Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99875356_99875366dup | CA2602581866 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62_*1475-52dup (n.*1475-62_*1475-52dup) n.12451-62_12451-52dup c.*7503-62_*7503-52dup (n.*7503-62_*7503-52dup) c.11746-62_11746-52dup (n.11746-62_11746-52dup) c.11821-62_11821-52dup (n.11821-62_11821-52dup) n.1323-62_1323-52dup c.*142-272_*142-262dup (n.*142-272_*142-262dup) c.*142-2071_*142-2061dup (n.*142-2071_*142-2061dup) c.11818-62_11818-52dup (n.11818-62_11818-52dup) c.11743-62_11743-52dup (n.11743-62_11743-52dup) c.11443-62_11443-52dup (n.11443-62_11443-52dup) c.8707-62_8707-52dup (n.8707-62_8707-52dup) c.7600-62_7600-52dup (n.7600-62_7600-52dup) c.11626-62_11626-52dup (n.11626-62_11626-52dup) c.7378-62_7378-52dup (n.7378-62_7378-52dup) c.10606-62_10606-52dup (n.10606-62_10606-52dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875365C>T | CA2717828403 | COX6C,VPS13B | c.*1475-53C>T (n.*1475-53C>T) n.12451-53C>T c.*7503-53C>T (n.*7503-53C>T) c.11746-53C>T (n.11746-53C>T) c.11821-53C>T (n.11821-53C>T) n.1323-53C>T c.*142-273G>A (n.*142-273G>A) c.*142-2072G>A (n.*142-2072G>A) c.11818-53C>T (n.11818-53C>T) c.11743-53C>T (n.11743-53C>T) c.11443-53C>T (n.11443-53C>T) c.8707-53C>T (n.8707-53C>T) c.7600-53C>T (n.7600-53C>T) c.11626-53C>T (n.11626-53C>T) c.7378-53C>T (n.7378-53C>T) c.10606-53C>T (n.10606-53C>T) | dbSNP |
8 | g.99875366T>C | CA2688072186 | COX6C,VPS13B | c.*1475-52T>C (n.*1475-52T>C) n.12451-52T>C c.*7503-52T>C (n.*7503-52T>C) c.11746-52T>C (n.11746-52T>C) c.11821-52T>C (n.11821-52T>C) n.1323-52T>C c.*142-274A>G (n.*142-274A>G) c.*142-2073A>G (n.*142-2073A>G) c.11818-52T>C (n.11818-52T>C) c.11743-52T>C (n.11743-52T>C) c.11443-52T>C (n.11443-52T>C) c.8707-52T>C (n.8707-52T>C) c.7600-52T>C (n.7600-52T>C) c.11626-52T>C (n.11626-52T>C) c.7378-52T>C (n.7378-52T>C) c.10606-52T>C (n.10606-52T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875368G>C | CA2740966437 | COX6C,VPS13B | c.*1475-50G>C (n.*1475-50G>C) n.12451-50G>C c.*7503-50G>C (n.*7503-50G>C) c.11746-50G>C (n.11746-50G>C) c.11821-50G>C (n.11821-50G>C) n.1323-50G>C c.*142-276C>G (n.*142-276C>G) c.*142-2075C>G (n.*142-2075C>G) c.11818-50G>C (n.11818-50G>C) c.11743-50G>C (n.11743-50G>C) c.11443-50G>C (n.11443-50G>C) c.8707-50G>C (n.8707-50G>C) c.7600-50G>C (n.7600-50G>C) c.11626-50G>C (n.11626-50G>C) c.7378-50G>C (n.7378-50G>C) c.10606-50G>C (n.10606-50G>C) | |
8 | g.99875370A>C | CA2717736381 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48A>C (n.*1475-48A>C) n.12451-48A>C c.*7503-48A>C (n.*7503-48A>C) c.11746-48A>C (n.11746-48A>C) c.11821-48A>C (n.11821-48A>C) n.1323-48A>C c.*142-278T>G (n.*142-278T>G) c.*142-2077T>G (n.*142-2077T>G) c.11818-48A>C (n.11818-48A>C) c.11743-48A>C (n.11743-48A>C) c.11443-48A>C (n.11443-48A>C) c.8707-48A>C (n.8707-48A>C) c.7600-48A>C (n.7600-48A>C) c.11626-48A>C (n.11626-48A>C) c.7378-48A>C (n.7378-48A>C) c.10606-48A>C (n.10606-48A>C) | dbSNP |
8 | g.99875370A>G | CA4825323 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48A>G (n.*1475-48A>G) n.12451-48A>G c.*7503-48A>G (n.*7503-48A>G) c.11746-48A>G (n.11746-48A>G) c.11821-48A>G (n.11821-48A>G) n.1323-48A>G c.*142-278T>C (n.*142-278T>C) c.*142-2077T>C (n.*142-2077T>C) c.11818-48A>G (n.11818-48A>G) c.11743-48A>G (n.11743-48A>G) c.11443-48A>G (n.11443-48A>G) c.8707-48A>G (n.8707-48A>G) c.7600-48A>G (n.7600-48A>G) c.11626-48A>G (n.11626-48A>G) c.7378-48A>G (n.7378-48A>G) c.10606-48A>G (n.10606-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875370_99875373dup | CA2497231789 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48_*1475-45dup (n.*1475-48_*1475-45dup) n.12451-48_12451-45dup c.*7503-48_*7503-45dup (n.*7503-48_*7503-45dup) c.11746-48_11746-45dup (n.11746-48_11746-45dup) c.11821-48_11821-45dup (n.11821-48_11821-45dup) n.1323-48_1323-45dup c.*142-281_*142-278dup (n.*142-281_*142-278dup) c.*142-2080_*142-2077dup (n.*142-2080_*142-2077dup) c.11818-48_11818-45dup (n.11818-48_11818-45dup) c.11743-48_11743-45dup (n.11743-48_11743-45dup) c.11443-48_11443-45dup (n.11443-48_11443-45dup) c.8707-48_8707-45dup (n.8707-48_8707-45dup) c.7600-48_7600-45dup (n.7600-48_7600-45dup) c.11626-48_11626-45dup (n.11626-48_11626-45dup) c.7378-48_7378-45dup (n.7378-48_7378-45dup) c.10606-48_10606-45dup (n.10606-48_10606-45dup) | dbSNP |
8 | g.99875371C>G | CA2717753145 | COX6C,VPS13B | c.*1475-47C>G (n.*1475-47C>G) n.12451-47C>G c.*7503-47C>G (n.*7503-47C>G) c.11746-47C>G (n.11746-47C>G) c.11821-47C>G (n.11821-47C>G) n.1323-47C>G c.*142-279G>C (n.*142-279G>C) c.*142-2078G>C (n.*142-2078G>C) c.11818-47C>G (n.11818-47C>G) c.11743-47C>G (n.11743-47C>G) c.11443-47C>G (n.11443-47C>G) c.8707-47C>G (n.8707-47C>G) c.7600-47C>G (n.7600-47C>G) c.11626-47C>G (n.11626-47C>G) c.7378-47C>G (n.7378-47C>G) c.10606-47C>G (n.10606-47C>G) | dbSNP |
8 | g.99875371C>T | CA857612998 | COX6C,VPS13B | c.*1475-47C>T (n.*1475-47C>T) n.12451-47C>T c.*7503-47C>T (n.*7503-47C>T) c.11746-47C>T (n.11746-47C>T) c.11821-47C>T (n.11821-47C>T) n.1323-47C>T c.*142-279G>A (n.*142-279G>A) c.*142-2078G>A (n.*142-2078G>A) c.11818-47C>T (n.11818-47C>T) c.11743-47C>T (n.11743-47C>T) c.11443-47C>T (n.11443-47C>T) c.8707-47C>T (n.8707-47C>T) c.7600-47C>T (n.7600-47C>T) c.11626-47C>T (n.11626-47C>T) c.7378-47C>T (n.7378-47C>T) c.10606-47C>T (n.10606-47C>T) | dbSNP |
8 | g.99875372T>A | CA2781481847 | COX6C,VPS13B | c.*1475-46T>A (n.*1475-46T>A) n.12451-46T>A c.*7503-46T>A (n.*7503-46T>A) c.11746-46T>A (n.11746-46T>A) c.11821-46T>A (n.11821-46T>A) n.1323-46T>A c.*142-280A>T (n.*142-280A>T) c.*142-2079A>T (n.*142-2079A>T) c.11818-46T>A (n.11818-46T>A) c.11743-46T>A (n.11743-46T>A) c.11443-46T>A (n.11443-46T>A) c.8707-46T>A (n.8707-46T>A) c.7600-46T>A (n.7600-46T>A) c.11626-46T>A (n.11626-46T>A) c.7378-46T>A (n.7378-46T>A) c.10606-46T>A (n.10606-46T>A) | |
8 | g.99875372T>G | CA2718037893 | COX6C,VPS13B | c.*1475-46T>G (n.*1475-46T>G) n.12451-46T>G c.*7503-46T>G (n.*7503-46T>G) c.11746-46T>G (n.11746-46T>G) c.11821-46T>G (n.11821-46T>G) n.1323-46T>G c.*142-280A>C (n.*142-280A>C) c.*142-2079A>C (n.*142-2079A>C) c.11818-46T>G (n.11818-46T>G) c.11743-46T>G (n.11743-46T>G) c.11443-46T>G (n.11443-46T>G) c.8707-46T>G (n.8707-46T>G) c.7600-46T>G (n.7600-46T>G) c.11626-46T>G (n.11626-46T>G) c.7378-46T>G (n.7378-46T>G) c.10606-46T>G (n.10606-46T>G) | dbSNP |
8 | g.99875374T>C | CA2688072188 | COX6C,VPS13B | c.*1475-44T>C (n.*1475-44T>C) n.12451-44T>C c.*7503-44T>C (n.*7503-44T>C) c.11746-44T>C (n.11746-44T>C) c.11821-44T>C (n.11821-44T>C) n.1323-44T>C c.*142-282A>G (n.*142-282A>G) c.*142-2081A>G (n.*142-2081A>G) c.11818-44T>C (n.11818-44T>C) c.11743-44T>C (n.11743-44T>C) c.11443-44T>C (n.11443-44T>C) c.8707-44T>C (n.8707-44T>C) c.7600-44T>C (n.7600-44T>C) c.11626-44T>C (n.11626-44T>C) c.7378-44T>C (n.7378-44T>C) c.10606-44T>C (n.10606-44T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875375_99875377del | CA4825324 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43_*1475-41del (n.*1475-43_*1475-41del) n.12451-43_12451-41del c.*7503-43_*7503-41del (n.*7503-43_*7503-41del) c.11746-43_11746-41del (n.11746-43_11746-41del) c.11821-43_11821-41del (n.11821-43_11821-41del) n.1323-43_1323-41del c.*142-284_*142-282del (n.*142-284_*142-282del) c.*142-2083_*142-2081del (n.*142-2083_*142-2081del) c.11818-43_11818-41del (n.11818-43_11818-41del) c.11743-43_11743-41del (n.11743-43_11743-41del) c.11443-43_11443-41del (n.11443-43_11443-41del) c.8707-43_8707-41del (n.8707-43_8707-41del) c.7600-43_7600-41del (n.7600-43_7600-41del) c.11626-43_11626-41del (n.11626-43_11626-41del) c.7378-43_7378-41del (n.7378-43_7378-41del) c.10606-43_10606-41del (n.10606-43_10606-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875375C>A | CA2688072190 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43C>A (n.*1475-43C>A) n.12451-43C>A c.*7503-43C>A (n.*7503-43C>A) c.11746-43C>A (n.11746-43C>A) c.11821-43C>A (n.11821-43C>A) n.1323-43C>A c.*142-283G>T (n.*142-283G>T) c.*142-2082G>T (n.*142-2082G>T) c.11818-43C>A (n.11818-43C>A) c.11743-43C>A (n.11743-43C>A) c.11443-43C>A (n.11443-43C>A) c.8707-43C>A (n.8707-43C>A) c.7600-43C>A (n.7600-43C>A) c.11626-43C>A (n.11626-43C>A) c.7378-43C>A (n.7378-43C>A) c.10606-43C>A (n.10606-43C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875375C>T | CA4825325 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43C>T (n.*1475-43C>T) n.12451-43C>T c.*7503-43C>T (n.*7503-43C>T) c.11746-43C>T (n.11746-43C>T) c.11821-43C>T (n.11821-43C>T) n.1323-43C>T c.*142-283G>A (n.*142-283G>A) c.*142-2082G>A (n.*142-2082G>A) c.11818-43C>T (n.11818-43C>T) c.11743-43C>T (n.11743-43C>T) c.11443-43C>T (n.11443-43C>T) c.8707-43C>T (n.8707-43C>T) c.7600-43C>T (n.7600-43C>T) c.11626-43C>T (n.11626-43C>T) c.7378-43C>T (n.7378-43C>T) c.10606-43C>T (n.10606-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875376G>A | CA4825326 | COX6C,VPS13B | c.*1475-42G>A (n.*1475-42G>A) n.12451-42G>A c.*7503-42G>A (n.*7503-42G>A) c.11746-42G>A (n.11746-42G>A) c.11821-42G>A (n.11821-42G>A) n.1323-42G>A c.*142-284C>T (n.*142-284C>T) c.*142-2083C>T (n.*142-2083C>T) c.11818-42G>A (n.11818-42G>A) c.11743-42G>A (n.11743-42G>A) c.11443-42G>A (n.11443-42G>A) c.8707-42G>A (n.8707-42G>A) c.7600-42G>A (n.7600-42G>A) c.11626-42G>A (n.11626-42G>A) c.7378-42G>A (n.7378-42G>A) c.10606-42G>A (n.10606-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875376G>C | CA4825327 | COX6C,VPS13B | c.*1475-42G>C (n.*1475-42G>C) n.12451-42G>C c.*7503-42G>C (n.*7503-42G>C) c.11746-42G>C (n.11746-42G>C) c.11821-42G>C (n.11821-42G>C) n.1323-42G>C c.*142-284C>G (n.*142-284C>G) c.*142-2083C>G (n.*142-2083C>G) c.11818-42G>C (n.11818-42G>C) c.11743-42G>C (n.11743-42G>C) c.11443-42G>C (n.11443-42G>C) c.8707-42G>C (n.8707-42G>C) c.7600-42G>C (n.7600-42G>C) c.11626-42G>C (n.11626-42G>C) c.7378-42G>C (n.7378-42G>C) c.10606-42G>C (n.10606-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875377_99875378insTT | CA583856851 | COX6C,VPS13B | c.*1475-41_*1475-40insTT (n.*1475-41_*1475-40insTT) n.12451-41_12451-40insTT c.*7503-41_*7503-40insTT (n.*7503-41_*7503-40insTT) c.11746-41_11746-40insTT (n.11746-41_11746-40insTT) c.11821-41_11821-40insTT (n.11821-41_11821-40insTT) n.1323-41_1323-40insTT c.*142-285_*142-284insAA (n.*142-285_*142-284insAA) c.*142-2084_*142-2083insAA (n.*142-2084_*142-2083insAA) c.11818-41_11818-40insTT (n.11818-41_11818-40insTT) c.11743-41_11743-40insTT (n.11743-41_11743-40insTT) c.11443-41_11443-40insTT (n.11443-41_11443-40insTT) c.8707-41_8707-40insTT (n.8707-41_8707-40insTT) c.7600-41_7600-40insTT (n.7600-41_7600-40insTT) c.11626-41_11626-40insTT (n.11626-41_11626-40insTT) c.7378-41_7378-40insTT (n.7378-41_7378-40insTT) c.10606-41_10606-40insTT (n.10606-41_10606-40insTT) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99875377dup | CA583856849 | COX6C,VPS13B | c.*1475-41dup (n.*1475-41dup) n.12451-41dup c.*7503-41dup (n.*7503-41dup) c.11746-41dup (n.11746-41dup) c.11821-41dup (n.11821-41dup) n.1323-41dup c.*142-285dup (n.*142-285dup) c.*142-2084dup (n.*142-2084dup) c.11818-41dup (n.11818-41dup) c.11743-41dup (n.11743-41dup) c.11443-41dup (n.11443-41dup) c.8707-41dup (n.8707-41dup) c.7600-41dup (n.7600-41dup) c.11626-41dup (n.11626-41dup) c.7378-41dup (n.7378-41dup) c.10606-41dup (n.10606-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875379del | CA2579216514 | COX6C,VPS13B | c.*1475-39del (n.*1475-39del) n.12451-39del c.*7503-39del (n.*7503-39del) c.11746-39del (n.11746-39del) c.11821-39del (n.11821-39del) n.1323-39del c.*142-286del (n.*142-286del) c.*142-2085del (n.*142-2085del) c.11818-39del (n.11818-39del) c.11743-39del (n.11743-39del) c.11443-39del (n.11443-39del) c.8707-39del (n.8707-39del) c.7600-39del (n.7600-39del) c.11626-39del (n.11626-39del) c.7378-39del (n.7378-39del) c.10606-39del (n.10606-39del) | |
8 | g.99875380G>A | CA4825328 | COX6C,VPS13B | c.*1475-38G>A (n.*1475-38G>A) n.12451-38G>A c.*7503-38G>A (n.*7503-38G>A) c.11746-38G>A (n.11746-38G>A) c.11821-38G>A (n.11821-38G>A) n.1323-38G>A c.*142-288C>T (n.*142-288C>T) c.*142-2087C>T (n.*142-2087C>T) c.11818-38G>A (n.11818-38G>A) c.11743-38G>A (n.11743-38G>A) c.11443-38G>A (n.11443-38G>A) c.8707-38G>A (n.8707-38G>A) c.7600-38G>A (n.7600-38G>A) c.11626-38G>A (n.11626-38G>A) c.7378-38G>A (n.7378-38G>A) c.10606-38G>A (n.10606-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875380G>T | CA2717736882 | COX6C,VPS13B | c.*1475-38G>T (n.*1475-38G>T) n.12451-38G>T c.*7503-38G>T (n.*7503-38G>T) c.11746-38G>T (n.11746-38G>T) c.11821-38G>T (n.11821-38G>T) n.1323-38G>T c.*142-288C>A (n.*142-288C>A) c.*142-2087C>A (n.*142-2087C>A) c.11818-38G>T (n.11818-38G>T) c.11743-38G>T (n.11743-38G>T) c.11443-38G>T (n.11443-38G>T) c.8707-38G>T (n.8707-38G>T) c.7600-38G>T (n.7600-38G>T) c.11626-38G>T (n.11626-38G>T) c.7378-38G>T (n.7378-38G>T) c.10606-38G>T (n.10606-38G>T) | dbSNP |
8 | g.99875381G>A | CA4825329 | COX6C,VPS13B | c.*1475-37G>A (n.*1475-37G>A) n.12451-37G>A c.*7503-37G>A (n.*7503-37G>A) c.11746-37G>A (n.11746-37G>A) c.11821-37G>A (n.11821-37G>A) n.1323-37G>A c.*142-289C>T (n.*142-289C>T) c.*142-2088C>T (n.*142-2088C>T) c.11818-37G>A (n.11818-37G>A) c.11743-37G>A (n.11743-37G>A) c.11443-37G>A (n.11443-37G>A) c.8707-37G>A (n.8707-37G>A) c.7600-37G>A (n.7600-37G>A) c.11626-37G>A (n.11626-37G>A) c.7378-37G>A (n.7378-37G>A) c.10606-37G>A (n.10606-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875382G>A | CA2688072193 | COX6C,VPS13B | c.*1475-36G>A (n.*1475-36G>A) n.12451-36G>A c.*7503-36G>A (n.*7503-36G>A) c.11746-36G>A (n.11746-36G>A) c.11821-36G>A (n.11821-36G>A) n.1323-36G>A c.*142-290C>T (n.*142-290C>T) c.*142-2089C>T (n.*142-2089C>T) c.11818-36G>A (n.11818-36G>A) c.11743-36G>A (n.11743-36G>A) c.11443-36G>A (n.11443-36G>A) c.8707-36G>A (n.8707-36G>A) c.7600-36G>A (n.7600-36G>A) c.11626-36G>A (n.11626-36G>A) c.7378-36G>A (n.7378-36G>A) c.10606-36G>A (n.10606-36G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875384C>A | CA2688072194 | COX6C,VPS13B | c.*1475-34C>A (n.*1475-34C>A) n.12451-34C>A c.*7503-34C>A (n.*7503-34C>A) c.11746-34C>A (n.11746-34C>A) c.11821-34C>A (n.11821-34C>A) n.1323-34C>A c.*142-292G>T (n.*142-292G>T) c.*142-2091G>T (n.*142-2091G>T) c.11818-34C>A (n.11818-34C>A) c.11743-34C>A (n.11743-34C>A) c.11443-34C>A (n.11443-34C>A) c.8707-34C>A (n.8707-34C>A) c.7600-34C>A (n.7600-34C>A) c.11626-34C>A (n.11626-34C>A) c.7378-34C>A (n.7378-34C>A) c.10606-34C>A (n.10606-34C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99875384_99875385insA | CA4825330 | COX6C,VPS13B | c.*1475-34_*1475-33insA (n.*1475-34_*1475-33insA) n.12451-34_12451-33insA c.*7503-34_*7503-33insA (n.*7503-34_*7503-33insA) c.11746-34_11746-33insA (n.11746-34_11746-33insA) c.11821-34_11821-33insA (n.11821-34_11821-33insA) n.1323-34_1323-33insA c.*142-293_*142-292insT (n.*142-293_*142-292insT) c.*142-2092_*142-2091insT (n.*142-2092_*142-2091insT) c.11818-34_11818-33insA (n.11818-34_11818-33insA) c.11743-34_11743-33insA (n.11743-34_11743-33insA) c.11443-34_11443-33insA (n.11443-34_11443-33insA) c.8707-34_8707-33insA (n.8707-34_8707-33insA) c.7600-34_7600-33insA (n.7600-34_7600-33insA) c.11626-34_11626-33insA (n.11626-34_11626-33insA) c.7378-34_7378-33insA (n.7378-34_7378-33insA) c.10606-34_10606-33insA (n.10606-34_10606-33insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875386G>A | CA583856854 | COX6C,VPS13B | c.*1475-32G>A (n.*1475-32G>A) n.12451-32G>A c.*7503-32G>A (n.*7503-32G>A) c.11746-32G>A (n.11746-32G>A) c.11821-32G>A (n.11821-32G>A) n.1323-32G>A c.*142-294C>T (n.*142-294C>T) c.*142-2093C>T (n.*142-2093C>T) c.11818-32G>A (n.11818-32G>A) c.11743-32G>A (n.11743-32G>A) c.11443-32G>A (n.11443-32G>A) c.8707-32G>A (n.8707-32G>A) c.7600-32G>A (n.7600-32G>A) c.11626-32G>A (n.11626-32G>A) c.7378-32G>A (n.7378-32G>A) c.10606-32G>A (n.10606-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875387G>A | CA583856855 | COX6C,VPS13B | c.*1475-31G>A (n.*1475-31G>A) n.12451-31G>A c.*7503-31G>A (n.*7503-31G>A) c.11746-31G>A (n.11746-31G>A) c.11821-31G>A (n.11821-31G>A) n.1323-31G>A c.*142-295C>T (n.*142-295C>T) c.*142-2094C>T (n.*142-2094C>T) c.11818-31G>A (n.11818-31G>A) c.11743-31G>A (n.11743-31G>A) c.11443-31G>A (n.11443-31G>A) c.8707-31G>A (n.8707-31G>A) c.7600-31G>A (n.7600-31G>A) c.11626-31G>A (n.11626-31G>A) c.7378-31G>A (n.7378-31G>A) c.10606-31G>A (n.10606-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875388C>G | CA2688072196 | COX6C,VPS13B | c.*1475-30C>G (n.*1475-30C>G) n.12451-30C>G c.*7503-30C>G (n.*7503-30C>G) c.11746-30C>G (n.11746-30C>G) c.11821-30C>G (n.11821-30C>G) n.1323-30C>G c.*142-296G>C (n.*142-296G>C) c.*142-2095G>C (n.*142-2095G>C) c.11818-30C>G (n.11818-30C>G) c.11743-30C>G (n.11743-30C>G) c.11443-30C>G (n.11443-30C>G) c.8707-30C>G (n.8707-30C>G) c.7600-30C>G (n.7600-30C>G) c.11626-30C>G (n.11626-30C>G) c.7378-30C>G (n.7378-30C>G) c.10606-30C>G (n.10606-30C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875391C>G | CA2688072197 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27C>G (n.*1475-27C>G) n.12451-27C>G c.*7503-27C>G (n.*7503-27C>G) c.11746-27C>G (n.11746-27C>G) c.11821-27C>G (n.11821-27C>G) n.1323-27C>G c.*142-299G>C (n.*142-299G>C) c.*142-2098G>C (n.*142-2098G>C) c.11818-27C>G (n.11818-27C>G) c.11743-27C>G (n.11743-27C>G) c.11443-27C>G (n.11443-27C>G) c.8707-27C>G (n.8707-27C>G) c.7600-27C>G (n.7600-27C>G) c.11626-27C>G (n.11626-27C>G) c.7378-27C>G (n.7378-27C>G) c.10606-27C>G (n.10606-27C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99875391C>T | CA2688072199 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27C>T (n.*1475-27C>T) n.12451-27C>T c.*7503-27C>T (n.*7503-27C>T) c.11746-27C>T (n.11746-27C>T) c.11821-27C>T (n.11821-27C>T) n.1323-27C>T c.*142-299G>A (n.*142-299G>A) c.*142-2098G>A (n.*142-2098G>A) c.11818-27C>T (n.11818-27C>T) c.11743-27C>T (n.11743-27C>T) c.11443-27C>T (n.11443-27C>T) c.8707-27C>T (n.8707-27C>T) c.7600-27C>T (n.7600-27C>T) c.11626-27C>T (n.11626-27C>T) c.7378-27C>T (n.7378-27C>T) c.10606-27C>T (n.10606-27C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875391_99875392insGA | CA2521605716 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27_*1475-26insGA (n.*1475-27_*1475-26insGA) n.12451-27_12451-26insGA c.*7503-27_*7503-26insGA (n.*7503-27_*7503-26insGA) c.11746-27_11746-26insGA (n.11746-27_11746-26insGA) c.11821-27_11821-26insGA (n.11821-27_11821-26insGA) n.1323-27_1323-26insGA c.*142-300_*142-299insTC (n.*142-300_*142-299insTC) c.*142-2099_*142-2098insTC (n.*142-2099_*142-2098insTC) c.11818-27_11818-26insGA (n.11818-27_11818-26insGA) c.11743-27_11743-26insGA (n.11743-27_11743-26insGA) c.11443-27_11443-26insGA (n.11443-27_11443-26insGA) c.8707-27_8707-26insGA (n.8707-27_8707-26insGA) c.7600-27_7600-26insGA (n.7600-27_7600-26insGA) c.11626-27_11626-26insGA (n.11626-27_11626-26insGA) c.7378-27_7378-26insGA (n.7378-27_7378-26insGA) c.10606-27_10606-26insGA (n.10606-27_10606-26insGA) | |
8 | g.99875392_99875416dup | CA2688072200 | COX6C,VPS13B | c.*1475-26_*1475-2dup (n.*1475-26_*1475-2dup) n.12451-26_12451-2dup c.*7503-26_*7503-2dup (n.*7503-26_*7503-2dup) c.11746-26_11746-2dup (n.11746-26_11746-2dup) c.11821-26_11821-2dup (n.11821-26_11821-2dup) n.1323-26_1323-2dup c.*142-324_*142-300dup (n.*142-324_*142-300dup) c.*142-2123_*142-2099dup (n.*142-2123_*142-2099dup) c.11818-26_11818-2dup (n.11818-26_11818-2dup) c.11743-26_11743-2dup (n.11743-26_11743-2dup) c.11443-26_11443-2dup (n.11443-26_11443-2dup) c.8707-26_8707-2dup (n.8707-26_8707-2dup) c.7600-26_7600-2dup (n.7600-26_7600-2dup) c.11626-26_11626-2dup (n.11626-26_11626-2dup) c.7378-26_7378-2dup (n.7378-26_7378-2dup) c.10606-26_10606-2dup (n.10606-26_10606-2dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99875393A>C | CA2688072201 | COX6C,VPS13B | c.*1475-25A>C (n.*1475-25A>C) n.12451-25A>C c.*7503-25A>C (n.*7503-25A>C) c.11746-25A>C (n.11746-25A>C) c.11821-25A>C (n.11821-25A>C) n.1323-25A>C c.*142-301T>G (n.*142-301T>G) c.*142-2100T>G (n.*142-2100T>G) c.11818-25A>C (n.11818-25A>C) c.11743-25A>C (n.11743-25A>C) c.11443-25A>C (n.11443-25A>C) c.8707-25A>C (n.8707-25A>C) c.7600-25A>C (n.7600-25A>C) c.11626-25A>C (n.11626-25A>C) c.7378-25A>C (n.7378-25A>C) c.10606-25A>C (n.10606-25A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875393A>G | CA583856857 | COX6C,VPS13B | c.*1475-25A>G (n.*1475-25A>G) n.12451-25A>G c.*7503-25A>G (n.*7503-25A>G) c.11746-25A>G (n.11746-25A>G) c.11821-25A>G (n.11821-25A>G) n.1323-25A>G c.*142-301T>C (n.*142-301T>C) c.*142-2100T>C (n.*142-2100T>C) c.11818-25A>G (n.11818-25A>G) c.11743-25A>G (n.11743-25A>G) c.11443-25A>G (n.11443-25A>G) c.8707-25A>G (n.8707-25A>G) c.7600-25A>G (n.7600-25A>G) c.11626-25A>G (n.11626-25A>G) c.7378-25A>G (n.7378-25A>G) c.10606-25A>G (n.10606-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875394_99875395insCAA | CA2499530360 | COX6C,VPS13B | c.*1475-24_*1475-23insCAA (n.*1475-24_*1475-23insCAA) n.12451-24_12451-23insCAA c.*7503-24_*7503-23insCAA (n.*7503-24_*7503-23insCAA) c.11746-24_11746-23insCAA (n.11746-24_11746-23insCAA) c.11821-24_11821-23insCAA (n.11821-24_11821-23insCAA) n.1323-24_1323-23insCAA c.*142-301_*142-300insGTT (n.*142-301_*142-300insGTT) c.*142-2100_*142-2099insGTT (n.*142-2100_*142-2099insGTT) c.11818-24_11818-23insCAA (n.11818-24_11818-23insCAA) c.11743-24_11743-23insCAA (n.11743-24_11743-23insCAA) c.11443-24_11443-23insCAA (n.11443-24_11443-23insCAA) c.8707-24_8707-23insCAA (n.8707-24_8707-23insCAA) c.7600-24_7600-23insCAA (n.7600-24_7600-23insCAA) c.11626-24_11626-23insCAA (n.11626-24_11626-23insCAA) c.7378-24_7378-23insCAA (n.7378-24_7378-23insCAA) c.10606-24_10606-23insCAA (n.10606-24_10606-23insCAA) | |
8 | g.99875395T>C | CA583856860 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23T>C (n.*1475-23T>C) n.12451-23T>C c.*7503-23T>C (n.*7503-23T>C) c.11746-23T>C (n.11746-23T>C) c.11821-23T>C (n.11821-23T>C) n.1323-23T>C c.*142-303A>G (n.*142-303A>G) c.*142-2102A>G (n.*142-2102A>G) c.11818-23T>C (n.11818-23T>C) c.11743-23T>C (n.11743-23T>C) c.11443-23T>C (n.11443-23T>C) c.8707-23T>C (n.8707-23T>C) c.7600-23T>C (n.7600-23T>C) c.11626-23T>C (n.11626-23T>C) c.7378-23T>C (n.7378-23T>C) c.10606-23T>C (n.10606-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875395T>G | CA4825332 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23T>G (n.*1475-23T>G) n.12451-23T>G c.*7503-23T>G (n.*7503-23T>G) c.11746-23T>G (n.11746-23T>G) c.11821-23T>G (n.11821-23T>G) n.1323-23T>G c.*142-303A>C (n.*142-303A>C) c.*142-2102A>C (n.*142-2102A>C) c.11818-23T>G (n.11818-23T>G) c.11743-23T>G (n.11743-23T>G) c.11443-23T>G (n.11443-23T>G) c.8707-23T>G (n.8707-23T>G) c.7600-23T>G (n.7600-23T>G) c.11626-23T>G (n.11626-23T>G) c.7378-23T>G (n.7378-23T>G) c.10606-23T>G (n.10606-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875396_99875399dup | CA4825331 | COX6C,VPS13B | c.*1475-22_*1475-19dup (n.*1475-22_*1475-19dup) n.12451-22_12451-19dup c.*7503-22_*7503-19dup (n.*7503-22_*7503-19dup) c.11746-22_11746-19dup (n.11746-22_11746-19dup) c.11821-22_11821-19dup (n.11821-22_11821-19dup) n.1323-22_1323-19dup c.*142-306_*142-303dup (n.*142-306_*142-303dup) c.*142-2105_*142-2102dup (n.*142-2105_*142-2102dup) c.11818-22_11818-19dup (n.11818-22_11818-19dup) c.11743-22_11743-19dup (n.11743-22_11743-19dup) c.11443-22_11443-19dup (n.11443-22_11443-19dup) c.8707-22_8707-19dup (n.8707-22_8707-19dup) c.7600-22_7600-19dup (n.7600-22_7600-19dup) c.11626-22_11626-19dup (n.11626-22_11626-19dup) c.7378-22_7378-19dup (n.7378-22_7378-19dup) c.10606-22_10606-19dup (n.10606-22_10606-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875395_99875396insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG | CA2543884103 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23_*1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.*1475-23_*1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.12451-23_12451-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.*7503-23_*7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.*7503-23_*7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.1323-23_1323-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.*142-304_*142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.*142-304_*142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.*142-2103_*142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.*142-2103_*142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) | |
8 | g.99875396C>G | CA2579216515 | COX6C,VPS13B | c.*1475-22C>G (n.*1475-22C>G) n.12451-22C>G c.*7503-22C>G (n.*7503-22C>G) c.11746-22C>G (n.11746-22C>G) c.11821-22C>G (n.11821-22C>G) n.1323-22C>G c.*142-304G>C (n.*142-304G>C) c.*142-2103G>C (n.*142-2103G>C) c.11818-22C>G (n.11818-22C>G) c.11743-22C>G (n.11743-22C>G) c.11443-22C>G (n.11443-22C>G) c.8707-22C>G (n.8707-22C>G) c.7600-22C>G (n.7600-22C>G) c.11626-22C>G (n.11626-22C>G) c.7378-22C>G (n.7378-22C>G) c.10606-22C>G (n.10606-22C>G) | |
8 | g.99875398T>C | CA2688072205 | COX6C,VPS13B | c.*1475-20T>C (n.*1475-20T>C) n.12451-20T>C c.*7503-20T>C (n.*7503-20T>C) c.11746-20T>C (n.11746-20T>C) c.11821-20T>C (n.11821-20T>C) n.1323-20T>C c.*142-306A>G (n.*142-306A>G) c.*142-2105A>G (n.*142-2105A>G) c.11818-20T>C (n.11818-20T>C) c.11743-20T>C (n.11743-20T>C) c.11443-20T>C (n.11443-20T>C) c.8707-20T>C (n.8707-20T>C) c.7600-20T>C (n.7600-20T>C) c.11626-20T>C (n.11626-20T>C) c.7378-20T>C (n.7378-20T>C) c.10606-20T>C (n.10606-20T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875403_99875405dup | CA857613030 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13dup (n.*1475-15_*1475-13dup) n.12451-15_12451-13dup c.*7503-15_*7503-13dup (n.*7503-15_*7503-13dup) c.11746-15_11746-13dup (n.11746-15_11746-13dup) c.11821-15_11821-13dup (n.11821-15_11821-13dup) n.1323-15_1323-13dup c.*142-308_*142-306dup (n.*142-308_*142-306dup) c.*142-2107_*142-2105dup (n.*142-2107_*142-2105dup) c.11818-15_11818-13dup (n.11818-15_11818-13dup) c.11743-15_11743-13dup (n.11743-15_11743-13dup) c.11443-15_11443-13dup (n.11443-15_11443-13dup) c.8707-15_8707-13dup (n.8707-15_8707-13dup) c.7600-15_7600-13dup (n.7600-15_7600-13dup) c.11626-15_11626-13dup (n.11626-15_11626-13dup) c.7378-15_7378-13dup (n.7378-15_7378-13dup) c.10606-15_10606-13dup (n.10606-15_10606-13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875403_99875405del | CA2688072204 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13del (n.*1475-15_*1475-13del) n.12451-15_12451-13del c.*7503-15_*7503-13del (n.*7503-15_*7503-13del) c.11746-15_11746-13del (n.11746-15_11746-13del) c.11821-15_11821-13del (n.11821-15_11821-13del) n.1323-15_1323-13del c.*142-308_*142-306del (n.*142-308_*142-306del) c.*142-2107_*142-2105del (n.*142-2107_*142-2105del) c.11818-15_11818-13del (n.11818-15_11818-13del) c.11743-15_11743-13del (n.11743-15_11743-13del) c.11443-15_11443-13del (n.11443-15_11443-13del) c.8707-15_8707-13del (n.8707-15_8707-13del) c.7600-15_7600-13del (n.7600-15_7600-13del) c.11626-15_11626-13del (n.11626-15_11626-13del) c.7378-15_7378-13del (n.7378-15_7378-13del) c.10606-15_10606-13del (n.10606-15_10606-13del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875400A>C | CA2688072209 | COX6C,VPS13B | c.*1475-18A>C (n.*1475-18A>C) n.12451-18A>C c.*7503-18A>C (n.*7503-18A>C) c.11746-18A>C (n.11746-18A>C) c.11821-18A>C (n.11821-18A>C) n.1323-18A>C c.*142-308T>G (n.*142-308T>G) c.*142-2107T>G (n.*142-2107T>G) c.11818-18A>C (n.11818-18A>C) c.11743-18A>C (n.11743-18A>C) c.11443-18A>C (n.11443-18A>C) c.8707-18A>C (n.8707-18A>C) c.7600-18A>C (n.7600-18A>C) c.11626-18A>C (n.11626-18A>C) c.7378-18A>C (n.7378-18A>C) c.10606-18A>C (n.10606-18A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99875400_99875403dup | CA583856862 | COX6C,VPS13B | c.*1475-18_*1475-15dup (n.*1475-18_*1475-15dup) n.12451-18_12451-15dup c.*7503-18_*7503-15dup (n.*7503-18_*7503-15dup) c.11746-18_11746-15dup (n.11746-18_11746-15dup) c.11821-18_11821-15dup (n.11821-18_11821-15dup) n.1323-18_1323-15dup c.*142-311_*142-308dup (n.*142-311_*142-308dup) c.*142-2110_*142-2107dup (n.*142-2110_*142-2107dup) c.11818-18_11818-15dup (n.11818-18_11818-15dup) c.11743-18_11743-15dup (n.11743-18_11743-15dup) c.11443-18_11443-15dup (n.11443-18_11443-15dup) c.8707-18_8707-15dup (n.8707-18_8707-15dup) c.7600-18_7600-15dup (n.7600-18_7600-15dup) c.11626-18_11626-15dup (n.11626-18_11626-15dup) c.7378-18_7378-15dup (n.7378-18_7378-15dup) c.10606-18_10606-15dup (n.10606-18_10606-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875403_99875406dup | CA2497231790 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-12dup (n.*1475-15_*1475-12dup) n.12451-15_12451-12dup c.*7503-15_*7503-12dup (n.*7503-15_*7503-12dup) c.11746-15_11746-12dup (n.11746-15_11746-12dup) c.11821-15_11821-12dup (n.11821-15_11821-12dup) n.1323-15_1323-12dup c.*142-312_*142-309dup (n.*142-312_*142-309dup) c.*142-2111_*142-2108dup (n.*142-2111_*142-2108dup) c.11818-15_11818-12dup (n.11818-15_11818-12dup) c.11743-15_11743-12dup (n.11743-15_11743-12dup) c.11443-15_11443-12dup (n.11443-15_11443-12dup) c.8707-15_8707-12dup (n.8707-15_8707-12dup) c.7600-15_7600-12dup (n.7600-15_7600-12dup) c.11626-15_11626-12dup (n.11626-15_11626-12dup) c.7378-15_7378-12dup (n.7378-15_7378-12dup) c.10606-15_10606-12dup (n.10606-15_10606-12dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875403_99875407dup | CA2688072210 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-11dup (n.*1475-15_*1475-11dup) n.12451-15_12451-11dup c.*7503-15_*7503-11dup (n.*7503-15_*7503-11dup) c.11746-15_11746-11dup (n.11746-15_11746-11dup) c.11821-15_11821-11dup (n.11821-15_11821-11dup) n.1323-15_1323-11dup c.*142-313_*142-309dup (n.*142-313_*142-309dup) c.*142-2112_*142-2108dup (n.*142-2112_*142-2108dup) c.11818-15_11818-11dup (n.11818-15_11818-11dup) c.11743-15_11743-11dup (n.11743-15_11743-11dup) c.11443-15_11443-11dup (n.11443-15_11443-11dup) c.8707-15_8707-11dup (n.8707-15_8707-11dup) c.7600-15_7600-11dup (n.7600-15_7600-11dup) c.11626-15_11626-11dup (n.11626-15_11626-11dup) c.7378-15_7378-11dup (n.7378-15_7378-11dup) c.10606-15_10606-11dup (n.10606-15_10606-11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875401_99875511del | CA2688072211 | COX6C,VPS13B | c.*1475-17_*1568del n.12451-17_12544del c.*7503-17_*7596del c.11746-17_11839del c.11821-17_11914del n.1323-17_1416del c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del) c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del) c.11818-17_11911del c.11743-17_11836del c.11443-17_11536del c.8707-17_8800del c.7600-17_7693del c.11626-17_11719del c.7378-17_7471del c.10606-17_10699del | gnomAD v4 |
8 | g.99875408dup | CA583856864 | COX6C,VPS13B | c.*1475-10dup (n.*1475-10dup) n.12451-10dup c.*7503-10dup (n.*7503-10dup) c.11746-10dup (n.11746-10dup) c.11821-10dup (n.11821-10dup) n.1323-10dup c.*142-312dup (n.*142-312dup) c.*142-2111dup (n.*142-2111dup) c.11818-10dup (n.11818-10dup) c.11743-10dup (n.11743-10dup) c.11443-10dup (n.11443-10dup) c.8707-10dup (n.8707-10dup) c.7600-10dup (n.7600-10dup) c.11626-10dup (n.11626-10dup) c.7378-10dup (n.7378-10dup) c.10606-10dup (n.10606-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875407T>C | CA182335179 | COX6C,VPS13B | c.*1475-11T>C (n.*1475-11T>C) n.12451-11T>C c.*7503-11T>C (n.*7503-11T>C) c.11746-11T>C (n.11746-11T>C) c.11821-11T>C (n.11821-11T>C) n.1323-11T>C c.*142-315A>G (n.*142-315A>G) c.*142-2114A>G (n.*142-2114A>G) c.11818-11T>C (n.11818-11T>C) c.11743-11T>C (n.11743-11T>C) c.11443-11T>C (n.11443-11T>C) c.8707-11T>C (n.8707-11T>C) c.7600-11T>C (n.7600-11T>C) c.11626-11T>C (n.11626-11T>C) c.7378-11T>C (n.7378-11T>C) c.10606-11T>C (n.10606-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875408_99875415dup | CA4825333 | COX6C,VPS13B | c.*1475-10_*1475-3dup (n.*1475-10_*1475-3dup) n.12451-10_12451-3dup c.*7503-10_*7503-3dup (n.*7503-10_*7503-3dup) c.11746-10_11746-3dup (n.11746-10_11746-3dup) c.11821-10_11821-3dup (n.11821-10_11821-3dup) n.1323-10_1323-3dup c.*142-322_*142-315dup (n.*142-322_*142-315dup) c.*142-2121_*142-2114dup (n.*142-2121_*142-2114dup) c.11818-10_11818-3dup (n.11818-10_11818-3dup) c.11743-10_11743-3dup (n.11743-10_11743-3dup) c.11443-10_11443-3dup (n.11443-10_11443-3dup) c.8707-10_8707-3dup (n.8707-10_8707-3dup) c.7600-10_7600-3dup (n.7600-10_7600-3dup) c.11626-10_11626-3dup (n.11626-10_11626-3dup) c.7378-10_7378-3dup (n.7378-10_7378-3dup) c.10606-10_10606-3dup (n.10606-10_10606-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875410G>T | CA2688072214 | COX6C,VPS13B | c.*1475-8G>T (n.*1475-8G>T) n.12451-8G>T c.*7503-8G>T (n.*7503-8G>T) c.11746-8G>T (n.11746-8G>T) c.11821-8G>T (n.11821-8G>T) n.1323-8G>T c.*142-318C>A (n.*142-318C>A) c.*142-2117C>A (n.*142-2117C>A) c.11818-8G>T (n.11818-8G>T) c.11743-8G>T (n.11743-8G>T) c.11443-8G>T (n.11443-8G>T) c.8707-8G>T (n.8707-8G>T) c.7600-8G>T (n.7600-8G>T) c.11626-8G>T (n.11626-8G>T) c.7378-8G>T (n.7378-8G>T) c.10606-8G>T (n.10606-8G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99875411A>C | CA2573143493 | COX6C,VPS13B | c.*1475-7A>C (n.*1475-7A>C) n.12451-7A>C c.*7503-7A>C (n.*7503-7A>C) c.11746-7A>C (n.11746-7A>C) c.11821-7A>C (n.11821-7A>C) n.1323-7A>C c.*142-319T>G (n.*142-319T>G) c.*142-2118T>G (n.*142-2118T>G) c.11818-7A>C (n.11818-7A>C) c.11743-7A>C (n.11743-7A>C) c.11443-7A>C (n.11443-7A>C) c.8707-7A>C (n.8707-7A>C) c.7600-7A>C (n.7600-7A>C) c.11626-7A>C (n.11626-7A>C) c.7378-7A>C (n.7378-7A>C) c.10606-7A>C (n.10606-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875412T>G | CA4825334 | COX6C,VPS13B | c.*1475-6T>G (n.*1475-6T>G) n.12451-6T>G c.*7503-6T>G (n.*7503-6T>G) c.11746-6T>G (n.11746-6T>G) c.11821-6T>G (n.11821-6T>G) n.1323-6T>G c.*142-320A>C (n.*142-320A>C) c.*142-2119A>C (n.*142-2119A>C) c.11818-6T>G (n.11818-6T>G) c.11743-6T>G (n.11743-6T>G) c.11443-6T>G (n.11443-6T>G) c.8707-6T>G (n.8707-6T>G) c.7600-6T>G (n.7600-6T>G) c.11626-6T>G (n.11626-6T>G) c.7378-6T>G (n.7378-6T>G) c.10606-6T>G (n.10606-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875413C>A | CA2602581867 | COX6C,VPS13B | c.*1475-5C>A (n.*1475-5C>A) n.12451-5C>A c.*7503-5C>A (n.*7503-5C>A) c.11746-5C>A (n.11746-5C>A) c.11821-5C>A (n.11821-5C>A) n.1323-5C>A c.*142-321G>T (n.*142-321G>T) c.*142-2120G>T (n.*142-2120G>T) c.11818-5C>A (n.11818-5C>A) c.11743-5C>A (n.11743-5C>A) c.11443-5C>A (n.11443-5C>A) c.8707-5C>A (n.8707-5C>A) c.7600-5C>A (n.7600-5C>A) c.11626-5C>A (n.11626-5C>A) c.7378-5C>A (n.7378-5C>A) c.10606-5C>A (n.10606-5C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875413C>T | CA2579216516 | COX6C,VPS13B | c.*1475-5C>T (n.*1475-5C>T) n.12451-5C>T c.*7503-5C>T (n.*7503-5C>T) c.11746-5C>T (n.11746-5C>T) c.11821-5C>T (n.11821-5C>T) n.1323-5C>T c.*142-321G>A (n.*142-321G>A) c.*142-2120G>A (n.*142-2120G>A) c.11818-5C>T (n.11818-5C>T) c.11743-5C>T (n.11743-5C>T) c.11443-5C>T (n.11443-5C>T) c.8707-5C>T (n.8707-5C>T) c.7600-5C>T (n.7600-5C>T) c.11626-5C>T (n.11626-5C>T) c.7378-5C>T (n.7378-5C>T) c.10606-5C>T (n.10606-5C>T) | |
8 | g.99875415T>C | CA4825335 | COX6C,VPS13B | c.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C) n.12451-3T>C c.*7503-3T>C (n.*7503-3T>C) c.11746-3T>C (n.11746-3T>C) c.11821-3T>C (n.11821-3T>C) n.1323-3T>C c.*142-323A>G (n.*142-323A>G) c.*142-2122A>G (n.*142-2122A>G) c.11818-3T>C (n.11818-3T>C) c.11743-3T>C (n.11743-3T>C) c.11443-3T>C (n.11443-3T>C) c.8707-3T>C (n.8707-3T>C) c.7600-3T>C (n.7600-3T>C) c.11626-3T>C (n.11626-3T>C) c.7378-3T>C (n.7378-3T>C) c.10606-3T>C (n.10606-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875416A>C | CA371795456 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C) n.12451-2A>C c.*7503-2A>C (n.*7503-2A>C) c.11746-2A>C (n.11746-2A>C) c.11821-2A>C (n.11821-2A>C) n.1323-2A>C c.*142-324T>G (n.*142-324T>G) c.*142-2123T>G (n.*142-2123T>G) c.11818-2A>C (n.11818-2A>C) c.11743-2A>C (n.11743-2A>C) c.11443-2A>C (n.11443-2A>C) c.8707-2A>C (n.8707-2A>C) c.7600-2A>C (n.7600-2A>C) c.11626-2A>C (n.11626-2A>C) c.7378-2A>C (n.7378-2A>C) c.10606-2A>C (n.10606-2A>C) | |
8 | g.99875416A>G | CA371795457 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G) n.12451-2A>G c.*7503-2A>G (n.*7503-2A>G) c.11746-2A>G (n.11746-2A>G) c.11821-2A>G (n.11821-2A>G) n.1323-2A>G c.*142-324T>C (n.*142-324T>C) c.*142-2123T>C (n.*142-2123T>C) c.11818-2A>G (n.11818-2A>G) c.11743-2A>G (n.11743-2A>G) c.11443-2A>G (n.11443-2A>G) c.8707-2A>G (n.8707-2A>G) c.7600-2A>G (n.7600-2A>G) c.11626-2A>G (n.11626-2A>G) c.7378-2A>G (n.7378-2A>G) c.10606-2A>G (n.10606-2A>G) | |
8 | g.99875416A>T | CA371795458 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T) n.12451-2A>T c.*7503-2A>T (n.*7503-2A>T) c.11746-2A>T (n.11746-2A>T) c.11821-2A>T (n.11821-2A>T) n.1323-2A>T c.*142-324T>A (n.*142-324T>A) c.*142-2123T>A (n.*142-2123T>A) c.11818-2A>T (n.11818-2A>T) c.11743-2A>T (n.11743-2A>T) c.11443-2A>T (n.11443-2A>T) c.8707-2A>T (n.8707-2A>T) c.7600-2A>T (n.7600-2A>T) c.11626-2A>T (n.11626-2A>T) c.7378-2A>T (n.7378-2A>T) c.10606-2A>T (n.10606-2A>T) | |
8 | g.99875417G>A | CA4825336 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A) n.12451-1G>A c.*7503-1G>A (n.*7503-1G>A) c.11746-1G>A (n.11746-1G>A) c.11821-1G>A (n.11821-1G>A) n.1323-1G>A c.*142-325C>T (n.*142-325C>T) c.*142-2124C>T (n.*142-2124C>T) c.11818-1G>A (n.11818-1G>A) c.11743-1G>A (n.11743-1G>A) c.11443-1G>A (n.11443-1G>A) c.8707-1G>A (n.8707-1G>A) c.7600-1G>A (n.7600-1G>A) c.11626-1G>A (n.11626-1G>A) c.7378-1G>A (n.7378-1G>A) c.10606-1G>A (n.10606-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875417G>C | CA371795460 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C) n.12451-1G>C c.*7503-1G>C (n.*7503-1G>C) c.11746-1G>C (n.11746-1G>C) c.11821-1G>C (n.11821-1G>C) n.1323-1G>C c.*142-325C>G (n.*142-325C>G) c.*142-2124C>G (n.*142-2124C>G) c.11818-1G>C (n.11818-1G>C) c.11743-1G>C (n.11743-1G>C) c.11443-1G>C (n.11443-1G>C) c.8707-1G>C (n.8707-1G>C) c.7600-1G>C (n.7600-1G>C) c.11626-1G>C (n.11626-1G>C) c.7378-1G>C (n.7378-1G>C) c.10606-1G>C (n.10606-1G>C) | |
8 | g.99875417G>T | CA371795459 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T) n.12451-1G>T c.*7503-1G>T (n.*7503-1G>T) c.11746-1G>T (n.11746-1G>T) c.11821-1G>T (n.11821-1G>T) n.1323-1G>T c.*142-325C>A (n.*142-325C>A) c.*142-2124C>A (n.*142-2124C>A) c.11818-1G>T (n.11818-1G>T) c.11743-1G>T (n.11743-1G>T) c.11443-1G>T (n.11443-1G>T) c.8707-1G>T (n.8707-1G>T) c.7600-1G>T (n.7600-1G>T) c.11626-1G>T (n.11626-1G>T) c.7378-1G>T (n.7378-1G>T) c.10606-1G>T (n.10606-1G>T) | |
8 | g.99875418dup | CA913128154 | COX6C,VPS13B | c.*1475dup n.12451dup c.*7503dup c.11746dup c.11821dup n.1323dup c.*142-325dup (n.*142-325dup) c.*142-2124dup (n.*142-2124dup) c.11818dup c.11743dup c.11443dup c.8707dup c.7600dup c.11626dup c.7378dup c.10606dup | |
8 | g.99875418G>A | CA371795461 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.12451G>A c.*7503G>A (n.*7503G>A) c.11746G>A (p.Val3916Ile) c.11821G>A (p.Val3941Ile) n.1323G>A c.*142-326C>T (n.*142-326C>T) c.*142-2125C>T (n.*142-2125C>T) c.11818G>A (p.Val3940Ile) c.11743G>A (p.Val3915Ile) c.11443G>A (p.Val3815Ile) c.8707G>A (p.Val2903Ile) c.7600G>A (p.Val2534Ile) c.11626G>A (p.Val3876Ile) c.7378G>A (p.Val2460Ile) c.10606G>A (p.Val3536Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.99875418G>C | CA371795463 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.12451G>C c.*7503G>C (n.*7503G>C) c.11746G>C (p.Val3916Leu) c.11821G>C (p.Val3941Leu) n.1323G>C c.*142-326C>G (n.*142-326C>G) c.*142-2125C>G (n.*142-2125C>G) c.11818G>C (p.Val3940Leu) c.11743G>C (p.Val3915Leu) c.11443G>C (p.Val3815Leu) c.8707G>C (p.Val2903Leu) c.7600G>C (p.Val2534Leu) c.11626G>C (p.Val3876Leu) c.7378G>C (p.Val2460Leu) c.10606G>C (p.Val3536Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.99875418G>T | CA371795462 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.12451G>T c.*7503G>T (n.*7503G>T) c.11746G>T (p.Val3916Leu) c.11821G>T (p.Val3941Leu) n.1323G>T c.*142-326C>A (n.*142-326C>A) c.*142-2125C>A (n.*142-2125C>A) c.11818G>T (p.Val3940Leu) c.11743G>T (p.Val3915Leu) c.11443G>T (p.Val3815Leu) c.8707G>T (p.Val2903Leu) c.7600G>T (p.Val2534Leu) c.11626G>T (p.Val3876Leu) c.7378G>T (p.Val2460Leu) c.10606G>T (p.Val3536Leu) | |
8 | g.99875419T>A | CA371795464 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.12452T>A c.*7504T>A (n.*7504T>A) c.11747T>A (p.Val3916Glu) c.11822T>A (p.Val3941Glu) n.1324T>A c.*142-327A>T (n.*142-327A>T) c.*142-2126A>T (n.*142-2126A>T) c.11819T>A (p.Val3940Glu) c.11744T>A (p.Val3915Glu) c.11444T>A (p.Val3815Glu) c.8708T>A (p.Val2903Glu) c.7601T>A (p.Val2534Glu) c.11627T>A (p.Val3876Glu) c.7379T>A (p.Val2460Glu) c.10607T>A (p.Val3536Glu) | |
8 | g.99875419T>C | CA371795465 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.12452T>C c.*7504T>C (n.*7504T>C) c.11747T>C (p.Val3916Ala) c.11822T>C (p.Val3941Ala) n.1324T>C c.*142-327A>G (n.*142-327A>G) c.*142-2126A>G (n.*142-2126A>G) c.11819T>C (p.Val3940Ala) c.11744T>C (p.Val3915Ala) c.11444T>C (p.Val3815Ala) c.8708T>C (p.Val2903Ala) c.7601T>C (p.Val2534Ala) c.11627T>C (p.Val3876Ala) c.7379T>C (p.Val2460Ala) c.10607T>C (p.Val3536Ala) | |
8 | g.99875419T>G | CA371795466 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.12452T>G c.*7504T>G (n.*7504T>G) c.11747T>G (p.Val3916Gly) c.11822T>G (p.Val3941Gly) n.1324T>G c.*142-327A>C (n.*142-327A>C) c.*142-2126A>C (n.*142-2126A>C) c.11819T>G (p.Val3940Gly) c.11744T>G (p.Val3915Gly) c.11444T>G (p.Val3815Gly) c.8708T>G (p.Val2903Gly) c.7601T>G (p.Val2534Gly) c.11627T>G (p.Val3876Gly) c.7379T>G (p.Val2460Gly) c.10607T>G (p.Val3536Gly) | dbSNP |
8 | g.99875420_99875423dup | CA658821988 | COX6C,VPS13B | c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup) n.12453_12456dup c.*7505_*7508dup (n.*7505_*7508dup) c.11748_11751dup (p.Gly3918ArgfsTer?) c.11823_11826dup (p.Gly3943ArgfsTer?) n.1325_1328dup c.*142-330_*142-327dup (n.*142-330_*142-327dup) c.*142-2129_*142-2126dup (n.*142-2129_*142-2126dup) c.11820_11823dup (p.Gly3942ArgfsTer?) c.11745_11748dup (p.Gly3917ArgfsTer?) c.11445_11448dup (p.Gly3817ArgfsTer?) c.8709_8712dup (p.Gly2905ArgfsTer?) c.7602_7605dup (p.Gly2536ArgfsTer?) c.11628_11631dup (p.Gly3878ArgfsTer?) c.7380_7383dup (p.Gly2462ArgfsTer?) c.10608_10611dup (p.Gly3538ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875420A>C | CA462458445 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.12453A>C c.*7505A>C (n.*7505A>C) c.11748A>C (p.Val3916=) c.11823A>C (p.Val3941=) n.1325A>C c.*142-328T>G (n.*142-328T>G) c.*142-2127T>G (n.*142-2127T>G) c.11820A>C (p.Val3940=) c.11745A>C (p.Val3915=) c.11445A>C (p.Val3815=) c.8709A>C (p.Val2903=) c.7602A>C (p.Val2534=) c.11628A>C (p.Val3876=) c.7380A>C (p.Val2460=) c.10608A>C (p.Val3536=) | |
8 | g.99875420A>G | CA462458444 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.12453A>G c.*7505A>G (n.*7505A>G) c.11748A>G (p.Val3916=) c.11823A>G (p.Val3941=) n.1325A>G c.*142-328T>C (n.*142-328T>C) c.*142-2127T>C (n.*142-2127T>C) c.11820A>G (p.Val3940=) c.11745A>G (p.Val3915=) c.11445A>G (p.Val3815=) c.8709A>G (p.Val2903=) c.7602A>G (p.Val2534=) c.11628A>G (p.Val3876=) c.7380A>G (p.Val2460=) c.10608A>G (p.Val3536=) | |
8 | g.99875420A>T | CA462458443 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.12453A>T c.*7505A>T (n.*7505A>T) c.11748A>T (p.Val3916=) c.11823A>T (p.Val3941=) n.1325A>T c.*142-328T>A (n.*142-328T>A) c.*142-2127T>A (n.*142-2127T>A) c.11820A>T (p.Val3940=) c.11745A>T (p.Val3915=) c.11445A>T (p.Val3815=) c.8709A>T (p.Val2903=) c.7602A>T (p.Val2534=) c.11628A>T (p.Val3876=) c.7380A>T (p.Val2460=) c.10608A>T (p.Val3536=) | |
8 | g.99875421G>A | CA371795467 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.12454G>A c.*7506G>A (n.*7506G>A) c.11749G>A (p.Asp3917Asn) c.11824G>A (p.Asp3942Asn) n.1326G>A c.*142-329C>T (n.*142-329C>T) c.*142-2128C>T (n.*142-2128C>T) c.11821G>A (p.Asp3941Asn) c.11746G>A (p.Asp3916Asn) c.11446G>A (p.Asp3816Asn) c.8710G>A (p.Asp2904Asn) c.7603G>A (p.Asp2535Asn) c.11629G>A (p.Asp3877Asn) c.7381G>A (p.Asp2461Asn) c.10609G>A (p.Asp3537Asn) | |
8 | g.99875421G>C | CA371795468 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.12454G>C c.*7506G>C (n.*7506G>C) c.11749G>C (p.Asp3917His) c.11824G>C (p.Asp3942His) n.1326G>C c.*142-329C>G (n.*142-329C>G) c.*142-2128C>G (n.*142-2128C>G) c.11821G>C (p.Asp3941His) c.11746G>C (p.Asp3916His) c.11446G>C (p.Asp3816His) c.8710G>C (p.Asp2904His) c.7603G>C (p.Asp2535His) c.11629G>C (p.Asp3877His) c.7381G>C (p.Asp2461His) c.10609G>C (p.Asp3537His) | |
8 | g.99875421G>T | CA371795469 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.12454G>T c.*7506G>T (n.*7506G>T) c.11749G>T (p.Asp3917Tyr) c.11824G>T (p.Asp3942Tyr) n.1326G>T c.*142-329C>A (n.*142-329C>A) c.*142-2128C>A (n.*142-2128C>A) c.11821G>T (p.Asp3941Tyr) c.11746G>T (p.Asp3916Tyr) c.11446G>T (p.Asp3816Tyr) c.8710G>T (p.Asp2904Tyr) c.7603G>T (p.Asp2535Tyr) c.11629G>T (p.Asp3877Tyr) c.7381G>T (p.Asp2461Tyr) c.10609G>T (p.Asp3537Tyr) | |
8 | g.99875422_99875424dup | CA223354 | COX6C,VPS13B | c.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup) n.12455_12457dup c.*7507_*7509dup (n.*7507_*7509dup) c.11750_11752dup (p.Asp3917_Gly3918insAsp) c.11825_11827dup (p.Asp3942_Gly3943insAsp) n.1327_1329dup c.*142-331_*142-329dup (n.*142-331_*142-329dup) c.*142-2130_*142-2128dup (n.*142-2130_*142-2128dup) c.11822_11824dup (p.Asp3941_Gly3942insAsp) c.11747_11749dup (p.Asp3916_Gly3917insAsp) c.11447_11449dup (p.Asp3816_Gly3817insAsp) c.8711_8713dup (p.Asp2904_Gly2905insAsp) c.7604_7606dup (p.Asp2535_Gly2536insAsp) c.11630_11632dup (p.Asp3877_Gly3878insAsp) c.7382_7384dup (p.Asp2461_Gly2462insAsp) c.10610_10612dup (p.Asp3537_Gly3538insAsp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875422A>C | CA371795470 | COX6C,VPS13B | c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.12455A>C c.*7507A>C (n.*7507A>C) c.11750A>C (p.Asp3917Ala) c.11825A>C (p.Asp3942Ala) n.1327A>C c.*142-330T>G (n.*142-330T>G) c.*142-2129T>G (n.*142-2129T>G) c.11822A>C (p.Asp3941Ala) c.11747A>C (p.Asp3916Ala) c.11447A>C (p.Asp3816Ala) c.8711A>C (p.Asp2904Ala) c.7604A>C (p.Asp2535Ala) c.11630A>C (p.Asp3877Ala) c.7382A>C (p.Asp2461Ala) c.10610A>C (p.Asp3537Ala) | |
8 | g.99875422A>G | CA371795471 | COX6C,VPS13B | c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.12455A>G c.*7507A>G (n.*7507A>G) c.11750A>G (p.Asp3917Gly) c.11825A>G (p.Asp3942Gly) n.1327A>G c.*142-330T>C (n.*142-330T>C) c.*142-2129T>C (n.*142-2129T>C) c.11822A>G (p.Asp3941Gly) c.11747A>G (p.Asp3916Gly) c.11447A>G (p.Asp3816Gly) c.8711A>G (p.Asp2904Gly) c.7604A>G (p.Asp2535Gly) c.11630A>G (p.Asp3877Gly) c.7382A>G (p.Asp2461Gly) c.10610A>G (p.Asp3537Gly) | |
8 | g.99875422A>T | CA4825337 | COX6C,VPS13B | c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.12455A>T c.*7507A>T (n.*7507A>T) c.11750A>T (p.Asp3917Val) c.11825A>T (p.Asp3942Val) n.1327A>T c.*142-330T>A (n.*142-330T>A) c.*142-2129T>A (n.*142-2129T>A) c.11822A>T (p.Asp3941Val) c.11747A>T (p.Asp3916Val) c.11447A>T (p.Asp3816Val) c.8711A>T (p.Asp2904Val) c.7604A>T (p.Asp2535Val) c.11630A>T (p.Asp3877Val) c.7382A>T (p.Asp2461Val) c.10610A>T (p.Asp3537Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875423T>A | CA371795472 | COX6C,VPS13B | c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.12456T>A c.*7508T>A (n.*7508T>A) c.11751T>A (p.Asp3917Glu) c.11826T>A (p.Asp3942Glu) n.1328T>A c.*142-331A>T (n.*142-331A>T) c.*142-2130A>T (n.*142-2130A>T) c.11823T>A (p.Asp3941Glu) c.11748T>A (p.Asp3916Glu) c.11448T>A (p.Asp3816Glu) c.8712T>A (p.Asp2904Glu) c.7605T>A (p.Asp2535Glu) c.11631T>A (p.Asp3877Glu) c.7383T>A (p.Asp2461Glu) c.10611T>A (p.Asp3537Glu) | |
8 | g.99875423T>C | CA462458448 | COX6C,VPS13B | c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.12456T>C c.*7508T>C (n.*7508T>C) c.11751T>C (p.Asp3917=) c.11826T>C (p.Asp3942=) n.1328T>C c.*142-331A>G (n.*142-331A>G) c.*142-2130A>G (n.*142-2130A>G) c.11823T>C (p.Asp3941=) c.11748T>C (p.Asp3916=) c.11448T>C (p.Asp3816=) c.8712T>C (p.Asp2904=) c.7605T>C (p.Asp2535=) c.11631T>C (p.Asp3877=) c.7383T>C (p.Asp2461=) c.10611T>C (p.Asp3537=) | |
8 | g.99875423T>G | CA371795473 | COX6C,VPS13B | c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.12456T>G c.*7508T>G (n.*7508T>G) c.11751T>G (p.Asp3917Glu) c.11826T>G (p.Asp3942Glu) n.1328T>G c.*142-331A>C (n.*142-331A>C) c.*142-2130A>C (n.*142-2130A>C) c.11823T>G (p.Asp3941Glu) c.11748T>G (p.Asp3916Glu) c.11448T>G (p.Asp3816Glu) c.8712T>G (p.Asp2904Glu) c.7605T>G (p.Asp2535Glu) c.11631T>G (p.Asp3877Glu) c.7383T>G (p.Asp2461Glu) c.10611T>G (p.Asp3537Glu) | |
8 | g.99875424G>A | CA371795474 | COX6C,VPS13B | c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.12457G>A c.*7509G>A (n.*7509G>A) c.11752G>A (p.Gly3918Arg) c.11827G>A (p.Gly3943Arg) n.1329G>A c.*142-332C>T (n.*142-332C>T) c.*142-2131C>T (n.*142-2131C>T) c.11824G>A (p.Gly3942Arg) c.11749G>A (p.Gly3917Arg) c.11449G>A (p.Gly3817Arg) c.8713G>A (p.Gly2905Arg) c.7606G>A (p.Gly2536Arg) c.11632G>A (p.Gly3878Arg) c.7384G>A (p.Gly2462Arg) c.10612G>A (p.Gly3538Arg) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99875424G>C | CA371795476 | COX6C,VPS13B | c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.12457G>C c.*7509G>C (n.*7509G>C) c.11752G>C (p.Gly3918Arg) c.11827G>C (p.Gly3943Arg) n.1329G>C c.*142-332C>G (n.*142-332C>G) c.*142-2131C>G (n.*142-2131C>G) c.11824G>C (p.Gly3942Arg) c.11749G>C (p.Gly3917Arg) c.11449G>C (p.Gly3817Arg) c.8713G>C (p.Gly2905Arg) c.7606G>C (p.Gly2536Arg) c.11632G>C (p.Gly3878Arg) c.7384G>C (p.Gly2462Arg) c.10612G>C (p.Gly3538Arg) | |
8 | g.99875424G>T | CA371795475 | COX6C,VPS13B | c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.12457G>T c.*7509G>T (n.*7509G>T) c.11752G>T (p.Gly3918Ter) c.11827G>T (p.Gly3943Ter) n.1329G>T c.*142-332C>A (n.*142-332C>A) c.*142-2131C>A (n.*142-2131C>A) c.11824G>T (p.Gly3942Ter) c.11749G>T (p.Gly3917Ter) c.11449G>T (p.Gly3817Ter) c.8713G>T (p.Gly2905Ter) c.7606G>T (p.Gly2536Ter) c.11632G>T (p.Gly3878Ter) c.7384G>T (p.Gly2462Ter) c.10612G>T (p.Gly3538Ter) | |
8 | g.99875424_99875425insC | CA2695209943 | COX6C,VPS13B | c.*1481_*1482insC (n.*1481_*1482insC) n.12457_12458insC c.*7509_*7510insC (n.*7509_*7510insC) c.11752_11753insC (p.Gly3918AlafsTer?) c.11827_11828insC (p.Gly3943AlafsTer?) n.1329_1330insC c.*142-333_*142-332insG (n.*142-333_*142-332insG) c.*142-2132_*142-2131insG (n.*142-2132_*142-2131insG) c.11824_11825insC (p.Gly3942AlafsTer?) c.11749_11750insC (p.Gly3917AlafsTer?) c.11449_11450insC (p.Gly3817AlafsTer?) c.8713_8714insC (p.Gly2905AlafsTer?) c.7606_7607insC (p.Gly2536AlafsTer?) c.11632_11633insC (p.Gly3878AlafsTer?) c.7384_7385insC (p.Gly2462AlafsTer?) c.10612_10613insC (p.Gly3538AlafsTer?) | |
8 | g.99875425G>A | CA371795477 | COX6C,VPS13B | c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.12458G>A c.*7510G>A (n.*7510G>A) c.11753G>A (p.Gly3918Glu) c.11828G>A (p.Gly3943Glu) n.1330G>A c.*142-333C>T (n.*142-333C>T) c.*142-2132C>T (n.*142-2132C>T) c.11825G>A (p.Gly3942Glu) c.11750G>A (p.Gly3917Glu) c.11450G>A (p.Gly3817Glu) c.8714G>A (p.Gly2905Glu) c.7607G>A (p.Gly2536Glu) c.11633G>A (p.Gly3878Glu) c.7385G>A (p.Gly2462Glu) c.10613G>A (p.Gly3538Glu) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875425G>C | CA371795478 | COX6C,VPS13B | c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.12458G>C c.*7510G>C (n.*7510G>C) c.11753G>C (p.Gly3918Ala) c.11828G>C (p.Gly3943Ala) n.1330G>C c.*142-333C>G (n.*142-333C>G) c.*142-2132C>G (n.*142-2132C>G) c.11825G>C (p.Gly3942Ala) c.11750G>C (p.Gly3917Ala) c.11450G>C (p.Gly3817Ala) c.8714G>C (p.Gly2905Ala) c.7607G>C (p.Gly2536Ala) c.11633G>C (p.Gly3878Ala) c.7385G>C (p.Gly2462Ala) c.10613G>C (p.Gly3538Ala) | |
8 | g.99875425G>T | CA371795479 | COX6C,VPS13B | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.12458G>T c.*7510G>T (n.*7510G>T) c.11753G>T (p.Gly3918Val) c.11828G>T (p.Gly3943Val) n.1330G>T c.*142-333C>A (n.*142-333C>A) c.*142-2132C>A (n.*142-2132C>A) c.11825G>T (p.Gly3942Val) c.11750G>T (p.Gly3917Val) c.11450G>T (p.Gly3817Val) c.8714G>T (p.Gly2905Val) c.7607G>T (p.Gly2536Val) c.11633G>T (p.Gly3878Val) c.7385G>T (p.Gly2462Val) c.10613G>T (p.Gly3538Val) | |
8 | g.99875425_99875428dup | CA2688072227 | COX6C,VPS13B | c.*1482_*1485dup (n.*1482_*1485dup) n.12458_12461dup c.*7510_*7513dup (n.*7510_*7513dup) c.11753_11756dup (p.Arg3920SerfsTer?) c.11828_11831dup (p.Arg3945SerfsTer?) n.1330_1333dup c.*142-336_*142-333dup (n.*142-336_*142-333dup) c.*142-2135_*142-2132dup (n.*142-2135_*142-2132dup) c.11825_11828dup (p.Arg3944SerfsTer?) c.11750_11753dup (p.Arg3919SerfsTer?) c.11450_11453dup (p.Arg3819SerfsTer?) c.8714_8717dup (p.Arg2907SerfsTer?) c.7607_7610dup (p.Arg2538SerfsTer?) c.11633_11636dup (p.Arg3880SerfsTer?) c.7385_7388dup (p.Arg2464SerfsTer?) c.10613_10616dup (p.Arg3540SerfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875426A>C | CA462458450 | COX6C,VPS13B | c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.12459A>C c.*7511A>C (n.*7511A>C) c.11754A>C (p.Gly3918=) c.11829A>C (p.Gly3943=) n.1331A>C c.*142-334T>G (n.*142-334T>G) c.*142-2133T>G (n.*142-2133T>G) c.11826A>C (p.Gly3942=) c.11751A>C (p.Gly3917=) c.11451A>C (p.Gly3817=) c.8715A>C (p.Gly2905=) c.7608A>C (p.Gly2536=) c.11634A>C (p.Gly3878=) c.7386A>C (p.Gly2462=) c.10614A>C (p.Gly3538=) | |
8 | g.99875426A>G | CA462458452 | COX6C,VPS13B | c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.12459A>G c.*7511A>G (n.*7511A>G) c.11754A>G (p.Gly3918=) c.11829A>G (p.Gly3943=) n.1331A>G c.*142-334T>C (n.*142-334T>C) c.*142-2133T>C (n.*142-2133T>C) c.11826A>G (p.Gly3942=) c.11751A>G (p.Gly3917=) c.11451A>G (p.Gly3817=) c.8715A>G (p.Gly2905=) c.7608A>G (p.Gly2536=) c.11634A>G (p.Gly3878=) c.7386A>G (p.Gly2462=) c.10614A>G (p.Gly3538=) | |
8 | g.99875426A>T | CA462458454 | COX6C,VPS13B | c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.12459A>T c.*7511A>T (n.*7511A>T) c.11754A>T (p.Gly3918=) c.11829A>T (p.Gly3943=) n.1331A>T c.*142-334T>A (n.*142-334T>A) c.*142-2133T>A (n.*142-2133T>A) c.11826A>T (p.Gly3942=) c.11751A>T (p.Gly3917=) c.11451A>T (p.Gly3817=) c.8715A>T (p.Gly2905=) c.7608A>T (p.Gly2536=) c.11634A>T (p.Gly3878=) c.7386A>T (p.Gly2462=) c.10614A>T (p.Gly3538=) | dbSNP |
8 | g.99875427G>A | CA371795480 | COX6C,VPS13B | c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.12460G>A c.*7512G>A (n.*7512G>A) c.11755G>A (p.Val3919Ile) c.11830G>A (p.Val3944Ile) n.1332G>A c.*142-335C>T (n.*142-335C>T) c.*142-2134C>T (n.*142-2134C>T) c.11827G>A (p.Val3943Ile) c.11752G>A (p.Val3918Ile) c.11452G>A (p.Val3818Ile) c.8716G>A (p.Val2906Ile) c.7609G>A (p.Val2537Ile) c.11635G>A (p.Val3879Ile) c.7387G>A (p.Val2463Ile) c.10615G>A (p.Val3539Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875427G>C | CA371795481 | COX6C,VPS13B | c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.12460G>C c.*7512G>C (n.*7512G>C) c.11755G>C (p.Val3919Leu) c.11830G>C (p.Val3944Leu) n.1332G>C c.*142-335C>G (n.*142-335C>G) c.*142-2134C>G (n.*142-2134C>G) c.11827G>C (p.Val3943Leu) c.11752G>C (p.Val3918Leu) c.11452G>C (p.Val3818Leu) c.8716G>C (p.Val2906Leu) c.7609G>C (p.Val2537Leu) c.11635G>C (p.Val3879Leu) c.7387G>C (p.Val2463Leu) c.10615G>C (p.Val3539Leu) | |
8 | g.99875427G>T | CA371795482 | COX6C,VPS13B | c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.12460G>T c.*7512G>T (n.*7512G>T) c.11755G>T (p.Val3919Phe) c.11830G>T (p.Val3944Phe) n.1332G>T c.*142-335C>A (n.*142-335C>A) c.*142-2134C>A (n.*142-2134C>A) c.11827G>T (p.Val3943Phe) c.11752G>T (p.Val3918Phe) c.11452G>T (p.Val3818Phe) c.8716G>T (p.Val2906Phe) c.7609G>T (p.Val2537Phe) c.11635G>T (p.Val3879Phe) c.7387G>T (p.Val2463Phe) c.10615G>T (p.Val3539Phe) | |
8 | g.99875428T>A | CA371795483 | COX6C,VPS13B | c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.12461T>A c.*7513T>A (n.*7513T>A) c.11756T>A (p.Val3919Asp) c.11831T>A (p.Val3944Asp) n.1333T>A c.*142-336A>T (n.*142-336A>T) c.*142-2135A>T (n.*142-2135A>T) c.11828T>A (p.Val3943Asp) c.11753T>A (p.Val3918Asp) c.11453T>A (p.Val3818Asp) c.8717T>A (p.Val2906Asp) c.7610T>A (p.Val2537Asp) c.11636T>A (p.Val3879Asp) c.7388T>A (p.Val2463Asp) c.10616T>A (p.Val3539Asp) | |
8 | g.99875428T>C | CA371795484 | COX6C,VPS13B | c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.12461T>C c.*7513T>C (n.*7513T>C) c.11756T>C (p.Val3919Ala) c.11831T>C (p.Val3944Ala) n.1333T>C c.*142-336A>G (n.*142-336A>G) c.*142-2135A>G (n.*142-2135A>G) c.11828T>C (p.Val3943Ala) c.11753T>C (p.Val3918Ala) c.11453T>C (p.Val3818Ala) c.8717T>C (p.Val2906Ala) c.7610T>C (p.Val2537Ala) c.11636T>C (p.Val3879Ala) c.7388T>C (p.Val2463Ala) c.10616T>C (p.Val3539Ala) | |
8 | g.99875428T>G | CA371795485 | COX6C,VPS13B | c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.12461T>G c.*7513T>G (n.*7513T>G) c.11756T>G (p.Val3919Gly) c.11831T>G (p.Val3944Gly) n.1333T>G c.*142-336A>C (n.*142-336A>C) c.*142-2135A>C (n.*142-2135A>C) c.11828T>G (p.Val3943Gly) c.11753T>G (p.Val3918Gly) c.11453T>G (p.Val3818Gly) c.8717T>G (p.Val2906Gly) c.7610T>G (p.Val2537Gly) c.11636T>G (p.Val3879Gly) c.7388T>G (p.Val2463Gly) c.10616T>G (p.Val3539Gly) | |
8 | g.99875429C>A | CA462458458 | COX6C,VPS13B | c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.12462C>A c.*7514C>A (n.*7514C>A) c.11757C>A (p.Val3919=) c.11832C>A (p.Val3944=) n.1334C>A c.*142-337G>T (n.*142-337G>T) c.*142-2136G>T (n.*142-2136G>T) c.11829C>A (p.Val3943=) c.11754C>A (p.Val3918=) c.11454C>A (p.Val3818=) c.8718C>A (p.Val2906=) c.7611C>A (p.Val2537=) c.11637C>A (p.Val3879=) c.7389C>A (p.Val2463=) c.10617C>A (p.Val3539=) | |
8 | g.99875429C>G | CA462458457 | COX6C,VPS13B | c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.12462C>G c.*7514C>G (n.*7514C>G) c.11757C>G (p.Val3919=) c.11832C>G (p.Val3944=) n.1334C>G c.*142-337G>C (n.*142-337G>C) c.*142-2136G>C (n.*142-2136G>C) c.11829C>G (p.Val3943=) c.11754C>G (p.Val3918=) c.11454C>G (p.Val3818=) c.8718C>G (p.Val2906=) c.7611C>G (p.Val2537=) c.11637C>G (p.Val3879=) c.7389C>G (p.Val2463=) c.10617C>G (p.Val3539=) | |
8 | g.99875429C>T | CA4825338 | COX6C,VPS13B | c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.12462C>T c.*7514C>T (n.*7514C>T) c.11757C>T (p.Val3919=) c.11832C>T (p.Val3944=) n.1334C>T c.*142-337G>A (n.*142-337G>A) c.*142-2136G>A (n.*142-2136G>A) c.11829C>T (p.Val3943=) c.11754C>T (p.Val3918=) c.11454C>T (p.Val3818=) c.8718C>T (p.Val2906=) c.7611C>T (p.Val2537=) c.11637C>T (p.Val3879=) c.7389C>T (p.Val2463=) c.10617C>T (p.Val3539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875430C>A | CA462458459 | COX6C,VPS13B | c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.12463C>A c.*7515C>A (n.*7515C>A) c.11758C>A (p.Arg3920=) c.11833C>A (p.Arg3945=) n.1335C>A c.*142-338G>T (n.*142-338G>T) c.*142-2137G>T (n.*142-2137G>T) c.11830C>A (p.Arg3944=) c.11755C>A (p.Arg3919=) c.11455C>A (p.Arg3819=) c.8719C>A (p.Arg2907=) c.7612C>A (p.Arg2538=) c.11638C>A (p.Arg3880=) c.7390C>A (p.Arg2464=) c.10618C>A (p.Arg3540=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.99875430C>G | CA371795486 | COX6C,VPS13B | c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.12463C>G c.*7515C>G (n.*7515C>G) c.11758C>G (p.Arg3920Gly) c.11833C>G (p.Arg3945Gly) n.1335C>G c.*142-338G>C (n.*142-338G>C) c.*142-2137G>C (n.*142-2137G>C) c.11830C>G (p.Arg3944Gly) c.11755C>G (p.Arg3919Gly) c.11455C>G (p.Arg3819Gly) c.8719C>G (p.Arg2907Gly) c.7612C>G (p.Arg2538Gly) c.11638C>G (p.Arg3880Gly) c.7390C>G (p.Arg2464Gly) c.10618C>G (p.Arg3540Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.99875430C>T | CA4825339 | COX6C,VPS13B | c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.12463C>T c.*7515C>T (n.*7515C>T) c.11758C>T (p.Arg3920Ter) c.11833C>T (p.Arg3945Ter) n.1335C>T c.*142-338G>A (n.*142-338G>A) c.*142-2137G>A (n.*142-2137G>A) c.11830C>T (p.Arg3944Ter) c.11755C>T (p.Arg3919Ter) c.11455C>T (p.Arg3819Ter) c.8719C>T (p.Arg2907Ter) c.7612C>T (p.Arg2538Ter) c.11638C>T (p.Arg3880Ter) c.7390C>T (p.Arg2464Ter) c.10618C>T (p.Arg3540Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875431G>A | CA4825341 | COX6C,VPS13B | c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.12464G>A c.*7516G>A (n.*7516G>A) c.11759G>A (p.Arg3920Gln) c.11834G>A (p.Arg3945Gln) n.1336G>A c.*142-339C>T (n.*142-339C>T) c.*142-2138C>T (n.*142-2138C>T) c.11831G>A (p.Arg3944Gln) c.11756G>A (p.Arg3919Gln) c.11456G>A (p.Arg3819Gln) c.8720G>A (p.Arg2907Gln) c.7613G>A (p.Arg2538Gln) c.11639G>A (p.Arg3880Gln) c.7391G>A (p.Arg2464Gln) c.10619G>A (p.Arg3540Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875431G>C | CA371795487 | COX6C,VPS13B | c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.12464G>C c.*7516G>C (n.*7516G>C) c.11759G>C (p.Arg3920Pro) c.11834G>C (p.Arg3945Pro) n.1336G>C c.*142-339C>G (n.*142-339C>G) c.*142-2138C>G (n.*142-2138C>G) c.11831G>C (p.Arg3944Pro) c.11756G>C (p.Arg3919Pro) c.11456G>C (p.Arg3819Pro) c.8720G>C (p.Arg2907Pro) c.7613G>C (p.Arg2538Pro) c.11639G>C (p.Arg3880Pro) c.7391G>C (p.Arg2464Pro) c.10619G>C (p.Arg3540Pro) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875431G>T | CA371795488 | COX6C,VPS13B | c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.12464G>T c.*7516G>T (n.*7516G>T) c.11759G>T (p.Arg3920Leu) c.11834G>T (p.Arg3945Leu) n.1336G>T c.*142-339C>A (n.*142-339C>A) c.*142-2138C>A (n.*142-2138C>A) c.11831G>T (p.Arg3944Leu) c.11756G>T (p.Arg3919Leu) c.11456G>T (p.Arg3819Leu) c.8720G>T (p.Arg2907Leu) c.7613G>T (p.Arg2538Leu) c.11639G>T (p.Arg3880Leu) c.7391G>T (p.Arg2464Leu) c.10619G>T (p.Arg3540Leu) | |
8 | g.99875437_99875438dup | CA2497231792 | COX6C,VPS13B | c.*1494_*1495dup (n.*1494_*1495dup) n.12470_12471dup c.*7522_*7523dup (n.*7522_*7523dup) c.11765_11766dup (p.Leu3923AspfsTer?) c.11840_11841dup (p.Leu3948AspfsTer?) n.1342_1343dup c.*142-340_*142-339dup (n.*142-340_*142-339dup) c.*142-2139_*142-2138dup (n.*142-2139_*142-2138dup) c.11837_11838dup (p.Leu3947AspfsTer?) c.11762_11763dup (p.Leu3922AspfsTer?) c.11462_11463dup (p.Leu3822AspfsTer?) c.8726_8727dup (p.Leu2910AspfsTer?) c.7619_7620dup (p.Leu2541AspfsTer?) c.11645_11646dup (p.Leu3883AspfsTer?) c.7397_7398dup (p.Leu2467AspfsTer?) c.10625_10626dup (p.Leu3543AspfsTer?) | dbSNP |
8 | g.99875437_99875438del | CA2497231791 | COX6C,VPS13B | c.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del) n.12470_12471del c.*7522_*7523del (n.*7522_*7523del) c.11765_11766del (p.Arg3922ThrfsTer?) c.11840_11841del (p.Arg3947ThrfsTer?) n.1342_1343del c.*142-340_*142-339del (n.*142-340_*142-339del) c.*142-2139_*142-2138del (n.*142-2139_*142-2138del) c.11837_11838del (p.Arg3946ThrfsTer?) c.11762_11763del (p.Arg3921ThrfsTer?) c.11462_11463del (p.Arg3821ThrfsTer?) c.8726_8727del (p.Arg2909ThrfsTer?) c.7619_7620del (p.Arg2540ThrfsTer?) c.11645_11646del (p.Arg3882ThrfsTer?) c.7397_7398del (p.Arg2466ThrfsTer?) c.10625_10626del (p.Arg3542ThrfsTer?) | dbSNP |
8 | g.99875435_99875438del | CA4825340 | COX6C,VPS13B | c.*1492_*1495del (n.*1492_*1495del) n.12468_12471del c.*7520_*7523del (n.*7520_*7523del) c.11763_11766del (p.Glu3921AspfsTer?) c.11838_11841del (p.Glu3946AspfsTer?) n.1340_1343del c.*142-342_*142-339del (n.*142-342_*142-339del) c.*142-2141_*142-2138del (n.*142-2141_*142-2138del) c.11835_11838del (p.Glu3945AspfsTer?) c.11760_11763del (p.Glu3920AspfsTer?) c.11460_11463del (p.Glu3820AspfsTer?) c.8724_8727del (p.Glu2908AspfsTer?) c.7617_7620del (p.Glu2539AspfsTer?) c.11643_11646del (p.Glu3881AspfsTer?) c.7395_7398del (p.Glu2465AspfsTer?) c.10623_10626del (p.Glu3541AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875432A>C | CA462458468 | COX6C,VPS13B | c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.12465A>C c.*7517A>C (n.*7517A>C) c.11760A>C (p.Arg3920=) c.11835A>C (p.Arg3945=) n.1337A>C c.*142-340T>G (n.*142-340T>G) c.*142-2139T>G (n.*142-2139T>G) c.11832A>C (p.Arg3944=) c.11757A>C (p.Arg3919=) c.11457A>C (p.Arg3819=) c.8721A>C (p.Arg2907=) c.7614A>C (p.Arg2538=) c.11640A>C (p.Arg3880=) c.7392A>C (p.Arg2464=) c.10620A>C (p.Arg3540=) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99875432A>G | CA462458469 | COX6C,VPS13B | c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.12465A>G c.*7517A>G (n.*7517A>G) c.11760A>G (p.Arg3920=) c.11835A>G (p.Arg3945=) n.1337A>G c.*142-340T>C (n.*142-340T>C) c.*142-2139T>C (n.*142-2139T>C) c.11832A>G (p.Arg3944=) c.11757A>G (p.Arg3919=) c.11457A>G (p.Arg3819=) c.8721A>G (p.Arg2907=) c.7614A>G (p.Arg2538=) c.11640A>G (p.Arg3880=) c.7392A>G (p.Arg2464=) c.10620A>G (p.Arg3540=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875432A>T | CA462458470 | COX6C,VPS13B | c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.12465A>T c.*7517A>T (n.*7517A>T) c.11760A>T (p.Arg3920=) c.11835A>T (p.Arg3945=) n.1337A>T c.*142-340T>A (n.*142-340T>A) c.*142-2139T>A (n.*142-2139T>A) c.11832A>T (p.Arg3944=) c.11757A>T (p.Arg3919=) c.11457A>T (p.Arg3819=) c.8721A>T (p.Arg2907=) c.7614A>T (p.Arg2538=) c.11640A>T (p.Arg3880=) c.7392A>T (p.Arg2464=) c.10620A>T (p.Arg3540=) | |
8 | g.99875436_99875447del | CA2688072242 | COX6C,VPS13B | c.*1493_*1504del (n.*1493_*1504del) n.12469_12480del c.*7521_*7532del (n.*7521_*7532del) c.11764_11775del (p.Arg3922_Glu3925del) c.11839_11850del (p.Arg3947_Glu3950del) n.1341_1352del c.*142-351_*142-340del (n.*142-351_*142-340del) c.*142-2150_*142-2139del (n.*142-2150_*142-2139del) c.11836_11847del (p.Arg3946_Glu3949del) c.11761_11772del (p.Arg3921_Glu3924del) c.11461_11472del (p.Arg3821_Glu3824del) c.8725_8736del (p.Arg2909_Glu2912del) c.7618_7629del (p.Arg2540_Glu2543del) c.11644_11655del (p.Arg3882_Glu3885del) c.7396_7407del (p.Arg2466_Glu2469del) c.10624_10635del (p.Arg3542_Glu3545del) | gnomAD v4 |
8 | g.99875433G>A | CA371795489 | COX6C,VPS13B | c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.12466G>A c.*7518G>A (n.*7518G>A) c.11761G>A (p.Glu3921Lys) c.11836G>A (p.Glu3946Lys) n.1338G>A c.*142-341C>T (n.*142-341C>T) c.*142-2140C>T (n.*142-2140C>T) c.11833G>A (p.Glu3945Lys) c.11758G>A (p.Glu3920Lys) c.11458G>A (p.Glu3820Lys) c.8722G>A (p.Glu2908Lys) c.7615G>A (p.Glu2539Lys) c.11641G>A (p.Glu3881Lys) c.7393G>A (p.Glu2465Lys) c.10621G>A (p.Glu3541Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.99875433G>C | CA371795490 | COX6C,VPS13B | c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.12466G>C c.*7518G>C (n.*7518G>C) c.11761G>C (p.Glu3921Gln) c.11836G>C (p.Glu3946Gln) n.1338G>C c.*142-341C>G (n.*142-341C>G) c.*142-2140C>G (n.*142-2140C>G) c.11833G>C (p.Glu3945Gln) c.11758G>C (p.Glu3920Gln) c.11458G>C (p.Glu3820Gln) c.8722G>C (p.Glu2908Gln) c.7615G>C (p.Glu2539Gln) c.11641G>C (p.Glu3881Gln) c.7393G>C (p.Glu2465Gln) c.10621G>C (p.Glu3541Gln) | |
8 | g.99875433G>T | CA371795491 | COX6C,VPS13B | c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.12466G>T c.*7518G>T (n.*7518G>T) c.11761G>T (p.Glu3921Ter) c.11836G>T (p.Glu3946Ter) n.1338G>T c.*142-341C>A (n.*142-341C>A) c.*142-2140C>A (n.*142-2140C>A) c.11833G>T (p.Glu3945Ter) c.11758G>T (p.Glu3920Ter) c.11458G>T (p.Glu3820Ter) c.8722G>T (p.Glu2908Ter) c.7615G>T (p.Glu2539Ter) c.11641G>T (p.Glu3881Ter) c.7393G>T (p.Glu2465Ter) c.10621G>T (p.Glu3541Ter) | |
8 | g.99875434A>C | CA371795492 | COX6C,VPS13B | c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.12467A>C c.*7519A>C (n.*7519A>C) c.11762A>C (p.Glu3921Ala) c.11837A>C (p.Glu3946Ala) n.1339A>C c.*142-342T>G (n.*142-342T>G) c.*142-2141T>G (n.*142-2141T>G) c.11834A>C (p.Glu3945Ala) c.11759A>C (p.Glu3920Ala) c.11459A>C (p.Glu3820Ala) c.8723A>C (p.Glu2908Ala) c.7616A>C (p.Glu2539Ala) c.11642A>C (p.Glu3881Ala) c.7394A>C (p.Glu2465Ala) c.10622A>C (p.Glu3541Ala) | |
8 | g.99875434A>G | CA182335194 | COX6C,VPS13B | c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.12467A>G c.*7519A>G (n.*7519A>G) c.11762A>G (p.Glu3921Gly) c.11837A>G (p.Glu3946Gly) n.1339A>G c.*142-342T>C (n.*142-342T>C) c.*142-2141T>C (n.*142-2141T>C) c.11834A>G (p.Glu3945Gly) c.11759A>G (p.Glu3920Gly) c.11459A>G (p.Glu3820Gly) c.8723A>G (p.Glu2908Gly) c.7616A>G (p.Glu2539Gly) c.11642A>G (p.Glu3881Gly) c.7394A>G (p.Glu2465Gly) c.10622A>G (p.Glu3541Gly) | dbSNP |
8 | g.99875434A>T | CA371795493 | COX6C,VPS13B | c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.12467A>T c.*7519A>T (n.*7519A>T) c.11762A>T (p.Glu3921Val) c.11837A>T (p.Glu3946Val) n.1339A>T c.*142-342T>A (n.*142-342T>A) c.*142-2141T>A (n.*142-2141T>A) c.11834A>T (p.Glu3945Val) c.11759A>T (p.Glu3920Val) c.11459A>T (p.Glu3820Val) c.8723A>T (p.Glu2908Val) c.7616A>T (p.Glu2539Val) c.11642A>T (p.Glu3881Val) c.7394A>T (p.Glu2465Val) c.10622A>T (p.Glu3541Val) | |
8 | g.99875435G>A | CA462458475 | COX6C,VPS13B | c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.12468G>A c.*7520G>A (n.*7520G>A) c.11763G>A (p.Glu3921=) c.11838G>A (p.Glu3946=) n.1340G>A c.*142-343C>T (n.*142-343C>T) c.*142-2142C>T (n.*142-2142C>T) c.11835G>A (p.Glu3945=) c.11760G>A (p.Glu3920=) c.11460G>A (p.Glu3820=) c.8724G>A (p.Glu2908=) c.7617G>A (p.Glu2539=) c.11643G>A (p.Glu3881=) c.7395G>A (p.Glu2465=) c.10623G>A (p.Glu3541=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875435G>C | CA371795494 | COX6C,VPS13B | c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.12468G>C c.*7520G>C (n.*7520G>C) c.11763G>C (p.Glu3921Asp) c.11838G>C (p.Glu3946Asp) n.1340G>C c.*142-343C>G (n.*142-343C>G) c.*142-2142C>G (n.*142-2142C>G) c.11835G>C (p.Glu3945Asp) c.11760G>C (p.Glu3920Asp) c.11460G>C (p.Glu3820Asp) c.8724G>C (p.Glu2908Asp) c.7617G>C (p.Glu2539Asp) c.11643G>C (p.Glu3881Asp) c.7395G>C (p.Glu2465Asp) c.10623G>C (p.Glu3541Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875435G>T | CA371795495 | COX6C,VPS13B | c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.12468G>T c.*7520G>T (n.*7520G>T) c.11763G>T (p.Glu3921Asp) c.11838G>T (p.Glu3946Asp) n.1340G>T c.*142-343C>A (n.*142-343C>A) c.*142-2142C>A (n.*142-2142C>A) c.11835G>T (p.Glu3945Asp) c.11760G>T (p.Glu3920Asp) c.11460G>T (p.Glu3820Asp) c.8724G>T (p.Glu2908Asp) c.7617G>T (p.Glu2539Asp) c.11643G>T (p.Glu3881Asp) c.7395G>T (p.Glu2465Asp) c.10623G>T (p.Glu3541Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.99875436A>C | CA462458476 | COX6C,VPS13B | c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.12469A>C c.*7521A>C (n.*7521A>C) c.11764A>C (p.Arg3922=) c.11839A>C (p.Arg3947=) n.1341A>C c.*142-344T>G (n.*142-344T>G) c.*142-2143T>G (n.*142-2143T>G) c.11836A>C (p.Arg3946=) c.11761A>C (p.Arg3921=) c.11461A>C (p.Arg3821=) c.8725A>C (p.Arg2909=) c.7618A>C (p.Arg2540=) c.11644A>C (p.Arg3882=) c.7396A>C (p.Arg2466=) c.10624A>C (p.Arg3542=) | |
8 | g.99875436A>G | CA371795496 | COX6C,VPS13B | c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.12469A>G c.*7521A>G (n.*7521A>G) c.11764A>G (p.Arg3922Gly) c.11839A>G (p.Arg3947Gly) n.1341A>G c.*142-344T>C (n.*142-344T>C) c.*142-2143T>C (n.*142-2143T>C) c.11836A>G (p.Arg3946Gly) c.11761A>G (p.Arg3921Gly) c.11461A>G (p.Arg3821Gly) c.8725A>G (p.Arg2909Gly) c.7618A>G (p.Arg2540Gly) c.11644A>G (p.Arg3882Gly) c.7396A>G (p.Arg2466Gly) c.10624A>G (p.Arg3542Gly) | |
8 | g.99875436A>T | CA371795497 | COX6C,VPS13B | c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.12469A>T c.*7521A>T (n.*7521A>T) c.11764A>T (p.Arg3922Ter) c.11839A>T (p.Arg3947Ter) n.1341A>T c.*142-344T>A (n.*142-344T>A) c.*142-2143T>A (n.*142-2143T>A) c.11836A>T (p.Arg3946Ter) c.11761A>T (p.Arg3921Ter) c.11461A>T (p.Arg3821Ter) c.8725A>T (p.Arg2909Ter) c.7618A>T (p.Arg2540Ter) c.11644A>T (p.Arg3882Ter) c.7396A>T (p.Arg2466Ter) c.10624A>T (p.Arg3542Ter) | |
8 | g.99875437G>A | CA371795498 | COX6C,VPS13B | c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.12470G>A c.*7522G>A (n.*7522G>A) c.11765G>A (p.Arg3922Lys) c.11840G>A (p.Arg3947Lys) n.1342G>A c.*142-345C>T (n.*142-345C>T) c.*142-2144C>T (n.*142-2144C>T) c.11837G>A (p.Arg3946Lys) c.11762G>A (p.Arg3921Lys) c.11462G>A (p.Arg3821Lys) c.8726G>A (p.Arg2909Lys) c.7619G>A (p.Arg2540Lys) c.11645G>A (p.Arg3882Lys) c.7397G>A (p.Arg2466Lys) c.10625G>A (p.Arg3542Lys) | dbSNP |
8 | g.99875437G>C | CA371795500 | COX6C,VPS13B | c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.12470G>C c.*7522G>C (n.*7522G>C) c.11765G>C (p.Arg3922Thr) c.11840G>C (p.Arg3947Thr) n.1342G>C c.*142-345C>G (n.*142-345C>G) c.*142-2144C>G (n.*142-2144C>G) c.11837G>C (p.Arg3946Thr) c.11762G>C (p.Arg3921Thr) c.11462G>C (p.Arg3821Thr) c.8726G>C (p.Arg2909Thr) c.7619G>C (p.Arg2540Thr) c.11645G>C (p.Arg3882Thr) c.7397G>C (p.Arg2466Thr) c.10625G>C (p.Arg3542Thr) | dbSNP |
8 | g.99875437G>T | CA371795499 | COX6C,VPS13B | c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.12470G>T c.*7522G>T (n.*7522G>T) c.11765G>T (p.Arg3922Ile) c.11840G>T (p.Arg3947Ile) n.1342G>T c.*142-345C>A (n.*142-345C>A) c.*142-2144C>A (n.*142-2144C>A) c.11837G>T (p.Arg3946Ile) c.11762G>T (p.Arg3921Ile) c.11462G>T (p.Arg3821Ile) c.8726G>T (p.Arg2909Ile) c.7619G>T (p.Arg2540Ile) c.11645G>T (p.Arg3882Ile) c.7397G>T (p.Arg2466Ile) c.10625G>T (p.Arg3542Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.99875438A>C | CA371795501 | COX6C,VPS13B | c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.12471A>C c.*7523A>C (n.*7523A>C) c.11766A>C (p.Arg3922Ser) c.11841A>C (p.Arg3947Ser) n.1343A>C c.*142-346T>G (n.*142-346T>G) c.*142-2145T>G (n.*142-2145T>G) c.11838A>C (p.Arg3946Ser) c.11763A>C (p.Arg3921Ser) c.11463A>C (p.Arg3821Ser) c.8727A>C (p.Arg2909Ser) c.7620A>C (p.Arg2540Ser) c.11646A>C (p.Arg3882Ser) c.7398A>C (p.Arg2466Ser) c.10626A>C (p.Arg3542Ser) | |
8 | g.99875438A>G | CA462458482 | COX6C,VPS13B | c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.12471A>G c.*7523A>G (n.*7523A>G) c.11766A>G (p.Arg3922=) c.11841A>G (p.Arg3947=) n.1343A>G c.*142-346T>C (n.*142-346T>C) c.*142-2145T>C (n.*142-2145T>C) c.11838A>G (p.Arg3946=) c.11763A>G (p.Arg3921=) c.11463A>G (p.Arg3821=) c.8727A>G (p.Arg2909=) c.7620A>G (p.Arg2540=) c.11646A>G (p.Arg3882=) c.7398A>G (p.Arg2466=) c.10626A>G (p.Arg3542=) | |
8 | g.99875438A>T | CA371795502 | COX6C,VPS13B | c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.12471A>T c.*7523A>T (n.*7523A>T) c.11766A>T (p.Arg3922Ser) c.11841A>T (p.Arg3947Ser) n.1343A>T c.*142-346T>A (n.*142-346T>A) c.*142-2145T>A (n.*142-2145T>A) c.11838A>T (p.Arg3946Ser) c.11763A>T (p.Arg3921Ser) c.11463A>T (p.Arg3821Ser) c.8727A>T (p.Arg2909Ser) c.7620A>T (p.Arg2540Ser) c.11646A>T (p.Arg3882Ser) c.7398A>T (p.Arg2466Ser) c.10626A>T (p.Arg3542Ser) | dbSNP |
8 | g.99875439C>A | CA371795503 | COX6C,VPS13B | c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.12472C>A c.*7524C>A (n.*7524C>A) c.11767C>A (p.Leu3923Met) c.11842C>A (p.Leu3948Met) n.1344C>A c.*142-347G>T (n.*142-347G>T) c.*142-2146G>T (n.*142-2146G>T) c.11839C>A (p.Leu3947Met) c.11764C>A (p.Leu3922Met) c.11464C>A (p.Leu3822Met) c.8728C>A (p.Leu2910Met) c.7621C>A (p.Leu2541Met) c.11647C>A (p.Leu3883Met) c.7399C>A (p.Leu2467Met) c.10627C>A (p.Leu3543Met) | |
8 | g.99875439C>G | CA371795504 | COX6C,VPS13B | c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.12472C>G c.*7524C>G (n.*7524C>G) c.11767C>G (p.Leu3923Val) c.11842C>G (p.Leu3948Val) n.1344C>G c.*142-347G>C (n.*142-347G>C) c.*142-2146G>C (n.*142-2146G>C) c.11839C>G (p.Leu3947Val) c.11764C>G (p.Leu3922Val) c.11464C>G (p.Leu3822Val) c.8728C>G (p.Leu2910Val) c.7621C>G (p.Leu2541Val) c.11647C>G (p.Leu3883Val) c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.10627C>G (p.Leu3543Val) | |
8 | g.99875439C>T | CA462458483 | COX6C,VPS13B | c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.12472C>T c.*7524C>T (n.*7524C>T) c.11767C>T (p.Leu3923=) c.11842C>T (p.Leu3948=) n.1344C>T c.*142-347G>A (n.*142-347G>A) c.*142-2146G>A (n.*142-2146G>A) c.11839C>T (p.Leu3947=) c.11764C>T (p.Leu3922=) c.11464C>T (p.Leu3822=) c.8728C>T (p.Leu2910=) c.7621C>T (p.Leu2541=) c.11647C>T (p.Leu3883=) c.7399C>T (p.Leu2467=) c.10627C>T (p.Leu3543=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875440T>A | CA371795505 | COX6C,VPS13B | c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.12473T>A c.*7525T>A (n.*7525T>A) c.11768T>A (p.Leu3923Gln) c.11843T>A (p.Leu3948Gln) n.1345T>A c.*142-348A>T (n.*142-348A>T) c.*142-2147A>T (n.*142-2147A>T) c.11840T>A (p.Leu3947Gln) c.11765T>A (p.Leu3922Gln) c.11465T>A (p.Leu3822Gln) c.8729T>A (p.Leu2910Gln) c.7622T>A (p.Leu2541Gln) c.11648T>A (p.Leu3883Gln) c.7400T>A (p.Leu2467Gln) c.10628T>A (p.Leu3543Gln) | |
8 | g.99875440T>C | CA371795506 | COX6C,VPS13B | c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.12473T>C c.*7525T>C (n.*7525T>C) c.11768T>C (p.Leu3923Pro) c.11843T>C (p.Leu3948Pro) n.1345T>C c.*142-348A>G (n.*142-348A>G) c.*142-2147A>G (n.*142-2147A>G) c.11840T>C (p.Leu3947Pro) c.11765T>C (p.Leu3922Pro) c.11465T>C (p.Leu3822Pro) c.8729T>C (p.Leu2910Pro) c.7622T>C (p.Leu2541Pro) c.11648T>C (p.Leu3883Pro) c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.10628T>C (p.Leu3543Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875440T>G | CA371795507 | COX6C,VPS13B | c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.12473T>G c.*7525T>G (n.*7525T>G) c.11768T>G (p.Leu3923Arg) c.11843T>G (p.Leu3948Arg) n.1345T>G c.*142-348A>C (n.*142-348A>C) c.*142-2147A>C (n.*142-2147A>C) c.11840T>G (p.Leu3947Arg) c.11765T>G (p.Leu3922Arg) c.11465T>G (p.Leu3822Arg) c.8729T>G (p.Leu2910Arg) c.7622T>G (p.Leu2541Arg) c.11648T>G (p.Leu3883Arg) c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.10628T>G (p.Leu3543Arg) | |
8 | g.99875441G>A | CA4825342 | COX6C,VPS13B | c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.12474G>A c.*7526G>A (n.*7526G>A) c.11769G>A (p.Leu3923=) c.11844G>A (p.Leu3948=) n.1346G>A c.*142-349C>T (n.*142-349C>T) c.*142-2148C>T (n.*142-2148C>T) c.11841G>A (p.Leu3947=) c.11766G>A (p.Leu3922=) c.11466G>A (p.Leu3822=) c.8730G>A (p.Leu2910=) c.7623G>A (p.Leu2541=) c.11649G>A (p.Leu3883=) c.7401G>A (p.Leu2467=) c.10629G>A (p.Leu3543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875441G>C | CA4825343 | COX6C,VPS13B | c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.12474G>C c.*7526G>C (n.*7526G>C) c.11769G>C (p.Leu3923=) c.11844G>C (p.Leu3948=) n.1346G>C c.*142-349C>G (n.*142-349C>G) c.*142-2148C>G (n.*142-2148C>G) c.11841G>C (p.Leu3947=) c.11766G>C (p.Leu3922=) c.11466G>C (p.Leu3822=) c.8730G>C (p.Leu2910=) c.7623G>C (p.Leu2541=) c.11649G>C (p.Leu3883=) c.7401G>C (p.Leu2467=) c.10629G>C (p.Leu3543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875441G>T | CA462458492 | COX6C,VPS13B | c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.12474G>T c.*7526G>T (n.*7526G>T) c.11769G>T (p.Leu3923=) c.11844G>T (p.Leu3948=) n.1346G>T c.*142-349C>A (n.*142-349C>A) c.*142-2148C>A (n.*142-2148C>A) c.11841G>T (p.Leu3947=) c.11766G>T (p.Leu3922=) c.11466G>T (p.Leu3822=) c.8730G>T (p.Leu2910=) c.7623G>T (p.Leu2541=) c.11649G>T (p.Leu3883=) c.7401G>T (p.Leu2467=) c.10629G>T (p.Leu3543=) | |
8 | g.99875441_99875442insGG | CA2688072271 | COX6C,VPS13B | c.*1498_*1499insGG (n.*1498_*1499insGG) n.12474_12475insGG c.*7526_*7527insGG (n.*7526_*7527insGG) c.11769_11770insGG (p.Ser3924GlyfsTer?) c.11844_11845insGG (p.Ser3949GlyfsTer?) n.1346_1347insGG c.*142-349_*142-348insCC (n.*142-349_*142-348insCC) c.*142-2148_*142-2147insCC (n.*142-2148_*142-2147insCC) c.11841_11842insGG (p.Ser3948GlyfsTer?) c.11766_11767insGG (p.Ser3923GlyfsTer?) c.11466_11467insGG (p.Ser3823GlyfsTer?) c.8730_8731insGG (p.Ser2911GlyfsTer?) c.7623_7624insGG (p.Ser2542GlyfsTer?) c.11649_11650insGG (p.Ser3884GlyfsTer?) c.7401_7402insGG (p.Ser2468GlyfsTer?) c.10629_10630insGG (p.Ser3544GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
8 | g.99875442T>A | CA371795508 | COX6C,VPS13B | c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.12475T>A c.*7527T>A (n.*7527T>A) c.11770T>A (p.Ser3924Thr) c.11845T>A (p.Ser3949Thr) n.1347T>A c.*142-350A>T (n.*142-350A>T) c.*142-2149A>T (n.*142-2149A>T) c.11842T>A (p.Ser3948Thr) c.11767T>A (p.Ser3923Thr) c.11467T>A (p.Ser3823Thr) c.8731T>A (p.Ser2911Thr) c.7624T>A (p.Ser2542Thr) c.11650T>A (p.Ser3884Thr) c.7402T>A (p.Ser2468Thr) c.10630T>A (p.Ser3544Thr) | |
8 | g.99875442T>C | CA371795509 | COX6C,VPS13B | c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.12475T>C c.*7527T>C (n.*7527T>C) c.11770T>C (p.Ser3924Pro) c.11845T>C (p.Ser3949Pro) n.1347T>C c.*142-350A>G (n.*142-350A>G) c.*142-2149A>G (n.*142-2149A>G) c.11842T>C (p.Ser3948Pro) c.11767T>C (p.Ser3923Pro) c.11467T>C (p.Ser3823Pro) c.8731T>C (p.Ser2911Pro) c.7624T>C (p.Ser2542Pro) c.11650T>C (p.Ser3884Pro) c.7402T>C (p.Ser2468Pro) c.10630T>C (p.Ser3544Pro) | |
8 | g.99875442T>G | CA371795510 | COX6C,VPS13B | c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.12475T>G c.*7527T>G (n.*7527T>G) c.11770T>G (p.Ser3924Ala) c.11845T>G (p.Ser3949Ala) n.1347T>G c.*142-350A>C (n.*142-350A>C) c.*142-2149A>C (n.*142-2149A>C) c.11842T>G (p.Ser3948Ala) c.11767T>G (p.Ser3923Ala) c.11467T>G (p.Ser3823Ala) c.8731T>G (p.Ser2911Ala) c.7624T>G (p.Ser2542Ala) c.11650T>G (p.Ser3884Ala) c.7402T>G (p.Ser2468Ala) c.10630T>G (p.Ser3544Ala) | |
8 | g.99875443C>A | CA371795512 | COX6C,VPS13B | c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.12476C>A c.*7528C>A (n.*7528C>A) c.11771C>A (p.Ser3924Ter) c.11846C>A (p.Ser3949Ter) n.1348C>A c.*142-351G>T (n.*142-351G>T) c.*142-2150G>T (n.*142-2150G>T) c.11843C>A (p.Ser3948Ter) c.11768C>A (p.Ser3923Ter) c.11468C>A (p.Ser3823Ter) c.8732C>A (p.Ser2911Ter) c.7625C>A (p.Ser2542Ter) c.11651C>A (p.Ser3884Ter) c.7403C>A (p.Ser2468Ter) c.10631C>A (p.Ser3544Ter) | |
8 | g.99875443C>G | CA371795513 | COX6C,VPS13B | c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.12476C>G c.*7528C>G (n.*7528C>G) c.11771C>G (p.Ser3924Ter) c.11846C>G (p.Ser3949Ter) n.1348C>G c.*142-351G>C (n.*142-351G>C) c.*142-2150G>C (n.*142-2150G>C) c.11843C>G (p.Ser3948Ter) c.11768C>G (p.Ser3923Ter) c.11468C>G (p.Ser3823Ter) c.8732C>G (p.Ser2911Ter) c.7625C>G (p.Ser2542Ter) c.11651C>G (p.Ser3884Ter) c.7403C>G (p.Ser2468Ter) c.10631C>G (p.Ser3544Ter) | |
8 | g.99875443C>T | CA371795511 | COX6C,VPS13B | c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.12476C>T c.*7528C>T (n.*7528C>T) c.11771C>T (p.Ser3924Leu) c.11846C>T (p.Ser3949Leu) n.1348C>T c.*142-351G>A (n.*142-351G>A) c.*142-2150G>A (n.*142-2150G>A) c.11843C>T (p.Ser3948Leu) c.11768C>T (p.Ser3923Leu) c.11468C>T (p.Ser3823Leu) c.8732C>T (p.Ser2911Leu) c.7625C>T (p.Ser2542Leu) c.11651C>T (p.Ser3884Leu) c.7403C>T (p.Ser2468Leu) c.10631C>T (p.Ser3544Leu) | |
8 | g.99875444A>C | CA462458523 | COX6C,VPS13B | c.*1501A>C (n.*1501A>C) n.12477A>C c.*7529A>C (n.*7529A>C) c.11772A>C (p.Ser3924=) c.11847A>C (p.Ser3949=) n.1349A>C c.*142-352T>G (n.*142-352T>G) c.*142-2151T>G (n.*142-2151T>G) c.11844A>C (p.Ser3948=) c.11769A>C (p.Ser3923=) c.11469A>C (p.Ser3823=) c.8733A>C (p.Ser2911=) c.7626A>C (p.Ser2542=) c.11652A>C (p.Ser3884=) c.7404A>C (p.Ser2468=) c.10632A>C (p.Ser3544=) | |
8 | g.99875444A>G | CA462458495 | COX6C,VPS13B | c.*1501A>G (n.*1501A>G) n.12477A>G c.*7529A>G (n.*7529A>G) c.11772A>G (p.Ser3924=) c.11847A>G (p.Ser3949=) n.1349A>G c.*142-352T>C (n.*142-352T>C) c.*142-2151T>C (n.*142-2151T>C) c.11844A>G (p.Ser3948=) c.11769A>G (p.Ser3923=) c.11469A>G (p.Ser3823=) c.8733A>G (p.Ser2911=) c.7626A>G (p.Ser2542=) c.11652A>G (p.Ser3884=) c.7404A>G (p.Ser2468=) c.10632A>G (p.Ser3544=) | |
8 | g.99875444A>T | CA462458522 | COX6C,VPS13B | c.*1501A>T (n.*1501A>T) n.12477A>T c.*7529A>T (n.*7529A>T) c.11772A>T (p.Ser3924=) c.11847A>T (p.Ser3949=) n.1349A>T c.*142-352T>A (n.*142-352T>A) c.*142-2151T>A (n.*142-2151T>A) c.11844A>T (p.Ser3948=) c.11769A>T (p.Ser3923=) c.11469A>T (p.Ser3823=) c.8733A>T (p.Ser2911=) c.7626A>T (p.Ser2542=) c.11652A>T (p.Ser3884=) c.7404A>T (p.Ser2468=) c.10632A>T (p.Ser3544=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875446_99875447del | CA4825344 | COX6C,VPS13B | c.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del) n.12479_12480del c.*7531_*7532del (n.*7531_*7532del) c.11774_11775del (p.Glu3925AlafsTer?) c.11849_11850del (p.Glu3950AlafsTer?) n.1351_1352del c.*142-353_*142-352del (n.*142-353_*142-352del) c.*142-2152_*142-2151del (n.*142-2152_*142-2151del) c.11846_11847del (p.Glu3949AlafsTer?) c.11771_11772del (p.Glu3924AlafsTer?) c.11471_11472del (p.Glu3824AlafsTer?) c.8735_8736del (p.Glu2912AlafsTer?) c.7628_7629del (p.Glu2543AlafsTer?) c.11654_11655del (p.Glu3885AlafsTer?) c.7406_7407del (p.Glu2469AlafsTer?) c.10634_10635del (p.Glu3545AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875445G>A | CA371795514 | COX6C,VPS13B | c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.12478G>A c.*7530G>A (n.*7530G>A) c.11773G>A (p.Glu3925Lys) c.11848G>A (p.Glu3950Lys) n.1350G>A c.*142-353C>T (n.*142-353C>T) c.*142-2152C>T (n.*142-2152C>T) c.11845G>A (p.Glu3949Lys) c.11770G>A (p.Glu3924Lys) c.11470G>A (p.Glu3824Lys) c.8734G>A (p.Glu2912Lys) c.7627G>A (p.Glu2543Lys) c.11653G>A (p.Glu3885Lys) c.7405G>A (p.Glu2469Lys) c.10633G>A (p.Glu3545Lys) | |
8 | g.99875445G>C | CA371795516 | COX6C,VPS13B | c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.12478G>C c.*7530G>C (n.*7530G>C) c.11773G>C (p.Glu3925Gln) c.11848G>C (p.Glu3950Gln) n.1350G>C c.*142-353C>G (n.*142-353C>G) c.*142-2152C>G (n.*142-2152C>G) c.11845G>C (p.Glu3949Gln) c.11770G>C (p.Glu3924Gln) c.11470G>C (p.Glu3824Gln) c.8734G>C (p.Glu2912Gln) c.7627G>C (p.Glu2543Gln) c.11653G>C (p.Glu3885Gln) c.7405G>C (p.Glu2469Gln) c.10633G>C (p.Glu3545Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875445G>T | CA371795515 | COX6C,VPS13B | c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.12478G>T c.*7530G>T (n.*7530G>T) c.11773G>T (p.Glu3925Ter) c.11848G>T (p.Glu3950Ter) n.1350G>T c.*142-353C>A (n.*142-353C>A) c.*142-2152C>A (n.*142-2152C>A) c.11845G>T (p.Glu3949Ter) c.11770G>T (p.Glu3924Ter) c.11470G>T (p.Glu3824Ter) c.8734G>T (p.Glu2912Ter) c.7627G>T (p.Glu2543Ter) c.11653G>T (p.Glu3885Ter) c.7405G>T (p.Glu2469Ter) c.10633G>T (p.Glu3545Ter) | |
8 | g.99875446A>C | CA371795517 | COX6C,VPS13B | c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.12479A>C c.*7531A>C (n.*7531A>C) c.11774A>C (p.Glu3925Ala) c.11849A>C (p.Glu3950Ala) n.1351A>C c.*142-354T>G (n.*142-354T>G) c.*142-2153T>G (n.*142-2153T>G) c.11846A>C (p.Glu3949Ala) c.11771A>C (p.Glu3924Ala) c.11471A>C (p.Glu3824Ala) c.8735A>C (p.Glu2912Ala) c.7628A>C (p.Glu2543Ala) c.11654A>C (p.Glu3885Ala) c.7406A>C (p.Glu2469Ala) c.10634A>C (p.Glu3545Ala) | |
8 | g.99875446A>G | CA371795518 | COX6C,VPS13B | c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.12479A>G c.*7531A>G (n.*7531A>G) c.11774A>G (p.Glu3925Gly) c.11849A>G (p.Glu3950Gly) n.1351A>G c.*142-354T>C (n.*142-354T>C) c.*142-2153T>C (n.*142-2153T>C) c.11846A>G (p.Glu3949Gly) c.11771A>G (p.Glu3924Gly) c.11471A>G (p.Glu3824Gly) c.8735A>G (p.Glu2912Gly) c.7628A>G (p.Glu2543Gly) c.11654A>G (p.Glu3885Gly) c.7406A>G (p.Glu2469Gly) c.10634A>G (p.Glu3545Gly) | |
8 | g.99875446A>T | CA371795519 | COX6C,VPS13B | c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.12479A>T c.*7531A>T (n.*7531A>T) c.11774A>T (p.Glu3925Val) c.11849A>T (p.Glu3950Val) n.1351A>T c.*142-354T>A (n.*142-354T>A) c.*142-2153T>A (n.*142-2153T>A) c.11846A>T (p.Glu3949Val) c.11771A>T (p.Glu3924Val) c.11471A>T (p.Glu3824Val) c.8735A>T (p.Glu2912Val) c.7628A>T (p.Glu2543Val) c.11654A>T (p.Glu3885Val) c.7406A>T (p.Glu2469Val) c.10634A>T (p.Glu3545Val) | |
8 | g.99875447G>A | CA462458527 | COX6C,VPS13B | c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.12480G>A c.*7532G>A (n.*7532G>A) c.11775G>A (p.Glu3925=) c.11850G>A (p.Glu3950=) n.1352G>A c.*142-355C>T (n.*142-355C>T) c.*142-2154C>T (n.*142-2154C>T) c.11847G>A (p.Glu3949=) c.11772G>A (p.Glu3924=) c.11472G>A (p.Glu3824=) c.8736G>A (p.Glu2912=) c.7629G>A (p.Glu2543=) c.11655G>A (p.Glu3885=) c.7407G>A (p.Glu2469=) c.10635G>A (p.Glu3545=) | ClinVar |
8 | g.99875447G>C | CA371795520 | COX6C,VPS13B | c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.12480G>C c.*7532G>C (n.*7532G>C) c.11775G>C (p.Glu3925Asp) c.11850G>C (p.Glu3950Asp) n.1352G>C c.*142-355C>G (n.*142-355C>G) c.*142-2154C>G (n.*142-2154C>G) c.11847G>C (p.Glu3949Asp) c.11772G>C (p.Glu3924Asp) c.11472G>C (p.Glu3824Asp) c.8736G>C (p.Glu2912Asp) c.7629G>C (p.Glu2543Asp) c.11655G>C (p.Glu3885Asp) c.7407G>C (p.Glu2469Asp) c.10635G>C (p.Glu3545Asp) | |
8 | g.99875447G>T | CA371795521 | COX6C,VPS13B | c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.12480G>T c.*7532G>T (n.*7532G>T) c.11775G>T (p.Glu3925Asp) c.11850G>T (p.Glu3950Asp) n.1352G>T c.*142-355C>A (n.*142-355C>A) c.*142-2154C>A (n.*142-2154C>A) c.11847G>T (p.Glu3949Asp) c.11772G>T (p.Glu3924Asp) c.11472G>T (p.Glu3824Asp) c.8736G>T (p.Glu2912Asp) c.7629G>T (p.Glu2543Asp) c.11655G>T (p.Glu3885Asp) c.7407G>T (p.Glu2469Asp) c.10635G>T (p.Glu3545Asp) | |
8 | g.99875448C>A | CA371795522 | COX6C,VPS13B | c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.12481C>A c.*7533C>A (n.*7533C>A) c.11776C>A (p.Gln3926Lys) c.11851C>A (p.Gln3951Lys) n.1353C>A c.*142-356G>T (n.*142-356G>T) c.*142-2155G>T (n.*142-2155G>T) c.11848C>A (p.Gln3950Lys) c.11773C>A (p.Gln3925Lys) c.11473C>A (p.Gln3825Lys) c.8737C>A (p.Gln2913Lys) c.7630C>A (p.Gln2544Lys) c.11656C>A (p.Gln3886Lys) c.7408C>A (p.Gln2470Lys) c.10636C>A (p.Gln3546Lys) | |
8 | g.99875448C>G | CA371795523 | COX6C,VPS13B | c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.12481C>G c.*7533C>G (n.*7533C>G) c.11776C>G (p.Gln3926Glu) c.11851C>G (p.Gln3951Glu) n.1353C>G c.*142-356G>C (n.*142-356G>C) c.*142-2155G>C (n.*142-2155G>C) c.11848C>G (p.Gln3950Glu) c.11773C>G (p.Gln3925Glu) c.11473C>G (p.Gln3825Glu) c.8737C>G (p.Gln2913Glu) c.7630C>G (p.Gln2544Glu) c.11656C>G (p.Gln3886Glu) c.7408C>G (p.Gln2470Glu) c.10636C>G (p.Gln3546Glu) | |
8 | g.99875448C>T | CA371795524 | COX6C,VPS13B | c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.12481C>T c.*7533C>T (n.*7533C>T) c.11776C>T (p.Gln3926Ter) c.11851C>T (p.Gln3951Ter) n.1353C>T c.*142-356G>A (n.*142-356G>A) c.*142-2155G>A (n.*142-2155G>A) c.11848C>T (p.Gln3950Ter) c.11773C>T (p.Gln3925Ter) c.11473C>T (p.Gln3825Ter) c.8737C>T (p.Gln2913Ter) c.7630C>T (p.Gln2544Ter) c.11656C>T (p.Gln3886Ter) c.7408C>T (p.Gln2470Ter) c.10636C>T (p.Gln3546Ter) | ClinVar |
8 | g.99875450_99875452dup | CA2579216517 | COX6C,VPS13B | c.*1507_*1509dup (n.*1507_*1509dup) n.12483_12485dup c.*7535_*7537dup (n.*7535_*7537dup) c.11778_11780dup (p.Gln3927_Tyr3928insGln) c.11853_11855dup (p.Gln3952_Tyr3953insGln) n.1355_1357dup c.*142-358_*142-356dup (n.*142-358_*142-356dup) c.*142-2157_*142-2155dup (n.*142-2157_*142-2155dup) c.11850_11852dup (p.Gln3951_Tyr3952insGln) c.11775_11777dup (p.Gln3926_Tyr3927insGln) c.11475_11477dup (p.Gln3826_Tyr3827insGln) c.8739_8741dup (p.Gln2914_Tyr2915insGln) c.7632_7634dup (p.Gln2545_Tyr2546insGln) c.11658_11660dup (p.Gln3887_Tyr3888insGln) c.7410_7412dup (p.Gln2471_Tyr2472insGln) c.10638_10640dup (p.Gln3547_Tyr3548insGln) | |
8 | g.99875449A>C | CA371795525 | COX6C,VPS13B | c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.12482A>C c.*7534A>C (n.*7534A>C) c.11777A>C (p.Gln3926Pro) c.11852A>C (p.Gln3951Pro) n.1354A>C c.*142-357T>G (n.*142-357T>G) c.*142-2156T>G (n.*142-2156T>G) c.11849A>C (p.Gln3950Pro) c.11774A>C (p.Gln3925Pro) c.11474A>C (p.Gln3825Pro) c.8738A>C (p.Gln2913Pro) c.7631A>C (p.Gln2544Pro) c.11657A>C (p.Gln3886Pro) c.7409A>C (p.Gln2470Pro) c.10637A>C (p.Gln3546Pro) | |
8 | g.99875449A>G | CA371795526 | COX6C,VPS13B | c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.12482A>G c.*7534A>G (n.*7534A>G) c.11777A>G (p.Gln3926Arg) c.11852A>G (p.Gln3951Arg) n.1354A>G c.*142-357T>C (n.*142-357T>C) c.*142-2156T>C (n.*142-2156T>C) c.11849A>G (p.Gln3950Arg) c.11774A>G (p.Gln3925Arg) c.11474A>G (p.Gln3825Arg) c.8738A>G (p.Gln2913Arg) c.7631A>G (p.Gln2544Arg) c.11657A>G (p.Gln3886Arg) c.7409A>G (p.Gln2470Arg) c.10637A>G (p.Gln3546Arg) | |
8 | g.99875449A>T | CA371795527 | COX6C,VPS13B | c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.12482A>T c.*7534A>T (n.*7534A>T) c.11777A>T (p.Gln3926Leu) c.11852A>T (p.Gln3951Leu) n.1354A>T c.*142-357T>A (n.*142-357T>A) c.*142-2156T>A (n.*142-2156T>A) c.11849A>T (p.Gln3950Leu) c.11774A>T (p.Gln3925Leu) c.11474A>T (p.Gln3825Leu) c.8738A>T (p.Gln2913Leu) c.7631A>T (p.Gln2544Leu) c.11657A>T (p.Gln3886Leu) c.7409A>T (p.Gln2470Leu) c.10637A>T (p.Gln3546Leu) | |
8 | g.99875450A>C | CA371795528 | COX6C,VPS13B | c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.12483A>C c.*7535A>C (n.*7535A>C) c.11778A>C (p.Gln3926His) c.11853A>C (p.Gln3951His) n.1355A>C c.*142-358T>G (n.*142-358T>G) c.*142-2157T>G (n.*142-2157T>G) c.11850A>C (p.Gln3950His) c.11775A>C (p.Gln3925His) c.11475A>C (p.Gln3825His) c.8739A>C (p.Gln2913His) c.7632A>C (p.Gln2544His) c.11658A>C (p.Gln3886His) c.7410A>C (p.Gln2470His) c.10638A>C (p.Gln3546His) | |
8 | g.99875450A>G | CA462458534 | COX6C,VPS13B | c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.12483A>G c.*7535A>G (n.*7535A>G) c.11778A>G (p.Gln3926=) c.11853A>G (p.Gln3951=) n.1355A>G c.*142-358T>C (n.*142-358T>C) c.*142-2157T>C (n.*142-2157T>C) c.11850A>G (p.Gln3950=) c.11775A>G (p.Gln3925=) c.11475A>G (p.Gln3825=) c.8739A>G (p.Gln2913=) c.7632A>G (p.Gln2544=) c.11658A>G (p.Gln3886=) c.7410A>G (p.Gln2470=) c.10638A>G (p.Gln3546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875450A>T | CA371795529 | COX6C,VPS13B | c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.12483A>T c.*7535A>T (n.*7535A>T) c.11778A>T (p.Gln3926His) c.11853A>T (p.Gln3951His) n.1355A>T c.*142-358T>A (n.*142-358T>A) c.*142-2157T>A (n.*142-2157T>A) c.11850A>T (p.Gln3950His) c.11775A>T (p.Gln3925His) c.11475A>T (p.Gln3825His) c.8739A>T (p.Gln2913His) c.7632A>T (p.Gln2544His) c.11658A>T (p.Gln3886His) c.7410A>T (p.Gln2470His) c.10638A>T (p.Gln3546His) | |
8 | g.99875451C>A | CA371795532 | COX6C,VPS13B | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.12484C>A c.*7536C>A (n.*7536C>A) c.11779C>A (p.Gln3927Lys) c.11854C>A (p.Gln3952Lys) n.1356C>A c.*142-359G>T (n.*142-359G>T) c.*142-2158G>T (n.*142-2158G>T) c.11851C>A (p.Gln3951Lys) c.11776C>A (p.Gln3926Lys) c.11476C>A (p.Gln3826Lys) c.8740C>A (p.Gln2914Lys) c.7633C>A (p.Gln2545Lys) c.11659C>A (p.Gln3887Lys) c.7411C>A (p.Gln2471Lys) c.10639C>A (p.Gln3547Lys) | |
8 | g.99875451C>G | CA371795530 | COX6C,VPS13B | c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.12484C>G c.*7536C>G (n.*7536C>G) c.11779C>G (p.Gln3927Glu) c.11854C>G (p.Gln3952Glu) n.1356C>G c.*142-359G>C (n.*142-359G>C) c.*142-2158G>C (n.*142-2158G>C) c.11851C>G (p.Gln3951Glu) c.11776C>G (p.Gln3926Glu) c.11476C>G (p.Gln3826Glu) c.8740C>G (p.Gln2914Glu) c.7633C>G (p.Gln2545Glu) c.11659C>G (p.Gln3887Glu) c.7411C>G (p.Gln2471Glu) c.10639C>G (p.Gln3547Glu) | |
8 | g.99875451C>T | CA371795531 | COX6C,VPS13B | c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.12484C>T c.*7536C>T (n.*7536C>T) c.11779C>T (p.Gln3927Ter) c.11854C>T (p.Gln3952Ter) n.1356C>T c.*142-359G>A (n.*142-359G>A) c.*142-2158G>A (n.*142-2158G>A) c.11851C>T (p.Gln3951Ter) c.11776C>T (p.Gln3926Ter) c.11476C>T (p.Gln3826Ter) c.8740C>T (p.Gln2914Ter) c.7633C>T (p.Gln2545Ter) c.11659C>T (p.Gln3887Ter) c.7411C>T (p.Gln2471Ter) c.10639C>T (p.Gln3547Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875452A>C | CA371795533 | COX6C,VPS13B | c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.12485A>C c.*7537A>C (n.*7537A>C) c.11780A>C (p.Gln3927Pro) c.11855A>C (p.Gln3952Pro) n.1357A>C c.*142-360T>G (n.*142-360T>G) c.*142-2159T>G (n.*142-2159T>G) c.11852A>C (p.Gln3951Pro) c.11777A>C (p.Gln3926Pro) c.11477A>C (p.Gln3826Pro) c.8741A>C (p.Gln2914Pro) c.7634A>C (p.Gln2545Pro) c.11660A>C (p.Gln3887Pro) c.7412A>C (p.Gln2471Pro) c.10640A>C (p.Gln3547Pro) | |
8 | g.99875452A>G | CA371795534 | COX6C,VPS13B | c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.12485A>G c.*7537A>G (n.*7537A>G) c.11780A>G (p.Gln3927Arg) c.11855A>G (p.Gln3952Arg) n.1357A>G c.*142-360T>C (n.*142-360T>C) c.*142-2159T>C (n.*142-2159T>C) c.11852A>G (p.Gln3951Arg) c.11777A>G (p.Gln3926Arg) c.11477A>G (p.Gln3826Arg) c.8741A>G (p.Gln2914Arg) c.7634A>G (p.Gln2545Arg) c.11660A>G (p.Gln3887Arg) c.7412A>G (p.Gln2471Arg) c.10640A>G (p.Gln3547Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875452A>T | CA371795535 | COX6C,VPS13B | c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.12485A>T c.*7537A>T (n.*7537A>T) c.11780A>T (p.Gln3927Leu) c.11855A>T (p.Gln3952Leu) n.1357A>T c.*142-360T>A (n.*142-360T>A) c.*142-2159T>A (n.*142-2159T>A) c.11852A>T (p.Gln3951Leu) c.11777A>T (p.Gln3926Leu) c.11477A>T (p.Gln3826Leu) c.8741A>T (p.Gln2914Leu) c.7634A>T (p.Gln2545Leu) c.11660A>T (p.Gln3887Leu) c.7412A>T (p.Gln2471Leu) c.10640A>T (p.Gln3547Leu) | |
8 | g.99875453del | CA4825345 | COX6C,VPS13B | c.*1510del (n.*1510del) n.12486del c.*7538del (n.*7538del) c.11781del (p.Gln3927HisfsTer?) c.11856del (p.Gln3952HisfsTer?) n.1358del c.*142-361del (n.*142-361del) c.*142-2160del (n.*142-2160del) c.11853del (p.Gln3951HisfsTer?) c.11778del (p.Gln3926HisfsTer?) c.11478del (p.Gln3826HisfsTer?) c.8742del (p.Gln2914HisfsTer?) c.7635del (p.Gln2545HisfsTer?) c.11661del (p.Gln3887HisfsTer?) c.7413del (p.Gln2471HisfsTer?) c.10641del (p.Gln3547HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875453G>A | CA462458542 | COX6C,VPS13B | c.*1510G>A (n.*1510G>A) n.12486G>A c.*7538G>A (n.*7538G>A) c.11781G>A (p.Gln3927=) c.11856G>A (p.Gln3952=) n.1358G>A c.*142-361C>T (n.*142-361C>T) c.*142-2160C>T (n.*142-2160C>T) c.11853G>A (p.Gln3951=) c.11778G>A (p.Gln3926=) c.11478G>A (p.Gln3826=) c.8742G>A (p.Gln2914=) c.7635G>A (p.Gln2545=) c.11661G>A (p.Gln3887=) c.7413G>A (p.Gln2471=) c.10641G>A (p.Gln3547=) | dbSNP |
8 | g.99875453G>C | CA371795536 | COX6C,VPS13B | c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.12486G>C c.*7538G>C (n.*7538G>C) c.11781G>C (p.Gln3927His) c.11856G>C (p.Gln3952His) n.1358G>C c.*142-361C>G (n.*142-361C>G) c.*142-2160C>G (n.*142-2160C>G) c.11853G>C (p.Gln3951His) c.11778G>C (p.Gln3926His) c.11478G>C (p.Gln3826His) c.8742G>C (p.Gln2914His) c.7635G>C (p.Gln2545His) c.11661G>C (p.Gln3887His) c.7413G>C (p.Gln2471His) c.10641G>C (p.Gln3547His) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99875453G>T | CA371795537 | COX6C,VPS13B | c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.12486G>T c.*7538G>T (n.*7538G>T) c.11781G>T (p.Gln3927His) c.11856G>T (p.Gln3952His) n.1358G>T c.*142-361C>A (n.*142-361C>A) c.*142-2160C>A (n.*142-2160C>A) c.11853G>T (p.Gln3951His) c.11778G>T (p.Gln3926His) c.11478G>T (p.Gln3826His) c.8742G>T (p.Gln2914His) c.7635G>T (p.Gln2545His) c.11661G>T (p.Gln3887His) c.7413G>T (p.Gln2471His) c.10641G>T (p.Gln3547His) | |
8 | g.99875454T>A | CA371795538 | COX6C,VPS13B | c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.12487T>A c.*7539T>A (n.*7539T>A) c.11782T>A (p.Tyr3928Asn) c.11857T>A (p.Tyr3953Asn) n.1359T>A c.*142-362A>T (n.*142-362A>T) c.*142-2161A>T (n.*142-2161A>T) c.11854T>A (p.Tyr3952Asn) c.11779T>A (p.Tyr3927Asn) c.11479T>A (p.Tyr3827Asn) c.8743T>A (p.Tyr2915Asn) c.7636T>A (p.Tyr2546Asn) c.11662T>A (p.Tyr3888Asn) c.7414T>A (p.Tyr2472Asn) c.10642T>A (p.Tyr3548Asn) | |
8 | g.99875454T>C | CA371795539 | COX6C,VPS13B | c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.12487T>C c.*7539T>C (n.*7539T>C) c.11782T>C (p.Tyr3928His) c.11857T>C (p.Tyr3953His) n.1359T>C c.*142-362A>G (n.*142-362A>G) c.*142-2161A>G (n.*142-2161A>G) c.11854T>C (p.Tyr3952His) c.11779T>C (p.Tyr3927His) c.11479T>C (p.Tyr3827His) c.8743T>C (p.Tyr2915His) c.7636T>C (p.Tyr2546His) c.11662T>C (p.Tyr3888His) c.7414T>C (p.Tyr2472His) c.10642T>C (p.Tyr3548His) | |
8 | g.99875454T>G | CA371795540 | COX6C,VPS13B | c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.12487T>G c.*7539T>G (n.*7539T>G) c.11782T>G (p.Tyr3928Asp) c.11857T>G (p.Tyr3953Asp) n.1359T>G c.*142-362A>C (n.*142-362A>C) c.*142-2161A>C (n.*142-2161A>C) c.11854T>G (p.Tyr3952Asp) c.11779T>G (p.Tyr3927Asp) c.11479T>G (p.Tyr3827Asp) c.8743T>G (p.Tyr2915Asp) c.7636T>G (p.Tyr2546Asp) c.11662T>G (p.Tyr3888Asp) c.7414T>G (p.Tyr2472Asp) c.10642T>G (p.Tyr3548Asp) | |
8 | g.99875454_99875457del | CA913128155 | COX6C,VPS13B | c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) n.12487_12490del c.*7539_*7542del (n.*7539_*7542del) c.11782_11785del (p.Tyr3928ThrfsTer?) c.11857_11860del (p.Tyr3953ThrfsTer?) n.1359_1362del c.*142-365_*142-362del (n.*142-365_*142-362del) c.*142-2164_*142-2161del (n.*142-2164_*142-2161del) c.11854_11857del (p.Tyr3952ThrfsTer?) c.11779_11782del (p.Tyr3927ThrfsTer?) c.11479_11482del (p.Tyr3827ThrfsTer?) c.8743_8746del (p.Tyr2915ThrfsTer?) c.7636_7639del (p.Tyr2546ThrfsTer?) c.11662_11665del (p.Tyr3888ThrfsTer?) c.7414_7417del (p.Tyr2472ThrfsTer?) c.10642_10645del (p.Tyr3548ThrfsTer?) | |
8 | g.99875455A>C | CA371795541 | COX6C,VPS13B | c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.12488A>C c.*7540A>C (n.*7540A>C) c.11783A>C (p.Tyr3928Ser) c.11858A>C (p.Tyr3953Ser) n.1360A>C c.*142-363T>G (n.*142-363T>G) c.*142-2162T>G (n.*142-2162T>G) c.11855A>C (p.Tyr3952Ser) c.11780A>C (p.Tyr3927Ser) c.11480A>C (p.Tyr3827Ser) c.8744A>C (p.Tyr2915Ser) c.7637A>C (p.Tyr2546Ser) c.11663A>C (p.Tyr3888Ser) c.7415A>C (p.Tyr2472Ser) c.10643A>C (p.Tyr3548Ser) | |
8 | g.99875455A>G | CA371795542 | COX6C,VPS13B | c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.12488A>G c.*7540A>G (n.*7540A>G) c.11783A>G (p.Tyr3928Cys) c.11858A>G (p.Tyr3953Cys) n.1360A>G c.*142-363T>C (n.*142-363T>C) c.*142-2162T>C (n.*142-2162T>C) c.11855A>G (p.Tyr3952Cys) c.11780A>G (p.Tyr3927Cys) c.11480A>G (p.Tyr3827Cys) c.8744A>G (p.Tyr2915Cys) c.7637A>G (p.Tyr2546Cys) c.11663A>G (p.Tyr3888Cys) c.7415A>G (p.Tyr2472Cys) c.10643A>G (p.Tyr3548Cys) | |
8 | g.99875455A>T | CA371795543 | COX6C,VPS13B | c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.12488A>T c.*7540A>T (n.*7540A>T) c.11783A>T (p.Tyr3928Phe) c.11858A>T (p.Tyr3953Phe) n.1360A>T c.*142-363T>A (n.*142-363T>A) c.*142-2162T>A (n.*142-2162T>A) c.11855A>T (p.Tyr3952Phe) c.11780A>T (p.Tyr3927Phe) c.11480A>T (p.Tyr3827Phe) c.8744A>T (p.Tyr2915Phe) c.7637A>T (p.Tyr2546Phe) c.11663A>T (p.Tyr3888Phe) c.7415A>T (p.Tyr2472Phe) c.10643A>T (p.Tyr3548Phe) | |
8 | g.99875458_99875460dup | CA1117131697 | COX6C,VPS13B | c.*1515_*1517dup (n.*1515_*1517dup) n.12491_12493dup c.*7543_*7545dup (n.*7543_*7545dup) c.11786_11788dup (p.Asn3929_Arg3930insAsn) c.11861_11863dup (p.Asn3954_Arg3955insAsn) n.1363_1365dup c.*142-365_*142-363dup (n.*142-365_*142-363dup) c.*142-2164_*142-2162dup (n.*142-2164_*142-2162dup) c.11858_11860dup (p.Asn3953_Arg3954insAsn) c.11783_11785dup (p.Asn3928_Arg3929insAsn) c.11483_11485dup (p.Asn3828_Arg3829insAsn) c.8747_8749dup (p.Asn2916_Arg2917insAsn) c.7640_7642dup (p.Asn2547_Arg2548insAsn) c.11666_11668dup (p.Asn3889_Arg3890insAsn) c.7418_7420dup (p.Asn2473_Arg2474insAsn) c.10646_10648dup (p.Asn3549_Arg3550insAsn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875458_99875460del | CA658821989 | COX6C,VPS13B | c.*1515_*1517del (n.*1515_*1517del) n.12491_12493del c.*7543_*7545del (n.*7543_*7545del) c.11786_11788del (p.Asn3929del) c.11861_11863del (p.Asn3954del) n.1363_1365del c.*142-365_*142-363del (n.*142-365_*142-363del) c.*142-2164_*142-2162del (n.*142-2164_*142-2162del) c.11858_11860del (p.Asn3953del) c.11783_11785del (p.Asn3928del) c.11483_11485del (p.Asn3828del) c.8747_8749del (p.Asn2916del) c.7640_7642del (p.Asn2547del) c.11666_11668del (p.Asn3889del) c.7418_7420del (p.Asn2473del) c.10646_10648del (p.Asn3549del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99875456C>A | CA371795545 | COX6C,VPS13B | c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.12489C>A c.*7541C>A (n.*7541C>A) c.11784C>A (p.Tyr3928Ter) c.11859C>A (p.Tyr3953Ter) n.1361C>A c.*142-364G>T (n.*142-364G>T) c.*142-2163G>T (n.*142-2163G>T) c.11856C>A (p.Tyr3952Ter) c.11781C>A (p.Tyr3927Ter) c.11481C>A (p.Tyr3827Ter) c.8745C>A (p.Tyr2915Ter) c.7638C>A (p.Tyr2546Ter) c.11664C>A (p.Tyr3888Ter) c.7416C>A (p.Tyr2472Ter) c.10644C>A (p.Tyr3548Ter) | |
8 | g.99875456C>G | CA371795544 | COX6C,VPS13B | c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.12489C>G c.*7541C>G (n.*7541C>G) c.11784C>G (p.Tyr3928Ter) c.11859C>G (p.Tyr3953Ter) n.1361C>G c.*142-364G>C (n.*142-364G>C) c.*142-2163G>C (n.*142-2163G>C) c.11856C>G (p.Tyr3952Ter) c.11781C>G (p.Tyr3927Ter) c.11481C>G (p.Tyr3827Ter) c.8745C>G (p.Tyr2915Ter) c.7638C>G (p.Tyr2546Ter) c.11664C>G (p.Tyr3888Ter) c.7416C>G (p.Tyr2472Ter) c.10644C>G (p.Tyr3548Ter) | |
8 | g.99875456C>T | CA462458550 | COX6C,VPS13B | c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.12489C>T c.*7541C>T (n.*7541C>T) c.11784C>T (p.Tyr3928=) c.11859C>T (p.Tyr3953=) n.1361C>T c.*142-364G>A (n.*142-364G>A) c.*142-2163G>A (n.*142-2163G>A) c.11856C>T (p.Tyr3952=) c.11781C>T (p.Tyr3927=) c.11481C>T (p.Tyr3827=) c.8745C>T (p.Tyr2915=) c.7638C>T (p.Tyr2546=) c.11664C>T (p.Tyr3888=) c.7416C>T (p.Tyr2472=) c.10644C>T (p.Tyr3548=) | gnomAD v4 |
8 | g.99875457A>C | CA371795546 | COX6C,VPS13B | c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.12490A>C c.*7542A>C (n.*7542A>C) c.11785A>C (p.Asn3929His) c.11860A>C (p.Asn3954His) n.1362A>C c.*142-365T>G (n.*142-365T>G) c.*142-2164T>G (n.*142-2164T>G) c.11857A>C (p.Asn3953His) c.11782A>C (p.Asn3928His) c.11482A>C (p.Asn3828His) c.8746A>C (p.Asn2916His) c.7639A>C (p.Asn2547His) c.11665A>C (p.Asn3889His) c.7417A>C (p.Asn2473His) c.10645A>C (p.Asn3549His) | |
8 | g.99875457A>G | CA182335211 | COX6C,VPS13B | c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.12490A>G c.*7542A>G (n.*7542A>G) c.11785A>G (p.Asn3929Asp) c.11860A>G (p.Asn3954Asp) n.1362A>G c.*142-365T>C (n.*142-365T>C) c.*142-2164T>C (n.*142-2164T>C) c.11857A>G (p.Asn3953Asp) c.11782A>G (p.Asn3928Asp) c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.8746A>G (p.Asn2916Asp) c.7639A>G (p.Asn2547Asp) c.11665A>G (p.Asn3889Asp) c.7417A>G (p.Asn2473Asp) c.10645A>G (p.Asn3549Asp) | dbSNP |
8 | g.99875457A>T | CA371795547 | COX6C,VPS13B | c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.12490A>T c.*7542A>T (n.*7542A>T) c.11785A>T (p.Asn3929Tyr) c.11860A>T (p.Asn3954Tyr) n.1362A>T c.*142-365T>A (n.*142-365T>A) c.*142-2164T>A (n.*142-2164T>A) c.11857A>T (p.Asn3953Tyr) c.11782A>T (p.Asn3928Tyr) c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.8746A>T (p.Asn2916Tyr) c.7639A>T (p.Asn2547Tyr) c.11665A>T (p.Asn3889Tyr) c.7417A>T (p.Asn2473Tyr) c.10645A>T (p.Asn3549Tyr) | |
8 | g.99875457_99875458dup | CA2695209944 | COX6C,VPS13B | c.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup) n.12490_12491dup c.*7542_*7543dup (n.*7542_*7543dup) c.11785_11786dup (p.Asn3929LysfsTer?) c.11860_11861dup (p.Asn3954LysfsTer?) n.1362_1363dup c.*142-366_*142-365dup (n.*142-366_*142-365dup) c.*142-2165_*142-2164dup (n.*142-2165_*142-2164dup) c.11857_11858dup (p.Asn3953LysfsTer?) c.11782_11783dup (p.Asn3928LysfsTer?) c.11482_11483dup (p.Asn3828LysfsTer?) c.8746_8747dup (p.Asn2916LysfsTer?) c.7639_7640dup (p.Asn2547LysfsTer?) c.11665_11666dup (p.Asn3889LysfsTer?) c.7417_7418dup (p.Asn2473LysfsTer?) c.10645_10646dup (p.Asn3549LysfsTer?) | |
8 | g.99875458A>C | CA371795548 | COX6C,VPS13B | c.*1515A>C (n.*1515A>C) n.12491A>C c.*7543A>C (n.*7543A>C) c.11786A>C (p.Asn3929Thr) c.11861A>C (p.Asn3954Thr) n.1363A>C c.*142-366T>G (n.*142-366T>G) c.*142-2165T>G (n.*142-2165T>G) c.11858A>C (p.Asn3953Thr) c.11783A>C (p.Asn3928Thr) c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.8747A>C (p.Asn2916Thr) c.7640A>C (p.Asn2547Thr) c.11666A>C (p.Asn3889Thr) c.7418A>C (p.Asn2473Thr) c.10646A>C (p.Asn3549Thr) | dbSNP |
8 | g.99875458A>G | CA371795549 | COX6C,VPS13B | c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.12491A>G c.*7543A>G (n.*7543A>G) c.11786A>G (p.Asn3929Ser) c.11861A>G (p.Asn3954Ser) n.1363A>G c.*142-366T>C (n.*142-366T>C) c.*142-2165T>C (n.*142-2165T>C) c.11858A>G (p.Asn3953Ser) c.11783A>G (p.Asn3928Ser) c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.8747A>G (p.Asn2916Ser) c.7640A>G (p.Asn2547Ser) c.11666A>G (p.Asn3889Ser) c.7418A>G (p.Asn2473Ser) c.10646A>G (p.Asn3549Ser) | |
8 | g.99875458A>T | CA371795550 | COX6C,VPS13B | c.*1515A>T (n.*1515A>T) n.12491A>T c.*7543A>T (n.*7543A>T) c.11786A>T (p.Asn3929Ile) c.11861A>T (p.Asn3954Ile) n.1363A>T c.*142-366T>A (n.*142-366T>A) c.*142-2165T>A (n.*142-2165T>A) c.11858A>T (p.Asn3953Ile) c.11783A>T (p.Asn3928Ile) c.11483A>T (p.Asn3828Ile) c.8747A>T (p.Asn2916Ile) c.7640A>T (p.Asn2547Ile) c.11666A>T (p.Asn3889Ile) c.7418A>T (p.Asn2473Ile) c.10646A>T (p.Asn3549Ile) | |
8 | g.99875459C>A | CA371795551 | COX6C,VPS13B | c.*1516C>A (n.*1516C>A) n.12492C>A c.*7544C>A (n.*7544C>A) c.11787C>A (p.Asn3929Lys) c.11862C>A (p.Asn3954Lys) n.1364C>A c.*142-367G>T (n.*142-367G>T) c.*142-2166G>T (n.*142-2166G>T) c.11859C>A (p.Asn3953Lys) c.11784C>A (p.Asn3928Lys) c.11484C>A (p.Asn3828Lys) c.8748C>A (p.Asn2916Lys) c.7641C>A (p.Asn2547Lys) c.11667C>A (p.Asn3889Lys) c.7419C>A (p.Asn2473Lys) c.10647C>A (p.Asn3549Lys) | |
8 | g.99875459C>G | CA4825347 | COX6C,VPS13B | c.*1516C>G (n.*1516C>G) n.12492C>G c.*7544C>G (n.*7544C>G) c.11787C>G (p.Asn3929Lys) c.11862C>G (p.Asn3954Lys) n.1364C>G c.*142-367G>C (n.*142-367G>C) c.*142-2166G>C (n.*142-2166G>C) c.11859C>G (p.Asn3953Lys) c.11784C>G (p.Asn3928Lys) c.11484C>G (p.Asn3828Lys) c.8748C>G (p.Asn2916Lys) c.7641C>G (p.Asn2547Lys) c.11667C>G (p.Asn3889Lys) c.7419C>G (p.Asn2473Lys) c.10647C>G (p.Asn3549Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99875459C>T | CA4825346 | COX6C,VPS13B | c.*1516C>T (n.*1516C>T) n.12492C>T c.*7544C>T (n.*7544C>T) c.11787C>T (p.Asn3929=) c.11862C>T (p.Asn3954=) n.1364C>T c.*142-367G>A (n.*142-367G>A) c.*142-2166G>A (n.*142-2166G>A) c.11859C>T (p.Asn3953=) c.11784C>T (p.Asn3928=) c.11484C>T (p.Asn3828=) c.8748C>T (p.Asn2916=) c.7641C>T (p.Asn2547=) c.11667C>T (p.Asn3889=) c.7419C>T (p.Asn2473=) c.10647C>T (p.Asn3549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875460A>C | CA462458557 | COX6C,VPS13B | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.12493A>C c.*7545A>C (n.*7545A>C) c.11788A>C (p.Arg3930=) c.11863A>C (p.Arg3955=) n.1365A>C c.*142-368T>G (n.*142-368T>G) c.*142-2167T>G (n.*142-2167T>G) c.11860A>C (p.Arg3954=) c.11785A>C (p.Arg3929=) c.11485A>C (p.Arg3829=) c.8749A>C (p.Arg2917=) c.7642A>C (p.Arg2548=) c.11668A>C (p.Arg3890=) c.7420A>C (p.Arg2474=) c.10648A>C (p.Arg3550=) | |
8 | g.99875460A>G | CA371795552 | COX6C,VPS13B | c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.12493A>G c.*7545A>G (n.*7545A>G) c.11788A>G (p.Arg3930Gly) c.11863A>G (p.Arg3955Gly) n.1365A>G c.*142-368T>C (n.*142-368T>C) c.*142-2167T>C (n.*142-2167T>C) c.11860A>G (p.Arg3954Gly) c.11785A>G (p.Arg3929Gly) c.11485A>G (p.Arg3829Gly) c.8749A>G (p.Arg2917Gly) c.7642A>G (p.Arg2548Gly) c.11668A>G (p.Arg3890Gly) c.7420A>G (p.Arg2474Gly) c.10648A>G (p.Arg3550Gly) | |
8 | g.99875460A>T | CA371795553 | COX6C,VPS13B | c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.12493A>T c.*7545A>T (n.*7545A>T) c.11788A>T (p.Arg3930Ter) c.11863A>T (p.Arg3955Ter) n.1365A>T c.*142-368T>A (n.*142-368T>A) c.*142-2167T>A (n.*142-2167T>A) c.11860A>T (p.Arg3954Ter) c.11785A>T (p.Arg3929Ter) c.11485A>T (p.Arg3829Ter) c.8749A>T (p.Arg2917Ter) c.7642A>T (p.Arg2548Ter) c.11668A>T (p.Arg3890Ter) c.7420A>T (p.Arg2474Ter) c.10648A>T (p.Arg3550Ter) | |
8 | g.99875461G>A | CA371795554 | COX6C,VPS13B | c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.12494G>A c.*7546G>A (n.*7546G>A) c.11789G>A (p.Arg3930Lys) c.11864G>A (p.Arg3955Lys) n.1366G>A c.*142-369C>T (n.*142-369C>T) c.*142-2168C>T (n.*142-2168C>T) c.11861G>A (p.Arg3954Lys) c.11786G>A (p.Arg3929Lys) c.11486G>A (p.Arg3829Lys) c.8750G>A (p.Arg2917Lys) c.7643G>A (p.Arg2548Lys) c.11669G>A (p.Arg3890Lys) c.7421G>A (p.Arg2474Lys) c.10649G>A (p.Arg3550Lys) | |
8 | g.99875461G>C | CA371795555 | COX6C,VPS13B | c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.12494G>C c.*7546G>C (n.*7546G>C) c.11789G>C (p.Arg3930Thr) c.11864G>C (p.Arg3955Thr) n.1366G>C c.*142-369C>G (n.*142-369C>G) c.*142-2168C>G (n.*142-2168C>G) c.11861G>C (p.Arg3954Thr) c.11786G>C (p.Arg3929Thr) c.11486G>C (p.Arg3829Thr) c.8750G>C (p.Arg2917Thr) c.7643G>C (p.Arg2548Thr) c.11669G>C (p.Arg3890Thr) c.7421G>C (p.Arg2474Thr) c.10649G>C (p.Arg3550Thr) | |
8 | g.99875461G>T | CA371795556 | COX6C,VPS13B | c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.12494G>T c.*7546G>T (n.*7546G>T) c.11789G>T (p.Arg3930Ile) c.11864G>T (p.Arg3955Ile) n.1366G>T c.*142-369C>A (n.*142-369C>A) c.*142-2168C>A (n.*142-2168C>A) c.11861G>T (p.Arg3954Ile) c.11786G>T (p.Arg3929Ile) c.11486G>T (p.Arg3829Ile) c.8750G>T (p.Arg2917Ile) c.7643G>T (p.Arg2548Ile) c.11669G>T (p.Arg3890Ile) c.7421G>T (p.Arg2474Ile) c.10649G>T (p.Arg3550Ile) | |
8 | g.99875462A>C | CA371795557 | COX6C,VPS13B | c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.12495A>C c.*7547A>C (n.*7547A>C) c.11790A>C (p.Arg3930Ser) c.11865A>C (p.Arg3955Ser) n.1367A>C c.*142-370T>G (n.*142-370T>G) c.*142-2169T>G (n.*142-2169T>G) c.11862A>C (p.Arg3954Ser) c.11787A>C (p.Arg3929Ser) c.11487A>C (p.Arg3829Ser) c.8751A>C (p.Arg2917Ser) c.7644A>C (p.Arg2548Ser) c.11670A>C (p.Arg3890Ser) c.7422A>C (p.Arg2474Ser) c.10650A>C (p.Arg3550Ser) | |
8 | g.99875462A>G | CA462458562 | COX6C,VPS13B | c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.12495A>G c.*7547A>G (n.*7547A>G) c.11790A>G (p.Arg3930=) c.11865A>G (p.Arg3955=) n.1367A>G c.*142-370T>C (n.*142-370T>C) c.*142-2169T>C (n.*142-2169T>C) c.11862A>G (p.Arg3954=) c.11787A>G (p.Arg3929=) c.11487A>G (p.Arg3829=) c.8751A>G (p.Arg2917=) c.7644A>G (p.Arg2548=) c.11670A>G (p.Arg3890=) c.7422A>G (p.Arg2474=) c.10650A>G (p.Arg3550=) | |
8 | g.99875462A>T | CA182335220 | COX6C,VPS13B | c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.12495A>T c.*7547A>T (n.*7547A>T) c.11790A>T (p.Arg3930Ser) c.11865A>T (p.Arg3955Ser) n.1367A>T c.*142-370T>A (n.*142-370T>A) c.*142-2169T>A (n.*142-2169T>A) c.11862A>T (p.Arg3954Ser) c.11787A>T (p.Arg3929Ser) c.11487A>T (p.Arg3829Ser) c.8751A>T (p.Arg2917Ser) c.7644A>T (p.Arg2548Ser) c.11670A>T (p.Arg3890Ser) c.7422A>T (p.Arg2474Ser) c.10650A>T (p.Arg3550Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99875463C>A | CA371795558 | COX6C,VPS13B | c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.12496C>A c.*7548C>A (n.*7548C>A) c.11791C>A (p.Leu3931Met) c.11866C>A (p.Leu3956Met) n.1368C>A c.*142-371G>T (n.*142-371G>T) c.*142-2170G>T (n.*142-2170G>T) c.11863C>A (p.Leu3955Met) c.11788C>A (p.Leu3930Met) c.11488C>A (p.Leu3830Met) c.8752C>A (p.Leu2918Met) c.7645C>A (p.Leu2549Met) c.11671C>A (p.Leu3891Met) c.7423C>A (p.Leu2475Met) c.10651C>A (p.Leu3551Met) | |
8 | g.99875463C>G | CA371795559 | COX6C,VPS13B | c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.12496C>G c.*7548C>G (n.*7548C>G) c.11791C>G (p.Leu3931Val) c.11866C>G (p.Leu3956Val) n.1368C>G c.*142-371G>C (n.*142-371G>C) c.*142-2170G>C (n.*142-2170G>C) c.11863C>G (p.Leu3955Val) c.11788C>G (p.Leu3930Val) c.11488C>G (p.Leu3830Val) c.8752C>G (p.Leu2918Val) c.7645C>G (p.Leu2549Val) c.11671C>G (p.Leu3891Val) c.7423C>G (p.Leu2475Val) c.10651C>G (p.Leu3551Val) | |
8 | g.99875463C>T | CA462458565 | COX6C,VPS13B | c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.12496C>T c.*7548C>T (n.*7548C>T) c.11791C>T (p.Leu3931=) c.11866C>T (p.Leu3956=) n.1368C>T c.*142-371G>A (n.*142-371G>A) c.*142-2170G>A (n.*142-2170G>A) c.11863C>T (p.Leu3955=) c.11788C>T (p.Leu3930=) c.11488C>T (p.Leu3830=) c.8752C>T (p.Leu2918=) c.7645C>T (p.Leu2549=) c.11671C>T (p.Leu3891=) c.7423C>T (p.Leu2475=) c.10651C>T (p.Leu3551=) | |
8 | g.99875465_99875513dup | CA2688072326 | COX6C,VPS13B | c.*1522_*1570dup (n.*1522_*1570dup) n.12498_12546dup c.*7550_*7598dup (n.*7550_*7598dup) c.11793_11841dup (p.Ser3948GlyfsTer35) c.11868_11916dup (p.Ser3973GlyfsTer35) n.1370_1418dup c.*142-419_*142-371dup (n.*142-419_*142-371dup) c.*142-2218_*142-2170dup (n.*142-2218_*142-2170dup) c.11865_11913dup (p.Ser3972GlyfsTer35) c.11790_11838dup (p.Ser3947GlyfsTer35) c.11490_11538dup (p.Ser3847GlyfsTer35) c.8754_8802dup (p.Ser2935GlyfsTer35) c.7647_7695dup (p.Ser2566GlyfsTer35) c.11673_11721dup (p.Ser3908GlyfsTer35) c.7425_7473dup (p.Ser2492GlyfsTer35) c.10653_10701dup (p.Ser3568GlyfsTer35) | gnomAD v4 |
8 | g.99875464T>A | CA371795560 | COX6C,VPS13B | c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.12497T>A c.*7549T>A (n.*7549T>A) c.11792T>A (p.Leu3931Gln) c.11867T>A (p.Leu3956Gln) n.1369T>A c.*142-372A>T (n.*142-372A>T) c.*142-2171A>T (n.*142-2171A>T) c.11864T>A (p.Leu3955Gln) c.11789T>A (p.Leu3930Gln) c.11489T>A (p.Leu3830Gln) c.8753T>A (p.Leu2918Gln) c.7646T>A (p.Leu2549Gln) c.11672T>A (p.Leu3891Gln) c.7424T>A (p.Leu2475Gln) c.10652T>A (p.Leu3551Gln) | |
8 | g.99875464T>C | CA371795561 | COX6C,VPS13B | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.12497T>C c.*7549T>C (n.*7549T>C) c.11792T>C (p.Leu3931Pro) c.11867T>C (p.Leu3956Pro) n.1369T>C c.*142-372A>G (n.*142-372A>G) c.*142-2171A>G (n.*142-2171A>G) c.11864T>C (p.Leu3955Pro) c.11789T>C (p.Leu3930Pro) c.11489T>C (p.Leu3830Pro) c.8753T>C (p.Leu2918Pro) c.7646T>C (p.Leu2549Pro) c.11672T>C (p.Leu3891Pro) c.7424T>C (p.Leu2475Pro) c.10652T>C (p.Leu3551Pro) | |
8 | g.99875464T>G | CA371795562 | COX6C,VPS13B | c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.12497T>G c.*7549T>G (n.*7549T>G) c.11792T>G (p.Leu3931Arg) c.11867T>G (p.Leu3956Arg) n.1369T>G c.*142-372A>C (n.*142-372A>C) c.*142-2171A>C (n.*142-2171A>C) c.11864T>G (p.Leu3955Arg) c.11789T>G (p.Leu3930Arg) c.11489T>G (p.Leu3830Arg) c.8753T>G (p.Leu2918Arg) c.7646T>G (p.Leu2549Arg) c.11672T>G (p.Leu3891Arg) c.7424T>G (p.Leu2475Arg) c.10652T>G (p.Leu3551Arg) | |
8 | g.99875465G>A | CA462458569 | COX6C,VPS13B | c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.12498G>A c.*7550G>A (n.*7550G>A) c.11793G>A (p.Leu3931=) c.11868G>A (p.Leu3956=) n.1370G>A c.*142-373C>T (n.*142-373C>T) c.*142-2172C>T (n.*142-2172C>T) c.11865G>A (p.Leu3955=) c.11790G>A (p.Leu3930=) c.11490G>A (p.Leu3830=) c.8754G>A (p.Leu2918=) c.7647G>A (p.Leu2549=) c.11673G>A (p.Leu3891=) c.7425G>A (p.Leu2475=) c.10653G>A (p.Leu3551=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99875465G>C | CA462458571 | COX6C,VPS13B | c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.12498G>C c.*7550G>C (n.*7550G>C) c.11793G>C (p.Leu3931=) c.11868G>C (p.Leu3956=) n.1370G>C c.*142-373C>G (n.*142-373C>G) c.*142-2172C>G (n.*142-2172C>G) c.11865G>C (p.Leu3955=) c.11790G>C (p.Leu3930=) c.11490G>C (p.Leu3830=) c.8754G>C (p.Leu2918=) c.7647G>C (p.Leu2549=) c.11673G>C (p.Leu3891=) c.7425G>C (p.Leu2475=) c.10653G>C (p.Leu3551=) | |
8 | g.99875465G>T | CA462458570 | COX6C,VPS13B | c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.12498G>T c.*7550G>T (n.*7550G>T) c.11793G>T (p.Leu3931=) c.11868G>T (p.Leu3956=) n.1370G>T c.*142-373C>A (n.*142-373C>A) c.*142-2172C>A (n.*142-2172C>A) c.11865G>T (p.Leu3955=) c.11790G>T (p.Leu3930=) c.11490G>T (p.Leu3830=) c.8754G>T (p.Leu2918=) c.7647G>T (p.Leu2549=) c.11673G>T (p.Leu3891=) c.7425G>T (p.Leu2475=) c.10653G>T (p.Leu3551=) | dbSNP |