Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99777005_99777047dup | CA2688068097 | VPS13B | c.7504+49_7504+91dup (n.7504+49_7504+91dup) n.7574+49_7574+91dup c.*3186+49_*3186+91dup (n.*3186+49_*3186+91dup) c.7429+49_7429+91dup (n.7429+49_7429+91dup) n.378-1677_378-1635dup c.7501+49_7501+91dup (n.7501+49_7501+91dup) c.7426+49_7426+91dup (n.7426+49_7426+91dup) c.7126+49_7126+91dup (n.7126+49_7126+91dup) c.4390+49_4390+91dup (n.4390+49_4390+91dup) c.3283+49_3283+91dup (n.3283+49_3283+91dup) n.1830+5433_1830+5475dup c.7309+49_7309+91dup (n.7309+49_7309+91dup) c.3061+49_3061+91dup (n.3061+49_3061+91dup) c.6289+49_6289+91dup (n.6289+49_6289+91dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99777005T>C | CA2688068098 | VPS13B | c.7504+49T>C (n.7504+49T>C) n.7574+49T>C c.*3186+49T>C (n.*3186+49T>C) c.7429+49T>C (n.7429+49T>C) n.378-1677T>C c.7501+49T>C (n.7501+49T>C) c.7426+49T>C (n.7426+49T>C) c.7126+49T>C (n.7126+49T>C) c.4390+49T>C (n.4390+49T>C) c.3283+49T>C (n.3283+49T>C) n.1830+5473A>G c.7309+49T>C (n.7309+49T>C) c.3061+49T>C (n.3061+49T>C) c.6289+49T>C (n.6289+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777006_99777007insACA | CA2781478420 | VPS13B | c.7504+50_7504+51insACA (n.7504+50_7504+51insACA) n.7574+50_7574+51insACA c.*3186+50_*3186+51insACA (n.*3186+50_*3186+51insACA) c.7429+50_7429+51insACA (n.7429+50_7429+51insACA) n.378-1676_378-1675insACA c.7501+50_7501+51insACA (n.7501+50_7501+51insACA) c.7426+50_7426+51insACA (n.7426+50_7426+51insACA) c.7126+50_7126+51insACA (n.7126+50_7126+51insACA) c.4390+50_4390+51insACA (n.4390+50_4390+51insACA) c.3283+50_3283+51insACA (n.3283+50_3283+51insACA) n.1830+5471_1830+5472insTGT c.7309+50_7309+51insACA (n.7309+50_7309+51insACA) c.3061+50_3061+51insACA (n.3061+50_3061+51insACA) c.6289+50_6289+51insACA (n.6289+50_6289+51insACA) | |
8 | g.99777008C>T | CA583884519 | VPS13B | c.7504+52C>T (n.7504+52C>T) n.7574+52C>T c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T) c.7429+52C>T (n.7429+52C>T) n.378-1674C>T c.7501+52C>T (n.7501+52C>T) c.7426+52C>T (n.7426+52C>T) c.7126+52C>T (n.7126+52C>T) c.4390+52C>T (n.4390+52C>T) c.3283+52C>T (n.3283+52C>T) n.1830+5470G>A c.7309+52C>T (n.7309+52C>T) c.3061+52C>T (n.3061+52C>T) c.6289+52C>T (n.6289+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99777009T>C | CA183041764 | VPS13B | c.7504+53T>C (n.7504+53T>C) n.7574+53T>C c.*3186+53T>C (n.*3186+53T>C) c.7429+53T>C (n.7429+53T>C) n.378-1673T>C c.7501+53T>C (n.7501+53T>C) c.7426+53T>C (n.7426+53T>C) c.7126+53T>C (n.7126+53T>C) c.4390+53T>C (n.4390+53T>C) c.3283+53T>C (n.3283+53T>C) n.1830+5469A>G c.7309+53T>C (n.7309+53T>C) c.3061+53T>C (n.3061+53T>C) c.6289+53T>C (n.6289+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777010C>G | CA2718005197 | VPS13B | c.7504+54C>G (n.7504+54C>G) n.7574+54C>G c.*3186+54C>G (n.*3186+54C>G) c.7429+54C>G (n.7429+54C>G) n.378-1672C>G c.7501+54C>G (n.7501+54C>G) c.7426+54C>G (n.7426+54C>G) c.7126+54C>G (n.7126+54C>G) c.4390+54C>G (n.4390+54C>G) c.3283+54C>G (n.3283+54C>G) n.1830+5468G>C c.7309+54C>G (n.7309+54C>G) c.3061+54C>G (n.3061+54C>G) c.6289+54C>G (n.6289+54C>G) | dbSNP |
8 | g.99777011T>C | CA2579216148 | VPS13B | c.7504+55T>C (n.7504+55T>C) n.7574+55T>C c.*3186+55T>C (n.*3186+55T>C) c.7429+55T>C (n.7429+55T>C) n.378-1671T>C c.7501+55T>C (n.7501+55T>C) c.7426+55T>C (n.7426+55T>C) c.7126+55T>C (n.7126+55T>C) c.4390+55T>C (n.4390+55T>C) c.3283+55T>C (n.3283+55T>C) n.1830+5467A>G c.7309+55T>C (n.7309+55T>C) c.3061+55T>C (n.3061+55T>C) c.6289+55T>C (n.6289+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777012T>C | CA2688068099 | VPS13B | c.7504+56T>C (n.7504+56T>C) n.7574+56T>C c.*3186+56T>C (n.*3186+56T>C) c.7429+56T>C (n.7429+56T>C) n.378-1670T>C c.7501+56T>C (n.7501+56T>C) c.7426+56T>C (n.7426+56T>C) c.7126+56T>C (n.7126+56T>C) c.4390+56T>C (n.4390+56T>C) c.3283+56T>C (n.3283+56T>C) n.1830+5466A>G c.7309+56T>C (n.7309+56T>C) c.3061+56T>C (n.3061+56T>C) c.6289+56T>C (n.6289+56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777012_99777013insA | CA2781478421 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insA (n.7504+56_7504+57insA) n.7574+56_7574+57insA c.*3186+56_*3186+57insA (n.*3186+56_*3186+57insA) c.7429+56_7429+57insA (n.7429+56_7429+57insA) n.378-1670_378-1669insA c.7501+56_7501+57insA (n.7501+56_7501+57insA) c.7426+56_7426+57insA (n.7426+56_7426+57insA) c.7126+56_7126+57insA (n.7126+56_7126+57insA) c.4390+56_4390+57insA (n.4390+56_4390+57insA) c.3283+56_3283+57insA (n.3283+56_3283+57insA) n.1830+5465_1830+5466insT c.7309+56_7309+57insA (n.7309+56_7309+57insA) c.3061+56_3061+57insA (n.3061+56_3061+57insA) c.6289+56_6289+57insA (n.6289+56_6289+57insA) | |
8 | g.99777012_99777013insAG | CA2781478422 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insAG (n.7504+56_7504+57insAG) n.7574+56_7574+57insAG c.*3186+56_*3186+57insAG (n.*3186+56_*3186+57insAG) c.7429+56_7429+57insAG (n.7429+56_7429+57insAG) n.378-1670_378-1669insAG c.7501+56_7501+57insAG (n.7501+56_7501+57insAG) c.7426+56_7426+57insAG (n.7426+56_7426+57insAG) c.7126+56_7126+57insAG (n.7126+56_7126+57insAG) c.4390+56_4390+57insAG (n.4390+56_4390+57insAG) c.3283+56_3283+57insAG (n.3283+56_3283+57insAG) n.1830+5465_1830+5466insCT c.7309+56_7309+57insAG (n.7309+56_7309+57insAG) c.3061+56_3061+57insAG (n.3061+56_3061+57insAG) c.6289+56_6289+57insAG (n.6289+56_6289+57insAG) | |
8 | g.99777014A>G | CA183041766 | VPS13B | c.7504+58A>G (n.7504+58A>G) n.7574+58A>G c.*3186+58A>G (n.*3186+58A>G) c.7429+58A>G (n.7429+58A>G) n.378-1668A>G c.7501+58A>G (n.7501+58A>G) c.7426+58A>G (n.7426+58A>G) c.7126+58A>G (n.7126+58A>G) c.4390+58A>G (n.4390+58A>G) c.3283+58A>G (n.3283+58A>G) n.1830+5464T>C c.7309+58A>G (n.7309+58A>G) c.3061+58A>G (n.3061+58A>G) c.6289+58A>G (n.6289+58A>G) | dbSNP |
8 | g.99777015G>A | CA2579216149 | VPS13B | c.7504+59G>A (n.7504+59G>A) n.7574+59G>A c.*3186+59G>A (n.*3186+59G>A) c.7429+59G>A (n.7429+59G>A) n.378-1667G>A c.7501+59G>A (n.7501+59G>A) c.7426+59G>A (n.7426+59G>A) c.7126+59G>A (n.7126+59G>A) c.4390+59G>A (n.4390+59G>A) c.3283+59G>A (n.3283+59G>A) n.1830+5463C>T c.7309+59G>A (n.7309+59G>A) c.3061+59G>A (n.3061+59G>A) c.6289+59G>A (n.6289+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777015G>C | CA1117113346 | VPS13B | c.7504+59G>C (n.7504+59G>C) n.7574+59G>C c.*3186+59G>C (n.*3186+59G>C) c.7429+59G>C (n.7429+59G>C) n.378-1667G>C c.7501+59G>C (n.7501+59G>C) c.7426+59G>C (n.7426+59G>C) c.7126+59G>C (n.7126+59G>C) c.4390+59G>C (n.4390+59G>C) c.3283+59G>C (n.3283+59G>C) n.1830+5463C>G c.7309+59G>C (n.7309+59G>C) c.3061+59G>C (n.3061+59G>C) c.6289+59G>C (n.6289+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777015_99777020del | CA2781478423 | VPS13B | c.7504+59_7504+64del (n.7504+59_7504+64del) n.7574+59_7574+64del c.*3186+59_*3186+64del (n.*3186+59_*3186+64del) c.7429+59_7429+64del (n.7429+59_7429+64del) n.378-1667_378-1662del c.7501+59_7501+64del (n.7501+59_7501+64del) c.7426+59_7426+64del (n.7426+59_7426+64del) c.7126+59_7126+64del (n.7126+59_7126+64del) c.4390+59_4390+64del (n.4390+59_4390+64del) c.3283+59_3283+64del (n.3283+59_3283+64del) n.1830+5458_1830+5463del c.7309+59_7309+64del (n.7309+59_7309+64del) c.3061+59_3061+64del (n.3061+59_3061+64del) c.6289+59_6289+64del (n.6289+59_6289+64del) | |
8 | g.99777016T>C | CA183041768 | VPS13B | c.7504+60T>C (n.7504+60T>C) n.7574+60T>C c.*3186+60T>C (n.*3186+60T>C) c.7429+60T>C (n.7429+60T>C) n.378-1666T>C c.7501+60T>C (n.7501+60T>C) c.7426+60T>C (n.7426+60T>C) c.7126+60T>C (n.7126+60T>C) c.4390+60T>C (n.4390+60T>C) c.3283+60T>C (n.3283+60T>C) n.1830+5462A>G c.7309+60T>C (n.7309+60T>C) c.3061+60T>C (n.3061+60T>C) c.6289+60T>C (n.6289+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777016_99777017insAG | CA2781478424 | VPS13B | c.7504+60_7504+61insAG (n.7504+60_7504+61insAG) n.7574+60_7574+61insAG c.*3186+60_*3186+61insAG (n.*3186+60_*3186+61insAG) c.7429+60_7429+61insAG (n.7429+60_7429+61insAG) n.378-1666_378-1665insAG c.7501+60_7501+61insAG (n.7501+60_7501+61insAG) c.7426+60_7426+61insAG (n.7426+60_7426+61insAG) c.7126+60_7126+61insAG (n.7126+60_7126+61insAG) c.4390+60_4390+61insAG (n.4390+60_4390+61insAG) c.3283+60_3283+61insAG (n.3283+60_3283+61insAG) n.1830+5461_1830+5462insCT c.7309+60_7309+61insAG (n.7309+60_7309+61insAG) c.3061+60_3061+61insAG (n.3061+60_3061+61insAG) c.6289+60_6289+61insAG (n.6289+60_6289+61insAG) | |
8 | g.99777017G>A | CA2718005198 | VPS13B | c.7504+61G>A (n.7504+61G>A) n.7574+61G>A c.*3186+61G>A (n.*3186+61G>A) c.7429+61G>A (n.7429+61G>A) n.378-1665G>A c.7501+61G>A (n.7501+61G>A) c.7426+61G>A (n.7426+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.4390+61G>A (n.4390+61G>A) c.3283+61G>A (n.3283+61G>A) n.1830+5461C>T c.7309+61G>A (n.7309+61G>A) c.3061+61G>A (n.3061+61G>A) c.6289+61G>A (n.6289+61G>A) | dbSNP |
8 | g.99777018T>C | CA2781478426 | VPS13B | c.7504+62T>C (n.7504+62T>C) n.7574+62T>C c.*3186+62T>C (n.*3186+62T>C) c.7429+62T>C (n.7429+62T>C) n.378-1664T>C c.7501+62T>C (n.7501+62T>C) c.7426+62T>C (n.7426+62T>C) c.7126+62T>C (n.7126+62T>C) c.4390+62T>C (n.4390+62T>C) c.3283+62T>C (n.3283+62T>C) n.1830+5460A>G c.7309+62T>C (n.7309+62T>C) c.3061+62T>C (n.3061+62T>C) c.6289+62T>C (n.6289+62T>C) | |
8 | g.99777019_99777021del | CA2781478425 | VPS13B | c.7504+63_7504+65del (n.7504+63_7504+65del) n.7574+63_7574+65del c.*3186+63_*3186+65del (n.*3186+63_*3186+65del) c.7429+63_7429+65del (n.7429+63_7429+65del) n.378-1663_378-1661del c.7501+63_7501+65del (n.7501+63_7501+65del) c.7426+63_7426+65del (n.7426+63_7426+65del) c.7126+63_7126+65del (n.7126+63_7126+65del) c.4390+63_4390+65del (n.4390+63_4390+65del) c.3283+63_3283+65del (n.3283+63_3283+65del) n.1830+5458_1830+5460del c.7309+63_7309+65del (n.7309+63_7309+65del) c.3061+63_3061+65del (n.3061+63_3061+65del) c.6289+63_6289+65del (n.6289+63_6289+65del) | |
8 | g.99777018_99777019insAGAA | CA2781478427 | VPS13B | c.7504+62_7504+63insAGAA (n.7504+62_7504+63insAGAA) n.7574+62_7574+63insAGAA c.*3186+62_*3186+63insAGAA (n.*3186+62_*3186+63insAGAA) c.7429+62_7429+63insAGAA (n.7429+62_7429+63insAGAA) n.378-1664_378-1663insAGAA c.7501+62_7501+63insAGAA (n.7501+62_7501+63insAGAA) c.7426+62_7426+63insAGAA (n.7426+62_7426+63insAGAA) c.7126+62_7126+63insAGAA (n.7126+62_7126+63insAGAA) c.4390+62_4390+63insAGAA (n.4390+62_4390+63insAGAA) c.3283+62_3283+63insAGAA (n.3283+62_3283+63insAGAA) n.1830+5459_1830+5460insTTCT c.7309+62_7309+63insAGAA (n.7309+62_7309+63insAGAA) c.3061+62_3061+63insAGAA (n.3061+62_3061+63insAGAA) c.6289+62_6289+63insAGAA (n.6289+62_6289+63insAGAA) | |
8 | g.99777019T>A | CA2781478428 | VPS13B | c.7504+63T>A (n.7504+63T>A) n.7574+63T>A c.*3186+63T>A (n.*3186+63T>A) c.7429+63T>A (n.7429+63T>A) n.378-1663T>A c.7501+63T>A (n.7501+63T>A) c.7426+63T>A (n.7426+63T>A) c.7126+63T>A (n.7126+63T>A) c.4390+63T>A (n.4390+63T>A) c.3283+63T>A (n.3283+63T>A) n.1830+5459A>T c.7309+63T>A (n.7309+63T>A) c.3061+63T>A (n.3061+63T>A) c.6289+63T>A (n.6289+63T>A) | |
8 | g.99777019_99777020insAC | CA2781478431 | VPS13B | c.7504+63_7504+64insAC (n.7504+63_7504+64insAC) n.7574+63_7574+64insAC c.*3186+63_*3186+64insAC (n.*3186+63_*3186+64insAC) c.7429+63_7429+64insAC (n.7429+63_7429+64insAC) n.378-1663_378-1662insAC c.7501+63_7501+64insAC (n.7501+63_7501+64insAC) c.7426+63_7426+64insAC (n.7426+63_7426+64insAC) c.7126+63_7126+64insAC (n.7126+63_7126+64insAC) c.4390+63_4390+64insAC (n.4390+63_4390+64insAC) c.3283+63_3283+64insAC (n.3283+63_3283+64insAC) n.1830+5458_1830+5459insGT c.7309+63_7309+64insAC (n.7309+63_7309+64insAC) c.3061+63_3061+64insAC (n.3061+63_3061+64insAC) c.6289+63_6289+64insAC (n.6289+63_6289+64insAC) | |
8 | g.99777019_99777020insAG | CA2781478429 | VPS13B | c.7504+63_7504+64insAG (n.7504+63_7504+64insAG) n.7574+63_7574+64insAG c.*3186+63_*3186+64insAG (n.*3186+63_*3186+64insAG) c.7429+63_7429+64insAG (n.7429+63_7429+64insAG) n.378-1663_378-1662insAG c.7501+63_7501+64insAG (n.7501+63_7501+64insAG) c.7426+63_7426+64insAG (n.7426+63_7426+64insAG) c.7126+63_7126+64insAG (n.7126+63_7126+64insAG) c.4390+63_4390+64insAG (n.4390+63_4390+64insAG) c.3283+63_3283+64insAG (n.3283+63_3283+64insAG) n.1830+5458_1830+5459insCT c.7309+63_7309+64insAG (n.7309+63_7309+64insAG) c.3061+63_3061+64insAG (n.3061+63_3061+64insAG) c.6289+63_6289+64insAG (n.6289+63_6289+64insAG) | |
8 | g.99777020_99777025del | CA2781478430 | VPS13B | c.7504+64_7504+69del (n.7504+64_7504+69del) n.7574+64_7574+69del c.*3186+64_*3186+69del (n.*3186+64_*3186+69del) c.7429+64_7429+69del (n.7429+64_7429+69del) n.378-1662_378-1657del c.7501+64_7501+69del (n.7501+64_7501+69del) c.7426+64_7426+69del (n.7426+64_7426+69del) c.7126+64_7126+69del (n.7126+64_7126+69del) c.4390+64_4390+69del (n.4390+64_4390+69del) c.3283+64_3283+69del (n.3283+64_3283+69del) n.1830+5453_1830+5458del c.7309+64_7309+69del (n.7309+64_7309+69del) c.3061+64_3061+69del (n.3061+64_3061+69del) c.6289+64_6289+69del (n.6289+64_6289+69del) | |
8 | g.99777021T>A | CA2781478435 | VPS13B | c.7504+65T>A (n.7504+65T>A) n.7574+65T>A c.*3186+65T>A (n.*3186+65T>A) c.7429+65T>A (n.7429+65T>A) n.378-1661T>A c.7501+65T>A (n.7501+65T>A) c.7426+65T>A (n.7426+65T>A) c.7126+65T>A (n.7126+65T>A) c.4390+65T>A (n.4390+65T>A) c.3283+65T>A (n.3283+65T>A) n.1830+5457A>T c.7309+65T>A (n.7309+65T>A) c.3061+65T>A (n.3061+65T>A) c.6289+65T>A (n.6289+65T>A) | |
8 | g.99777021T>C | CA2717802041 | VPS13B | c.7504+65T>C (n.7504+65T>C) n.7574+65T>C c.*3186+65T>C (n.*3186+65T>C) c.7429+65T>C (n.7429+65T>C) n.378-1661T>C c.7501+65T>C (n.7501+65T>C) c.7426+65T>C (n.7426+65T>C) c.7126+65T>C (n.7126+65T>C) c.4390+65T>C (n.4390+65T>C) c.3283+65T>C (n.3283+65T>C) n.1830+5457A>G c.7309+65T>C (n.7309+65T>C) c.3061+65T>C (n.3061+65T>C) c.6289+65T>C (n.6289+65T>C) | dbSNP |
8 | g.99777021_99777022del | CA2781478432 | VPS13B | c.7504+65_7504+66del (n.7504+65_7504+66del) n.7574+65_7574+66del c.*3186+65_*3186+66del (n.*3186+65_*3186+66del) c.7429+65_7429+66del (n.7429+65_7429+66del) n.378-1661_378-1660del c.7501+65_7501+66del (n.7501+65_7501+66del) c.7426+65_7426+66del (n.7426+65_7426+66del) c.7126+65_7126+66del (n.7126+65_7126+66del) c.4390+65_4390+66del (n.4390+65_4390+66del) c.3283+65_3283+66del (n.3283+65_3283+66del) n.1830+5456_1830+5457del c.7309+65_7309+66del (n.7309+65_7309+66del) c.3061+65_3061+66del (n.3061+65_3061+66del) c.6289+65_6289+66del (n.6289+65_6289+66del) | |
8 | g.99777021_99777025del | CA2781478433 | VPS13B | c.7504+65_7504+69del (n.7504+65_7504+69del) n.7574+65_7574+69del c.*3186+65_*3186+69del (n.*3186+65_*3186+69del) c.7429+65_7429+69del (n.7429+65_7429+69del) n.378-1661_378-1657del c.7501+65_7501+69del (n.7501+65_7501+69del) c.7426+65_7426+69del (n.7426+65_7426+69del) c.7126+65_7126+69del (n.7126+65_7126+69del) c.4390+65_4390+69del (n.4390+65_4390+69del) c.3283+65_3283+69del (n.3283+65_3283+69del) n.1830+5453_1830+5457del c.7309+65_7309+69del (n.7309+65_7309+69del) c.3061+65_3061+69del (n.3061+65_3061+69del) c.6289+65_6289+69del (n.6289+65_6289+69del) | |
8 | g.99777021_99777030del | CA2781478434 | VPS13B | c.7504+65_7504+74del (n.7504+65_7504+74del) n.7574+65_7574+74del c.*3186+65_*3186+74del (n.*3186+65_*3186+74del) c.7429+65_7429+74del (n.7429+65_7429+74del) n.378-1661_378-1652del c.7501+65_7501+74del (n.7501+65_7501+74del) c.7426+65_7426+74del (n.7426+65_7426+74del) c.7126+65_7126+74del (n.7126+65_7126+74del) c.4390+65_4390+74del (n.4390+65_4390+74del) c.3283+65_3283+74del (n.3283+65_3283+74del) n.1830+5448_1830+5457del c.7309+65_7309+74del (n.7309+65_7309+74del) c.3061+65_3061+74del (n.3061+65_3061+74del) c.6289+65_6289+74del (n.6289+65_6289+74del) | |
8 | g.99777022C>A | CA2843646563 | VPS13B | c.7504+66C>A (n.7504+66C>A) n.7574+66C>A c.*3186+66C>A (n.*3186+66C>A) c.7429+66C>A (n.7429+66C>A) n.378-1660C>A c.7501+66C>A (n.7501+66C>A) c.7426+66C>A (n.7426+66C>A) c.7126+66C>A (n.7126+66C>A) c.4390+66C>A (n.4390+66C>A) c.3283+66C>A (n.3283+66C>A) n.1830+5456G>T c.7309+66C>A (n.7309+66C>A) c.3061+66C>A (n.3061+66C>A) c.6289+66C>A (n.6289+66C>A) | |
8 | g.99777022C>G | CA2688068100 | VPS13B | c.7504+66C>G (n.7504+66C>G) n.7574+66C>G c.*3186+66C>G (n.*3186+66C>G) c.7429+66C>G (n.7429+66C>G) n.378-1660C>G c.7501+66C>G (n.7501+66C>G) c.7426+66C>G (n.7426+66C>G) c.7126+66C>G (n.7126+66C>G) c.4390+66C>G (n.4390+66C>G) c.3283+66C>G (n.3283+66C>G) n.1830+5456G>C c.7309+66C>G (n.7309+66C>G) c.3061+66C>G (n.3061+66C>G) c.6289+66C>G (n.6289+66C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777023A>G | CA2579216150 | VPS13B | c.7504+67A>G (n.7504+67A>G) n.7574+67A>G c.*3186+67A>G (n.*3186+67A>G) c.7429+67A>G (n.7429+67A>G) n.378-1659A>G c.7501+67A>G (n.7501+67A>G) c.7426+67A>G (n.7426+67A>G) c.7126+67A>G (n.7126+67A>G) c.4390+67A>G (n.4390+67A>G) c.3283+67A>G (n.3283+67A>G) n.1830+5455T>C c.7309+67A>G (n.7309+67A>G) c.3061+67A>G (n.3061+67A>G) c.6289+67A>G (n.6289+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777026del | CA857581896 | VPS13B | c.7504+70del (n.7504+70del) n.7574+70del c.*3186+70del (n.*3186+70del) c.7429+70del (n.7429+70del) n.378-1656del c.7501+70del (n.7501+70del) c.7426+70del (n.7426+70del) c.7126+70del (n.7126+70del) c.4390+70del (n.4390+70del) c.3283+70del (n.3283+70del) n.1830+5455del c.7309+70del (n.7309+70del) c.3061+70del (n.3061+70del) c.6289+70del (n.6289+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777024A>T | CA2579216151 | VPS13B | c.7504+68A>T (n.7504+68A>T) n.7574+68A>T c.*3186+68A>T (n.*3186+68A>T) c.7429+68A>T (n.7429+68A>T) n.378-1658A>T c.7501+68A>T (n.7501+68A>T) c.7426+68A>T (n.7426+68A>T) c.7126+68A>T (n.7126+68A>T) c.4390+68A>T (n.4390+68A>T) c.3283+68A>T (n.3283+68A>T) n.1830+5454T>A c.7309+68A>T (n.7309+68A>T) c.3061+68A>T (n.3061+68A>T) c.6289+68A>T (n.6289+68A>T) | |
8 | g.99777025_99777028del | CA2781478436 | VPS13B | c.7504+69_7504+72del (n.7504+69_7504+72del) n.7574+69_7574+72del c.*3186+69_*3186+72del (n.*3186+69_*3186+72del) c.7429+69_7429+72del (n.7429+69_7429+72del) n.378-1657_378-1654del c.7501+69_7501+72del (n.7501+69_7501+72del) c.7426+69_7426+72del (n.7426+69_7426+72del) c.7126+69_7126+72del (n.7126+69_7126+72del) c.4390+69_4390+72del (n.4390+69_4390+72del) c.3283+69_3283+72del (n.3283+69_3283+72del) n.1830+5451_1830+5454del c.7309+69_7309+72del (n.7309+69_7309+72del) c.3061+69_3061+72del (n.3061+69_3061+72del) c.6289+69_6289+72del (n.6289+69_6289+72del) | |
8 | g.99777025A>G | CA2781478437 | VPS13B | c.7504+69A>G (n.7504+69A>G) n.7574+69A>G c.*3186+69A>G (n.*3186+69A>G) c.7429+69A>G (n.7429+69A>G) n.378-1657A>G c.7501+69A>G (n.7501+69A>G) c.7426+69A>G (n.7426+69A>G) c.7126+69A>G (n.7126+69A>G) c.4390+69A>G (n.4390+69A>G) c.3283+69A>G (n.3283+69A>G) n.1830+5453T>C c.7309+69A>G (n.7309+69A>G) c.3061+69A>G (n.3061+69A>G) c.6289+69A>G (n.6289+69A>G) | |
8 | g.99777027_99777035del | CA2781478438 | VPS13B | c.7504+71_7504+79del (n.7504+71_7504+79del) n.7574+71_7574+79del c.*3186+71_*3186+79del (n.*3186+71_*3186+79del) c.7429+71_7429+79del (n.7429+71_7429+79del) n.378-1655_378-1647del c.7501+71_7501+79del (n.7501+71_7501+79del) c.7426+71_7426+79del (n.7426+71_7426+79del) c.7126+71_7126+79del (n.7126+71_7126+79del) c.4390+71_4390+79del (n.4390+71_4390+79del) c.3283+71_3283+79del (n.3283+71_3283+79del) n.1830+5444_1830+5452del c.7309+71_7309+79del (n.7309+71_7309+79del) c.3061+71_3061+79del (n.3061+71_3061+79del) c.6289+71_6289+79del (n.6289+71_6289+79del) | |
8 | g.99777027G>A | CA183041770 | VPS13B | c.7504+71G>A (n.7504+71G>A) n.7574+71G>A c.*3186+71G>A (n.*3186+71G>A) c.7429+71G>A (n.7429+71G>A) n.378-1655G>A c.7501+71G>A (n.7501+71G>A) c.7426+71G>A (n.7426+71G>A) c.7126+71G>A (n.7126+71G>A) c.4390+71G>A (n.4390+71G>A) c.3283+71G>A (n.3283+71G>A) n.1830+5451C>T c.7309+71G>A (n.7309+71G>A) c.3061+71G>A (n.3061+71G>A) c.6289+71G>A (n.6289+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777027G>C | CA2688068101 | VPS13B | c.7504+71G>C (n.7504+71G>C) n.7574+71G>C c.*3186+71G>C (n.*3186+71G>C) c.7429+71G>C (n.7429+71G>C) n.378-1655G>C c.7501+71G>C (n.7501+71G>C) c.7426+71G>C (n.7426+71G>C) c.7126+71G>C (n.7126+71G>C) c.4390+71G>C (n.4390+71G>C) c.3283+71G>C (n.3283+71G>C) n.1830+5451C>G c.7309+71G>C (n.7309+71G>C) c.3061+71G>C (n.3061+71G>C) c.6289+71G>C (n.6289+71G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777028A>T | CA2781478439 | VPS13B | c.7504+72A>T (n.7504+72A>T) n.7574+72A>T c.*3186+72A>T (n.*3186+72A>T) c.7429+72A>T (n.7429+72A>T) n.378-1654A>T c.7501+72A>T (n.7501+72A>T) c.7426+72A>T (n.7426+72A>T) c.7126+72A>T (n.7126+72A>T) c.4390+72A>T (n.4390+72A>T) c.3283+72A>T (n.3283+72A>T) n.1830+5450T>A c.7309+72A>T (n.7309+72A>T) c.3061+72A>T (n.3061+72A>T) c.6289+72A>T (n.6289+72A>T) | |
8 | g.99777029G>A | CA2688068102 | VPS13B | c.7504+73G>A (n.7504+73G>A) n.7574+73G>A c.*3186+73G>A (n.*3186+73G>A) c.7429+73G>A (n.7429+73G>A) n.378-1653G>A c.7501+73G>A (n.7501+73G>A) c.7426+73G>A (n.7426+73G>A) c.7126+73G>A (n.7126+73G>A) c.4390+73G>A (n.4390+73G>A) c.3283+73G>A (n.3283+73G>A) n.1830+5449C>T c.7309+73G>A (n.7309+73G>A) c.3061+73G>A (n.3061+73G>A) c.6289+73G>A (n.6289+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777031A>G | CA2688068103 | VPS13B | c.7504+75A>G (n.7504+75A>G) n.7574+75A>G c.*3186+75A>G (n.*3186+75A>G) c.7429+75A>G (n.7429+75A>G) n.378-1651A>G c.7501+75A>G (n.7501+75A>G) c.7426+75A>G (n.7426+75A>G) c.7126+75A>G (n.7126+75A>G) c.4390+75A>G (n.4390+75A>G) c.3283+75A>G (n.3283+75A>G) n.1830+5447T>C c.7309+75A>G (n.7309+75A>G) c.3061+75A>G (n.3061+75A>G) c.6289+75A>G (n.6289+75A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777032_99777035del | CA2781478440 | VPS13B | c.7504+76_7504+79del (n.7504+76_7504+79del) n.7574+76_7574+79del c.*3186+76_*3186+79del (n.*3186+76_*3186+79del) c.7429+76_7429+79del (n.7429+76_7429+79del) n.378-1650_378-1647del c.7501+76_7501+79del (n.7501+76_7501+79del) c.7426+76_7426+79del (n.7426+76_7426+79del) c.7126+76_7126+79del (n.7126+76_7126+79del) c.4390+76_4390+79del (n.4390+76_4390+79del) c.3283+76_3283+79del (n.3283+76_3283+79del) n.1830+5444_1830+5447del c.7309+76_7309+79del (n.7309+76_7309+79del) c.3061+76_3061+79del (n.3061+76_3061+79del) c.6289+76_6289+79del (n.6289+76_6289+79del) | |
8 | g.99777032G>C | CA2579216152 | VPS13B | c.7504+76G>C (n.7504+76G>C) n.7574+76G>C c.*3186+76G>C (n.*3186+76G>C) c.7429+76G>C (n.7429+76G>C) n.378-1650G>C c.7501+76G>C (n.7501+76G>C) c.7426+76G>C (n.7426+76G>C) c.7126+76G>C (n.7126+76G>C) c.4390+76G>C (n.4390+76G>C) c.3283+76G>C (n.3283+76G>C) n.1830+5446C>G c.7309+76G>C (n.7309+76G>C) c.3061+76G>C (n.3061+76G>C) c.6289+76G>C (n.6289+76G>C) | |
8 | g.99777032_99777043del | CA2781478441 | VPS13B | c.7504+76_7504+87del (n.7504+76_7504+87del) n.7574+76_7574+87del c.*3186+76_*3186+87del (n.*3186+76_*3186+87del) c.7429+76_7429+87del (n.7429+76_7429+87del) n.378-1650_378-1639del c.7501+76_7501+87del (n.7501+76_7501+87del) c.7426+76_7426+87del (n.7426+76_7426+87del) c.7126+76_7126+87del (n.7126+76_7126+87del) c.4390+76_4390+87del (n.4390+76_4390+87del) c.3283+76_3283+87del (n.3283+76_3283+87del) n.1830+5435_1830+5446del c.7309+76_7309+87del (n.7309+76_7309+87del) c.3061+76_3061+87del (n.3061+76_3061+87del) c.6289+76_6289+87del (n.6289+76_6289+87del) | |
8 | g.99777033T>A | CA2688068105 | VPS13B | c.7504+77T>A (n.7504+77T>A) n.7574+77T>A c.*3186+77T>A (n.*3186+77T>A) c.7429+77T>A (n.7429+77T>A) n.378-1649T>A c.7501+77T>A (n.7501+77T>A) c.7426+77T>A (n.7426+77T>A) c.7126+77T>A (n.7126+77T>A) c.4390+77T>A (n.4390+77T>A) c.3283+77T>A (n.3283+77T>A) n.1830+5445A>T c.7309+77T>A (n.7309+77T>A) c.3061+77T>A (n.3061+77T>A) c.6289+77T>A (n.6289+77T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777033T>G | CA2688068104 | VPS13B | c.7504+77T>G (n.7504+77T>G) n.7574+77T>G c.*3186+77T>G (n.*3186+77T>G) c.7429+77T>G (n.7429+77T>G) n.378-1649T>G c.7501+77T>G (n.7501+77T>G) c.7426+77T>G (n.7426+77T>G) c.7126+77T>G (n.7126+77T>G) c.4390+77T>G (n.4390+77T>G) c.3283+77T>G (n.3283+77T>G) n.1830+5445A>C c.7309+77T>G (n.7309+77T>G) c.3061+77T>G (n.3061+77T>G) c.6289+77T>G (n.6289+77T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777034C>A | CA183041772 | VPS13B | c.7504+78C>A (n.7504+78C>A) n.7574+78C>A c.*3186+78C>A (n.*3186+78C>A) c.7429+78C>A (n.7429+78C>A) n.378-1648C>A c.7501+78C>A (n.7501+78C>A) c.7426+78C>A (n.7426+78C>A) c.7126+78C>A (n.7126+78C>A) c.4390+78C>A (n.4390+78C>A) c.3283+78C>A (n.3283+78C>A) n.1830+5444G>T c.7309+78C>A (n.7309+78C>A) c.3061+78C>A (n.3061+78C>A) c.6289+78C>A (n.6289+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777035A>T | CA2781478443 | VPS13B | c.7504+79A>T (n.7504+79A>T) n.7574+79A>T c.*3186+79A>T (n.*3186+79A>T) c.7429+79A>T (n.7429+79A>T) n.378-1647A>T c.7501+79A>T (n.7501+79A>T) c.7426+79A>T (n.7426+79A>T) c.7126+79A>T (n.7126+79A>T) c.4390+79A>T (n.4390+79A>T) c.3283+79A>T (n.3283+79A>T) n.1830+5443T>A c.7309+79A>T (n.7309+79A>T) c.3061+79A>T (n.3061+79A>T) c.6289+79A>T (n.6289+79A>T) | |
8 | g.99777036del | CA2781478442 | VPS13B | c.7504+80del (n.7504+80del) n.7574+80del c.*3186+80del (n.*3186+80del) c.7429+80del (n.7429+80del) n.378-1646del c.7501+80del (n.7501+80del) c.7426+80del (n.7426+80del) c.7126+80del (n.7126+80del) c.4390+80del (n.4390+80del) c.3283+80del (n.3283+80del) n.1830+5443del c.7309+80del (n.7309+80del) c.3061+80del (n.3061+80del) c.6289+80del (n.6289+80del) | |
8 | g.99777035_99777036insGAG | CA2781478444 | VPS13B | c.7504+79_7504+80insGAG (n.7504+79_7504+80insGAG) n.7574+79_7574+80insGAG c.*3186+79_*3186+80insGAG (n.*3186+79_*3186+80insGAG) c.7429+79_7429+80insGAG (n.7429+79_7429+80insGAG) n.378-1647_378-1646insGAG c.7501+79_7501+80insGAG (n.7501+79_7501+80insGAG) c.7426+79_7426+80insGAG (n.7426+79_7426+80insGAG) c.7126+79_7126+80insGAG (n.7126+79_7126+80insGAG) c.4390+79_4390+80insGAG (n.4390+79_4390+80insGAG) c.3283+79_3283+80insGAG (n.3283+79_3283+80insGAG) n.1830+5442_1830+5443insCTC c.7309+79_7309+80insGAG (n.7309+79_7309+80insGAG) c.3061+79_3061+80insGAG (n.3061+79_3061+80insGAG) c.6289+79_6289+80insGAG (n.6289+79_6289+80insGAG) | |
8 | g.99777035_99777036insGTC | CA2781478446 | VPS13B | c.7504+79_7504+80insGTC (n.7504+79_7504+80insGTC) n.7574+79_7574+80insGTC c.*3186+79_*3186+80insGTC (n.*3186+79_*3186+80insGTC) c.7429+79_7429+80insGTC (n.7429+79_7429+80insGTC) n.378-1647_378-1646insGTC c.7501+79_7501+80insGTC (n.7501+79_7501+80insGTC) c.7426+79_7426+80insGTC (n.7426+79_7426+80insGTC) c.7126+79_7126+80insGTC (n.7126+79_7126+80insGTC) c.4390+79_4390+80insGTC (n.4390+79_4390+80insGTC) c.3283+79_3283+80insGTC (n.3283+79_3283+80insGTC) n.1830+5442_1830+5443insGAC c.7309+79_7309+80insGTC (n.7309+79_7309+80insGTC) c.3061+79_3061+80insGTC (n.3061+79_3061+80insGTC) c.6289+79_6289+80insGTC (n.6289+79_6289+80insGTC) | |
8 | g.99777036A>G | CA2717802042 | VPS13B | c.7504+80A>G (n.7504+80A>G) n.7574+80A>G c.*3186+80A>G (n.*3186+80A>G) c.7429+80A>G (n.7429+80A>G) n.378-1646A>G c.7501+80A>G (n.7501+80A>G) c.7426+80A>G (n.7426+80A>G) c.7126+80A>G (n.7126+80A>G) c.4390+80A>G (n.4390+80A>G) c.3283+80A>G (n.3283+80A>G) n.1830+5442T>C c.7309+80A>G (n.7309+80A>G) c.3061+80A>G (n.3061+80A>G) c.6289+80A>G (n.6289+80A>G) | dbSNP |
8 | g.99777037_99777038del | CA2781478447 | VPS13B | c.7504+81_7504+82del (n.7504+81_7504+82del) n.7574+81_7574+82del c.*3186+81_*3186+82del (n.*3186+81_*3186+82del) c.7429+81_7429+82del (n.7429+81_7429+82del) n.378-1645_378-1644del c.7501+81_7501+82del (n.7501+81_7501+82del) c.7426+81_7426+82del (n.7426+81_7426+82del) c.7126+81_7126+82del (n.7126+81_7126+82del) c.4390+81_4390+82del (n.4390+81_4390+82del) c.3283+81_3283+82del (n.3283+81_3283+82del) n.1830+5441_1830+5442del c.7309+81_7309+82del (n.7309+81_7309+82del) c.3061+81_3061+82del (n.3061+81_3061+82del) c.6289+81_6289+82del (n.6289+81_6289+82del) | |
8 | g.99777036_99777050del | CA2781478445 | VPS13B | c.7504+80_7504+94del (n.7504+80_7504+94del) n.7574+80_7574+94del c.*3186+80_*3186+94del (n.*3186+80_*3186+94del) c.7429+80_7429+94del (n.7429+80_7429+94del) n.378-1646_378-1632del c.7501+80_7501+94del (n.7501+80_7501+94del) c.7426+80_7426+94del (n.7426+80_7426+94del) c.7126+80_7126+94del (n.7126+80_7126+94del) c.4390+80_4390+94del (n.4390+80_4390+94del) c.3283+80_3283+94del (n.3283+80_3283+94del) n.1830+5428_1830+5442del c.7309+80_7309+94del (n.7309+80_7309+94del) c.3061+80_3061+94del (n.3061+80_3061+94del) c.6289+80_6289+94del (n.6289+80_6289+94del) | |
8 | g.99777036_99777037insGT | CA2781478448 | VPS13B | c.7504+80_7504+81insGT (n.7504+80_7504+81insGT) n.7574+80_7574+81insGT c.*3186+80_*3186+81insGT (n.*3186+80_*3186+81insGT) c.7429+80_7429+81insGT (n.7429+80_7429+81insGT) n.378-1646_378-1645insGT c.7501+80_7501+81insGT (n.7501+80_7501+81insGT) c.7426+80_7426+81insGT (n.7426+80_7426+81insGT) c.7126+80_7126+81insGT (n.7126+80_7126+81insGT) c.4390+80_4390+81insGT (n.4390+80_4390+81insGT) c.3283+80_3283+81insGT (n.3283+80_3283+81insGT) n.1830+5441_1830+5442insAC c.7309+80_7309+81insGT (n.7309+80_7309+81insGT) c.3061+80_3061+81insGT (n.3061+80_3061+81insGT) c.6289+80_6289+81insGT (n.6289+80_6289+81insGT) | |
8 | g.99777037del | CA2781478449 | VPS13B | c.7504+81del (n.7504+81del) n.7574+81del c.*3186+81del (n.*3186+81del) c.7429+81del (n.7429+81del) n.378-1645del c.7501+81del (n.7501+81del) c.7426+81del (n.7426+81del) c.7126+81del (n.7126+81del) c.4390+81del (n.4390+81del) c.3283+81del (n.3283+81del) n.1830+5441del c.7309+81del (n.7309+81del) c.3061+81del (n.3061+81del) c.6289+81del (n.6289+81del) | |
8 | g.99777037C>A | CA2579216153 | VPS13B | c.7504+81C>A (n.7504+81C>A) n.7574+81C>A c.*3186+81C>A (n.*3186+81C>A) c.7429+81C>A (n.7429+81C>A) n.378-1645C>A c.7501+81C>A (n.7501+81C>A) c.7426+81C>A (n.7426+81C>A) c.7126+81C>A (n.7126+81C>A) c.4390+81C>A (n.4390+81C>A) c.3283+81C>A (n.3283+81C>A) n.1830+5441G>T c.7309+81C>A (n.7309+81C>A) c.3061+81C>A (n.3061+81C>A) c.6289+81C>A (n.6289+81C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777037C>G | CA2781478450 | VPS13B | c.7504+81C>G (n.7504+81C>G) n.7574+81C>G c.*3186+81C>G (n.*3186+81C>G) c.7429+81C>G (n.7429+81C>G) n.378-1645C>G c.7501+81C>G (n.7501+81C>G) c.7426+81C>G (n.7426+81C>G) c.7126+81C>G (n.7126+81C>G) c.4390+81C>G (n.4390+81C>G) c.3283+81C>G (n.3283+81C>G) n.1830+5441G>C c.7309+81C>G (n.7309+81C>G) c.3061+81C>G (n.3061+81C>G) c.6289+81C>G (n.6289+81C>G) | |
8 | g.99777037C>T | CA2688068106 | VPS13B | c.7504+81C>T (n.7504+81C>T) n.7574+81C>T c.*3186+81C>T (n.*3186+81C>T) c.7429+81C>T (n.7429+81C>T) n.378-1645C>T c.7501+81C>T (n.7501+81C>T) c.7426+81C>T (n.7426+81C>T) c.7126+81C>T (n.7126+81C>T) c.4390+81C>T (n.4390+81C>T) c.3283+81C>T (n.3283+81C>T) n.1830+5441G>A c.7309+81C>T (n.7309+81C>T) c.3061+81C>T (n.3061+81C>T) c.6289+81C>T (n.6289+81C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777038A>G | CA2781478451 | VPS13B | c.7504+82A>G (n.7504+82A>G) n.7574+82A>G c.*3186+82A>G (n.*3186+82A>G) c.7429+82A>G (n.7429+82A>G) n.378-1644A>G c.7501+82A>G (n.7501+82A>G) c.7426+82A>G (n.7426+82A>G) c.7126+82A>G (n.7126+82A>G) c.4390+82A>G (n.4390+82A>G) c.3283+82A>G (n.3283+82A>G) n.1830+5440T>C c.7309+82A>G (n.7309+82A>G) c.3061+82A>G (n.3061+82A>G) c.6289+82A>G (n.6289+82A>G) | |
8 | g.99777038A>T | CA2688068107 | VPS13B | c.7504+82A>T (n.7504+82A>T) n.7574+82A>T c.*3186+82A>T (n.*3186+82A>T) c.7429+82A>T (n.7429+82A>T) n.378-1644A>T c.7501+82A>T (n.7501+82A>T) c.7426+82A>T (n.7426+82A>T) c.7126+82A>T (n.7126+82A>T) c.4390+82A>T (n.4390+82A>T) c.3283+82A>T (n.3283+82A>T) n.1830+5440T>A c.7309+82A>T (n.7309+82A>T) c.3061+82A>T (n.3061+82A>T) c.6289+82A>T (n.6289+82A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777039A>G | CA2688068108 | VPS13B | c.7504+83A>G (n.7504+83A>G) n.7574+83A>G c.*3186+83A>G (n.*3186+83A>G) c.7429+83A>G (n.7429+83A>G) n.378-1643A>G c.7501+83A>G (n.7501+83A>G) c.7426+83A>G (n.7426+83A>G) c.7126+83A>G (n.7126+83A>G) c.4390+83A>G (n.4390+83A>G) c.3283+83A>G (n.3283+83A>G) n.1830+5439T>C c.7309+83A>G (n.7309+83A>G) c.3061+83A>G (n.3061+83A>G) c.6289+83A>G (n.6289+83A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777040T>A | CA2781478453 | VPS13B | c.7504+84T>A (n.7504+84T>A) n.7574+84T>A c.*3186+84T>A (n.*3186+84T>A) c.7429+84T>A (n.7429+84T>A) n.378-1642T>A c.7501+84T>A (n.7501+84T>A) c.7426+84T>A (n.7426+84T>A) c.7126+84T>A (n.7126+84T>A) c.4390+84T>A (n.4390+84T>A) c.3283+84T>A (n.3283+84T>A) n.1830+5438A>T c.7309+84T>A (n.7309+84T>A) c.3061+84T>A (n.3061+84T>A) c.6289+84T>A (n.6289+84T>A) | |
8 | g.99777041_99777043del | CA2781478452 | VPS13B | c.7504+85_7504+87del (n.7504+85_7504+87del) n.7574+85_7574+87del c.*3186+85_*3186+87del (n.*3186+85_*3186+87del) c.7429+85_7429+87del (n.7429+85_7429+87del) n.378-1641_378-1639del c.7501+85_7501+87del (n.7501+85_7501+87del) c.7426+85_7426+87del (n.7426+85_7426+87del) c.7126+85_7126+87del (n.7126+85_7126+87del) c.4390+85_4390+87del (n.4390+85_4390+87del) c.3283+85_3283+87del (n.3283+85_3283+87del) n.1830+5436_1830+5438del c.7309+85_7309+87del (n.7309+85_7309+87del) c.3061+85_3061+87del (n.3061+85_3061+87del) c.6289+85_6289+87del (n.6289+85_6289+87del) | |
8 | g.99777041C>A | CA2688068109 | VPS13B | c.7504+85C>A (n.7504+85C>A) n.7574+85C>A c.*3186+85C>A (n.*3186+85C>A) c.7429+85C>A (n.7429+85C>A) n.378-1641C>A c.7501+85C>A (n.7501+85C>A) c.7426+85C>A (n.7426+85C>A) c.7126+85C>A (n.7126+85C>A) c.4390+85C>A (n.4390+85C>A) c.3283+85C>A (n.3283+85C>A) n.1830+5437G>T c.7309+85C>A (n.7309+85C>A) c.3061+85C>A (n.3061+85C>A) c.6289+85C>A (n.6289+85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777041C>G | CA183041775 | VPS13B | c.7504+85C>G (n.7504+85C>G) n.7574+85C>G c.*3186+85C>G (n.*3186+85C>G) c.7429+85C>G (n.7429+85C>G) n.378-1641C>G c.7501+85C>G (n.7501+85C>G) c.7426+85C>G (n.7426+85C>G) c.7126+85C>G (n.7126+85C>G) c.4390+85C>G (n.4390+85C>G) c.3283+85C>G (n.3283+85C>G) n.1830+5437G>C c.7309+85C>G (n.7309+85C>G) c.3061+85C>G (n.3061+85C>G) c.6289+85C>G (n.6289+85C>G) | dbSNP |
8 | g.99777042T>A | CA2781478456 | VPS13B | c.7504+86T>A (n.7504+86T>A) n.7574+86T>A c.*3186+86T>A (n.*3186+86T>A) c.7429+86T>A (n.7429+86T>A) n.378-1640T>A c.7501+86T>A (n.7501+86T>A) c.7426+86T>A (n.7426+86T>A) c.7126+86T>A (n.7126+86T>A) c.4390+86T>A (n.4390+86T>A) c.3283+86T>A (n.3283+86T>A) n.1830+5436A>T c.7309+86T>A (n.7309+86T>A) c.3061+86T>A (n.3061+86T>A) c.6289+86T>A (n.6289+86T>A) | |
8 | g.99777042_99777043del | CA2781478455 | VPS13B | c.7504+86_7504+87del (n.7504+86_7504+87del) n.7574+86_7574+87del c.*3186+86_*3186+87del (n.*3186+86_*3186+87del) c.7429+86_7429+87del (n.7429+86_7429+87del) n.378-1640_378-1639del c.7501+86_7501+87del (n.7501+86_7501+87del) c.7426+86_7426+87del (n.7426+86_7426+87del) c.7126+86_7126+87del (n.7126+86_7126+87del) c.4390+86_4390+87del (n.4390+86_4390+87del) c.3283+86_3283+87del (n.3283+86_3283+87del) n.1830+5435_1830+5436del c.7309+86_7309+87del (n.7309+86_7309+87del) c.3061+86_3061+87del (n.3061+86_3061+87del) c.6289+86_6289+87del (n.6289+86_6289+87del) | |
8 | g.99777043del | CA2781478454 | VPS13B | c.7504+87del (n.7504+87del) n.7574+87del c.*3186+87del (n.*3186+87del) c.7429+87del (n.7429+87del) n.378-1639del c.7501+87del (n.7501+87del) c.7426+87del (n.7426+87del) c.7126+87del (n.7126+87del) c.4390+87del (n.4390+87del) c.3283+87del (n.3283+87del) n.1830+5436del c.7309+87del (n.7309+87del) c.3061+87del (n.3061+87del) c.6289+87del (n.6289+87del) | |
8 | g.99777042_99777043insAC | CA2781478459 | VPS13B | c.7504+86_7504+87insAC (n.7504+86_7504+87insAC) n.7574+86_7574+87insAC c.*3186+86_*3186+87insAC (n.*3186+86_*3186+87insAC) c.7429+86_7429+87insAC (n.7429+86_7429+87insAC) n.378-1640_378-1639insAC c.7501+86_7501+87insAC (n.7501+86_7501+87insAC) c.7426+86_7426+87insAC (n.7426+86_7426+87insAC) c.7126+86_7126+87insAC (n.7126+86_7126+87insAC) c.4390+86_4390+87insAC (n.4390+86_4390+87insAC) c.3283+86_3283+87insAC (n.3283+86_3283+87insAC) n.1830+5435_1830+5436insGT c.7309+86_7309+87insAC (n.7309+86_7309+87insAC) c.3061+86_3061+87insAC (n.3061+86_3061+87insAC) c.6289+86_6289+87insAC (n.6289+86_6289+87insAC) | |
8 | g.99777043T>C | CA2717802044 | VPS13B | c.7504+87T>C (n.7504+87T>C) n.7574+87T>C c.*3186+87T>C (n.*3186+87T>C) c.7429+87T>C (n.7429+87T>C) n.378-1639T>C c.7501+87T>C (n.7501+87T>C) c.7426+87T>C (n.7426+87T>C) c.7126+87T>C (n.7126+87T>C) c.4390+87T>C (n.4390+87T>C) c.3283+87T>C (n.3283+87T>C) n.1830+5435A>G c.7309+87T>C (n.7309+87T>C) c.3061+87T>C (n.3061+87T>C) c.6289+87T>C (n.6289+87T>C) | dbSNP |
8 | g.99777043T>G | CA2781478458 | VPS13B | c.7504+87T>G (n.7504+87T>G) n.7574+87T>G c.*3186+87T>G (n.*3186+87T>G) c.7429+87T>G (n.7429+87T>G) n.378-1639T>G c.7501+87T>G (n.7501+87T>G) c.7426+87T>G (n.7426+87T>G) c.7126+87T>G (n.7126+87T>G) c.4390+87T>G (n.4390+87T>G) c.3283+87T>G (n.3283+87T>G) n.1830+5435A>C c.7309+87T>G (n.7309+87T>G) c.3061+87T>G (n.3061+87T>G) c.6289+87T>G (n.6289+87T>G) | |
8 | g.99777043_99777045del | CA2781478457 | VPS13B | c.7504+87_7504+89del (n.7504+87_7504+89del) n.7574+87_7574+89del c.*3186+87_*3186+89del (n.*3186+87_*3186+89del) c.7429+87_7429+89del (n.7429+87_7429+89del) n.378-1639_378-1637del c.7501+87_7501+89del (n.7501+87_7501+89del) c.7426+87_7426+89del (n.7426+87_7426+89del) c.7126+87_7126+89del (n.7126+87_7126+89del) c.4390+87_4390+89del (n.4390+87_4390+89del) c.3283+87_3283+89del (n.3283+87_3283+89del) n.1830+5433_1830+5435del c.7309+87_7309+89del (n.7309+87_7309+89del) c.3061+87_3061+89del (n.3061+87_3061+89del) c.6289+87_6289+89del (n.6289+87_6289+89del) | |
8 | g.99777045_99777048del | CA2579216154 | VPS13B | c.7504+89_7504+92del (n.7504+89_7504+92del) n.7574+89_7574+92del c.*3186+89_*3186+92del (n.*3186+89_*3186+92del) c.7429+89_7429+92del (n.7429+89_7429+92del) n.378-1637_378-1634del c.7501+89_7501+92del (n.7501+89_7501+92del) c.7426+89_7426+92del (n.7426+89_7426+92del) c.7126+89_7126+92del (n.7126+89_7126+92del) c.4390+89_4390+92del (n.4390+89_4390+92del) c.3283+89_3283+92del (n.3283+89_3283+92del) n.1830+5432_1830+5435del c.7309+89_7309+92del (n.7309+89_7309+92del) c.3061+89_3061+92del (n.3061+89_3061+92del) c.6289+89_6289+92del (n.6289+89_6289+92del) | |
8 | g.99777044A>T | CA2688068110 | VPS13B | c.7504+88A>T (n.7504+88A>T) n.7574+88A>T c.*3186+88A>T (n.*3186+88A>T) c.7429+88A>T (n.7429+88A>T) n.378-1638A>T c.7501+88A>T (n.7501+88A>T) c.7426+88A>T (n.7426+88A>T) c.7126+88A>T (n.7126+88A>T) c.4390+88A>T (n.4390+88A>T) c.3283+88A>T (n.3283+88A>T) n.1830+5434T>A c.7309+88A>T (n.7309+88A>T) c.3061+88A>T (n.3061+88A>T) c.6289+88A>T (n.6289+88A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777044dup | CA2781478460 | VPS13B | c.7504+88dup (n.7504+88dup) n.7574+88dup c.*3186+88dup (n.*3186+88dup) c.7429+88dup (n.7429+88dup) n.378-1638dup c.7501+88dup (n.7501+88dup) c.7426+88dup (n.7426+88dup) c.7126+88dup (n.7126+88dup) c.4390+88dup (n.4390+88dup) c.3283+88dup (n.3283+88dup) n.1830+5434dup c.7309+88dup (n.7309+88dup) c.3061+88dup (n.3061+88dup) c.6289+88dup (n.6289+88dup) | |
8 | g.99777044_99777045insCC | CA2781478461 | VPS13B | c.7504+88_7504+89insCC (n.7504+88_7504+89insCC) n.7574+88_7574+89insCC c.*3186+88_*3186+89insCC (n.*3186+88_*3186+89insCC) c.7429+88_7429+89insCC (n.7429+88_7429+89insCC) n.378-1638_378-1637insCC c.7501+88_7501+89insCC (n.7501+88_7501+89insCC) c.7426+88_7426+89insCC (n.7426+88_7426+89insCC) c.7126+88_7126+89insCC (n.7126+88_7126+89insCC) c.4390+88_4390+89insCC (n.4390+88_4390+89insCC) c.3283+88_3283+89insCC (n.3283+88_3283+89insCC) n.1830+5433_1830+5434insGG c.7309+88_7309+89insCC (n.7309+88_7309+89insCC) c.3061+88_3061+89insCC (n.3061+88_3061+89insCC) c.6289+88_6289+89insCC (n.6289+88_6289+89insCC) | |
8 | g.99777044_99777045insCTC | CA2781478462 | VPS13B | c.7504+88_7504+89insCTC (n.7504+88_7504+89insCTC) n.7574+88_7574+89insCTC c.*3186+88_*3186+89insCTC (n.*3186+88_*3186+89insCTC) c.7429+88_7429+89insCTC (n.7429+88_7429+89insCTC) n.378-1638_378-1637insCTC c.7501+88_7501+89insCTC (n.7501+88_7501+89insCTC) c.7426+88_7426+89insCTC (n.7426+88_7426+89insCTC) c.7126+88_7126+89insCTC (n.7126+88_7126+89insCTC) c.4390+88_4390+89insCTC (n.4390+88_4390+89insCTC) c.3283+88_3283+89insCTC (n.3283+88_3283+89insCTC) n.1830+5433_1830+5434insGAG c.7309+88_7309+89insCTC (n.7309+88_7309+89insCTC) c.3061+88_3061+89insCTC (n.3061+88_3061+89insCTC) c.6289+88_6289+89insCTC (n.6289+88_6289+89insCTC) | |
8 | g.99777045del | CA2781478463 | VPS13B | c.7504+89del (n.7504+89del) n.7574+89del c.*3186+89del (n.*3186+89del) c.7429+89del (n.7429+89del) n.378-1637del c.7501+89del (n.7501+89del) c.7426+89del (n.7426+89del) c.7126+89del (n.7126+89del) c.4390+89del (n.4390+89del) c.3283+89del (n.3283+89del) n.1830+5433del c.7309+89del (n.7309+89del) c.3061+89del (n.3061+89del) c.6289+89del (n.6289+89del) | |
8 | g.99777045G>A | CA2688068111 | VPS13B | c.7504+89G>A (n.7504+89G>A) n.7574+89G>A c.*3186+89G>A (n.*3186+89G>A) c.7429+89G>A (n.7429+89G>A) n.378-1637G>A c.7501+89G>A (n.7501+89G>A) c.7426+89G>A (n.7426+89G>A) c.7126+89G>A (n.7126+89G>A) c.4390+89G>A (n.4390+89G>A) c.3283+89G>A (n.3283+89G>A) n.1830+5433C>T c.7309+89G>A (n.7309+89G>A) c.3061+89G>A (n.3061+89G>A) c.6289+89G>A (n.6289+89G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777045G>C | CA2688068112 | VPS13B | c.7504+89G>C (n.7504+89G>C) n.7574+89G>C c.*3186+89G>C (n.*3186+89G>C) c.7429+89G>C (n.7429+89G>C) n.378-1637G>C c.7501+89G>C (n.7501+89G>C) c.7426+89G>C (n.7426+89G>C) c.7126+89G>C (n.7126+89G>C) c.4390+89G>C (n.4390+89G>C) c.3283+89G>C (n.3283+89G>C) n.1830+5433C>G c.7309+89G>C (n.7309+89G>C) c.3061+89G>C (n.3061+89G>C) c.6289+89G>C (n.6289+89G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777046A>T | CA2688068113 | VPS13B | c.7504+90A>T (n.7504+90A>T) n.7574+90A>T c.*3186+90A>T (n.*3186+90A>T) c.7429+90A>T (n.7429+90A>T) n.378-1636A>T c.7501+90A>T (n.7501+90A>T) c.7426+90A>T (n.7426+90A>T) c.7126+90A>T (n.7126+90A>T) c.4390+90A>T (n.4390+90A>T) c.3283+90A>T (n.3283+90A>T) n.1830+5432T>A c.7309+90A>T (n.7309+90A>T) c.3061+90A>T (n.3061+90A>T) c.6289+90A>T (n.6289+90A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777046dup | CA2781478466 | VPS13B | c.7504+90dup (n.7504+90dup) n.7574+90dup c.*3186+90dup (n.*3186+90dup) c.7429+90dup (n.7429+90dup) n.378-1636dup c.7501+90dup (n.7501+90dup) c.7426+90dup (n.7426+90dup) c.7126+90dup (n.7126+90dup) c.4390+90dup (n.4390+90dup) c.3283+90dup (n.3283+90dup) n.1830+5432dup c.7309+90dup (n.7309+90dup) c.3061+90dup (n.3061+90dup) c.6289+90dup (n.6289+90dup) | |
8 | g.99777046_99777049del | CA2781478467 | VPS13B | c.7504+90_7504+93del (n.7504+90_7504+93del) n.7574+90_7574+93del c.*3186+90_*3186+93del (n.*3186+90_*3186+93del) c.7429+90_7429+93del (n.7429+90_7429+93del) n.378-1636_378-1633del c.7501+90_7501+93del (n.7501+90_7501+93del) c.7426+90_7426+93del (n.7426+90_7426+93del) c.7126+90_7126+93del (n.7126+90_7126+93del) c.4390+90_4390+93del (n.4390+90_4390+93del) c.3283+90_3283+93del (n.3283+90_3283+93del) n.1830+5429_1830+5432del c.7309+90_7309+93del (n.7309+90_7309+93del) c.3061+90_3061+93del (n.3061+90_3061+93del) c.6289+90_6289+93del (n.6289+90_6289+93del) | |
8 | g.99777047T>A | CA2781478469 | VPS13B | c.7504+91T>A (n.7504+91T>A) n.7574+91T>A c.*3186+91T>A (n.*3186+91T>A) c.7429+91T>A (n.7429+91T>A) n.378-1635T>A c.7501+91T>A (n.7501+91T>A) c.7426+91T>A (n.7426+91T>A) c.7126+91T>A (n.7126+91T>A) c.4390+91T>A (n.4390+91T>A) c.3283+91T>A (n.3283+91T>A) n.1830+5431A>T c.7309+91T>A (n.7309+91T>A) c.3061+91T>A (n.3061+91T>A) c.6289+91T>A (n.6289+91T>A) | |
8 | g.99777047T>C | CA2688068114 | VPS13B | c.7504+91T>C (n.7504+91T>C) n.7574+91T>C c.*3186+91T>C (n.*3186+91T>C) c.7429+91T>C (n.7429+91T>C) n.378-1635T>C c.7501+91T>C (n.7501+91T>C) c.7426+91T>C (n.7426+91T>C) c.7126+91T>C (n.7126+91T>C) c.4390+91T>C (n.4390+91T>C) c.3283+91T>C (n.3283+91T>C) n.1830+5431A>G c.7309+91T>C (n.7309+91T>C) c.3061+91T>C (n.3061+91T>C) c.6289+91T>C (n.6289+91T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777047T>G | CA2781478470 | VPS13B | c.7504+91T>G (n.7504+91T>G) n.7574+91T>G c.*3186+91T>G (n.*3186+91T>G) c.7429+91T>G (n.7429+91T>G) n.378-1635T>G c.7501+91T>G (n.7501+91T>G) c.7426+91T>G (n.7426+91T>G) c.7126+91T>G (n.7126+91T>G) c.4390+91T>G (n.4390+91T>G) c.3283+91T>G (n.3283+91T>G) n.1830+5431A>C c.7309+91T>G (n.7309+91T>G) c.3061+91T>G (n.3061+91T>G) c.6289+91T>G (n.6289+91T>G) | |
8 | g.99777048A>G | CA2688068115 | VPS13B | c.7504+92A>G (n.7504+92A>G) n.7574+92A>G c.*3186+92A>G (n.*3186+92A>G) c.7429+92A>G (n.7429+92A>G) n.378-1634A>G c.7501+92A>G (n.7501+92A>G) c.7426+92A>G (n.7426+92A>G) c.7126+92A>G (n.7126+92A>G) c.4390+92A>G (n.4390+92A>G) c.3283+92A>G (n.3283+92A>G) n.1830+5430T>C c.7309+92A>G (n.7309+92A>G) c.3061+92A>G (n.3061+92A>G) c.6289+92A>G (n.6289+92A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777048_99777049insG | CA2781478471 | VPS13B | c.7504+92_7504+93insG (n.7504+92_7504+93insG) n.7574+92_7574+93insG c.*3186+92_*3186+93insG (n.*3186+92_*3186+93insG) c.7429+92_7429+93insG (n.7429+92_7429+93insG) n.378-1634_378-1633insG c.7501+92_7501+93insG (n.7501+92_7501+93insG) c.7426+92_7426+93insG (n.7426+92_7426+93insG) c.7126+92_7126+93insG (n.7126+92_7126+93insG) c.4390+92_4390+93insG (n.4390+92_4390+93insG) c.3283+92_3283+93insG (n.3283+92_3283+93insG) n.1830+5429_1830+5430insC c.7309+92_7309+93insG (n.7309+92_7309+93insG) c.3061+92_3061+93insG (n.3061+92_3061+93insG) c.6289+92_6289+93insG (n.6289+92_6289+93insG) | |
8 | g.99777049A>G | CA2688068116 | VPS13B | c.7504+93A>G (n.7504+93A>G) n.7574+93A>G c.*3186+93A>G (n.*3186+93A>G) c.7429+93A>G (n.7429+93A>G) n.378-1633A>G c.7501+93A>G (n.7501+93A>G) c.7426+93A>G (n.7426+93A>G) c.7126+93A>G (n.7126+93A>G) c.4390+93A>G (n.4390+93A>G) c.3283+93A>G (n.3283+93A>G) n.1830+5429T>C c.7309+93A>G (n.7309+93A>G) c.3061+93A>G (n.3061+93A>G) c.6289+93A>G (n.6289+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777050T>A | CA2688068117 | VPS13B | c.7504+94T>A (n.7504+94T>A) n.7574+94T>A c.*3186+94T>A (n.*3186+94T>A) c.7429+94T>A (n.7429+94T>A) n.378-1632T>A c.7501+94T>A (n.7501+94T>A) c.7426+94T>A (n.7426+94T>A) c.7126+94T>A (n.7126+94T>A) c.4390+94T>A (n.4390+94T>A) c.3283+94T>A (n.3283+94T>A) n.1830+5428A>T c.7309+94T>A (n.7309+94T>A) c.3061+94T>A (n.3061+94T>A) c.6289+94T>A (n.6289+94T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777050T>C | CA183041778 | VPS13B | c.7504+94T>C (n.7504+94T>C) n.7574+94T>C c.*3186+94T>C (n.*3186+94T>C) c.7429+94T>C (n.7429+94T>C) n.378-1632T>C c.7501+94T>C (n.7501+94T>C) c.7426+94T>C (n.7426+94T>C) c.7126+94T>C (n.7126+94T>C) c.4390+94T>C (n.4390+94T>C) c.3283+94T>C (n.3283+94T>C) n.1830+5428A>G c.7309+94T>C (n.7309+94T>C) c.3061+94T>C (n.3061+94T>C) c.6289+94T>C (n.6289+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777050_99777057del | CA2781478472 | VPS13B | c.7504+94_7504+101del (n.7504+94_7504+101del) n.7574+94_7574+101del c.*3186+94_*3186+101del (n.*3186+94_*3186+101del) c.7429+94_7429+101del (n.7429+94_7429+101del) n.378-1632_378-1625del c.7501+94_7501+101del (n.7501+94_7501+101del) c.7426+94_7426+101del (n.7426+94_7426+101del) c.7126+94_7126+101del (n.7126+94_7126+101del) c.4390+94_4390+101del (n.4390+94_4390+101del) c.3283+94_3283+101del (n.3283+94_3283+101del) n.1830+5421_1830+5428del c.7309+94_7309+101del (n.7309+94_7309+101del) c.3061+94_3061+101del (n.3061+94_3061+101del) c.6289+94_6289+101del (n.6289+94_6289+101del) | |
8 | g.99777051G>A | CA183041780 | VPS13B | c.7504+95G>A (n.7504+95G>A) n.7574+95G>A c.*3186+95G>A (n.*3186+95G>A) c.7429+95G>A (n.7429+95G>A) n.378-1631G>A c.7501+95G>A (n.7501+95G>A) c.7426+95G>A (n.7426+95G>A) c.7126+95G>A (n.7126+95G>A) c.4390+95G>A (n.4390+95G>A) c.3283+95G>A (n.3283+95G>A) n.1830+5427C>T c.7309+95G>A (n.7309+95G>A) c.3061+95G>A (n.3061+95G>A) c.6289+95G>A (n.6289+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777051G>T | CA2688068118 | VPS13B | c.7504+95G>T (n.7504+95G>T) n.7574+95G>T c.*3186+95G>T (n.*3186+95G>T) c.7429+95G>T (n.7429+95G>T) n.378-1631G>T c.7501+95G>T (n.7501+95G>T) c.7426+95G>T (n.7426+95G>T) c.7126+95G>T (n.7126+95G>T) c.4390+95G>T (n.4390+95G>T) c.3283+95G>T (n.3283+95G>T) n.1830+5427C>A c.7309+95G>T (n.7309+95G>T) c.3061+95G>T (n.3061+95G>T) c.6289+95G>T (n.6289+95G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777052del | CA2781478473 | VPS13B | c.7504+96del (n.7504+96del) n.7574+96del c.*3186+96del (n.*3186+96del) c.7429+96del (n.7429+96del) n.378-1630del c.7501+96del (n.7501+96del) c.7426+96del (n.7426+96del) c.7126+96del (n.7126+96del) c.4390+96del (n.4390+96del) c.3283+96del (n.3283+96del) n.1830+5426del c.7309+96del (n.7309+96del) c.3061+96del (n.3061+96del) c.6289+96del (n.6289+96del) | |
8 | g.99777052T>C | CA2579216155 | VPS13B | c.7504+96T>C (n.7504+96T>C) n.7574+96T>C c.*3186+96T>C (n.*3186+96T>C) c.7429+96T>C (n.7429+96T>C) n.378-1630T>C c.7501+96T>C (n.7501+96T>C) c.7426+96T>C (n.7426+96T>C) c.7126+96T>C (n.7126+96T>C) c.4390+96T>C (n.4390+96T>C) c.3283+96T>C (n.3283+96T>C) n.1830+5426A>G c.7309+96T>C (n.7309+96T>C) c.3061+96T>C (n.3061+96T>C) c.6289+96T>C (n.6289+96T>C) | |
8 | g.99777053A>T | CA2688068119 | VPS13B | c.7504+97A>T (n.7504+97A>T) n.7574+97A>T c.*3186+97A>T (n.*3186+97A>T) c.7429+97A>T (n.7429+97A>T) n.378-1629A>T c.7501+97A>T (n.7501+97A>T) c.7426+97A>T (n.7426+97A>T) c.7126+97A>T (n.7126+97A>T) c.4390+97A>T (n.4390+97A>T) c.3283+97A>T (n.3283+97A>T) n.1830+5425T>A c.7309+97A>T (n.7309+97A>T) c.3061+97A>T (n.3061+97A>T) c.6289+97A>T (n.6289+97A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777054T>A | CA2781478474 | VPS13B | c.7504+98T>A (n.7504+98T>A) n.7574+98T>A c.*3186+98T>A (n.*3186+98T>A) c.7429+98T>A (n.7429+98T>A) n.378-1628T>A c.7501+98T>A (n.7501+98T>A) c.7426+98T>A (n.7426+98T>A) c.7126+98T>A (n.7126+98T>A) c.4390+98T>A (n.4390+98T>A) c.3283+98T>A (n.3283+98T>A) n.1830+5424A>T c.7309+98T>A (n.7309+98T>A) c.3061+98T>A (n.3061+98T>A) c.6289+98T>A (n.6289+98T>A) | |
8 | g.99777057del | CA2497230832 | VPS13B | c.7504+101del (n.7504+101del) n.7574+101del c.*3186+101del (n.*3186+101del) c.7429+101del (n.7429+101del) n.378-1625del c.7501+101del (n.7501+101del) c.7426+101del (n.7426+101del) c.7126+101del (n.7126+101del) c.4390+101del (n.4390+101del) c.3283+101del (n.3283+101del) n.1830+5424del c.7309+101del (n.7309+101del) c.3061+101del (n.3061+101del) c.6289+101del (n.6289+101del) | dbSNP |
8 | g.99777055T>A | CA583884520 | VPS13B | c.7504+99T>A (n.7504+99T>A) n.7574+99T>A c.*3186+99T>A (n.*3186+99T>A) c.7429+99T>A (n.7429+99T>A) n.378-1627T>A c.7501+99T>A (n.7501+99T>A) c.7426+99T>A (n.7426+99T>A) c.7126+99T>A (n.7126+99T>A) c.4390+99T>A (n.4390+99T>A) c.3283+99T>A (n.3283+99T>A) n.1830+5423A>T c.7309+99T>A (n.7309+99T>A) c.3061+99T>A (n.3061+99T>A) c.6289+99T>A (n.6289+99T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777055T>G | CA2781478476 | VPS13B | c.7504+99T>G (n.7504+99T>G) n.7574+99T>G c.*3186+99T>G (n.*3186+99T>G) c.7429+99T>G (n.7429+99T>G) n.378-1627T>G c.7501+99T>G (n.7501+99T>G) c.7426+99T>G (n.7426+99T>G) c.7126+99T>G (n.7126+99T>G) c.4390+99T>G (n.4390+99T>G) c.3283+99T>G (n.3283+99T>G) n.1830+5423A>C c.7309+99T>G (n.7309+99T>G) c.3061+99T>G (n.3061+99T>G) c.6289+99T>G (n.6289+99T>G) | |
8 | g.99777055_99777062del | CA2781478475 | VPS13B | c.7504+99_7504+106del (n.7504+99_7504+106del) n.7574+99_7574+106del c.*3186+99_*3186+106del (n.*3186+99_*3186+106del) c.7429+99_7429+106del (n.7429+99_7429+106del) n.378-1627_378-1620del c.7501+99_7501+106del (n.7501+99_7501+106del) c.7426+99_7426+106del (n.7426+99_7426+106del) c.7126+99_7126+106del (n.7126+99_7126+106del) c.4390+99_4390+106del (n.4390+99_4390+106del) c.3283+99_3283+106del (n.3283+99_3283+106del) n.1830+5416_1830+5423del c.7309+99_7309+106del (n.7309+99_7309+106del) c.3061+99_3061+106del (n.3061+99_3061+106del) c.6289+99_6289+106del (n.6289+99_6289+106del) | |
8 | g.99777055_99777056insACA | CA2781478477 | VPS13B | c.7504+99_7504+100insACA (n.7504+99_7504+100insACA) n.7574+99_7574+100insACA c.*3186+99_*3186+100insACA (n.*3186+99_*3186+100insACA) c.7429+99_7429+100insACA (n.7429+99_7429+100insACA) n.378-1627_378-1626insACA c.7501+99_7501+100insACA (n.7501+99_7501+100insACA) c.7426+99_7426+100insACA (n.7426+99_7426+100insACA) c.7126+99_7126+100insACA (n.7126+99_7126+100insACA) c.4390+99_4390+100insACA (n.4390+99_4390+100insACA) c.3283+99_3283+100insACA (n.3283+99_3283+100insACA) n.1830+5422_1830+5423insTGT c.7309+99_7309+100insACA (n.7309+99_7309+100insACA) c.3061+99_3061+100insACA (n.3061+99_3061+100insACA) c.6289+99_6289+100insACA (n.6289+99_6289+100insACA) | |
8 | g.99777055_99777056insACTG | CA2781478478 | VPS13B | c.7504+99_7504+100insACTG (n.7504+99_7504+100insACTG) n.7574+99_7574+100insACTG c.*3186+99_*3186+100insACTG (n.*3186+99_*3186+100insACTG) c.7429+99_7429+100insACTG (n.7429+99_7429+100insACTG) n.378-1627_378-1626insACTG c.7501+99_7501+100insACTG (n.7501+99_7501+100insACTG) c.7426+99_7426+100insACTG (n.7426+99_7426+100insACTG) c.7126+99_7126+100insACTG (n.7126+99_7126+100insACTG) c.4390+99_4390+100insACTG (n.4390+99_4390+100insACTG) c.3283+99_3283+100insACTG (n.3283+99_3283+100insACTG) n.1830+5422_1830+5423insCAGT c.7309+99_7309+100insACTG (n.7309+99_7309+100insACTG) c.3061+99_3061+100insACTG (n.3061+99_3061+100insACTG) c.6289+99_6289+100insACTG (n.6289+99_6289+100insACTG) | |
8 | g.99777056T>A | CA2781478479 | VPS13B | c.7504+100T>A (n.7504+100T>A) n.7574+100T>A c.*3186+100T>A (n.*3186+100T>A) c.7429+100T>A (n.7429+100T>A) n.378-1626T>A c.7501+100T>A (n.7501+100T>A) c.7426+100T>A (n.7426+100T>A) c.7126+100T>A (n.7126+100T>A) c.4390+100T>A (n.4390+100T>A) c.3283+100T>A (n.3283+100T>A) n.1830+5422A>T c.7309+100T>A (n.7309+100T>A) c.3061+100T>A (n.3061+100T>A) c.6289+100T>A (n.6289+100T>A) | |
8 | g.99777056_99777058del | CA1117113348 | VPS13B | c.7504+100_7504+102del (n.7504+100_7504+102del) n.7574+100_7574+102del c.*3186+100_*3186+102del (n.*3186+100_*3186+102del) c.7429+100_7429+102del (n.7429+100_7429+102del) n.378-1626_378-1624del c.7501+100_7501+102del (n.7501+100_7501+102del) c.7426+100_7426+102del (n.7426+100_7426+102del) c.7126+100_7126+102del (n.7126+100_7126+102del) c.4390+100_4390+102del (n.4390+100_4390+102del) c.3283+100_3283+102del (n.3283+100_3283+102del) n.1830+5420_1830+5422del c.7309+100_7309+102del (n.7309+100_7309+102del) c.3061+100_3061+102del (n.3061+100_3061+102del) c.6289+100_6289+102del (n.6289+100_6289+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777056_99777057insAGA | CA2781478480 | VPS13B | c.7504+100_7504+101insAGA (n.7504+100_7504+101insAGA) n.7574+100_7574+101insAGA c.*3186+100_*3186+101insAGA (n.*3186+100_*3186+101insAGA) c.7429+100_7429+101insAGA (n.7429+100_7429+101insAGA) n.378-1626_378-1625insAGA c.7501+100_7501+101insAGA (n.7501+100_7501+101insAGA) c.7426+100_7426+101insAGA (n.7426+100_7426+101insAGA) c.7126+100_7126+101insAGA (n.7126+100_7126+101insAGA) c.4390+100_4390+101insAGA (n.4390+100_4390+101insAGA) c.3283+100_3283+101insAGA (n.3283+100_3283+101insAGA) n.1830+5421_1830+5422insTCT c.7309+100_7309+101insAGA (n.7309+100_7309+101insAGA) c.3061+100_3061+101insAGA (n.3061+100_3061+101insAGA) c.6289+100_6289+101insAGA (n.6289+100_6289+101insAGA) | |
8 | g.99777057T>G | CA2717802045 | VPS13B | c.7504+101T>G (n.7504+101T>G) n.7574+101T>G c.*3186+101T>G (n.*3186+101T>G) c.7429+101T>G (n.7429+101T>G) n.378-1625T>G c.7501+101T>G (n.7501+101T>G) c.7426+101T>G (n.7426+101T>G) c.7126+101T>G (n.7126+101T>G) c.4390+101T>G (n.4390+101T>G) c.3283+101T>G (n.3283+101T>G) n.1830+5421A>C c.7309+101T>G (n.7309+101T>G) c.3061+101T>G (n.3061+101T>G) c.6289+101T>G (n.6289+101T>G) | dbSNP |
8 | g.99777058C>A | CA2688068120 | VPS13B | c.7504+102C>A (n.7504+102C>A) n.7574+102C>A c.*3186+102C>A (n.*3186+102C>A) c.7429+102C>A (n.7429+102C>A) n.378-1624C>A c.7501+102C>A (n.7501+102C>A) c.7426+102C>A (n.7426+102C>A) c.7126+102C>A (n.7126+102C>A) c.4390+102C>A (n.4390+102C>A) c.3283+102C>A (n.3283+102C>A) n.1830+5420G>T c.7309+102C>A (n.7309+102C>A) c.3061+102C>A (n.3061+102C>A) c.6289+102C>A (n.6289+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777058_99777059insGA | CA1117113349 | VPS13B | c.7504+102_7504+103insGA (n.7504+102_7504+103insGA) n.7574+102_7574+103insGA c.*3186+102_*3186+103insGA (n.*3186+102_*3186+103insGA) c.7429+102_7429+103insGA (n.7429+102_7429+103insGA) n.378-1624_378-1623insGA c.7501+102_7501+103insGA (n.7501+102_7501+103insGA) c.7426+102_7426+103insGA (n.7426+102_7426+103insGA) c.7126+102_7126+103insGA (n.7126+102_7126+103insGA) c.4390+102_4390+103insGA (n.4390+102_4390+103insGA) c.3283+102_3283+103insGA (n.3283+102_3283+103insGA) n.1830+5419_1830+5420insTC c.7309+102_7309+103insGA (n.7309+102_7309+103insGA) c.3061+102_3061+103insGA (n.3061+102_3061+103insGA) c.6289+102_6289+103insGA (n.6289+102_6289+103insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777060G>C | CA2781478481 | VPS13B | c.7504+104G>C (n.7504+104G>C) n.7574+104G>C c.*3186+104G>C (n.*3186+104G>C) c.7429+104G>C (n.7429+104G>C) n.378-1622G>C c.7501+104G>C (n.7501+104G>C) c.7426+104G>C (n.7426+104G>C) c.7126+104G>C (n.7126+104G>C) c.4390+104G>C (n.4390+104G>C) c.3283+104G>C (n.3283+104G>C) n.1830+5418C>G c.7309+104G>C (n.7309+104G>C) c.3061+104G>C (n.3061+104G>C) c.6289+104G>C (n.6289+104G>C) | |
8 | g.99777060_99777061insACT | CA2781478482 | VPS13B | c.7504+104_7504+105insACT (n.7504+104_7504+105insACT) n.7574+104_7574+105insACT c.*3186+104_*3186+105insACT (n.*3186+104_*3186+105insACT) c.7429+104_7429+105insACT (n.7429+104_7429+105insACT) n.378-1622_378-1621insACT c.7501+104_7501+105insACT (n.7501+104_7501+105insACT) c.7426+104_7426+105insACT (n.7426+104_7426+105insACT) c.7126+104_7126+105insACT (n.7126+104_7126+105insACT) c.4390+104_4390+105insACT (n.4390+104_4390+105insACT) c.3283+104_3283+105insACT (n.3283+104_3283+105insACT) n.1830+5417_1830+5418insAGT c.7309+104_7309+105insACT (n.7309+104_7309+105insACT) c.3061+104_3061+105insACT (n.3061+104_3061+105insACT) c.6289+104_6289+105insACT (n.6289+104_6289+105insACT) | |
8 | g.99777061G>A | CA2688068121 | VPS13B | c.7504+105G>A (n.7504+105G>A) n.7574+105G>A c.*3186+105G>A (n.*3186+105G>A) c.7429+105G>A (n.7429+105G>A) n.378-1621G>A c.7501+105G>A (n.7501+105G>A) c.7426+105G>A (n.7426+105G>A) c.7126+105G>A (n.7126+105G>A) c.4390+105G>A (n.4390+105G>A) c.3283+105G>A (n.3283+105G>A) n.1830+5417C>T c.7309+105G>A (n.7309+105G>A) c.3061+105G>A (n.3061+105G>A) c.6289+105G>A (n.6289+105G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777061G>T | CA2781478484 | VPS13B | c.7504+105G>T (n.7504+105G>T) n.7574+105G>T c.*3186+105G>T (n.*3186+105G>T) c.7429+105G>T (n.7429+105G>T) n.378-1621G>T c.7501+105G>T (n.7501+105G>T) c.7426+105G>T (n.7426+105G>T) c.7126+105G>T (n.7126+105G>T) c.4390+105G>T (n.4390+105G>T) c.3283+105G>T (n.3283+105G>T) n.1830+5417C>A c.7309+105G>T (n.7309+105G>T) c.3061+105G>T (n.3061+105G>T) c.6289+105G>T (n.6289+105G>T) | |
8 | g.99777061_99777065del | CA2781478483 | VPS13B | c.7504+105_7504+109del (n.7504+105_7504+109del) n.7574+105_7574+109del c.*3186+105_*3186+109del (n.*3186+105_*3186+109del) c.7429+105_7429+109del (n.7429+105_7429+109del) n.378-1621_378-1617del c.7501+105_7501+109del (n.7501+105_7501+109del) c.7426+105_7426+109del (n.7426+105_7426+109del) c.7126+105_7126+109del (n.7126+105_7126+109del) c.4390+105_4390+109del (n.4390+105_4390+109del) c.3283+105_3283+109del (n.3283+105_3283+109del) n.1830+5413_1830+5417del c.7309+105_7309+109del (n.7309+105_7309+109del) c.3061+105_3061+109del (n.3061+105_3061+109del) c.6289+105_6289+109del (n.6289+105_6289+109del) | |
8 | g.99777062A>T | CA2781478485 | VPS13B | c.7504+106A>T (n.7504+106A>T) n.7574+106A>T c.*3186+106A>T (n.*3186+106A>T) c.7429+106A>T (n.7429+106A>T) n.378-1620A>T c.7501+106A>T (n.7501+106A>T) c.7426+106A>T (n.7426+106A>T) c.7126+106A>T (n.7126+106A>T) c.4390+106A>T (n.4390+106A>T) c.3283+106A>T (n.3283+106A>T) n.1830+5416T>A c.7309+106A>T (n.7309+106A>T) c.3061+106A>T (n.3061+106A>T) c.6289+106A>T (n.6289+106A>T) | |
8 | g.99777062_99777063insC | CA2781478488 | VPS13B | c.7504+106_7504+107insC (n.7504+106_7504+107insC) n.7574+106_7574+107insC c.*3186+106_*3186+107insC (n.*3186+106_*3186+107insC) c.7429+106_7429+107insC (n.7429+106_7429+107insC) n.378-1620_378-1619insC c.7501+106_7501+107insC (n.7501+106_7501+107insC) c.7426+106_7426+107insC (n.7426+106_7426+107insC) c.7126+106_7126+107insC (n.7126+106_7126+107insC) c.4390+106_4390+107insC (n.4390+106_4390+107insC) c.3283+106_3283+107insC (n.3283+106_3283+107insC) n.1830+5415_1830+5416insG c.7309+106_7309+107insC (n.7309+106_7309+107insC) c.3061+106_3061+107insC (n.3061+106_3061+107insC) c.6289+106_6289+107insC (n.6289+106_6289+107insC) | |
8 | g.99777062_99777063insGAG | CA2781478487 | VPS13B | c.7504+106_7504+107insGAG (n.7504+106_7504+107insGAG) n.7574+106_7574+107insGAG c.*3186+106_*3186+107insGAG (n.*3186+106_*3186+107insGAG) c.7429+106_7429+107insGAG (n.7429+106_7429+107insGAG) n.378-1620_378-1619insGAG c.7501+106_7501+107insGAG (n.7501+106_7501+107insGAG) c.7426+106_7426+107insGAG (n.7426+106_7426+107insGAG) c.7126+106_7126+107insGAG (n.7126+106_7126+107insGAG) c.4390+106_4390+107insGAG (n.4390+106_4390+107insGAG) c.3283+106_3283+107insGAG (n.3283+106_3283+107insGAG) n.1830+5415_1830+5416insCTC c.7309+106_7309+107insGAG (n.7309+106_7309+107insGAG) c.3061+106_3061+107insGAG (n.3061+106_3061+107insGAG) c.6289+106_6289+107insGAG (n.6289+106_6289+107insGAG) | |
8 | g.99777063A>C | CA2781478486 | VPS13B | c.7504+107A>C (n.7504+107A>C) n.7574+107A>C c.*3186+107A>C (n.*3186+107A>C) c.7429+107A>C (n.7429+107A>C) n.378-1619A>C c.7501+107A>C (n.7501+107A>C) c.7426+107A>C (n.7426+107A>C) c.7126+107A>C (n.7126+107A>C) c.4390+107A>C (n.4390+107A>C) c.3283+107A>C (n.3283+107A>C) n.1830+5415T>G c.7309+107A>C (n.7309+107A>C) c.3061+107A>C (n.3061+107A>C) c.6289+107A>C (n.6289+107A>C) | |
8 | g.99777064G>A | CA857581902 | VPS13B | c.7504+108G>A (n.7504+108G>A) n.7574+108G>A c.*3186+108G>A (n.*3186+108G>A) c.7429+108G>A (n.7429+108G>A) n.378-1618G>A c.7501+108G>A (n.7501+108G>A) c.7426+108G>A (n.7426+108G>A) c.7126+108G>A (n.7126+108G>A) c.4390+108G>A (n.4390+108G>A) c.3283+108G>A (n.3283+108G>A) n.1830+5414C>T c.7309+108G>A (n.7309+108G>A) c.3061+108G>A (n.3061+108G>A) c.6289+108G>A (n.6289+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777064_99777065insACTT | CA2781478489 | VPS13B | c.7504+108_7504+109insACTT (n.7504+108_7504+109insACTT) n.7574+108_7574+109insACTT c.*3186+108_*3186+109insACTT (n.*3186+108_*3186+109insACTT) c.7429+108_7429+109insACTT (n.7429+108_7429+109insACTT) n.378-1618_378-1617insACTT c.7501+108_7501+109insACTT (n.7501+108_7501+109insACTT) c.7426+108_7426+109insACTT (n.7426+108_7426+109insACTT) c.7126+108_7126+109insACTT (n.7126+108_7126+109insACTT) c.4390+108_4390+109insACTT (n.4390+108_4390+109insACTT) c.3283+108_3283+109insACTT (n.3283+108_3283+109insACTT) n.1830+5413_1830+5414insAAGT c.7309+108_7309+109insACTT (n.7309+108_7309+109insACTT) c.3061+108_3061+109insACTT (n.3061+108_3061+109insACTT) c.6289+108_6289+109insACTT (n.6289+108_6289+109insACTT) | |
8 | g.99777065del | CA2781478490 | VPS13B | c.7504+109del (n.7504+109del) n.7574+109del c.*3186+109del (n.*3186+109del) c.7429+109del (n.7429+109del) n.378-1617del c.7501+109del (n.7501+109del) c.7426+109del (n.7426+109del) c.7126+109del (n.7126+109del) c.4390+109del (n.4390+109del) c.3283+109del (n.3283+109del) n.1830+5413del c.7309+109del (n.7309+109del) c.3061+109del (n.3061+109del) c.6289+109del (n.6289+109del) | |
8 | g.99777066A>G | CA857581905 | VPS13B | c.7504+110A>G (n.7504+110A>G) n.7574+110A>G c.*3186+110A>G (n.*3186+110A>G) c.7429+110A>G (n.7429+110A>G) n.378-1616A>G c.7501+110A>G (n.7501+110A>G) c.7426+110A>G (n.7426+110A>G) c.7126+110A>G (n.7126+110A>G) c.4390+110A>G (n.4390+110A>G) c.3283+110A>G (n.3283+110A>G) n.1830+5412T>C c.7309+110A>G (n.7309+110A>G) c.3061+110A>G (n.3061+110A>G) c.6289+110A>G (n.6289+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777066A>T | CA2528604006 | VPS13B | c.7504+110A>T (n.7504+110A>T) n.7574+110A>T c.*3186+110A>T (n.*3186+110A>T) c.7429+110A>T (n.7429+110A>T) n.378-1616A>T c.7501+110A>T (n.7501+110A>T) c.7426+110A>T (n.7426+110A>T) c.7126+110A>T (n.7126+110A>T) c.4390+110A>T (n.4390+110A>T) c.3283+110A>T (n.3283+110A>T) n.1830+5412T>A c.7309+110A>T (n.7309+110A>T) c.3061+110A>T (n.3061+110A>T) c.6289+110A>T (n.6289+110A>T) | dbSNP |
8 | g.99777067del | CA2688068123 | VPS13B | c.7504+111del (n.7504+111del) n.7574+111del c.*3186+111del (n.*3186+111del) c.7429+111del (n.7429+111del) n.378-1615del c.7501+111del (n.7501+111del) c.7426+111del (n.7426+111del) c.7126+111del (n.7126+111del) c.4390+111del (n.4390+111del) c.3283+111del (n.3283+111del) n.1830+5411del c.7309+111del (n.7309+111del) c.3061+111del (n.3061+111del) c.6289+111del (n.6289+111del) | gnomAD v4 |
8 | g.99777067T>C | CA2781478492 | VPS13B | c.7504+111T>C (n.7504+111T>C) n.7574+111T>C c.*3186+111T>C (n.*3186+111T>C) c.7429+111T>C (n.7429+111T>C) n.378-1615T>C c.7501+111T>C (n.7501+111T>C) c.7426+111T>C (n.7426+111T>C) c.7126+111T>C (n.7126+111T>C) c.4390+111T>C (n.4390+111T>C) c.3283+111T>C (n.3283+111T>C) n.1830+5411A>G c.7309+111T>C (n.7309+111T>C) c.3061+111T>C (n.3061+111T>C) c.6289+111T>C (n.6289+111T>C) | |
8 | g.99777067_99777072del | CA2781478491 | VPS13B | c.7504+111_7504+116del (n.7504+111_7504+116del) n.7574+111_7574+116del c.*3186+111_*3186+116del (n.*3186+111_*3186+116del) c.7429+111_7429+116del (n.7429+111_7429+116del) n.378-1615_378-1610del c.7501+111_7501+116del (n.7501+111_7501+116del) c.7426+111_7426+116del (n.7426+111_7426+116del) c.7126+111_7126+116del (n.7126+111_7126+116del) c.4390+111_4390+116del (n.4390+111_4390+116del) c.3283+111_3283+116del (n.3283+111_3283+116del) n.1830+5406_1830+5411del c.7309+111_7309+116del (n.7309+111_7309+116del) c.3061+111_3061+116del (n.3061+111_3061+116del) c.6289+111_6289+116del (n.6289+111_6289+116del) | |
8 | g.99777068A>T | CA2688068125 | VPS13B | c.7504+112A>T (n.7504+112A>T) n.7574+112A>T c.*3186+112A>T (n.*3186+112A>T) c.7429+112A>T (n.7429+112A>T) n.378-1614A>T c.7501+112A>T (n.7501+112A>T) c.7426+112A>T (n.7426+112A>T) c.7126+112A>T (n.7126+112A>T) c.4390+112A>T (n.4390+112A>T) c.3283+112A>T (n.3283+112A>T) n.1830+5410T>A c.7309+112A>T (n.7309+112A>T) c.3061+112A>T (n.3061+112A>T) c.6289+112A>T (n.6289+112A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777070dup | CA2781478493 | VPS13B | c.7504+114dup (n.7504+114dup) n.7574+114dup c.*3186+114dup (n.*3186+114dup) c.7429+114dup (n.7429+114dup) n.378-1612dup c.7501+114dup (n.7501+114dup) c.7426+114dup (n.7426+114dup) c.7126+114dup (n.7126+114dup) c.4390+114dup (n.4390+114dup) c.3283+114dup (n.3283+114dup) n.1830+5410dup c.7309+114dup (n.7309+114dup) c.3061+114dup (n.3061+114dup) c.6289+114dup (n.6289+114dup) | |
8 | g.99777069A>C | CA2781478494 | VPS13B | c.7504+113A>C (n.7504+113A>C) n.7574+113A>C c.*3186+113A>C (n.*3186+113A>C) c.7429+113A>C (n.7429+113A>C) n.378-1613A>C c.7501+113A>C (n.7501+113A>C) c.7426+113A>C (n.7426+113A>C) c.7126+113A>C (n.7126+113A>C) c.4390+113A>C (n.4390+113A>C) c.3283+113A>C (n.3283+113A>C) n.1830+5409T>G c.7309+113A>C (n.7309+113A>C) c.3061+113A>C (n.3061+113A>C) c.6289+113A>C (n.6289+113A>C) | |
8 | g.99777071G>A | CA2688068126 | VPS13B | c.7504+115G>A (n.7504+115G>A) n.7574+115G>A c.*3186+115G>A (n.*3186+115G>A) c.7429+115G>A (n.7429+115G>A) n.378-1611G>A c.7501+115G>A (n.7501+115G>A) c.7426+115G>A (n.7426+115G>A) c.7126+115G>A (n.7126+115G>A) c.4390+115G>A (n.4390+115G>A) c.3283+115G>A (n.3283+115G>A) n.1830+5407C>T c.7309+115G>A (n.7309+115G>A) c.3061+115G>A (n.3061+115G>A) c.6289+115G>A (n.6289+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777071_99777073del | CA2781478495 | VPS13B | c.7504+115_7504+117del (n.7504+115_7504+117del) n.7574+115_7574+117del c.*3186+115_*3186+117del (n.*3186+115_*3186+117del) c.7429+115_7429+117del (n.7429+115_7429+117del) n.378-1611_378-1609del c.7501+115_7501+117del (n.7501+115_7501+117del) c.7426+115_7426+117del (n.7426+115_7426+117del) c.7126+115_7126+117del (n.7126+115_7126+117del) c.4390+115_4390+117del (n.4390+115_4390+117del) c.3283+115_3283+117del (n.3283+115_3283+117del) n.1830+5405_1830+5407del c.7309+115_7309+117del (n.7309+115_7309+117del) c.3061+115_3061+117del (n.3061+115_3061+117del) c.6289+115_6289+117del (n.6289+115_6289+117del) | |
8 | g.99777072C>A | CA2688068129 | VPS13B | c.7504+116C>A (n.7504+116C>A) n.7574+116C>A c.*3186+116C>A (n.*3186+116C>A) c.7429+116C>A (n.7429+116C>A) n.378-1610C>A c.7501+116C>A (n.7501+116C>A) c.7426+116C>A (n.7426+116C>A) c.7126+116C>A (n.7126+116C>A) c.4390+116C>A (n.4390+116C>A) c.3283+116C>A (n.3283+116C>A) n.1830+5406G>T c.7309+116C>A (n.7309+116C>A) c.3061+116C>A (n.3061+116C>A) c.6289+116C>A (n.6289+116C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777072C>G | CA2688068132 | VPS13B | c.7504+116C>G (n.7504+116C>G) n.7574+116C>G c.*3186+116C>G (n.*3186+116C>G) c.7429+116C>G (n.7429+116C>G) n.378-1610C>G c.7501+116C>G (n.7501+116C>G) c.7426+116C>G (n.7426+116C>G) c.7126+116C>G (n.7126+116C>G) c.4390+116C>G (n.4390+116C>G) c.3283+116C>G (n.3283+116C>G) n.1830+5406G>C c.7309+116C>G (n.7309+116C>G) c.3061+116C>G (n.3061+116C>G) c.6289+116C>G (n.6289+116C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777072C>T | CA183041782 | VPS13B | c.7504+116C>T (n.7504+116C>T) n.7574+116C>T c.*3186+116C>T (n.*3186+116C>T) c.7429+116C>T (n.7429+116C>T) n.378-1610C>T c.7501+116C>T (n.7501+116C>T) c.7426+116C>T (n.7426+116C>T) c.7126+116C>T (n.7126+116C>T) c.4390+116C>T (n.4390+116C>T) c.3283+116C>T (n.3283+116C>T) n.1830+5406G>A c.7309+116C>T (n.7309+116C>T) c.3061+116C>T (n.3061+116C>T) c.6289+116C>T (n.6289+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777073del | CA2781478496 | VPS13B | c.7504+117del (n.7504+117del) n.7574+117del c.*3186+117del (n.*3186+117del) c.7429+117del (n.7429+117del) n.378-1609del c.7501+117del (n.7501+117del) c.7426+117del (n.7426+117del) c.7126+117del (n.7126+117del) c.4390+117del (n.4390+117del) c.3283+117del (n.3283+117del) n.1830+5405del c.7309+117del (n.7309+117del) c.3061+117del (n.3061+117del) c.6289+117del (n.6289+117del) | |
8 | g.99777073G>A | CA183041784 | VPS13B | c.7504+117G>A (n.7504+117G>A) n.7574+117G>A c.*3186+117G>A (n.*3186+117G>A) c.7429+117G>A (n.7429+117G>A) n.378-1609G>A c.7501+117G>A (n.7501+117G>A) c.7426+117G>A (n.7426+117G>A) c.7126+117G>A (n.7126+117G>A) c.4390+117G>A (n.4390+117G>A) c.3283+117G>A (n.3283+117G>A) n.1830+5405C>T c.7309+117G>A (n.7309+117G>A) c.3061+117G>A (n.3061+117G>A) c.6289+117G>A (n.6289+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777073G>T | CA1117113350 | VPS13B | c.7504+117G>T (n.7504+117G>T) n.7574+117G>T c.*3186+117G>T (n.*3186+117G>T) c.7429+117G>T (n.7429+117G>T) n.378-1609G>T c.7501+117G>T (n.7501+117G>T) c.7426+117G>T (n.7426+117G>T) c.7126+117G>T (n.7126+117G>T) c.4390+117G>T (n.4390+117G>T) c.3283+117G>T (n.3283+117G>T) n.1830+5405C>A c.7309+117G>T (n.7309+117G>T) c.3061+117G>T (n.3061+117G>T) c.6289+117G>T (n.6289+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777074A>T | CA2781478497 | VPS13B | c.7504+118A>T (n.7504+118A>T) n.7574+118A>T c.*3186+118A>T (n.*3186+118A>T) c.7429+118A>T (n.7429+118A>T) n.378-1608A>T c.7501+118A>T (n.7501+118A>T) c.7426+118A>T (n.7426+118A>T) c.7126+118A>T (n.7126+118A>T) c.4390+118A>T (n.4390+118A>T) c.3283+118A>T (n.3283+118A>T) n.1830+5404T>A c.7309+118A>T (n.7309+118A>T) c.3061+118A>T (n.3061+118A>T) c.6289+118A>T (n.6289+118A>T) | |
8 | g.99777074_99777075insAG | CA2781478498 | VPS13B | c.7504+118_7504+119insAG (n.7504+118_7504+119insAG) n.7574+118_7574+119insAG c.*3186+118_*3186+119insAG (n.*3186+118_*3186+119insAG) c.7429+118_7429+119insAG (n.7429+118_7429+119insAG) n.378-1608_378-1607insAG c.7501+118_7501+119insAG (n.7501+118_7501+119insAG) c.7426+118_7426+119insAG (n.7426+118_7426+119insAG) c.7126+118_7126+119insAG (n.7126+118_7126+119insAG) c.4390+118_4390+119insAG (n.4390+118_4390+119insAG) c.3283+118_3283+119insAG (n.3283+118_3283+119insAG) n.1830+5403_1830+5404insCT c.7309+118_7309+119insAG (n.7309+118_7309+119insAG) c.3061+118_3061+119insAG (n.3061+118_3061+119insAG) c.6289+118_6289+119insAG (n.6289+118_6289+119insAG) | |
8 | g.99777075G>A | CA2688068139 | VPS13B | c.7504+119G>A (n.7504+119G>A) n.7574+119G>A c.*3186+119G>A (n.*3186+119G>A) c.7429+119G>A (n.7429+119G>A) n.378-1607G>A c.7501+119G>A (n.7501+119G>A) c.7426+119G>A (n.7426+119G>A) c.7126+119G>A (n.7126+119G>A) c.4390+119G>A (n.4390+119G>A) c.3283+119G>A (n.3283+119G>A) n.1830+5403C>T c.7309+119G>A (n.7309+119G>A) c.3061+119G>A (n.3061+119G>A) c.6289+119G>A (n.6289+119G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777075G>T | CA2688068140 | VPS13B | c.7504+119G>T (n.7504+119G>T) n.7574+119G>T c.*3186+119G>T (n.*3186+119G>T) c.7429+119G>T (n.7429+119G>T) n.378-1607G>T c.7501+119G>T (n.7501+119G>T) c.7426+119G>T (n.7426+119G>T) c.7126+119G>T (n.7126+119G>T) c.4390+119G>T (n.4390+119G>T) c.3283+119G>T (n.3283+119G>T) n.1830+5403C>A c.7309+119G>T (n.7309+119G>T) c.3061+119G>T (n.3061+119G>T) c.6289+119G>T (n.6289+119G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777075_99777081del | CA2781478499 | VPS13B | c.7504+119_7504+125del (n.7504+119_7504+125del) n.7574+119_7574+125del c.*3186+119_*3186+125del (n.*3186+119_*3186+125del) c.7429+119_7429+125del (n.7429+119_7429+125del) n.378-1607_378-1601del c.7501+119_7501+125del (n.7501+119_7501+125del) c.7426+119_7426+125del (n.7426+119_7426+125del) c.7126+119_7126+125del (n.7126+119_7126+125del) c.4390+119_4390+125del (n.4390+119_4390+125del) c.3283+119_3283+125del (n.3283+119_3283+125del) n.1830+5397_1830+5403del c.7309+119_7309+125del (n.7309+119_7309+125del) c.3061+119_3061+125del (n.3061+119_3061+125del) c.6289+119_6289+125del (n.6289+119_6289+125del) | |
8 | g.99777076C>A | CA2688068142 | VPS13B | c.7504+120C>A (n.7504+120C>A) n.7574+120C>A c.*3186+120C>A (n.*3186+120C>A) c.7429+120C>A (n.7429+120C>A) n.378-1606C>A c.7501+120C>A (n.7501+120C>A) c.7426+120C>A (n.7426+120C>A) c.7126+120C>A (n.7126+120C>A) c.4390+120C>A (n.4390+120C>A) c.3283+120C>A (n.3283+120C>A) n.1830+5402G>T c.7309+120C>A (n.7309+120C>A) c.3061+120C>A (n.3061+120C>A) c.6289+120C>A (n.6289+120C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777076C>T | CA2781478500 | VPS13B | c.7504+120C>T (n.7504+120C>T) n.7574+120C>T c.*3186+120C>T (n.*3186+120C>T) c.7429+120C>T (n.7429+120C>T) n.378-1606C>T c.7501+120C>T (n.7501+120C>T) c.7426+120C>T (n.7426+120C>T) c.7126+120C>T (n.7126+120C>T) c.4390+120C>T (n.4390+120C>T) c.3283+120C>T (n.3283+120C>T) n.1830+5402G>A c.7309+120C>T (n.7309+120C>T) c.3061+120C>T (n.3061+120C>T) c.6289+120C>T (n.6289+120C>T) | |
8 | g.99777077A>C | CA1117113352 | VPS13B | c.7504+121A>C (n.7504+121A>C) n.7574+121A>C c.*3186+121A>C (n.*3186+121A>C) c.7429+121A>C (n.7429+121A>C) n.378-1605A>C c.7501+121A>C (n.7501+121A>C) c.7426+121A>C (n.7426+121A>C) c.7126+121A>C (n.7126+121A>C) c.4390+121A>C (n.4390+121A>C) c.3283+121A>C (n.3283+121A>C) n.1830+5401T>G c.7309+121A>C (n.7309+121A>C) c.3061+121A>C (n.3061+121A>C) c.6289+121A>C (n.6289+121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777077A>G | CA2688068145 | VPS13B | c.7504+121A>G (n.7504+121A>G) n.7574+121A>G c.*3186+121A>G (n.*3186+121A>G) c.7429+121A>G (n.7429+121A>G) n.378-1605A>G c.7501+121A>G (n.7501+121A>G) c.7426+121A>G (n.7426+121A>G) c.7126+121A>G (n.7126+121A>G) c.4390+121A>G (n.4390+121A>G) c.3283+121A>G (n.3283+121A>G) n.1830+5401T>C c.7309+121A>G (n.7309+121A>G) c.3061+121A>G (n.3061+121A>G) c.6289+121A>G (n.6289+121A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777079T>G | CA2688068147 | VPS13B | c.7504+123T>G (n.7504+123T>G) n.7574+123T>G c.*3186+123T>G (n.*3186+123T>G) c.7429+123T>G (n.7429+123T>G) n.378-1603T>G c.7501+123T>G (n.7501+123T>G) c.7426+123T>G (n.7426+123T>G) c.7126+123T>G (n.7126+123T>G) c.4390+123T>G (n.4390+123T>G) c.3283+123T>G (n.3283+123T>G) n.1830+5399A>C c.7309+123T>G (n.7309+123T>G) c.3061+123T>G (n.3061+123T>G) c.6289+123T>G (n.6289+123T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777080G>A | CA2717802046 | VPS13B | c.7504+124G>A (n.7504+124G>A) n.7574+124G>A c.*3186+124G>A (n.*3186+124G>A) c.7429+124G>A (n.7429+124G>A) n.378-1602G>A c.7501+124G>A (n.7501+124G>A) c.7426+124G>A (n.7426+124G>A) c.7126+124G>A (n.7126+124G>A) c.4390+124G>A (n.4390+124G>A) c.3283+124G>A (n.3283+124G>A) n.1830+5398C>T c.7309+124G>A (n.7309+124G>A) c.3061+124G>A (n.3061+124G>A) c.6289+124G>A (n.6289+124G>A) | dbSNP |
8 | g.99777080G>T | CA2688068149 | VPS13B | c.7504+124G>T (n.7504+124G>T) n.7574+124G>T c.*3186+124G>T (n.*3186+124G>T) c.7429+124G>T (n.7429+124G>T) n.378-1602G>T c.7501+124G>T (n.7501+124G>T) c.7426+124G>T (n.7426+124G>T) c.7126+124G>T (n.7126+124G>T) c.4390+124G>T (n.4390+124G>T) c.3283+124G>T (n.3283+124G>T) n.1830+5398C>A c.7309+124G>T (n.7309+124G>T) c.3061+124G>T (n.3061+124G>T) c.6289+124G>T (n.6289+124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777080_99777082del | CA2781478501 | VPS13B | c.7504+124_7504+126del (n.7504+124_7504+126del) n.7574+124_7574+126del c.*3186+124_*3186+126del (n.*3186+124_*3186+126del) c.7429+124_7429+126del (n.7429+124_7429+126del) n.378-1602_378-1600del c.7501+124_7501+126del (n.7501+124_7501+126del) c.7426+124_7426+126del (n.7426+124_7426+126del) c.7126+124_7126+126del (n.7126+124_7126+126del) c.4390+124_4390+126del (n.4390+124_4390+126del) c.3283+124_3283+126del (n.3283+124_3283+126del) n.1830+5396_1830+5398del c.7309+124_7309+126del (n.7309+124_7309+126del) c.3061+124_3061+126del (n.3061+124_3061+126del) c.6289+124_6289+126del (n.6289+124_6289+126del) | |
8 | g.99777081G>A | CA2688068151 | VPS13B | c.7504+125G>A (n.7504+125G>A) n.7574+125G>A c.*3186+125G>A (n.*3186+125G>A) c.7429+125G>A (n.7429+125G>A) n.378-1601G>A c.7501+125G>A (n.7501+125G>A) c.7426+125G>A (n.7426+125G>A) c.7126+125G>A (n.7126+125G>A) c.4390+125G>A (n.4390+125G>A) c.3283+125G>A (n.3283+125G>A) n.1830+5397C>T c.7309+125G>A (n.7309+125G>A) c.3061+125G>A (n.3061+125G>A) c.6289+125G>A (n.6289+125G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777081G>T | CA2688068152 | VPS13B | c.7504+125G>T (n.7504+125G>T) n.7574+125G>T c.*3186+125G>T (n.*3186+125G>T) c.7429+125G>T (n.7429+125G>T) n.378-1601G>T c.7501+125G>T (n.7501+125G>T) c.7426+125G>T (n.7426+125G>T) c.7126+125G>T (n.7126+125G>T) c.4390+125G>T (n.4390+125G>T) c.3283+125G>T (n.3283+125G>T) n.1830+5397C>A c.7309+125G>T (n.7309+125G>T) c.3061+125G>T (n.3061+125G>T) c.6289+125G>T (n.6289+125G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777082C>A | CA2688068155 | VPS13B | c.7504+126C>A (n.7504+126C>A) n.7574+126C>A c.*3186+126C>A (n.*3186+126C>A) c.7429+126C>A (n.7429+126C>A) n.378-1600C>A c.7501+126C>A (n.7501+126C>A) c.7426+126C>A (n.7426+126C>A) c.7126+126C>A (n.7126+126C>A) c.4390+126C>A (n.4390+126C>A) c.3283+126C>A (n.3283+126C>A) n.1830+5396G>T c.7309+126C>A (n.7309+126C>A) c.3061+126C>A (n.3061+126C>A) c.6289+126C>A (n.6289+126C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777082C>G | CA2781478503 | VPS13B | c.7504+126C>G (n.7504+126C>G) n.7574+126C>G c.*3186+126C>G (n.*3186+126C>G) c.7429+126C>G (n.7429+126C>G) n.378-1600C>G c.7501+126C>G (n.7501+126C>G) c.7426+126C>G (n.7426+126C>G) c.7126+126C>G (n.7126+126C>G) c.4390+126C>G (n.4390+126C>G) c.3283+126C>G (n.3283+126C>G) n.1830+5396G>C c.7309+126C>G (n.7309+126C>G) c.3061+126C>G (n.3061+126C>G) c.6289+126C>G (n.6289+126C>G) | |
8 | g.99777082_99777084del | CA2781478502 | VPS13B | c.7504+126_7504+128del (n.7504+126_7504+128del) n.7574+126_7574+128del c.*3186+126_*3186+128del (n.*3186+126_*3186+128del) c.7429+126_7429+128del (n.7429+126_7429+128del) n.378-1600_378-1598del c.7501+126_7501+128del (n.7501+126_7501+128del) c.7426+126_7426+128del (n.7426+126_7426+128del) c.7126+126_7126+128del (n.7126+126_7126+128del) c.4390+126_4390+128del (n.4390+126_4390+128del) c.3283+126_3283+128del (n.3283+126_3283+128del) n.1830+5394_1830+5396del c.7309+126_7309+128del (n.7309+126_7309+128del) c.3061+126_3061+128del (n.3061+126_3061+128del) c.6289+126_6289+128del (n.6289+126_6289+128del) | |
