | c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.12517A>G c.*7569A>G (n.*7569A>G) c.11812A>G (p.Thr3938Ala) c.11887A>G (p.Thr3963Ala) n.1389A>G c.*142-392T>C (n.*142-392T>C) c.*142-2191T>C (n.*142-2191T>C) c.11884A>G (p.Thr3962Ala) c.11809A>G (p.Thr3937Ala) c.11509A>G (p.Thr3837Ala) c.8773A>G (p.Thr2925Ala) c.7666A>G (p.Thr2556Ala) c.11692A>G (p.Thr3898Ala) c.7444A>G (p.Thr2482Ala) c.10672A>G (p.Thr3558Ala) | |
8 | g.99875484A>T | CA371795605 | COX6C,VPS13B | c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.12517A>T c.*7569A>T (n.*7569A>T) c.11812A>T (p.Thr3938Ser) c.11887A>T (p.Thr3963Ser) n.1389A>T c.*142-392T>A (n.*142-392T>A) c.*142-2191T>A (n.*142-2191T>A) c.11884A>T (p.Thr3962Ser) c.11809A>T (p.Thr3937Ser) c.11509A>T (p.Thr3837Ser) c.8773A>T (p.Thr2925Ser) c.7666A>T (p.Thr2556Ser) c.11692A>T (p.Thr3898Ser) c.7444A>T (p.Thr2482Ser) c.10672A>T (p.Thr3558Ser) | |
8 | g.99875484dup | CA913128156 | COX6C,VPS13B | c.*1541dup (n.*1541dup) n.12517dup c.*7569dup (n.*7569dup) c.11812dup (p.Thr3938AsnfsTer29) c.11887dup (p.Thr3963AsnfsTer29) n.1389dup c.*142-392dup (n.*142-392dup) c.*142-2191dup (n.*142-2191dup) c.11884dup (p.Thr3962AsnfsTer29) c.11809dup (p.Thr3937AsnfsTer29) c.11509dup (p.Thr3837AsnfsTer29) c.8773dup (p.Thr2925AsnfsTer29) c.7666dup (p.Thr2556AsnfsTer29) c.11692dup (p.Thr3898AsnfsTer29) c.7444dup (p.Thr2482AsnfsTer29) c.10672dup (p.Thr3558AsnfsTer29) | |
8 | g.99875485C>A | CA371795607 | COX6C,VPS13B | c.*1542C>A (n.*1542C>A) n.12518C>A c.*7570C>A (n.*7570C>A) c.11813C>A (p.Thr3938Lys) c.11888C>A (p.Thr3963Lys) n.1390C>A c.*142-393G>T (n.*142-393G>T) c.*142-2192G>T (n.*142-2192G>T) c.11885C>A (p.Thr3962Lys) c.11810C>A (p.Thr3937Lys) c.11510C>A (p.Thr3837Lys) c.8774C>A (p.Thr2925Lys) c.7667C>A (p.Thr2556Lys) c.11693C>A (p.Thr3898Lys) c.7445C>A (p.Thr2482Lys) c.10673C>A (p.Thr3558Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875485C>G | CA371795608 | COX6C,VPS13B | c.*1542C>G (n.*1542C>G) n.12518C>G c.*7570C>G (n.*7570C>G) c.11813C>G (p.Thr3938Arg) c.11888C>G (p.Thr3963Arg) n.1390C>G c.*142-393G>C (n.*142-393G>C) c.*142-2192G>C (n.*142-2192G>C) c.11885C>G (p.Thr3962Arg) c.11810C>G (p.Thr3937Arg) c.11510C>G (p.Thr3837Arg) c.8774C>G (p.Thr2925Arg) c.7667C>G (p.Thr2556Arg) c.11693C>G (p.Thr3898Arg) c.7445C>G (p.Thr2482Arg) c.10673C>G (p.Thr3558Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.99875485C>T | CA371795609 | COX6C,VPS13B | c.*1542C>T (n.*1542C>T) n.12518C>T c.*7570C>T (n.*7570C>T) c.11813C>T (p.Thr3938Ile) c.11888C>T (p.Thr3963Ile) n.1390C>T c.*142-393G>A (n.*142-393G>A) c.*142-2192G>A (n.*142-2192G>A) c.11885C>T (p.Thr3962Ile) c.11810C>T (p.Thr3937Ile) c.11510C>T (p.Thr3837Ile) c.8774C>T (p.Thr2925Ile) c.7667C>T (p.Thr2556Ile) c.11693C>T (p.Thr3898Ile) c.7445C>T (p.Thr2482Ile) c.10673C>T (p.Thr3558Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875486_99875488dup | CA658821990 | COX6C,VPS13B | c.*1543_*1545dup (n.*1543_*1545dup) n.12519_12521dup c.*7571_*7573dup (n.*7571_*7573dup) c.11814_11816dup (p.Ser3939_Cys3940insSer) c.11889_11891dup (p.Ser3964_Cys3965insSer) n.1391_1393dup c.*142-395_*142-393dup (n.*142-395_*142-393dup) c.*142-2194_*142-2192dup (n.*142-2194_*142-2192dup) c.11886_11888dup (p.Ser3963_Cys3964insSer) c.11811_11813dup (p.Ser3938_Cys3939insSer) c.11511_11513dup (p.Ser3838_Cys3839insSer) c.8775_8777dup (p.Ser2926_Cys2927insSer) c.7668_7670dup (p.Ser2557_Cys2558insSer) c.11694_11696dup (p.Ser3899_Cys3900insSer) c.7446_7448dup (p.Ser2483_Cys2484insSer) c.10674_10676dup (p.Ser3559_Cys3560insSer) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875486_99875488del | CA583856886 | COX6C,VPS13B | c.*1543_*1545del (n.*1543_*1545del) n.12519_12521del c.*7571_*7573del (n.*7571_*7573del) c.11814_11816del (p.Ser3939del) c.11889_11891del (p.Ser3964del) n.1391_1393del c.*142-395_*142-393del (n.*142-395_*142-393del) c.*142-2194_*142-2192del (n.*142-2194_*142-2192del) c.11886_11888del (p.Ser3963del) c.11811_11813del (p.Ser3938del) c.11511_11513del (p.Ser3838del) c.8775_8777del (p.Ser2926del) c.7668_7670del (p.Ser2557del) c.11694_11696del (p.Ser3899del) c.7446_7448del (p.Ser2483del) c.10674_10676del (p.Ser3559del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875487_99875494del | CA2739268951 | COX6C,VPS13B | c.*1544_*1551del (n.*1544_*1551del) n.12520_12527del c.*7572_*7579del (n.*7572_*7579del) c.11815_11822del (p.Ser3939ProfsTer25) c.11890_11897del (p.Ser3964ProfsTer25) n.1392_1399del c.*142-400_*142-393del (n.*142-400_*142-393del) c.*142-2199_*142-2192del (n.*142-2199_*142-2192del) c.11887_11894del (p.Ser3963ProfsTer25) c.11812_11819del (p.Ser3938ProfsTer25) c.11512_11519del (p.Ser3838ProfsTer25) c.8776_8783del (p.Ser2926ProfsTer25) c.7669_7676del (p.Ser2557ProfsTer25) c.11695_11702del (p.Ser3899ProfsTer25) c.7447_7454del (p.Ser2483ProfsTer25) c.10675_10682del (p.Ser3559ProfsTer25) | ClinVar |
8 | g.99875486A>C | CA462458612 | COX6C,VPS13B | c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.12519A>C c.*7571A>C (n.*7571A>C) c.11814A>C (p.Thr3938=) c.11889A>C (p.Thr3963=) n.1391A>C c.*142-394T>G (n.*142-394T>G) c.*142-2193T>G (n.*142-2193T>G) c.11886A>C (p.Thr3962=) c.11811A>C (p.Thr3937=) c.11511A>C (p.Thr3837=) c.8775A>C (p.Thr2925=) c.7668A>C (p.Thr2556=) c.11694A>C (p.Thr3898=) c.7446A>C (p.Thr2482=) c.10674A>C (p.Thr3558=) | |
8 | g.99875486A>G | CA462458613 | COX6C,VPS13B | c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.12519A>G c.*7571A>G (n.*7571A>G) c.11814A>G (p.Thr3938=) c.11889A>G (p.Thr3963=) n.1391A>G c.*142-394T>C (n.*142-394T>C) c.*142-2193T>C (n.*142-2193T>C) c.11886A>G (p.Thr3962=) c.11811A>G (p.Thr3937=) c.11511A>G (p.Thr3837=) c.8775A>G (p.Thr2925=) c.7668A>G (p.Thr2556=) c.11694A>G (p.Thr3898=) c.7446A>G (p.Thr2482=) c.10674A>G (p.Thr3558=) | dbSNP |
8 | g.99875486A>T | CA462458614 | COX6C,VPS13B | c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.12519A>T c.*7571A>T (n.*7571A>T) c.11814A>T (p.Thr3938=) c.11889A>T (p.Thr3963=) n.1391A>T c.*142-394T>A (n.*142-394T>A) c.*142-2193T>A (n.*142-2193T>A) c.11886A>T (p.Thr3962=) c.11811A>T (p.Thr3937=) c.11511A>T (p.Thr3837=) c.8775A>T (p.Thr2925=) c.7668A>T (p.Thr2556=) c.11694A>T (p.Thr3898=) c.7446A>T (p.Thr2482=) c.10674A>T (p.Thr3558=) | |
8 | g.99875487T>A | CA371795610 | COX6C,VPS13B | c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.12520T>A c.*7572T>A (n.*7572T>A) c.11815T>A (p.Ser3939Thr) c.11890T>A (p.Ser3964Thr) n.1392T>A c.*142-395A>T (n.*142-395A>T) c.*142-2194A>T (n.*142-2194A>T) c.11887T>A (p.Ser3963Thr) c.11812T>A (p.Ser3938Thr) c.11512T>A (p.Ser3838Thr) c.8776T>A (p.Ser2926Thr) c.7669T>A (p.Ser2557Thr) c.11695T>A (p.Ser3899Thr) c.7447T>A (p.Ser2483Thr) c.10675T>A (p.Ser3559Thr) | ClinVar |
8 | g.99875487T>C | CA371795611 | COX6C,VPS13B | c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.12520T>C c.*7572T>C (n.*7572T>C) c.11815T>C (p.Ser3939Pro) c.11890T>C (p.Ser3964Pro) n.1392T>C c.*142-395A>G (n.*142-395A>G) c.*142-2194A>G (n.*142-2194A>G) c.11887T>C (p.Ser3963Pro) c.11812T>C (p.Ser3938Pro) c.11512T>C (p.Ser3838Pro) c.8776T>C (p.Ser2926Pro) c.7669T>C (p.Ser2557Pro) c.11695T>C (p.Ser3899Pro) c.7447T>C (p.Ser2483Pro) c.10675T>C (p.Ser3559Pro) | |
8 | g.99875487T>G | CA4825349 | COX6C,VPS13B | c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.12520T>G c.*7572T>G (n.*7572T>G) c.11815T>G (p.Ser3939Ala) c.11890T>G (p.Ser3964Ala) n.1392T>G c.*142-395A>C (n.*142-395A>C) c.*142-2194A>C (n.*142-2194A>C) c.11887T>G (p.Ser3963Ala) c.11812T>G (p.Ser3938Ala) c.11512T>G (p.Ser3838Ala) c.8776T>G (p.Ser2926Ala) c.7669T>G (p.Ser2557Ala) c.11695T>G (p.Ser3899Ala) c.7447T>G (p.Ser2483Ala) c.10675T>G (p.Ser3559Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.99875488C>A | CA371795612 | COX6C,VPS13B | c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.12521C>A c.*7573C>A (n.*7573C>A) c.11816C>A (p.Ser3939Tyr) c.11891C>A (p.Ser3964Tyr) n.1393C>A c.*142-396G>T (n.*142-396G>T) c.*142-2195G>T (n.*142-2195G>T) c.11888C>A (p.Ser3963Tyr) c.11813C>A (p.Ser3938Tyr) c.11513C>A (p.Ser3838Tyr) c.8777C>A (p.Ser2926Tyr) c.7670C>A (p.Ser2557Tyr) c.11696C>A (p.Ser3899Tyr) c.7448C>A (p.Ser2483Tyr) c.10676C>A (p.Ser3559Tyr) | |
8 | g.99875488C>G | CA371795613 | COX6C,VPS13B | c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.12521C>G c.*7573C>G (n.*7573C>G) c.11816C>G (p.Ser3939Cys) c.11891C>G (p.Ser3964Cys) n.1393C>G c.*142-396G>C (n.*142-396G>C) c.*142-2195G>C (n.*142-2195G>C) c.11888C>G (p.Ser3963Cys) c.11813C>G (p.Ser3938Cys) c.11513C>G (p.Ser3838Cys) c.8777C>G (p.Ser2926Cys) c.7670C>G (p.Ser2557Cys) c.11696C>G (p.Ser3899Cys) c.7448C>G (p.Ser2483Cys) c.10676C>G (p.Ser3559Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.99875488C>T | CA371795614 | COX6C,VPS13B | c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.12521C>T c.*7573C>T (n.*7573C>T) c.11816C>T (p.Ser3939Phe) c.11891C>T (p.Ser3964Phe) n.1393C>T c.*142-396G>A (n.*142-396G>A) c.*142-2195G>A (n.*142-2195G>A) c.11888C>T (p.Ser3963Phe) c.11813C>T (p.Ser3938Phe) c.11513C>T (p.Ser3838Phe) c.8777C>T (p.Ser2926Phe) c.7670C>T (p.Ser2557Phe) c.11696C>T (p.Ser3899Phe) c.7448C>T (p.Ser2483Phe) c.10676C>T (p.Ser3559Phe) | |
8 | g.99875489T>A | CA462458619 | COX6C,VPS13B | c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.12522T>A c.*7574T>A (n.*7574T>A) c.11817T>A (p.Ser3939=) c.11892T>A (p.Ser3964=) n.1394T>A c.*142-397A>T (n.*142-397A>T) c.*142-2196A>T (n.*142-2196A>T) c.11889T>A (p.Ser3963=) c.11814T>A (p.Ser3938=) c.11514T>A (p.Ser3838=) c.8778T>A (p.Ser2926=) c.7671T>A (p.Ser2557=) c.11697T>A (p.Ser3899=) c.7449T>A (p.Ser2483=) c.10677T>A (p.Ser3559=) | |
8 | g.99875489T>C | CA462458621 | COX6C,VPS13B | c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.12522T>C c.*7574T>C (n.*7574T>C) c.11817T>C (p.Ser3939=) c.11892T>C (p.Ser3964=) n.1394T>C c.*142-397A>G (n.*142-397A>G) c.*142-2196A>G (n.*142-2196A>G) c.11889T>C (p.Ser3963=) c.11814T>C (p.Ser3938=) c.11514T>C (p.Ser3838=) c.8778T>C (p.Ser2926=) c.7671T>C (p.Ser2557=) c.11697T>C (p.Ser3899=) c.7449T>C (p.Ser2483=) c.10677T>C (p.Ser3559=) | |
8 | g.99875489T>G | CA462458622 | COX6C,VPS13B | c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.12522T>G c.*7574T>G (n.*7574T>G) c.11817T>G (p.Ser3939=) c.11892T>G (p.Ser3964=) n.1394T>G c.*142-397A>C (n.*142-397A>C) c.*142-2196A>C (n.*142-2196A>C) c.11889T>G (p.Ser3963=) c.11814T>G (p.Ser3938=) c.11514T>G (p.Ser3838=) c.8778T>G (p.Ser2926=) c.7671T>G (p.Ser2557=) c.11697T>G (p.Ser3899=) c.7449T>G (p.Ser2483=) c.10677T>G (p.Ser3559=) | |
8 | g.99875490_99875492del | CA2688072411 | COX6C,VPS13B | c.*1547_*1549del (n.*1547_*1549del) n.12523_12525del c.*7575_*7577del (n.*7575_*7577del) c.11818_11820del (p.Cys3940del) c.11893_11895del (p.Cys3965del) n.1395_1397del c.*142-399_*142-397del (n.*142-399_*142-397del) c.*142-2198_*142-2196del (n.*142-2198_*142-2196del) c.11890_11892del (p.Cys3964del) c.11815_11817del (p.Cys3939del) c.11515_11517del (p.Cys3839del) c.8779_8781del (p.Cys2927del) c.7672_7674del (p.Cys2558del) c.11698_11700del (p.Cys3900del) c.7450_7452del (p.Cys2484del) c.10678_10680del (p.Cys3560del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875490T>A | CA371795615 | COX6C,VPS13B | c.*1547T>A (n.*1547T>A) n.12523T>A c.*7575T>A (n.*7575T>A) c.11818T>A (p.Cys3940Ser) c.11893T>A (p.Cys3965Ser) n.1395T>A c.*142-398A>T (n.*142-398A>T) c.*142-2197A>T (n.*142-2197A>T) c.11890T>A (p.Cys3964Ser) c.11815T>A (p.Cys3939Ser) c.11515T>A (p.Cys3839Ser) c.8779T>A (p.Cys2927Ser) c.7672T>A (p.Cys2558Ser) c.11698T>A (p.Cys3900Ser) c.7450T>A (p.Cys2484Ser) c.10678T>A (p.Cys3560Ser) | |
8 | g.99875490T>C | CA371795616 | COX6C,VPS13B | c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.12523T>C c.*7575T>C (n.*7575T>C) c.11818T>C (p.Cys3940Arg) c.11893T>C (p.Cys3965Arg) n.1395T>C c.*142-398A>G (n.*142-398A>G) c.*142-2197A>G (n.*142-2197A>G) c.11890T>C (p.Cys3964Arg) c.11815T>C (p.Cys3939Arg) c.11515T>C (p.Cys3839Arg) c.8779T>C (p.Cys2927Arg) c.7672T>C (p.Cys2558Arg) c.11698T>C (p.Cys3900Arg) c.7450T>C (p.Cys2484Arg) c.10678T>C (p.Cys3560Arg) | |
8 | g.99875490T>G | CA371795617 | COX6C,VPS13B | c.*1547T>G (n.*1547T>G) n.12523T>G c.*7575T>G (n.*7575T>G) c.11818T>G (p.Cys3940Gly) c.11893T>G (p.Cys3965Gly) n.1395T>G c.*142-398A>C (n.*142-398A>C) c.*142-2197A>C (n.*142-2197A>C) c.11890T>G (p.Cys3964Gly) c.11815T>G (p.Cys3939Gly) c.11515T>G (p.Cys3839Gly) c.8779T>G (p.Cys2927Gly) c.7672T>G (p.Cys2558Gly) c.11698T>G (p.Cys3900Gly) c.7450T>G (p.Cys2484Gly) c.10678T>G (p.Cys3560Gly) | |
8 | g.99875491G>A | CA371795618 | COX6C,VPS13B | c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.12524G>A c.*7576G>A (n.*7576G>A) c.11819G>A (p.Cys3940Tyr) c.11894G>A (p.Cys3965Tyr) n.1396G>A c.*142-399C>T (n.*142-399C>T) c.*142-2198C>T (n.*142-2198C>T) c.11891G>A (p.Cys3964Tyr) c.11816G>A (p.Cys3939Tyr) c.11516G>A (p.Cys3839Tyr) c.8780G>A (p.Cys2927Tyr) c.7673G>A (p.Cys2558Tyr) c.11699G>A (p.Cys3900Tyr) c.7451G>A (p.Cys2484Tyr) c.10679G>A (p.Cys3560Tyr) | |
8 | g.99875491G>C | CA371795619 | COX6C,VPS13B | c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.12524G>C c.*7576G>C (n.*7576G>C) c.11819G>C (p.Cys3940Ser) c.11894G>C (p.Cys3965Ser) n.1396G>C c.*142-399C>G (n.*142-399C>G) c.*142-2198C>G (n.*142-2198C>G) c.11891G>C (p.Cys3964Ser) c.11816G>C (p.Cys3939Ser) c.11516G>C (p.Cys3839Ser) c.8780G>C (p.Cys2927Ser) c.7673G>C (p.Cys2558Ser) c.11699G>C (p.Cys3900Ser) c.7451G>C (p.Cys2484Ser) c.10679G>C (p.Cys3560Ser) | |
8 | g.99875491G>T | CA4825350 | COX6C,VPS13B | c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.12524G>T c.*7576G>T (n.*7576G>T) c.11819G>T (p.Cys3940Phe) c.11894G>T (p.Cys3965Phe) n.1396G>T c.*142-399C>A (n.*142-399C>A) c.*142-2198C>A (n.*142-2198C>A) c.11891G>T (p.Cys3964Phe) c.11816G>T (p.Cys3939Phe) c.11516G>T (p.Cys3839Phe) c.8780G>T (p.Cys2927Phe) c.7673G>T (p.Cys2558Phe) c.11699G>T (p.Cys3900Phe) c.7451G>T (p.Cys2484Phe) c.10679G>T (p.Cys3560Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875492T>A | CA371795620 | COX6C,VPS13B | c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.12525T>A c.*7577T>A (n.*7577T>A) c.11820T>A (p.Cys3940Ter) c.11895T>A (p.Cys3965Ter) n.1397T>A c.*142-400A>T (n.*142-400A>T) c.*142-2199A>T (n.*142-2199A>T) c.11892T>A (p.Cys3964Ter) c.11817T>A (p.Cys3939Ter) c.11517T>A (p.Cys3839Ter) c.8781T>A (p.Cys2927Ter) c.7674T>A (p.Cys2558Ter) c.11700T>A (p.Cys3900Ter) c.7452T>A (p.Cys2484Ter) c.10680T>A (p.Cys3560Ter) | |
8 | g.99875492T>C | CA182335271 | COX6C,VPS13B | c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.12525T>C c.*7577T>C (n.*7577T>C) c.11820T>C (p.Cys3940=) c.11895T>C (p.Cys3965=) n.1397T>C c.*142-400A>G (n.*142-400A>G) c.*142-2199A>G (n.*142-2199A>G) c.11892T>C (p.Cys3964=) c.11817T>C (p.Cys3939=) c.11517T>C (p.Cys3839=) c.8781T>C (p.Cys2927=) c.7674T>C (p.Cys2558=) c.11700T>C (p.Cys3900=) c.7452T>C (p.Cys2484=) c.10680T>C (p.Cys3560=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875492T>G | CA371795621 | COX6C,VPS13B | c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.12525T>G c.*7577T>G (n.*7577T>G) c.11820T>G (p.Cys3940Trp) c.11895T>G (p.Cys3965Trp) n.1397T>G c.*142-400A>C (n.*142-400A>C) c.*142-2199A>C (n.*142-2199A>C) c.11892T>G (p.Cys3964Trp) c.11817T>G (p.Cys3939Trp) c.11517T>G (p.Cys3839Trp) c.8781T>G (p.Cys2927Trp) c.7674T>G (p.Cys2558Trp) c.11700T>G (p.Cys3900Trp) c.7452T>G (p.Cys2484Trp) c.10680T>G (p.Cys3560Trp) | |
8 | g.99875493C>A | CA371795622 | COX6C,VPS13B | c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.12526C>A c.*7578C>A (n.*7578C>A) c.11821C>A (p.His3941Asn) c.11896C>A (p.His3966Asn) n.1398C>A c.*142-401G>T (n.*142-401G>T) c.*142-2200G>T (n.*142-2200G>T) c.11893C>A (p.His3965Asn) c.11818C>A (p.His3940Asn) c.11518C>A (p.His3840Asn) c.8782C>A (p.His2928Asn) c.7675C>A (p.His2559Asn) c.11701C>A (p.His3901Asn) c.7453C>A (p.His2485Asn) c.10681C>A (p.His3561Asn) | |
8 | g.99875493C>G | CA371795623 | COX6C,VPS13B | c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.12526C>G c.*7578C>G (n.*7578C>G) c.11821C>G (p.His3941Asp) c.11896C>G (p.His3966Asp) n.1398C>G c.*142-401G>C (n.*142-401G>C) c.*142-2200G>C (n.*142-2200G>C) c.11893C>G (p.His3965Asp) c.11818C>G (p.His3940Asp) c.11518C>G (p.His3840Asp) c.8782C>G (p.His2928Asp) c.7675C>G (p.His2559Asp) c.11701C>G (p.His3901Asp) c.7453C>G (p.His2485Asp) c.10681C>G (p.His3561Asp) | |
8 | g.99875493C>T | CA371795624 | COX6C,VPS13B | c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.12526C>T c.*7578C>T (n.*7578C>T) c.11821C>T (p.His3941Tyr) c.11896C>T (p.His3966Tyr) n.1398C>T c.*142-401G>A (n.*142-401G>A) c.*142-2200G>A (n.*142-2200G>A) c.11893C>T (p.His3965Tyr) c.11818C>T (p.His3940Tyr) c.11518C>T (p.His3840Tyr) c.8782C>T (p.His2928Tyr) c.7675C>T (p.His2559Tyr) c.11701C>T (p.His3901Tyr) c.7453C>T (p.His2485Tyr) c.10681C>T (p.His3561Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.99875494A>C | CA371795625 | COX6C,VPS13B | c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.12527A>C c.*7579A>C (n.*7579A>C) c.11822A>C (p.His3941Pro) c.11897A>C (p.His3966Pro) n.1399A>C c.*142-402T>G (n.*142-402T>G) c.*142-2201T>G (n.*142-2201T>G) c.11894A>C (p.His3965Pro) c.11819A>C (p.His3940Pro) c.11519A>C (p.His3840Pro) c.8783A>C (p.His2928Pro) c.7676A>C (p.His2559Pro) c.11702A>C (p.His3901Pro) c.7454A>C (p.His2485Pro) c.10682A>C (p.His3561Pro) | |
8 | g.99875494A>G | CA371795627 | COX6C,VPS13B | c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.12527A>G c.*7579A>G (n.*7579A>G) c.11822A>G (p.His3941Arg) c.11897A>G (p.His3966Arg) n.1399A>G c.*142-402T>C (n.*142-402T>C) c.*142-2201T>C (n.*142-2201T>C) c.11894A>G (p.His3965Arg) c.11819A>G (p.His3940Arg) c.11519A>G (p.His3840Arg) c.8783A>G (p.His2928Arg) c.7676A>G (p.His2559Arg) c.11702A>G (p.His3901Arg) c.7454A>G (p.His2485Arg) c.10682A>G (p.His3561Arg) | |
8 | g.99875494A>T | CA371795626 | COX6C,VPS13B | c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.12527A>T c.*7579A>T (n.*7579A>T) c.11822A>T (p.His3941Leu) c.11897A>T (p.His3966Leu) n.1399A>T c.*142-402T>A (n.*142-402T>A) c.*142-2201T>A (n.*142-2201T>A) c.11894A>T (p.His3965Leu) c.11819A>T (p.His3940Leu) c.11519A>T (p.His3840Leu) c.8783A>T (p.His2928Leu) c.7676A>T (p.His2559Leu) c.11702A>T (p.His3901Leu) c.7454A>T (p.His2485Leu) c.10682A>T (p.His3561Leu) | |
8 | g.99875495C>A | CA371795629 | COX6C,VPS13B | c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.12528C>A c.*7580C>A (n.*7580C>A) c.11823C>A (p.His3941Gln) c.11898C>A (p.His3966Gln) n.1400C>A c.*142-403G>T (n.*142-403G>T) c.*142-2202G>T (n.*142-2202G>T) c.11895C>A (p.His3965Gln) c.11820C>A (p.His3940Gln) c.11520C>A (p.His3840Gln) c.8784C>A (p.His2928Gln) c.7677C>A (p.His2559Gln) c.11703C>A (p.His3901Gln) c.7455C>A (p.His2485Gln) c.10683C>A (p.His3561Gln) | |
8 | g.99875495C>G | CA371795631 | COX6C,VPS13B | c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.12528C>G c.*7580C>G (n.*7580C>G) c.11823C>G (p.His3941Gln) c.11898C>G (p.His3966Gln) n.1400C>G c.*142-403G>C (n.*142-403G>C) c.*142-2202G>C (n.*142-2202G>C) c.11895C>G (p.His3965Gln) c.11820C>G (p.His3940Gln) c.11520C>G (p.His3840Gln) c.8784C>G (p.His2928Gln) c.7677C>G (p.His2559Gln) c.11703C>G (p.His3901Gln) c.7455C>G (p.His2485Gln) c.10683C>G (p.His3561Gln) | |
8 | g.99875495C>T | CA462458640 | COX6C,VPS13B | c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.12528C>T c.*7580C>T (n.*7580C>T) c.11823C>T (p.His3941=) c.11898C>T (p.His3966=) n.1400C>T c.*142-403G>A (n.*142-403G>A) c.*142-2202G>A (n.*142-2202G>A) c.11895C>T (p.His3965=) c.11820C>T (p.His3940=) c.11520C>T (p.His3840=) c.8784C>T (p.His2928=) c.7677C>T (p.His2559=) c.11703C>T (p.His3901=) c.7455C>T (p.His2485=) c.10683C>T (p.His3561=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875496C>A | CA371795633 | COX6C,VPS13B | c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.12529C>A c.*7581C>A (n.*7581C>A) c.11824C>A (p.Leu3942Met) c.11899C>A (p.Leu3967Met) n.1401C>A c.*142-404G>T (n.*142-404G>T) c.*142-2203G>T (n.*142-2203G>T) c.11896C>A (p.Leu3966Met) c.11821C>A (p.Leu3941Met) c.11521C>A (p.Leu3841Met) c.8785C>A (p.Leu2929Met) c.7678C>A (p.Leu2560Met) c.11704C>A (p.Leu3902Met) c.7456C>A (p.Leu2486Met) c.10684C>A (p.Leu3562Met) | |
8 | g.99875496C>G | CA371795634 | COX6C,VPS13B | c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.12529C>G c.*7581C>G (n.*7581C>G) c.11824C>G (p.Leu3942Val) c.11899C>G (p.Leu3967Val) n.1401C>G c.*142-404G>C (n.*142-404G>C) c.*142-2203G>C (n.*142-2203G>C) c.11896C>G (p.Leu3966Val) c.11821C>G (p.Leu3941Val) c.11521C>G (p.Leu3841Val) c.8785C>G (p.Leu2929Val) c.7678C>G (p.Leu2560Val) c.11704C>G (p.Leu3902Val) c.7456C>G (p.Leu2486Val) c.10684C>G (p.Leu3562Val) | |
8 | g.99875496C>T | CA462458641 | COX6C,VPS13B | c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.12529C>T c.*7581C>T (n.*7581C>T) c.11824C>T (p.Leu3942=) c.11899C>T (p.Leu3967=) n.1401C>T c.*142-404G>A (n.*142-404G>A) c.*142-2203G>A (n.*142-2203G>A) c.11896C>T (p.Leu3966=) c.11821C>T (p.Leu3941=) c.11521C>T (p.Leu3841=) c.8785C>T (p.Leu2929=) c.7678C>T (p.Leu2560=) c.11704C>T (p.Leu3902=) c.7456C>T (p.Leu2486=) c.10684C>T (p.Leu3562=) | |
8 | g.99875497T>A | CA371795637 | COX6C,VPS13B | c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.12530T>A c.*7582T>A (n.*7582T>A) c.11825T>A (p.Leu3942Gln) c.11900T>A (p.Leu3967Gln) n.1402T>A c.*142-405A>T (n.*142-405A>T) c.*142-2204A>T (n.*142-2204A>T) c.11897T>A (p.Leu3966Gln) c.11822T>A (p.Leu3941Gln) c.11522T>A (p.Leu3841Gln) c.8786T>A (p.Leu2929Gln) c.7679T>A (p.Leu2560Gln) c.11705T>A (p.Leu3902Gln) c.7457T>A (p.Leu2486Gln) c.10685T>A (p.Leu3562Gln) | |
8 | g.99875497T>C | CA371795640 | COX6C,VPS13B | c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.12530T>C c.*7582T>C (n.*7582T>C) c.11825T>C (p.Leu3942Pro) c.11900T>C (p.Leu3967Pro) n.1402T>C c.*142-405A>G (n.*142-405A>G) c.*142-2204A>G (n.*142-2204A>G) c.11897T>C (p.Leu3966Pro) c.11822T>C (p.Leu3941Pro) c.11522T>C (p.Leu3841Pro) c.8786T>C (p.Leu2929Pro) c.7679T>C (p.Leu2560Pro) c.11705T>C (p.Leu3902Pro) c.7457T>C (p.Leu2486Pro) c.10685T>C (p.Leu3562Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99875497T>G | CA371795639 | COX6C,VPS13B | c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.12530T>G c.*7582T>G (n.*7582T>G) c.11825T>G (p.Leu3942Arg) c.11900T>G (p.Leu3967Arg) n.1402T>G c.*142-405A>C (n.*142-405A>C) c.*142-2204A>C (n.*142-2204A>C) c.11897T>G (p.Leu3966Arg) c.11822T>G (p.Leu3941Arg) c.11522T>G (p.Leu3841Arg) c.8786T>G (p.Leu2929Arg) c.7679T>G (p.Leu2560Arg) c.11705T>G (p.Leu3902Arg) c.7457T>G (p.Leu2486Arg) c.10685T>G (p.Leu3562Arg) | |
8 | g.99875498G>A | CA462458650 | COX6C,VPS13B | c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.12531G>A c.*7583G>A (n.*7583G>A) c.11826G>A (p.Leu3942=) c.11901G>A (p.Leu3967=) n.1403G>A c.*142-406C>T (n.*142-406C>T) c.*142-2205C>T (n.*142-2205C>T) c.11898G>A (p.Leu3966=) c.11823G>A (p.Leu3941=) c.11523G>A (p.Leu3841=) c.8787G>A (p.Leu2929=) c.7680G>A (p.Leu2560=) c.11706G>A (p.Leu3902=) c.7458G>A (p.Leu2486=) c.10686G>A (p.Leu3562=) | |
8 | g.99875498G>C | CA462458648 | COX6C,VPS13B | c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.12531G>C c.*7583G>C (n.*7583G>C) c.11826G>C (p.Leu3942=) c.11901G>C (p.Leu3967=) n.1403G>C c.*142-406C>G (n.*142-406C>G) c.*142-2205C>G (n.*142-2205C>G) c.11898G>C (p.Leu3966=) c.11823G>C (p.Leu3941=) c.11523G>C (p.Leu3841=) c.8787G>C (p.Leu2929=) c.7680G>C (p.Leu2560=) c.11706G>C (p.Leu3902=) c.7458G>C (p.Leu2486=) c.10686G>C (p.Leu3562=) | |
8 | g.99875498G>T | CA462458646 | COX6C,VPS13B | c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.12531G>T c.*7583G>T (n.*7583G>T) c.11826G>T (p.Leu3942=) c.11901G>T (p.Leu3967=) n.1403G>T c.*142-406C>A (n.*142-406C>A) c.*142-2205C>A (n.*142-2205C>A) c.11898G>T (p.Leu3966=) c.11823G>T (p.Leu3941=) c.11523G>T (p.Leu3841=) c.8787G>T (p.Leu2929=) c.7680G>T (p.Leu2560=) c.11706G>T (p.Leu3902=) c.7458G>T (p.Leu2486=) c.10686G>T (p.Leu3562=) | |
8 | g.99875499_99875506dup | CA2688072419 | COX6C,VPS13B | c.*1556_*1563dup (n.*1556_*1563dup) n.12532_12539dup c.*7584_*7591dup (n.*7584_*7591dup) c.11827_11834dup (p.Ser3945ArgfsTer?) c.11902_11909dup (p.Ser3970ArgfsTer?) n.1404_1411dup c.*142-413_*142-406dup (n.*142-413_*142-406dup) c.*142-2212_*142-2205dup (n.*142-2212_*142-2205dup) c.11899_11906dup (p.Ser3969ArgfsTer?) c.11824_11831dup (p.Ser3944ArgfsTer?) c.11524_11531dup (p.Ser3844ArgfsTer?) c.8788_8795dup (p.Ser2932ArgfsTer?) c.7681_7688dup (p.Ser2563ArgfsTer?) c.11707_11714dup (p.Ser3905ArgfsTer?) c.7459_7466dup (p.Ser2489ArgfsTer?) c.10687_10694dup (p.Ser3565ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875499G>A | CA371795643 | COX6C,VPS13B | c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.12532G>A c.*7584G>A (n.*7584G>A) c.11827G>A (p.Ala3943Thr) c.11902G>A (p.Ala3968Thr) n.1404G>A c.*142-407C>T (n.*142-407C>T) c.*142-2206C>T (n.*142-2206C>T) c.11899G>A (p.Ala3967Thr) c.11824G>A (p.Ala3942Thr) c.11524G>A (p.Ala3842Thr) c.8788G>A (p.Ala2930Thr) c.7681G>A (p.Ala2561Thr) c.11707G>A (p.Ala3903Thr) c.7459G>A (p.Ala2487Thr) c.10687G>A (p.Ala3563Thr) | |
8 | g.99875499G>C | CA371795647 | COX6C,VPS13B | c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.12532G>C c.*7584G>C (n.*7584G>C) c.11827G>C (p.Ala3943Pro) c.11902G>C (p.Ala3968Pro) n.1404G>C c.*142-407C>G (n.*142-407C>G) c.*142-2206C>G (n.*142-2206C>G) c.11899G>C (p.Ala3967Pro) c.11824G>C (p.Ala3942Pro) c.11524G>C (p.Ala3842Pro) c.8788G>C (p.Ala2930Pro) c.7681G>C (p.Ala2561Pro) c.11707G>C (p.Ala3903Pro) c.7459G>C (p.Ala2487Pro) c.10687G>C (p.Ala3563Pro) | |
8 | g.99875499G>T | CA371795645 | COX6C,VPS13B | c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.12532G>T c.*7584G>T (n.*7584G>T) c.11827G>T (p.Ala3943Ser) c.11902G>T (p.Ala3968Ser) n.1404G>T c.*142-407C>A (n.*142-407C>A) c.*142-2206C>A (n.*142-2206C>A) c.11899G>T (p.Ala3967Ser) c.11824G>T (p.Ala3942Ser) c.11524G>T (p.Ala3842Ser) c.8788G>T (p.Ala2930Ser) c.7681G>T (p.Ala2561Ser) c.11707G>T (p.Ala3903Ser) c.7459G>T (p.Ala2487Ser) c.10687G>T (p.Ala3563Ser) | |
8 | g.99875500C>A | CA371795653 | COX6C,VPS13B | c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.12533C>A c.*7585C>A (n.*7585C>A) c.11828C>A (p.Ala3943Asp) c.11903C>A (p.Ala3968Asp) n.1405C>A c.*142-408G>T (n.*142-408G>T) c.*142-2207G>T (n.*142-2207G>T) c.11900C>A (p.Ala3967Asp) c.11825C>A (p.Ala3942Asp) c.11525C>A (p.Ala3842Asp) c.8789C>A (p.Ala2930Asp) c.7682C>A (p.Ala2561Asp) c.11708C>A (p.Ala3903Asp) c.7460C>A (p.Ala2487Asp) c.10688C>A (p.Ala3563Asp) | |
8 | g.99875500C>G | CA371795654 | COX6C,VPS13B | c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.12533C>G c.*7585C>G (n.*7585C>G) c.11828C>G (p.Ala3943Gly) c.11903C>G (p.Ala3968Gly) n.1405C>G c.*142-408G>C (n.*142-408G>C) c.*142-2207G>C (n.*142-2207G>C) c.11900C>G (p.Ala3967Gly) c.11825C>G (p.Ala3942Gly) c.11525C>G (p.Ala3842Gly) c.8789C>G (p.Ala2930Gly) c.7682C>G (p.Ala2561Gly) c.11708C>G (p.Ala3903Gly) c.7460C>G (p.Ala2487Gly) c.10688C>G (p.Ala3563Gly) | |
8 | g.99875500C>T | CA371795651 | COX6C,VPS13B | c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.12533C>T c.*7585C>T (n.*7585C>T) c.11828C>T (p.Ala3943Val) c.11903C>T (p.Ala3968Val) n.1405C>T c.*142-408G>A (n.*142-408G>A) c.*142-2207G>A (n.*142-2207G>A) c.11900C>T (p.Ala3967Val) c.11825C>T (p.Ala3942Val) c.11525C>T (p.Ala3842Val) c.8789C>T (p.Ala2930Val) c.7682C>T (p.Ala2561Val) c.11708C>T (p.Ala3903Val) c.7460C>T (p.Ala2487Val) c.10688C>T (p.Ala3563Val) | |
