Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99830230_99830232delCA670630075ABCC2c.2621-77_2621-75del (n.2621-77_2621-75del)
c.1925-77_1925-75del (n.1925-77_1925-75del)
c.*48-77_*48-75del (n.*48-77_*48-75del)
n.2810-77_2810-75del
n.2812-77_2812-75del
n.2864-77_2864-75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830232G>ACA931735375ABCC2c.2621-75G>A (n.2621-75G>A)
c.1925-75G>A (n.1925-75G>A)
c.*48-75G>A (n.*48-75G>A)
n.2810-75G>A
n.2812-75G>A
n.2864-75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830232G>CCA2610496193ABCC2c.2621-75G>C (n.2621-75G>C)
c.1925-75G>C (n.1925-75G>C)
c.*48-75G>C (n.*48-75G>C)
n.2810-75G>C
n.2812-75G>C
n.2864-75G>C
gnomAD v4
10g.99830232G=CA1931488916ABCC2c.2621-75G= (n.2621-75G=)
c.1925-75G= (n.1925-75G=)
c.*48-75G= (n.*48-75G=)
n.2810-75G=
n.2812-75G=
n.2864-75G=
10g.99830233C=CA1931488919ABCC2c.2621-74C= (n.2621-74C=)
c.1925-74C= (n.1925-74C=)
c.*48-74C= (n.*48-74C=)
n.2810-74C=
n.2812-74C=
n.2864-74C=
10g.99830233C>GCA670630076ABCC2c.2621-74C>G (n.2621-74C>G)
c.1925-74C>G (n.1925-74C>G)
c.*48-74C>G (n.*48-74C>G)
n.2810-74C>G
n.2812-74C>G
n.2864-74C>G
dbSNP
10g.99830234T>GCA1931488922ABCC2c.2621-73T>G (n.2621-73T>G)
c.1925-73T>G (n.1925-73T>G)
c.*48-73T>G (n.*48-73T>G)
n.2810-73T>G
n.2812-73T>G
n.2864-73T>G
dbSNP
10g.99830234T=CA1931488920ABCC2c.2621-73T= (n.2621-73T=)
c.1925-73T= (n.1925-73T=)
c.*48-73T= (n.*48-73T=)
n.2810-73T=
n.2812-73T=
n.2864-73T=
10g.99830241_99830242delCA2610496194ABCC2c.2621-66_2621-65del (n.2621-66_2621-65del)
c.1925-66_1925-65del (n.1925-66_1925-65del)
c.*48-66_*48-65del (n.*48-66_*48-65del)
n.2810-66_2810-65del
n.2812-66_2812-65del
n.2864-66_2864-65del
gnomAD v4
10g.99830237T>ACA931735377ABCC2c.2621-70T>A (n.2621-70T>A)
c.1925-70T>A (n.1925-70T>A)
c.*48-70T>A (n.*48-70T>A)
n.2810-70T>A
n.2812-70T>A
n.2864-70T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830237T=CA1931488926ABCC2c.2621-70T= (n.2621-70T=)
c.1925-70T= (n.1925-70T=)
c.*48-70T= (n.*48-70T=)
n.2810-70T=
n.2812-70T=
n.2864-70T=
10g.99830238C>ACA2830554745ABCC2c.2621-69C>A (n.2621-69C>A)
c.1925-69C>A (n.1925-69C>A)
c.*48-69C>A (n.*48-69C>A)
n.2810-69C>A
n.2812-69C>A
n.2864-69C>A
10g.99830238C>TCA2610496196ABCC2c.2621-69C>T (n.2621-69C>T)
c.1925-69C>T (n.1925-69C>T)
c.*48-69C>T (n.*48-69C>T)
n.2810-69C>T
n.2812-69C>T
n.2864-69C>T
gnomAD v4
10g.99830239T>CCA2574638376ABCC2c.2621-68T>C (n.2621-68T>C)
c.1925-68T>C (n.1925-68T>C)
c.*48-68T>C (n.*48-68T>C)
n.2810-68T>C
n.2812-68T>C
n.2864-68T>C
10g.99830240C>ACA2610496197ABCC2c.2621-67C>A (n.2621-67C>A)
c.1925-67C>A (n.1925-67C>A)
c.*48-67C>A (n.*48-67C>A)
n.2810-67C>A
n.2812-67C>A
n.2864-67C>A
gnomAD v4
10g.99830241T>CCA931735379ABCC2c.2621-66T>C (n.2621-66T>C)
c.1925-66T>C (n.1925-66T>C)
c.*48-66T>C (n.*48-66T>C)
n.2810-66T>C
n.2812-66T>C
n.2864-66T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99830241T=CA1931488930ABCC2c.2621-66T= (n.2621-66T=)
c.1925-66T= (n.1925-66T=)
c.*48-66T= (n.*48-66T=)
n.2810-66T=
n.2812-66T=
n.2864-66T=
10g.99830242C=CA1931488932ABCC2c.2621-65C= (n.2621-65C=)
c.1925-65C= (n.1925-65C=)
c.*48-65C= (n.*48-65C=)
n.2810-65C=
n.2812-65C=
n.2864-65C=
10g.99830242C>TCA931735382ABCC2c.2621-65C>T (n.2621-65C>T)
c.1925-65C>T (n.1925-65C>T)
c.*48-65C>T (n.*48-65C>T)
n.2810-65C>T
n.2812-65C>T
n.2864-65C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830243C>TCA2610496199ABCC2c.2621-64C>T (n.2621-64C>T)
c.1925-64C>T (n.1925-64C>T)
c.*48-64C>T (n.*48-64C>T)
n.2810-64C>T
n.2812-64C>T
n.2864-64C>T
gnomAD v4
10g.99830244T>ACA2574638377ABCC2c.2621-63T>A (n.2621-63T>A)
c.1925-63T>A (n.1925-63T>A)
c.*48-63T>A (n.*48-63T>A)
n.2810-63T>A
n.2812-63T>A
n.2864-63T>A
10g.99830244T>CCA1931488935ABCC2c.2621-63T>C (n.2621-63T>C)
c.1925-63T>C (n.1925-63T>C)
c.*48-63T>C (n.*48-63T>C)
n.2810-63T>C
n.2812-63T>C
n.2864-63T>C
dbSNP
10g.99830244T=CA1931488934ABCC2c.2621-63T= (n.2621-63T=)
c.1925-63T= (n.1925-63T=)
c.*48-63T= (n.*48-63T=)
n.2810-63T=
n.2812-63T=
n.2864-63T=
10g.99830245T>CCA2610496203ABCC2c.2621-62T>C (n.2621-62T>C)
c.1925-62T>C (n.1925-62T>C)
c.*48-62T>C (n.*48-62T>C)
n.2810-62T>C
n.2812-62T>C
n.2864-62T>C
gnomAD v4
10g.99830247T>ACA2843326272ABCC2c.2621-60T>A (n.2621-60T>A)
c.1925-60T>A (n.1925-60T>A)
c.*48-60T>A (n.*48-60T>A)
n.2810-60T>A
n.2812-60T>A
n.2864-60T>A
10g.99830249C>ACA2610496204ABCC2c.2621-58C>A (n.2621-58C>A)
c.1925-58C>A (n.1925-58C>A)
c.*48-58C>A (n.*48-58C>A)
n.2810-58C>A
n.2812-58C>A
n.2864-58C>A
gnomAD v4
10g.99830250A>GCA2574638378ABCC2c.2621-57A>G (n.2621-57A>G)
c.1925-57A>G (n.1925-57A>G)
c.*48-57A>G (n.*48-57A>G)
n.2810-57A>G
n.2812-57A>G
n.2864-57A>G
10g.99830251T>CCA2610496205ABCC2c.2621-56T>C (n.2621-56T>C)
c.1925-56T>C (n.1925-56T>C)
c.*48-56T>C (n.*48-56T>C)
n.2810-56T>C
n.2812-56T>C
n.2864-56T>C
gnomAD v4
10g.99830252A=CA1931488938ABCC2c.2621-55A= (n.2621-55A=)
c.1925-55A= (n.1925-55A=)
c.*48-55A= (n.*48-55A=)
n.2810-55A=
n.2812-55A=
n.2864-55A=
10g.99830252A>GCA1931488949ABCC2c.2621-55A>G (n.2621-55A>G)
c.1925-55A>G (n.1925-55A>G)
c.*48-55A>G (n.*48-55A>G)
n.2810-55A>G
n.2812-55A>G
n.2864-55A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99830254G>TCA2610496208ABCC2c.2621-53G>T (n.2621-53G>T)
c.1925-53G>T (n.1925-53G>T)
c.*48-53G>T (n.*48-53G>T)
n.2810-53G>T
n.2812-53G>T
n.2864-53G>T
gnomAD v4
10g.99830256C>ACA212857588ABCC2c.2621-51C>A (n.2621-51C>A)
c.1925-51C>A (n.1925-51C>A)
c.*48-51C>A (n.*48-51C>A)
n.2810-51C>A
n.2812-51C>A
n.2864-51C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830256C=CA1931488953ABCC2c.2621-51C= (n.2621-51C=)
c.1925-51C= (n.1925-51C=)
c.*48-51C= (n.*48-51C=)
n.2810-51C=
n.2812-51C=
n.2864-51C=
10g.99830256C>TCA2574638379ABCC2c.2621-51C>T (n.2621-51C>T)
c.1925-51C>T (n.1925-51C>T)
c.*48-51C>T (n.*48-51C>T)
n.2810-51C>T
n.2812-51C>T
n.2864-51C>T
10g.99830257T>ACA1931488956ABCC2c.2621-50T>A (n.2621-50T>A)
c.1925-50T>A (n.1925-50T>A)
c.*48-50T>A (n.*48-50T>A)
n.2810-50T>A
n.2812-50T>A
n.2864-50T>A
dbSNP
10g.99830257T>CCA2574638382ABCC2c.2621-50T>C (n.2621-50T>C)
c.1925-50T>C (n.1925-50T>C)
c.*48-50T>C (n.*48-50T>C)
n.2810-50T>C
n.2812-50T>C
n.2864-50T>C
10g.99830257T>GCA2574638385ABCC2c.2621-50T>G (n.2621-50T>G)
c.1925-50T>G (n.1925-50T>G)
c.*48-50T>G (n.*48-50T>G)
n.2810-50T>G
n.2812-50T>G
n.2864-50T>G
10g.99830257T=CA1931488955ABCC2c.2621-50T= (n.2621-50T=)
c.1925-50T= (n.1925-50T=)
c.*48-50T= (n.*48-50T=)
n.2810-50T=
n.2812-50T=
n.2864-50T=
10g.99830258G>ACA2574638386ABCC2c.2621-49G>A (n.2621-49G>A)
c.1925-49G>A (n.1925-49G>A)
c.*48-49G>A (n.*48-49G>A)
n.2810-49G>A
n.2812-49G>A
n.2864-49G>A
10g.99830259A=CA1931488959ABCC2c.2621-48A= (n.2621-48A=)
c.1925-48A= (n.1925-48A=)
c.*48-48A= (n.*48-48A=)
n.2810-48A=
n.2812-48A=
n.2864-48A=
10g.99830259A>GCA1931488961ABCC2c.2621-48A>G (n.2621-48A>G)
c.1925-48A>G (n.1925-48A>G)
c.*48-48A>G (n.*48-48A>G)
n.2810-48A>G
n.2812-48A>G
n.2864-48A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99830260C=CA1931488966ABCC2c.2621-47C= (n.2621-47C=)
c.1925-47C= (n.1925-47C=)
c.*48-47C= (n.*48-47C=)
n.2810-47C=
n.2812-47C=
n.2864-47C=
10g.99830260C>TCA212857594ABCC2c.2621-47C>T (n.2621-47C>T)
c.1925-47C>T (n.1925-47C>T)
c.*48-47C>T (n.*48-47C>T)
n.2810-47C>T
n.2812-47C>T
n.2864-47C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830261A=CA1931488968ABCC2c.2621-46A= (n.2621-46A=)
c.1925-46A= (n.1925-46A=)
c.*48-46A= (n.*48-46A=)
n.2810-46A=
n.2812-46A=
n.2864-46A=
10g.99830261A>GCA212857599ABCC2c.2621-46A>G (n.2621-46A>G)
c.1925-46A>G (n.1925-46A>G)
c.*48-46A>G (n.*48-46A>G)
n.2810-46A>G
n.2812-46A>G
n.2864-46A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99830262G>CCA212857601ABCC2c.2621-45G>C (n.2621-45G>C)
c.1925-45G>C (n.1925-45G>C)
c.*48-45G>C (n.*48-45G>C)
n.2810-45G>C
n.2812-45G>C
n.2864-45G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830262G=CA1931488970ABCC2c.2621-45G= (n.2621-45G=)
c.1925-45G= (n.1925-45G=)
c.*48-45G= (n.*48-45G=)
n.2810-45G=
n.2812-45G=
n.2864-45G=
10g.99830263G>ACA5643533ABCC2c.2621-44G>A (n.2621-44G>A)
c.1925-44G>A (n.1925-44G>A)
c.*48-44G>A (n.*48-44G>A)
n.2810-44G>A
n.2812-44G>A
n.2864-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830263G>CCA2580956306ABCC2c.2621-44G>C (n.2621-44G>C)
c.1925-44G>C (n.1925-44G>C)
c.*48-44G>C (n.*48-44G>C)
n.2810-44G>C
n.2812-44G>C
n.2864-44G>C
10g.99830263G=CA1931488974ABCC2c.2621-44G= (n.2621-44G=)
c.1925-44G= (n.1925-44G=)
c.*48-44G= (n.*48-44G=)
n.2810-44G=
n.2812-44G=
n.2864-44G=
10g.99830263G>TCA2580956307ABCC2c.2621-44G>T (n.2621-44G>T)
c.1925-44G>T (n.1925-44G>T)
c.*48-44G>T (n.*48-44G>T)
n.2810-44G>T
n.2812-44G>T
n.2864-44G>T
10g.99830265_99830266insGACACAGTAGAGGCA2571424634ABCC2c.2621-42_2621-41insGACACAGTAGAGG (n.2621-42_2621-41insGACACAGTAGAGG)
c.1925-42_1925-41insGACACAGTAGAGG (n.1925-42_1925-41insGACACAGTAGAGG)
c.*48-42_*48-41insGACACAGTAGAGG (n.*48-42_*48-41insGACACAGTAGAGG)
n.2810-42_2810-41insGACACAGTAGAGG
n.2812-42_2812-41insGACACAGTAGAGG
n.2864-42_2864-41insGACACAGTAGAGG
10g.99830267delCA2522607171ABCC2c.2621-40del (n.2621-40del)
c.1925-40del (n.1925-40del)
c.*48-40del (n.*48-40del)
n.2810-40del
n.2812-40del
n.2864-40del
10g.99830267C>ACA595452064ABCC2c.2621-40C>A (n.2621-40C>A)
c.1925-40C>A (n.1925-40C>A)
c.*48-40C>A (n.*48-40C>A)
n.2810-40C>A
n.2812-40C>A
n.2864-40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830267C=CA1931488978ABCC2c.2621-40C= (n.2621-40C=)
c.1925-40C= (n.1925-40C=)
c.*48-40C= (n.*48-40C=)
n.2810-40C=
n.2812-40C=
n.2864-40C=
10g.99830269A=CA1931488981ABCC2c.2621-38A= (n.2621-38A=)
c.1925-38A= (n.1925-38A=)
c.*48-38A= (n.*48-38A=)
n.2810-38A=
n.2812-38A=
n.2864-38A=
10g.99830269A>GCA5643534ABCC2c.2621-38A>G (n.2621-38A>G)
c.1925-38A>G (n.1925-38A>G)
c.*48-38A>G (n.*48-38A>G)
n.2810-38A>G
n.2812-38A>G
n.2864-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830270T>CCA212857612ABCC2c.2621-37T>C (n.2621-37T>C)
c.1925-37T>C (n.1925-37T>C)
c.*48-37T>C (n.*48-37T>C)
n.2810-37T>C
n.2812-37T>C
n.2864-37T>C
dbSNP
10g.99830270T>GCA2515296500ABCC2c.2621-37T>G (n.2621-37T>G)
c.1925-37T>G (n.1925-37T>G)
c.*48-37T>G (n.*48-37T>G)
n.2810-37T>G
n.2812-37T>G
n.2864-37T>G
10g.99830270T=CA1931488986ABCC2c.2621-37T= (n.2621-37T=)
c.1925-37T= (n.1925-37T=)
c.*48-37T= (n.*48-37T=)
n.2810-37T=
n.2812-37T=
n.2864-37T=
10g.99830271G>ACA670630088ABCC2c.2621-36G>A (n.2621-36G>A)
c.1925-36G>A (n.1925-36G>A)
c.*48-36G>A (n.*48-36G>A)
n.2810-36G>A
n.2812-36G>A
n.2864-36G>A
dbSNP
10g.99830271G=CA1931488987ABCC2c.2621-36G= (n.2621-36G=)
c.1925-36G= (n.1925-36G=)
c.*48-36G= (n.*48-36G=)
n.2810-36G=
n.2812-36G=
n.2864-36G=
10g.99830271_99830272insGAAACA2542804244ABCC2c.2621-36_2621-35insGAAA (n.2621-36_2621-35insGAAA)
c.1925-36_1925-35insGAAA (n.1925-36_1925-35insGAAA)
c.*48-36_*48-35insGAAA (n.*48-36_*48-35insGAAA)
n.2810-36_2810-35insGAAA
n.2812-36_2812-35insGAAA
n.2864-36_2864-35insGAAA
10g.99830272C>GCA2533610902ABCC2c.2621-35C>G (n.2621-35C>G)
c.1925-35C>G (n.1925-35C>G)
c.*48-35C>G (n.*48-35C>G)
n.2810-35C>G
n.2812-35C>G
n.2864-35C>G
gnomAD v4
10g.99830273A>CCA2610496212ABCC2c.2621-34A>C (n.2621-34A>C)
c.1925-34A>C (n.1925-34A>C)
c.*48-34A>C (n.*48-34A>C)
n.2810-34A>C
n.2812-34A>C
n.2864-34A>C
gnomAD v4
10g.99830274G>TCA2789199079ABCC2c.2621-33G>T (n.2621-33G>T)
c.1925-33G>T (n.1925-33G>T)
c.*48-33G>T (n.*48-33G>T)
n.2810-33G>T
n.2812-33G>T
n.2864-33G>T
10g.99830276T>CCA5643535ABCC2c.2621-31T>C (n.2621-31T>C)
c.1925-31T>C (n.1925-31T>C)
c.*48-31T>C (n.*48-31T>C)
n.2810-31T>C
n.2812-31T>C
n.2864-31T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830276T=CA1931488988ABCC2c.2621-31T= (n.2621-31T=)
c.1925-31T= (n.1925-31T=)
c.*48-31T= (n.*48-31T=)
n.2810-31T=
n.2812-31T=
n.2864-31T=
10g.99830276_99830277insGCA2523834465ABCC2c.2621-31_2621-30insG (n.2621-31_2621-30insG)
c.1925-31_1925-30insG (n.1925-31_1925-30insG)
c.*48-31_*48-30insG (n.*48-31_*48-30insG)
n.2810-31_2810-30insG
n.2812-31_2812-30insG
n.2864-31_2864-30insG
10g.99830278T>CCA2610496214ABCC2c.2621-29T>C (n.2621-29T>C)
c.1925-29T>C (n.1925-29T>C)
c.*48-29T>C (n.*48-29T>C)
n.2810-29T>C
n.2812-29T>C
n.2864-29T>C
gnomAD v4
10g.99830280T>ACA1931488991ABCC2c.2621-27T>A (n.2621-27T>A)
c.1925-27T>A (n.1925-27T>A)
c.*48-27T>A (n.*48-27T>A)
n.2810-27T>A
n.2812-27T>A
n.2864-27T>A
dbSNP
10g.99830280T=CA1931488989ABCC2c.2621-27T= (n.2621-27T=)
c.1925-27T= (n.1925-27T=)
c.*48-27T= (n.*48-27T=)
n.2810-27T=
n.2812-27T=
n.2864-27T=
10g.99830285A>GCA2610496215ABCC2c.2621-22A>G (n.2621-22A>G)
c.1925-22A>G (n.1925-22A>G)
c.*48-22A>G (n.*48-22A>G)
n.2810-22A>G
n.2812-22A>G
n.2864-22A>G
gnomAD v4
10g.99830286A=CA1931488993ABCC2c.2621-21A= (n.2621-21A=)
c.1925-21A= (n.1925-21A=)
c.*48-21A= (n.*48-21A=)
n.2810-21A=
n.2812-21A=
n.2864-21A=
10g.99830286A>CCA5643536ABCC2c.2621-21A>C (n.2621-21A>C)
c.1925-21A>C (n.1925-21A>C)
c.*48-21A>C (n.*48-21A>C)
n.2810-21A>C
n.2812-21A>C
n.2864-21A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830286A>GCA2610496217ABCC2c.2621-21A>G (n.2621-21A>G)
c.1925-21A>G (n.1925-21A>G)
c.*48-21A>G (n.*48-21A>G)
n.2810-21A>G
n.2812-21A>G
n.2864-21A>G
gnomAD v4
10g.99830287C>TCA2610496218ABCC2c.2621-20C>T (n.2621-20C>T)
c.1925-20C>T (n.1925-20C>T)
c.*48-20C>T (n.*48-20C>T)
n.2810-20C>T
n.2812-20C>T
n.2864-20C>T
ClinVar gnomAD v4
10g.99830288C>ACA5643537ABCC2c.2621-19C>A (n.2621-19C>A)
c.1925-19C>A (n.1925-19C>A)
c.*48-19C>A (n.*48-19C>A)
n.2810-19C>A
n.2812-19C>A
n.2864-19C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830288C=CA1931489000ABCC2c.2621-19C= (n.2621-19C=)
c.1925-19C= (n.1925-19C=)
c.*48-19C= (n.*48-19C=)
n.2810-19C=
n.2812-19C=
n.2864-19C=
10g.99830288C>TCA212857621ABCC2c.2621-19C>T (n.2621-19C>T)
c.1925-19C>T (n.1925-19C>T)
c.*48-19C>T (n.*48-19C>T)
n.2810-19C>T
n.2812-19C>T
n.2864-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830291T>CCA2574638391ABCC2c.2621-16T>C (n.2621-16T>C)
c.1925-16T>C (n.1925-16T>C)
c.*48-16T>C (n.*48-16T>C)
n.2810-16T>C
n.2812-16T>C
n.2864-16T>C
gnomAD v4
10g.99830295G>ACA5643538ABCC2c.2621-12G>A (n.2621-12G>A)
c.1925-12G>A (n.1925-12G>A)
c.*48-12G>A (n.*48-12G>A)
n.2810-12G>A
n.2812-12G>A
n.2864-12G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830295G>CCA2610496221ABCC2c.2621-12G>C (n.2621-12G>C)
c.1925-12G>C (n.1925-12G>C)
c.*48-12G>C (n.*48-12G>C)
n.2810-12G>C
n.2812-12G>C
n.2864-12G>C
ClinVar gnomAD v4
10g.99830295G=CA1931489004ABCC2c.2621-12G= (n.2621-12G=)
c.1925-12G= (n.1925-12G=)
c.*48-12G= (n.*48-12G=)
n.2810-12G=
n.2812-12G=
n.2864-12G=
10g.99830295G>TCA5643539ABCC2c.2621-12G>T (n.2621-12G>T)
c.1925-12G>T (n.1925-12G>T)
c.*48-12G>T (n.*48-12G>T)
n.2810-12G>T
n.2812-12G>T
n.2864-12G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830301C=CA1931489008ABCC2c.2621-6C= (n.2621-6C=)
c.1925-6C= (n.1925-6C=)
c.*48-6C= (n.*48-6C=)
n.2810-6C=
n.2812-6C=
n.2864-6C=
10g.99830301C>GCA1931489007ABCC2c.2621-6C>G (n.2621-6C>G)
c.1925-6C>G (n.1925-6C>G)
c.*48-6C>G (n.*48-6C>G)
n.2810-6C>G
n.2812-6C>G
n.2864-6C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99830302C=CA1931489009ABCC2c.2621-5C= (n.2621-5C=)
c.1925-5C= (n.1925-5C=)
c.*48-5C= (n.*48-5C=)
n.2810-5C=
n.2812-5C=
n.2864-5C=
10g.99830302C>GCA212857629ABCC2c.2621-5C>G (n.2621-5C>G)
c.1925-5C>G (n.1925-5C>G)
c.*48-5C>G (n.*48-5C>G)
n.2810-5C>G
n.2812-5C>G
n.2864-5C>G
dbSNP
10g.99830302C>TCA2610496227ABCC2c.2621-5C>T (n.2621-5C>T)
c.1925-5C>T (n.1925-5C>T)
c.*48-5C>T (n.*48-5C>T)
n.2810-5C>T
n.2812-5C>T
n.2864-5C>T
gnomAD v4
10g.99830303C=CA1931489012ABCC2c.2621-4C= (n.2621-4C=)
c.1925-4C= (n.1925-4C=)
c.*48-4C= (n.*48-4C=)
n.2810-4C=
n.2812-4C=
n.2864-4C=
10g.99830303C>GCA931735388ABCC2c.2621-4C>G (n.2621-4C>G)
c.1925-4C>G (n.1925-4C>G)
c.*48-4C>G (n.*48-4C>G)
n.2810-4C>G
n.2812-4C>G
n.2864-4C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830303C>TCA1931489017ABCC2c.2621-4C>T (n.2621-4C>T)
c.1925-4C>T (n.1925-4C>T)
c.*48-4C>T (n.*48-4C>T)
n.2810-4C>T
n.2812-4C>T
n.2864-4C>T
dbSNP
10g.99830305A>CCA378120295ABCC2c.2621-2A>C (n.2621-2A>C)
c.1925-2A>C (n.1925-2A>C)
c.*48-2A>C (n.*48-2A>C)
n.2810-2A>C
n.2812-2A>C
n.2864-2A>C
10g.99830305A>GCA378120296ABCC2c.2621-2A>G (n.2621-2A>G)
c.1925-2A>G (n.1925-2A>G)
c.*48-2A>G (n.*48-2A>G)
n.2810-2A>G
n.2812-2A>G
n.2864-2A>G
10g.99830305A>TCA378120298ABCC2c.2621-2A>T (n.2621-2A>T)
c.1925-2A>T (n.1925-2A>T)
c.*48-2A>T (n.*48-2A>T)
n.2810-2A>T
n.2812-2A>T
n.2864-2A>T
10g.99830306G>ACA378120299ABCC2c.2621-1G>A (n.2621-1G>A)
c.1925-1G>A (n.1925-1G>A)
c.*48-1G>A (n.*48-1G>A)
n.2810-1G>A
n.2812-1G>A
n.2864-1G>A
10g.99830306G>CCA378120300ABCC2c.2621-1G>C (n.2621-1G>C)
c.1925-1G>C (n.1925-1G>C)
c.*48-1G>C (n.*48-1G>C)
n.2810-1G>C
n.2812-1G>C
n.2864-1G>C
gnomAD v4
10g.99830306G>TCA378120302ABCC2c.2621-1G>T (n.2621-1G>T)
c.1925-1G>T (n.1925-1G>T)
c.*48-1G>T (n.*48-1G>T)
n.2810-1G>T
n.2812-1G>T
n.2864-1G>T
10g.99830307T>ACA378120303ABCC2c.2621T>A (p.Val874Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.2810T>A
n.2812T>A
n.2864T>A
10g.99830307T>CCA378120305ABCC2c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.2810T>C
n.2812T>C
n.2864T>C
10g.99830307T>GCA378120307ABCC2c.2621T>G (p.Val874Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.2810T>G
n.2812T>G
n.2864T>G
10g.99830308C>ACA471131298ABCC2c.2622C>A (p.Val874=)
c.1926C>A (p.Val642=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.2811C>A
n.2813C>A
n.2865C>A
10g.99830308C=CA1931489021ABCC2c.2622C= (p.Val874=)
c.1926C= (p.Val642=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.2811C=
n.2813C=
n.2865C=
10g.99830308C>GCA471131299ABCC2c.2622C>G (p.Val874=)
c.1926C>G (p.Val642=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.2811C>G
n.2813C>G
n.2865C>G
10g.99830308C>TCA5643540ABCC2c.2622C>T (p.Val874=)
c.1926C>T (p.Val642=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.2811C>T
n.2813C>T
n.2865C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830309C>ACA378120309ABCC2c.2623C>A (p.His875Asn)
c.1927C>A (p.His643Asn)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2812C>A
n.2814C>A
n.2866C>A
10g.99830309C>GCA378120310ABCC2c.2623C>G (p.His875Asp)
c.1927C>G (p.His643Asp)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2812C>G
n.2814C>G
n.2866C>G
10g.99830309C>TCA378120311ABCC2c.2623C>T (p.His875Tyr)
c.1927C>T (p.His643Tyr)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2812C>T
n.2814C>T
n.2866C>T
gnomAD v4
10g.99830310A=CA1931489024ABCC2c.2624A= (p.His875=)
c.1928A= (p.His643=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.2813A=
n.2815A=
n.2867A=
10g.99830310A>CCA378120316ABCC2c.2624A>C (p.His875Pro)
c.1928A>C (p.His643Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2813A>C
n.2815A>C
n.2867A>C
10g.99830310A>GCA378120314ABCC2c.2624A>G (p.His875Arg)
c.1928A>G (p.His643Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2813A>G
n.2815A>G
n.2867A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830310A>TCA378120315ABCC2c.2624A>T (p.His875Leu)
c.1928A>T (p.His643Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2813A>T
n.2815A>T
n.2867A>T
10g.99830311T>ACA378120317ABCC2c.2625T>A (p.His875Gln)
c.1929T>A (p.His643Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2814T>A
n.2816T>A
n.2868T>A
10g.99830311T>CCA471131300ABCC2c.2625T>C (p.His875=)
c.1929T>C (p.His643=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2814T>C
n.2816T>C
n.2868T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99830311T>GCA378120318ABCC2c.2625T>G (p.His875Gln)
c.1929T>G (p.His643Gln)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2814T>G
n.2816T>G
n.2868T>G
10g.99830311T=CA1931489027ABCC2c.2625T= (p.His875=)
c.1929T= (p.His643=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.2814T=
n.2816T=
n.2868T=
10g.99830312G>ACA378120320ABCC2c.2626G>A (p.Asp876Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2815G>A
n.2817G>A
n.2869G>A
10g.99830312G>CCA378120321ABCC2c.2626G>C (p.Asp876His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2815G>C
n.2817G>C
n.2869G>C
ClinVar
10g.99830312G>TCA378120322ABCC2c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2815G>T
n.2817G>T
n.2869G>T
10g.99830313A=CA1931489031ABCC2c.2627A= (p.Asp876=)
c.1931A= (p.Asp644=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.2816A=
n.2818A=
n.2870A=
10g.99830313A>CCA5643541ABCC2c.2627A>C (p.Asp876Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2816A>C
n.2818A>C
n.2870A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830313A>GCA378120326ABCC2c.2627A>G (p.Asp876Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2816A>G
n.2818A>G
n.2870A>G
10g.99830313A>TCA378120324ABCC2c.2627A>T (p.Asp876Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2816A>T
n.2818A>T
n.2870A>T
10g.99830314T>ACA378120328ABCC2c.2628T>A (p.Asp876Glu)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2817T>A
n.2819T>A
n.2871T>A
dbSNP
10g.99830314T>CCA5643542ABCC2c.2628T>C (p.Asp876=)
c.1932T>C (p.Asp644=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.2817T>C
n.2819T>C
n.2871T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830314T>GCA378120330ABCC2c.2628T>G (p.Asp876Glu)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.2817T>G
n.2819T>G
n.2871T>G
10g.99830314T=CA1931489039ABCC2c.2628T= (p.Asp876=)
c.1932T= (p.Asp644=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.2817T=
n.2819T=
n.2871T=
10g.99830315G>ACA378120332ABCC2c.2629G>A (p.Gly877Ser)
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.2818G>A
n.2820G>A
n.2872G>A
10g.99830315G>CCA378120334ABCC2c.2629G>C (p.Gly877Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.2818G>C
n.2820G>C
n.2872G>C
10g.99830315G>TCA378120335ABCC2c.2629G>T (p.Gly877Cys)
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2818G>T
n.2820G>T
n.2872G>T
10g.99830315_99830316insACTACA2610496237ABCC2c.2629_2630insACTA (p.Gly877AspfsTer2)
c.1933_1934insACTA (p.Gly645AspfsTer2)
c.*56_*57insACTA (n.*56_*57insACTA)
n.2818_2819insACTA
n.2820_2821insACTA
n.2872_2873insACTA
gnomAD v4
10g.99830316G>ACA5643543ABCC2c.2630G>A (p.Gly877Asp)
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.2819G>A
n.2821G>A
n.2873G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830316G>CCA212857637ABCC2c.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.2819G>C
n.2821G>C
n.2873G>C
dbSNP
10g.99830316G=CA1931489046ABCC2c.2630G= (p.Gly877=)
c.1934G= (p.Gly645=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.2819G=
n.2821G=
n.2873G=
10g.99830316G>TCA378120338ABCC2c.2630G>T (p.Gly877Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.2819G>T
n.2821G>T
n.2873G>T
10g.99830316_99830317insGGAGTCCA2610496238ABCC2c.2630_2631insGGAGTC (p.Gly877_Ser878insGluSer)
c.1934_1935insGGAGTC (p.Gly645_Ser646insGluSer)
c.*57_*58insGGAGTC (n.*57_*58insGGAGTC)
n.2819_2820insGGAGTC
n.2821_2822insGGAGTC
n.2873_2874insGGAGTC
gnomAD v4
10g.99830317C>ACA471131303ABCC2c.2631C>A (p.Gly877=)
c.1935C>A (p.Gly645=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.2820C>A
n.2822C>A
n.2874C>A
10g.99830317C>GCA471131302ABCC2c.2631C>G (p.Gly877=)
c.1935C>G (p.Gly645=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.2820C>G
n.2822C>G
n.2874C>G
10g.99830317C>TCA471131301ABCC2c.2631C>T (p.Gly877=)
c.1935C>T (p.Gly645=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2820C>T
n.2822C>T
n.2874C>T
10g.99830318A=CA1931489051ABCC2c.2632A= (p.Ser878=)
c.1936A= (p.Ser646=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.2821A=
n.2823A=
n.2875A=
10g.99830318A>CCA378120343ABCC2c.2632A>C (p.Ser878Arg)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2821A>C
n.2823A>C
n.2875A>C
10g.99830318A>GCA378120344ABCC2c.2632A>G (p.Ser878Gly)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2821A>G
n.2823A>G
n.2875A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830318A>TCA378120346ABCC2c.2632A>T (p.Ser878Cys)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2821A>T
n.2823A>T
n.2875A>T
10g.99830319G>ACA378120349ABCC2c.2633G>A (p.Ser878Asn)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.2822G>A
n.2824G>A
n.2876G>A
10g.99830319G>CCA378120352ABCC2c.2633G>C (p.Ser878Thr)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.2822G>C
n.2824G>C
n.2876G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830319G=CA1931489057ABCC2c.2633G= (p.Ser878=)
c.1937G= (p.Ser646=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.2822G=
n.2824G=
n.2876G=
10g.99830319G>TCA378120354ABCC2c.2633G>T (p.Ser878Ile)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.2822G>T
n.2824G>T
n.2876G>T
10g.99830320T>ACA378120356ABCC2c.2634T>A (p.Ser878Arg)
c.1938T>A (p.Ser646Arg)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.2823T>A
n.2825T>A
n.2877T>A
10g.99830320T>CCA471131304ABCC2c.2634T>C (p.Ser878=)
c.1938T>C (p.Ser646=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.2823T>C
n.2825T>C
n.2877T>C
10g.99830320T>GCA378120358ABCC2c.2634T>G (p.Ser878Arg)
c.1938T>G (p.Ser646Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.2823T>G
n.2825T>G
n.2877T>G
10g.99830320_99830323delinsTGAACA1931489060ABCC2c.2634_2637delinsTGAA (p.Ser878=)
c.1938_1941delinsTGAA (p.Ser646=)
c.*61_*64delinsTGAA (n.*61_*64delinsTGAA)
n.2823_2826delinsTGAA
n.2825_2828delinsTGAA
n.2877_2880delinsTGAA
10g.99830321G>ACA378120362ABCC2c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.2824G>A
n.2826G>A
n.2878G>A
10g.99830321G>CCA378120365ABCC2c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.2824G>C
n.2826G>C
n.2878G>C
10g.99830321G>TCA378120368ABCC2c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.2824G>T
n.2826G>T
n.2878G>T
10g.99830329_99830331delCA5643544ABCC2c.2643_2645del (p.Glu881del)
c.1947_1949del (p.Glu649del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.2832_2834del
n.2834_2836del
n.2886_2888del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830322A>CCA378120379ABCC2c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.2825A>C
n.2827A>C
n.2879A>C
10g.99830322A>GCA378120375ABCC2c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.2825A>G
n.2827A>G
n.2879A>G
COSMIC
10g.99830322A>TCA378120372ABCC2c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.2825A>T
n.2827A>T
n.2879A>T
10g.99830323A=CA1931489064ABCC2c.2637A= (p.Glu879=)
c.1941A= (p.Glu647=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.2826A=
n.2828A=
n.2880A=
10g.99830323A>CCA378120381ABCC2c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2826A>C
n.2828A>C
n.2880A>C
10g.99830323A>GCA212857647ABCC2c.2637A>G (p.Glu879=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.2826A>G
n.2828A>G
n.2880A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830323A>TCA378120385ABCC2c.2637A>T (p.Glu879Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.2826A>T
n.2828A>T
n.2880A>T
10g.99830324G>ACA378120388ABCC2c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.2827G>A
n.2829G>A
n.2881G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830324G>CCA378120389ABCC2c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.2827G>C
n.2829G>C
n.2881G>C
10g.99830324G=CA1931489072ABCC2c.2638G= (p.Glu880=)
c.1942G= (p.Glu648=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.2827G=
n.2829G=
n.2881G=
10g.99830324G>TCA378120391ABCC2c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.2827G>T
n.2829G>T
n.2881G>T
10g.99830325A>CCA378120398ABCC2c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2828A>C
n.2830A>C
n.2882A>C
10g.99830325A>GCA378120393ABCC2c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2828A>G
n.2830A>G
n.2882A>G
10g.99830325A>TCA378120396ABCC2c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2828A>T
n.2830A>T
n.2882A>T
10g.99830326A>CCA378120400ABCC2c.2640A>C (p.Glu880Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2829A>C
n.2831A>C
n.2883A>C
10g.99830326A>GCA471131305ABCC2c.2640A>G (p.Glu880=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.2829A>G
n.2831A>G
n.2883A>G
ClinVar
10g.99830326A>TCA378120402ABCC2c.2640A>T (p.Glu880Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.2829A>T
n.2831A>T
n.2883A>T
10g.99830327G>ACA5643545ABCC2c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2830G>A
n.2832G>A
n.2884G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830327G>CCA378120407ABCC2c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2830G>C
n.2832G>C
n.2884G>C
10g.99830327G=CA1931489076ABCC2c.2641G= (p.Glu881=)
c.1945G= (p.Glu649=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.2830G=
n.2832G=
n.2884G=
10g.99830327G>TCA378120409ABCC2c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2830G>T
n.2832G>T
n.2884G>T
10g.99830328A>CCA378120411ABCC2c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.2831A>C
n.2833A>C
n.2885A>C
10g.99830328A>GCA378120416ABCC2c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.2831A>G
n.2833A>G
n.2885A>G
10g.99830328A>TCA378120414ABCC2c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.2831A>T
n.2833A>T
n.2885A>T
10g.99830329A=CA1931489087ABCC2c.2643A= (p.Glu881=)
c.1947A= (p.Glu649=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.2832A=
n.2834A=
n.2886A=
10g.99830329A>CCA5643546ABCC2c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2832A>C
n.2834A>C
n.2886A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830329A>GCA471131306ABCC2c.2643A>G (p.Glu881=)
c.1947A>G (p.Glu649=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2832A>G
n.2834A>G
n.2886A>G
10g.99830329A>TCA378120417ABCC2c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2832A>T
n.2834A>T
n.2886A>T
10g.99830330G>ACA378120418ABCC2c.2644G>A (p.Asp882Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.2833G>A
n.2835G>A
n.2887G>A
10g.99830330G>CCA378120419ABCC2c.2644G>C (p.Asp882His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.2833G>C
n.2835G>C
n.2887G>C
10g.99830330G>TCA378120420ABCC2c.2644G>T (p.Asp882Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.2833G>T
n.2835G>T
n.2887G>T
10g.99830331A>CCA378120421ABCC2c.2645A>C (p.Asp882Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.2834A>C
n.2836A>C
n.2888A>C
10g.99830331A>GCA378120423ABCC2c.2645A>G (p.Asp882Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2834A>G
n.2836A>G
n.2888A>G
10g.99830331A>TCA378120424ABCC2c.2645A>T (p.Asp882Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2834A>T
n.2836A>T
n.2888A>T
10g.99830332C>ACA378120427ABCC2c.2646C>A (p.Asp882Glu)
c.1950C>A (p.Asp650Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.2835C>A
n.2837C>A
n.2889C>A
10g.99830332C=CA1931489092ABCC2c.2646C= (p.Asp882=)
c.1950C= (p.Asp650=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.2835C=
n.2837C=
n.2889C=
10g.99830332C>GCA378120430ABCC2c.2646C>G (p.Asp882Glu)
c.1950C>G (p.Asp650Glu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.2835C>G
n.2837C>G
n.2889C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830332C>TCA5643547ABCC2c.2646C>T (p.Asp882=)
c.1950C>T (p.Asp650=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.2835C>T
n.2837C>T
n.2889C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched