Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875119T>C | CA2740164657 | AGL | c.1083-35T>C (n.1083-35T>C) n.1294-35T>C c.1035-35T>C (n.1035-35T>C) c.1032-35T>C (n.1032-35T>C) n.342-35T>C | |
1 | g.99875120A>G | CA2646736801 | AGL | c.1083-34A>G (n.1083-34A>G) n.1294-34A>G c.1035-34A>G (n.1035-34A>G) c.1032-34A>G (n.1032-34A>G) n.342-34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875122A>G | CA645732438 | AGL | c.1083-32A>G (n.1083-32A>G) n.1294-32A>G c.1035-32A>G (n.1035-32A>G) c.1032-32A>G (n.1032-32A>G) n.342-32A>G | COSMIC |
1 | g.99875125T>C | CA524720741 | AGL | c.1083-29T>C (n.1083-29T>C) n.1294-29T>C c.1035-29T>C (n.1035-29T>C) c.1032-29T>C (n.1032-29T>C) n.342-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875125T= | CA1183926737 | AGL | c.1083-29T= (n.1083-29T=) n.1294-29T= c.1035-29T= (n.1035-29T=) c.1032-29T= (n.1032-29T=) n.342-29T= | |
1 | g.99875127A= | CA1183926738 | AGL | c.1083-27A= (n.1083-27A=) n.1294-27A= c.1035-27A= (n.1035-27A=) c.1032-27A= (n.1032-27A=) n.342-27A= | |
1 | g.99875127A>G | CA524720747 | AGL | c.1083-27A>G (n.1083-27A>G) n.1294-27A>G c.1035-27A>G (n.1035-27A>G) c.1032-27A>G (n.1032-27A>G) n.342-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875128T>C | CA966385 | AGL | c.1083-26T>C (n.1083-26T>C) n.1294-26T>C c.1035-26T>C (n.1035-26T>C) c.1032-26T>C (n.1032-26T>C) n.342-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875128T>G | CA1183926740 | AGL | c.1083-26T>G (n.1083-26T>G) n.1294-26T>G c.1035-26T>G (n.1035-26T>G) c.1032-26T>G (n.1032-26T>G) n.342-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875128T= | CA1183926739 | AGL | c.1083-26T= (n.1083-26T=) n.1294-26T= c.1035-26T= (n.1035-26T=) c.1032-26T= (n.1032-26T=) n.342-26T= | |
1 | g.99875129A= | CA1183926741 | AGL | c.1083-25A= (n.1083-25A=) n.1294-25A= c.1035-25A= (n.1035-25A=) c.1032-25A= (n.1032-25A=) n.342-25A= | |
1 | g.99875129A>G | CA966386 | AGL | c.1083-25A>G (n.1083-25A>G) n.1294-25A>G c.1035-25A>G (n.1035-25A>G) c.1032-25A>G (n.1032-25A>G) n.342-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875130T>G | CA966387 | AGL | c.1083-24T>G (n.1083-24T>G) n.1294-24T>G c.1035-24T>G (n.1035-24T>G) c.1032-24T>G (n.1032-24T>G) n.342-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875130T= | CA1183926742 | AGL | c.1083-24T= (n.1083-24T=) n.1294-24T= c.1035-24T= (n.1035-24T=) c.1032-24T= (n.1032-24T=) n.342-24T= | |
1 | g.99875131C>A | CA2646736804 | AGL | c.1083-23C>A (n.1083-23C>A) n.1294-23C>A c.1035-23C>A (n.1035-23C>A) c.1032-23C>A (n.1032-23C>A) n.342-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875132T>C | CA966388 | AGL | c.1083-22T>C (n.1083-22T>C) n.1294-22T>C c.1035-22T>C (n.1035-22T>C) c.1032-22T>C (n.1032-22T>C) n.342-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875132T= | CA1183926743 | AGL | c.1083-22T= (n.1083-22T=) n.1294-22T= c.1035-22T= (n.1035-22T=) c.1032-22T= (n.1032-22T=) n.342-22T= | |
1 | g.99875133G>A | CA524720760 | AGL | c.1083-21G>A (n.1083-21G>A) n.1294-21G>A c.1035-21G>A (n.1035-21G>A) c.1032-21G>A (n.1032-21G>A) n.342-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875133G= | CA1147419570 | AGL | c.1083-21G= (n.1083-21G=) n.1294-21G= c.1035-21G= (n.1035-21G=) c.1032-21G= (n.1032-21G=) n.342-21G= | |
1 | g.99875133G>T | CA966389 | AGL | c.1083-21G>T (n.1083-21G>T) n.1294-21G>T c.1035-21G>T (n.1035-21G>T) c.1032-21G>T (n.1032-21G>T) n.342-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875134C>A | CA2646736805 | AGL | c.1083-20C>A (n.1083-20C>A) n.1294-20C>A c.1035-20C>A (n.1035-20C>A) c.1032-20C>A (n.1032-20C>A) n.342-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875134C= | CA1143967918 | AGL | c.1083-20C= (n.1083-20C=) n.1294-20C= c.1035-20C= (n.1035-20C=) c.1032-20C= (n.1032-20C=) n.342-20C= | |
1 | g.99875134C>T | CA966390 | AGL | c.1083-20C>T (n.1083-20C>T) n.1294-20C>T c.1035-20C>T (n.1035-20C>T) c.1032-20C>T (n.1032-20C>T) n.342-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875135A>G | CA2646736806 | AGL | c.1083-19A>G (n.1083-19A>G) n.1294-19A>G c.1035-19A>G (n.1035-19A>G) c.1032-19A>G (n.1032-19A>G) n.342-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875135A>T | CA2646736807 | AGL | c.1083-19A>T (n.1083-19A>T) n.1294-19A>T c.1035-19A>T (n.1035-19A>T) c.1032-19A>T (n.1032-19A>T) n.342-19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875139C= | CA1183926744 | AGL | c.1083-15C= (n.1083-15C=) n.1294-15C= c.1035-15C= (n.1035-15C=) c.1032-15C= (n.1032-15C=) n.342-15C= | |
1 | g.99875139C>T | CA27573889 | AGL | c.1083-15C>T (n.1083-15C>T) n.1294-15C>T c.1035-15C>T (n.1035-15C>T) c.1032-15C>T (n.1032-15C>T) n.342-15C>T | dbSNP |
1 | g.99875141C>G | CA2842546452 | AGL | c.1083-13C>G (n.1083-13C>G) n.1294-13C>G c.1035-13C>G (n.1035-13C>G) c.1032-13C>G (n.1032-13C>G) n.342-13C>G | |
1 | g.99875141C>T | CA2646736809 | AGL | c.1083-13C>T (n.1083-13C>T) n.1294-13C>T c.1035-13C>T (n.1035-13C>T) c.1032-13C>T (n.1032-13C>T) n.342-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875142C>A | CA2646736810 | AGL | c.1083-12C>A (n.1083-12C>A) n.1294-12C>A c.1035-12C>A (n.1035-12C>A) c.1032-12C>A (n.1032-12C>A) n.342-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875144T>G | CA27573910 | AGL | c.1083-10T>G (n.1083-10T>G) n.1294-10T>G c.1035-10T>G (n.1035-10T>G) c.1032-10T>G (n.1032-10T>G) n.342-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875144T= | CA1183926745 | AGL | c.1083-10T= (n.1083-10T=) n.1294-10T= c.1035-10T= (n.1035-10T=) c.1032-10T= (n.1032-10T=) n.342-10T= | |
1 | g.99875145C>T | CA2740090239 | AGL | c.1083-9C>T (n.1083-9C>T) n.1294-9C>T c.1035-9C>T (n.1035-9C>T) c.1032-9C>T (n.1032-9C>T) n.342-9C>T | ClinVar |
1 | g.99875146del | CA2739272696 | AGL | c.1083-8del (n.1083-8del) n.1294-8del c.1035-8del (n.1035-8del) c.1032-8del (n.1032-8del) n.342-8del | ClinVar |
1 | g.99875147G>A | CA2573132630 | AGL | c.1083-7G>A (n.1083-7G>A) n.1294-7G>A c.1035-7G>A (n.1035-7G>A) c.1032-7G>A (n.1032-7G>A) n.342-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875147G>C | CA2744755618 | AGL | c.1083-7G>C (n.1083-7G>C) n.1294-7G>C c.1035-7G>C (n.1035-7G>C) c.1032-7G>C (n.1032-7G>C) n.342-7G>C | |
1 | g.99875148C= | CA1183926746 | AGL | c.1083-6C= (n.1083-6C=) n.1294-6C= c.1035-6C= (n.1035-6C=) c.1032-6C= (n.1032-6C=) n.342-6C= | |
1 | g.99875148C>T | CA966391 | AGL | c.1083-6C>T (n.1083-6C>T) n.1294-6C>T c.1035-6C>T (n.1035-6C>T) c.1032-6C>T (n.1032-6C>T) n.342-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875149T>C | CA966392 | AGL | c.1083-5T>C (n.1083-5T>C) n.1294-5T>C c.1035-5T>C (n.1035-5T>C) c.1032-5T>C (n.1032-5T>C) n.342-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875149T= | CA1183926747 | AGL | c.1083-5T= (n.1083-5T=) n.1294-5T= c.1035-5T= (n.1035-5T=) c.1032-5T= (n.1032-5T=) n.342-5T= | |
1 | g.99875150C= | CA1183926748 | AGL | c.1083-4C= (n.1083-4C=) n.1294-4C= c.1035-4C= (n.1035-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) n.342-4C= | |
1 | g.99875150C>G | CA966393 | AGL | c.1083-4C>G (n.1083-4C>G) n.1294-4C>G c.1035-4C>G (n.1035-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) n.342-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875150C>T | CA524720767 | AGL | c.1083-4C>T (n.1083-4C>T) n.1294-4C>T c.1035-4C>T (n.1035-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) n.342-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875152A= | CA1183926749 | AGL | c.1083-2A= (n.1083-2A=) n.1294-2A= c.1035-2A= (n.1035-2A=) c.1032-2A= (n.1032-2A=) n.342-2A= | |
1 | g.99875152A>C | CA341344612 | AGL | c.1083-2A>C (n.1083-2A>C) n.1294-2A>C c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) n.342-2A>C | |
1 | g.99875152A>G | CA341344613 | AGL | c.1083-2A>G (n.1083-2A>G) n.1294-2A>G c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) n.342-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875152A>T | CA341344614 | AGL | c.1083-2A>T (n.1083-2A>T) n.1294-2A>T c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) n.342-2A>T | |
1 | g.99875153G>A | CA341344617 | AGL | c.1083-1G>A (n.1083-1G>A) n.1294-1G>A c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) n.342-1G>A | ClinVar |
1 | g.99875153G>C | CA341344616 | AGL | c.1083-1G>C (n.1083-1G>C) n.1294-1G>C c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) n.342-1G>C | |
1 | g.99875153G>T | CA341344615 | AGL | c.1083-1G>T (n.1083-1G>T) n.1294-1G>T c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) n.342-1G>T | |
1 | g.99875154C>A | CA27573956 | AGL | c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1294C>A c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.342C>A | dbSNP |
1 | g.99875154C= | CA1183926750 | AGL | c.1083C= (p.Asp361=) n.1294C= c.1035C= (p.Asp345=) c.1032C= (p.Asp344=) n.342C= | |
1 | g.99875154C>G | CA341344618 | AGL | c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1294C>G c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.342C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875154C>T | CA419096702 | AGL | c.1083C>T (p.Asp361=) n.1294C>T c.1035C>T (p.Asp345=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.342C>T | |
1 | g.99875155A>C | CA341344619 | AGL | c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1295A>C c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.343A>C | |
1 | g.99875155A>G | CA341344620 | AGL | c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1295A>G c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.343A>G | |
1 | g.99875155A>T | CA341344621 | AGL | c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1295A>T c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.343A>T | |
1 | g.99875156A>C | CA341344622 | AGL | c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1296A>C c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.344A>C | |
1 | g.99875156A>G | CA341344623 | AGL | c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1296A>G c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.344A>G | |
1 | g.99875156A>T | CA341344624 | AGL | c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1296A>T c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.344A>T | |
1 | g.99875157G>A | CA419096703 | AGL | c.1086G>A (p.Lys362=) n.1297G>A c.1038G>A (p.Lys346=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.345G>A | |
1 | g.99875157G>C | CA341344625 | AGL | c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1297G>C c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.345G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875157G= | CA1183926751 | AGL | c.1086G= (p.Lys362=) n.1297G= c.1038G= (p.Lys346=) c.1035G= (p.Lys345=) n.345G= | |
1 | g.99875157G>T | CA341344626 | AGL | c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1297G>T c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.345G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875158G>A | CA966394 | AGL | c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1298G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875158G>C | CA341344627 | AGL | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1298G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.346G>C | |
1 | g.99875158G= | CA1183926752 | AGL | c.1087G= (p.Gly363=) n.1298G= c.1039G= (p.Gly347=) c.1036G= (p.Gly346=) n.346G= | |
1 | g.99875158G>T | CA341344628 | AGL | c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1298G>T c.1039G>T (p.Gly347Trp) c.1036G>T (p.Gly346Trp) n.346G>T | |
1 | g.99875159G>A | CA341344631 | AGL | c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1299G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.347G>A | |
1 | g.99875159G>C | CA341344629 | AGL | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1299G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.347G>C | |
1 | g.99875159G>T | CA341344630 | AGL | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1299G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.347G>T | |
1 | g.99875160G>A | CA419096706 | AGL | c.1089G>A (p.Gly363=) n.1300G>A c.1041G>A (p.Gly347=) c.1038G>A (p.Gly346=) n.348G>A | |
1 | g.99875160G>C | CA419096705 | AGL | c.1089G>C (p.Gly363=) n.1300G>C c.1041G>C (p.Gly347=) c.1038G>C (p.Gly346=) n.348G>C | |
1 | g.99875160G= | CA1183926753 | AGL | c.1089G= (p.Gly363=) n.1300G= c.1041G= (p.Gly347=) c.1038G= (p.Gly346=) n.348G= | |
1 | g.99875160G>T | CA419096704 | AGL | c.1089G>T (p.Gly363=) n.1300G>T c.1041G>T (p.Gly347=) c.1038G>T (p.Gly346=) n.348G>T | dbSNP |
1 | g.99875161C>A | CA341344632 | AGL | c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1301C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.349C>A | |
1 | g.99875161C>G | CA341344633 | AGL | c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1301C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.349C>G | |
1 | g.99875161C>T | CA341344634 | AGL | c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1301C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.349C>T | |
1 | g.99875162del | CA2580063410 | AGL | c.1091del (p.Pro364GlnfsTer18) n.1302del c.1043del (p.Pro348GlnfsTer18) c.1040del (p.Pro347GlnfsTer18) n.350del | ClinVar |
1 | g.99875162C>A | CA341344635 | AGL | c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1302C>A c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) n.350C>A | |
1 | g.99875162C>G | CA341344636 | AGL | c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1302C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.350C>G | |
1 | g.99875162C>T | CA341344637 | AGL | c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1302C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.350C>T | |
1 | g.99875163A>C | CA419096707 | AGL | c.1092A>C (p.Pro364=) n.1303A>C c.1044A>C (p.Pro348=) c.1041A>C (p.Pro347=) n.351A>C | |
1 | g.99875163A>G | CA419096708 | AGL | c.1092A>G (p.Pro364=) n.1303A>G c.1044A>G (p.Pro348=) c.1041A>G (p.Pro347=) n.351A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875163A>T | CA419096709 | AGL | c.1092A>T (p.Pro364=) n.1303A>T c.1044A>T (p.Pro348=) c.1041A>T (p.Pro347=) n.351A>T | |
1 | g.99875164G>A | CA341344638 | AGL | c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1304G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.352G>A | |
1 | g.99875164G>C | CA341344639 | AGL | c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1304G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.352G>C | |
1 | g.99875164G>T | CA341344640 | AGL | c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1304G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.352G>T | |
1 | g.99875165C>A | CA341344641 | AGL | c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.1305C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.353C>A | |
1 | g.99875165C= | CA1143665543 | AGL | c.1094C= (p.Ala365=) n.1305C= c.1046C= (p.Ala349=) c.1043C= (p.Ala348=) n.353C= | |
1 | g.99875165C>G | CA341344642 | AGL | c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1305C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.353C>G | |
1 | g.99875165C>T | CA966395 | AGL | c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1305C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875166A>C | CA419096710 | AGL | c.1095A>C (p.Ala365=) n.1306A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.1044A>C (p.Ala348=) n.354A>C | |
1 | g.99875166A>G | CA419096711 | AGL | c.1095A>G (p.Ala365=) n.1306A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.1044A>G (p.Ala348=) n.354A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99875166A>T | CA419096712 | AGL | c.1095A>T (p.Ala365=) n.1306A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.1044A>T (p.Ala348=) n.354A>T | |
1 | g.99875167G>A | CA966396 | AGL | c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1307G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875167G>C | CA341344644 | AGL | c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1307G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.355G>C | |
1 | g.99875167G= | CA1183926754 | AGL | c.1096G= (p.Ala366=) n.1307G= c.1048G= (p.Ala350=) c.1045G= (p.Ala349=) n.355G= | |
1 | g.99875167G>T | CA341344643 | AGL | c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1307G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.355G>T | |
1 | g.99875168C>A | CA341344645 | AGL | c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1308C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.356C>A | |
1 | g.99875168C>G | CA341344647 | AGL | c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1308C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.356C>G | |
1 | g.99875168C>T | CA341344646 | AGL | c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1308C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.356C>T | |
1 | g.99875169A= | CA1183926755 | AGL | c.1098A= (p.Ala366=) n.1309A= c.1050A= (p.Ala350=) c.1047A= (p.Ala349=) n.357A= | |
1 | g.99875169A>C | CA419096713 | AGL | c.1098A>C (p.Ala366=) n.1309A>C c.1050A>C (p.Ala350=) c.1047A>C (p.Ala349=) n.357A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875169A>G | CA419096714 | AGL | c.1098A>G (p.Ala366=) n.1309A>G c.1050A>G (p.Ala350=) c.1047A>G (p.Ala349=) n.357A>G | ClinVar |
1 | g.99875169A>T | CA419096715 | AGL | c.1098A>T (p.Ala366=) n.1309A>T c.1050A>T (p.Ala350=) c.1047A>T (p.Ala349=) n.357A>T | |
1 | g.99875170A>C | CA341344648 | AGL | c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.1310A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.358A>C | |
1 | g.99875170A>G | CA341344650 | AGL | c.1099A>G (p.Ile367Val) n.1310A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.358A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875170A>T | CA341344649 | AGL | c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.1310A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.358A>T | |
1 | g.99875171T>A | CA341344651 | AGL | c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.1311T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.359T>A | |
1 | g.99875171T>C | CA966397 | AGL | c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.1311T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875171T>G | CA341344652 | AGL | c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.1311T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.359T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875171T= | CA1183926756 | AGL | c.1100T= (p.Ile367=) n.1311T= c.1052T= (p.Ile351=) c.1049T= (p.Ile350=) n.359T= | |
1 | g.99875172T>A | CA419096716 | AGL | c.1101T>A (p.Ile367=) n.1312T>A c.1053T>A (p.Ile351=) c.1050T>A (p.Ile350=) n.360T>A | |
1 | g.99875172T>C | CA27574008 | AGL | c.1101T>C (p.Ile367=) n.1312T>C c.1053T>C (p.Ile351=) c.1050T>C (p.Ile350=) n.360T>C | dbSNP |
1 | g.99875172T>G | CA341344653 | AGL | c.1101T>G (p.Ile367Met) n.1312T>G c.1053T>G (p.Ile351Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) n.360T>G | |
1 | g.99875172T= | CA1141192901 | AGL | c.1101T= (p.Ile367=) n.1312T= c.1053T= (p.Ile351=) c.1050T= (p.Ile350=) n.360T= | |
1 | g.99875172_99875173delinsTG | CA1183926757 | AGL | c.1101_1102delinsTG (p.Ile367=) n.1312_1313delinsTG c.1053_1054delinsTG (p.Ile351=) c.1050_1051delinsTG (p.Ile350=) n.360_361delinsTG | |
1 | g.99875173del | CA658656948 | AGL | c.1102del (p.Glu368LysfsTer14) n.1313del c.1054del (p.Glu352LysfsTer14) c.1051del (p.Glu351LysfsTer14) n.361del | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875173G>A | CA27574012 | AGL | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1313G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875173G>C | CA341344654 | AGL | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1313G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.361G>C | |
1 | g.99875173G= | CA1183926758 | AGL | c.1102G= (p.Glu368=) n.1313G= c.1054G= (p.Glu352=) c.1051G= (p.Glu351=) n.361G= | |
1 | g.99875173G>T | CA341344655 | AGL | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1313G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.361G>T | |
1 | g.99875174A>C | CA341344656 | AGL | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1314A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.362A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875174A>G | CA341344657 | AGL | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1314A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.362A>G | |
1 | g.99875174A>T | CA341344658 | AGL | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1314A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.362A>T | |
1 | g.99875175A= | CA1183926759 | AGL | c.1104A= (p.Glu368=) n.1315A= c.1056A= (p.Glu352=) c.1053A= (p.Glu351=) n.363A= | |
1 | g.99875175A>C | CA341344660 | AGL | c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.1315A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.363A>C | |
1 | g.99875175A>G | CA419096717 | AGL | c.1104A>G (p.Glu368=) n.1315A>G c.1056A>G (p.Glu352=) c.1053A>G (p.Glu351=) n.363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875175A>T | CA341344659 | AGL | c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.1315A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.363A>T | |
1 | g.99875176G>A | CA341344661 | AGL | c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1316G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.364G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875176G>C | CA341344662 | AGL | c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1316G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.364G>C | |
1 | g.99875176G>T | CA341344663 | AGL | c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1316G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.364G>T | |
1 | g.99875177A>C | CA341344664 | AGL | c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1317A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.365A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875177A>G | CA341344665 | AGL | c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1317A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.365A>G | |
1 | g.99875177A>T | CA341344666 | AGL | c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1317A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.365A>T | |
1 | g.99875178del | CA2574444382 | AGL | c.1107del (p.Glu369AspfsTer13) n.1318del c.1059del (p.Glu353AspfsTer13) c.1056del (p.Glu352AspfsTer13) n.366del | ClinVar |
1 | g.99875178A>C | CA341344667 | AGL | c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1318A>C c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.366A>C | |
1 | g.99875178A>G | CA419096718 | AGL | c.1107A>G (p.Glu369=) n.1318A>G c.1059A>G (p.Glu353=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.366A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875178A>T | CA341344668 | AGL | c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1318A>T c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.366A>T | |
1 | g.99875179T>A | CA341344669 | AGL | c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.1319T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.367T>A | |
1 | g.99875179T>C | CA341344670 | AGL | c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.1319T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.367T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875179T>G | CA341344671 | AGL | c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.1319T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.367T>G | |
1 | g.99875180G>A | CA341344674 | AGL | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1320G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.368G>A | |
1 | g.99875180G>C | CA341344673 | AGL | c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1320G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.368G>C | |
1 | g.99875180G>T | CA341344672 | AGL | c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.1320G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.368G>T | |
1 | g.99875181C>A | CA341344675 | AGL | c.1110C>A (p.Cys370Ter) n.1321C>A c.1062C>A (p.Cys354Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) n.369C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875181C= | CA1183926760 | AGL | c.1110C= (p.Cys370=) n.1321C= c.1062C= (p.Cys354=) c.1059C= (p.Cys353=) n.369C= | |
1 | g.99875181C>G | CA341344676 | AGL | c.1110C>G (p.Cys370Trp) n.1321C>G c.1062C>G (p.Cys354Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) n.369C>G | |
1 | g.99875181C>T | CA419096719 | AGL | c.1110C>T (p.Cys370=) n.1321C>T c.1062C>T (p.Cys354=) c.1059C>T (p.Cys353=) n.369C>T | |
1 | g.99875182T>A | CA341344677 | AGL | c.1111T>A (p.Cys371Ser) n.1322T>A c.1063T>A (p.Cys355Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.370T>A | |
1 | g.99875182T>C | CA341344678 | AGL | c.1111T>C (p.Cys371Arg) n.1322T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.370T>C | |
1 | g.99875182T>G | CA341344679 | AGL | c.1111T>G (p.Cys371Gly) n.1322T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.370T>G | |
1 | g.99875183G>A | CA341344680 | AGL | c.1112G>A (p.Cys371Tyr) n.1323G>A c.1064G>A (p.Cys355Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875183G>C | CA341344681 | AGL | c.1112G>C (p.Cys371Ser) n.1323G>C c.1064G>C (p.Cys355Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.371G>C | |
1 | g.99875183G= | CA1183926761 | AGL | c.1112G= (p.Cys371=) n.1323G= c.1064G= (p.Cys355=) c.1061G= (p.Cys354=) n.371G= | |
1 | g.99875183G>T | CA341344682 | AGL | c.1112G>T (p.Cys371Phe) n.1323G>T c.1064G>T (p.Cys355Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.371G>T | |
1 | g.99875184T>A | CA341344683 | AGL | c.1113T>A (p.Cys371Ter) n.1324T>A c.1065T>A (p.Cys355Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.372T>A | |
1 | g.99875184T>C | CA419096720 | AGL | c.1113T>C (p.Cys371=) n.1324T>C c.1065T>C (p.Cys355=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.372T>C | |
1 | g.99875184T>G | CA341344684 | AGL | c.1113T>G (p.Cys371Trp) n.1324T>G c.1065T>G (p.Cys355Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.372T>G | |
1 | g.99875184dup | CA2580063414 | AGL | c.1113dup (p.Asn372Ter) n.1324dup c.1065dup (p.Asn356Ter) c.1062dup (p.Asn355Ter) n.372dup | ClinVar |
1 | g.99875185A>C | CA341344685 | AGL | c.1114A>C (p.Asn372His) n.1325A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.373A>C | |
1 | g.99875185A>G | CA341344686 | AGL | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1325A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.373A>G | |
1 | g.99875185A>T | CA341344687 | AGL | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1325A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.373A>T | |
1 | g.99875186del | CA2580063415 | AGL | c.1115del (p.Asn372IlefsTer10) n.1326del c.1067del (p.Asn356IlefsTer10) c.1064del (p.Asn355IlefsTer10) n.374del | ClinVar |
1 | g.99875186A>C | CA341344688 | AGL | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1326A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.374A>C | |
1 | g.99875186A>G | CA341344690 | AGL | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1326A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.374A>G | |
1 | g.99875186A>T | CA341344689 | AGL | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1326A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.374A>T | |
1 | g.99875187T>A | CA341344691 | AGL | c.1116T>A (p.Asn372Lys) n.1327T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.375T>A | |
1 | g.99875187T>C | CA419096721 | AGL | c.1116T>C (p.Asn372=) n.1327T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.1065T>C (p.Asn355=) n.375T>C | dbSNP |
1 | g.99875187T>G | CA341344692 | AGL | c.1116T>G (p.Asn372Lys) n.1327T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.375T>G | |
1 | g.99875187T= | CA1183926762 | AGL | c.1116T= (p.Asn372=) n.1327T= c.1068T= (p.Asn356=) c.1065T= (p.Asn355=) n.375T= | |
1 | g.99875188T>A | CA341344693 | AGL | c.1117T>A (p.Trp373Arg) n.1328T>A c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1066T>A (p.Trp356Arg) n.376T>A | |
1 | g.99875188T>C | CA341344694 | AGL | c.1117T>C (p.Trp373Arg) n.1328T>C c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) n.376T>C | |
1 | g.99875188T>G | CA341344695 | AGL | c.1117T>G (p.Trp373Gly) n.1328T>G c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) n.376T>G | |
1 | g.99875189G>A | CA341344696 | AGL | c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.1329G>A c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) n.377G>A | |
1 | g.99875189G>C | CA341344697 | AGL | c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.1329G>C c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) n.377G>C | |
1 | g.99875189G>T | CA341344698 | AGL | c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.1329G>T c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) n.377G>T | |
1 | g.99875190G>A | CA341344699 | AGL | c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.1330G>A c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) n.378G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875190G>C | CA341344700 | AGL | c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.1330G>C c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) n.378G>C | |
1 | g.99875190G= | CA1142530827 | AGL | c.1119G= (p.Trp373=) n.1330G= c.1071G= (p.Trp357=) c.1068G= (p.Trp356=) n.378G= | |
1 | g.99875190G>T | CA966398 | AGL | c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.1330G>T c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) n.378G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875191T>A | CA341344702 | AGL | c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1331T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.379T>A | |
1 | g.99875191T>C | CA341344703 | AGL | c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1331T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.379T>C | |
1 | g.99875191T>G | CA341344701 | AGL | c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1331T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) n.379T>G | |
1 | g.99875192T>A | CA341344706 | AGL | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1332T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.380T>A | |
1 | g.99875192T>C | CA341344704 | AGL | c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1332T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.380T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875192T>G | CA341344705 | AGL | c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1332T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.380T>G | |
1 | g.99875193T>A | CA341344707 | AGL | c.1122T>A (p.Phe374Leu) n.1333T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1071T>A (p.Phe357Leu) n.381T>A | |
1 | g.99875193T>C | CA419096722 | AGL | c.1122T>C (p.Phe374=) n.1333T>C c.1074T>C (p.Phe358=) c.1071T>C (p.Phe357=) n.381T>C | |
1 | g.99875193T>G | CA341344708 | AGL | c.1122T>G (p.Phe374Leu) n.1333T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1071T>G (p.Phe357Leu) n.381T>G | |
1 | g.99875194C>A | CA341344709 | AGL | c.1123C>A (p.His375Asn) n.1334C>A c.1075C>A (p.His359Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.382C>A | |
1 | g.99875194C>G | CA341344710 | AGL | c.1123C>G (p.His375Asp) n.1334C>G c.1075C>G (p.His359Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.382C>G | |
1 | g.99875194C>T | CA341344711 | AGL | c.1123C>T (p.His375Tyr) n.1334C>T c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.382C>T | |
1 | g.99875195A= | CA1183926763 | AGL | c.1124A= (p.His375=) n.1335A= c.1076A= (p.His359=) c.1073A= (p.His358=) n.383A= | |
1 | g.99875195A>C | CA341344712 | AGL | c.1124A>C (p.His375Pro) n.1335A>C c.1076A>C (p.His359Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.383A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875195A>G | CA341344713 | AGL | c.1124A>G (p.His375Arg) n.1335A>G c.1076A>G (p.His359Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.383A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875195A>T | CA341344714 | AGL | c.1124A>T (p.His375Leu) n.1335A>T c.1076A>T (p.His359Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.383A>T | dbSNP |
1 | g.99875196T>A | CA341344715 | AGL | c.1125T>A (p.His375Gln) n.1336T>A c.1077T>A (p.His359Gln) c.1074T>A (p.His358Gln) n.384T>A | |
1 | g.99875196T>C | CA419096723 | AGL | c.1125T>C (p.His375=) n.1336T>C c.1077T>C (p.His359=) c.1074T>C (p.His358=) n.384T>C | |
1 | g.99875196T>G | CA341344716 | AGL | c.1125T>G (p.His375Gln) n.1336T>G c.1077T>G (p.His359Gln) c.1074T>G (p.His358Gln) n.384T>G | |
1 | g.99875197A= | CA1183926764 | AGL | c.1126A= (p.Lys376=) n.1337A= c.1078A= (p.Lys360=) c.1075A= (p.Lys359=) n.385A= | |
1 | g.99875197A>C | CA341344719 | AGL | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1337A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.385A>C | |
1 | g.99875197A>G | CA341344717 | AGL | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1337A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875197A>T | CA341344718 | AGL | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1337A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.385A>T | |
1 | g.99875200dup | CA2646736876 | AGL | c.1129dup (p.Arg377LysfsTer14) n.1340dup c.1081dup (p.Arg361LysfsTer14) c.1078dup (p.Arg360LysfsTer14) n.388dup | gnomAD v4 |
1 | g.99875198A>C | CA341344720 | AGL | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1338A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.386A>C | |
1 | g.99875198A>G | CA341344721 | AGL | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1338A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.386A>G | |
1 | g.99875198A>T | CA341344722 | AGL | c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.1338A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.386A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875199A>C | CA341344723 | AGL | c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1339A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.387A>C | |
1 | g.99875199A>G | CA419096724 | AGL | c.1128A>G (p.Lys376=) n.1339A>G c.1080A>G (p.Lys360=) c.1077A>G (p.Lys359=) n.387A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875199A>T | CA341344724 | AGL | c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1339A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.387A>T | |
1 | g.99875200A>C | CA419096725 | AGL | c.1129A>C (p.Arg377=) n.1340A>C c.1081A>C (p.Arg361=) c.1078A>C (p.Arg360=) n.388A>C | |
1 | g.99875200A>G | CA341344725 | AGL | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1340A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.388A>G | |
1 | g.99875200A>T | CA341344726 | AGL | c.1129A>T (p.Arg377Ter) n.1340A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) n.388A>T | |
1 | g.99875201G>A | CA27574018 | AGL | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.1341G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.389G>A | dbSNP |
1 | g.99875201G>C | CA341344727 | AGL | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.1341G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.389G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875201G= | CA1183926765 | AGL | c.1130G= (p.Arg377=) n.1341G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1079G= (p.Arg360=) n.389G= | |
1 | g.99875201G>T | CA341344728 | AGL | c.1130G>T (p.Arg377Ile) n.1341G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) n.389G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875202A= | CA1183926766 | AGL | c.1131A= (p.Arg377=) n.1342A= c.1083A= (p.Arg361=) c.1080A= (p.Arg360=) n.390A= | |
1 | g.99875202A>C | CA341344729 | AGL | c.1131A>C (p.Arg377Ser) n.1342A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.1080A>C (p.Arg360Ser) n.390A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875202A>G | CA419096726 | AGL | c.1131A>G (p.Arg377=) n.1342A>G c.1083A>G (p.Arg361=) c.1080A>G (p.Arg360=) n.390A>G | |
1 | g.99875202A>T | CA341344730 | AGL | c.1131A>T (p.Arg377Ser) n.1342A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.1080A>T (p.Arg360Ser) n.390A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875203A>C | CA341344732 | AGL | c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1343A>C c.1084A>C (p.Met362Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) n.391A>C | |
1 | g.99875203A>G | CA341344733 | AGL | c.1132A>G (p.Met378Val) n.1343A>G c.1084A>G (p.Met362Val) c.1081A>G (p.Met361Val) n.391A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875203A>T | CA341344731 | AGL | c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1343A>T c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) n.391A>T | |
1 | g.99875204T>A | CA341344734 | AGL | c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1344T>A c.1085T>A (p.Met362Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) n.392T>A | |
1 | g.99875204T>C | CA341344735 | AGL | c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1344T>C c.1085T>C (p.Met362Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) n.392T>C | |
1 | g.99875204T>G | CA341344736 | AGL | c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1344T>G c.1085T>G (p.Met362Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) n.392T>G | |
1 | g.99875205G>A | CA341344737 | AGL | c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1345G>A c.1086G>A (p.Met362Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) n.393G>A | |
1 | g.99875205G>C | CA341344738 | AGL | c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1345G>C c.1086G>C (p.Met362Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) n.393G>C | |
1 | g.99875205G>T | CA341344739 | AGL | c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1345G>T c.1086G>T (p.Met362Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) n.393G>T | |
1 | g.99875206G>A | CA341344741 | AGL | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1346G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.394G>A | |
1 | g.99875206G>C | CA27574019 | AGL | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1346G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.394G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875206G= | CA1183926767 | AGL | c.1135G= (p.Glu379=) n.1346G= c.1087G= (p.Glu363=) c.1084G= (p.Glu362=) n.394G= | |
1 | g.99875206G>T | CA341344740 | AGL | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1346G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.394G>T | |
1 | g.99875207A>C | CA341344742 | AGL | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1347A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.395A>C | |
1 | g.99875207A>G | CA341344743 | AGL | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1347A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.395A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875207A>T | CA341344744 | AGL | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1347A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.395A>T | |
1 | g.99875208G>A | CA419096727 | AGL | c.1137G>A (p.Glu379=) n.1348G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875208G>C | CA341344745 | AGL | c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1348G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.396G>C | |
1 | g.99875208G= | CA1183926768 | AGL | c.1137G= (p.Glu379=) n.1348G= c.1089G= (p.Glu363=) c.1086G= (p.Glu362=) n.396G= | |
1 | g.99875208G>T | CA341344746 | AGL | c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1348G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.396G>T | |
1 | g.99875209G>A | CA27574021 | AGL | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1349G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875209G>C | CA341344748 | AGL | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1349G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.397G>C | |
1 | g.99875209G= | CA1183926769 | AGL | c.1138G= (p.Glu380=) n.1349G= c.1090G= (p.Glu364=) c.1087G= (p.Glu363=) n.397G= | |
1 | g.99875209G>T | CA341344747 | AGL | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1349G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.397G>T | |
1 | g.99875210A= | CA1183926770 | AGL | c.1139A= (p.Glu380=) n.1350A= c.1091A= (p.Glu364=) c.1088A= (p.Glu363=) n.398A= | |
1 | g.99875210A>C | CA341344749 | AGL | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1350A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.398A>C | |
1 | g.99875210A>G | CA27574027 | AGL | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1350A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.398A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875210A>T | CA341344750 | AGL | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1350A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.398A>T | |
1 | g.99875214_99875218del | CA2831039312 | AGL | c.1143_1147del (p.Leu381PhefsTer8) n.1354_1358del c.1095_1099del (p.Leu365PhefsTer8) c.1092_1096del (p.Leu364PhefsTer8) n.402_406del | |
1 | g.99875211A= | CA1183926771 | AGL | c.1140A= (p.Glu380=) n.1351A= c.1092A= (p.Glu364=) c.1089A= (p.Glu363=) n.399A= | |
1 | g.99875211A>C | CA341344751 | AGL | c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.1351A>C c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.399A>C | |
1 | g.99875211A>G | CA419096728 | AGL | c.1140A>G (p.Glu380=) n.1351A>G c.1092A>G (p.Glu364=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875211A>T | CA341344753 | AGL | c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.1351A>T c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.399A>T | |
1 | g.99875212T>A | CA341344756 | AGL | c.1141T>A (p.Leu381Ile) n.1352T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.1090T>A (p.Leu364Ile) n.400T>A | |
1 | g.99875212T>C | CA419096729 | AGL | c.1141T>C (p.Leu381=) n.1352T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.1090T>C (p.Leu364=) n.400T>C | |
1 | g.99875212T>G | CA341344757 | AGL | c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1352T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.400T>G | |
1 | g.99875213T>A | CA341344760 | AGL | c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1353T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.401T>A | |
1 | g.99875213T>C | CA341344762 | AGL | c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1353T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.401T>C | |
1 | g.99875213T>G | CA341344764 | AGL | c.1142T>G (p.Leu381Ter) n.1353T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.1091T>G (p.Leu364Ter) n.401T>G | |
1 | g.99875213_99875221del | CA2739272698 | AGL | c.1142_1150del (p.Leu381Ter) n.1353_1361del c.1094_1102del (p.Leu365Ter) c.1091_1099del (p.Leu364Ter) n.401_409del | ClinVar |
1 | g.99875214A>C | CA341344767 | AGL | c.1143A>C (p.Leu381Phe) n.1354A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.1092A>C (p.Leu364Phe) n.402A>C | |
1 | g.99875214A>G | CA419096730 | AGL | c.1143A>G (p.Leu381=) n.1354A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.1092A>G (p.Leu364=) n.402A>G | |
1 | g.99875214A>T | CA341344769 | AGL | c.1143A>T (p.Leu381Phe) n.1354A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.1092A>T (p.Leu364Phe) n.402A>T | |
1 | g.99875215A>C | CA341344775 | AGL | c.1144A>C (p.Asn382His) n.1355A>C c.1096A>C (p.Asn366His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.403A>C | |
1 | g.99875215A>G | CA341344774 | AGL | c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.1355A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.403A>G | |
1 | g.99875215A>T | CA341344772 | AGL | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.1355A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.403A>T | |
1 | g.99875216A= | CA1183926772 | AGL | c.1145A= (p.Asn382=) n.1356A= c.1097A= (p.Asn366=) c.1094A= (p.Asn365=) n.404A= | |
1 | g.99875216A>C | CA341344779 | AGL | c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.1356A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.404A>C | |
1 | g.99875216A>G | CA341344782 | AGL | c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.1356A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.404A>G | dbSNP |
1 | g.99875216A>T | CA341344780 | AGL | c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.1356A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.404A>T | |
1 | g.99875217T>A | CA341344785 | AGL | c.1146T>A (p.Asn382Lys) n.1357T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.405T>A | |
1 | g.99875217T>C | CA419096731 | AGL | c.1146T>C (p.Asn382=) n.1357T>C c.1098T>C (p.Asn366=) c.1095T>C (p.Asn365=) n.405T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875217T>G | CA341344787 | AGL | c.1146T>G (p.Asn382Lys) n.1357T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.405T>G | |
1 | g.99875218T>A | CA341344790 | AGL | c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1358T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.406T>A | |
1 | g.99875218T>C | CA341344792 | AGL | c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1358T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.406T>C | |
1 | g.99875218T>G | CA341344791 | AGL | c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1358T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.406T>G |