8 | g.99777083A>C | CA183041786 | VPS13B | c.7504+127A>C (n.7504+127A>C) n.7574+127A>C c.*3186+127A>C (n.*3186+127A>C) c.7429+127A>C (n.7429+127A>C) n.378-1599A>C c.7501+127A>C (n.7501+127A>C) c.7426+127A>C (n.7426+127A>C) c.7126+127A>C (n.7126+127A>C) c.4390+127A>C (n.4390+127A>C) c.3283+127A>C (n.3283+127A>C) n.1830+5395T>G c.7309+127A>C (n.7309+127A>C) c.3061+127A>C (n.3061+127A>C) c.6289+127A>C (n.6289+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777084A>C | CA2781478504 | VPS13B | c.7504+128A>C (n.7504+128A>C) n.7574+128A>C c.*3186+128A>C (n.*3186+128A>C) c.7429+128A>C (n.7429+128A>C) n.378-1598A>C c.7501+128A>C (n.7501+128A>C) c.7426+128A>C (n.7426+128A>C) c.7126+128A>C (n.7126+128A>C) c.4390+128A>C (n.4390+128A>C) c.3283+128A>C (n.3283+128A>C) n.1830+5394T>G c.7309+128A>C (n.7309+128A>C) c.3061+128A>C (n.3061+128A>C) c.6289+128A>C (n.6289+128A>C) | |
8 | g.99777084A>G | CA1117113354 | VPS13B | c.7504+128A>G (n.7504+128A>G) n.7574+128A>G c.*3186+128A>G (n.*3186+128A>G) c.7429+128A>G (n.7429+128A>G) n.378-1598A>G c.7501+128A>G (n.7501+128A>G) c.7426+128A>G (n.7426+128A>G) c.7126+128A>G (n.7126+128A>G) c.4390+128A>G (n.4390+128A>G) c.3283+128A>G (n.3283+128A>G) n.1830+5394T>C c.7309+128A>G (n.7309+128A>G) c.3061+128A>G (n.3061+128A>G) c.6289+128A>G (n.6289+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777086G>T | CA2688068158 | VPS13B | c.7504+130G>T (n.7504+130G>T) n.7574+130G>T c.*3186+130G>T (n.*3186+130G>T) c.7429+130G>T (n.7429+130G>T) n.378-1596G>T c.7501+130G>T (n.7501+130G>T) c.7426+130G>T (n.7426+130G>T) c.7126+130G>T (n.7126+130G>T) c.4390+130G>T (n.4390+130G>T) c.3283+130G>T (n.3283+130G>T) n.1830+5392C>A c.7309+130G>T (n.7309+130G>T) c.3061+130G>T (n.3061+130G>T) c.6289+130G>T (n.6289+130G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777086_99777090del | CA2781478506 | VPS13B | c.7504+130_7504+134del (n.7504+130_7504+134del) n.7574+130_7574+134del c.*3186+130_*3186+134del (n.*3186+130_*3186+134del) c.7429+130_7429+134del (n.7429+130_7429+134del) n.378-1596_378-1592del c.7501+130_7501+134del (n.7501+130_7501+134del) c.7426+130_7426+134del (n.7426+130_7426+134del) c.7126+130_7126+134del (n.7126+130_7126+134del) c.4390+130_4390+134del (n.4390+130_4390+134del) c.3283+130_3283+134del (n.3283+130_3283+134del) n.1830+5388_1830+5392del c.7309+130_7309+134del (n.7309+130_7309+134del) c.3061+130_3061+134del (n.3061+130_3061+134del) c.6289+130_6289+134del (n.6289+130_6289+134del) | |
8 | g.99777087T>A | CA2781478508 | VPS13B | c.7504+131T>A (n.7504+131T>A) n.7574+131T>A c.*3186+131T>A (n.*3186+131T>A) c.7429+131T>A (n.7429+131T>A) n.378-1595T>A c.7501+131T>A (n.7501+131T>A) c.7426+131T>A (n.7426+131T>A) c.7126+131T>A (n.7126+131T>A) c.4390+131T>A (n.4390+131T>A) c.3283+131T>A (n.3283+131T>A) n.1830+5391A>T c.7309+131T>A (n.7309+131T>A) c.3061+131T>A (n.3061+131T>A) c.6289+131T>A (n.6289+131T>A) | |
8 | g.99777087T>C | CA857581912 | VPS13B | c.7504+131T>C (n.7504+131T>C) n.7574+131T>C c.*3186+131T>C (n.*3186+131T>C) c.7429+131T>C (n.7429+131T>C) n.378-1595T>C c.7501+131T>C (n.7501+131T>C) c.7426+131T>C (n.7426+131T>C) c.7126+131T>C (n.7126+131T>C) c.4390+131T>C (n.4390+131T>C) c.3283+131T>C (n.3283+131T>C) n.1830+5391A>G c.7309+131T>C (n.7309+131T>C) c.3061+131T>C (n.3061+131T>C) c.6289+131T>C (n.6289+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777087T>G | CA2717760789 | VPS13B | c.7504+131T>G (n.7504+131T>G) n.7574+131T>G c.*3186+131T>G (n.*3186+131T>G) c.7429+131T>G (n.7429+131T>G) n.378-1595T>G c.7501+131T>G (n.7501+131T>G) c.7426+131T>G (n.7426+131T>G) c.7126+131T>G (n.7126+131T>G) c.4390+131T>G (n.4390+131T>G) c.3283+131T>G (n.3283+131T>G) n.1830+5391A>C c.7309+131T>G (n.7309+131T>G) c.3061+131T>G (n.3061+131T>G) c.6289+131T>G (n.6289+131T>G) | dbSNP |
8 | g.99777090T>A | CA2688068159 | VPS13B | c.7504+134T>A (n.7504+134T>A) n.7574+134T>A c.*3186+134T>A (n.*3186+134T>A) c.7429+134T>A (n.7429+134T>A) n.378-1592T>A c.7501+134T>A (n.7501+134T>A) c.7426+134T>A (n.7426+134T>A) c.7126+134T>A (n.7126+134T>A) c.4390+134T>A (n.4390+134T>A) c.3283+134T>A (n.3283+134T>A) n.1830+5388A>T c.7309+134T>A (n.7309+134T>A) c.3061+134T>A (n.3061+134T>A) c.6289+134T>A (n.6289+134T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777091C>A | CA2688068161 | VPS13B | c.7504+135C>A (n.7504+135C>A) n.7574+135C>A c.*3186+135C>A (n.*3186+135C>A) c.7429+135C>A (n.7429+135C>A) n.378-1591C>A c.7501+135C>A (n.7501+135C>A) c.7426+135C>A (n.7426+135C>A) c.7126+135C>A (n.7126+135C>A) c.4390+135C>A (n.4390+135C>A) c.3283+135C>A (n.3283+135C>A) n.1830+5387G>T c.7309+135C>A (n.7309+135C>A) c.3061+135C>A (n.3061+135C>A) c.6289+135C>A (n.6289+135C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777091C>G | CA857581913 | VPS13B | c.7504+135C>G (n.7504+135C>G) n.7574+135C>G c.*3186+135C>G (n.*3186+135C>G) c.7429+135C>G (n.7429+135C>G) n.378-1591C>G c.7501+135C>G (n.7501+135C>G) c.7426+135C>G (n.7426+135C>G) c.7126+135C>G (n.7126+135C>G) c.4390+135C>G (n.4390+135C>G) c.3283+135C>G (n.3283+135C>G) n.1830+5387G>C c.7309+135C>G (n.7309+135C>G) c.3061+135C>G (n.3061+135C>G) c.6289+135C>G (n.6289+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777091_99777092insA | CA2781478509 | VPS13B | c.7504+135_7504+136insA (n.7504+135_7504+136insA) n.7574+135_7574+136insA c.*3186+135_*3186+136insA (n.*3186+135_*3186+136insA) c.7429+135_7429+136insA (n.7429+135_7429+136insA) n.378-1591_378-1590insA c.7501+135_7501+136insA (n.7501+135_7501+136insA) c.7426+135_7426+136insA (n.7426+135_7426+136insA) c.7126+135_7126+136insA (n.7126+135_7126+136insA) c.4390+135_4390+136insA (n.4390+135_4390+136insA) c.3283+135_3283+136insA (n.3283+135_3283+136insA) n.1830+5386_1830+5387insT c.7309+135_7309+136insA (n.7309+135_7309+136insA) c.3061+135_3061+136insA (n.3061+135_3061+136insA) c.6289+135_6289+136insA (n.6289+135_6289+136insA) | |
8 | g.99777092C>A | CA2688068163 | VPS13B | c.7504+136C>A (n.7504+136C>A) n.7574+136C>A c.*3186+136C>A (n.*3186+136C>A) c.7429+136C>A (n.7429+136C>A) n.378-1590C>A c.7501+136C>A (n.7501+136C>A) c.7426+136C>A (n.7426+136C>A) c.7126+136C>A (n.7126+136C>A) c.4390+136C>A (n.4390+136C>A) c.3283+136C>A (n.3283+136C>A) n.1830+5386G>T c.7309+136C>A (n.7309+136C>A) c.3061+136C>A (n.3061+136C>A) c.6289+136C>A (n.6289+136C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777093T>A | CA2688068166 | VPS13B | c.7504+137T>A (n.7504+137T>A) n.7574+137T>A c.*3186+137T>A (n.*3186+137T>A) c.7429+137T>A (n.7429+137T>A) n.378-1589T>A c.7501+137T>A (n.7501+137T>A) c.7426+137T>A (n.7426+137T>A) c.7126+137T>A (n.7126+137T>A) c.4390+137T>A (n.4390+137T>A) c.3283+137T>A (n.3283+137T>A) n.1830+5385A>T c.7309+137T>A (n.7309+137T>A) c.3061+137T>A (n.3061+137T>A) c.6289+137T>A (n.6289+137T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777093T>G | CA857581914 | VPS13B | c.7504+137T>G (n.7504+137T>G) n.7574+137T>G c.*3186+137T>G (n.*3186+137T>G) c.7429+137T>G (n.7429+137T>G) n.378-1589T>G c.7501+137T>G (n.7501+137T>G) c.7426+137T>G (n.7426+137T>G) c.7126+137T>G (n.7126+137T>G) c.4390+137T>G (n.4390+137T>G) c.3283+137T>G (n.3283+137T>G) n.1830+5385A>C c.7309+137T>G (n.7309+137T>G) c.3061+137T>G (n.3061+137T>G) c.6289+137T>G (n.6289+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777095_99777100del | CA2781478510 | VPS13B | c.7504+139_7504+144del (n.7504+139_7504+144del) n.7574+139_7574+144del c.*3186+139_*3186+144del (n.*3186+139_*3186+144del) c.7429+139_7429+144del (n.7429+139_7429+144del) n.378-1587_378-1582del c.7501+139_7501+144del (n.7501+139_7501+144del) c.7426+139_7426+144del (n.7426+139_7426+144del) c.7126+139_7126+144del (n.7126+139_7126+144del) c.4390+139_4390+144del (n.4390+139_4390+144del) c.3283+139_3283+144del (n.3283+139_3283+144del) n.1830+5380_1830+5385del c.7309+139_7309+144del (n.7309+139_7309+144del) c.3061+139_3061+144del (n.3061+139_3061+144del) c.6289+139_6289+144del (n.6289+139_6289+144del) | |
8 | g.99777093_99777110del | CA2781478511 | VPS13B | c.7504+137_7504+154del (n.7504+137_7504+154del) n.7574+137_7574+154del c.*3186+137_*3186+154del (n.*3186+137_*3186+154del) c.7429+137_7429+154del (n.7429+137_7429+154del) n.378-1589_378-1572del c.7501+137_7501+154del (n.7501+137_7501+154del) c.7426+137_7426+154del (n.7426+137_7426+154del) c.7126+137_7126+154del (n.7126+137_7126+154del) c.4390+137_4390+154del (n.4390+137_4390+154del) c.3283+137_3283+154del (n.3283+137_3283+154del) n.1830+5368_1830+5385del c.7309+137_7309+154del (n.7309+137_7309+154del) c.3061+137_3061+154del (n.3061+137_3061+154del) c.6289+137_6289+154del (n.6289+137_6289+154del) | |
8 | g.99777094G>A | CA2688068171 | VPS13B | c.7504+138G>A (n.7504+138G>A) n.7574+138G>A c.*3186+138G>A (n.*3186+138G>A) c.7429+138G>A (n.7429+138G>A) n.378-1588G>A c.7501+138G>A (n.7501+138G>A) c.7426+138G>A (n.7426+138G>A) c.7126+138G>A (n.7126+138G>A) c.4390+138G>A (n.4390+138G>A) c.3283+138G>A (n.3283+138G>A) n.1830+5384C>T c.7309+138G>A (n.7309+138G>A) c.3061+138G>A (n.3061+138G>A) c.6289+138G>A (n.6289+138G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777094G>C | CA183041788 | VPS13B | c.7504+138G>C (n.7504+138G>C) n.7574+138G>C c.*3186+138G>C (n.*3186+138G>C) c.7429+138G>C (n.7429+138G>C) n.378-1588G>C c.7501+138G>C (n.7501+138G>C) c.7426+138G>C (n.7426+138G>C) c.7126+138G>C (n.7126+138G>C) c.4390+138G>C (n.4390+138G>C) c.3283+138G>C (n.3283+138G>C) n.1830+5384C>G c.7309+138G>C (n.7309+138G>C) c.3061+138G>C (n.3061+138G>C) c.6289+138G>C (n.6289+138G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777097del | CA2688068169 | VPS13B | c.7504+141del (n.7504+141del) n.7574+141del c.*3186+141del (n.*3186+141del) c.7429+141del (n.7429+141del) n.378-1585del c.7501+141del (n.7501+141del) c.7426+141del (n.7426+141del) c.7126+141del (n.7126+141del) c.4390+141del (n.4390+141del) c.3283+141del (n.3283+141del) n.1830+5384del c.7309+141del (n.7309+141del) c.3061+141del (n.3061+141del) c.6289+141del (n.6289+141del) | gnomAD v4 |
8 | g.99777096_99777097del | CA2781478512 | VPS13B | c.7504+140_7504+141del (n.7504+140_7504+141del) n.7574+140_7574+141del c.*3186+140_*3186+141del (n.*3186+140_*3186+141del) c.7429+140_7429+141del (n.7429+140_7429+141del) n.378-1586_378-1585del c.7501+140_7501+141del (n.7501+140_7501+141del) c.7426+140_7426+141del (n.7426+140_7426+141del) c.7126+140_7126+141del (n.7126+140_7126+141del) c.4390+140_4390+141del (n.4390+140_4390+141del) c.3283+140_3283+141del (n.3283+140_3283+141del) n.1830+5383_1830+5384del c.7309+140_7309+141del (n.7309+140_7309+141del) c.3061+140_3061+141del (n.3061+140_3061+141del) c.6289+140_6289+141del (n.6289+140_6289+141del) | |
8 | g.99777094_99777095insAT | CA2545929652 | VPS13B | c.7504+138_7504+139insAT (n.7504+138_7504+139insAT) n.7574+138_7574+139insAT c.*3186+138_*3186+139insAT (n.*3186+138_*3186+139insAT) c.7429+138_7429+139insAT (n.7429+138_7429+139insAT) n.378-1588_378-1587insAT c.7501+138_7501+139insAT (n.7501+138_7501+139insAT) c.7426+138_7426+139insAT (n.7426+138_7426+139insAT) c.7126+138_7126+139insAT (n.7126+138_7126+139insAT) c.4390+138_4390+139insAT (n.4390+138_4390+139insAT) c.3283+138_3283+139insAT (n.3283+138_3283+139insAT) n.1830+5383_1830+5384insAT c.7309+138_7309+139insAT (n.7309+138_7309+139insAT) c.3061+138_3061+139insAT (n.3061+138_3061+139insAT) c.6289+138_6289+139insAT (n.6289+138_6289+139insAT) | |
8 | g.99777095G>A | CA2688068174 | VPS13B | c.7504+139G>A (n.7504+139G>A) n.7574+139G>A c.*3186+139G>A (n.*3186+139G>A) c.7429+139G>A (n.7429+139G>A) n.378-1587G>A c.7501+139G>A (n.7501+139G>A) c.7426+139G>A (n.7426+139G>A) c.7126+139G>A (n.7126+139G>A) c.4390+139G>A (n.4390+139G>A) c.3283+139G>A (n.3283+139G>A) n.1830+5383C>T c.7309+139G>A (n.7309+139G>A) c.3061+139G>A (n.3061+139G>A) c.6289+139G>A (n.6289+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777095G>T | CA2688068175 | VPS13B | c.7504+139G>T (n.7504+139G>T) n.7574+139G>T c.*3186+139G>T (n.*3186+139G>T) c.7429+139G>T (n.7429+139G>T) n.378-1587G>T c.7501+139G>T (n.7501+139G>T) c.7426+139G>T (n.7426+139G>T) c.7126+139G>T (n.7126+139G>T) c.4390+139G>T (n.4390+139G>T) c.3283+139G>T (n.3283+139G>T) n.1830+5383C>A c.7309+139G>T (n.7309+139G>T) c.3061+139G>T (n.3061+139G>T) c.6289+139G>T (n.6289+139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777095_99777096insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA | CA2512976842 | VPS13B | c.7504+139_7504+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7504+139_7504+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) n.7574+139_7574+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA c.*3186+139_*3186+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.*3186+139_*3186+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.7429+139_7429+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7429+139_7429+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) n.378-1587_378-1586insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA c.7501+139_7501+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7501+139_7501+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.7426+139_7426+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7426+139_7426+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.7126+139_7126+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7126+139_7126+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.4390+139_4390+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.4390+139_4390+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.3283+139_3283+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.3283+139_3283+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) n.1830+5382_1830+5383insTTGACCAACTAGGCACAGGTACTCTTTTTTTTAG c.7309+139_7309+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.7309+139_7309+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.3061+139_3061+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.3061+139_3061+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) c.6289+139_6289+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA (n.6289+139_6289+140insCTAAAAAAAAGAGTACCTGTGCCTAGTTGGTCAA) | |
8 | g.99777096G>A | CA2688068177 | VPS13B | c.7504+140G>A (n.7504+140G>A) n.7574+140G>A c.*3186+140G>A (n.*3186+140G>A) c.7429+140G>A (n.7429+140G>A) n.378-1586G>A c.7501+140G>A (n.7501+140G>A) c.7426+140G>A (n.7426+140G>A) c.7126+140G>A (n.7126+140G>A) c.4390+140G>A (n.4390+140G>A) c.3283+140G>A (n.3283+140G>A) n.1830+5382C>T c.7309+140G>A (n.7309+140G>A) c.3061+140G>A (n.3061+140G>A) c.6289+140G>A (n.6289+140G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777096G>T | CA2688068178 | VPS13B | c.7504+140G>T (n.7504+140G>T) n.7574+140G>T c.*3186+140G>T (n.*3186+140G>T) c.7429+140G>T (n.7429+140G>T) n.378-1586G>T c.7501+140G>T (n.7501+140G>T) c.7426+140G>T (n.7426+140G>T) c.7126+140G>T (n.7126+140G>T) c.4390+140G>T (n.4390+140G>T) c.3283+140G>T (n.3283+140G>T) n.1830+5382C>A c.7309+140G>T (n.7309+140G>T) c.3061+140G>T (n.3061+140G>T) c.6289+140G>T (n.6289+140G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777096_99777110del | CA2781478514 | VPS13B | c.7504+140_7504+154del (n.7504+140_7504+154del) n.7574+140_7574+154del c.*3186+140_*3186+154del (n.*3186+140_*3186+154del) c.7429+140_7429+154del (n.7429+140_7429+154del) n.378-1586_378-1572del c.7501+140_7501+154del (n.7501+140_7501+154del) c.7426+140_7426+154del (n.7426+140_7426+154del) c.7126+140_7126+154del (n.7126+140_7126+154del) c.4390+140_4390+154del (n.4390+140_4390+154del) c.3283+140_3283+154del (n.3283+140_3283+154del) n.1830+5368_1830+5382del c.7309+140_7309+154del (n.7309+140_7309+154del) c.3061+140_3061+154del (n.3061+140_3061+154del) c.6289+140_6289+154del (n.6289+140_6289+154del) | |
8 | g.99777097G>A | CA183041790 | VPS13B | c.7504+141G>A (n.7504+141G>A) n.7574+141G>A c.*3186+141G>A (n.*3186+141G>A) c.7429+141G>A (n.7429+141G>A) n.378-1585G>A c.7501+141G>A (n.7501+141G>A) c.7426+141G>A (n.7426+141G>A) c.7126+141G>A (n.7126+141G>A) c.4390+141G>A (n.4390+141G>A) c.3283+141G>A (n.3283+141G>A) n.1830+5381C>T c.7309+141G>A (n.7309+141G>A) c.3061+141G>A (n.3061+141G>A) c.6289+141G>A (n.6289+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777097G>T | CA2717737821 | VPS13B | c.7504+141G>T (n.7504+141G>T) n.7574+141G>T c.*3186+141G>T (n.*3186+141G>T) c.7429+141G>T (n.7429+141G>T) n.378-1585G>T c.7501+141G>T (n.7501+141G>T) c.7426+141G>T (n.7426+141G>T) c.7126+141G>T (n.7126+141G>T) c.4390+141G>T (n.4390+141G>T) c.3283+141G>T (n.3283+141G>T) n.1830+5381C>A c.7309+141G>T (n.7309+141G>T) c.3061+141G>T (n.3061+141G>T) c.6289+141G>T (n.6289+141G>T) | dbSNP |
8 | g.99777097_99777098insA | CA2781478515 | VPS13B | c.7504+141_7504+142insA (n.7504+141_7504+142insA) n.7574+141_7574+142insA c.*3186+141_*3186+142insA (n.*3186+141_*3186+142insA) c.7429+141_7429+142insA (n.7429+141_7429+142insA) n.378-1585_378-1584insA c.7501+141_7501+142insA (n.7501+141_7501+142insA) c.7426+141_7426+142insA (n.7426+141_7426+142insA) c.7126+141_7126+142insA (n.7126+141_7126+142insA) c.4390+141_4390+142insA (n.4390+141_4390+142insA) c.3283+141_3283+142insA (n.3283+141_3283+142insA) n.1830+5380_1830+5381insT c.7309+141_7309+142insA (n.7309+141_7309+142insA) c.3061+141_3061+142insA (n.3061+141_3061+142insA) c.6289+141_6289+142insA (n.6289+141_6289+142insA) | |
8 | g.99777098T>G | CA2781478518 | VPS13B | c.7504+142T>G (n.7504+142T>G) n.7574+142T>G c.*3186+142T>G (n.*3186+142T>G) c.7429+142T>G (n.7429+142T>G) n.378-1584T>G c.7501+142T>G (n.7501+142T>G) c.7426+142T>G (n.7426+142T>G) c.7126+142T>G (n.7126+142T>G) c.4390+142T>G (n.4390+142T>G) c.3283+142T>G (n.3283+142T>G) n.1830+5380A>C c.7309+142T>G (n.7309+142T>G) c.3061+142T>G (n.3061+142T>G) c.6289+142T>G (n.6289+142T>G) | |
8 | g.99777098_99777110del | CA2781478517 | VPS13B | c.7504+142_7504+154del (n.7504+142_7504+154del) n.7574+142_7574+154del c.*3186+142_*3186+154del (n.*3186+142_*3186+154del) c.7429+142_7429+154del (n.7429+142_7429+154del) n.378-1584_378-1572del c.7501+142_7501+154del (n.7501+142_7501+154del) c.7426+142_7426+154del (n.7426+142_7426+154del) c.7126+142_7126+154del (n.7126+142_7126+154del) c.4390+142_4390+154del (n.4390+142_4390+154del) c.3283+142_3283+154del (n.3283+142_3283+154del) n.1830+5368_1830+5380del c.7309+142_7309+154del (n.7309+142_7309+154del) c.3061+142_3061+154del (n.3061+142_3061+154del) c.6289+142_6289+154del (n.6289+142_6289+154del) | |
8 | g.99777099T>A | CA2717802056 | VPS13B | c.7504+143T>A (n.7504+143T>A) n.7574+143T>A c.*3186+143T>A (n.*3186+143T>A) c.7429+143T>A (n.7429+143T>A) n.378-1583T>A c.7501+143T>A (n.7501+143T>A) c.7426+143T>A (n.7426+143T>A) c.7126+143T>A (n.7126+143T>A) c.4390+143T>A (n.4390+143T>A) c.3283+143T>A (n.3283+143T>A) n.1830+5379A>T c.7309+143T>A (n.7309+143T>A) c.3061+143T>A (n.3061+143T>A) c.6289+143T>A (n.6289+143T>A) | dbSNP |
8 | g.99777099_99777100del | CA2781478520 | VPS13B | c.7504+143_7504+144del (n.7504+143_7504+144del) n.7574+143_7574+144del c.*3186+143_*3186+144del (n.*3186+143_*3186+144del) c.7429+143_7429+144del (n.7429+143_7429+144del) n.378-1583_378-1582del c.7501+143_7501+144del (n.7501+143_7501+144del) c.7426+143_7426+144del (n.7426+143_7426+144del) c.7126+143_7126+144del (n.7126+143_7126+144del) c.4390+143_4390+144del (n.4390+143_4390+144del) c.3283+143_3283+144del (n.3283+143_3283+144del) n.1830+5378_1830+5379del c.7309+143_7309+144del (n.7309+143_7309+144del) c.3061+143_3061+144del (n.3061+143_3061+144del) c.6289+143_6289+144del (n.6289+143_6289+144del) | |
8 | g.99777100G>C | CA2688068181 | VPS13B | c.7504+144G>C (n.7504+144G>C) n.7574+144G>C c.*3186+144G>C (n.*3186+144G>C) c.7429+144G>C (n.7429+144G>C) n.378-1582G>C c.7501+144G>C (n.7501+144G>C) c.7426+144G>C (n.7426+144G>C) c.7126+144G>C (n.7126+144G>C) c.4390+144G>C (n.4390+144G>C) c.3283+144G>C (n.3283+144G>C) n.1830+5378C>G c.7309+144G>C (n.7309+144G>C) c.3061+144G>C (n.3061+144G>C) c.6289+144G>C (n.6289+144G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777100G>T | CA2688068182 | VPS13B | c.7504+144G>T (n.7504+144G>T) n.7574+144G>T c.*3186+144G>T (n.*3186+144G>T) c.7429+144G>T (n.7429+144G>T) n.378-1582G>T c.7501+144G>T (n.7501+144G>T) c.7426+144G>T (n.7426+144G>T) c.7126+144G>T (n.7126+144G>T) c.4390+144G>T (n.4390+144G>T) c.3283+144G>T (n.3283+144G>T) n.1830+5378C>A c.7309+144G>T (n.7309+144G>T) c.3061+144G>T (n.3061+144G>T) c.6289+144G>T (n.6289+144G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99777101_99777102insACT | CA2781478521 | VPS13B | c.7504+145_7504+146insACT (n.7504+145_7504+146insACT) n.7574+145_7574+146insACT c.*3186+145_*3186+146insACT (n.*3186+145_*3186+146insACT) c.7429+145_7429+146insACT (n.7429+145_7429+146insACT) n.378-1581_378-1580insACT c.7501+145_7501+146insACT (n.7501+145_7501+146insACT) c.7426+145_7426+146insACT (n.7426+145_7426+146insACT) c.7126+145_7126+146insACT (n.7126+145_7126+146insACT) c.4390+145_4390+146insACT (n.4390+145_4390+146insACT) c.3283+145_3283+146insACT (n.3283+145_3283+146insACT) n.1830+5376_1830+5377insAGT c.7309+145_7309+146insACT (n.7309+145_7309+146insACT) c.3061+145_3061+146insACT (n.3061+145_3061+146insACT) c.6289+145_6289+146insACT (n.6289+145_6289+146insACT) | |
8 | g.99777102C>A | CA2688068186 | VPS13B | c.7504+146C>A (n.7504+146C>A) n.7574+146C>A c.*3186+146C>A (n.*3186+146C>A) c.7429+146C>A (n.7429+146C>A) n.378-1580C>A c.7501+146C>A (n.7501+146C>A) c.7426+146C>A (n.7426+146C>A) c.7126+146C>A (n.7126+146C>A) c.4390+146C>A (n.4390+146C>A) c.3283+146C>A (n.3283+146C>A) n.1830+5376G>T c.7309+146C>A (n.7309+146C>A) c.3061+146C>A (n.3061+146C>A) c.6289+146C>A (n.6289+146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777102C>T | CA2688068187 | VPS13B | c.7504+146C>T (n.7504+146C>T) n.7574+146C>T c.*3186+146C>T (n.*3186+146C>T) c.7429+146C>T (n.7429+146C>T) n.378-1580C>T c.7501+146C>T (n.7501+146C>T) c.7426+146C>T (n.7426+146C>T) c.7126+146C>T (n.7126+146C>T) c.4390+146C>T (n.4390+146C>T) c.3283+146C>T (n.3283+146C>T) n.1830+5376G>A c.7309+146C>T (n.7309+146C>T) c.3061+146C>T (n.3061+146C>T) c.6289+146C>T (n.6289+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777102_99777103del | CA918325677 | VPS13B | c.7504+146_7504+147del (n.7504+146_7504+147del) n.7574+146_7574+147del c.*3186+146_*3186+147del (n.*3186+146_*3186+147del) c.7429+146_7429+147del (n.7429+146_7429+147del) n.378-1580_378-1579del c.7501+146_7501+147del (n.7501+146_7501+147del) c.7426+146_7426+147del (n.7426+146_7426+147del) c.7126+146_7126+147del (n.7126+146_7126+147del) c.4390+146_4390+147del (n.4390+146_4390+147del) c.3283+146_3283+147del (n.3283+146_3283+147del) n.1830+5375_1830+5376del c.7309+146_7309+147del (n.7309+146_7309+147del) c.3061+146_3061+147del (n.3061+146_3061+147del) c.6289+146_6289+147del (n.6289+146_6289+147del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777103T>A | CA2781478523 | VPS13B | c.7504+147T>A (n.7504+147T>A) n.7574+147T>A c.*3186+147T>A (n.*3186+147T>A) c.7429+147T>A (n.7429+147T>A) n.378-1579T>A c.7501+147T>A (n.7501+147T>A) c.7426+147T>A (n.7426+147T>A) c.7126+147T>A (n.7126+147T>A) c.4390+147T>A (n.4390+147T>A) c.3283+147T>A (n.3283+147T>A) n.1830+5375A>T c.7309+147T>A (n.7309+147T>A) c.3061+147T>A (n.3061+147T>A) c.6289+147T>A (n.6289+147T>A) | |
8 | g.99777103T>C | CA857581919 | VPS13B | c.7504+147T>C (n.7504+147T>C) n.7574+147T>C c.*3186+147T>C (n.*3186+147T>C) c.7429+147T>C (n.7429+147T>C) n.378-1579T>C c.7501+147T>C (n.7501+147T>C) c.7426+147T>C (n.7426+147T>C) c.7126+147T>C (n.7126+147T>C) c.4390+147T>C (n.4390+147T>C) c.3283+147T>C (n.3283+147T>C) n.1830+5375A>G c.7309+147T>C (n.7309+147T>C) c.3061+147T>C (n.3061+147T>C) c.6289+147T>C (n.6289+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777103T>G | CA2688068188 | VPS13B | c.7504+147T>G (n.7504+147T>G) n.7574+147T>G c.*3186+147T>G (n.*3186+147T>G) c.7429+147T>G (n.7429+147T>G) n.378-1579T>G c.7501+147T>G (n.7501+147T>G) c.7426+147T>G (n.7426+147T>G) c.7126+147T>G (n.7126+147T>G) c.4390+147T>G (n.4390+147T>G) c.3283+147T>G (n.3283+147T>G) n.1830+5375A>C c.7309+147T>G (n.7309+147T>G) c.3061+147T>G (n.3061+147T>G) c.6289+147T>G (n.6289+147T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777103_99777104insACC | CA2781478526 | VPS13B | c.7504+147_7504+148insACC (n.7504+147_7504+148insACC) n.7574+147_7574+148insACC c.*3186+147_*3186+148insACC (n.*3186+147_*3186+148insACC) c.7429+147_7429+148insACC (n.7429+147_7429+148insACC) n.378-1579_378-1578insACC c.7501+147_7501+148insACC (n.7501+147_7501+148insACC) c.7426+147_7426+148insACC (n.7426+147_7426+148insACC) c.7126+147_7126+148insACC (n.7126+147_7126+148insACC) c.4390+147_4390+148insACC (n.4390+147_4390+148insACC) c.3283+147_3283+148insACC (n.3283+147_3283+148insACC) n.1830+5374_1830+5375insGGT c.7309+147_7309+148insACC (n.7309+147_7309+148insACC) c.3061+147_3061+148insACC (n.3061+147_3061+148insACC) c.6289+147_6289+148insACC (n.6289+147_6289+148insACC) | |
8 | g.99777104_99777108del | CA2781478527 | VPS13B | c.7504+148_7504+152del (n.7504+148_7504+152del) n.7574+148_7574+152del c.*3186+148_*3186+152del (n.*3186+148_*3186+152del) c.7429+148_7429+152del (n.7429+148_7429+152del) n.378-1578_378-1574del c.7501+148_7501+152del (n.7501+148_7501+152del) c.7426+148_7426+152del (n.7426+148_7426+152del) c.7126+148_7126+152del (n.7126+148_7126+152del) c.4390+148_4390+152del (n.4390+148_4390+152del) c.3283+148_3283+152del (n.3283+148_3283+152del) n.1830+5370_1830+5374del c.7309+148_7309+152del (n.7309+148_7309+152del) c.3061+148_3061+152del (n.3061+148_3061+152del) c.6289+148_6289+152del (n.6289+148_6289+152del) | |
8 | g.99777105G>A | CA2688068191 | VPS13B | c.7504+149G>A (n.7504+149G>A) n.7574+149G>A c.*3186+149G>A (n.*3186+149G>A) c.7429+149G>A (n.7429+149G>A) n.378-1577G>A c.7501+149G>A (n.7501+149G>A) c.7426+149G>A (n.7426+149G>A) c.7126+149G>A (n.7126+149G>A) c.4390+149G>A (n.4390+149G>A) c.3283+149G>A (n.3283+149G>A) n.1830+5373C>T c.7309+149G>A (n.7309+149G>A) c.3061+149G>A (n.3061+149G>A) c.6289+149G>A (n.6289+149G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777105G>T | CA183041792 | VPS13B | c.7504+149G>T (n.7504+149G>T) n.7574+149G>T c.*3186+149G>T (n.*3186+149G>T) c.7429+149G>T (n.7429+149G>T) n.378-1577G>T c.7501+149G>T (n.7501+149G>T) c.7426+149G>T (n.7426+149G>T) c.7126+149G>T (n.7126+149G>T) c.4390+149G>T (n.4390+149G>T) c.3283+149G>T (n.3283+149G>T) n.1830+5373C>A c.7309+149G>T (n.7309+149G>T) c.3061+149G>T (n.3061+149G>T) c.6289+149G>T (n.6289+149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |