Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99717375T>A | CA371867508 | VPS13B | c.6732+2T>A (n.6732+2T>A) n.6802+2T>A c.*2414+2T>A (n.*2414+2T>A) c.6657+2T>A (n.6657+2T>A) c.6729+2T>A (n.6729+2T>A) c.6654+2T>A (n.6654+2T>A) c.6354+2T>A (n.6354+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.2511+2T>A (n.2511+2T>A) c.6537+2T>A (n.6537+2T>A) c.2289+2T>A (n.2289+2T>A) c.5517+2T>A (n.5517+2T>A) | |
8 | g.99717375T>C | CA371867507 | VPS13B | c.6732+2T>C (n.6732+2T>C) n.6802+2T>C c.*2414+2T>C (n.*2414+2T>C) c.6657+2T>C (n.6657+2T>C) c.6729+2T>C (n.6729+2T>C) c.6654+2T>C (n.6654+2T>C) c.6354+2T>C (n.6354+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.2511+2T>C (n.2511+2T>C) c.6537+2T>C (n.6537+2T>C) c.2289+2T>C (n.2289+2T>C) c.5517+2T>C (n.5517+2T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99717375T>G | CA371867509 | VPS13B | c.6732+2T>G (n.6732+2T>G) n.6802+2T>G c.*2414+2T>G (n.*2414+2T>G) c.6657+2T>G (n.6657+2T>G) c.6729+2T>G (n.6729+2T>G) c.6654+2T>G (n.6654+2T>G) c.6354+2T>G (n.6354+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.2511+2T>G (n.2511+2T>G) c.6537+2T>G (n.6537+2T>G) c.2289+2T>G (n.2289+2T>G) c.5517+2T>G (n.5517+2T>G) | |
8 | g.99717376C>T | CA2580617208 | VPS13B | c.6732+3C>T (n.6732+3C>T) n.6802+3C>T c.*2414+3C>T (n.*2414+3C>T) c.6657+3C>T (n.6657+3C>T) c.6729+3C>T (n.6729+3C>T) c.6654+3C>T (n.6654+3C>T) c.6354+3C>T (n.6354+3C>T) c.3618+3C>T (n.3618+3C>T) c.2511+3C>T (n.2511+3C>T) c.6537+3C>T (n.6537+3C>T) c.2289+3C>T (n.2289+3C>T) c.5517+3C>T (n.5517+3C>T) | ClinVar |
8 | g.99717377T>A | CA2688067393 | VPS13B | c.6732+4T>A (n.6732+4T>A) n.6802+4T>A c.*2414+4T>A (n.*2414+4T>A) c.6657+4T>A (n.6657+4T>A) c.6729+4T>A (n.6729+4T>A) c.6654+4T>A (n.6654+4T>A) c.6354+4T>A (n.6354+4T>A) c.3618+4T>A (n.3618+4T>A) c.2511+4T>A (n.2511+4T>A) c.6537+4T>A (n.6537+4T>A) c.2289+4T>A (n.2289+4T>A) c.5517+4T>A (n.5517+4T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717378G>T | CA2688067394 | VPS13B | c.6732+5G>T (n.6732+5G>T) n.6802+5G>T c.*2414+5G>T (n.*2414+5G>T) c.6657+5G>T (n.6657+5G>T) c.6729+5G>T (n.6729+5G>T) c.6654+5G>T (n.6654+5G>T) c.6354+5G>T (n.6354+5G>T) c.3618+5G>T (n.3618+5G>T) c.2511+5G>T (n.2511+5G>T) c.6537+5G>T (n.6537+5G>T) c.2289+5G>T (n.2289+5G>T) c.5517+5G>T (n.5517+5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717379_99717381del | CA2781476759 | VPS13B | c.6732+6_6732+8del (n.6732+6_6732+8del) n.6802+6_6802+8del c.*2414+6_*2414+8del (n.*2414+6_*2414+8del) c.6657+6_6657+8del (n.6657+6_6657+8del) c.6729+6_6729+8del (n.6729+6_6729+8del) c.6654+6_6654+8del (n.6654+6_6654+8del) c.6354+6_6354+8del (n.6354+6_6354+8del) c.3618+6_3618+8del (n.3618+6_3618+8del) c.2511+6_2511+8del (n.2511+6_2511+8del) c.6537+6_6537+8del (n.6537+6_6537+8del) c.2289+6_2289+8del (n.2289+6_2289+8del) c.5517+6_5517+8del (n.5517+6_5517+8del) | |
8 | g.99717380G>A | CA2579216048 | VPS13B | c.6732+7G>A (n.6732+7G>A) n.6802+7G>A c.*2414+7G>A (n.*2414+7G>A) c.6657+7G>A (n.6657+7G>A) c.6729+7G>A (n.6729+7G>A) c.6654+7G>A (n.6654+7G>A) c.6354+7G>A (n.6354+7G>A) c.3618+7G>A (n.3618+7G>A) c.2511+7G>A (n.2511+7G>A) c.6537+7G>A (n.6537+7G>A) c.2289+7G>A (n.2289+7G>A) c.5517+7G>A (n.5517+7G>A) | |
8 | g.99717380_99717381insACA | CA2781476760 | VPS13B | c.6732+7_6732+8insACA (n.6732+7_6732+8insACA) n.6802+7_6802+8insACA c.*2414+7_*2414+8insACA (n.*2414+7_*2414+8insACA) c.6657+7_6657+8insACA (n.6657+7_6657+8insACA) c.6729+7_6729+8insACA (n.6729+7_6729+8insACA) c.6654+7_6654+8insACA (n.6654+7_6654+8insACA) c.6354+7_6354+8insACA (n.6354+7_6354+8insACA) c.3618+7_3618+8insACA (n.3618+7_3618+8insACA) c.2511+7_2511+8insACA (n.2511+7_2511+8insACA) c.6537+7_6537+8insACA (n.6537+7_6537+8insACA) c.2289+7_2289+8insACA (n.2289+7_2289+8insACA) c.5517+7_5517+8insACA (n.5517+7_5517+8insACA) | |
8 | g.99717381G>A | CA2573143593 | VPS13B | c.6732+8G>A (n.6732+8G>A) n.6802+8G>A c.*2414+8G>A (n.*2414+8G>A) c.6657+8G>A (n.6657+8G>A) c.6729+8G>A (n.6729+8G>A) c.6654+8G>A (n.6654+8G>A) c.6354+8G>A (n.6354+8G>A) c.3618+8G>A (n.3618+8G>A) c.2511+8G>A (n.2511+8G>A) c.6537+8G>A (n.6537+8G>A) c.2289+8G>A (n.2289+8G>A) c.5517+8G>A (n.5517+8G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99717381_99717382insA | CA2781476761 | VPS13B | c.6732+8_6732+9insA (n.6732+8_6732+9insA) n.6802+8_6802+9insA c.*2414+8_*2414+9insA (n.*2414+8_*2414+9insA) c.6657+8_6657+9insA (n.6657+8_6657+9insA) c.6729+8_6729+9insA (n.6729+8_6729+9insA) c.6654+8_6654+9insA (n.6654+8_6654+9insA) c.6354+8_6354+9insA (n.6354+8_6354+9insA) c.3618+8_3618+9insA (n.3618+8_3618+9insA) c.2511+8_2511+9insA (n.2511+8_2511+9insA) c.6537+8_6537+9insA (n.6537+8_6537+9insA) c.2289+8_2289+9insA (n.2289+8_2289+9insA) c.5517+8_5517+9insA (n.5517+8_5517+9insA) | |
8 | g.99717382G>A | CA2688067395 | VPS13B | c.6732+9G>A (n.6732+9G>A) n.6802+9G>A c.*2414+9G>A (n.*2414+9G>A) c.6657+9G>A (n.6657+9G>A) c.6729+9G>A (n.6729+9G>A) c.6654+9G>A (n.6654+9G>A) c.6354+9G>A (n.6354+9G>A) c.3618+9G>A (n.3618+9G>A) c.2511+9G>A (n.2511+9G>A) c.6537+9G>A (n.6537+9G>A) c.2289+9G>A (n.2289+9G>A) c.5517+9G>A (n.5517+9G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717383T>C | CA857574543 | VPS13B | c.6732+10T>C (n.6732+10T>C) n.6802+10T>C c.*2414+10T>C (n.*2414+10T>C) c.6657+10T>C (n.6657+10T>C) c.6729+10T>C (n.6729+10T>C) c.6654+10T>C (n.6654+10T>C) c.6354+10T>C (n.6354+10T>C) c.3618+10T>C (n.3618+10T>C) c.2511+10T>C (n.2511+10T>C) c.6537+10T>C (n.6537+10T>C) c.2289+10T>C (n.2289+10T>C) c.5517+10T>C (n.5517+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717384A>C | CA1117110371 | VPS13B | c.6732+11A>C (n.6732+11A>C) n.6802+11A>C c.*2414+11A>C (n.*2414+11A>C) c.6657+11A>C (n.6657+11A>C) c.6729+11A>C (n.6729+11A>C) c.6654+11A>C (n.6654+11A>C) c.6354+11A>C (n.6354+11A>C) c.3618+11A>C (n.3618+11A>C) c.2511+11A>C (n.2511+11A>C) c.6537+11A>C (n.6537+11A>C) c.2289+11A>C (n.2289+11A>C) c.5517+11A>C (n.5517+11A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717384A>G | CA2688067396 | VPS13B | c.6732+11A>G (n.6732+11A>G) n.6802+11A>G c.*2414+11A>G (n.*2414+11A>G) c.6657+11A>G (n.6657+11A>G) c.6729+11A>G (n.6729+11A>G) c.6654+11A>G (n.6654+11A>G) c.6354+11A>G (n.6354+11A>G) c.3618+11A>G (n.3618+11A>G) c.2511+11A>G (n.2511+11A>G) c.6537+11A>G (n.6537+11A>G) c.2289+11A>G (n.2289+11A>G) c.5517+11A>G (n.5517+11A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717385T>C | CA2688067397 | VPS13B | c.6732+12T>C (n.6732+12T>C) n.6802+12T>C c.*2414+12T>C (n.*2414+12T>C) c.6657+12T>C (n.6657+12T>C) c.6729+12T>C (n.6729+12T>C) c.6654+12T>C (n.6654+12T>C) c.6354+12T>C (n.6354+12T>C) c.3618+12T>C (n.3618+12T>C) c.2511+12T>C (n.2511+12T>C) c.6537+12T>C (n.6537+12T>C) c.2289+12T>C (n.2289+12T>C) c.5517+12T>C (n.5517+12T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717385T>G | CA4824049 | VPS13B | c.6732+12T>G (n.6732+12T>G) n.6802+12T>G c.*2414+12T>G (n.*2414+12T>G) c.6657+12T>G (n.6657+12T>G) c.6729+12T>G (n.6729+12T>G) c.6654+12T>G (n.6654+12T>G) c.6354+12T>G (n.6354+12T>G) c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.2511+12T>G (n.2511+12T>G) c.6537+12T>G (n.6537+12T>G) c.2289+12T>G (n.2289+12T>G) c.5517+12T>G (n.5517+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717385_99717389del | CA2781476762 | VPS13B | c.6732+12_6732+16del (n.6732+12_6732+16del) n.6802+12_6802+16del c.*2414+12_*2414+16del (n.*2414+12_*2414+16del) c.6657+12_6657+16del (n.6657+12_6657+16del) c.6729+12_6729+16del (n.6729+12_6729+16del) c.6654+12_6654+16del (n.6654+12_6654+16del) c.6354+12_6354+16del (n.6354+12_6354+16del) c.3618+12_3618+16del (n.3618+12_3618+16del) c.2511+12_2511+16del (n.2511+12_2511+16del) c.6537+12_6537+16del (n.6537+12_6537+16del) c.2289+12_2289+16del (n.2289+12_2289+16del) c.5517+12_5517+16del (n.5517+12_5517+16del) | |
8 | g.99717386T>G | CA2688067398 | VPS13B | c.6732+13T>G (n.6732+13T>G) n.6802+13T>G c.*2414+13T>G (n.*2414+13T>G) c.6657+13T>G (n.6657+13T>G) c.6729+13T>G (n.6729+13T>G) c.6654+13T>G (n.6654+13T>G) c.6354+13T>G (n.6354+13T>G) c.3618+13T>G (n.3618+13T>G) c.2511+13T>G (n.2511+13T>G) c.6537+13T>G (n.6537+13T>G) c.2289+13T>G (n.2289+13T>G) c.5517+13T>G (n.5517+13T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717386_99717387insAGAA | CA2781476763 | VPS13B | c.6732+13_6732+14insAGAA (n.6732+13_6732+14insAGAA) n.6802+13_6802+14insAGAA c.*2414+13_*2414+14insAGAA (n.*2414+13_*2414+14insAGAA) c.6657+13_6657+14insAGAA (n.6657+13_6657+14insAGAA) c.6729+13_6729+14insAGAA (n.6729+13_6729+14insAGAA) c.6654+13_6654+14insAGAA (n.6654+13_6654+14insAGAA) c.6354+13_6354+14insAGAA (n.6354+13_6354+14insAGAA) c.3618+13_3618+14insAGAA (n.3618+13_3618+14insAGAA) c.2511+13_2511+14insAGAA (n.2511+13_2511+14insAGAA) c.6537+13_6537+14insAGAA (n.6537+13_6537+14insAGAA) c.2289+13_2289+14insAGAA (n.2289+13_2289+14insAGAA) c.5517+13_5517+14insAGAA (n.5517+13_5517+14insAGAA) | |
8 | g.99717387G>A | CA2573143594 | VPS13B | c.6732+14G>A (n.6732+14G>A) n.6802+14G>A c.*2414+14G>A (n.*2414+14G>A) c.6657+14G>A (n.6657+14G>A) c.6729+14G>A (n.6729+14G>A) c.6654+14G>A (n.6654+14G>A) c.6354+14G>A (n.6354+14G>A) c.3618+14G>A (n.3618+14G>A) c.2511+14G>A (n.2511+14G>A) c.6537+14G>A (n.6537+14G>A) c.2289+14G>A (n.2289+14G>A) c.5517+14G>A (n.5517+14G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99717388G>A | CA2781476764 | VPS13B | c.6732+15G>A (n.6732+15G>A) n.6802+15G>A c.*2414+15G>A (n.*2414+15G>A) c.6657+15G>A (n.6657+15G>A) c.6729+15G>A (n.6729+15G>A) c.6654+15G>A (n.6654+15G>A) c.6354+15G>A (n.6354+15G>A) c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.2511+15G>A (n.2511+15G>A) c.6537+15G>A (n.6537+15G>A) c.2289+15G>A (n.2289+15G>A) c.5517+15G>A (n.5517+15G>A) | |
8 | g.99717388G>C | CA2688067399 | VPS13B | c.6732+15G>C (n.6732+15G>C) n.6802+15G>C c.*2414+15G>C (n.*2414+15G>C) c.6657+15G>C (n.6657+15G>C) c.6729+15G>C (n.6729+15G>C) c.6654+15G>C (n.6654+15G>C) c.6354+15G>C (n.6354+15G>C) c.3618+15G>C (n.3618+15G>C) c.2511+15G>C (n.2511+15G>C) c.6537+15G>C (n.6537+15G>C) c.2289+15G>C (n.2289+15G>C) c.5517+15G>C (n.5517+15G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717388G>T | CA2697550041 | VPS13B | c.6732+15G>T (n.6732+15G>T) n.6802+15G>T c.*2414+15G>T (n.*2414+15G>T) c.6657+15G>T (n.6657+15G>T) c.6729+15G>T (n.6729+15G>T) c.6654+15G>T (n.6654+15G>T) c.6354+15G>T (n.6354+15G>T) c.3618+15G>T (n.3618+15G>T) c.2511+15G>T (n.2511+15G>T) c.6537+15G>T (n.6537+15G>T) c.2289+15G>T (n.2289+15G>T) c.5517+15G>T (n.5517+15G>T) | ClinVar |
8 | g.99717389C>T | CA2579216049 | VPS13B | c.6732+16C>T (n.6732+16C>T) n.6802+16C>T c.*2414+16C>T (n.*2414+16C>T) c.6657+16C>T (n.6657+16C>T) c.6729+16C>T (n.6729+16C>T) c.6654+16C>T (n.6654+16C>T) c.6354+16C>T (n.6354+16C>T) c.3618+16C>T (n.3618+16C>T) c.2511+16C>T (n.2511+16C>T) c.6537+16C>T (n.6537+16C>T) c.2289+16C>T (n.2289+16C>T) c.5517+16C>T (n.5517+16C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717391A>C | CA2688067400 | VPS13B | c.6732+18A>C (n.6732+18A>C) n.6802+18A>C c.*2414+18A>C (n.*2414+18A>C) c.6657+18A>C (n.6657+18A>C) c.6729+18A>C (n.6729+18A>C) c.6654+18A>C (n.6654+18A>C) c.6354+18A>C (n.6354+18A>C) c.3618+18A>C (n.3618+18A>C) c.2511+18A>C (n.2511+18A>C) c.6537+18A>C (n.6537+18A>C) c.2289+18A>C (n.2289+18A>C) c.5517+18A>C (n.5517+18A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717391A>G | CA584327695 | VPS13B | c.6732+18A>G (n.6732+18A>G) n.6802+18A>G c.*2414+18A>G (n.*2414+18A>G) c.6657+18A>G (n.6657+18A>G) c.6729+18A>G (n.6729+18A>G) c.6654+18A>G (n.6654+18A>G) c.6354+18A>G (n.6354+18A>G) c.3618+18A>G (n.3618+18A>G) c.2511+18A>G (n.2511+18A>G) c.6537+18A>G (n.6537+18A>G) c.2289+18A>G (n.2289+18A>G) c.5517+18A>G (n.5517+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717393A>G | CA1117110376 | VPS13B | c.6732+20A>G (n.6732+20A>G) n.6802+20A>G c.*2414+20A>G (n.*2414+20A>G) c.6657+20A>G (n.6657+20A>G) c.6729+20A>G (n.6729+20A>G) c.6654+20A>G (n.6654+20A>G) c.6354+20A>G (n.6354+20A>G) c.3618+20A>G (n.3618+20A>G) c.2511+20A>G (n.2511+20A>G) c.6537+20A>G (n.6537+20A>G) c.2289+20A>G (n.2289+20A>G) c.5517+20A>G (n.5517+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717393A>T | CA183029033 | VPS13B | c.6732+20A>T (n.6732+20A>T) n.6802+20A>T c.*2414+20A>T (n.*2414+20A>T) c.6657+20A>T (n.6657+20A>T) c.6729+20A>T (n.6729+20A>T) c.6654+20A>T (n.6654+20A>T) c.6354+20A>T (n.6354+20A>T) c.3618+20A>T (n.3618+20A>T) c.2511+20A>T (n.2511+20A>T) c.6537+20A>T (n.6537+20A>T) c.2289+20A>T (n.2289+20A>T) c.5517+20A>T (n.5517+20A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99717394T>A | CA4824051 | VPS13B | c.6732+21T>A (n.6732+21T>A) n.6802+21T>A c.*2414+21T>A (n.*2414+21T>A) c.6657+21T>A (n.6657+21T>A) c.6729+21T>A (n.6729+21T>A) c.6654+21T>A (n.6654+21T>A) c.6354+21T>A (n.6354+21T>A) c.3618+21T>A (n.3618+21T>A) c.2511+21T>A (n.2511+21T>A) c.6537+21T>A (n.6537+21T>A) c.2289+21T>A (n.2289+21T>A) c.5517+21T>A (n.5517+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717400del | CA4824050 | VPS13B | c.6732+27del (n.6732+27del) n.6802+27del c.*2414+27del (n.*2414+27del) c.6657+27del (n.6657+27del) c.6729+27del (n.6729+27del) c.6654+27del (n.6654+27del) c.6354+27del (n.6354+27del) c.3618+27del (n.3618+27del) c.2511+27del (n.2511+27del) c.6537+27del (n.6537+27del) c.2289+27del (n.2289+27del) c.5517+27del (n.5517+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.99717395T>A | CA2688067401 | VPS13B | c.6732+22T>A (n.6732+22T>A) n.6802+22T>A c.*2414+22T>A (n.*2414+22T>A) c.6657+22T>A (n.6657+22T>A) c.6729+22T>A (n.6729+22T>A) c.6654+22T>A (n.6654+22T>A) c.6354+22T>A (n.6354+22T>A) c.3618+22T>A (n.3618+22T>A) c.2511+22T>A (n.2511+22T>A) c.6537+22T>A (n.6537+22T>A) c.2289+22T>A (n.2289+22T>A) c.5517+22T>A (n.5517+22T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717395T>C | CA584327696 | VPS13B | c.6732+22T>C (n.6732+22T>C) n.6802+22T>C c.*2414+22T>C (n.*2414+22T>C) c.6657+22T>C (n.6657+22T>C) c.6729+22T>C (n.6729+22T>C) c.6654+22T>C (n.6654+22T>C) c.6354+22T>C (n.6354+22T>C) c.3618+22T>C (n.3618+22T>C) c.2511+22T>C (n.2511+22T>C) c.6537+22T>C (n.6537+22T>C) c.2289+22T>C (n.2289+22T>C) c.5517+22T>C (n.5517+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717396T>A | CA4824052 | VPS13B | c.6732+23T>A (n.6732+23T>A) n.6802+23T>A c.*2414+23T>A (n.*2414+23T>A) c.6657+23T>A (n.6657+23T>A) c.6729+23T>A (n.6729+23T>A) c.6654+23T>A (n.6654+23T>A) c.6354+23T>A (n.6354+23T>A) c.3618+23T>A (n.3618+23T>A) c.2511+23T>A (n.2511+23T>A) c.6537+23T>A (n.6537+23T>A) c.2289+23T>A (n.2289+23T>A) c.5517+23T>A (n.5517+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717398T>C | CA2688067402 | VPS13B | c.6732+25T>C (n.6732+25T>C) n.6802+25T>C c.*2414+25T>C (n.*2414+25T>C) c.6657+25T>C (n.6657+25T>C) c.6729+25T>C (n.6729+25T>C) c.6654+25T>C (n.6654+25T>C) c.6354+25T>C (n.6354+25T>C) c.3618+25T>C (n.3618+25T>C) c.2511+25T>C (n.2511+25T>C) c.6537+25T>C (n.6537+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) c.5517+25T>C (n.5517+25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717399T>C | CA584327697 | VPS13B | c.6732+26T>C (n.6732+26T>C) n.6802+26T>C c.*2414+26T>C (n.*2414+26T>C) c.6657+26T>C (n.6657+26T>C) c.6729+26T>C (n.6729+26T>C) c.6654+26T>C (n.6654+26T>C) c.6354+26T>C (n.6354+26T>C) c.3618+26T>C (n.3618+26T>C) c.2511+26T>C (n.2511+26T>C) c.6537+26T>C (n.6537+26T>C) c.2289+26T>C (n.2289+26T>C) c.5517+26T>C (n.5517+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717399_99717400insAC | CA2781476765 | VPS13B | c.6732+26_6732+27insAC (n.6732+26_6732+27insAC) n.6802+26_6802+27insAC c.*2414+26_*2414+27insAC (n.*2414+26_*2414+27insAC) c.6657+26_6657+27insAC (n.6657+26_6657+27insAC) c.6729+26_6729+27insAC (n.6729+26_6729+27insAC) c.6654+26_6654+27insAC (n.6654+26_6654+27insAC) c.6354+26_6354+27insAC (n.6354+26_6354+27insAC) c.3618+26_3618+27insAC (n.3618+26_3618+27insAC) c.2511+26_2511+27insAC (n.2511+26_2511+27insAC) c.6537+26_6537+27insAC (n.6537+26_6537+27insAC) c.2289+26_2289+27insAC (n.2289+26_2289+27insAC) c.5517+26_5517+27insAC (n.5517+26_5517+27insAC) | |
8 | g.99717400T>G | CA4824053 | VPS13B | c.6732+27T>G (n.6732+27T>G) n.6802+27T>G c.*2414+27T>G (n.*2414+27T>G) c.6657+27T>G (n.6657+27T>G) c.6729+27T>G (n.6729+27T>G) c.6654+27T>G (n.6654+27T>G) c.6354+27T>G (n.6354+27T>G) c.3618+27T>G (n.3618+27T>G) c.2511+27T>G (n.2511+27T>G) c.6537+27T>G (n.6537+27T>G) c.2289+27T>G (n.2289+27T>G) c.5517+27T>G (n.5517+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717401C>A | CA2688067403 | VPS13B | c.6732+28C>A (n.6732+28C>A) n.6802+28C>A c.*2414+28C>A (n.*2414+28C>A) c.6657+28C>A (n.6657+28C>A) c.6729+28C>A (n.6729+28C>A) c.6654+28C>A (n.6654+28C>A) c.6354+28C>A (n.6354+28C>A) c.3618+28C>A (n.3618+28C>A) c.2511+28C>A (n.2511+28C>A) c.6537+28C>A (n.6537+28C>A) c.2289+28C>A (n.2289+28C>A) c.5517+28C>A (n.5517+28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717401C>T | CA2554996218 | VPS13B | c.6732+28C>T (n.6732+28C>T) n.6802+28C>T c.*2414+28C>T (n.*2414+28C>T) c.6657+28C>T (n.6657+28C>T) c.6729+28C>T (n.6729+28C>T) c.6654+28C>T (n.6654+28C>T) c.6354+28C>T (n.6354+28C>T) c.3618+28C>T (n.3618+28C>T) c.2511+28C>T (n.2511+28C>T) c.6537+28C>T (n.6537+28C>T) c.2289+28C>T (n.2289+28C>T) c.5517+28C>T (n.5517+28C>T) | |
8 | g.99717402A>G | CA4824055 | VPS13B | c.6732+29A>G (n.6732+29A>G) n.6802+29A>G c.*2414+29A>G (n.*2414+29A>G) c.6657+29A>G (n.6657+29A>G) c.6729+29A>G (n.6729+29A>G) c.6654+29A>G (n.6654+29A>G) c.6354+29A>G (n.6354+29A>G) c.3618+29A>G (n.3618+29A>G) c.2511+29A>G (n.2511+29A>G) c.6537+29A>G (n.6537+29A>G) c.2289+29A>G (n.2289+29A>G) c.5517+29A>G (n.5517+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717402A>T | CA2688067404 | VPS13B | c.6732+29A>T (n.6732+29A>T) n.6802+29A>T c.*2414+29A>T (n.*2414+29A>T) c.6657+29A>T (n.6657+29A>T) c.6729+29A>T (n.6729+29A>T) c.6654+29A>T (n.6654+29A>T) c.6354+29A>T (n.6354+29A>T) c.3618+29A>T (n.3618+29A>T) c.2511+29A>T (n.2511+29A>T) c.6537+29A>T (n.6537+29A>T) c.2289+29A>T (n.2289+29A>T) c.5517+29A>T (n.5517+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99717402dup | CA2781476766 | VPS13B | c.6732+29dup (n.6732+29dup) n.6802+29dup c.*2414+29dup (n.*2414+29dup) c.6657+29dup (n.6657+29dup) c.6729+29dup (n.6729+29dup) c.6654+29dup (n.6654+29dup) c.6354+29dup (n.6354+29dup) c.3618+29dup (n.3618+29dup) c.2511+29dup (n.2511+29dup) c.6537+29dup (n.6537+29dup) c.2289+29dup (n.2289+29dup) c.5517+29dup (n.5517+29dup) | |
8 | g.99717404_99717410del | CA4824054 | VPS13B | c.6732+31_6732+37del (n.6732+31_6732+37del) n.6802+31_6802+37del c.*2414+31_*2414+37del (n.*2414+31_*2414+37del) c.6657+31_6657+37del (n.6657+31_6657+37del) c.6729+31_6729+37del (n.6729+31_6729+37del) c.6654+31_6654+37del (n.6654+31_6654+37del) c.6354+31_6354+37del (n.6354+31_6354+37del) c.3618+31_3618+37del (n.3618+31_3618+37del) c.2511+31_2511+37del (n.2511+31_2511+37del) c.6537+31_6537+37del (n.6537+31_6537+37del) c.2289+31_2289+37del (n.2289+31_2289+37del) c.5517+31_5517+37del (n.5517+31_5517+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717403del | CA2781476767 | VPS13B | c.6732+30del (n.6732+30del) n.6802+30del c.*2414+30del (n.*2414+30del) c.6657+30del (n.6657+30del) c.6729+30del (n.6729+30del) c.6654+30del (n.6654+30del) c.6354+30del (n.6354+30del) c.3618+30del (n.3618+30del) c.2511+30del (n.2511+30del) c.6537+30del (n.6537+30del) c.2289+30del (n.2289+30del) c.5517+30del (n.5517+30del) | |
8 | g.99717403T>C | CA2781476768 | VPS13B | c.6732+30T>C (n.6732+30T>C) n.6802+30T>C c.*2414+30T>C (n.*2414+30T>C) c.6657+30T>C (n.6657+30T>C) c.6729+30T>C (n.6729+30T>C) c.6654+30T>C (n.6654+30T>C) c.6354+30T>C (n.6354+30T>C) c.3618+30T>C (n.3618+30T>C) c.2511+30T>C (n.2511+30T>C) c.6537+30T>C (n.6537+30T>C) c.2289+30T>C (n.2289+30T>C) c.5517+30T>C (n.5517+30T>C) | |
8 | g.99717404A>C | CA2688067405 | VPS13B | c.6732+31A>C (n.6732+31A>C) n.6802+31A>C c.*2414+31A>C (n.*2414+31A>C) c.6657+31A>C (n.6657+31A>C) c.6729+31A>C (n.6729+31A>C) c.6654+31A>C (n.6654+31A>C) c.6354+31A>C (n.6354+31A>C) c.3618+31A>C (n.3618+31A>C) c.2511+31A>C (n.2511+31A>C) c.6537+31A>C (n.6537+31A>C) c.2289+31A>C (n.2289+31A>C) c.5517+31A>C (n.5517+31A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717404_99717405insCAC | CA2781476769 | VPS13B | c.6732+31_6732+32insCAC (n.6732+31_6732+32insCAC) n.6802+31_6802+32insCAC c.*2414+31_*2414+32insCAC (n.*2414+31_*2414+32insCAC) c.6657+31_6657+32insCAC (n.6657+31_6657+32insCAC) c.6729+31_6729+32insCAC (n.6729+31_6729+32insCAC) c.6654+31_6654+32insCAC (n.6654+31_6654+32insCAC) c.6354+31_6354+32insCAC (n.6354+31_6354+32insCAC) c.3618+31_3618+32insCAC (n.3618+31_3618+32insCAC) c.2511+31_2511+32insCAC (n.2511+31_2511+32insCAC) c.6537+31_6537+32insCAC (n.6537+31_6537+32insCAC) c.2289+31_2289+32insCAC (n.2289+31_2289+32insCAC) c.5517+31_5517+32insCAC (n.5517+31_5517+32insCAC) | |
8 | g.99717405G>A | CA2781476770 | VPS13B | c.6732+32G>A (n.6732+32G>A) n.6802+32G>A c.*2414+32G>A (n.*2414+32G>A) c.6657+32G>A (n.6657+32G>A) c.6729+32G>A (n.6729+32G>A) c.6654+32G>A (n.6654+32G>A) c.6354+32G>A (n.6354+32G>A) c.3618+32G>A (n.3618+32G>A) c.2511+32G>A (n.2511+32G>A) c.6537+32G>A (n.6537+32G>A) c.2289+32G>A (n.2289+32G>A) c.5517+32G>A (n.5517+32G>A) | |
8 | g.99717405G>C | CA2717775035 | VPS13B | c.6732+32G>C (n.6732+32G>C) n.6802+32G>C c.*2414+32G>C (n.*2414+32G>C) c.6657+32G>C (n.6657+32G>C) c.6729+32G>C (n.6729+32G>C) c.6654+32G>C (n.6654+32G>C) c.6354+32G>C (n.6354+32G>C) c.3618+32G>C (n.3618+32G>C) c.2511+32G>C (n.2511+32G>C) c.6537+32G>C (n.6537+32G>C) c.2289+32G>C (n.2289+32G>C) c.5517+32G>C (n.5517+32G>C) | dbSNP |
8 | g.99717405G>T | CA2688067406 | VPS13B | c.6732+32G>T (n.6732+32G>T) n.6802+32G>T c.*2414+32G>T (n.*2414+32G>T) c.6657+32G>T (n.6657+32G>T) c.6729+32G>T (n.6729+32G>T) c.6654+32G>T (n.6654+32G>T) c.6354+32G>T (n.6354+32G>T) c.3618+32G>T (n.3618+32G>T) c.2511+32G>T (n.2511+32G>T) c.6537+32G>T (n.6537+32G>T) c.2289+32G>T (n.2289+32G>T) c.5517+32G>T (n.5517+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717406G>A | CA1117110385 | VPS13B | c.6732+33G>A (n.6732+33G>A) n.6802+33G>A c.*2414+33G>A (n.*2414+33G>A) c.6657+33G>A (n.6657+33G>A) c.6729+33G>A (n.6729+33G>A) c.6654+33G>A (n.6654+33G>A) c.6354+33G>A (n.6354+33G>A) c.3618+33G>A (n.3618+33G>A) c.2511+33G>A (n.2511+33G>A) c.6537+33G>A (n.6537+33G>A) c.2289+33G>A (n.2289+33G>A) c.5517+33G>A (n.5517+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717406G>T | CA2688067407 | VPS13B | c.6732+33G>T (n.6732+33G>T) n.6802+33G>T c.*2414+33G>T (n.*2414+33G>T) c.6657+33G>T (n.6657+33G>T) c.6729+33G>T (n.6729+33G>T) c.6654+33G>T (n.6654+33G>T) c.6354+33G>T (n.6354+33G>T) c.3618+33G>T (n.3618+33G>T) c.2511+33G>T (n.2511+33G>T) c.6537+33G>T (n.6537+33G>T) c.2289+33G>T (n.2289+33G>T) c.5517+33G>T (n.5517+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99717407T>A | CA2781476772 | VPS13B | c.6732+34T>A (n.6732+34T>A) n.6802+34T>A c.*2414+34T>A (n.*2414+34T>A) c.6657+34T>A (n.6657+34T>A) c.6729+34T>A (n.6729+34T>A) c.6654+34T>A (n.6654+34T>A) c.6354+34T>A (n.6354+34T>A) c.3618+34T>A (n.3618+34T>A) c.2511+34T>A (n.2511+34T>A) c.6537+34T>A (n.6537+34T>A) c.2289+34T>A (n.2289+34T>A) c.5517+34T>A (n.5517+34T>A) | |
8 | g.99717407_99717411del | CA2781476771 | VPS13B | c.6732+34_6732+38del (n.6732+34_6732+38del) n.6802+34_6802+38del c.*2414+34_*2414+38del (n.*2414+34_*2414+38del) c.6657+34_6657+38del (n.6657+34_6657+38del) c.6729+34_6729+38del (n.6729+34_6729+38del) c.6654+34_6654+38del (n.6654+34_6654+38del) c.6354+34_6354+38del (n.6354+34_6354+38del) c.3618+34_3618+38del (n.3618+34_3618+38del) c.2511+34_2511+38del (n.2511+34_2511+38del) c.6537+34_6537+38del (n.6537+34_6537+38del) c.2289+34_2289+38del (n.2289+34_2289+38del) c.5517+34_5517+38del (n.5517+34_5517+38del) | |
8 | g.99717407_99717408insA | CA2781476773 | VPS13B | c.6732+34_6732+35insA (n.6732+34_6732+35insA) n.6802+34_6802+35insA c.*2414+34_*2414+35insA (n.*2414+34_*2414+35insA) c.6657+34_6657+35insA (n.6657+34_6657+35insA) c.6729+34_6729+35insA (n.6729+34_6729+35insA) c.6654+34_6654+35insA (n.6654+34_6654+35insA) c.6354+34_6354+35insA (n.6354+34_6354+35insA) c.3618+34_3618+35insA (n.3618+34_3618+35insA) c.2511+34_2511+35insA (n.2511+34_2511+35insA) c.6537+34_6537+35insA (n.6537+34_6537+35insA) c.2289+34_2289+35insA (n.2289+34_2289+35insA) c.5517+34_5517+35insA (n.5517+34_5517+35insA) | |
8 | g.99717408T>C | CA2781476774 | VPS13B | c.6732+35T>C (n.6732+35T>C) n.6802+35T>C c.*2414+35T>C (n.*2414+35T>C) c.6657+35T>C (n.6657+35T>C) c.6729+35T>C (n.6729+35T>C) c.6654+35T>C (n.6654+35T>C) c.6354+35T>C (n.6354+35T>C) c.3618+35T>C (n.3618+35T>C) c.2511+35T>C (n.2511+35T>C) c.6537+35T>C (n.6537+35T>C) c.2289+35T>C (n.2289+35T>C) c.5517+35T>C (n.5517+35T>C) | |
8 | g.99717408_99717412del | CA2781476775 | VPS13B | c.6732+35_6732+39del (n.6732+35_6732+39del) n.6802+35_6802+39del c.*2414+35_*2414+39del (n.*2414+35_*2414+39del) c.6657+35_6657+39del (n.6657+35_6657+39del) c.6729+35_6729+39del (n.6729+35_6729+39del) c.6654+35_6654+39del (n.6654+35_6654+39del) c.6354+35_6354+39del (n.6354+35_6354+39del) c.3618+35_3618+39del (n.3618+35_3618+39del) c.2511+35_2511+39del (n.2511+35_2511+39del) c.6537+35_6537+39del (n.6537+35_6537+39del) c.2289+35_2289+39del (n.2289+35_2289+39del) c.5517+35_5517+39del (n.5517+35_5517+39del) | |
8 | g.99717409A>T | CA2579216050 | VPS13B | c.6732+36A>T (n.6732+36A>T) n.6802+36A>T c.*2414+36A>T (n.*2414+36A>T) c.6657+36A>T (n.6657+36A>T) c.6729+36A>T (n.6729+36A>T) c.6654+36A>T (n.6654+36A>T) c.6354+36A>T (n.6354+36A>T) c.3618+36A>T (n.3618+36A>T) c.2511+36A>T (n.2511+36A>T) c.6537+36A>T (n.6537+36A>T) c.2289+36A>T (n.2289+36A>T) c.5517+36A>T (n.5517+36A>T) | |
8 | g.99717411del | CA2781476776 | VPS13B | c.6732+38del (n.6732+38del) n.6802+38del c.*2414+38del (n.*2414+38del) c.6657+38del (n.6657+38del) c.6729+38del (n.6729+38del) c.6654+38del (n.6654+38del) c.6354+38del (n.6354+38del) c.3618+38del (n.3618+38del) c.2511+38del (n.2511+38del) c.6537+38del (n.6537+38del) c.2289+38del (n.2289+38del) c.5517+38del (n.5517+38del) | |
8 | g.99717412A>G | CA2579216051 | VPS13B | c.6732+39A>G (n.6732+39A>G) n.6802+39A>G c.*2414+39A>G (n.*2414+39A>G) c.6657+39A>G (n.6657+39A>G) c.6729+39A>G (n.6729+39A>G) c.6654+39A>G (n.6654+39A>G) c.6354+39A>G (n.6354+39A>G) c.3618+39A>G (n.3618+39A>G) c.2511+39A>G (n.2511+39A>G) c.6537+39A>G (n.6537+39A>G) c.2289+39A>G (n.2289+39A>G) c.5517+39A>G (n.5517+39A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717413A>C | CA2781476777 | VPS13B | c.6732+40A>C (n.6732+40A>C) n.6802+40A>C c.*2414+40A>C (n.*2414+40A>C) c.6657+40A>C (n.6657+40A>C) c.6729+40A>C (n.6729+40A>C) c.6654+40A>C (n.6654+40A>C) c.6354+40A>C (n.6354+40A>C) c.3618+40A>C (n.3618+40A>C) c.2511+40A>C (n.2511+40A>C) c.6537+40A>C (n.6537+40A>C) c.2289+40A>C (n.2289+40A>C) c.5517+40A>C (n.5517+40A>C) | |
8 | g.99717413A>G | CA183029042 | VPS13B | c.6732+40A>G (n.6732+40A>G) n.6802+40A>G c.*2414+40A>G (n.*2414+40A>G) c.6657+40A>G (n.6657+40A>G) c.6729+40A>G (n.6729+40A>G) c.6654+40A>G (n.6654+40A>G) c.6354+40A>G (n.6354+40A>G) c.3618+40A>G (n.3618+40A>G) c.2511+40A>G (n.2511+40A>G) c.6537+40A>G (n.6537+40A>G) c.2289+40A>G (n.2289+40A>G) c.5517+40A>G (n.5517+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717414C>G | CA2579216052 | VPS13B | c.6732+41C>G (n.6732+41C>G) n.6802+41C>G c.*2414+41C>G (n.*2414+41C>G) c.6657+41C>G (n.6657+41C>G) c.6729+41C>G (n.6729+41C>G) c.6654+41C>G (n.6654+41C>G) c.6354+41C>G (n.6354+41C>G) c.3618+41C>G (n.3618+41C>G) c.2511+41C>G (n.2511+41C>G) c.6537+41C>G (n.6537+41C>G) c.2289+41C>G (n.2289+41C>G) c.5517+41C>G (n.5517+41C>G) | |
8 | g.99717414C>T | CA584327698 | VPS13B | c.6732+41C>T (n.6732+41C>T) n.6802+41C>T c.*2414+41C>T (n.*2414+41C>T) c.6657+41C>T (n.6657+41C>T) c.6729+41C>T (n.6729+41C>T) c.6654+41C>T (n.6654+41C>T) c.6354+41C>T (n.6354+41C>T) c.3618+41C>T (n.3618+41C>T) c.2511+41C>T (n.2511+41C>T) c.6537+41C>T (n.6537+41C>T) c.2289+41C>T (n.2289+41C>T) c.5517+41C>T (n.5517+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99717415T>A | CA2781476778 | VPS13B | c.6732+42T>A (n.6732+42T>A) n.6802+42T>A c.*2414+42T>A (n.*2414+42T>A) c.6657+42T>A (n.6657+42T>A) c.6729+42T>A (n.6729+42T>A) c.6654+42T>A (n.6654+42T>A) c.6354+42T>A (n.6354+42T>A) c.3618+42T>A (n.3618+42T>A) c.2511+42T>A (n.2511+42T>A) c.6537+42T>A (n.6537+42T>A) c.2289+42T>A (n.2289+42T>A) c.5517+42T>A (n.5517+42T>A) | |
8 | g.99717415T>C | CA4824056 | VPS13B | c.6732+42T>C (n.6732+42T>C) n.6802+42T>C c.*2414+42T>C (n.*2414+42T>C) c.6657+42T>C (n.6657+42T>C) c.6729+42T>C (n.6729+42T>C) c.6654+42T>C (n.6654+42T>C) c.6354+42T>C (n.6354+42T>C) c.3618+42T>C (n.3618+42T>C) c.2511+42T>C (n.2511+42T>C) c.6537+42T>C (n.6537+42T>C) c.2289+42T>C (n.2289+42T>C) c.5517+42T>C (n.5517+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717415_99717416dup | CA584327699 | VPS13B | c.6732+42_6732+43dup (n.6732+42_6732+43dup) n.6802+42_6802+43dup c.*2414+42_*2414+43dup (n.*2414+42_*2414+43dup) c.6657+42_6657+43dup (n.6657+42_6657+43dup) c.6729+42_6729+43dup (n.6729+42_6729+43dup) c.6654+42_6654+43dup (n.6654+42_6654+43dup) c.6354+42_6354+43dup (n.6354+42_6354+43dup) c.3618+42_3618+43dup (n.3618+42_3618+43dup) c.2511+42_2511+43dup (n.2511+42_2511+43dup) c.6537+42_6537+43dup (n.6537+42_6537+43dup) c.2289+42_2289+43dup (n.2289+42_2289+43dup) c.5517+42_5517+43dup (n.5517+42_5517+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717417G>T | CA584327700 | VPS13B | c.6732+44G>T (n.6732+44G>T) n.6802+44G>T c.*2414+44G>T (n.*2414+44G>T) c.6657+44G>T (n.6657+44G>T) c.6729+44G>T (n.6729+44G>T) c.6654+44G>T (n.6654+44G>T) c.6354+44G>T (n.6354+44G>T) c.3618+44G>T (n.3618+44G>T) c.2511+44G>T (n.2511+44G>T) c.6537+44G>T (n.6537+44G>T) c.2289+44G>T (n.2289+44G>T) c.5517+44G>T (n.5517+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99717418C>A | CA2579216053 | VPS13B | c.6732+45C>A (n.6732+45C>A) n.6802+45C>A c.*2414+45C>A (n.*2414+45C>A) c.6657+45C>A (n.6657+45C>A) c.6729+45C>A (n.6729+45C>A) c.6654+45C>A (n.6654+45C>A) c.6354+45C>A (n.6354+45C>A) c.3618+45C>A (n.3618+45C>A) c.2511+45C>A (n.2511+45C>A) c.6537+45C>A (n.6537+45C>A) c.2289+45C>A (n.2289+45C>A) c.5517+45C>A (n.5517+45C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717419C>A | CA2688067408 | VPS13B | c.6732+46C>A (n.6732+46C>A) n.6802+46C>A c.*2414+46C>A (n.*2414+46C>A) c.6657+46C>A (n.6657+46C>A) c.6729+46C>A (n.6729+46C>A) c.6654+46C>A (n.6654+46C>A) c.6354+46C>A (n.6354+46C>A) c.3618+46C>A (n.3618+46C>A) c.2511+46C>A (n.2511+46C>A) c.6537+46C>A (n.6537+46C>A) c.2289+46C>A (n.2289+46C>A) c.5517+46C>A (n.5517+46C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717419C>G | CA2688067409 | VPS13B | c.6732+46C>G (n.6732+46C>G) n.6802+46C>G c.*2414+46C>G (n.*2414+46C>G) c.6657+46C>G (n.6657+46C>G) c.6729+46C>G (n.6729+46C>G) c.6654+46C>G (n.6654+46C>G) c.6354+46C>G (n.6354+46C>G) c.3618+46C>G (n.3618+46C>G) c.2511+46C>G (n.2511+46C>G) c.6537+46C>G (n.6537+46C>G) c.2289+46C>G (n.2289+46C>G) c.5517+46C>G (n.5517+46C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717419_99717424del | CA2781476779 | VPS13B | c.6732+46_6732+51del (n.6732+46_6732+51del) n.6802+46_6802+51del c.*2414+46_*2414+51del (n.*2414+46_*2414+51del) c.6657+46_6657+51del (n.6657+46_6657+51del) c.6729+46_6729+51del (n.6729+46_6729+51del) c.6654+46_6654+51del (n.6654+46_6654+51del) c.6354+46_6354+51del (n.6354+46_6354+51del) c.3618+46_3618+51del (n.3618+46_3618+51del) c.2511+46_2511+51del (n.2511+46_2511+51del) c.6537+46_6537+51del (n.6537+46_6537+51del) c.2289+46_2289+51del (n.2289+46_2289+51del) c.5517+46_5517+51del (n.5517+46_5517+51del) | |
8 | g.99717421_99717424del | CA2781476780 | VPS13B | c.6732+48_6732+51del (n.6732+48_6732+51del) n.6802+48_6802+51del c.*2414+48_*2414+51del (n.*2414+48_*2414+51del) c.6657+48_6657+51del (n.6657+48_6657+51del) c.6729+48_6729+51del (n.6729+48_6729+51del) c.6654+48_6654+51del (n.6654+48_6654+51del) c.6354+48_6354+51del (n.6354+48_6354+51del) c.3618+48_3618+51del (n.3618+48_3618+51del) c.2511+48_2511+51del (n.2511+48_2511+51del) c.6537+48_6537+51del (n.6537+48_6537+51del) c.2289+48_2289+51del (n.2289+48_2289+51del) c.5517+48_5517+51del (n.5517+48_5517+51del) | |
8 | g.99717421C>G | CA857574610 | VPS13B | c.6732+48C>G (n.6732+48C>G) n.6802+48C>G c.*2414+48C>G (n.*2414+48C>G) c.6657+48C>G (n.6657+48C>G) c.6729+48C>G (n.6729+48C>G) c.6654+48C>G (n.6654+48C>G) c.6354+48C>G (n.6354+48C>G) c.3618+48C>G (n.3618+48C>G) c.2511+48C>G (n.2511+48C>G) c.6537+48C>G (n.6537+48C>G) c.2289+48C>G (n.2289+48C>G) c.5517+48C>G (n.5517+48C>G) | dbSNP |
8 | g.99717421C>T | CA2688067410 | VPS13B | c.6732+48C>T (n.6732+48C>T) n.6802+48C>T c.*2414+48C>T (n.*2414+48C>T) c.6657+48C>T (n.6657+48C>T) c.6729+48C>T (n.6729+48C>T) c.6654+48C>T (n.6654+48C>T) c.6354+48C>T (n.6354+48C>T) c.3618+48C>T (n.3618+48C>T) c.2511+48C>T (n.2511+48C>T) c.6537+48C>T (n.6537+48C>T) c.2289+48C>T (n.2289+48C>T) c.5517+48C>T (n.5517+48C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717422T>C | CA2688067411 | VPS13B | c.6732+49T>C (n.6732+49T>C) n.6802+49T>C c.*2414+49T>C (n.*2414+49T>C) c.6657+49T>C (n.6657+49T>C) c.6729+49T>C (n.6729+49T>C) c.6654+49T>C (n.6654+49T>C) c.6354+49T>C (n.6354+49T>C) c.3618+49T>C (n.3618+49T>C) c.2511+49T>C (n.2511+49T>C) c.6537+49T>C (n.6537+49T>C) c.2289+49T>C (n.2289+49T>C) c.5517+49T>C (n.5517+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717423G>C | CA2537276395 | VPS13B | c.6732+50G>C (n.6732+50G>C) n.6802+50G>C c.*2414+50G>C (n.*2414+50G>C) c.6657+50G>C (n.6657+50G>C) c.6729+50G>C (n.6729+50G>C) c.6654+50G>C (n.6654+50G>C) c.6354+50G>C (n.6354+50G>C) c.3618+50G>C (n.3618+50G>C) c.2511+50G>C (n.2511+50G>C) c.6537+50G>C (n.6537+50G>C) c.2289+50G>C (n.2289+50G>C) c.5517+50G>C (n.5517+50G>C) | |
8 | g.99717423_99717426del | CA2781476781 | VPS13B | c.6732+50_6732+53del (n.6732+50_6732+53del) n.6802+50_6802+53del c.*2414+50_*2414+53del (n.*2414+50_*2414+53del) c.6657+50_6657+53del (n.6657+50_6657+53del) c.6729+50_6729+53del (n.6729+50_6729+53del) c.6654+50_6654+53del (n.6654+50_6654+53del) c.6354+50_6354+53del (n.6354+50_6354+53del) c.3618+50_3618+53del (n.3618+50_3618+53del) c.2511+50_2511+53del (n.2511+50_2511+53del) c.6537+50_6537+53del (n.6537+50_6537+53del) c.2289+50_2289+53del (n.2289+50_2289+53del) c.5517+50_5517+53del (n.5517+50_5517+53del) | |
8 | g.99717424T>C | CA2688067412 | VPS13B | c.6732+51T>C (n.6732+51T>C) n.6802+51T>C c.*2414+51T>C (n.*2414+51T>C) c.6657+51T>C (n.6657+51T>C) c.6729+51T>C (n.6729+51T>C) c.6654+51T>C (n.6654+51T>C) c.6354+51T>C (n.6354+51T>C) c.3618+51T>C (n.3618+51T>C) c.2511+51T>C (n.2511+51T>C) c.6537+51T>C (n.6537+51T>C) c.2289+51T>C (n.2289+51T>C) c.5517+51T>C (n.5517+51T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717425T>A | CA2781476782 | VPS13B | c.6732+52T>A (n.6732+52T>A) n.6802+52T>A c.*2414+52T>A (n.*2414+52T>A) c.6657+52T>A (n.6657+52T>A) c.6729+52T>A (n.6729+52T>A) c.6654+52T>A (n.6654+52T>A) c.6354+52T>A (n.6354+52T>A) c.3618+52T>A (n.3618+52T>A) c.2511+52T>A (n.2511+52T>A) c.6537+52T>A (n.6537+52T>A) c.2289+52T>A (n.2289+52T>A) c.5517+52T>A (n.5517+52T>A) | |
8 | g.99717426C>A | CA2688067413 | VPS13B | c.6732+53C>A (n.6732+53C>A) n.6802+53C>A c.*2414+53C>A (n.*2414+53C>A) c.6657+53C>A (n.6657+53C>A) c.6729+53C>A (n.6729+53C>A) c.6654+53C>A (n.6654+53C>A) c.6354+53C>A (n.6354+53C>A) c.3618+53C>A (n.3618+53C>A) c.2511+53C>A (n.2511+53C>A) c.6537+53C>A (n.6537+53C>A) c.2289+53C>A (n.2289+53C>A) c.5517+53C>A (n.5517+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717427A>G | CA2688067414 | VPS13B | c.6732+54A>G (n.6732+54A>G) n.6802+54A>G c.*2414+54A>G (n.*2414+54A>G) c.6657+54A>G (n.6657+54A>G) c.6729+54A>G (n.6729+54A>G) c.6654+54A>G (n.6654+54A>G) c.6354+54A>G (n.6354+54A>G) c.3618+54A>G (n.3618+54A>G) c.2511+54A>G (n.2511+54A>G) c.6537+54A>G (n.6537+54A>G) c.2289+54A>G (n.2289+54A>G) c.5517+54A>G (n.5517+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99717427_99717428insAAAAATGAACAGAGGC | CA2830545448 | VPS13B | c.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGC) n.6802+54_6802+55insAAAAATGAACAGAGGC c.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGC) | |
8 | g.99717427_99717428insAAAAATGAACAGAGGCTAG | CA2830545449 | VPS13B | c.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) n.6802+54_6802+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG c.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) | |
8 | g.99717428T>C | CA2781476783 | VPS13B | c.6732+55T>C (n.6732+55T>C) n.6802+55T>C c.*2414+55T>C (n.*2414+55T>C) c.6657+55T>C (n.6657+55T>C) c.6729+55T>C (n.6729+55T>C) c.6654+55T>C (n.6654+55T>C) c.6354+55T>C (n.6354+55T>C) c.3618+55T>C (n.3618+55T>C) c.2511+55T>C (n.2511+55T>C) c.6537+55T>C (n.6537+55T>C) c.2289+55T>C (n.2289+55T>C) c.5517+55T>C (n.5517+55T>C) | |
8 | g.99717428T>G | CA183029045 | VPS13B | c.6732+55T>G (n.6732+55T>G) n.6802+55T>G c.*2414+55T>G (n.*2414+55T>G) c.6657+55T>G (n.6657+55T>G) c.6729+55T>G (n.6729+55T>G) c.6654+55T>G (n.6654+55T>G) c.6354+55T>G (n.6354+55T>G) c.3618+55T>G (n.3618+55T>G) c.2511+55T>G (n.2511+55T>G) c.6537+55T>G (n.6537+55T>G) c.2289+55T>G (n.2289+55T>G) c.5517+55T>G (n.5517+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717433dup | CA2688067415 | VPS13B | c.6732+60dup (n.6732+60dup) n.6802+60dup c.*2414+60dup (n.*2414+60dup) c.6657+60dup (n.6657+60dup) c.6729+60dup (n.6729+60dup) c.6654+60dup (n.6654+60dup) c.6354+60dup (n.6354+60dup) c.3618+60dup (n.3618+60dup) c.2511+60dup (n.2511+60dup) c.6537+60dup (n.6537+60dup) c.2289+60dup (n.2289+60dup) c.5517+60dup (n.5517+60dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99717433del | CA2688067416 | VPS13B | c.6732+60del (n.6732+60del) n.6802+60del c.*2414+60del (n.*2414+60del) c.6657+60del (n.6657+60del) c.6729+60del (n.6729+60del) c.6654+60del (n.6654+60del) c.6354+60del (n.6354+60del) c.3618+60del (n.3618+60del) c.2511+60del (n.2511+60del) c.6537+60del (n.6537+60del) c.2289+60del (n.2289+60del) c.5517+60del (n.5517+60del) | gnomAD v4 |
8 | g.99717430T>G | CA857574620 | VPS13B | c.6732+57T>G (n.6732+57T>G) n.6802+57T>G c.*2414+57T>G (n.*2414+57T>G) c.6657+57T>G (n.6657+57T>G) c.6729+57T>G (n.6729+57T>G) c.6654+57T>G (n.6654+57T>G) c.6354+57T>G (n.6354+57T>G) c.3618+57T>G (n.3618+57T>G) c.2511+57T>G (n.2511+57T>G) c.6537+57T>G (n.6537+57T>G) c.2289+57T>G (n.2289+57T>G) c.5517+57T>G (n.5517+57T>G) | dbSNP |
8 | g.99717430_99717431insAGA | CA2781476784 | VPS13B | c.6732+57_6732+58insAGA (n.6732+57_6732+58insAGA) n.6802+57_6802+58insAGA c.*2414+57_*2414+58insAGA (n.*2414+57_*2414+58insAGA) c.6657+57_6657+58insAGA (n.6657+57_6657+58insAGA) c.6729+57_6729+58insAGA (n.6729+57_6729+58insAGA) c.6654+57_6654+58insAGA (n.6654+57_6654+58insAGA) c.6354+57_6354+58insAGA (n.6354+57_6354+58insAGA) c.3618+57_3618+58insAGA (n.3618+57_3618+58insAGA) c.2511+57_2511+58insAGA (n.2511+57_2511+58insAGA) c.6537+57_6537+58insAGA (n.6537+57_6537+58insAGA) c.2289+57_2289+58insAGA (n.2289+57_2289+58insAGA) c.5517+57_5517+58insAGA (n.5517+57_5517+58insAGA) | |
8 | g.99717431_99717432insAGA | CA2781476785 | VPS13B | c.6732+58_6732+59insAGA (n.6732+58_6732+59insAGA) n.6802+58_6802+59insAGA c.*2414+58_*2414+59insAGA (n.*2414+58_*2414+59insAGA) c.6657+58_6657+59insAGA (n.6657+58_6657+59insAGA) c.6729+58_6729+59insAGA (n.6729+58_6729+59insAGA) c.6654+58_6654+59insAGA (n.6654+58_6654+59insAGA) c.6354+58_6354+59insAGA (n.6354+58_6354+59insAGA) c.3618+58_3618+59insAGA (n.3618+58_3618+59insAGA) c.2511+58_2511+59insAGA (n.2511+58_2511+59insAGA) c.6537+58_6537+59insAGA (n.6537+58_6537+59insAGA) c.2289+58_2289+59insAGA (n.2289+58_2289+59insAGA) c.5517+58_5517+59insAGA (n.5517+58_5517+59insAGA) | |
8 | g.99717432_99717433insACA | CA2781476786 | VPS13B | c.6732+59_6732+60insACA (n.6732+59_6732+60insACA) n.6802+59_6802+60insACA c.*2414+59_*2414+60insACA (n.*2414+59_*2414+60insACA) c.6657+59_6657+60insACA (n.6657+59_6657+60insACA) c.6729+59_6729+60insACA (n.6729+59_6729+60insACA) c.6654+59_6654+60insACA (n.6654+59_6654+60insACA) c.6354+59_6354+60insACA (n.6354+59_6354+60insACA) c.3618+59_3618+60insACA (n.3618+59_3618+60insACA) c.2511+59_2511+60insACA (n.2511+59_2511+60insACA) c.6537+59_6537+60insACA (n.6537+59_6537+60insACA) c.2289+59_2289+60insACA (n.2289+59_2289+60insACA) c.5517+59_5517+60insACA (n.5517+59_5517+60insACA) | |
8 | g.99717433T>A | CA2781476787 | VPS13B | c.6732+60T>A (n.6732+60T>A) n.6802+60T>A c.*2414+60T>A (n.*2414+60T>A) c.6657+60T>A (n.6657+60T>A) c.6729+60T>A (n.6729+60T>A) c.6654+60T>A (n.6654+60T>A) c.6354+60T>A (n.6354+60T>A) c.3618+60T>A (n.3618+60T>A) c.2511+60T>A (n.2511+60T>A) c.6537+60T>A (n.6537+60T>A) c.2289+60T>A (n.2289+60T>A) c.5517+60T>A (n.5517+60T>A) | |
8 | g.99717433T>C | CA2688067417 | VPS13B | c.6732+60T>C (n.6732+60T>C) n.6802+60T>C c.*2414+60T>C (n.*2414+60T>C) c.6657+60T>C (n.6657+60T>C) c.6729+60T>C (n.6729+60T>C) c.6654+60T>C (n.6654+60T>C) c.6354+60T>C (n.6354+60T>C) c.3618+60T>C (n.3618+60T>C) c.2511+60T>C (n.2511+60T>C) c.6537+60T>C (n.6537+60T>C) c.2289+60T>C (n.2289+60T>C) c.5517+60T>C (n.5517+60T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99717434G>T | CA2688067419 | VPS13B | c.6732+61G>T (n.6732+61G>T) n.6802+61G>T c.*2414+61G>T (n.*2414+61G>T) c.6657+61G>T (n.6657+61G>T) c.6729+61G>T (n.6729+61G>T) c.6654+61G>T (n.6654+61G>T) c.6354+61G>T (n.6354+61G>T) c.3618+61G>T (n.3618+61G>T) c.2511+61G>T (n.2511+61G>T) c.6537+61G>T (n.6537+61G>T) c.2289+61G>T (n.2289+61G>T) c.5517+61G>T (n.5517+61G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717435A>T | CA2688067420 | VPS13B | c.6732+62A>T (n.6732+62A>T) n.6802+62A>T c.*2414+62A>T (n.*2414+62A>T) c.6657+62A>T (n.6657+62A>T) c.6729+62A>T (n.6729+62A>T) c.6654+62A>T (n.6654+62A>T) c.6354+62A>T (n.6354+62A>T) c.3618+62A>T (n.3618+62A>T) c.2511+62A>T (n.2511+62A>T) c.6537+62A>T (n.6537+62A>T) c.2289+62A>T (n.2289+62A>T) c.5517+62A>T (n.5517+62A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717435_99717436insGT | CA2781476788 | VPS13B | c.6732+62_6732+63insGT (n.6732+62_6732+63insGT) n.6802+62_6802+63insGT c.*2414+62_*2414+63insGT (n.*2414+62_*2414+63insGT) c.6657+62_6657+63insGT (n.6657+62_6657+63insGT) c.6729+62_6729+63insGT (n.6729+62_6729+63insGT) c.6654+62_6654+63insGT (n.6654+62_6654+63insGT) c.6354+62_6354+63insGT (n.6354+62_6354+63insGT) c.3618+62_3618+63insGT (n.3618+62_3618+63insGT) c.2511+62_2511+63insGT (n.2511+62_2511+63insGT) c.6537+62_6537+63insGT (n.6537+62_6537+63insGT) c.2289+62_2289+63insGT (n.2289+62_2289+63insGT) c.5517+62_5517+63insGT (n.5517+62_5517+63insGT) | |
8 | g.99717436A>G | CA2717848575 | VPS13B | c.6732+63A>G (n.6732+63A>G) n.6802+63A>G c.*2414+63A>G (n.*2414+63A>G) c.6657+63A>G (n.6657+63A>G) c.6729+63A>G (n.6729+63A>G) c.6654+63A>G (n.6654+63A>G) c.6354+63A>G (n.6354+63A>G) c.3618+63A>G (n.3618+63A>G) c.2511+63A>G (n.2511+63A>G) c.6537+63A>G (n.6537+63A>G) c.2289+63A>G (n.2289+63A>G) c.5517+63A>G (n.5517+63A>G) | dbSNP |
8 | g.99717436A>T | CA1117110391 | VPS13B | c.6732+63A>T (n.6732+63A>T) n.6802+63A>T c.*2414+63A>T (n.*2414+63A>T) c.6657+63A>T (n.6657+63A>T) c.6729+63A>T (n.6729+63A>T) c.6654+63A>T (n.6654+63A>T) c.6354+63A>T (n.6354+63A>T) c.3618+63A>T (n.3618+63A>T) c.2511+63A>T (n.2511+63A>T) c.6537+63A>T (n.6537+63A>T) c.2289+63A>T (n.2289+63A>T) c.5517+63A>T (n.5517+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717437C>A | CA2688067422 | VPS13B | c.6732+64C>A (n.6732+64C>A) n.6802+64C>A c.*2414+64C>A (n.*2414+64C>A) c.6657+64C>A (n.6657+64C>A) c.6729+64C>A (n.6729+64C>A) c.6654+64C>A (n.6654+64C>A) c.6354+64C>A (n.6354+64C>A) c.3618+64C>A (n.3618+64C>A) c.2511+64C>A (n.2511+64C>A) c.6537+64C>A (n.6537+64C>A) c.2289+64C>A (n.2289+64C>A) c.5517+64C>A (n.5517+64C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717437C>T | CA2688067421 | VPS13B | c.6732+64C>T (n.6732+64C>T) n.6802+64C>T c.*2414+64C>T (n.*2414+64C>T) c.6657+64C>T (n.6657+64C>T) c.6729+64C>T (n.6729+64C>T) c.6654+64C>T (n.6654+64C>T) c.6354+64C>T (n.6354+64C>T) c.3618+64C>T (n.3618+64C>T) c.2511+64C>T (n.2511+64C>T) c.6537+64C>T (n.6537+64C>T) c.2289+64C>T (n.2289+64C>T) c.5517+64C>T (n.5517+64C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717437_99717438del | CA2781476789 | VPS13B | c.6732+64_6732+65del (n.6732+64_6732+65del) n.6802+64_6802+65del c.*2414+64_*2414+65del (n.*2414+64_*2414+65del) c.6657+64_6657+65del (n.6657+64_6657+65del) c.6729+64_6729+65del (n.6729+64_6729+65del) c.6654+64_6654+65del (n.6654+64_6654+65del) c.6354+64_6354+65del (n.6354+64_6354+65del) c.3618+64_3618+65del (n.3618+64_3618+65del) c.2511+64_2511+65del (n.2511+64_2511+65del) c.6537+64_6537+65del (n.6537+64_6537+65del) c.2289+64_2289+65del (n.2289+64_2289+65del) c.5517+64_5517+65del (n.5517+64_5517+65del) | |
8 | g.99717438del | CA2688067423 | VPS13B | c.6732+65del (n.6732+65del) n.6802+65del c.*2414+65del (n.*2414+65del) c.6657+65del (n.6657+65del) c.6729+65del (n.6729+65del) c.6654+65del (n.6654+65del) c.6354+65del (n.6354+65del) c.3618+65del (n.3618+65del) c.2511+65del (n.2511+65del) c.6537+65del (n.6537+65del) c.2289+65del (n.2289+65del) c.5517+65del (n.5517+65del) | gnomAD v4 |
8 | g.99717438T>A | CA857574622 | VPS13B | c.6732+65T>A (n.6732+65T>A) n.6802+65T>A c.*2414+65T>A (n.*2414+65T>A) c.6657+65T>A (n.6657+65T>A) c.6729+65T>A (n.6729+65T>A) c.6654+65T>A (n.6654+65T>A) c.6354+65T>A (n.6354+65T>A) c.3618+65T>A (n.3618+65T>A) c.2511+65T>A (n.2511+65T>A) c.6537+65T>A (n.6537+65T>A) c.2289+65T>A (n.2289+65T>A) c.5517+65T>A (n.5517+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717438T>G | CA2688067424 | VPS13B | c.6732+65T>G (n.6732+65T>G) n.6802+65T>G c.*2414+65T>G (n.*2414+65T>G) c.6657+65T>G (n.6657+65T>G) c.6729+65T>G (n.6729+65T>G) c.6654+65T>G (n.6654+65T>G) c.6354+65T>G (n.6354+65T>G) c.3618+65T>G (n.3618+65T>G) c.2511+65T>G (n.2511+65T>G) c.6537+65T>G (n.6537+65T>G) c.2289+65T>G (n.2289+65T>G) c.5517+65T>G (n.5517+65T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717439G>A | CA2688067425 | VPS13B | c.6732+66G>A (n.6732+66G>A) n.6802+66G>A c.*2414+66G>A (n.*2414+66G>A) c.6657+66G>A (n.6657+66G>A) c.6729+66G>A (n.6729+66G>A) c.6654+66G>A (n.6654+66G>A) c.6354+66G>A (n.6354+66G>A) c.3618+66G>A (n.3618+66G>A) c.2511+66G>A (n.2511+66G>A) c.6537+66G>A (n.6537+66G>A) c.2289+66G>A (n.2289+66G>A) c.5517+66G>A (n.5517+66G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717439_99717443del | CA2781476790 | VPS13B | c.6732+66_6732+70del (n.6732+66_6732+70del) n.6802+66_6802+70del c.*2414+66_*2414+70del (n.*2414+66_*2414+70del) c.6657+66_6657+70del (n.6657+66_6657+70del) c.6729+66_6729+70del (n.6729+66_6729+70del) c.6654+66_6654+70del (n.6654+66_6654+70del) c.6354+66_6354+70del (n.6354+66_6354+70del) c.3618+66_3618+70del (n.3618+66_3618+70del) c.2511+66_2511+70del (n.2511+66_2511+70del) c.6537+66_6537+70del (n.6537+66_6537+70del) c.2289+66_2289+70del (n.2289+66_2289+70del) c.5517+66_5517+70del (n.5517+66_5517+70del) | |
8 | g.99717440_99717443del | CA2781476791 | VPS13B | c.6732+67_6732+70del (n.6732+67_6732+70del) n.6802+67_6802+70del c.*2414+67_*2414+70del (n.*2414+67_*2414+70del) c.6657+67_6657+70del (n.6657+67_6657+70del) c.6729+67_6729+70del (n.6729+67_6729+70del) c.6654+67_6654+70del (n.6654+67_6654+70del) c.6354+67_6354+70del (n.6354+67_6354+70del) c.3618+67_3618+70del (n.3618+67_3618+70del) c.2511+67_2511+70del (n.2511+67_2511+70del) c.6537+67_6537+70del (n.6537+67_6537+70del) c.2289+67_2289+70del (n.2289+67_2289+70del) c.5517+67_5517+70del (n.5517+67_5517+70del) | |
8 | g.99717443del | CA2781476792 | VPS13B | c.6732+70del (n.6732+70del) n.6802+70del c.*2414+70del (n.*2414+70del) c.6657+70del (n.6657+70del) c.6729+70del (n.6729+70del) c.6654+70del (n.6654+70del) c.6354+70del (n.6354+70del) c.3618+70del (n.3618+70del) c.2511+70del (n.2511+70del) c.6537+70del (n.6537+70del) c.2289+70del (n.2289+70del) c.5517+70del (n.5517+70del) | |
8 | g.99717443C>A | CA2688067426 | VPS13B | c.6732+70C>A (n.6732+70C>A) n.6802+70C>A c.*2414+70C>A (n.*2414+70C>A) c.6657+70C>A (n.6657+70C>A) c.6729+70C>A (n.6729+70C>A) c.6654+70C>A (n.6654+70C>A) c.6354+70C>A (n.6354+70C>A) c.3618+70C>A (n.3618+70C>A) c.2511+70C>A (n.2511+70C>A) c.6537+70C>A (n.6537+70C>A) c.2289+70C>A (n.2289+70C>A) c.5517+70C>A (n.5517+70C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717443C>G | CA857574625 | VPS13B | c.6732+70C>G (n.6732+70C>G) n.6802+70C>G c.*2414+70C>G (n.*2414+70C>G) c.6657+70C>G (n.6657+70C>G) c.6729+70C>G (n.6729+70C>G) c.6654+70C>G (n.6654+70C>G) c.6354+70C>G (n.6354+70C>G) c.3618+70C>G (n.3618+70C>G) c.2511+70C>G (n.2511+70C>G) c.6537+70C>G (n.6537+70C>G) c.2289+70C>G (n.2289+70C>G) c.5517+70C>G (n.5517+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717444A>G | CA183029047 | VPS13B | c.6732+71A>G (n.6732+71A>G) n.6802+71A>G c.*2414+71A>G (n.*2414+71A>G) c.6657+71A>G (n.6657+71A>G) c.6729+71A>G (n.6729+71A>G) c.6654+71A>G (n.6654+71A>G) c.6354+71A>G (n.6354+71A>G) c.3618+71A>G (n.3618+71A>G) c.2511+71A>G (n.2511+71A>G) c.6537+71A>G (n.6537+71A>G) c.2289+71A>G (n.2289+71A>G) c.5517+71A>G (n.5517+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717446T>A | CA2688067427 | VPS13B | c.6732+73T>A (n.6732+73T>A) n.6802+73T>A c.*2414+73T>A (n.*2414+73T>A) c.6657+73T>A (n.6657+73T>A) c.6729+73T>A (n.6729+73T>A) c.6654+73T>A (n.6654+73T>A) c.6354+73T>A (n.6354+73T>A) c.3618+73T>A (n.3618+73T>A) c.2511+73T>A (n.2511+73T>A) c.6537+73T>A (n.6537+73T>A) c.2289+73T>A (n.2289+73T>A) c.5517+73T>A (n.5517+73T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717446T>C | CA2688067428 | VPS13B | c.6732+73T>C (n.6732+73T>C) n.6802+73T>C c.*2414+73T>C (n.*2414+73T>C) c.6657+73T>C (n.6657+73T>C) c.6729+73T>C (n.6729+73T>C) c.6654+73T>C (n.6654+73T>C) c.6354+73T>C (n.6354+73T>C) c.3618+73T>C (n.3618+73T>C) c.2511+73T>C (n.2511+73T>C) c.6537+73T>C (n.6537+73T>C) c.2289+73T>C (n.2289+73T>C) c.5517+73T>C (n.5517+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99717446_99717448del | CA2781476793 | VPS13B | c.6732+73_6732+75del (n.6732+73_6732+75del) n.6802+73_6802+75del c.*2414+73_*2414+75del (n.*2414+73_*2414+75del) c.6657+73_6657+75del (n.6657+73_6657+75del) c.6729+73_6729+75del (n.6729+73_6729+75del) c.6654+73_6654+75del (n.6654+73_6654+75del) c.6354+73_6354+75del (n.6354+73_6354+75del) c.3618+73_3618+75del (n.3618+73_3618+75del) c.2511+73_2511+75del (n.2511+73_2511+75del) c.6537+73_6537+75del (n.6537+73_6537+75del) c.2289+73_2289+75del (n.2289+73_2289+75del) c.5517+73_5517+75del (n.5517+73_5517+75del) | |
8 | g.99717447A>T | CA2781476794 | VPS13B | c.6732+74A>T (n.6732+74A>T) n.6802+74A>T c.*2414+74A>T (n.*2414+74A>T) c.6657+74A>T (n.6657+74A>T) c.6729+74A>T (n.6729+74A>T) c.6654+74A>T (n.6654+74A>T) c.6354+74A>T (n.6354+74A>T) c.3618+74A>T (n.3618+74A>T) c.2511+74A>T (n.2511+74A>T) c.6537+74A>T (n.6537+74A>T) c.2289+74A>T (n.2289+74A>T) c.5517+74A>T (n.5517+74A>T) | |
8 | g.99717448A>G | CA1117110395 | VPS13B | c.6732+75A>G (n.6732+75A>G) n.6802+75A>G c.*2414+75A>G (n.*2414+75A>G) c.6657+75A>G (n.6657+75A>G) c.6729+75A>G (n.6729+75A>G) c.6654+75A>G (n.6654+75A>G) c.6354+75A>G (n.6354+75A>G) c.3618+75A>G (n.3618+75A>G) c.2511+75A>G (n.2511+75A>G) c.6537+75A>G (n.6537+75A>G) c.2289+75A>G (n.2289+75A>G) c.5517+75A>G (n.5517+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717448A>T | CA2688067429 | VPS13B | c.6732+75A>T (n.6732+75A>T) n.6802+75A>T c.*2414+75A>T (n.*2414+75A>T) c.6657+75A>T (n.6657+75A>T) c.6729+75A>T (n.6729+75A>T) c.6654+75A>T (n.6654+75A>T) c.6354+75A>T (n.6354+75A>T) c.3618+75A>T (n.3618+75A>T) c.2511+75A>T (n.2511+75A>T) c.6537+75A>T (n.6537+75A>T) c.2289+75A>T (n.2289+75A>T) c.5517+75A>T (n.5517+75A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717449A>T | CA183029050 | VPS13B | c.6732+76A>T (n.6732+76A>T) n.6802+76A>T c.*2414+76A>T (n.*2414+76A>T) c.6657+76A>T (n.6657+76A>T) c.6729+76A>T (n.6729+76A>T) c.6654+76A>T (n.6654+76A>T) c.6354+76A>T (n.6354+76A>T) c.3618+76A>T (n.3618+76A>T) c.2511+76A>T (n.2511+76A>T) c.6537+76A>T (n.6537+76A>T) c.2289+76A>T (n.2289+76A>T) c.5517+76A>T (n.5517+76A>T) | dbSNP |
8 | g.99717453T>A | CA2688067430 | VPS13B | c.6732+80T>A (n.6732+80T>A) n.6802+80T>A c.*2414+80T>A (n.*2414+80T>A) c.6657+80T>A (n.6657+80T>A) c.6729+80T>A (n.6729+80T>A) c.6654+80T>A (n.6654+80T>A) c.6354+80T>A (n.6354+80T>A) c.3618+80T>A (n.3618+80T>A) c.2511+80T>A (n.2511+80T>A) c.6537+80T>A (n.6537+80T>A) c.2289+80T>A (n.2289+80T>A) c.5517+80T>A (n.5517+80T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717456A>G | CA2688067431 | VPS13B | c.6732+83A>G (n.6732+83A>G) n.6802+83A>G c.*2414+83A>G (n.*2414+83A>G) c.6657+83A>G (n.6657+83A>G) c.6729+83A>G (n.6729+83A>G) c.6654+83A>G (n.6654+83A>G) c.6354+83A>G (n.6354+83A>G) c.3618+83A>G (n.3618+83A>G) c.2511+83A>G (n.2511+83A>G) c.6537+83A>G (n.6537+83A>G) c.2289+83A>G (n.2289+83A>G) c.5517+83A>G (n.5517+83A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717457_99717458insACTC | CA2781476795 | VPS13B | c.6732+84_6732+85insACTC (n.6732+84_6732+85insACTC) n.6802+84_6802+85insACTC c.*2414+84_*2414+85insACTC (n.*2414+84_*2414+85insACTC) c.6657+84_6657+85insACTC (n.6657+84_6657+85insACTC) c.6729+84_6729+85insACTC (n.6729+84_6729+85insACTC) c.6654+84_6654+85insACTC (n.6654+84_6654+85insACTC) c.6354+84_6354+85insACTC (n.6354+84_6354+85insACTC) c.3618+84_3618+85insACTC (n.3618+84_3618+85insACTC) c.2511+84_2511+85insACTC (n.2511+84_2511+85insACTC) c.6537+84_6537+85insACTC (n.6537+84_6537+85insACTC) c.2289+84_2289+85insACTC (n.2289+84_2289+85insACTC) c.5517+84_5517+85insACTC (n.5517+84_5517+85insACTC) | |
8 | g.99717458C>A | CA857574633 | VPS13B | c.6732+85C>A (n.6732+85C>A) n.6802+85C>A c.*2414+85C>A (n.*2414+85C>A) c.6657+85C>A (n.6657+85C>A) c.6729+85C>A (n.6729+85C>A) c.6654+85C>A (n.6654+85C>A) c.6354+85C>A (n.6354+85C>A) c.3618+85C>A (n.3618+85C>A) c.2511+85C>A (n.2511+85C>A) c.6537+85C>A (n.6537+85C>A) c.2289+85C>A (n.2289+85C>A) c.5517+85C>A (n.5517+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717459T>A | CA2781476796 | VPS13B | c.6732+86T>A (n.6732+86T>A) n.6802+86T>A c.*2414+86T>A (n.*2414+86T>A) c.6657+86T>A (n.6657+86T>A) c.6729+86T>A (n.6729+86T>A) c.6654+86T>A (n.6654+86T>A) c.6354+86T>A (n.6354+86T>A) c.3618+86T>A (n.3618+86T>A) c.2511+86T>A (n.2511+86T>A) c.6537+86T>A (n.6537+86T>A) c.2289+86T>A (n.2289+86T>A) c.5517+86T>A (n.5517+86T>A) | |
8 | g.99717460T>A | CA2688067432 | VPS13B | c.6732+87T>A (n.6732+87T>A) n.6802+87T>A c.*2414+87T>A (n.*2414+87T>A) c.6657+87T>A (n.6657+87T>A) c.6729+87T>A (n.6729+87T>A) c.6654+87T>A (n.6654+87T>A) c.6354+87T>A (n.6354+87T>A) c.3618+87T>A (n.3618+87T>A) c.2511+87T>A (n.2511+87T>A) c.6537+87T>A (n.6537+87T>A) c.2289+87T>A (n.2289+87T>A) c.5517+87T>A (n.5517+87T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717460T>C | CA2781476797 | VPS13B | c.6732+87T>C (n.6732+87T>C) n.6802+87T>C c.*2414+87T>C (n.*2414+87T>C) c.6657+87T>C (n.6657+87T>C) c.6729+87T>C (n.6729+87T>C) c.6654+87T>C (n.6654+87T>C) c.6354+87T>C (n.6354+87T>C) c.3618+87T>C (n.3618+87T>C) c.2511+87T>C (n.2511+87T>C) c.6537+87T>C (n.6537+87T>C) c.2289+87T>C (n.2289+87T>C) c.5517+87T>C (n.5517+87T>C) | |
8 | g.99717460T>G | CA2688067433 | VPS13B | c.6732+87T>G (n.6732+87T>G) n.6802+87T>G c.*2414+87T>G (n.*2414+87T>G) c.6657+87T>G (n.6657+87T>G) c.6729+87T>G (n.6729+87T>G) c.6654+87T>G (n.6654+87T>G) c.6354+87T>G (n.6354+87T>G) c.3618+87T>G (n.3618+87T>G) c.2511+87T>G (n.2511+87T>G) c.6537+87T>G (n.6537+87T>G) c.2289+87T>G (n.2289+87T>G) c.5517+87T>G (n.5517+87T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717461T>A | CA2579216054 | VPS13B | c.6732+88T>A (n.6732+88T>A) n.6802+88T>A c.*2414+88T>A (n.*2414+88T>A) c.6657+88T>A (n.6657+88T>A) c.6729+88T>A (n.6729+88T>A) c.6654+88T>A (n.6654+88T>A) c.6354+88T>A (n.6354+88T>A) c.3618+88T>A (n.3618+88T>A) c.2511+88T>A (n.2511+88T>A) c.6537+88T>A (n.6537+88T>A) c.2289+88T>A (n.2289+88T>A) c.5517+88T>A (n.5517+88T>A) | |
8 | g.99717461T>G | CA2688067434 | VPS13B | c.6732+88T>G (n.6732+88T>G) n.6802+88T>G c.*2414+88T>G (n.*2414+88T>G) c.6657+88T>G (n.6657+88T>G) c.6729+88T>G (n.6729+88T>G) c.6654+88T>G (n.6654+88T>G) c.6354+88T>G (n.6354+88T>G) c.3618+88T>G (n.3618+88T>G) c.2511+88T>G (n.2511+88T>G) c.6537+88T>G (n.6537+88T>G) c.2289+88T>G (n.2289+88T>G) c.5517+88T>G (n.5517+88T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717462G>A | CA183029053 | VPS13B | c.6732+89G>A (n.6732+89G>A) n.6802+89G>A c.*2414+89G>A (n.*2414+89G>A) c.6657+89G>A (n.6657+89G>A) c.6729+89G>A (n.6729+89G>A) c.6654+89G>A (n.6654+89G>A) c.6354+89G>A (n.6354+89G>A) c.3618+89G>A (n.3618+89G>A) c.2511+89G>A (n.2511+89G>A) c.6537+89G>A (n.6537+89G>A) c.2289+89G>A (n.2289+89G>A) c.5517+89G>A (n.5517+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99717463_99717464insACAC | CA2781476798 | VPS13B | c.6732+90_6732+91insACAC (n.6732+90_6732+91insACAC) n.6802+90_6802+91insACAC c.*2414+90_*2414+91insACAC (n.*2414+90_*2414+91insACAC) c.6657+90_6657+91insACAC (n.6657+90_6657+91insACAC) c.6729+90_6729+91insACAC (n.6729+90_6729+91insACAC) c.6654+90_6654+91insACAC (n.6654+90_6654+91insACAC) c.6354+90_6354+91insACAC (n.6354+90_6354+91insACAC) c.3618+90_3618+91insACAC (n.3618+90_3618+91insACAC) c.2511+90_2511+91insACAC (n.2511+90_2511+91insACAC) c.6537+90_6537+91insACAC (n.6537+90_6537+91insACAC) c.2289+90_2289+91insACAC (n.2289+90_2289+91insACAC) c.5517+90_5517+91insACAC (n.5517+90_5517+91insACAC) | |
8 | g.99717464G>A | CA2688067435 | VPS13B | c.6732+91G>A (n.6732+91G>A) n.6802+91G>A c.*2414+91G>A (n.*2414+91G>A) c.6657+91G>A (n.6657+91G>A) c.6729+91G>A (n.6729+91G>A) c.6654+91G>A (n.6654+91G>A) c.6354+91G>A (n.6354+91G>A) c.3618+91G>A (n.3618+91G>A) c.2511+91G>A (n.2511+91G>A) c.6537+91G>A (n.6537+91G>A) c.2289+91G>A (n.2289+91G>A) c.5517+91G>A (n.5517+91G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99717464_99717465insACT | CA2781476799 | VPS13B | c.6732+91_6732+92insACT (n.6732+91_6732+92insACT) n.6802+91_6802+92insACT c.*2414+91_*2414+92insACT (n.*2414+91_*2414+92insACT) c.6657+91_6657+92insACT (n.6657+91_6657+92insACT) c.6729+91_6729+92insACT (n.6729+91_6729+92insACT) c.6654+91_6654+92insACT (n.6654+91_6654+92insACT) c.6354+91_6354+92insACT (n.6354+91_6354+92insACT) c.3618+91_3618+92insACT (n.3618+91_3618+92insACT) c.2511+91_2511+92insACT (n.2511+91_2511+92insACT) c.6537+91_6537+92insACT (n.6537+91_6537+92insACT) c.2289+91_2289+92insACT (n.2289+91_2289+92insACT) c.5517+91_5517+92insACT (n.5517+91_5517+92insACT) | |
8 | g.99717465T>A | CA2579216055 | VPS13B | c.6732+92T>A (n.6732+92T>A) n.6802+92T>A c.*2414+92T>A (n.*2414+92T>A) c.6657+92T>A (n.6657+92T>A) c.6729+92T>A (n.6729+92T>A) c.6654+92T>A (n.6654+92T>A) c.6354+92T>A (n.6354+92T>A) c.3618+92T>A (n.3618+92T>A) c.2511+92T>A (n.2511+92T>A) c.6537+92T>A (n.6537+92T>A) c.2289+92T>A (n.2289+92T>A) c.5517+92T>A (n.5517+92T>A) | |
8 | g.99717465T>C | CA2579216056 | VPS13B | c.6732+92T>C (n.6732+92T>C) n.6802+92T>C c.*2414+92T>C (n.*2414+92T>C) c.6657+92T>C (n.6657+92T>C) c.6729+92T>C (n.6729+92T>C) c.6654+92T>C (n.6654+92T>C) c.6354+92T>C (n.6354+92T>C) c.3618+92T>C (n.3618+92T>C) c.2511+92T>C (n.2511+92T>C) c.6537+92T>C (n.6537+92T>C) c.2289+92T>C (n.2289+92T>C) c.5517+92T>C (n.5517+92T>C) | |
8 | g.99717465T>G | CA2688067436 | VPS13B | c.6732+92T>G (n.6732+92T>G) n.6802+92T>G c.*2414+92T>G (n.*2414+92T>G) c.6657+92T>G (n.6657+92T>G) c.6729+92T>G (n.6729+92T>G) c.6654+92T>G (n.6654+92T>G) c.6354+92T>G (n.6354+92T>G) c.3618+92T>G (n.3618+92T>G) c.2511+92T>G (n.2511+92T>G) c.6537+92T>G (n.6537+92T>G) c.2289+92T>G (n.2289+92T>G) c.5517+92T>G (n.5517+92T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99717466G>T | CA2688067437 | VPS13B | c.6732+93G>T (n.6732+93G>T) n.6802+93G>T c.*2414+93G>T (n.*2414+93G>T) c.6657+93G>T (n.6657+93G>T) c.6729+93G>T (n.6729+93G>T) c.6654+93G>T (n.6654+93G>T) c.6354+93G>T (n.6354+93G>T) c.3618+93G>T (n.3618+93G>T) c.2511+93G>T (n.2511+93G>T) c.6537+93G>T (n.6537+93G>T) c.2289+93G>T (n.2289+93G>T) c.5517+93G>T (n.5517+93G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717467G>A | CA2688067438 | VPS13B | c.6732+94G>A (n.6732+94G>A) n.6802+94G>A c.*2414+94G>A (n.*2414+94G>A) c.6657+94G>A (n.6657+94G>A) c.6729+94G>A (n.6729+94G>A) c.6654+94G>A (n.6654+94G>A) c.6354+94G>A (n.6354+94G>A) c.3618+94G>A (n.3618+94G>A) c.2511+94G>A (n.2511+94G>A) c.6537+94G>A (n.6537+94G>A) c.2289+94G>A (n.2289+94G>A) c.5517+94G>A (n.5517+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99717468T>A | CA2579216057 | VPS13B | c.6732+95T>A (n.6732+95T>A) n.6802+95T>A c.*2414+95T>A (n.*2414+95T>A) c.6657+95T>A (n.6657+95T>A) c.6729+95T>A (n.6729+95T>A) c.6654+95T>A (n.6654+95T>A) c.6354+95T>A (n.6354+95T>A) c.3618+95T>A (n.3618+95T>A) c.2511+95T>A (n.2511+95T>A) c.6537+95T>A (n.6537+95T>A) c.2289+95T>A (n.2289+95T>A) c.5517+95T>A (n.5517+95T>A) | |
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8 | g.99717471G>A | CA2781476801 | VPS13B | c.6732+98G>A (n.6732+98G>A) n.6802+98G>A c.*2414+98G>A (n.*2414+98G>A) c.6657+98G>A (n.6657+98G>A) c.6729+98G>A (n.6729+98G>A) c.6654+98G>A (n.6654+98G>A) c.6354+98G>A (n.6354+98G>A) c.3618+98G>A (n.3618+98G>A) c.2511+98G>A (n.2511+98G>A) c.6537+98G>A (n.6537+98G>A) c.2289+98G>A (n.2289+98G>A) c.5517+98G>A (n.5517+98G>A) | |
8 | g.99717471G>T | CA2781476802 | VPS13B | c.6732+98G>T (n.6732+98G>T) n.6802+98G>T c.*2414+98G>T (n.*2414+98G>T) c.6657+98G>T (n.6657+98G>T) c.6729+98G>T (n.6729+98G>T) c.6654+98G>T (n.6654+98G>T) c.6354+98G>T (n.6354+98G>T) c.3618+98G>T (n.3618+98G>T) c.2511+98G>T (n.2511+98G>T) c.6537+98G>T (n.6537+98G>T) c.2289+98G>T (n.2289+98G>T) c.5517+98G>T (n.5517+98G>T) | |
8 | g.99717472A>G | CA2688067439 | VPS13B | c.6732+99A>G (n.6732+99A>G) n.6802+99A>G c.*2414+99A>G (n.*2414+99A>G) c.6657+99A>G (n.6657+99A>G) c.6729+99A>G (n.6729+99A>G) c.6654+99A>G (n.6654+99A>G) c.6354+99A>G (n.6354+99A>G) c.3618+99A>G (n.3618+99A>G) c.2511+99A>G (n.2511+99A>G) c.6537+99A>G (n.6537+99A>G) c.2289+99A>G (n.2289+99A>G) c.5517+99A>G (n.5517+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99717475G>T | CA2688067442 | VPS13B | c.6732+102G>T (n.6732+102G>T) n.6802+102G>T c.*2414+102G>T (n.*2414+102G>T) c.6657+102G>T (n.6657+102G>T) c.6729+102G>T (n.6729+102G>T) c.6654+102G>T (n.6654+102G>T) c.6354+102G>T (n.6354+102G>T) c.3618+102G>T (n.3618+102G>T) c.2511+102G>T (n.2511+102G>T) c.6537+102G>T (n.6537+102G>T) c.2289+102G>T (n.2289+102G>T) c.5517+102G>T (n.5517+102G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99717477del | CA2688067441 | VPS13B | c.6732+104del (n.6732+104del) n.6802+104del c.*2414+104del (n.*2414+104del) c.6657+104del (n.6657+104del) c.6729+104del (n.6729+104del) c.6654+104del (n.6654+104del) c.6354+104del (n.6354+104del) c.3618+104del (n.3618+104del) c.2511+104del (n.2511+104del) c.6537+104del (n.6537+104del) c.2289+104del (n.2289+104del) c.5517+104del (n.5517+104del) | gnomAD v4 |