8 | g.99875504dup | CA264024 | COX6C,VPS13B | c.*1561dup (n.*1561dup) n.12537dup c.*7589dup (n.*7589dup) c.11832dup (p.Ser3945GlnfsTer22) c.11907dup (p.Ser3970GlnfsTer22) n.1409dup c.*142-408dup (n.*142-408dup) c.*142-2207dup (n.*142-2207dup) c.11904dup (p.Ser3969GlnfsTer22) c.11829dup (p.Ser3944GlnfsTer22) c.11529dup (p.Ser3844GlnfsTer22) c.8793dup (p.Ser2932GlnfsTer22) c.7686dup (p.Ser2563GlnfsTer22) c.11712dup (p.Ser3905GlnfsTer22) c.7464dup (p.Ser2489GlnfsTer22) c.10692dup (p.Ser3565GlnfsTer22) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875504del | CA2580079158 | COX6C,VPS13B | c.*1561del (n.*1561del) n.12537del c.*7589del (n.*7589del) c.11832del (p.Ser3945AlafsTer?) c.11907del (p.Ser3970AlafsTer?) n.1409del c.*142-408del (n.*142-408del) c.*142-2207del (n.*142-2207del) c.11904del (p.Ser3969AlafsTer?) c.11829del (p.Ser3944AlafsTer?) c.11529del (p.Ser3844AlafsTer?) c.8793del (p.Ser2932AlafsTer?) c.7686del (p.Ser2563AlafsTer?) c.11712del (p.Ser3905AlafsTer?) c.7464del (p.Ser2489AlafsTer?) c.10692del (p.Ser3565AlafsTer?) | ClinVar |
8 | g.99875501C>A | CA462458655 | COX6C,VPS13B | c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.12534C>A c.*7586C>A (n.*7586C>A) c.11829C>A (p.Ala3943=) c.11904C>A (p.Ala3968=) n.1406C>A c.*142-409G>T (n.*142-409G>T) c.*142-2208G>T (n.*142-2208G>T) c.11901C>A (p.Ala3967=) c.11826C>A (p.Ala3942=) c.11526C>A (p.Ala3842=) c.8790C>A (p.Ala2930=) c.7683C>A (p.Ala2561=) c.11709C>A (p.Ala3903=) c.7461C>A (p.Ala2487=) c.10689C>A (p.Ala3563=) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99875501C>G | CA462458656 | COX6C,VPS13B | c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.12534C>G c.*7586C>G (n.*7586C>G) c.11829C>G (p.Ala3943=) c.11904C>G (p.Ala3968=) n.1406C>G c.*142-409G>C (n.*142-409G>C) c.*142-2208G>C (n.*142-2208G>C) c.11901C>G (p.Ala3967=) c.11826C>G (p.Ala3942=) c.11526C>G (p.Ala3842=) c.8790C>G (p.Ala2930=) c.7683C>G (p.Ala2561=) c.11709C>G (p.Ala3903=) c.7461C>G (p.Ala2487=) c.10689C>G (p.Ala3563=) | |
8 | g.99875501C>T | CA462458657 | COX6C,VPS13B | c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.12534C>T c.*7586C>T (n.*7586C>T) c.11829C>T (p.Ala3943=) c.11904C>T (p.Ala3968=) n.1406C>T c.*142-409G>A (n.*142-409G>A) c.*142-2208G>A (n.*142-2208G>A) c.11901C>T (p.Ala3967=) c.11826C>T (p.Ala3942=) c.11526C>T (p.Ala3842=) c.8790C>T (p.Ala2930=) c.7683C>T (p.Ala2561=) c.11709C>T (p.Ala3903=) c.7461C>T (p.Ala2487=) c.10689C>T (p.Ala3563=) | ClinVar |
8 | g.99875502C>A | CA4825352 | COX6C,VPS13B | c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.12535C>A c.*7587C>A (n.*7587C>A) c.11830C>A (p.Pro3944Thr) c.11905C>A (p.Pro3969Thr) n.1407C>A c.*142-410G>T (n.*142-410G>T) c.*142-2209G>T (n.*142-2209G>T) c.11902C>A (p.Pro3968Thr) c.11827C>A (p.Pro3943Thr) c.11527C>A (p.Pro3843Thr) c.8791C>A (p.Pro2931Thr) c.7684C>A (p.Pro2562Thr) c.11710C>A (p.Pro3904Thr) c.7462C>A (p.Pro2488Thr) c.10690C>A (p.Pro3564Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875502C>G | CA371795658 | COX6C,VPS13B | c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.12535C>G c.*7587C>G (n.*7587C>G) c.11830C>G (p.Pro3944Ala) c.11905C>G (p.Pro3969Ala) n.1407C>G c.*142-410G>C (n.*142-410G>C) c.*142-2209G>C (n.*142-2209G>C) c.11902C>G (p.Pro3968Ala) c.11827C>G (p.Pro3943Ala) c.11527C>G (p.Pro3843Ala) c.8791C>G (p.Pro2931Ala) c.7684C>G (p.Pro2562Ala) c.11710C>G (p.Pro3904Ala) c.7462C>G (p.Pro2488Ala) c.10690C>G (p.Pro3564Ala) | |
8 | g.99875502C>T | CA371795660 | COX6C,VPS13B | c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.12535C>T c.*7587C>T (n.*7587C>T) c.11830C>T (p.Pro3944Ser) c.11905C>T (p.Pro3969Ser) n.1407C>T c.*142-410G>A (n.*142-410G>A) c.*142-2209G>A (n.*142-2209G>A) c.11902C>T (p.Pro3968Ser) c.11827C>T (p.Pro3943Ser) c.11527C>T (p.Pro3843Ser) c.8791C>T (p.Pro2931Ser) c.7684C>T (p.Pro2562Ser) c.11710C>T (p.Pro3904Ser) c.7462C>T (p.Pro2488Ser) c.10690C>T (p.Pro3564Ser) | |
8 | g.99875503_99875512del | CA264023 | COX6C,VPS13B | c.*1560_*1569del (n.*1560_*1569del) n.12536_12545del c.*7588_*7597del (n.*7588_*7597del) c.11831_11840del (p.Pro3944LeufsTer?) c.11906_11915del (p.Pro3969LeufsTer?) n.1408_1417del c.*142-419_*142-410del (n.*142-419_*142-410del) c.*142-2218_*142-2209del (n.*142-2218_*142-2209del) c.11903_11912del (p.Pro3968LeufsTer?) c.11828_11837del (p.Pro3943LeufsTer?) c.11528_11537del (p.Pro3843LeufsTer?) c.8792_8801del (p.Pro2931LeufsTer?) c.7685_7694del (p.Pro2562LeufsTer?) c.11711_11720del (p.Pro3904LeufsTer?) c.7463_7472del (p.Pro2488LeufsTer?) c.10691_10700del (p.Pro3564LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875503C>A | CA371795664 | COX6C,VPS13B | c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.12536C>A c.*7588C>A (n.*7588C>A) c.11831C>A (p.Pro3944His) c.11906C>A (p.Pro3969His) n.1408C>A c.*142-411G>T (n.*142-411G>T) c.*142-2210G>T (n.*142-2210G>T) c.11903C>A (p.Pro3968His) c.11828C>A (p.Pro3943His) c.11528C>A (p.Pro3843His) c.8792C>A (p.Pro2931His) c.7685C>A (p.Pro2562His) c.11711C>A (p.Pro3904His) c.7463C>A (p.Pro2488His) c.10691C>A (p.Pro3564His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875503C>G | CA371795666 | COX6C,VPS13B | c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.12536C>G c.*7588C>G (n.*7588C>G) c.11831C>G (p.Pro3944Arg) c.11906C>G (p.Pro3969Arg) n.1408C>G c.*142-411G>C (n.*142-411G>C) c.*142-2210G>C (n.*142-2210G>C) c.11903C>G (p.Pro3968Arg) c.11828C>G (p.Pro3943Arg) c.11528C>G (p.Pro3843Arg) c.8792C>G (p.Pro2931Arg) c.7685C>G (p.Pro2562Arg) c.11711C>G (p.Pro3904Arg) c.7463C>G (p.Pro2488Arg) c.10691C>G (p.Pro3564Arg) | |
8 | g.99875503C>T | CA182335288 | COX6C,VPS13B | c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.12536C>T c.*7588C>T (n.*7588C>T) c.11831C>T (p.Pro3944Leu) c.11906C>T (p.Pro3969Leu) n.1408C>T c.*142-411G>A (n.*142-411G>A) c.*142-2210G>A (n.*142-2210G>A) c.11903C>T (p.Pro3968Leu) c.11828C>T (p.Pro3943Leu) c.11528C>T (p.Pro3843Leu) c.8792C>T (p.Pro2931Leu) c.7685C>T (p.Pro2562Leu) c.11711C>T (p.Pro3904Leu) c.7463C>T (p.Pro2488Leu) c.10691C>T (p.Pro3564Leu) | dbSNP |
8 | g.99875503_99875505del | CA4825351 | COX6C,VPS13B | c.*1560_*1562del (n.*1560_*1562del) n.12536_12538del c.*7588_*7590del (n.*7588_*7590del) c.11831_11833del (p.Pro3944_Ser3945delinsArg) c.11906_11908del (p.Pro3969_Ser3970delinsArg) n.1408_1410del c.*142-413_*142-411del (n.*142-413_*142-411del) c.*142-2212_*142-2210del (n.*142-2212_*142-2210del) c.11903_11905del (p.Pro3968_Ser3969delinsArg) c.11828_11830del (p.Pro3943_Ser3944delinsArg) c.11528_11530del (p.Pro3843_Ser3844delinsArg) c.8792_8794del (p.Pro2931_Ser2932delinsArg) c.7685_7687del (p.Pro2562_Ser2563delinsArg) c.11711_11713del (p.Pro3904_Ser3905delinsArg) c.7463_7465del (p.Pro2488_Ser2489delinsArg) c.10691_10693del (p.Pro3564_Ser3565delinsArg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875503_99875513delinsG | CA273935 | COX6C,VPS13B | c.*1560_*1570delinsG (n.*1560_*1570delinsG) n.12536_12546delinsG c.*7588_*7598delinsG (n.*7588_*7598delinsG) c.11831_11841delinsG (p.Pro3944ArgfsTer?) c.11906_11916delinsG (p.Pro3969ArgfsTer?) n.1408_1418delinsG c.*142-421_*142-411delinsC (n.*142-421_*142-411delinsC) c.*142-2220_*142-2210delinsC (n.*142-2220_*142-2210delinsC) c.11903_11913delinsG (p.Pro3968ArgfsTer?) c.11828_11838delinsG (p.Pro3943ArgfsTer?) c.11528_11538delinsG (p.Pro3843ArgfsTer?) c.8792_8802delinsG (p.Pro2931ArgfsTer?) c.7685_7695delinsG (p.Pro2562ArgfsTer?) c.11711_11721delinsG (p.Pro3904ArgfsTer?) c.7463_7473delinsG (p.Pro2488ArgfsTer?) c.10691_10701delinsG (p.Pro3564ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875504C>A | CA462458664 | COX6C,VPS13B | c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.12537C>A c.*7589C>A (n.*7589C>A) c.11832C>A (p.Pro3944=) c.11907C>A (p.Pro3969=) n.1409C>A c.*142-412G>T (n.*142-412G>T) c.*142-2211G>T (n.*142-2211G>T) c.11904C>A (p.Pro3968=) c.11829C>A (p.Pro3943=) c.11529C>A (p.Pro3843=) c.8793C>A (p.Pro2931=) c.7686C>A (p.Pro2562=) c.11712C>A (p.Pro3904=) c.7464C>A (p.Pro2488=) c.10692C>A (p.Pro3564=) | |
8 | g.99875504C>G | CA462458666 | COX6C,VPS13B | c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.12537C>G c.*7589C>G (n.*7589C>G) c.11832C>G (p.Pro3944=) c.11907C>G (p.Pro3969=) n.1409C>G c.*142-412G>C (n.*142-412G>C) c.*142-2211G>C (n.*142-2211G>C) c.11904C>G (p.Pro3968=) c.11829C>G (p.Pro3943=) c.11529C>G (p.Pro3843=) c.8793C>G (p.Pro2931=) c.7686C>G (p.Pro2562=) c.11712C>G (p.Pro3904=) c.7464C>G (p.Pro2488=) c.10692C>G (p.Pro3564=) | |
8 | g.99875504C>T | CA462458667 | COX6C,VPS13B | c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.12537C>T c.*7589C>T (n.*7589C>T) c.11832C>T (p.Pro3944=) c.11907C>T (p.Pro3969=) n.1409C>T c.*142-412G>A (n.*142-412G>A) c.*142-2211G>A (n.*142-2211G>A) c.11904C>T (p.Pro3968=) c.11829C>T (p.Pro3943=) c.11529C>T (p.Pro3843=) c.8793C>T (p.Pro2931=) c.7686C>T (p.Pro2562=) c.11712C>T (p.Pro3904=) c.7464C>T (p.Pro2488=) c.10692C>T (p.Pro3564=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875505A>C | CA371795671 | COX6C,VPS13B | c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.12538A>C c.*7590A>C (n.*7590A>C) c.11833A>C (p.Ser3945Arg) c.11908A>C (p.Ser3970Arg) n.1410A>C c.*142-413T>G (n.*142-413T>G) c.*142-2212T>G (n.*142-2212T>G) c.11905A>C (p.Ser3969Arg) c.11830A>C (p.Ser3944Arg) c.11530A>C (p.Ser3844Arg) c.8794A>C (p.Ser2932Arg) c.7687A>C (p.Ser2563Arg) c.11713A>C (p.Ser3905Arg) c.7465A>C (p.Ser2489Arg) c.10693A>C (p.Ser3565Arg) | |
8 | g.99875505A>G | CA371795673 | COX6C,VPS13B | c.*1562A>G (n.*1562A>G) n.12538A>G c.*7590A>G (n.*7590A>G) c.11833A>G (p.Ser3945Gly) c.11908A>G (p.Ser3970Gly) n.1410A>G c.*142-413T>C (n.*142-413T>C) c.*142-2212T>C (n.*142-2212T>C) c.11905A>G (p.Ser3969Gly) c.11830A>G (p.Ser3944Gly) c.11530A>G (p.Ser3844Gly) c.8794A>G (p.Ser2932Gly) c.7687A>G (p.Ser2563Gly) c.11713A>G (p.Ser3905Gly) c.7465A>G (p.Ser2489Gly) c.10693A>G (p.Ser3565Gly) | |
8 | g.99875505A>T | CA371795674 | COX6C,VPS13B | c.*1562A>T (n.*1562A>T) n.12538A>T c.*7590A>T (n.*7590A>T) c.11833A>T (p.Ser3945Cys) c.11908A>T (p.Ser3970Cys) n.1410A>T c.*142-413T>A (n.*142-413T>A) c.*142-2212T>A (n.*142-2212T>A) c.11905A>T (p.Ser3969Cys) c.11830A>T (p.Ser3944Cys) c.11530A>T (p.Ser3844Cys) c.8794A>T (p.Ser2932Cys) c.7687A>T (p.Ser2563Cys) c.11713A>T (p.Ser3905Cys) c.7465A>T (p.Ser2489Cys) c.10693A>T (p.Ser3565Cys) | |
8 | g.99875506G>A | CA371795677 | COX6C,VPS13B | c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.12539G>A c.*7591G>A (n.*7591G>A) c.11834G>A (p.Ser3945Asn) c.11909G>A (p.Ser3970Asn) n.1411G>A c.*142-414C>T (n.*142-414C>T) c.*142-2213C>T (n.*142-2213C>T) c.11906G>A (p.Ser3969Asn) c.11831G>A (p.Ser3944Asn) c.11531G>A (p.Ser3844Asn) c.8795G>A (p.Ser2932Asn) c.7688G>A (p.Ser2563Asn) c.11714G>A (p.Ser3905Asn) c.7466G>A (p.Ser2489Asn) c.10694G>A (p.Ser3565Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99875506G>C | CA371795680 | COX6C,VPS13B | c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.12539G>C c.*7591G>C (n.*7591G>C) c.11834G>C (p.Ser3945Thr) c.11909G>C (p.Ser3970Thr) n.1411G>C c.*142-414C>G (n.*142-414C>G) c.*142-2213C>G (n.*142-2213C>G) c.11906G>C (p.Ser3969Thr) c.11831G>C (p.Ser3944Thr) c.11531G>C (p.Ser3844Thr) c.8795G>C (p.Ser2932Thr) c.7688G>C (p.Ser2563Thr) c.11714G>C (p.Ser3905Thr) c.7466G>C (p.Ser2489Thr) c.10694G>C (p.Ser3565Thr) | |
8 | g.99875506G>T | CA371795678 | COX6C,VPS13B | c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.12539G>T c.*7591G>T (n.*7591G>T) c.11834G>T (p.Ser3945Ile) c.11909G>T (p.Ser3970Ile) n.1411G>T c.*142-414C>A (n.*142-414C>A) c.*142-2213C>A (n.*142-2213C>A) c.11906G>T (p.Ser3969Ile) c.11831G>T (p.Ser3944Ile) c.11531G>T (p.Ser3844Ile) c.8795G>T (p.Ser2932Ile) c.7688G>T (p.Ser2563Ile) c.11714G>T (p.Ser3905Ile) c.7466G>T (p.Ser2489Ile) c.10694G>T (p.Ser3565Ile) | |
8 | g.99875507C>A | CA371795681 | COX6C,VPS13B | c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.12540C>A c.*7592C>A (n.*7592C>A) c.11835C>A (p.Ser3945Arg) c.11910C>A (p.Ser3970Arg) n.1412C>A c.*142-415G>T (n.*142-415G>T) c.*142-2214G>T (n.*142-2214G>T) c.11907C>A (p.Ser3969Arg) c.11832C>A (p.Ser3944Arg) c.11532C>A (p.Ser3844Arg) c.8796C>A (p.Ser2932Arg) c.7689C>A (p.Ser2563Arg) c.11715C>A (p.Ser3905Arg) c.7467C>A (p.Ser2489Arg) c.10695C>A (p.Ser3565Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.99875507C>G | CA371795683 | COX6C,VPS13B | c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.12540C>G c.*7592C>G (n.*7592C>G) c.11835C>G (p.Ser3945Arg) c.11910C>G (p.Ser3970Arg) n.1412C>G c.*142-415G>C (n.*142-415G>C) c.*142-2214G>C (n.*142-2214G>C) c.11907C>G (p.Ser3969Arg) c.11832C>G (p.Ser3944Arg) c.11532C>G (p.Ser3844Arg) c.8796C>G (p.Ser2932Arg) c.7689C>G (p.Ser2563Arg) c.11715C>G (p.Ser3905Arg) c.7467C>G (p.Ser2489Arg) c.10695C>G (p.Ser3565Arg) | |
8 | g.99875507C>T | CA462458671 | COX6C,VPS13B | c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.12540C>T c.*7592C>T (n.*7592C>T) c.11835C>T (p.Ser3945=) c.11910C>T (p.Ser3970=) n.1412C>T c.*142-415G>A (n.*142-415G>A) c.*142-2214G>A (n.*142-2214G>A) c.11907C>T (p.Ser3969=) c.11832C>T (p.Ser3944=) c.11532C>T (p.Ser3844=) c.8796C>T (p.Ser2932=) c.7689C>T (p.Ser2563=) c.11715C>T (p.Ser3905=) c.7467C>T (p.Ser2489=) c.10695C>T (p.Ser3565=) | |
8 | g.99875507_99875513del | CA4825353 | COX6C,VPS13B | c.*1564_*1570del (n.*1564_*1570del) n.12540_12546del c.*7592_*7598del (n.*7592_*7598del) c.11835_11841del (p.Cys3946ProfsTer?) c.11910_11916del (p.Cys3971ProfsTer?) n.1412_1418del c.*142-421_*142-415del (n.*142-421_*142-415del) c.*142-2220_*142-2214del (n.*142-2220_*142-2214del) c.11907_11913del (p.Cys3970ProfsTer?) c.11832_11838del (p.Cys3945ProfsTer?) c.11532_11538del (p.Cys3845ProfsTer?) c.8796_8802del (p.Cys2933ProfsTer?) c.7689_7695del (p.Cys2564ProfsTer?) c.11715_11721del (p.Cys3906ProfsTer?) c.7467_7473del (p.Cys2490ProfsTer?) c.10695_10701del (p.Cys3566ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875508T>A | CA371795686 | COX6C,VPS13B | c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.12541T>A c.*7593T>A (n.*7593T>A) c.11836T>A (p.Cys3946Ser) c.11911T>A (p.Cys3971Ser) n.1413T>A c.*142-416A>T (n.*142-416A>T) c.*142-2215A>T (n.*142-2215A>T) c.11908T>A (p.Cys3970Ser) c.11833T>A (p.Cys3945Ser) c.11533T>A (p.Cys3845Ser) c.8797T>A (p.Cys2933Ser) c.7690T>A (p.Cys2564Ser) c.11716T>A (p.Cys3906Ser) c.7468T>A (p.Cys2490Ser) c.10696T>A (p.Cys3566Ser) | |
8 | g.99875508T>C | CA371795688 | COX6C,VPS13B | c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.12541T>C c.*7593T>C (n.*7593T>C) c.11836T>C (p.Cys3946Arg) c.11911T>C (p.Cys3971Arg) n.1413T>C c.*142-416A>G (n.*142-416A>G) c.*142-2215A>G (n.*142-2215A>G) c.11908T>C (p.Cys3970Arg) c.11833T>C (p.Cys3945Arg) c.11533T>C (p.Cys3845Arg) c.8797T>C (p.Cys2933Arg) c.7690T>C (p.Cys2564Arg) c.11716T>C (p.Cys3906Arg) c.7468T>C (p.Cys2490Arg) c.10696T>C (p.Cys3566Arg) | |
8 | g.99875508T>G | CA371795690 | COX6C,VPS13B | c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.12541T>G c.*7593T>G (n.*7593T>G) c.11836T>G (p.Cys3946Gly) c.11911T>G (p.Cys3971Gly) n.1413T>G c.*142-416A>C (n.*142-416A>C) c.*142-2215A>C (n.*142-2215A>C) c.11908T>G (p.Cys3970Gly) c.11833T>G (p.Cys3945Gly) c.11533T>G (p.Cys3845Gly) c.8797T>G (p.Cys2933Gly) c.7690T>G (p.Cys2564Gly) c.11716T>G (p.Cys3906Gly) c.7468T>G (p.Cys2490Gly) c.10696T>G (p.Cys3566Gly) | |
8 | g.99875509del | CA583856893 | COX6C,VPS13B | c.*1566del (n.*1566del) n.12542del c.*7594del (n.*7594del) c.11837del (p.Cys3946PhefsTer?) c.11912del (p.Cys3971PhefsTer?) n.1414del c.*142-417del (n.*142-417del) c.*142-2216del (n.*142-2216del) c.11909del (p.Cys3970PhefsTer?) c.11834del (p.Cys3945PhefsTer?) c.11534del (p.Cys3845PhefsTer?) c.8798del (p.Cys2933PhefsTer?) c.7691del (p.Cys2564PhefsTer?) c.11717del (p.Cys3906PhefsTer?) c.7469del (p.Cys2490PhefsTer?) c.10697del (p.Cys3566PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875509G>A | CA371795692 | COX6C,VPS13B | c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.12542G>A c.*7594G>A (n.*7594G>A) c.11837G>A (p.Cys3946Tyr) c.11912G>A (p.Cys3971Tyr) n.1414G>A c.*142-417C>T (n.*142-417C>T) c.*142-2216C>T (n.*142-2216C>T) c.11909G>A (p.Cys3970Tyr) c.11834G>A (p.Cys3945Tyr) c.11534G>A (p.Cys3845Tyr) c.8798G>A (p.Cys2933Tyr) c.7691G>A (p.Cys2564Tyr) c.11717G>A (p.Cys3906Tyr) c.7469G>A (p.Cys2490Tyr) c.10697G>A (p.Cys3566Tyr) | |
8 | g.99875509G>C | CA371795693 | COX6C,VPS13B | c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.12542G>C c.*7594G>C (n.*7594G>C) c.11837G>C (p.Cys3946Ser) c.11912G>C (p.Cys3971Ser) n.1414G>C c.*142-417C>G (n.*142-417C>G) c.*142-2216C>G (n.*142-2216C>G) c.11909G>C (p.Cys3970Ser) c.11834G>C (p.Cys3945Ser) c.11534G>C (p.Cys3845Ser) c.8798G>C (p.Cys2933Ser) c.7691G>C (p.Cys2564Ser) c.11717G>C (p.Cys3906Ser) c.7469G>C (p.Cys2490Ser) c.10697G>C (p.Cys3566Ser) | |
8 | g.99875509G>T | CA371795695 | COX6C,VPS13B | c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.12542G>T c.*7594G>T (n.*7594G>T) c.11837G>T (p.Cys3946Phe) c.11912G>T (p.Cys3971Phe) n.1414G>T c.*142-417C>A (n.*142-417C>A) c.*142-2216C>A (n.*142-2216C>A) c.11909G>T (p.Cys3970Phe) c.11834G>T (p.Cys3945Phe) c.11534G>T (p.Cys3845Phe) c.8798G>T (p.Cys2933Phe) c.7691G>T (p.Cys2564Phe) c.11717G>T (p.Cys3906Phe) c.7469G>T (p.Cys2490Phe) c.10697G>T (p.Cys3566Phe) | |
8 | g.99875509_99875512del | CA913128157 | COX6C,VPS13B | c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) n.12542_12545del c.*7594_*7597del (n.*7594_*7597del) c.11837_11840del (p.Cys3946PhefsTer?) c.11912_11915del (p.Cys3971PhefsTer?) n.1414_1417del c.*142-420_*142-417del (n.*142-420_*142-417del) c.*142-2219_*142-2216del (n.*142-2219_*142-2216del) c.11909_11912del (p.Cys3970PhefsTer?) c.11834_11837del (p.Cys3945PhefsTer?) c.11534_11537del (p.Cys3845PhefsTer?) c.8798_8801del (p.Cys2933PhefsTer?) c.7691_7694del (p.Cys2564PhefsTer?) c.11717_11720del (p.Cys3906PhefsTer?) c.7469_7472del (p.Cys2490PhefsTer?) c.10697_10700del (p.Cys3566PhefsTer?) | |
8 | g.99875510T>A | CA16041281 | COX6C,VPS13B | c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.12543T>A c.*7595T>A (n.*7595T>A) c.11838T>A (p.Cys3946Ter) c.11913T>A (p.Cys3971Ter) n.1415T>A c.*142-418A>T (n.*142-418A>T) c.*142-2217A>T (n.*142-2217A>T) c.11910T>A (p.Cys3970Ter) c.11835T>A (p.Cys3945Ter) c.11535T>A (p.Cys3845Ter) c.8799T>A (p.Cys2933Ter) c.7692T>A (p.Cys2564Ter) c.11718T>A (p.Cys3906Ter) c.7470T>A (p.Cys2490Ter) c.10698T>A (p.Cys3566Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875510T>C | CA4825354 | COX6C,VPS13B | c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.12543T>C c.*7595T>C (n.*7595T>C) c.11838T>C (p.Cys3946=) c.11913T>C (p.Cys3971=) n.1415T>C c.*142-418A>G (n.*142-418A>G) c.*142-2217A>G (n.*142-2217A>G) c.11910T>C (p.Cys3970=) c.11835T>C (p.Cys3945=) c.11535T>C (p.Cys3845=) c.8799T>C (p.Cys2933=) c.7692T>C (p.Cys2564=) c.11718T>C (p.Cys3906=) c.7470T>C (p.Cys2490=) c.10698T>C (p.Cys3566=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875510T>G | CA371795697 | COX6C,VPS13B | c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.12543T>G c.*7595T>G (n.*7595T>G) c.11838T>G (p.Cys3946Trp) c.11913T>G (p.Cys3971Trp) n.1415T>G c.*142-418A>C (n.*142-418A>C) c.*142-2217A>C (n.*142-2217A>C) c.11910T>G (p.Cys3970Trp) c.11835T>G (p.Cys3945Trp) c.11535T>G (p.Cys3845Trp) c.8799T>G (p.Cys2933Trp) c.7692T>G (p.Cys2564Trp) c.11718T>G (p.Cys3906Trp) c.7470T>G (p.Cys2490Trp) c.10698T>G (p.Cys3566Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875511_99875514dup | CA916081512 | COX6C,VPS13B | c.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup) n.12544_12547dup c.*7596_*7599dup (n.*7596_*7599dup) c.11839_11842dup (p.Ser3948PhefsTer20) c.11914_11917dup (p.Ser3973PhefsTer20) n.1416_1419dup c.*142-421_*142-418dup (n.*142-421_*142-418dup) c.*142-2220_*142-2217dup (n.*142-2220_*142-2217dup) c.11911_11914dup (p.Ser3972PhefsTer20) c.11836_11839dup (p.Ser3947PhefsTer20) c.11536_11539dup (p.Ser3847PhefsTer20) c.8800_8803dup (p.Ser2935PhefsTer20) c.7693_7696dup (p.Ser2566PhefsTer20) c.11719_11722dup (p.Ser3908PhefsTer20) c.7471_7474dup (p.Ser2492PhefsTer20) c.10699_10702dup (p.Ser3568PhefsTer20) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875513_99875515del | CA658821991 | COX6C,VPS13B | c.*1570_*1572del (n.*1570_*1572del) n.12546_12548del c.*7598_*7600del (n.*7598_*7600del) c.11841_11843del (p.Ser3948del) c.11916_11918del (p.Ser3973del) n.1418_1420del c.*142-420_*142-418del (n.*142-420_*142-418del) c.*142-2219_*142-2217del (n.*142-2219_*142-2217del) c.11913_11915del (p.Ser3972del) c.11838_11840del (p.Ser3947del) c.11538_11540del (p.Ser3847del) c.8802_8804del (p.Ser2935del) c.7695_7697del (p.Ser2566del) c.11721_11723del (p.Ser3908del) c.7473_7475del (p.Ser2492del) c.10701_10703del (p.Ser3568del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875511T>A | CA371795701 | COX6C,VPS13B | c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.12544T>A c.*7596T>A (n.*7596T>A) c.11839T>A (p.Ser3947Thr) c.11914T>A (p.Ser3972Thr) n.1416T>A c.*142-419A>T (n.*142-419A>T) c.*142-2218A>T (n.*142-2218A>T) c.11911T>A (p.Ser3971Thr) c.11836T>A (p.Ser3946Thr) c.11536T>A (p.Ser3846Thr) c.8800T>A (p.Ser2934Thr) c.7693T>A (p.Ser2565Thr) c.11719T>A (p.Ser3907Thr) c.7471T>A (p.Ser2491Thr) c.10699T>A (p.Ser3567Thr) | |
8 | g.99875511T>C | CA371795702 | COX6C,VPS13B | c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.12544T>C c.*7596T>C (n.*7596T>C) c.11839T>C (p.Ser3947Pro) c.11914T>C (p.Ser3972Pro) n.1416T>C c.*142-419A>G (n.*142-419A>G) c.*142-2218A>G (n.*142-2218A>G) c.11911T>C (p.Ser3971Pro) c.11836T>C (p.Ser3946Pro) c.11536T>C (p.Ser3846Pro) c.8800T>C (p.Ser2934Pro) c.7693T>C (p.Ser2565Pro) c.11719T>C (p.Ser3907Pro) c.7471T>C (p.Ser2491Pro) c.10699T>C (p.Ser3567Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99875511T>G | CA371795704 | COX6C,VPS13B | c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.12544T>G c.*7596T>G (n.*7596T>G) c.11839T>G (p.Ser3947Ala) c.11914T>G (p.Ser3972Ala) n.1416T>G c.*142-419A>C (n.*142-419A>C) c.*142-2218A>C (n.*142-2218A>C) c.11911T>G (p.Ser3971Ala) c.11836T>G (p.Ser3946Ala) c.11536T>G (p.Ser3846Ala) c.8800T>G (p.Ser2934Ala) c.7693T>G (p.Ser2565Ala) c.11719T>G (p.Ser3907Ala) c.7471T>G (p.Ser2491Ala) c.10699T>G (p.Ser3567Ala) | |
8 | g.99875512C>A | CA371795706 | COX6C,VPS13B | c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.12545C>A c.*7597C>A (n.*7597C>A) c.11840C>A (p.Ser3947Tyr) c.11915C>A (p.Ser3972Tyr) n.1417C>A c.*142-420G>T (n.*142-420G>T) c.*142-2219G>T (n.*142-2219G>T) c.11912C>A (p.Ser3971Tyr) c.11837C>A (p.Ser3946Tyr) c.11537C>A (p.Ser3846Tyr) c.8801C>A (p.Ser2934Tyr) c.7694C>A (p.Ser2565Tyr) c.11720C>A (p.Ser3907Tyr) c.7472C>A (p.Ser2491Tyr) c.10700C>A (p.Ser3567Tyr) | |
8 | g.99875512C>G | CA371795708 | COX6C,VPS13B | c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.12545C>G c.*7597C>G (n.*7597C>G) c.11840C>G (p.Ser3947Cys) c.11915C>G (p.Ser3972Cys) n.1417C>G c.*142-420G>C (n.*142-420G>C) c.*142-2219G>C (n.*142-2219G>C) c.11912C>G (p.Ser3971Cys) c.11837C>G (p.Ser3946Cys) c.11537C>G (p.Ser3846Cys) c.8801C>G (p.Ser2934Cys) c.7694C>G (p.Ser2565Cys) c.11720C>G (p.Ser3907Cys) c.7472C>G (p.Ser2491Cys) c.10700C>G (p.Ser3567Cys) | |
8 | g.99875512C>T | CA371795710 | COX6C,VPS13B | c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.12545C>T c.*7597C>T (n.*7597C>T) c.11840C>T (p.Ser3947Phe) c.11915C>T (p.Ser3972Phe) n.1417C>T c.*142-420G>A (n.*142-420G>A) c.*142-2219G>A (n.*142-2219G>A) c.11912C>T (p.Ser3971Phe) c.11837C>T (p.Ser3946Phe) c.11537C>T (p.Ser3846Phe) c.8801C>T (p.Ser2934Phe) c.7694C>T (p.Ser2565Phe) c.11720C>T (p.Ser3907Phe) c.7472C>T (p.Ser2491Phe) c.10700C>T (p.Ser3567Phe) | |
8 | g.99875513T>A | CA462458683 | COX6C,VPS13B | c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.12546T>A c.*7598T>A (n.*7598T>A) c.11841T>A (p.Ser3947=) c.11916T>A (p.Ser3972=) n.1418T>A c.*142-421A>T (n.*142-421A>T) c.*142-2220A>T (n.*142-2220A>T) c.11913T>A (p.Ser3971=) c.11838T>A (p.Ser3946=) c.11538T>A (p.Ser3846=) c.8802T>A (p.Ser2934=) c.7695T>A (p.Ser2565=) c.11721T>A (p.Ser3907=) c.7473T>A (p.Ser2491=) c.10701T>A (p.Ser3567=) | |
8 | g.99875513T>C | CA462458686 | COX6C,VPS13B | c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.12546T>C c.*7598T>C (n.*7598T>C) c.11841T>C (p.Ser3947=) c.11916T>C (p.Ser3972=) n.1418T>C c.*142-421A>G (n.*142-421A>G) c.*142-2220A>G (n.*142-2220A>G) c.11913T>C (p.Ser3971=) c.11838T>C (p.Ser3946=) c.11538T>C (p.Ser3846=) c.8802T>C (p.Ser2934=) c.7695T>C (p.Ser2565=) c.11721T>C (p.Ser3907=) c.7473T>C (p.Ser2491=) c.10701T>C (p.Ser3567=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875513T>G | CA462458684 | COX6C,VPS13B | c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.12546T>G c.*7598T>G (n.*7598T>G) c.11841T>G (p.Ser3947=) c.11916T>G (p.Ser3972=) n.1418T>G c.*142-421A>C (n.*142-421A>C) c.*142-2220A>C (n.*142-2220A>C) c.11913T>G (p.Ser3971=) c.11838T>G (p.Ser3946=) c.11538T>G (p.Ser3846=) c.8802T>G (p.Ser2934=) c.7695T>G (p.Ser2565=) c.11721T>G (p.Ser3907=) c.7473T>G (p.Ser2491=) c.10701T>G (p.Ser3567=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875514T>A | CA371795712 | COX6C,VPS13B | c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.12547T>A c.*7599T>A (n.*7599T>A) c.11842T>A (p.Ser3948Thr) c.11917T>A (p.Ser3973Thr) n.1419T>A c.*142-422A>T (n.*142-422A>T) c.*142-2221A>T (n.*142-2221A>T) c.11914T>A (p.Ser3972Thr) c.11839T>A (p.Ser3947Thr) c.11539T>A (p.Ser3847Thr) c.8803T>A (p.Ser2935Thr) c.7696T>A (p.Ser2566Thr) c.11722T>A (p.Ser3908Thr) c.7474T>A (p.Ser2492Thr) c.10702T>A (p.Ser3568Thr) | |
8 | g.99875514T>C | CA371795713 | COX6C,VPS13B | c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.12547T>C c.*7599T>C (n.*7599T>C) c.11842T>C (p.Ser3948Pro) c.11917T>C (p.Ser3973Pro) n.1419T>C c.*142-422A>G (n.*142-422A>G) c.*142-2221A>G (n.*142-2221A>G) c.11914T>C (p.Ser3972Pro) c.11839T>C (p.Ser3947Pro) c.11539T>C (p.Ser3847Pro) c.8803T>C (p.Ser2935Pro) c.7696T>C (p.Ser2566Pro) c.11722T>C (p.Ser3908Pro) c.7474T>C (p.Ser2492Pro) c.10702T>C (p.Ser3568Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99875514T>G | CA371795714 | COX6C,VPS13B | c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.12547T>G c.*7599T>G (n.*7599T>G) c.11842T>G (p.Ser3948Ala) c.11917T>G (p.Ser3973Ala) n.1419T>G c.*142-422A>C (n.*142-422A>C) c.*142-2221A>C (n.*142-2221A>C) c.11914T>G (p.Ser3972Ala) c.11839T>G (p.Ser3947Ala) c.11539T>G (p.Ser3847Ala) c.8803T>G (p.Ser2935Ala) c.7696T>G (p.Ser2566Ala) c.11722T>G (p.Ser3908Ala) c.7474T>G (p.Ser2492Ala) c.10702T>G (p.Ser3568Ala) | dbSNP |
8 | g.99875515C>A | CA371795716 | COX6C,VPS13B | c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.12548C>A c.*7600C>A (n.*7600C>A) c.11843C>A (p.Ser3948Tyr) c.11918C>A (p.Ser3973Tyr) n.1420C>A c.*142-423G>T (n.*142-423G>T) c.*142-2222G>T (n.*142-2222G>T) c.11915C>A (p.Ser3972Tyr) c.11840C>A (p.Ser3947Tyr) c.11540C>A (p.Ser3847Tyr) c.8804C>A (p.Ser2935Tyr) c.7697C>A (p.Ser2566Tyr) c.11723C>A (p.Ser3908Tyr) c.7475C>A (p.Ser2492Tyr) c.10703C>A (p.Ser3568Tyr) | |
8 | g.99875515C>G | CA371795717 | COX6C,VPS13B | c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.12548C>G c.*7600C>G (n.*7600C>G) c.11843C>G (p.Ser3948Cys) c.11918C>G (p.Ser3973Cys) n.1420C>G c.*142-423G>C (n.*142-423G>C) c.*142-2222G>C (n.*142-2222G>C) c.11915C>G (p.Ser3972Cys) c.11840C>G (p.Ser3947Cys) c.11540C>G (p.Ser3847Cys) c.8804C>G (p.Ser2935Cys) c.7697C>G (p.Ser2566Cys) c.11723C>G (p.Ser3908Cys) c.7475C>G (p.Ser2492Cys) c.10703C>G (p.Ser3568Cys) | |
8 | g.99875515C>T | CA371795719 | COX6C,VPS13B | c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.12548C>T c.*7600C>T (n.*7600C>T) c.11843C>T (p.Ser3948Phe) c.11918C>T (p.Ser3973Phe) n.1420C>T c.*142-423G>A (n.*142-423G>A) c.*142-2222G>A (n.*142-2222G>A) c.11915C>T (p.Ser3972Phe) c.11840C>T (p.Ser3947Phe) c.11540C>T (p.Ser3847Phe) c.8804C>T (p.Ser2935Phe) c.7697C>T (p.Ser2566Phe) c.11723C>T (p.Ser3908Phe) c.7475C>T (p.Ser2492Phe) c.10703C>T (p.Ser3568Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875516C>A | CA462458449 | COX6C,VPS13B | c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.12549C>A c.*7601C>A (n.*7601C>A) c.11844C>A (p.Ser3948=) c.11919C>A (p.Ser3973=) n.1421C>A c.*142-424G>T (n.*142-424G>T) c.*142-2223G>T (n.*142-2223G>T) c.11916C>A (p.Ser3972=) c.11841C>A (p.Ser3947=) c.11541C>A (p.Ser3847=) c.8805C>A (p.Ser2935=) c.7698C>A (p.Ser2566=) c.11724C>A (p.Ser3908=) c.7476C>A (p.Ser2492=) c.10704C>A (p.Ser3568=) | |
8 | g.99875516C>G | CA462458451 | COX6C,VPS13B | c.*1573C>G (n.*1573C>G) n.12549C>G c.*7601C>G (n.*7601C>G) c.11844C>G (p.Ser3948=) c.11919C>G (p.Ser3973=) n.1421C>G c.*142-424G>C (n.*142-424G>C) c.*142-2223G>C (n.*142-2223G>C) c.11916C>G (p.Ser3972=) c.11841C>G (p.Ser3947=) c.11541C>G (p.Ser3847=) c.8805C>G (p.Ser2935=) c.7698C>G (p.Ser2566=) c.11724C>G (p.Ser3908=) c.7476C>G (p.Ser2492=) c.10704C>G (p.Ser3568=) | |
8 | g.99875516C>T | CA462458453 | COX6C,VPS13B | c.*1573C>T (n.*1573C>T) n.12549C>T c.*7601C>T (n.*7601C>T) c.11844C>T (p.Ser3948=) c.11919C>T (p.Ser3973=) n.1421C>T c.*142-424G>A (n.*142-424G>A) c.*142-2223G>A (n.*142-2223G>A) c.11916C>T (p.Ser3972=) c.11841C>T (p.Ser3947=) c.11541C>T (p.Ser3847=) c.8805C>T (p.Ser2935=) c.7698C>T (p.Ser2566=) c.11724C>T (p.Ser3908=) c.7476C>T (p.Ser2492=) c.10704C>T (p.Ser3568=) | |
8 | g.99875517A>C | CA371795724 | COX6C,VPS13B | c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.12550A>C c.*7602A>C (n.*7602A>C) c.11845A>C (p.Met3949Leu) c.11920A>C (p.Met3974Leu) n.1422A>C c.*142-425T>G (n.*142-425T>G) c.*142-2224T>G (n.*142-2224T>G) c.11917A>C (p.Met3973Leu) c.11842A>C (p.Met3948Leu) c.11542A>C (p.Met3848Leu) c.8806A>C (p.Met2936Leu) c.7699A>C (p.Met2567Leu) c.11725A>C (p.Met3909Leu) c.7477A>C (p.Met2493Leu) c.10705A>C (p.Met3569Leu) | |
8 | g.99875517A>G | CA371795722 | COX6C,VPS13B | c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.12550A>G c.*7602A>G (n.*7602A>G) c.11845A>G (p.Met3949Val) c.11920A>G (p.Met3974Val) n.1422A>G c.*142-425T>C (n.*142-425T>C) c.*142-2224T>C (n.*142-2224T>C) c.11917A>G (p.Met3973Val) c.11842A>G (p.Met3948Val) c.11542A>G (p.Met3848Val) c.8806A>G (p.Met2936Val) c.7699A>G (p.Met2567Val) c.11725A>G (p.Met3909Val) c.7477A>G (p.Met2493Val) c.10705A>G (p.Met3569Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875517A>T | CA371795721 | COX6C,VPS13B | c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.12550A>T c.*7602A>T (n.*7602A>T) c.11845A>T (p.Met3949Leu) c.11920A>T (p.Met3974Leu) n.1422A>T c.*142-425T>A (n.*142-425T>A) c.*142-2224T>A (n.*142-2224T>A) c.11917A>T (p.Met3973Leu) c.11842A>T (p.Met3948Leu) c.11542A>T (p.Met3848Leu) c.8806A>T (p.Met2936Leu) c.7699A>T (p.Met2567Leu) c.11725A>T (p.Met3909Leu) c.7477A>T (p.Met2493Leu) c.10705A>T (p.Met3569Leu) | |
8 | g.99875518T>A | CA371795726 | COX6C,VPS13B | c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.12551T>A c.*7603T>A (n.*7603T>A) c.11846T>A (p.Met3949Lys) c.11921T>A (p.Met3974Lys) n.1423T>A c.*142-426A>T (n.*142-426A>T) c.*142-2225A>T (n.*142-2225A>T) c.11918T>A (p.Met3973Lys) c.11843T>A (p.Met3948Lys) c.11543T>A (p.Met3848Lys) c.8807T>A (p.Met2936Lys) c.7700T>A (p.Met2567Lys) c.11726T>A (p.Met3909Lys) c.7478T>A (p.Met2493Lys) c.10706T>A (p.Met3569Lys) | |
8 | g.99875518T>C | CA371795728 | COX6C,VPS13B | c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.12551T>C c.*7603T>C (n.*7603T>C) c.11846T>C (p.Met3949Thr) c.11921T>C (p.Met3974Thr) n.1423T>C c.*142-426A>G (n.*142-426A>G) c.*142-2225A>G (n.*142-2225A>G) c.11918T>C (p.Met3973Thr) c.11843T>C (p.Met3948Thr) c.11543T>C (p.Met3848Thr) c.8807T>C (p.Met2936Thr) c.7700T>C (p.Met2567Thr) c.11726T>C (p.Met3909Thr) c.7478T>C (p.Met2493Thr) c.10706T>C (p.Met3569Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875518T>G | CA4825356 | COX6C,VPS13B | c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.12551T>G c.*7603T>G (n.*7603T>G) c.11846T>G (p.Met3949Arg) c.11921T>G (p.Met3974Arg) n.1423T>G c.*142-426A>C (n.*142-426A>C) c.*142-2225A>C (n.*142-2225A>C) c.11918T>G (p.Met3973Arg) c.11843T>G (p.Met3948Arg) c.11543T>G (p.Met3848Arg) c.8807T>G (p.Met2936Arg) c.7700T>G (p.Met2567Arg) c.11726T>G (p.Met3909Arg) c.7478T>G (p.Met2493Arg) c.10706T>G (p.Met3569Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99875518_99875547del | CA4825355 | COX6C,VPS13B | c.*1575_*1604del (n.*1575_*1604del) n.12551_12580del c.*7603_*7632del (n.*7603_*7632del) c.11846_11875del (p.Met3949_Glu3959delinsLys) c.11921_11950del (p.Met3974_Glu3984delinsLys) n.1423_1452del c.*142-455_*142-426del (n.*142-455_*142-426del) c.*142-2254_*142-2225del (n.*142-2254_*142-2225del) c.11918_11947del (p.Met3973_Glu3983delinsLys) c.11843_11872del (p.Met3948_Glu3958delinsLys) c.11543_11572del (p.Met3848_Glu3858delinsLys) c.8807_8836del (p.Met2936_Glu2946delinsLys) c.7700_7729del (p.Met2567_Glu2577delinsLys) c.11726_11755del (p.Met3909_Glu3919delinsLys) c.7478_7507del (p.Met2493_Glu2503delinsLys) c.10706_10735del (p.Met3569_Glu3579delinsLys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875519G>A | CA371795730 | COX6C,VPS13B | c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.12552G>A c.*7604G>A (n.*7604G>A) c.11847G>A (p.Met3949Ile) c.11922G>A (p.Met3974Ile) n.1424G>A c.*142-427C>T (n.*142-427C>T) c.*142-2226C>T (n.*142-2226C>T) c.11919G>A (p.Met3973Ile) c.11844G>A (p.Met3948Ile) c.11544G>A (p.Met3848Ile) c.8808G>A (p.Met2936Ile) c.7701G>A (p.Met2567Ile) c.11727G>A (p.Met3909Ile) c.7479G>A (p.Met2493Ile) c.10707G>A (p.Met3569Ile) | |
8 | g.99875519G>C | CA371795731 | COX6C,VPS13B | c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.12552G>C c.*7604G>C (n.*7604G>C) c.11847G>C (p.Met3949Ile) c.11922G>C (p.Met3974Ile) n.1424G>C c.*142-427C>G (n.*142-427C>G) c.*142-2226C>G (n.*142-2226C>G) c.11919G>C (p.Met3973Ile) c.11844G>C (p.Met3948Ile) c.11544G>C (p.Met3848Ile) c.8808G>C (p.Met2936Ile) c.7701G>C (p.Met2567Ile) c.11727G>C (p.Met3909Ile) c.7479G>C (p.Met2493Ile) c.10707G>C (p.Met3569Ile) | |
8 | g.99875519G>T | CA371795733 | COX6C,VPS13B | c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.12552G>T c.*7604G>T (n.*7604G>T) c.11847G>T (p.Met3949Ile) c.11922G>T (p.Met3974Ile) n.1424G>T c.*142-427C>A (n.*142-427C>A) c.*142-2226C>A (n.*142-2226C>A) c.11919G>T (p.Met3973Ile) c.11844G>T (p.Met3948Ile) c.11544G>T (p.Met3848Ile) c.8808G>T (p.Met2936Ile) c.7701G>T (p.Met2567Ile) c.11727G>T (p.Met3909Ile) c.7479G>T (p.Met2493Ile) c.10707G>T (p.Met3569Ile) | |
8 | g.99875520del | CA2688072494 | COX6C,VPS13B | c.*1577del (n.*1577del) n.12553del c.*7605del (n.*7605del) c.11848del (p.Gln3950LysfsTer?) c.11923del (p.Gln3975LysfsTer?) n.1425del c.*142-428del (n.*142-428del) c.*142-2227del (n.*142-2227del) c.11920del (p.Gln3974LysfsTer?) c.11845del (p.Gln3949LysfsTer?) c.11545del (p.Gln3849LysfsTer?) c.8809del (p.Gln2937LysfsTer?) c.7702del (p.Gln2568LysfsTer?) c.11728del (p.Gln3910LysfsTer?) c.7480del (p.Gln2494LysfsTer?) c.10708del (p.Gln3570LysfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875520C>A | CA182335334 | COX6C,VPS13B | c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.12553C>A c.*7605C>A (n.*7605C>A) c.11848C>A (p.Gln3950Lys) c.11923C>A (p.Gln3975Lys) n.1425C>A c.*142-428G>T (n.*142-428G>T) c.*142-2227G>T (n.*142-2227G>T) c.11920C>A (p.Gln3974Lys) c.11845C>A (p.Gln3949Lys) c.11545C>A (p.Gln3849Lys) c.8809C>A (p.Gln2937Lys) c.7702C>A (p.Gln2568Lys) c.11728C>A (p.Gln3910Lys) c.7480C>A (p.Gln2494Lys) c.10708C>A (p.Gln3570Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
8 | g.99875520C>G | CA371795735 | COX6C,VPS13B | c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.12553C>G c.*7605C>G (n.*7605C>G) c.11848C>G (p.Gln3950Glu) c.11923C>G (p.Gln3975Glu) n.1425C>G c.*142-428G>C (n.*142-428G>C) c.*142-2227G>C (n.*142-2227G>C) c.11920C>G (p.Gln3974Glu) c.11845C>G (p.Gln3949Glu) c.11545C>G (p.Gln3849Glu) c.8809C>G (p.Gln2937Glu) c.7702C>G (p.Gln2568Glu) c.11728C>G (p.Gln3910Glu) c.7480C>G (p.Gln2494Glu) c.10708C>G (p.Gln3570Glu) | |
8 | g.99875520C>T | CA371795737 | COX6C,VPS13B | c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.12553C>T c.*7605C>T (n.*7605C>T) c.11848C>T (p.Gln3950Ter) c.11923C>T (p.Gln3975Ter) n.1425C>T c.*142-428G>A (n.*142-428G>A) c.*142-2227G>A (n.*142-2227G>A) c.11920C>T (p.Gln3974Ter) c.11845C>T (p.Gln3949Ter) c.11545C>T (p.Gln3849Ter) c.8809C>T (p.Gln2937Ter) c.7702C>T (p.Gln2568Ter) c.11728C>T (p.Gln3910Ter) c.7480C>T (p.Gln2494Ter) c.10708C>T (p.Gln3570Ter) | |
8 | g.99875520dup | CA913128158 | COX6C,VPS13B | c.*1577dup (n.*1577dup) n.12553dup c.*7605dup (n.*7605dup) c.11848dup (p.Gln3950ProfsTer17) c.11923dup (p.Gln3975ProfsTer17) n.1425dup c.*142-428dup (n.*142-428dup) c.*142-2227dup (n.*142-2227dup) c.11920dup (p.Gln3974ProfsTer17) c.11845dup (p.Gln3949ProfsTer17) c.11545dup (p.Gln3849ProfsTer17) c.8809dup (p.Gln2937ProfsTer17) c.7702dup (p.Gln2568ProfsTer17) c.11728dup (p.Gln3910ProfsTer17) c.7480dup (p.Gln2494ProfsTer17) c.10708dup (p.Gln3570ProfsTer17) | |
8 | g.99875521A>C | CA371795739 | COX6C,VPS13B | c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.12554A>C c.*7606A>C (n.*7606A>C) c.11849A>C (p.Gln3950Pro) c.11924A>C (p.Gln3975Pro) n.1426A>C c.*142-429T>G (n.*142-429T>G) c.*142-2228T>G (n.*142-2228T>G) c.11921A>C (p.Gln3974Pro) c.11846A>C (p.Gln3949Pro) c.11546A>C (p.Gln3849Pro) c.8810A>C (p.Gln2937Pro) c.7703A>C (p.Gln2568Pro) c.11729A>C (p.Gln3910Pro) c.7481A>C (p.Gln2494Pro) c.10709A>C (p.Gln3570Pro) | |
8 | g.99875521A>G | CA371795743 | COX6C,VPS13B | c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.12554A>G c.*7606A>G (n.*7606A>G) c.11849A>G (p.Gln3950Arg) c.11924A>G (p.Gln3975Arg) n.1426A>G c.*142-429T>C (n.*142-429T>C) c.*142-2228T>C (n.*142-2228T>C) c.11921A>G (p.Gln3974Arg) c.11846A>G (p.Gln3949Arg) c.11546A>G (p.Gln3849Arg) c.8810A>G (p.Gln2937Arg) c.7703A>G (p.Gln2568Arg) c.11729A>G (p.Gln3910Arg) c.7481A>G (p.Gln2494Arg) c.10709A>G (p.Gln3570Arg) | |
8 | g.99875521A>T | CA371795744 | COX6C,VPS13B | c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.12554A>T c.*7606A>T (n.*7606A>T) c.11849A>T (p.Gln3950Leu) c.11924A>T (p.Gln3975Leu) n.1426A>T c.*142-429T>A (n.*142-429T>A) c.*142-2228T>A (n.*142-2228T>A) c.11921A>T (p.Gln3974Leu) c.11846A>T (p.Gln3949Leu) c.11546A>T (p.Gln3849Leu) c.8810A>T (p.Gln2937Leu) c.7703A>T (p.Gln2568Leu) c.11729A>T (p.Gln3910Leu) c.7481A>T (p.Gln2494Leu) c.10709A>T (p.Gln3570Leu) | |
8 | g.99875522_99875525dup | CA658821992 | COX6C,VPS13B | c.*1579_*1582dup (n.*1579_*1582dup) n.12555_12558dup c.*7607_*7610dup (n.*7607_*7610dup) c.11850_11853dup (p.Pro3952AsnfsTer16) c.11925_11928dup (p.Pro3977AsnfsTer16) n.1427_1430dup c.*142-432_*142-429dup (n.*142-432_*142-429dup) c.*142-2231_*142-2228dup (n.*142-2231_*142-2228dup) c.11922_11925dup (p.Pro3976AsnfsTer16) c.11847_11850dup (p.Pro3951AsnfsTer16) c.11547_11550dup (p.Pro3851AsnfsTer16) c.8811_8814dup (p.Pro2939AsnfsTer16) c.7704_7707dup (p.Pro2570AsnfsTer16) c.11730_11733dup (p.Pro3912AsnfsTer16) c.7482_7485dup (p.Pro2496AsnfsTer16) c.10710_10713dup (p.Pro3572AsnfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875522A>C | CA371795746 | COX6C,VPS13B | c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.12555A>C c.*7607A>C (n.*7607A>C) c.11850A>C (p.Gln3950His) c.11925A>C (p.Gln3975His) n.1427A>C c.*142-430T>G (n.*142-430T>G) c.*142-2229T>G (n.*142-2229T>G) c.11922A>C (p.Gln3974His) c.11847A>C (p.Gln3949His) c.11547A>C (p.Gln3849His) c.8811A>C (p.Gln2937His) c.7704A>C (p.Gln2568His) c.11730A>C (p.Gln3910His) c.7482A>C (p.Gln2494His) c.10710A>C (p.Gln3570His) | ClinVar |
8 | g.99875522A>G | CA462458472 | COX6C,VPS13B | c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.12555A>G c.*7607A>G (n.*7607A>G) c.11850A>G (p.Gln3950=) c.11925A>G (p.Gln3975=) n.1427A>G c.*142-430T>C (n.*142-430T>C) c.*142-2229T>C (n.*142-2229T>C) c.11922A>G (p.Gln3974=) c.11847A>G (p.Gln3949=) c.11547A>G (p.Gln3849=) c.8811A>G (p.Gln2937=) c.7704A>G (p.Gln2568=) c.11730A>G (p.Gln3910=) c.7482A>G (p.Gln2494=) c.10710A>G (p.Gln3570=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875522A>T | CA371795748 | COX6C,VPS13B | c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.12555A>T c.*7607A>T (n.*7607A>T) c.11850A>T (p.Gln3950His) c.11925A>T (p.Gln3975His) n.1427A>T c.*142-430T>A (n.*142-430T>A) c.*142-2229T>A (n.*142-2229T>A) c.11922A>T (p.Gln3974His) c.11847A>T (p.Gln3949His) c.11547A>T (p.Gln3849His) c.8811A>T (p.Gln2937His) c.7704A>T (p.Gln2568His) c.11730A>T (p.Gln3910His) c.7482A>T (p.Gln2494His) c.10710A>T (p.Gln3570His) | |
8 | g.99875523_99875525dup | CA583856920 | COX6C,VPS13B | c.*1580_*1582dup (n.*1580_*1582dup) n.12556_12558dup c.*7608_*7610dup (n.*7608_*7610dup) c.11851_11853dup (p.Ile3951_Pro3952insIle) c.11926_11928dup (p.Ile3976_Pro3977insIle) n.1428_1430dup c.*142-432_*142-430dup (n.*142-432_*142-430dup) c.*142-2231_*142-2229dup (n.*142-2231_*142-2229dup) c.11923_11925dup (p.Ile3975_Pro3976insIle) c.11848_11850dup (p.Ile3950_Pro3951insIle) c.11548_11550dup (p.Ile3850_Pro3851insIle) c.8812_8814dup (p.Ile2938_Pro2939insIle) c.7705_7707dup (p.Ile2569_Pro2570insIle) c.11731_11733dup (p.Ile3911_Pro3912insIle) c.7483_7485dup (p.Ile2495_Pro2496insIle) c.10711_10713dup (p.Ile3571_Pro3572insIle) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875523A>C | CA4825357 | COX6C,VPS13B | c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.12556A>C c.*7608A>C (n.*7608A>C) c.11851A>C (p.Ile3951Leu) c.11926A>C (p.Ile3976Leu) n.1428A>C c.*142-431T>G (n.*142-431T>G) c.*142-2230T>G (n.*142-2230T>G) c.11923A>C (p.Ile3975Leu) c.11848A>C (p.Ile3950Leu) c.11548A>C (p.Ile3850Leu) c.8812A>C (p.Ile2938Leu) c.7705A>C (p.Ile2569Leu) c.11731A>C (p.Ile3911Leu) c.7483A>C (p.Ile2495Leu) c.10711A>C (p.Ile3571Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875523A>G | CA371795753 | COX6C,VPS13B | c.*1580A>G (n.*1580A>G) n.12556A>G c.*7608A>G (n.*7608A>G) c.11851A>G (p.Ile3951Val) c.11926A>G (p.Ile3976Val) n.1428A>G c.*142-431T>C (n.*142-431T>C) c.*142-2230T>C (n.*142-2230T>C) c.11923A>G (p.Ile3975Val) c.11848A>G (p.Ile3950Val) c.11548A>G (p.Ile3850Val) c.8812A>G (p.Ile2938Val) c.7705A>G (p.Ile2569Val) c.11731A>G (p.Ile3911Val) c.7483A>G (p.Ile2495Val) c.10711A>G (p.Ile3571Val) | |
8 | g.99875523A>T | CA371795751 | COX6C,VPS13B | c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.12556A>T c.*7608A>T (n.*7608A>T) c.11851A>T (p.Ile3951Leu) c.11926A>T (p.Ile3976Leu) n.1428A>T c.*142-431T>A (n.*142-431T>A) c.*142-2230T>A (n.*142-2230T>A) c.11923A>T (p.Ile3975Leu) c.11848A>T (p.Ile3950Leu) c.11548A>T (p.Ile3850Leu) c.8812A>T (p.Ile2938Leu) c.7705A>T (p.Ile2569Leu) c.11731A>T (p.Ile3911Leu) c.7483A>T (p.Ile2495Leu) c.10711A>T (p.Ile3571Leu) | |
8 | g.99875524T>A | CA371795754 | COX6C,VPS13B | c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.12557T>A c.*7609T>A (n.*7609T>A) c.11852T>A (p.Ile3951Lys) c.11927T>A (p.Ile3976Lys) n.1429T>A c.*142-432A>T (n.*142-432A>T) c.*142-2231A>T (n.*142-2231A>T) c.11924T>A (p.Ile3975Lys) c.11849T>A (p.Ile3950Lys) c.11549T>A (p.Ile3850Lys) c.8813T>A (p.Ile2938Lys) c.7706T>A (p.Ile2569Lys) c.11732T>A (p.Ile3911Lys) c.7484T>A (p.Ile2495Lys) c.10712T>A (p.Ile3571Lys) | |
8 | g.99875524T>C | CA223359 | COX6C,VPS13B | c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.12557T>C c.*7609T>C (n.*7609T>C) c.11852T>C (p.Ile3951Thr) c.11927T>C (p.Ile3976Thr) n.1429T>C c.*142-432A>G (n.*142-432A>G) c.*142-2231A>G (n.*142-2231A>G) c.11924T>C (p.Ile3975Thr) c.11849T>C (p.Ile3950Thr) c.11549T>C (p.Ile3850Thr) c.8813T>C (p.Ile2938Thr) c.7706T>C (p.Ile2569Thr) c.11732T>C (p.Ile3911Thr) c.7484T>C (p.Ile2495Thr) c.10712T>C (p.Ile3571Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875524T>G | CA371795757 | COX6C,VPS13B | c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.12557T>G c.*7609T>G (n.*7609T>G) c.11852T>G (p.Ile3951Arg) c.11927T>G (p.Ile3976Arg) n.1429T>G c.*142-432A>C (n.*142-432A>C) c.*142-2231A>C (n.*142-2231A>C) c.11924T>G (p.Ile3975Arg) c.11849T>G (p.Ile3950Arg) c.11549T>G (p.Ile3850Arg) c.8813T>G (p.Ile2938Arg) c.7706T>G (p.Ile2569Arg) c.11732T>G (p.Ile3911Arg) c.7484T>G (p.Ile2495Arg) c.10712T>G (p.Ile3571Arg) | |
8 | g.99875525A>C | CA462458477 | COX6C,VPS13B | c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.12558A>C c.*7610A>C (n.*7610A>C) c.11853A>C (p.Ile3951=) c.11928A>C (p.Ile3976=) n.1430A>C c.*142-433T>G (n.*142-433T>G) c.*142-2232T>G (n.*142-2232T>G) c.11925A>C (p.Ile3975=) c.11850A>C (p.Ile3950=) c.11550A>C (p.Ile3850=) c.8814A>C (p.Ile2938=) c.7707A>C (p.Ile2569=) c.11733A>C (p.Ile3911=) c.7485A>C (p.Ile2495=) c.10713A>C (p.Ile3571=) | |
8 | g.99875525A>G | CA371795759 | COX6C,VPS13B | c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.12558A>G c.*7610A>G (n.*7610A>G) c.11853A>G (p.Ile3951Met) c.11928A>G (p.Ile3976Met) n.1430A>G c.*142-433T>C (n.*142-433T>C) c.*142-2232T>C (n.*142-2232T>C) c.11925A>G (p.Ile3975Met) c.11850A>G (p.Ile3950Met) c.11550A>G (p.Ile3850Met) c.8814A>G (p.Ile2938Met) c.7707A>G (p.Ile2569Met) c.11733A>G (p.Ile3911Met) c.7485A>G (p.Ile2495Met) c.10713A>G (p.Ile3571Met) | |
8 | g.99875525A>T | CA462458480 | COX6C,VPS13B | c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.12558A>T c.*7610A>T (n.*7610A>T) c.11853A>T (p.Ile3951=) c.11928A>T (p.Ile3976=) n.1430A>T c.*142-433T>A (n.*142-433T>A) c.*142-2232T>A (n.*142-2232T>A) c.11925A>T (p.Ile3975=) c.11850A>T (p.Ile3950=) c.11550A>T (p.Ile3850=) c.8814A>T (p.Ile2938=) c.7707A>T (p.Ile2569=) c.11733A>T (p.Ile3911=) c.7485A>T (p.Ile2495=) c.10713A>T (p.Ile3571=) | |
8 | g.99875526C>A | CA371795760 | COX6C,VPS13B | c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.12559C>A c.*7611C>A (n.*7611C>A) c.11854C>A (p.Pro3952Thr) c.11929C>A (p.Pro3977Thr) n.1431C>A c.*142-434G>T (n.*142-434G>T) c.*142-2233G>T (n.*142-2233G>T) c.11926C>A (p.Pro3976Thr) c.11851C>A (p.Pro3951Thr) c.11551C>A (p.Pro3851Thr) c.8815C>A (p.Pro2939Thr) c.7708C>A (p.Pro2570Thr) c.11734C>A (p.Pro3912Thr) c.7486C>A (p.Pro2496Thr) c.10714C>A (p.Pro3572Thr) | |
8 | g.99875526C>G | CA371795762 | COX6C,VPS13B | c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.12559C>G c.*7611C>G (n.*7611C>G) c.11854C>G (p.Pro3952Ala) c.11929C>G (p.Pro3977Ala) n.1431C>G c.*142-434G>C (n.*142-434G>C) c.*142-2233G>C (n.*142-2233G>C) c.11926C>G (p.Pro3976Ala) c.11851C>G (p.Pro3951Ala) c.11551C>G (p.Pro3851Ala) c.8815C>G (p.Pro2939Ala) c.7708C>G (p.Pro2570Ala) c.11734C>G (p.Pro3912Ala) c.7486C>G (p.Pro2496Ala) c.10714C>G (p.Pro3572Ala) | |
8 | g.99875526C>T | CA4825358 | COX6C,VPS13B | c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.12559C>T c.*7611C>T (n.*7611C>T) c.11854C>T (p.Pro3952Ser) c.11929C>T (p.Pro3977Ser) n.1431C>T c.*142-434G>A (n.*142-434G>A) c.*142-2233G>A (n.*142-2233G>A) c.11926C>T (p.Pro3976Ser) c.11851C>T (p.Pro3951Ser) c.11551C>T (p.Pro3851Ser) c.8815C>T (p.Pro2939Ser) c.7708C>T (p.Pro2570Ser) c.11734C>T (p.Pro3912Ser) c.7486C>T (p.Pro2496Ser) c.10714C>T (p.Pro3572Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875527C>A | CA371795766 | COX6C,VPS13B | c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.12560C>A c.*7612C>A (n.*7612C>A) c.11855C>A (p.Pro3952Gln) c.11930C>A (p.Pro3977Gln) n.1432C>A c.*142-435G>T (n.*142-435G>T) c.*142-2234G>T (n.*142-2234G>T) c.11927C>A (p.Pro3976Gln) c.11852C>A (p.Pro3951Gln) c.11552C>A (p.Pro3851Gln) c.8816C>A (p.Pro2939Gln) c.7709C>A (p.Pro2570Gln) c.11735C>A (p.Pro3912Gln) c.7487C>A (p.Pro2496Gln) c.10715C>A (p.Pro3572Gln) | |
8 | g.99875527C>G | CA371795768 | COX6C,VPS13B | c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.12560C>G c.*7612C>G (n.*7612C>G) c.11855C>G (p.Pro3952Arg) c.11930C>G (p.Pro3977Arg) n.1432C>G c.*142-435G>C (n.*142-435G>C) c.*142-2234G>C (n.*142-2234G>C) c.11927C>G (p.Pro3976Arg) c.11852C>G (p.Pro3951Arg) c.11552C>G (p.Pro3851Arg) c.8816C>G (p.Pro2939Arg) c.7709C>G (p.Pro2570Arg) c.11735C>G (p.Pro3912Arg) c.7487C>G (p.Pro2496Arg) c.10715C>G (p.Pro3572Arg) | ClinVar |
8 | g.99875527C>T | CA371795769 | COX6C,VPS13B | c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.12560C>T c.*7612C>T (n.*7612C>T) c.11855C>T (p.Pro3952Leu) c.11930C>T (p.Pro3977Leu) n.1432C>T c.*142-435G>A (n.*142-435G>A) c.*142-2234G>A (n.*142-2234G>A) c.11927C>T (p.Pro3976Leu) c.11852C>T (p.Pro3951Leu) c.11552C>T (p.Pro3851Leu) c.8816C>T (p.Pro2939Leu) c.7709C>T (p.Pro2570Leu) c.11735C>T (p.Pro3912Leu) c.7487C>T (p.Pro2496Leu) c.10715C>T (p.Pro3572Leu) | |
8 | g.99875528A>C | CA462458487 | COX6C,VPS13B | c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.12561A>C c.*7613A>C (n.*7613A>C) c.11856A>C (p.Pro3952=) c.11931A>C (p.Pro3977=) n.1433A>C c.*142-436T>G (n.*142-436T>G) c.*142-2235T>G (n.*142-2235T>G) c.11928A>C (p.Pro3976=) c.11853A>C (p.Pro3951=) c.11553A>C (p.Pro3851=) c.8817A>C (p.Pro2939=) c.7710A>C (p.Pro2570=) c.11736A>C (p.Pro3912=) c.7488A>C (p.Pro2496=) c.10716A>C (p.Pro3572=) | |
8 | g.99875528A>G | CA462458488 | COX6C,VPS13B | c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.12561A>G c.*7613A>G (n.*7613A>G) c.11856A>G (p.Pro3952=) c.11931A>G (p.Pro3977=) n.1433A>G c.*142-436T>C (n.*142-436T>C) c.*142-2235T>C (n.*142-2235T>C) c.11928A>G (p.Pro3976=) c.11853A>G (p.Pro3951=) c.11553A>G (p.Pro3851=) c.8817A>G (p.Pro2939=) c.7710A>G (p.Pro2570=) c.11736A>G (p.Pro3912=) c.7488A>G (p.Pro2496=) c.10716A>G (p.Pro3572=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875528A>T | CA462458489 | COX6C,VPS13B | c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.12561A>T c.*7613A>T (n.*7613A>T) c.11856A>T (p.Pro3952=) c.11931A>T (p.Pro3977=) n.1433A>T c.*142-436T>A (n.*142-436T>A) c.*142-2235T>A (n.*142-2235T>A) c.11928A>T (p.Pro3976=) c.11853A>T (p.Pro3951=) c.11553A>T (p.Pro3851=) c.8817A>T (p.Pro2939=) c.7710A>T (p.Pro2570=) c.11736A>T (p.Pro3912=) c.7488A>T (p.Pro2496=) c.10716A>T (p.Pro3572=) | |
8 | g.99875529T>A | CA371795775 | COX6C,VPS13B | c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.12562T>A c.*7614T>A (n.*7614T>A) c.11857T>A (p.Cys3953Ser) c.11932T>A (p.Cys3978Ser) n.1434T>A c.*142-437A>T (n.*142-437A>T) c.*142-2236A>T (n.*142-2236A>T) c.11929T>A (p.Cys3977Ser) c.11854T>A (p.Cys3952Ser) c.11554T>A (p.Cys3852Ser) c.8818T>A (p.Cys2940Ser) c.7711T>A (p.Cys2571Ser) c.11737T>A (p.Cys3913Ser) c.7489T>A (p.Cys2497Ser) c.10717T>A (p.Cys3573Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875529T>C | CA371795773 | COX6C,VPS13B | c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.12562T>C c.*7614T>C (n.*7614T>C) c.11857T>C (p.Cys3953Arg) c.11932T>C (p.Cys3978Arg) n.1434T>C c.*142-437A>G (n.*142-437A>G) c.*142-2236A>G (n.*142-2236A>G) c.11929T>C (p.Cys3977Arg) c.11854T>C (p.Cys3952Arg) c.11554T>C (p.Cys3852Arg) c.8818T>C (p.Cys2940Arg) c.7711T>C (p.Cys2571Arg) c.11737T>C (p.Cys3913Arg) c.7489T>C (p.Cys2497Arg) c.10717T>C (p.Cys3573Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.99875529T>G | CA371795772 | COX6C,VPS13B | c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.12562T>G c.*7614T>G (n.*7614T>G) c.11857T>G (p.Cys3953Gly) c.11932T>G (p.Cys3978Gly) n.1434T>G c.*142-437A>C (n.*142-437A>C) c.*142-2236A>C (n.*142-2236A>C) c.11929T>G (p.Cys3977Gly) c.11854T>G (p.Cys3952Gly) c.11554T>G (p.Cys3852Gly) c.8818T>G (p.Cys2940Gly) c.7711T>G (p.Cys2571Gly) c.11737T>G (p.Cys3913Gly) c.7489T>G (p.Cys2497Gly) c.10717T>G (p.Cys3573Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875530G>A | CA371795777 | COX6C,VPS13B | c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.12563G>A c.*7615G>A (n.*7615G>A) c.11858G>A (p.Cys3953Tyr) c.11933G>A (p.Cys3978Tyr) n.1435G>A c.*142-438C>T (n.*142-438C>T) c.*142-2237C>T (n.*142-2237C>T) c.11930G>A (p.Cys3977Tyr) c.11855G>A (p.Cys3952Tyr) c.11555G>A (p.Cys3852Tyr) c.8819G>A (p.Cys2940Tyr) c.7712G>A (p.Cys2571Tyr) c.11738G>A (p.Cys3913Tyr) c.7490G>A (p.Cys2497Tyr) c.10718G>A (p.Cys3573Tyr) | ClinVar |
8 | g.99875530G>C | CA371795779 | COX6C,VPS13B | c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.12563G>C c.*7615G>C (n.*7615G>C) c.11858G>C (p.Cys3953Ser) c.11933G>C (p.Cys3978Ser) n.1435G>C c.*142-438C>G (n.*142-438C>G) c.*142-2237C>G (n.*142-2237C>G) c.11930G>C (p.Cys3977Ser) c.11855G>C (p.Cys3952Ser) c.11555G>C (p.Cys3852Ser) c.8819G>C (p.Cys2940Ser) c.7712G>C (p.Cys2571Ser) c.11738G>C (p.Cys3913Ser) c.7490G>C (p.Cys2497Ser) c.10718G>C (p.Cys3573Ser) | |
8 | g.99875530G>T | CA371795781 | COX6C,VPS13B | c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.12563G>T c.*7615G>T (n.*7615G>T) c.11858G>T (p.Cys3953Phe) c.11933G>T (p.Cys3978Phe) n.1435G>T c.*142-438C>A (n.*142-438C>A) c.*142-2237C>A (n.*142-2237C>A) c.11930G>T (p.Cys3977Phe) c.11855G>T (p.Cys3952Phe) c.11555G>T (p.Cys3852Phe) c.8819G>T (p.Cys2940Phe) c.7712G>T (p.Cys2571Phe) c.11738G>T (p.Cys3913Phe) c.7490G>T (p.Cys2497Phe) c.10718G>T (p.Cys3573Phe) | |
8 | g.99875531C>A | CA371795783 | COX6C,VPS13B | c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.12564C>A c.*7616C>A (n.*7616C>A) c.11859C>A (p.Cys3953Ter) c.11934C>A (p.Cys3978Ter) n.1436C>A c.*142-439G>T (n.*142-439G>T) c.*142-2238G>T (n.*142-2238G>T) c.11931C>A (p.Cys3977Ter) c.11856C>A (p.Cys3952Ter) c.11556C>A (p.Cys3852Ter) c.8820C>A (p.Cys2940Ter) c.7713C>A (p.Cys2571Ter) c.11739C>A (p.Cys3913Ter) c.7491C>A (p.Cys2497Ter) c.10719C>A (p.Cys3573Ter) | |
8 | g.99875531C>G | CA371795785 | COX6C,VPS13B | c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.12564C>G c.*7616C>G (n.*7616C>G) c.11859C>G (p.Cys3953Trp) c.11934C>G (p.Cys3978Trp) n.1436C>G c.*142-439G>C (n.*142-439G>C) c.*142-2238G>C (n.*142-2238G>C) c.11931C>G (p.Cys3977Trp) c.11856C>G (p.Cys3952Trp) c.11556C>G (p.Cys3852Trp) c.8820C>G (p.Cys2940Trp) c.7713C>G (p.Cys2571Trp) c.11739C>G (p.Cys3913Trp) c.7491C>G (p.Cys2497Trp) c.10719C>G (p.Cys3573Trp) | dbSNP |
8 | g.99875531C>T | CA182335353 | COX6C,VPS13B | c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.12564C>T c.*7616C>T (n.*7616C>T) c.11859C>T (p.Cys3953=) c.11934C>T (p.Cys3978=) n.1436C>T c.*142-439G>A (n.*142-439G>A) c.*142-2238G>A (n.*142-2238G>A) c.11931C>T (p.Cys3977=) c.11856C>T (p.Cys3952=) c.11556C>T (p.Cys3852=) c.8820C>T (p.Cys2940=) c.7713C>T (p.Cys2571=) c.11739C>T (p.Cys3913=) c.7491C>T (p.Cys2497=) c.10719C>T (p.Cys3573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875532C>A | CA371795787 | COX6C,VPS13B | c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.12565C>A c.*7617C>A (n.*7617C>A) c.11860C>A (p.Pro3954Thr) c.11935C>A (p.Pro3979Thr) n.1437C>A c.*142-440G>T (n.*142-440G>T) c.*142-2239G>T (n.*142-2239G>T) c.11932C>A (p.Pro3978Thr) c.11857C>A (p.Pro3953Thr) c.11557C>A (p.Pro3853Thr) c.8821C>A (p.Pro2941Thr) c.7714C>A (p.Pro2572Thr) c.11740C>A (p.Pro3914Thr) c.7492C>A (p.Pro2498Thr) c.10720C>A (p.Pro3574Thr) | |
8 | g.99875532C>G | CA371795788 | COX6C,VPS13B | c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.12565C>G c.*7617C>G (n.*7617C>G) c.11860C>G (p.Pro3954Ala) c.11935C>G (p.Pro3979Ala) n.1437C>G c.*142-440G>C (n.*142-440G>C) c.*142-2239G>C (n.*142-2239G>C) c.11932C>G (p.Pro3978Ala) c.11857C>G (p.Pro3953Ala) c.11557C>G (p.Pro3853Ala) c.8821C>G (p.Pro2941Ala) c.7714C>G (p.Pro2572Ala) c.11740C>G (p.Pro3914Ala) c.7492C>G (p.Pro2498Ala) c.10720C>G (p.Pro3574Ala) | |
8 | g.99875532C>T | CA371795790 | COX6C,VPS13B | c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.12565C>T c.*7617C>T (n.*7617C>T) c.11860C>T (p.Pro3954Ser) c.11935C>T (p.Pro3979Ser) n.1437C>T c.*142-440G>A (n.*142-440G>A) c.*142-2239G>A (n.*142-2239G>A) c.11932C>T (p.Pro3978Ser) c.11857C>T (p.Pro3953Ser) c.11557C>T (p.Pro3853Ser) c.8821C>T (p.Pro2941Ser) c.7714C>T (p.Pro2572Ser) c.11740C>T (p.Pro3914Ser) c.7492C>T (p.Pro2498Ser) c.10720C>T (p.Pro3574Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875533C>A | CA371795792 | COX6C,VPS13B | c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.12566C>A c.*7618C>A (n.*7618C>A) c.11861C>A (p.Pro3954His) c.11936C>A (p.Pro3979His) n.1438C>A c.*142-441G>T (n.*142-441G>T) c.*142-2240G>T (n.*142-2240G>T) c.11933C>A (p.Pro3978His) c.11858C>A (p.Pro3953His) c.11558C>A (p.Pro3853His) c.8822C>A (p.Pro2941His) c.7715C>A (p.Pro2572His) c.11741C>A (p.Pro3914His) c.7493C>A (p.Pro2498His) c.10721C>A (p.Pro3574His) | |
8 | g.99875533C>G | CA371795794 | COX6C,VPS13B | c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.12566C>G c.*7618C>G (n.*7618C>G) c.11861C>G (p.Pro3954Arg) c.11936C>G (p.Pro3979Arg) n.1438C>G c.*142-441G>C (n.*142-441G>C) c.*142-2240G>C (n.*142-2240G>C) c.11933C>G (p.Pro3978Arg) c.11858C>G (p.Pro3953Arg) c.11558C>G (p.Pro3853Arg) c.8822C>G (p.Pro2941Arg) c.7715C>G (p.Pro2572Arg) c.11741C>G (p.Pro3914Arg) c.7493C>G (p.Pro2498Arg) c.10721C>G (p.Pro3574Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875533C>T | CA371795796 | COX6C,VPS13B | c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.12566C>T c.*7618C>T (n.*7618C>T) c.11861C>T (p.Pro3954Leu) c.11936C>T (p.Pro3979Leu) n.1438C>T c.*142-441G>A (n.*142-441G>A) c.*142-2240G>A (n.*142-2240G>A) c.11933C>T (p.Pro3978Leu) c.11858C>T (p.Pro3953Leu) c.11558C>T (p.Pro3853Leu) c.8822C>T (p.Pro2941Leu) c.7715C>T (p.Pro2572Leu) c.11741C>T (p.Pro3914Leu) c.7493C>T (p.Pro2498Leu) c.10721C>T (p.Pro3574Leu) | |
8 | g.99875534T>A | CA462458498 | COX6C,VPS13B | c.*1591T>A (n.*1591T>A) n.12567T>A c.*7619T>A (n.*7619T>A) c.11862T>A (p.Pro3954=) c.11937T>A (p.Pro3979=) n.1439T>A c.*142-442A>T (n.*142-442A>T) c.*142-2241A>T (n.*142-2241A>T) c.11934T>A (p.Pro3978=) c.11859T>A (p.Pro3953=) c.11559T>A (p.Pro3853=) c.8823T>A (p.Pro2941=) c.7716T>A (p.Pro2572=) c.11742T>A (p.Pro3914=) c.7494T>A (p.Pro2498=) c.10722T>A (p.Pro3574=) | ClinVar |
8 | g.99875534T>C | CA462458499 | COX6C,VPS13B | c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.12567T>C c.*7619T>C (n.*7619T>C) c.11862T>C (p.Pro3954=) c.11937T>C (p.Pro3979=) n.1439T>C c.*142-442A>G (n.*142-442A>G) c.*142-2241A>G (n.*142-2241A>G) c.11934T>C (p.Pro3978=) c.11859T>C (p.Pro3953=) c.11559T>C (p.Pro3853=) c.8823T>C (p.Pro2941=) c.7716T>C (p.Pro2572=) c.11742T>C (p.Pro3914=) c.7494T>C (p.Pro2498=) c.10722T>C (p.Pro3574=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875534T>G | CA4825359 | COX6C,VPS13B | c.*1591T>G (n.*1591T>G) n.12567T>G c.*7619T>G (n.*7619T>G) c.11862T>G (p.Pro3954=) c.11937T>G (p.Pro3979=) n.1439T>G c.*142-442A>C (n.*142-442A>C) c.*142-2241A>C (n.*142-2241A>C) c.11934T>G (p.Pro3978=) c.11859T>G (p.Pro3953=) c.11559T>G (p.Pro3853=) c.8823T>G (p.Pro2941=) c.7716T>G (p.Pro2572=) c.11742T>G (p.Pro3914=) c.7494T>G (p.Pro2498=) c.10722T>G (p.Pro3574=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875535G>A | CA371795800 | COX6C,VPS13B | c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.12568G>A c.*7620G>A (n.*7620G>A) c.11863G>A (p.Val3955Met) c.11938G>A (p.Val3980Met) n.1440G>A c.*142-443C>T (n.*142-443C>T) c.*142-2242C>T (n.*142-2242C>T) c.11935G>A (p.Val3979Met) c.11860G>A (p.Val3954Met) c.11560G>A (p.Val3854Met) c.8824G>A (p.Val2942Met) c.7717G>A (p.Val2573Met) c.11743G>A (p.Val3915Met) c.7495G>A (p.Val2499Met) c.10723G>A (p.Val3575Met) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875535G>C | CA371795802 | COX6C,VPS13B | c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.12568G>C c.*7620G>C (n.*7620G>C) c.11863G>C (p.Val3955Leu) c.11938G>C (p.Val3980Leu) n.1440G>C c.*142-443C>G (n.*142-443C>G) c.*142-2242C>G (n.*142-2242C>G) c.11935G>C (p.Val3979Leu) c.11860G>C (p.Val3954Leu) c.11560G>C (p.Val3854Leu) c.8824G>C (p.Val2942Leu) c.7717G>C (p.Val2573Leu) c.11743G>C (p.Val3915Leu) c.7495G>C (p.Val2499Leu) c.10723G>C (p.Val3575Leu) | |
8 | g.99875535G>T | CA371795799 | COX6C,VPS13B | c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.12568G>T c.*7620G>T (n.*7620G>T) c.11863G>T (p.Val3955Leu) c.11938G>T (p.Val3980Leu) n.1440G>T c.*142-443C>A (n.*142-443C>A) c.*142-2242C>A (n.*142-2242C>A) c.11935G>T (p.Val3979Leu) c.11860G>T (p.Val3954Leu) c.11560G>T (p.Val3854Leu) c.8824G>T (p.Val2942Leu) c.7717G>T (p.Val2573Leu) c.11743G>T (p.Val3915Leu) c.7495G>T (p.Val2499Leu) c.10723G>T (p.Val3575Leu) | |
8 | g.99875536T>A | CA371795804 | COX6C,VPS13B | c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.12569T>A c.*7621T>A (n.*7621T>A) c.11864T>A (p.Val3955Glu) c.11939T>A (p.Val3980Glu) n.1441T>A c.*142-444A>T (n.*142-444A>T) c.*142-2243A>T (n.*142-2243A>T) c.11936T>A (p.Val3979Glu) c.11861T>A (p.Val3954Glu) c.11561T>A (p.Val3854Glu) c.8825T>A (p.Val2942Glu) c.7718T>A (p.Val2573Glu) c.11744T>A (p.Val3915Glu) c.7496T>A (p.Val2499Glu) c.10724T>A (p.Val3575Glu) | |
8 | g.99875536T>C | CA371795806 | COX6C,VPS13B | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.12569T>C c.*7621T>C (n.*7621T>C) c.11864T>C (p.Val3955Ala) c.11939T>C (p.Val3980Ala) n.1441T>C c.*142-444A>G (n.*142-444A>G) c.*142-2243A>G (n.*142-2243A>G) c.11936T>C (p.Val3979Ala) c.11861T>C (p.Val3954Ala) c.11561T>C (p.Val3854Ala) c.8825T>C (p.Val2942Ala) c.7718T>C (p.Val2573Ala) c.11744T>C (p.Val3915Ala) c.7496T>C (p.Val2499Ala) c.10724T>C (p.Val3575Ala) | |
8 | g.99875536T>G | CA371795808 | COX6C,VPS13B | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.12569T>G c.*7621T>G (n.*7621T>G) c.11864T>G (p.Val3955Gly) c.11939T>G (p.Val3980Gly) n.1441T>G c.*142-444A>C (n.*142-444A>C) c.*142-2243A>C (n.*142-2243A>C) c.11936T>G (p.Val3979Gly) c.11861T>G (p.Val3954Gly) c.11561T>G (p.Val3854Gly) c.8825T>G (p.Val2942Gly) c.7718T>G (p.Val2573Gly) c.11744T>G (p.Val3915Gly) c.7496T>G (p.Val2499Gly) c.10724T>G (p.Val3575Gly) | |
8 | g.99875537G>A | CA462458504 | COX6C,VPS13B | c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.12570G>A c.*7622G>A (n.*7622G>A) c.11865G>A (p.Val3955=) c.11940G>A (p.Val3980=) n.1442G>A c.*142-445C>T (n.*142-445C>T) c.*142-2244C>T (n.*142-2244C>T) c.11937G>A (p.Val3979=) c.11862G>A (p.Val3954=) c.11562G>A (p.Val3854=) c.8826G>A (p.Val2942=) c.7719G>A (p.Val2573=) c.11745G>A (p.Val3915=) c.7497G>A (p.Val2499=) c.10725G>A (p.Val3575=) | |
8 | g.99875537G>C | CA462458505 | COX6C,VPS13B | c.*1594G>C (n.*1594G>C) n.12570G>C c.*7622G>C (n.*7622G>C) c.11865G>C (p.Val3955=) c.11940G>C (p.Val3980=) n.1442G>C c.*142-445C>G (n.*142-445C>G) c.*142-2244C>G (n.*142-2244C>G) c.11937G>C (p.Val3979=) c.11862G>C (p.Val3954=) c.11562G>C (p.Val3854=) c.8826G>C (p.Val2942=) c.7719G>C (p.Val2573=) c.11745G>C (p.Val3915=) c.7497G>C (p.Val2499=) c.10725G>C (p.Val3575=) | |
8 | g.99875537G>T | CA462458506 | COX6C,VPS13B | c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.12570G>T c.*7622G>T (n.*7622G>T) c.11865G>T (p.Val3955=) c.11940G>T (p.Val3980=) n.1442G>T c.*142-445C>A (n.*142-445C>A) c.*142-2244C>A (n.*142-2244C>A) c.11937G>T (p.Val3979=) c.11862G>T (p.Val3954=) c.11562G>T (p.Val3854=) c.8826G>T (p.Val2942=) c.7719G>T (p.Val2573=) c.11745G>T (p.Val3915=) c.7497G>T (p.Val2499=) c.10725G>T (p.Val3575=) | |
8 | g.99875538G>A | CA371795810 | COX6C,VPS13B | c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.12571G>A c.*7623G>A (n.*7623G>A) c.11866G>A (p.Val3956Met) c.11941G>A (p.Val3981Met) n.1443G>A c.*142-446C>T (n.*142-446C>T) c.*142-2245C>T (n.*142-2245C>T) c.11938G>A (p.Val3980Met) c.11863G>A (p.Val3955Met) c.11563G>A (p.Val3855Met) c.8827G>A (p.Val2943Met) c.7720G>A (p.Val2574Met) c.11746G>A (p.Val3916Met) c.7498G>A (p.Val2500Met) c.10726G>A (p.Val3576Met) | gnomAD v4 |
8 | g.99875538G>C | CA371795812 | COX6C,VPS13B | c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.12571G>C c.*7623G>C (n.*7623G>C) c.11866G>C (p.Val3956Leu) c.11941G>C (p.Val3981Leu) n.1443G>C c.*142-446C>G (n.*142-446C>G) c.*142-2245C>G (n.*142-2245C>G) c.11938G>C (p.Val3980Leu) c.11863G>C (p.Val3955Leu) c.11563G>C (p.Val3855Leu) c.8827G>C (p.Val2943Leu) c.7720G>C (p.Val2574Leu) c.11746G>C (p.Val3916Leu) c.7498G>C (p.Val2500Leu) c.10726G>C (p.Val3576Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.99875538G>T | CA371795814 | COX6C,VPS13B | c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.12571G>T c.*7623G>T (n.*7623G>T) c.11866G>T (p.Val3956Leu) c.11941G>T (p.Val3981Leu) n.1443G>T c.*142-446C>A (n.*142-446C>A) c.*142-2245C>A (n.*142-2245C>A) c.11938G>T (p.Val3980Leu) c.11863G>T (p.Val3955Leu) c.11563G>T (p.Val3855Leu) c.8827G>T (p.Val2943Leu) c.7720G>T (p.Val2574Leu) c.11746G>T (p.Val3916Leu) c.7498G>T (p.Val2500Leu) c.10726G>T (p.Val3576Leu) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99875539T>A | CA182335365 | COX6C,VPS13B | c.*1596T>A (n.*1596T>A) n.12572T>A c.*7624T>A (n.*7624T>A) c.11867T>A (p.Val3956Glu) c.11942T>A (p.Val3981Glu) n.1444T>A c.*142-447A>T (n.*142-447A>T) c.*142-2246A>T (n.*142-2246A>T) c.11939T>A (p.Val3980Glu) c.11864T>A (p.Val3955Glu) c.11564T>A (p.Val3855Glu) c.8828T>A (p.Val2943Glu) c.7721T>A (p.Val2574Glu) c.11747T>A (p.Val3916Glu) c.7499T>A (p.Val2500Glu) c.10727T>A (p.Val3576Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875539T>C | CA371795816 | COX6C,VPS13B | c.*1596T>C (n.*1596T>C) n.12572T>C c.*7624T>C (n.*7624T>C) c.11867T>C (p.Val3956Ala) c.11942T>C (p.Val3981Ala) n.1444T>C c.*142-447A>G (n.*142-447A>G) c.*142-2246A>G (n.*142-2246A>G) c.11939T>C (p.Val3980Ala) c.11864T>C (p.Val3955Ala) c.11564T>C (p.Val3855Ala) c.8828T>C (p.Val2943Ala) c.7721T>C (p.Val2574Ala) c.11747T>C (p.Val3916Ala) c.7499T>C (p.Val2500Ala) c.10727T>C (p.Val3576Ala) | |
8 | g.99875539T>G | CA371795818 | COX6C,VPS13B | c.*1596T>G (n.*1596T>G) n.12572T>G c.*7624T>G (n.*7624T>G) c.11867T>G (p.Val3956Gly) c.11942T>G (p.Val3981Gly) n.1444T>G c.*142-447A>C (n.*142-447A>C) c.*142-2246A>C (n.*142-2246A>C) c.11939T>G (p.Val3980Gly) c.11864T>G (p.Val3955Gly) c.11564T>G (p.Val3855Gly) c.8828T>G (p.Val2943Gly) c.7721T>G (p.Val2574Gly) c.11747T>G (p.Val3916Gly) c.7499T>G (p.Val2500Gly) c.10727T>G (p.Val3576Gly) | |
8 | g.99875540G>A | CA462458513 | COX6C,VPS13B | c.*1597G>A (n.*1597G>A) n.12573G>A c.*7625G>A (n.*7625G>A) c.11868G>A (p.Val3956=) c.11943G>A (p.Val3981=) n.1445G>A c.*142-448C>T (n.*142-448C>T) c.*142-2247C>T (n.*142-2247C>T) c.11940G>A (p.Val3980=) c.11865G>A (p.Val3955=) c.11565G>A (p.Val3855=) c.8829G>A (p.Val2943=) c.7722G>A (p.Val2574=) c.11748G>A (p.Val3916=) c.7500G>A (p.Val2500=) c.10728G>A (p.Val3576=) | |
8 | g.99875540G>C | CA462458515 | COX6C,VPS13B | c.*1597G>C (n.*1597G>C) n.12573G>C c.*7625G>C (n.*7625G>C) c.11868G>C (p.Val3956=) c.11943G>C (p.Val3981=) n.1445G>C c.*142-448C>G (n.*142-448C>G) c.*142-2247C>G (n.*142-2247C>G) c.11940G>C (p.Val3980=) c.11865G>C (p.Val3955=) c.11565G>C (p.Val3855=) c.8829G>C (p.Val2943=) c.7722G>C (p.Val2574=) c.11748G>C (p.Val3916=) c.7500G>C (p.Val2500=) c.10728G>C (p.Val3576=) | |
8 | g.99875540G>T | CA462458516 | COX6C,VPS13B | c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.12573G>T c.*7625G>T (n.*7625G>T) c.11868G>T (p.Val3956=) c.11943G>T (p.Val3981=) n.1445G>T c.*142-448C>A (n.*142-448C>A) c.*142-2247C>A (n.*142-2247C>A) c.11940G>T (p.Val3980=) c.11865G>T (p.Val3955=) c.11565G>T (p.Val3855=) c.8829G>T (p.Val2943=) c.7722G>T (p.Val2574=) c.11748G>T (p.Val3916=) c.7500G>T (p.Val2500=) c.10728G>T (p.Val3576=) | |
8 | g.99875541G>A | CA371795820 | COX6C,VPS13B | c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.12574G>A c.*7626G>A (n.*7626G>A) c.11869G>A (p.Ala3957Thr) c.11944G>A (p.Ala3982Thr) n.1446G>A c.*142-449C>T (n.*142-449C>T) c.*142-2248C>T (n.*142-2248C>T) c.11941G>A (p.Ala3981Thr) c.11866G>A (p.Ala3956Thr) c.11566G>A (p.Ala3856Thr) c.8830G>A (p.Ala2944Thr) c.7723G>A (p.Ala2575Thr) c.11749G>A (p.Ala3917Thr) c.7501G>A (p.Ala2501Thr) c.10729G>A (p.Ala3577Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.99875541G>C | CA371795822 | COX6C,VPS13B | c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.12574G>C c.*7626G>C (n.*7626G>C) c.11869G>C (p.Ala3957Pro) c.11944G>C (p.Ala3982Pro) n.1446G>C c.*142-449C>G (n.*142-449C>G) c.*142-2248C>G (n.*142-2248C>G) c.11941G>C (p.Ala3981Pro) c.11866G>C (p.Ala3956Pro) c.11566G>C (p.Ala3856Pro) c.8830G>C (p.Ala2944Pro) c.7723G>C (p.Ala2575Pro) c.11749G>C (p.Ala3917Pro) c.7501G>C (p.Ala2501Pro) c.10729G>C (p.Ala3577Pro) | |
8 | g.99875541G>T | CA371795824 | COX6C,VPS13B | c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.12574G>T c.*7626G>T (n.*7626G>T) c.11869G>T (p.Ala3957Ser) c.11944G>T (p.Ala3982Ser) n.1446G>T c.*142-449C>A (n.*142-449C>A) c.*142-2248C>A (n.*142-2248C>A) c.11941G>T (p.Ala3981Ser) c.11866G>T (p.Ala3956Ser) c.11566G>T (p.Ala3856Ser) c.8830G>T (p.Ala2944Ser) c.7723G>T (p.Ala2575Ser) c.11749G>T (p.Ala3917Ser) c.7501G>T (p.Ala2501Ser) c.10729G>T (p.Ala3577Ser) | |
8 | g.99875542C>A | CA371795829 | COX6C,VPS13B | c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.12575C>A c.*7627C>A (n.*7627C>A) c.11870C>A (p.Ala3957Asp) c.11945C>A (p.Ala3982Asp) n.1447C>A c.*142-450G>T (n.*142-450G>T) c.*142-2249G>T (n.*142-2249G>T) c.11942C>A (p.Ala3981Asp) c.11867C>A (p.Ala3956Asp) c.11567C>A (p.Ala3856Asp) c.8831C>A (p.Ala2944Asp) c.7724C>A (p.Ala2575Asp) c.11750C>A (p.Ala3917Asp) c.7502C>A (p.Ala2501Asp) c.10730C>A (p.Ala3577Asp) | COSMIC |
8 | g.99875542C>G | CA371795831 | COX6C,VPS13B | c.*1599C>G (n.*1599C>G) n.12575C>G c.*7627C>G (n.*7627C>G) c.11870C>G (p.Ala3957Gly) c.11945C>G (p.Ala3982Gly) n.1447C>G c.*142-450G>C (n.*142-450G>C) c.*142-2249G>C (n.*142-2249G>C) c.11942C>G (p.Ala3981Gly) c.11867C>G (p.Ala3956Gly) c.11567C>G (p.Ala3856Gly) c.8831C>G (p.Ala2944Gly) c.7724C>G (p.Ala2575Gly) c.11750C>G (p.Ala3917Gly) c.7502C>G (p.Ala2501Gly) c.10730C>G (p.Ala3577Gly) | |
8 | g.99875542C>T | CA371795826 | COX6C,VPS13B | c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.12575C>T c.*7627C>T (n.*7627C>T) c.11870C>T (p.Ala3957Val) c.11945C>T (p.Ala3982Val) n.1447C>T c.*142-450G>A (n.*142-450G>A) c.*142-2249G>A (n.*142-2249G>A) c.11942C>T (p.Ala3981Val) c.11867C>T (p.Ala3956Val) c.11567C>T (p.Ala3856Val) c.8831C>T (p.Ala2944Val) c.7724C>T (p.Ala2575Val) c.11750C>T (p.Ala3917Val) c.7502C>T (p.Ala2501Val) c.10730C>T (p.Ala3577Val) | |
8 | g.99875543T>A | CA462458517 | COX6C,VPS13B | c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.12576T>A c.*7628T>A (n.*7628T>A) c.11871T>A (p.Ala3957=) c.11946T>A (p.Ala3982=) n.1448T>A c.*142-451A>T (n.*142-451A>T) c.*142-2250A>T (n.*142-2250A>T) c.11943T>A (p.Ala3981=) c.11868T>A (p.Ala3956=) c.11568T>A (p.Ala3856=) c.8832T>A (p.Ala2944=) c.7725T>A (p.Ala2575=) c.11751T>A (p.Ala3917=) c.7503T>A (p.Ala2501=) c.10731T>A (p.Ala3577=) | |
8 | g.99875543T>C | CA462458519 | COX6C,VPS13B | c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.12576T>C c.*7628T>C (n.*7628T>C) c.11871T>C (p.Ala3957=) c.11946T>C (p.Ala3982=) n.1448T>C c.*142-451A>G (n.*142-451A>G) c.*142-2250A>G (n.*142-2250A>G) c.11943T>C (p.Ala3981=) c.11868T>C (p.Ala3956=) c.11568T>C (p.Ala3856=) c.8832T>C (p.Ala2944=) c.7725T>C (p.Ala2575=) c.11751T>C (p.Ala3917=) c.7503T>C (p.Ala2501=) c.10731T>C (p.Ala3577=) | |
8 | g.99875543T>G | CA462458518 | COX6C,VPS13B | c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.12576T>G c.*7628T>G (n.*7628T>G) c.11871T>G (p.Ala3957=) c.11946T>G (p.Ala3982=) n.1448T>G c.*142-451A>C (n.*142-451A>C) c.*142-2250A>C (n.*142-2250A>C) c.11943T>G (p.Ala3981=) c.11868T>G (p.Ala3956=) c.11568T>G (p.Ala3856=) c.8832T>G (p.Ala2944=) c.7725T>G (p.Ala2575=) c.11751T>G (p.Ala3917=) c.7503T>G (p.Ala2501=) c.10731T>G (p.Ala3577=) | |
8 | g.99875544G>A | CA371795832 | COX6C,VPS13B | c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.12577G>A c.*7629G>A (n.*7629G>A) c.11872G>A (p.Ala3958Thr) c.11947G>A (p.Ala3983Thr) n.1449G>A c.*142-452C>T (n.*142-452C>T) c.*142-2251C>T (n.*142-2251C>T) c.11944G>A (p.Ala3982Thr) c.11869G>A (p.Ala3957Thr) c.11569G>A (p.Ala3857Thr) c.8833G>A (p.Ala2945Thr) c.7726G>A (p.Ala2576Thr) c.11752G>A (p.Ala3918Thr) c.7504G>A (p.Ala2502Thr) c.10732G>A (p.Ala3578Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.99875544G>C | CA371795834 | COX6C,VPS13B | c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.12577G>C c.*7629G>C (n.*7629G>C) c.11872G>C (p.Ala3958Pro) c.11947G>C (p.Ala3983Pro) n.1449G>C c.*142-452C>G (n.*142-452C>G) c.*142-2251C>G (n.*142-2251C>G) c.11944G>C (p.Ala3982Pro) c.11869G>C (p.Ala3957Pro) c.11569G>C (p.Ala3857Pro) c.8833G>C (p.Ala2945Pro) c.7726G>C (p.Ala2576Pro) c.11752G>C (p.Ala3918Pro) c.7504G>C (p.Ala2502Pro) c.10732G>C (p.Ala3578Pro) | |
8 | g.99875544G>T | CA371795836 | COX6C,VPS13B | c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.12577G>T c.*7629G>T (n.*7629G>T) c.11872G>T (p.Ala3958Ser) c.11947G>T (p.Ala3983Ser) n.1449G>T c.*142-452C>A (n.*142-452C>A) c.*142-2251C>A (n.*142-2251C>A) c.11944G>T (p.Ala3982Ser) c.11869G>T (p.Ala3957Ser) c.11569G>T (p.Ala3857Ser) c.8833G>T (p.Ala2945Ser) c.7726G>T (p.Ala2576Ser) c.11752G>T (p.Ala3918Ser) c.7504G>T (p.Ala2502Ser) c.10732G>T (p.Ala3578Ser) | |
8 | g.99875545C>A | CA371795837 | COX6C,VPS13B | c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.12578C>A c.*7630C>A (n.*7630C>A) c.11873C>A (p.Ala3958Glu) c.11948C>A (p.Ala3983Glu) n.1450C>A c.*142-453G>T (n.*142-453G>T) c.*142-2252G>T (n.*142-2252G>T) c.11945C>A (p.Ala3982Glu) c.11870C>A (p.Ala3957Glu) c.11570C>A (p.Ala3857Glu) c.8834C>A (p.Ala2945Glu) c.7727C>A (p.Ala2576Glu) c.11753C>A (p.Ala3918Glu) c.7505C>A (p.Ala2502Glu) c.10733C>A (p.Ala3578Glu) | |
8 | g.99875545C>G | CA371795839 | COX6C,VPS13B | c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.12578C>G c.*7630C>G (n.*7630C>G) c.11873C>G (p.Ala3958Gly) c.11948C>G (p.Ala3983Gly) n.1450C>G c.*142-453G>C (n.*142-453G>C) c.*142-2252G>C (n.*142-2252G>C) c.11945C>G (p.Ala3982Gly) c.11870C>G (p.Ala3957Gly) c.11570C>G (p.Ala3857Gly) c.8834C>G (p.Ala2945Gly) c.7727C>G (p.Ala2576Gly) c.11753C>G (p.Ala3918Gly) c.7505C>G (p.Ala2502Gly) c.10733C>G (p.Ala3578Gly) | |
8 | g.99875545C>T | CA371795841 | COX6C,VPS13B | c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.12578C>T c.*7630C>T (n.*7630C>T) c.11873C>T (p.Ala3958Val) c.11948C>T (p.Ala3983Val) n.1450C>T c.*142-453G>A (n.*142-453G>A) c.*142-2252G>A (n.*142-2252G>A) c.11945C>T (p.Ala3982Val) c.11870C>T (p.Ala3957Val) c.11570C>T (p.Ala3857Val) c.8834C>T (p.Ala2945Val) c.7727C>T (p.Ala2576Val) c.11753C>T (p.Ala3918Val) c.7505C>T (p.Ala2502Val) c.10733C>T (p.Ala3578Val) | gnomAD v4 |
8 | g.99875546A>C | CA462458524 | COX6C,VPS13B | c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.12579A>C c.*7631A>C (n.*7631A>C) c.11874A>C (p.Ala3958=) c.11949A>C (p.Ala3983=) n.1451A>C c.*142-454T>G (n.*142-454T>G) c.*142-2253T>G (n.*142-2253T>G) c.11946A>C (p.Ala3982=) c.11871A>C (p.Ala3957=) c.11571A>C (p.Ala3857=) c.8835A>C (p.Ala2945=) c.7728A>C (p.Ala2576=) c.11754A>C (p.Ala3918=) c.7506A>C (p.Ala2502=) c.10734A>C (p.Ala3578=) | |
8 | g.99875546A>G | CA462458525 | COX6C,VPS13B | c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.12579A>G c.*7631A>G (n.*7631A>G) c.11874A>G (p.Ala3958=) c.11949A>G (p.Ala3983=) n.1451A>G c.*142-454T>C (n.*142-454T>C) c.*142-2253T>C (n.*142-2253T>C) c.11946A>G (p.Ala3982=) c.11871A>G (p.Ala3957=) c.11571A>G (p.Ala3857=) c.8835A>G (p.Ala2945=) c.7728A>G (p.Ala2576=) c.11754A>G (p.Ala3918=) c.7506A>G (p.Ala2502=) c.10734A>G (p.Ala3578=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875546A>T | CA462458526 | COX6C,VPS13B | c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.12579A>T c.*7631A>T (n.*7631A>T) c.11874A>T (p.Ala3958=) c.11949A>T (p.Ala3983=) n.1451A>T c.*142-454T>A (n.*142-454T>A) c.*142-2253T>A (n.*142-2253T>A) c.11946A>T (p.Ala3982=) c.11871A>T (p.Ala3957=) c.11571A>T (p.Ala3857=) c.8835A>T (p.Ala2945=) c.7728A>T (p.Ala2576=) c.11754A>T (p.Ala3918=) c.7506A>T (p.Ala2502=) c.10734A>T (p.Ala3578=) | |
8 | g.99875547G>A | CA371795847 | COX6C,VPS13B | c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.12580G>A c.*7632G>A (n.*7632G>A) c.11875G>A (p.Glu3959Lys) c.11950G>A (p.Glu3984Lys) n.1452G>A c.*142-455C>T (n.*142-455C>T) c.*142-2254C>T (n.*142-2254C>T) c.11947G>A (p.Glu3983Lys) c.11872G>A (p.Glu3958Lys) c.11572G>A (p.Glu3858Lys) c.8836G>A (p.Glu2946Lys) c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.11755G>A (p.Glu3919Lys) c.7507G>A (p.Glu2503Lys) c.10735G>A (p.Glu3579Lys) | |
8 | g.99875547G>C | CA371795843 | COX6C,VPS13B | c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.12580G>C c.*7632G>C (n.*7632G>C) c.11875G>C (p.Glu3959Gln) c.11950G>C (p.Glu3984Gln) n.1452G>C c.*142-455C>G (n.*142-455C>G) c.*142-2254C>G (n.*142-2254C>G) c.11947G>C (p.Glu3983Gln) c.11872G>C (p.Glu3958Gln) c.11572G>C (p.Glu3858Gln) c.8836G>C (p.Glu2946Gln) c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.11755G>C (p.Glu3919Gln) c.7507G>C (p.Glu2503Gln) c.10735G>C (p.Glu3579Gln) | |
8 | g.99875547G>T | CA371795845 | COX6C,VPS13B | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.12580G>T c.*7632G>T (n.*7632G>T) c.11875G>T (p.Glu3959Ter) c.11950G>T (p.Glu3984Ter) n.1452G>T c.*142-455C>A (n.*142-455C>A) c.*142-2254C>A (n.*142-2254C>A) c.11947G>T (p.Glu3983Ter) c.11872G>T (p.Glu3958Ter) c.11572G>T (p.Glu3858Ter) c.8836G>T (p.Glu2946Ter) c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.11755G>T (p.Glu3919Ter) c.7507G>T (p.Glu2503Ter) c.10735G>T (p.Glu3579Ter) | |
8 | g.99875548_99875585dup | CA2688072540 | COX6C,VPS13B | c.*1605_*1642dup (n.*1605_*1642dup) n.12581_12618dup c.*7633_*7670dup (n.*7633_*7670dup) c.11876_11913dup (p.Val3972AsnfsTer29) c.11951_11988dup (p.Val3997AsnfsTer29) n.1453_1490dup c.*142-492_*142-455dup (n.*142-492_*142-455dup) c.*142-2291_*142-2254dup (n.*142-2291_*142-2254dup) c.11948_11985dup (p.Val3996AsnfsTer29) c.11873_11910dup (p.Val3971AsnfsTer29) c.11573_11610dup (p.Val3871AsnfsTer29) c.8837_8874dup (p.Val2959AsnfsTer29) c.7730_7767dup (p.Val2590AsnfsTer29) c.11756_11793dup (p.Val3932AsnfsTer29) c.7508_7545dup (p.Val2516AsnfsTer29) c.10736_10773dup (p.Val3592AsnfsTer29) | gnomAD v4 |
8 | g.99875548A>C | CA371795849 | COX6C,VPS13B | c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.12581A>C c.*7633A>C (n.*7633A>C) c.11876A>C (p.Glu3959Ala) c.11951A>C (p.Glu3984Ala) n.1453A>C c.*142-456T>G (n.*142-456T>G) c.*142-2255T>G (n.*142-2255T>G) c.11948A>C (p.Glu3983Ala) c.11873A>C (p.Glu3958Ala) c.11573A>C (p.Glu3858Ala) c.8837A>C (p.Glu2946Ala) c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.11756A>C (p.Glu3919Ala) c.7508A>C (p.Glu2503Ala) c.10736A>C (p.Glu3579Ala) | |
8 | g.99875548A>G | CA371795851 | COX6C,VPS13B | c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.12581A>G c.*7633A>G (n.*7633A>G) c.11876A>G (p.Glu3959Gly) c.11951A>G (p.Glu3984Gly) n.1453A>G c.*142-456T>C (n.*142-456T>C) c.*142-2255T>C (n.*142-2255T>C) c.11948A>G (p.Glu3983Gly) c.11873A>G (p.Glu3958Gly) c.11573A>G (p.Glu3858Gly) c.8837A>G (p.Glu2946Gly) c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.11756A>G (p.Glu3919Gly) c.7508A>G (p.Glu2503Gly) c.10736A>G (p.Glu3579Gly) | |
8 | g.99875548A>T | CA371795853 | COX6C,VPS13B | c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.12581A>T c.*7633A>T (n.*7633A>T) c.11876A>T (p.Glu3959Val) c.11951A>T (p.Glu3984Val) n.1453A>T c.*142-456T>A (n.*142-456T>A) c.*142-2255T>A (n.*142-2255T>A) c.11948A>T (p.Glu3983Val) c.11873A>T (p.Glu3958Val) c.11573A>T (p.Glu3858Val) c.8837A>T (p.Glu2946Val) c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.11756A>T (p.Glu3919Val) c.7508A>T (p.Glu2503Val) c.10736A>T (p.Glu3579Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875549A>C | CA4825360 | COX6C,VPS13B | c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.12582A>C c.*7634A>C (n.*7634A>C) c.11877A>C (p.Glu3959Asp) c.11952A>C (p.Glu3984Asp) n.1454A>C c.*142-457T>G (n.*142-457T>G) c.*142-2256T>G (n.*142-2256T>G) c.11949A>C (p.Glu3983Asp) c.11874A>C (p.Glu3958Asp) c.11574A>C (p.Glu3858Asp) c.8838A>C (p.Glu2946Asp) c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.11757A>C (p.Glu3919Asp) c.7509A>C (p.Glu2503Asp) c.10737A>C (p.Glu3579Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875549A>G | CA462458530 | COX6C,VPS13B | c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.12582A>G c.*7634A>G (n.*7634A>G) c.11877A>G (p.Glu3959=) c.11952A>G (p.Glu3984=) n.1454A>G c.*142-457T>C (n.*142-457T>C) c.*142-2256T>C (n.*142-2256T>C) c.11949A>G (p.Glu3983=) c.11874A>G (p.Glu3958=) c.11574A>G (p.Glu3858=) c.8838A>G (p.Glu2946=) c.7731A>G (p.Glu2577=) c.11757A>G (p.Glu3919=) c.7509A>G (p.Glu2503=) c.10737A>G (p.Glu3579=) | |
8 | g.99875549A>T | CA371795854 | COX6C,VPS13B | c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.12582A>T c.*7634A>T (n.*7634A>T) c.11877A>T (p.Glu3959Asp) c.11952A>T (p.Glu3984Asp) n.1454A>T c.*142-457T>A (n.*142-457T>A) c.*142-2256T>A (n.*142-2256T>A) c.11949A>T (p.Glu3983Asp) c.11874A>T (p.Glu3958Asp) c.11574A>T (p.Glu3858Asp) c.8838A>T (p.Glu2946Asp) c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.11757A>T (p.Glu3919Asp) c.7509A>T (p.Glu2503Asp) c.10737A>T (p.Glu3579Asp) | |
8 | g.99875550C>A | CA371795856 | COX6C,VPS13B | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.12583C>A c.*7635C>A (n.*7635C>A) c.11878C>A (p.Pro3960Thr) c.11953C>A (p.Pro3985Thr) n.1455C>A c.*142-458G>T (n.*142-458G>T) c.*142-2257G>T (n.*142-2257G>T) c.11950C>A (p.Pro3984Thr) c.11875C>A (p.Pro3959Thr) c.11575C>A (p.Pro3859Thr) c.8839C>A (p.Pro2947Thr) c.7732C>A (p.Pro2578Thr) c.11758C>A (p.Pro3920Thr) c.7510C>A (p.Pro2504Thr) c.10738C>A (p.Pro3580Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.99875550C>G | CA371795859 | COX6C,VPS13B | c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.12583C>G c.*7635C>G (n.*7635C>G) c.11878C>G (p.Pro3960Ala) c.11953C>G (p.Pro3985Ala) n.1455C>G c.*142-458G>C (n.*142-458G>C) c.*142-2257G>C (n.*142-2257G>C) c.11950C>G (p.Pro3984Ala) c.11875C>G (p.Pro3959Ala) c.11575C>G (p.Pro3859Ala) c.8839C>G (p.Pro2947Ala) c.7732C>G (p.Pro2578Ala) c.11758C>G (p.Pro3920Ala) c.7510C>G (p.Pro2504Ala) c.10738C>G (p.Pro3580Ala) | |
8 | g.99875550C>T | CA371795858 | COX6C,VPS13B | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.12583C>T c.*7635C>T (n.*7635C>T) c.11878C>T (p.Pro3960Ser) c.11953C>T (p.Pro3985Ser) n.1455C>T c.*142-458G>A (n.*142-458G>A) c.*142-2257G>A (n.*142-2257G>A) c.11950C>T (p.Pro3984Ser) c.11875C>T (p.Pro3959Ser) c.11575C>T (p.Pro3859Ser) c.8839C>T (p.Pro2947Ser) c.7732C>T (p.Pro2578Ser) c.11758C>T (p.Pro3920Ser) c.7510C>T (p.Pro2504Ser) c.10738C>T (p.Pro3580Ser) | |
8 | g.99875551C>A | CA371795861 | COX6C,VPS13B | c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.12584C>A c.*7636C>A (n.*7636C>A) c.11879C>A (p.Pro3960His) c.11954C>A (p.Pro3985His) n.1456C>A c.*142-459G>T (n.*142-459G>T) c.*142-2258G>T (n.*142-2258G>T) c.11951C>A (p.Pro3984His) c.11876C>A (p.Pro3959His) c.11576C>A (p.Pro3859His) c.8840C>A (p.Pro2947His) c.7733C>A (p.Pro2578His) c.11759C>A (p.Pro3920His) c.7511C>A (p.Pro2504His) c.10739C>A (p.Pro3580His) | |
8 | g.99875551C>G | CA371795863 | COX6C,VPS13B | c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.12584C>G c.*7636C>G (n.*7636C>G) c.11879C>G (p.Pro3960Arg) c.11954C>G (p.Pro3985Arg) n.1456C>G c.*142-459G>C (n.*142-459G>C) c.*142-2258G>C (n.*142-2258G>C) c.11951C>G (p.Pro3984Arg) c.11876C>G (p.Pro3959Arg) c.11576C>G (p.Pro3859Arg) c.8840C>G (p.Pro2947Arg) c.7733C>G (p.Pro2578Arg) c.11759C>G (p.Pro3920Arg) c.7511C>G (p.Pro2504Arg) c.10739C>G (p.Pro3580Arg) | |
8 | g.99875551C>T | CA371795865 | COX6C,VPS13B | c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.12584C>T c.*7636C>T (n.*7636C>T) c.11879C>T (p.Pro3960Leu) c.11954C>T (p.Pro3985Leu) n.1456C>T c.*142-459G>A (n.*142-459G>A) c.*142-2258G>A (n.*142-2258G>A) c.11951C>T (p.Pro3984Leu) c.11876C>T (p.Pro3959Leu) c.11576C>T (p.Pro3859Leu) c.8840C>T (p.Pro2947Leu) c.7733C>T (p.Pro2578Leu) c.11759C>T (p.Pro3920Leu) c.7511C>T (p.Pro2504Leu) c.10739C>T (p.Pro3580Leu) |