Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.777+72C>A
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n.854+72C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.9980523A>GCA2566221901SLC2A9c.681+69T>C (n.681+69T>C)
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n.777+69T>C
c.219+69T>C (n.219+69T>C)
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n.858+69T>C
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n.715+69del
c.285+69del (n.285+69del)
c.273+69del (n.273+69del)
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n.777+69del
c.219+69del (n.219+69del)
c.294+69del (n.294+69del)
n.854+69del
n.858+69del
gnomAD v4
4g.9980525_9980526delCA2670002421SLC2A9c.681+68_681+69del (n.681+68_681+69del)
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n.858+68_858+69del
gnomAD v4
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n.715+68T=
c.285+68T= (n.285+68T=)
c.273+68T= (n.273+68T=)
c.123+68T= (n.123+68T=)
n.777+68T=
c.219+68T= (n.219+68T=)
c.294+68T= (n.294+68T=)
n.854+68T=
n.858+68T=
4g.9980524A>TCA92226317SLC2A9c.681+68T>A (n.681+68T>A)
c.594+68T>A (n.594+68T>A)
n.715+68T>A
c.285+68T>A (n.285+68T>A)
c.273+68T>A (n.273+68T>A)
c.123+68T>A (n.123+68T>A)
n.777+68T>A
c.219+68T>A (n.219+68T>A)
c.294+68T>A (n.294+68T>A)
n.854+68T>A
n.858+68T>A
dbSNP
4g.9980525A=CA1437785841SLC2A9c.681+67T= (n.681+67T=)
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c.285+67T= (n.285+67T=)
c.273+67T= (n.273+67T=)
c.123+67T= (n.123+67T=)
n.777+67T=
c.219+67T= (n.219+67T=)
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n.854+67T=
n.858+67T=
4g.9980525A>GCA800718209SLC2A9c.681+67T>C (n.681+67T>C)
c.594+67T>C (n.594+67T>C)
n.715+67T>C
c.285+67T>C (n.285+67T>C)
c.273+67T>C (n.273+67T>C)
c.123+67T>C (n.123+67T>C)
n.777+67T>C
c.219+67T>C (n.219+67T>C)
c.294+67T>C (n.294+67T>C)
n.854+67T>C
n.858+67T>C
dbSNP
4g.9980527G>CCA2670002423SLC2A9c.681+65C>G (n.681+65C>G)
c.594+65C>G (n.594+65C>G)
n.715+65C>G
c.285+65C>G (n.285+65C>G)
c.273+65C>G (n.273+65C>G)
c.123+65C>G (n.123+65C>G)
n.777+65C>G
c.219+65C>G (n.219+65C>G)
c.294+65C>G (n.294+65C>G)
n.854+65C>G
n.858+65C>G
gnomAD v4
4g.9980528_9980538delCA2670002422SLC2A9c.681+55_681+65del (n.681+55_681+65del)
c.594+55_594+65del (n.594+55_594+65del)
n.715+55_715+65del
c.285+55_285+65del (n.285+55_285+65del)
c.273+55_273+65del (n.273+55_273+65del)
c.123+55_123+65del (n.123+55_123+65del)
n.777+55_777+65del
c.219+55_219+65del (n.219+55_219+65del)
c.294+55_294+65del (n.294+55_294+65del)
n.854+55_854+65del
n.858+55_858+65del
gnomAD v4
4g.9980528G>ACA92226319SLC2A9c.681+64C>T (n.681+64C>T)
c.594+64C>T (n.594+64C>T)
n.715+64C>T
c.285+64C>T (n.285+64C>T)
c.273+64C>T (n.273+64C>T)
c.123+64C>T (n.123+64C>T)
n.777+64C>T
c.219+64C>T (n.219+64C>T)
c.294+64C>T (n.294+64C>T)
n.854+64C>T
n.858+64C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.9980528G>CCA92226326SLC2A9c.681+64C>G (n.681+64C>G)
c.594+64C>G (n.594+64C>G)
n.715+64C>G
c.285+64C>G (n.285+64C>G)
c.273+64C>G (n.273+64C>G)
c.123+64C>G (n.123+64C>G)
n.777+64C>G
c.219+64C>G (n.219+64C>G)
c.294+64C>G (n.294+64C>G)
n.854+64C>G
n.858+64C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980528G=CA1437785842SLC2A9c.681+64C= (n.681+64C=)
c.594+64C= (n.594+64C=)
n.715+64C=
c.285+64C= (n.285+64C=)
c.273+64C= (n.273+64C=)
c.123+64C= (n.123+64C=)
n.777+64C=
c.219+64C= (n.219+64C=)
c.294+64C= (n.294+64C=)
n.854+64C=
n.858+64C=
4g.9980528G>TCA92226330SLC2A9c.681+64C>A (n.681+64C>A)
c.594+64C>A (n.594+64C>A)
n.715+64C>A
c.285+64C>A (n.285+64C>A)
c.273+64C>A (n.273+64C>A)
c.123+64C>A (n.123+64C>A)
n.777+64C>A
c.219+64C>A (n.219+64C>A)
c.294+64C>A (n.294+64C>A)
n.854+64C>A
n.858+64C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980528_9980530delCA2578044164SLC2A9c.681+62_681+64del (n.681+62_681+64del)
c.594+62_594+64del (n.594+62_594+64del)
n.715+62_715+64del
c.285+62_285+64del (n.285+62_285+64del)
c.273+62_273+64del (n.273+62_273+64del)
c.123+62_123+64del (n.123+62_123+64del)
n.777+62_777+64del
c.219+62_219+64del (n.219+62_219+64del)
c.294+62_294+64del (n.294+62_294+64del)
n.854+62_854+64del
n.858+62_858+64del
4g.9980529C>ACA92226331SLC2A9c.681+63G>T (n.681+63G>T)
c.594+63G>T (n.594+63G>T)
n.715+63G>T
c.285+63G>T (n.285+63G>T)
c.273+63G>T (n.273+63G>T)
c.123+63G>T (n.123+63G>T)
n.777+63G>T
c.219+63G>T (n.219+63G>T)
c.294+63G>T (n.294+63G>T)
n.854+63G>T
n.858+63G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.9980529C=CA1437785843SLC2A9c.681+63G= (n.681+63G=)
c.594+63G= (n.594+63G=)
n.715+63G=
c.285+63G= (n.285+63G=)
c.273+63G= (n.273+63G=)
c.123+63G= (n.123+63G=)
n.777+63G=
c.219+63G= (n.219+63G=)
c.294+63G= (n.294+63G=)
n.854+63G=
n.858+63G=
4g.9980529C>TCA2670002424SLC2A9c.681+63G>A (n.681+63G>A)
c.594+63G>A (n.594+63G>A)
n.715+63G>A
c.285+63G>A (n.285+63G>A)
c.273+63G>A (n.273+63G>A)
c.123+63G>A (n.123+63G>A)
n.777+63G>A
c.219+63G>A (n.219+63G>A)
c.294+63G>A (n.294+63G>A)
n.854+63G>A
n.858+63G>A
gnomAD v4
4g.9980530T>CCA2670002425SLC2A9c.681+62A>G (n.681+62A>G)
c.594+62A>G (n.594+62A>G)
n.715+62A>G
c.285+62A>G (n.285+62A>G)
c.273+62A>G (n.273+62A>G)
c.123+62A>G (n.123+62A>G)
n.777+62A>G
c.219+62A>G (n.219+62A>G)
c.294+62A>G (n.294+62A>G)
n.854+62A>G
n.858+62A>G
gnomAD v4
4g.9980531C=CA1437785844SLC2A9c.681+61G= (n.681+61G=)
c.594+61G= (n.594+61G=)
n.715+61G=
c.285+61G= (n.285+61G=)
c.273+61G= (n.273+61G=)
c.123+61G= (n.123+61G=)
n.777+61G=
c.219+61G= (n.219+61G=)
c.294+61G= (n.294+61G=)
n.854+61G=
n.858+61G=
4g.9980531C>GCA800718218SLC2A9c.681+61G>C (n.681+61G>C)
c.594+61G>C (n.594+61G>C)
n.715+61G>C
c.285+61G>C (n.285+61G>C)
c.273+61G>C (n.273+61G>C)
c.123+61G>C (n.123+61G>C)
n.777+61G>C
c.219+61G>C (n.219+61G>C)
c.294+61G>C (n.294+61G>C)
n.854+61G>C
n.858+61G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.9980532C>TCA2670002426SLC2A9c.681+60G>A (n.681+60G>A)
c.594+60G>A (n.594+60G>A)
n.715+60G>A
c.285+60G>A (n.285+60G>A)
c.273+60G>A (n.273+60G>A)
c.123+60G>A (n.123+60G>A)
n.777+60G>A
c.219+60G>A (n.219+60G>A)
c.294+60G>A (n.294+60G>A)
n.854+60G>A
n.858+60G>A
gnomAD v4
4g.9980534T>CCA2578044165SLC2A9c.681+58A>G (n.681+58A>G)
c.594+58A>G (n.594+58A>G)
n.715+58A>G
c.285+58A>G (n.285+58A>G)
c.273+58A>G (n.273+58A>G)
c.123+58A>G (n.123+58A>G)
n.777+58A>G
c.219+58A>G (n.219+58A>G)
c.294+58A>G (n.294+58A>G)
n.854+58A>G
n.858+58A>G
4g.9980537T>CCA2670002428SLC2A9c.681+55A>G (n.681+55A>G)
c.594+55A>G (n.594+55A>G)
n.715+55A>G
c.285+55A>G (n.285+55A>G)
c.273+55A>G (n.273+55A>G)
c.123+55A>G (n.123+55A>G)
n.777+55A>G
c.219+55A>G (n.219+55A>G)
c.294+55A>G (n.294+55A>G)
n.854+55A>G
n.858+55A>G
gnomAD v4
4g.9980537T>GCA2670002427SLC2A9c.681+55A>C (n.681+55A>C)
c.594+55A>C (n.594+55A>C)
n.715+55A>C
c.285+55A>C (n.285+55A>C)
c.273+55A>C (n.273+55A>C)
c.123+55A>C (n.123+55A>C)
n.777+55A>C
c.219+55A>C (n.219+55A>C)
c.294+55A>C (n.294+55A>C)
n.854+55A>C
n.858+55A>C
gnomAD v4
4g.9980538G>ACA1437785846SLC2A9c.681+54C>T (n.681+54C>T)
c.594+54C>T (n.594+54C>T)
n.715+54C>T
c.285+54C>T (n.285+54C>T)
c.273+54C>T (n.273+54C>T)
c.123+54C>T (n.123+54C>T)
n.777+54C>T
c.219+54C>T (n.219+54C>T)
c.294+54C>T (n.294+54C>T)
n.854+54C>T
n.858+54C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.9980538G=CA1437785845SLC2A9c.681+54C= (n.681+54C=)
c.594+54C= (n.594+54C=)
n.715+54C=
c.285+54C= (n.285+54C=)
c.273+54C= (n.273+54C=)
c.123+54C= (n.123+54C=)
n.777+54C=
c.219+54C= (n.219+54C=)
c.294+54C= (n.294+54C=)
n.854+54C=
n.858+54C=
4g.9980538G>TCA2670002429SLC2A9c.681+54C>A (n.681+54C>A)
c.594+54C>A (n.594+54C>A)
n.715+54C>A
c.285+54C>A (n.285+54C>A)
c.273+54C>A (n.273+54C>A)
c.123+54C>A (n.123+54C>A)
n.777+54C>A
c.219+54C>A (n.219+54C>A)
c.294+54C>A (n.294+54C>A)
n.854+54C>A
n.858+54C>A
gnomAD v4
4g.9980539C>ACA2670002430SLC2A9c.681+53G>T (n.681+53G>T)
c.594+53G>T (n.594+53G>T)
n.715+53G>T
c.285+53G>T (n.285+53G>T)
c.273+53G>T (n.273+53G>T)
c.123+53G>T (n.123+53G>T)
n.777+53G>T
c.219+53G>T (n.219+53G>T)
c.294+53G>T (n.294+53G>T)
n.854+53G>T
n.858+53G>T
gnomAD v4
4g.9980540A=CA1437785847SLC2A9c.681+52T= (n.681+52T=)
c.594+52T= (n.594+52T=)
n.715+52T=
c.285+52T= (n.285+52T=)
c.273+52T= (n.273+52T=)
c.123+52T= (n.123+52T=)
n.777+52T=
c.219+52T= (n.219+52T=)
c.294+52T= (n.294+52T=)
n.854+52T=
n.858+52T=
4g.9980540A>TCA800718223SLC2A9c.681+52T>A (n.681+52T>A)
c.594+52T>A (n.594+52T>A)
n.715+52T>A
c.285+52T>A (n.285+52T>A)
c.273+52T>A (n.273+52T>A)
c.123+52T>A (n.123+52T>A)
n.777+52T>A
c.219+52T>A (n.219+52T>A)
c.294+52T>A (n.294+52T>A)
n.854+52T>A
n.858+52T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980541G>ACA2578044166SLC2A9c.681+51C>T (n.681+51C>T)
c.594+51C>T (n.594+51C>T)
n.715+51C>T
c.285+51C>T (n.285+51C>T)
c.273+51C>T (n.273+51C>T)
c.123+51C>T (n.123+51C>T)
n.777+51C>T
c.219+51C>T (n.219+51C>T)
c.294+51C>T (n.294+51C>T)
n.854+51C>T
n.858+51C>T
gnomAD v4
4g.9980542T>CCA2857137SLC2A9c.681+50A>G (n.681+50A>G)
c.594+50A>G (n.594+50A>G)
n.715+50A>G
c.285+50A>G (n.285+50A>G)
c.273+50A>G (n.273+50A>G)
c.123+50A>G (n.123+50A>G)
n.777+50A>G
c.219+50A>G (n.219+50A>G)
c.294+50A>G (n.294+50A>G)
n.854+50A>G
n.858+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980542T=CA1437785848SLC2A9c.681+50A= (n.681+50A=)
c.594+50A= (n.594+50A=)
n.715+50A=
c.285+50A= (n.285+50A=)
c.273+50A= (n.273+50A=)
c.123+50A= (n.123+50A=)
n.777+50A=
c.219+50A= (n.219+50A=)
c.294+50A= (n.294+50A=)
n.854+50A=
n.858+50A=
4g.9980547delCA2670002431SLC2A9c.681+46del (n.681+46del)
c.594+46del (n.594+46del)
n.715+46del
c.285+46del (n.285+46del)
c.273+46del (n.273+46del)
c.123+46del (n.123+46del)
n.777+46del
c.219+46del (n.219+46del)
c.294+46del (n.294+46del)
n.854+46del
n.858+46del
gnomAD v4
4g.9980548C>ACA2857138SLC2A9c.681+44G>T (n.681+44G>T)
c.594+44G>T (n.594+44G>T)
n.715+44G>T
c.285+44G>T (n.285+44G>T)
c.273+44G>T (n.273+44G>T)
c.123+44G>T (n.123+44G>T)
n.777+44G>T
c.219+44G>T (n.219+44G>T)
c.294+44G>T (n.294+44G>T)
n.854+44G>T
n.858+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980548C=CA1437785850SLC2A9c.681+44G= (n.681+44G=)
c.594+44G= (n.594+44G=)
n.715+44G=
c.285+44G= (n.285+44G=)
c.273+44G= (n.273+44G=)
c.123+44G= (n.123+44G=)
n.777+44G=
c.219+44G= (n.219+44G=)
c.294+44G= (n.294+44G=)
n.854+44G=
n.858+44G=
4g.9980548_9980551delinsCATGCA1437785849SLC2A9c.681+41_681+44delinsCATG (n.681+41_681+44delinsCATG)
c.594+41_594+44delinsCATG (n.594+41_594+44delinsCATG)
n.715+41_715+44delinsCATG
c.285+41_285+44delinsCATG (n.285+41_285+44delinsCATG)
c.273+41_273+44delinsCATG (n.273+41_273+44delinsCATG)
c.123+41_123+44delinsCATG (n.123+41_123+44delinsCATG)
n.777+41_777+44delinsCATG
c.219+41_219+44delinsCATG (n.219+41_219+44delinsCATG)
c.294+41_294+44delinsCATG (n.294+41_294+44delinsCATG)
n.854+41_854+44delinsCATG
n.858+41_858+44delinsCATG
4g.9980549A>GCA2670002432SLC2A9c.681+43T>C (n.681+43T>C)
c.594+43T>C (n.594+43T>C)
n.715+43T>C
c.285+43T>C (n.285+43T>C)
c.273+43T>C (n.273+43T>C)
c.123+43T>C (n.123+43T>C)
n.777+43T>C
c.219+43T>C (n.219+43T>C)
c.294+43T>C (n.294+43T>C)
n.854+43T>C
n.858+43T>C
gnomAD v4
4g.9980550_9980552delCA1437785851SLC2A9c.681+41_681+43del (n.681+41_681+43del)
c.594+41_594+43del (n.594+41_594+43del)
n.715+41_715+43del
c.285+41_285+43del (n.285+41_285+43del)
c.273+41_273+43del (n.273+41_273+43del)
c.123+41_123+43del (n.123+41_123+43del)
n.777+41_777+43del
c.219+41_219+43del (n.219+41_219+43del)
c.294+41_294+43del (n.294+41_294+43del)
n.854+41_854+43del
n.858+41_858+43del
dbSNP
4g.9980550T>ACA2670002433SLC2A9c.681+42A>T (n.681+42A>T)
c.594+42A>T (n.594+42A>T)
n.715+42A>T
c.285+42A>T (n.285+42A>T)
c.273+42A>T (n.273+42A>T)
c.123+42A>T (n.123+42A>T)
n.777+42A>T
c.219+42A>T (n.219+42A>T)
c.294+42A>T (n.294+42A>T)
n.854+42A>T
n.858+42A>T
gnomAD v4
4g.9980550T>CCA2670002434SLC2A9c.681+42A>G (n.681+42A>G)
c.594+42A>G (n.594+42A>G)
n.715+42A>G
c.285+42A>G (n.285+42A>G)
c.273+42A>G (n.273+42A>G)
c.123+42A>G (n.123+42A>G)
n.777+42A>G
c.219+42A>G (n.219+42A>G)
c.294+42A>G (n.294+42A>G)
n.854+42A>G
n.858+42A>G
gnomAD v4
4g.9980550T>GCA2578044167SLC2A9c.681+42A>C (n.681+42A>C)
c.594+42A>C (n.594+42A>C)
n.715+42A>C
c.285+42A>C (n.285+42A>C)
c.273+42A>C (n.273+42A>C)
c.123+42A>C (n.123+42A>C)
n.777+42A>C
c.219+42A>C (n.219+42A>C)
c.294+42A>C (n.294+42A>C)
n.854+42A>C
n.858+42A>C
gnomAD v4
4g.9980551G>ACA2760398635SLC2A9c.681+41C>T (n.681+41C>T)
c.594+41C>T (n.594+41C>T)
n.715+41C>T
c.285+41C>T (n.285+41C>T)
c.273+41C>T (n.273+41C>T)
c.123+41C>T (n.123+41C>T)
n.777+41C>T
c.219+41C>T (n.219+41C>T)
c.294+41C>T (n.294+41C>T)
n.854+41C>T
n.858+41C>T
4g.9980551G=CA1437785852SLC2A9c.681+41C= (n.681+41C=)
c.594+41C= (n.594+41C=)
n.715+41C=
c.285+41C= (n.285+41C=)
c.273+41C= (n.273+41C=)
c.123+41C= (n.123+41C=)
n.777+41C=
c.219+41C= (n.219+41C=)
c.294+41C= (n.294+41C=)
n.854+41C=
n.858+41C=
4g.9980551G>TCA2857139SLC2A9c.681+41C>A (n.681+41C>A)
c.594+41C>A (n.594+41C>A)
n.715+41C>A
c.285+41C>A (n.285+41C>A)
c.273+41C>A (n.273+41C>A)
c.123+41C>A (n.123+41C>A)
n.777+41C>A
c.219+41C>A (n.219+41C>A)
c.294+41C>A (n.294+41C>A)
n.854+41C>A
n.858+41C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980553G>CCA2670002435SLC2A9c.681+39C>G (n.681+39C>G)
c.594+39C>G (n.594+39C>G)
n.715+39C>G
c.285+39C>G (n.285+39C>G)
c.273+39C>G (n.273+39C>G)
c.123+39C>G (n.123+39C>G)
n.777+39C>G
c.219+39C>G (n.219+39C>G)
c.294+39C>G (n.294+39C>G)
n.854+39C>G
n.858+39C>G
gnomAD v4
4g.9980554A=CA1437785853SLC2A9c.681+38T= (n.681+38T=)
c.594+38T= (n.594+38T=)
n.715+38T=
c.285+38T= (n.285+38T=)
c.273+38T= (n.273+38T=)
c.123+38T= (n.123+38T=)
n.777+38T=
c.219+38T= (n.219+38T=)
c.294+38T= (n.294+38T=)
n.854+38T=
n.858+38T=
4g.9980554A>GCA2857140SLC2A9c.681+38T>C (n.681+38T>C)
c.594+38T>C (n.594+38T>C)
n.715+38T>C
c.285+38T>C (n.285+38T>C)
c.273+38T>C (n.273+38T>C)
c.123+38T>C (n.123+38T>C)
n.777+38T>C
c.219+38T>C (n.219+38T>C)
c.294+38T>C (n.294+38T>C)
n.854+38T>C
n.858+38T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980554A>TCA2857141SLC2A9c.681+38T>A (n.681+38T>A)
c.594+38T>A (n.594+38T>A)
n.715+38T>A
c.285+38T>A (n.285+38T>A)
c.273+38T>A (n.273+38T>A)
c.123+38T>A (n.123+38T>A)
n.777+38T>A
c.219+38T>A (n.219+38T>A)
c.294+38T>A (n.294+38T>A)
n.854+38T>A
n.858+38T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980555T>CCA2760398636SLC2A9c.681+37A>G (n.681+37A>G)
c.594+37A>G (n.594+37A>G)
n.715+37A>G
c.285+37A>G (n.285+37A>G)
c.273+37A>G (n.273+37A>G)
c.123+37A>G (n.123+37A>G)
n.777+37A>G
c.219+37A>G (n.219+37A>G)
c.294+37A>G (n.294+37A>G)
n.854+37A>G
n.858+37A>G
4g.9980555T>GCA2670002436SLC2A9c.681+37A>C (n.681+37A>C)
c.594+37A>C (n.594+37A>C)
n.715+37A>C
c.285+37A>C (n.285+37A>C)
c.273+37A>C (n.273+37A>C)
c.123+37A>C (n.123+37A>C)
n.777+37A>C
c.219+37A>C (n.219+37A>C)
c.294+37A>C (n.294+37A>C)
n.854+37A>C
n.858+37A>C
gnomAD v4
4g.9980556G>ACA438517457SLC2A9c.681+36C>T (n.681+36C>T)
c.594+36C>T (n.594+36C>T)
n.715+36C>T
c.285+36C>T (n.285+36C>T)
c.273+36C>T (n.273+36C>T)
c.123+36C>T (n.123+36C>T)
n.777+36C>T
c.219+36C>T (n.219+36C>T)
c.294+36C>T (n.294+36C>T)
n.854+36C>T
n.858+36C>T
dbSNP
4g.9980556G=CA1437785855SLC2A9c.681+36C= (n.681+36C=)
c.594+36C= (n.594+36C=)
n.715+36C=
c.285+36C= (n.285+36C=)
c.273+36C= (n.273+36C=)
c.123+36C= (n.123+36C=)
n.777+36C=
c.219+36C= (n.219+36C=)
c.294+36C= (n.294+36C=)
n.854+36C=
n.858+36C=
4g.9980556_9980561delinsGAGAGCCA1437785854SLC2A9c.681+31_681+36delinsGCTCTC (n.681+31_681+36delinsGCTCTC)
c.594+31_594+36delinsGCTCTC (n.594+31_594+36delinsGCTCTC)
n.715+31_715+36delinsGCTCTC
c.285+31_285+36delinsGCTCTC (n.285+31_285+36delinsGCTCTC)
c.273+31_273+36delinsGCTCTC (n.273+31_273+36delinsGCTCTC)
c.123+31_123+36delinsGCTCTC (n.123+31_123+36delinsGCTCTC)
n.777+31_777+36delinsGCTCTC
c.219+31_219+36delinsGCTCTC (n.219+31_219+36delinsGCTCTC)
c.294+31_294+36delinsGCTCTC (n.294+31_294+36delinsGCTCTC)
n.854+31_854+36delinsGCTCTC
n.858+31_858+36delinsGCTCTC
4g.9980560_9980564delCA2857142SLC2A9c.681+31_681+35del (n.681+31_681+35del)
c.594+31_594+35del (n.594+31_594+35del)
n.715+31_715+35del
c.285+31_285+35del (n.285+31_285+35del)
c.273+31_273+35del (n.273+31_273+35del)
c.123+31_123+35del (n.123+31_123+35del)
n.777+31_777+35del
c.219+31_219+35del (n.219+31_219+35del)
c.294+31_294+35del (n.294+31_294+35del)
n.854+31_854+35del
n.858+31_858+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980558G>CCA549564613SLC2A9c.681+34C>G (n.681+34C>G)
c.594+34C>G (n.594+34C>G)
n.715+34C>G
c.285+34C>G (n.285+34C>G)
c.273+34C>G (n.273+34C>G)
c.123+34C>G (n.123+34C>G)
n.777+34C>G
c.219+34C>G (n.219+34C>G)
c.294+34C>G (n.294+34C>G)
n.854+34C>G
n.858+34C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980558G=CA1437785856SLC2A9c.681+34C= (n.681+34C=)
c.594+34C= (n.594+34C=)
n.715+34C=
c.285+34C= (n.285+34C=)
c.273+34C= (n.273+34C=)
c.123+34C= (n.123+34C=)
n.777+34C=
c.219+34C= (n.219+34C=)
c.294+34C= (n.294+34C=)
n.854+34C=
n.858+34C=
4g.9980558G>TCA2670002437SLC2A9c.681+34C>A (n.681+34C>A)
c.594+34C>A (n.594+34C>A)
n.715+34C>A
c.285+34C>A (n.285+34C>A)
c.273+34C>A (n.273+34C>A)
c.123+34C>A (n.123+34C>A)
n.777+34C>A
c.219+34C>A (n.219+34C>A)
c.294+34C>A (n.294+34C>A)
n.854+34C>A
n.858+34C>A
gnomAD v4
4g.9980559A>GCA2670002438SLC2A9c.681+33T>C (n.681+33T>C)
c.594+33T>C (n.594+33T>C)
n.715+33T>C
c.285+33T>C (n.285+33T>C)
c.273+33T>C (n.273+33T>C)
c.123+33T>C (n.123+33T>C)
n.777+33T>C
c.219+33T>C (n.219+33T>C)
c.294+33T>C (n.294+33T>C)
n.854+33T>C
n.858+33T>C
gnomAD v4
4g.9980560G>ACA2670002439SLC2A9c.681+32C>T (n.681+32C>T)
c.594+32C>T (n.594+32C>T)
n.715+32C>T
c.285+32C>T (n.285+32C>T)
c.273+32C>T (n.273+32C>T)
c.123+32C>T (n.123+32C>T)
n.777+32C>T
c.219+32C>T (n.219+32C>T)
c.294+32C>T (n.294+32C>T)
n.854+32C>T
n.858+32C>T
gnomAD v4
4g.9980561C>ACA549564614SLC2A9c.681+31G>T (n.681+31G>T)
c.594+31G>T (n.594+31G>T)
n.715+31G>T
c.285+31G>T (n.285+31G>T)
c.273+31G>T (n.273+31G>T)
c.123+31G>T (n.123+31G>T)
n.777+31G>T
c.219+31G>T (n.219+31G>T)
c.294+31G>T (n.294+31G>T)
n.854+31G>T
n.858+31G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980561C=CA1437785857SLC2A9c.681+31G= (n.681+31G=)
c.594+31G= (n.594+31G=)
n.715+31G=
c.285+31G= (n.285+31G=)
c.273+31G= (n.273+31G=)
c.123+31G= (n.123+31G=)
n.777+31G=
c.219+31G= (n.219+31G=)
c.294+31G= (n.294+31G=)
n.854+31G=
n.858+31G=
4g.9980561C>GCA549564615SLC2A9c.681+31G>C (n.681+31G>C)
c.594+31G>C (n.594+31G>C)
n.715+31G>C
c.285+31G>C (n.285+31G>C)
c.273+31G>C (n.273+31G>C)
c.123+31G>C (n.123+31G>C)
n.777+31G>C
c.219+31G>C (n.219+31G>C)
c.294+31G>C (n.294+31G>C)
n.854+31G>C
n.858+31G>C
dbSNP gnomAD v2
4g.9980561C>TCA2857143SLC2A9c.681+31G>A (n.681+31G>A)
c.594+31G>A (n.594+31G>A)
n.715+31G>A
c.285+31G>A (n.285+31G>A)
c.273+31G>A (n.273+31G>A)
c.123+31G>A (n.123+31G>A)
n.777+31G>A
c.219+31G>A (n.219+31G>A)
c.294+31G>A (n.294+31G>A)
n.854+31G>A
n.858+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.9980563G>ACA549564616SLC2A9c.681+29C>T (n.681+29C>T)
c.594+29C>T (n.594+29C>T)
n.715+29C>T
c.285+29C>T (n.285+29C>T)
c.273+29C>T (n.273+29C>T)
c.123+29C>T (n.123+29C>T)
n.777+29C>T
c.219+29C>T (n.219+29C>T)
c.294+29C>T (n.294+29C>T)
n.854+29C>T
n.858+29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980563G=CA1437785858SLC2A9c.681+29C= (n.681+29C=)
c.594+29C= (n.594+29C=)
n.715+29C=
c.285+29C= (n.285+29C=)
c.273+29C= (n.273+29C=)
c.123+29C= (n.123+29C=)
n.777+29C=
c.219+29C= (n.219+29C=)
c.294+29C= (n.294+29C=)
n.854+29C=
n.858+29C=
4g.9980564A=CA1437785859SLC2A9c.681+28T= (n.681+28T=)
c.594+28T= (n.594+28T=)
n.715+28T=
c.285+28T= (n.285+28T=)
c.273+28T= (n.273+28T=)
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c.219+28T= (n.219+28T=)
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n.858+28T=
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n.777+28T>A
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n.854+28T>A
n.858+28T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.777+26C>A
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n.854+26C>A
n.858+26C>A
gnomAD v4
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n.858+25G>T
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n.854+25G>C
n.858+25G>C
dbSNP
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n.854+25G>A
n.858+25G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980568G>ACA2857145SLC2A9c.681+24C>T (n.681+24C>T)
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n.777+24C>T
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n.854+24C>T
n.858+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980568G>CCA2760398637SLC2A9c.681+24C>G (n.681+24C>G)
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4g.9980568G=CA1437785862SLC2A9c.681+24C= (n.681+24C=)
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n.715+24C=
c.285+24C= (n.285+24C=)
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n.858+24C=
4g.9980569G>ACA2578044168SLC2A9c.681+23C>T (n.681+23C>T)
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n.715+23C>T
c.285+23C>T (n.285+23C>T)
c.273+23C>T (n.273+23C>T)
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n.777+23C>T
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gnomAD v4
4g.9980570T>CCA549564618SLC2A9c.681+22A>G (n.681+22A>G)
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n.715+22A>G
c.285+22A>G (n.285+22A>G)
c.273+22A>G (n.273+22A>G)
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n.777+22A>G
c.219+22A>G (n.219+22A>G)
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n.854+22A>G
n.858+22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980570T=CA1437785863SLC2A9c.681+22A= (n.681+22A=)
c.594+22A= (n.594+22A=)
n.715+22A=
c.285+22A= (n.285+22A=)
c.273+22A= (n.273+22A=)
c.123+22A= (n.123+22A=)
n.777+22A=
c.219+22A= (n.219+22A=)
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n.854+22A=
n.858+22A=
4g.9980571T>GCA2578044169SLC2A9c.681+21A>C (n.681+21A>C)
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n.715+21A>C
c.285+21A>C (n.285+21A>C)
c.273+21A>C (n.273+21A>C)
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n.777+21A>C
c.219+21A>C (n.219+21A>C)
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n.854+21A>C
n.858+21A>C
4g.9980572G>CCA2857146SLC2A9c.681+20C>G (n.681+20C>G)
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n.777+20C>G
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n.854+20C>G
n.858+20C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980572G=CA1437785864SLC2A9c.681+20C= (n.681+20C=)
c.594+20C= (n.594+20C=)
n.715+20C=
c.285+20C= (n.285+20C=)
c.273+20C= (n.273+20C=)
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n.777+20C=
c.219+20C= (n.219+20C=)
c.294+20C= (n.294+20C=)
n.854+20C=
n.858+20C=
4g.9980572G>TCA2670002441SLC2A9c.681+20C>A (n.681+20C>A)
c.594+20C>A (n.594+20C>A)
n.715+20C>A
c.285+20C>A (n.285+20C>A)
c.273+20C>A (n.273+20C>A)
c.123+20C>A (n.123+20C>A)
n.777+20C>A
c.219+20C>A (n.219+20C>A)
c.294+20C>A (n.294+20C>A)
n.854+20C>A
n.858+20C>A
gnomAD v4
4g.9980573A=CA1437785865SLC2A9c.681+19T= (n.681+19T=)
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n.777+19T=
c.219+19T= (n.219+19T=)
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n.854+19T=
n.858+19T=
4g.9980573A>CCA1437785866SLC2A9c.681+19T>G (n.681+19T>G)
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n.715+19T>G
c.285+19T>G (n.285+19T>G)
c.273+19T>G (n.273+19T>G)
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n.777+19T>G
c.219+19T>G (n.219+19T>G)
c.294+19T>G (n.294+19T>G)
n.854+19T>G
n.858+19T>G
dbSNP
4g.9980573A>GCA2544352688SLC2A9c.681+19T>C (n.681+19T>C)
c.594+19T>C (n.594+19T>C)
n.715+19T>C
c.285+19T>C (n.285+19T>C)
c.273+19T>C (n.273+19T>C)
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n.777+19T>C
c.219+19T>C (n.219+19T>C)
c.294+19T>C (n.294+19T>C)
n.854+19T>C
n.858+19T>C
4g.9980574C>ACA1059221040SLC2A9c.681+18G>T (n.681+18G>T)
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n.715+18G>T
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n.777+18G>T
c.219+18G>T (n.219+18G>T)
c.294+18G>T (n.294+18G>T)
n.854+18G>T
n.858+18G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980574C=CA1437785867SLC2A9c.681+18G= (n.681+18G=)
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c.273+18G= (n.273+18G=)
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c.219+18G= (n.219+18G=)
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n.854+18G=
n.858+18G=
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n.715+18G>A
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c.273+18G>A (n.273+18G>A)
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n.777+18G>A
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n.854+18G>A
n.858+18G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.9980575C=CA1437785868SLC2A9c.681+17G= (n.681+17G=)
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c.273+17G= (n.273+17G=)
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c.219+17G= (n.219+17G=)
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n.854+17G=
n.858+17G=
4g.9980575C>TCA549564619SLC2A9c.681+17G>A (n.681+17G>A)
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n.715+17G>A
c.285+17G>A (n.285+17G>A)
c.273+17G>A (n.273+17G>A)
c.123+17G>A (n.123+17G>A)
n.777+17G>A
c.219+17G>A (n.219+17G>A)
c.294+17G>A (n.294+17G>A)
n.854+17G>A
n.858+17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980577G>ACA92226385SLC2A9c.681+15C>T (n.681+15C>T)
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c.285+15C>T (n.285+15C>T)
c.273+15C>T (n.273+15C>T)
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n.777+15C>T
c.219+15C>T (n.219+15C>T)
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n.854+15C>T
n.858+15C>T
dbSNP
4g.9980577G=CA1437785869SLC2A9c.681+15C= (n.681+15C=)
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n.715+15C=
c.285+15C= (n.285+15C=)
c.273+15C= (n.273+15C=)
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n.777+15C=
c.219+15C= (n.219+15C=)
c.294+15C= (n.294+15C=)
n.854+15C=
n.858+15C=
4g.9980577G>TCA2670002442SLC2A9c.681+15C>A (n.681+15C>A)
c.594+15C>A (n.594+15C>A)
n.715+15C>A
c.285+15C>A (n.285+15C>A)
c.273+15C>A (n.273+15C>A)
c.123+15C>A (n.123+15C>A)
n.777+15C>A
c.219+15C>A (n.219+15C>A)
c.294+15C>A (n.294+15C>A)
n.854+15C>A
n.858+15C>A
gnomAD v4
4g.9980578G>ACA2857147SLC2A9c.681+14C>T (n.681+14C>T)
c.594+14C>T (n.594+14C>T)
n.715+14C>T
c.285+14C>T (n.285+14C>T)
c.273+14C>T (n.273+14C>T)
c.123+14C>T (n.123+14C>T)
n.777+14C>T
c.219+14C>T (n.219+14C>T)
c.294+14C>T (n.294+14C>T)
n.854+14C>T
n.858+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980578G=CA1437785870SLC2A9c.681+14C= (n.681+14C=)
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c.285+14C= (n.285+14C=)
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c.219+14C= (n.219+14C=)
c.294+14C= (n.294+14C=)
n.854+14C=
n.858+14C=
4g.9980579G>ACA2857148SLC2A9c.681+13C>T (n.681+13C>T)
c.594+13C>T (n.594+13C>T)
n.715+13C>T
c.285+13C>T (n.285+13C>T)
c.273+13C>T (n.273+13C>T)
c.123+13C>T (n.123+13C>T)
n.777+13C>T
c.219+13C>T (n.219+13C>T)
c.294+13C>T (n.294+13C>T)
n.854+13C>T
n.858+13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980579G=CA1437785871SLC2A9c.681+13C= (n.681+13C=)
c.594+13C= (n.594+13C=)
n.715+13C=
c.285+13C= (n.285+13C=)
c.273+13C= (n.273+13C=)
c.123+13C= (n.123+13C=)
n.777+13C=
c.219+13C= (n.219+13C=)
c.294+13C= (n.294+13C=)
n.854+13C=
n.858+13C=
4g.9980583C=CA1437785872SLC2A9c.681+9G= (n.681+9G=)
c.594+9G= (n.594+9G=)
n.715+9G=
c.285+9G= (n.285+9G=)
c.273+9G= (n.273+9G=)
c.123+9G= (n.123+9G=)
n.777+9G=
c.219+9G= (n.219+9G=)
c.294+9G= (n.294+9G=)
n.854+9G=
n.858+9G=
4g.9980583C>GCA2857149SLC2A9c.681+9G>C (n.681+9G>C)
c.594+9G>C (n.594+9G>C)
n.715+9G>C
c.285+9G>C (n.285+9G>C)
c.273+9G>C (n.273+9G>C)
c.123+9G>C (n.123+9G>C)
n.777+9G>C
c.219+9G>C (n.219+9G>C)
c.294+9G>C (n.294+9G>C)
n.854+9G>C
n.858+9G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980584A=CA1437785873SLC2A9c.681+8T= (n.681+8T=)
c.594+8T= (n.594+8T=)
n.715+8T=
c.285+8T= (n.285+8T=)
c.273+8T= (n.273+8T=)
c.123+8T= (n.123+8T=)
n.777+8T=
c.219+8T= (n.219+8T=)
c.294+8T= (n.294+8T=)
n.854+8T=
n.858+8T=
4g.9980584A>GCA1437785874SLC2A9c.681+8T>C (n.681+8T>C)
c.594+8T>C (n.594+8T>C)
n.715+8T>C
c.285+8T>C (n.285+8T>C)
c.273+8T>C (n.273+8T>C)
c.123+8T>C (n.123+8T>C)
n.777+8T>C
c.219+8T>C (n.219+8T>C)
c.294+8T>C (n.294+8T>C)
n.854+8T>C
n.858+8T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.9980586A=CA1437785875SLC2A9c.681+6T= (n.681+6T=)
c.594+6T= (n.594+6T=)
n.715+6T=
c.285+6T= (n.285+6T=)
c.273+6T= (n.273+6T=)
c.123+6T= (n.123+6T=)
n.777+6T=
c.219+6T= (n.219+6T=)
c.294+6T= (n.294+6T=)
n.854+6T=
n.858+6T=
4g.9980586A>GCA2857150SLC2A9c.681+6T>C (n.681+6T>C)
c.594+6T>C (n.594+6T>C)
n.715+6T>C
c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.273+6T>C (n.273+6T>C)
c.123+6T>C (n.123+6T>C)
n.777+6T>C
c.219+6T>C (n.219+6T>C)
c.294+6T>C (n.294+6T>C)
n.854+6T>C
n.858+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980587C=CA1437785876SLC2A9c.681+5G= (n.681+5G=)
c.594+5G= (n.594+5G=)
n.715+5G=
c.285+5G= (n.285+5G=)
c.273+5G= (n.273+5G=)
c.123+5G= (n.123+5G=)
n.777+5G=
c.219+5G= (n.219+5G=)
c.294+5G= (n.294+5G=)
n.854+5G=
n.858+5G=
4g.9980587C>GCA2857151SLC2A9c.681+5G>C (n.681+5G>C)
c.594+5G>C (n.594+5G>C)
n.715+5G>C
c.285+5G>C (n.285+5G>C)
c.273+5G>C (n.273+5G>C)
c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.777+5G>C
c.219+5G>C (n.219+5G>C)
c.294+5G>C (n.294+5G>C)
n.854+5G>C
n.858+5G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980587C>TCA1437785877SLC2A9c.681+5G>A (n.681+5G>A)
c.594+5G>A (n.594+5G>A)
n.715+5G>A
c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.273+5G>A (n.273+5G>A)
c.123+5G>A (n.123+5G>A)
n.777+5G>A
c.219+5G>A (n.219+5G>A)
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
n.854+5G>A
n.858+5G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.9980589C=CA1437785878SLC2A9c.681+3G= (n.681+3G=)
c.594+3G= (n.594+3G=)
n.715+3G=
c.285+3G= (n.285+3G=)
c.273+3G= (n.273+3G=)
c.123+3G= (n.123+3G=)
n.777+3G=
c.219+3G= (n.219+3G=)
c.294+3G= (n.294+3G=)
n.854+3G=
n.858+3G=
4g.9980589C>TCA1437785879SLC2A9c.681+3G>A (n.681+3G>A)
c.594+3G>A (n.594+3G>A)
n.715+3G>A
c.285+3G>A (n.285+3G>A)
c.273+3G>A (n.273+3G>A)
c.123+3G>A (n.123+3G>A)
n.777+3G>A
c.219+3G>A (n.219+3G>A)
c.294+3G>A (n.294+3G>A)
n.854+3G>A
n.858+3G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.9980590A>CCA356362723SLC2A9c.681+2T>G (n.681+2T>G)
c.594+2T>G (n.594+2T>G)
n.715+2T>G
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
n.777+2T>G
c.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.854+2T>G
n.858+2T>G
4g.9980590A>GCA356362724SLC2A9c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.594+2T>C (n.594+2T>C)
n.715+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
n.777+2T>C
c.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.854+2T>C
n.858+2T>C
4g.9980590A>TCA356362725SLC2A9c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.594+2T>A (n.594+2T>A)
n.715+2T>A
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.777+2T>A
c.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.854+2T>A
n.858+2T>A
4g.9980591C>ACA356362726SLC2A9c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.594+1G>T (n.594+1G>T)
n.715+1G>T
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.777+1G>T
c.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.854+1G>T
n.858+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980591C=CA1437785880SLC2A9c.681+1G= (n.681+1G=)
c.594+1G= (n.594+1G=)
n.715+1G=
c.285+1G= (n.285+1G=)
c.273+1G= (n.273+1G=)
c.123+1G= (n.123+1G=)
n.777+1G=
c.219+1G= (n.219+1G=)
c.294+1G= (n.294+1G=)
n.854+1G=
n.858+1G=
4g.9980591C>GCA356362727SLC2A9c.681+1G>C (n.681+1G>C)
c.594+1G>C (n.594+1G>C)
n.715+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.777+1G>C
c.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.854+1G>C
n.858+1G>C
4g.9980591C>TCA356362728SLC2A9c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.594+1G>A (n.594+1G>A)
n.715+1G>A
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.777+1G>A
c.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.854+1G>A
n.858+1G>A
4g.9980592delCA2670002443SLC2A9c.681+1del
c.594+1del
n.715+1del
c.285+1del
c.273+1del
c.123+1del
n.777+1del
c.219+1del
c.294+1del
n.854+1del
n.858+1del
gnomAD v4
4g.9980592C>ACA356362729SLC2A9c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.715G>T
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.777G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.854G>T
n.858G>T
4g.9980592C>GCA356362730SLC2A9c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.715G>C
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.777G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.854G>C
n.858G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980592C>TCA438517501SLC2A9c.681G>A (p.Lys227=)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.715G>A
c.285G>A (p.Lys95=)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.777G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.294G>A (p.Lys98=)
n.854G>A
n.858G>A
4g.9980593T>ACA356362731SLC2A9c.680A>T (p.Lys227Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.714A>T
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.776A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.853A>T
n.857A>T
4g.9980593T>CCA2857152SLC2A9c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.714A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.776A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.853A>G
n.857A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980593T>GCA356362732SLC2A9c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.714A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.776A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.853A>C
n.857A>C
4g.9980593T=CA1437785881SLC2A9c.680A= (p.Lys227=)
c.593A= (p.Lys198=)
n.714A=
c.284A= (p.Lys95=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.776A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.293A= (p.Lys98=)
n.853A=
n.857A=
4g.9980594T>ACA356362733SLC2A9c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.713A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.775A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.852A>T
n.856A>T
4g.9980594T>CCA356362735SLC2A9c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.713A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.775A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.852A>G
n.856A>G
4g.9980594T>GCA356362734SLC2A9c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.713A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.775A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.852A>C
n.856A>C
4g.9980595T>ACA438517518SLC2A9c.678A>T (p.Gly226=)
c.591A>T (p.Gly197=)
n.712A>T
c.282A>T (p.Gly94=)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.120A>T (p.Gly40=)
n.774A>T
c.216A>T (p.Gly72=)
c.291A>T (p.Gly97=)
n.851A>T
n.855A>T
4g.9980595T>CCA438517520SLC2A9c.678A>G (p.Gly226=)
c.591A>G (p.Gly197=)
n.712A>G
c.282A>G (p.Gly94=)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.120A>G (p.Gly40=)
n.774A>G
c.216A>G (p.Gly72=)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.851A>G
n.855A>G
4g.9980595T>GCA438517522SLC2A9c.678A>C (p.Gly226=)
c.591A>C (p.Gly197=)
n.712A>C
c.282A>C (p.Gly94=)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.120A>C (p.Gly40=)
n.774A>C
c.216A>C (p.Gly72=)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.851A>C
n.855A>C
4g.9980596C>ACA92226398SLC2A9c.677G>T (p.Gly226Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.711G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.773G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.850G>T
n.854G>T
dbSNP gnomAD v4
4g.9980596C=CA1437785882SLC2A9c.677G= (p.Gly226=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.711G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.773G=
c.215G= (p.Gly72=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.850G=
n.854G=
4g.9980596C>GCA356362737SLC2A9c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.711G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.773G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.850G>C
n.854G>C
4g.9980596C>TCA356362736SLC2A9c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.711G>A
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.773G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.850G>A
n.854G>A
4g.9980597C>ACA2857153SLC2A9c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
n.710G>T
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.772G>T
c.214G>T (p.Gly72Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.849G>T
n.853G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9980597C=CA1437785883SLC2A9c.676G= (p.Gly226=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.710G=
c.280G= (p.Gly94=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.772G=
c.214G= (p.Gly72=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.849G=
n.853G=
4g.9980597C>GCA356362738SLC2A9c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.710G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.772G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.849G>C
n.853G>C
4g.9980597C>TCA356362739SLC2A9c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.710G>A
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.772G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.849G>A
n.853G>A
gnomAD v4
4g.9980598C>ACA438517540SLC2A9c.675G>T (p.Leu225=)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.709G>T
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c.117G>T (p.Leu39=)
n.771G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.288G>T (p.Leu96=)
n.848G>T
n.852G>T
4g.9980598C>GCA438517539SLC2A9c.675G>C (p.Leu225=)
c.588G>C (p.Leu196=)
n.709G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.117G>C (p.Leu39=)
n.771G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
c.288G>C (p.Leu96=)
n.848G>C
n.852G>C
4g.9980598C>TCA438517536SLC2A9c.675G>A (p.Leu225=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.709G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.771G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.848G>A
n.852G>A
COSMIC COSMIC
4g.9980599A>CCA356362740SLC2A9c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.708T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.770T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.847T>G
n.851T>G
4g.9980599A>GCA356362741SLC2A9c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.708T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.770T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.847T>C
n.851T>C
4g.9980599A>TCA356362742SLC2A9c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.708T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.770T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.847T>A
n.851T>A
4g.9980600G>ACA438517546SLC2A9c.673C>T (p.Leu225=)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.707C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.115C>T (p.Leu39=)
n.769C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
c.286C>T (p.Leu96=)
n.846C>T
n.850C>T
4g.9980600G>CCA356362743SLC2A9c.673C>G (p.Leu225Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.707C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.769C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.846C>G
n.850C>G
4g.9980600G>TCA356362744SLC2A9c.673C>A (p.Leu225Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.707C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.769C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.846C>A
n.850C>A
gnomAD v4
4g.9980601C>ACA438517547SLC2A9c.672G>T (p.Leu224=)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.706G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.114G>T (p.Leu38=)
n.768G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.845G>T
n.849G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9980601C=CA1437785884SLC2A9c.672G= (p.Leu224=)
c.585G= (p.Leu195=)
n.706G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.114G= (p.Leu38=)
n.768G=
c.210G= (p.Leu70=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.845G=
n.849G=
4g.9980601C>GCA438517548SLC2A9c.672G>C (p.Leu224=)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.706G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.114G>C (p.Leu38=)
n.768G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.845G>C
n.849G>C
4g.9980601C>TCA438517549SLC2A9c.672G>A (p.Leu224=)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.706G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.768G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.845G>A
n.849G>A
gnomAD v4
4g.9980601_9980602delinsCACA1437785885SLC2A9c.671_672delinsTG (p.Leu224=)
c.584_585delinsTG (p.Leu195=)
n.705_706delinsTG
c.275_276delinsTG (p.Leu92=)
c.263_264delinsTG (p.Leu88=)
c.113_114delinsTG (p.Leu38=)
n.767_768delinsTG
c.209_210delinsTG (p.Leu70=)
c.284_285delinsTG (p.Leu95=)
n.844_845delinsTG
n.848_849delinsTG
4g.9980602delCA800718309SLC2A9c.671del (p.Leu224ArgfsTer14)
c.584del (p.Leu195ArgfsTer14)
n.705del
c.584del (p.Leu195ArgfsTer?)
c.275del (p.Leu92ArgfsTer14)
c.263del (p.Leu88ArgfsTer14)
c.113del (p.Leu38ArgfsTer14)
n.767del
c.209del (p.Leu70ArgfsTer14)
c.284del (p.Leu95ArgfsTer14)
n.844del
n.848del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980602A>CCA356362745SLC2A9c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.705T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.767T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.844T>G
n.848T>G
4g.9980602A>GCA356362746SLC2A9c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.705T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.767T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.844T>C
n.848T>C
4g.9980602A>TCA356362747SLC2A9c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.705T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.767T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.844T>A
n.848T>A
4g.9980603G>ACA438517550SLC2A9c.670C>T (p.Leu224=)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.704C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.766C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.843C>T
n.847C>T
COSMIC COSMIC
4g.9980603G>CCA356362748SLC2A9c.670C>G (p.Leu224Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.704C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.766C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.843C>G
n.847C>G
4g.9980603G>TCA356362749SLC2A9c.670C>A (p.Leu224Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.704C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.766C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.843C>A
n.847C>A
4g.9980604C>ACA356362750SLC2A9c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.703G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.765G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.842G>T
n.846G>T
4g.9980604C>GCA356362751SLC2A9c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.703G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.765G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.842G>C
n.846G>C
4g.9980604C>TCA438517551SLC2A9c.669G>A (p.Glu223=)
c.582G>A (p.Glu194=)
n.703G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.765G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.842G>A
n.846G>A
4g.9980605T>ACA356362752SLC2A9c.668A>T (p.Glu223Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.702A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.764A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.841A>T
n.845A>T
4g.9980605T>CCA356362753SLC2A9c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.702A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.764A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.841A>G
n.845A>G
4g.9980605T>GCA356362754SLC2A9c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.702A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.764A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.841A>C
n.845A>C
gnomAD v4
4g.9980606C>ACA356362755SLC2A9c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.701G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.763G>T
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.840G>T
n.844G>T
4g.9980606C=CA1437785886SLC2A9c.667G= (p.Glu223=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.701G=
c.271G= (p.Glu91=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.763G=
c.205G= (p.Glu69=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.840G=
n.844G=
4g.9980606C>GCA356362756SLC2A9c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.701G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.763G>C
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.840G>C
n.844G>C
4g.9980606C>TCA2857154SLC2A9c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.701G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.763G>A
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.840G>A
n.844G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9980607G>ACA2857155SLC2A9c.666C>T (p.Pro222=)
c.579C>T (p.Pro193=)
n.700C>T
c.270C>T (p.Pro90=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.108C>T (p.Pro36=)
n.762C>T
c.204C>T (p.Pro68=)
c.279C>T (p.Pro93=)
n.839C>T
n.843C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980607G>CCA2857156SLC2A9c.666C>G (p.Pro222=)
c.579C>G (p.Pro193=)
n.700C>G
c.270C>G (p.Pro90=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.108C>G (p.Pro36=)
n.762C>G
c.204C>G (p.Pro68=)
c.279C>G (p.Pro93=)
n.839C>G
n.843C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9980607G=CA1437785887SLC2A9c.666C= (p.Pro222=)
c.579C= (p.Pro193=)
n.700C=
c.270C= (p.Pro90=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.108C= (p.Pro36=)
n.762C=
c.204C= (p.Pro68=)
c.279C= (p.Pro93=)
n.839C=
n.843C=
4g.9980607G>TCA438517552SLC2A9c.666C>A (p.Pro222=)
c.579C>A (p.Pro193=)
n.700C>A
c.270C>A (p.Pro90=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.108C>A (p.Pro36=)
n.762C>A
c.204C>A (p.Pro68=)
c.279C>A (p.Pro93=)
n.839C>A
n.843C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched