Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.5927-36G>T (n.5927-36G>T)
c.1679-36G>T (n.1679-36G>T)
c.4907-36G>T (n.4907-36G>T)
n.6083-36G>T
 gnomAD v4
8g.99699490C=CA1805814784VPS13Bc.6122-35C= (n.6122-35C=)
n.6192-35C=
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n.6083-35C=
8g.99699490C>TCA4823922VPS13Bc.6122-35C>T (n.6122-35C>T)
n.6192-35C>T
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n.6083-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699493_99699494delinsCACA1805814788VPS13Bc.6122-32_6122-31delinsCA (n.6122-32_6122-31delinsCA)
n.6192-32_6192-31delinsCA
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n.6083-32_6083-31delinsCA
8g.99699495delCA857579996VPS13Bc.6122-30del (n.6122-30del)
n.6192-30del
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c.4907-30del (n.4907-30del)
n.6083-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699495A=CA1805814798VPS13Bc.6122-30A= (n.6122-30A=)
n.6192-30A=
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n.6083-30A=
8g.99699495A>GCA4823923VPS13Bc.6122-30A>G (n.6122-30A>G)
n.6192-30A>G
c.*1804-30A>G (n.*1804-30A>G)
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n.6083-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699498A>GCA2688068478VPS13Bc.6122-27A>G (n.6122-27A>G)
n.6192-27A>G
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n.6083-27A>G
 gnomAD v4
8g.99699499T>CCA2688068479VPS13Bc.6122-26T>C (n.6122-26T>C)
n.6192-26T>C
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c.6047-26T>C (n.6047-26T>C)
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n.6083-26T>C
 gnomAD v4
8g.99699500_99699501delinsTGCA1805814802VPS13Bc.6122-25_6122-24delinsTG (n.6122-25_6122-24delinsTG)
n.6192-25_6192-24delinsTG
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c.6047-25_6047-24delinsTG (n.6047-25_6047-24delinsTG)
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n.6083-25_6083-24delinsTG
8g.99699501delCA4823924VPS13Bc.6122-24del (n.6122-24del)
n.6192-24del
c.*1804-24del (n.*1804-24del)
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c.1679-24del (n.1679-24del)
c.4907-24del (n.4907-24del)
n.6083-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699501G>ACA2502801316VPS13Bc.6122-24G>A (n.6122-24G>A)
n.6192-24G>A
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c.4907-24G>A (n.4907-24G>A)
n.6083-24G>A
8g.99699501G>CCA583878377VPS13Bc.6122-24G>C (n.6122-24G>C)
n.6192-24G>C
c.*1804-24G>C (n.*1804-24G>C)
c.6047-24G>C (n.6047-24G>C)
c.6119-24G>C (n.6119-24G>C)
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c.4907-24G>C (n.4907-24G>C)
n.6083-24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699501G=CA1805814812VPS13Bc.6122-24G= (n.6122-24G=)
n.6192-24G=
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n.6083-24G=
8g.99699501G>TCA2579216021VPS13Bc.6122-24G>T (n.6122-24G>T)
n.6192-24G>T
c.*1804-24G>T (n.*1804-24G>T)
c.6047-24G>T (n.6047-24G>T)
c.6119-24G>T (n.6119-24G>T)
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n.6083-24G>T
 gnomAD v4
8g.99699503T>GCA4823925VPS13Bc.6122-22T>G (n.6122-22T>G)
n.6192-22T>G
c.*1804-22T>G (n.*1804-22T>G)
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c.4907-22T>G (n.4907-22T>G)
n.6083-22T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699503T=CA1805814817VPS13Bc.6122-22T= (n.6122-22T=)
n.6192-22T=
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c.1679-22T= (n.1679-22T=)
c.4907-22T= (n.4907-22T=)
n.6083-22T=
8g.99699505T>ACA4823927VPS13Bc.6122-20T>A (n.6122-20T>A)
n.6192-20T>A
c.*1804-20T>A (n.*1804-20T>A)
c.6047-20T>A (n.6047-20T>A)
c.6119-20T>A (n.6119-20T>A)
c.6044-20T>A (n.6044-20T>A)
c.5744-20T>A (n.5744-20T>A)
c.3008-20T>A (n.3008-20T>A)
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c.4907-20T>A (n.4907-20T>A)
n.6083-20T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699505T>CCA4823926VPS13Bc.6122-20T>C (n.6122-20T>C)
n.6192-20T>C
c.*1804-20T>C (n.*1804-20T>C)
c.6047-20T>C (n.6047-20T>C)
c.6119-20T>C (n.6119-20T>C)
c.6044-20T>C (n.6044-20T>C)
c.5744-20T>C (n.5744-20T>C)
c.3008-20T>C (n.3008-20T>C)
c.1901-20T>C (n.1901-20T>C)
c.5927-20T>C (n.5927-20T>C)
c.1679-20T>C (n.1679-20T>C)
c.4907-20T>C (n.4907-20T>C)
n.6083-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699505T>GCA2688068480VPS13Bc.6122-20T>G (n.6122-20T>G)
n.6192-20T>G
c.*1804-20T>G (n.*1804-20T>G)
c.6047-20T>G (n.6047-20T>G)
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c.6044-20T>G (n.6044-20T>G)
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c.3008-20T>G (n.3008-20T>G)
c.1901-20T>G (n.1901-20T>G)
c.5927-20T>G (n.5927-20T>G)
c.1679-20T>G (n.1679-20T>G)
c.4907-20T>G (n.4907-20T>G)
n.6083-20T>G
 gnomAD v4
8g.99699505T=CA1805814823VPS13Bc.6122-20T= (n.6122-20T=)
n.6192-20T=
c.*1804-20T= (n.*1804-20T=)
c.6047-20T= (n.6047-20T=)
c.6119-20T= (n.6119-20T=)
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c.3008-20T= (n.3008-20T=)
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c.1679-20T= (n.1679-20T=)
c.4907-20T= (n.4907-20T=)
n.6083-20T=
8g.99699508_99699509delCA2739268929VPS13Bc.6122-17_6122-16del (n.6122-17_6122-16del)
n.6192-17_6192-16del
c.*1804-17_*1804-16del (n.*1804-17_*1804-16del)
c.6047-17_6047-16del (n.6047-17_6047-16del)
c.6119-17_6119-16del (n.6119-17_6119-16del)
c.6044-17_6044-16del (n.6044-17_6044-16del)
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c.3008-17_3008-16del (n.3008-17_3008-16del)
c.1901-17_1901-16del (n.1901-17_1901-16del)
c.5927-17_5927-16del (n.5927-17_5927-16del)
c.1679-17_1679-16del (n.1679-17_1679-16del)
c.4907-17_4907-16del (n.4907-17_4907-16del)
n.6083-17_6083-16del
 ClinVar
8g.99699506C>ACA2688068482VPS13Bc.6122-19C>A (n.6122-19C>A)
n.6192-19C>A
c.*1804-19C>A (n.*1804-19C>A)
c.6047-19C>A (n.6047-19C>A)
c.6119-19C>A (n.6119-19C>A)
c.6044-19C>A (n.6044-19C>A)
c.5744-19C>A (n.5744-19C>A)
c.3008-19C>A (n.3008-19C>A)
c.1901-19C>A (n.1901-19C>A)
c.5927-19C>A (n.5927-19C>A)
c.1679-19C>A (n.1679-19C>A)
c.4907-19C>A (n.4907-19C>A)
n.6083-19C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.99699506C>TCA2688068481VPS13Bc.6122-19C>T (n.6122-19C>T)
n.6192-19C>T
c.*1804-19C>T (n.*1804-19C>T)
c.6047-19C>T (n.6047-19C>T)
c.6119-19C>T (n.6119-19C>T)
c.6044-19C>T (n.6044-19C>T)
c.5744-19C>T (n.5744-19C>T)
c.3008-19C>T (n.3008-19C>T)
c.1901-19C>T (n.1901-19C>T)
c.5927-19C>T (n.5927-19C>T)
c.1679-19C>T (n.1679-19C>T)
c.4907-19C>T (n.4907-19C>T)
n.6083-19C>T
 gnomAD v4
8g.99699507T>CCA4823928VPS13Bc.6122-18T>C (n.6122-18T>C)
n.6192-18T>C
c.*1804-18T>C (n.*1804-18T>C)
c.6047-18T>C (n.6047-18T>C)
c.6119-18T>C (n.6119-18T>C)
c.6044-18T>C (n.6044-18T>C)
c.5744-18T>C (n.5744-18T>C)
c.3008-18T>C (n.3008-18T>C)
c.1901-18T>C (n.1901-18T>C)
c.5927-18T>C (n.5927-18T>C)
c.1679-18T>C (n.1679-18T>C)
c.4907-18T>C (n.4907-18T>C)
n.6083-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699507T=CA1805814827VPS13Bc.6122-18T= (n.6122-18T=)
n.6192-18T=
c.*1804-18T= (n.*1804-18T=)
c.6047-18T= (n.6047-18T=)
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c.1679-18T= (n.1679-18T=)
c.4907-18T= (n.4907-18T=)
n.6083-18T=
8g.99699508C>ACA1805814832VPS13Bc.6122-17C>A (n.6122-17C>A)
n.6192-17C>A
c.*1804-17C>A (n.*1804-17C>A)
c.6047-17C>A (n.6047-17C>A)
c.6119-17C>A (n.6119-17C>A)
c.6044-17C>A (n.6044-17C>A)
c.5744-17C>A (n.5744-17C>A)
c.3008-17C>A (n.3008-17C>A)
c.1901-17C>A (n.1901-17C>A)
c.5927-17C>A (n.5927-17C>A)
c.1679-17C>A (n.1679-17C>A)
c.4907-17C>A (n.4907-17C>A)
n.6083-17C>A
 dbSNP
8g.99699508C=CA1805814831VPS13Bc.6122-17C= (n.6122-17C=)
n.6192-17C=
c.*1804-17C= (n.*1804-17C=)
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c.4907-17C= (n.4907-17C=)
n.6083-17C=
8g.99699508C>TCA2688068483VPS13Bc.6122-17C>T (n.6122-17C>T)
n.6192-17C>T
c.*1804-17C>T (n.*1804-17C>T)
c.6047-17C>T (n.6047-17C>T)
c.6119-17C>T (n.6119-17C>T)
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c.4907-17C>T (n.4907-17C>T)
n.6083-17C>T
 gnomAD v4
8g.99699509T>CCA1805814837VPS13Bc.6122-16T>C (n.6122-16T>C)
n.6192-16T>C
c.*1804-16T>C (n.*1804-16T>C)
c.6047-16T>C (n.6047-16T>C)
c.6119-16T>C (n.6119-16T>C)
c.6044-16T>C (n.6044-16T>C)
c.5744-16T>C (n.5744-16T>C)
c.3008-16T>C (n.3008-16T>C)
c.1901-16T>C (n.1901-16T>C)
c.5927-16T>C (n.5927-16T>C)
c.1679-16T>C (n.1679-16T>C)
c.4907-16T>C (n.4907-16T>C)
n.6083-16T>C
 dbSNP
8g.99699509T>GCA2688068484VPS13Bc.6122-16T>G (n.6122-16T>G)
n.6192-16T>G
c.*1804-16T>G (n.*1804-16T>G)
c.6047-16T>G (n.6047-16T>G)
c.6119-16T>G (n.6119-16T>G)
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c.5744-16T>G (n.5744-16T>G)
c.3008-16T>G (n.3008-16T>G)
c.1901-16T>G (n.1901-16T>G)
c.5927-16T>G (n.5927-16T>G)
c.1679-16T>G (n.1679-16T>G)
c.4907-16T>G (n.4907-16T>G)
n.6083-16T>G
 gnomAD v4
8g.99699509T=CA1805814835VPS13Bc.6122-16T= (n.6122-16T=)
n.6192-16T=
c.*1804-16T= (n.*1804-16T=)
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c.4907-16T= (n.4907-16T=)
n.6083-16T=
8g.99699510T>CCA1117103780VPS13Bc.6122-15T>C (n.6122-15T>C)
n.6192-15T>C
c.*1804-15T>C (n.*1804-15T>C)
c.6047-15T>C (n.6047-15T>C)
c.6119-15T>C (n.6119-15T>C)
c.6044-15T>C (n.6044-15T>C)
c.5744-15T>C (n.5744-15T>C)
c.3008-15T>C (n.3008-15T>C)
c.1901-15T>C (n.1901-15T>C)
c.5927-15T>C (n.5927-15T>C)
c.1679-15T>C (n.1679-15T>C)
c.4907-15T>C (n.4907-15T>C)
n.6083-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699510T=CA1805814842VPS13Bc.6122-15T= (n.6122-15T=)
n.6192-15T=
c.*1804-15T= (n.*1804-15T=)
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c.4907-15T= (n.4907-15T=)
n.6083-15T=
8g.99699511T>CCA4823929VPS13Bc.6122-14T>C (n.6122-14T>C)
n.6192-14T>C
c.*1804-14T>C (n.*1804-14T>C)
c.6047-14T>C (n.6047-14T>C)
c.6119-14T>C (n.6119-14T>C)
c.6044-14T>C (n.6044-14T>C)
c.5744-14T>C (n.5744-14T>C)
c.3008-14T>C (n.3008-14T>C)
c.1901-14T>C (n.1901-14T>C)
c.5927-14T>C (n.5927-14T>C)
c.1679-14T>C (n.1679-14T>C)
c.4907-14T>C (n.4907-14T>C)
n.6083-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699511T=CA1805814846VPS13Bc.6122-14T= (n.6122-14T=)
n.6192-14T=
c.*1804-14T= (n.*1804-14T=)
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c.1679-14T= (n.1679-14T=)
c.4907-14T= (n.4907-14T=)
n.6083-14T=
8g.99699514T>CCA2740095117VPS13Bc.6122-11T>C (n.6122-11T>C)
n.6192-11T>C
c.*1804-11T>C (n.*1804-11T>C)
c.6047-11T>C (n.6047-11T>C)
c.6119-11T>C (n.6119-11T>C)
c.6044-11T>C (n.6044-11T>C)
c.5744-11T>C (n.5744-11T>C)
c.3008-11T>C (n.3008-11T>C)
c.1901-11T>C (n.1901-11T>C)
c.5927-11T>C (n.5927-11T>C)
c.1679-11T>C (n.1679-11T>C)
c.4907-11T>C (n.4907-11T>C)
n.6083-11T>C
 ClinVar
8g.99699515A=CA1805814850VPS13Bc.6122-10A= (n.6122-10A=)
n.6192-10A=
c.*1804-10A= (n.*1804-10A=)
c.6047-10A= (n.6047-10A=)
c.6119-10A= (n.6119-10A=)
c.6044-10A= (n.6044-10A=)
c.5744-10A= (n.5744-10A=)
c.3008-10A= (n.3008-10A=)
c.1901-10A= (n.1901-10A=)
c.5927-10A= (n.5927-10A=)
c.1679-10A= (n.1679-10A=)
c.4907-10A= (n.4907-10A=)
n.6083-10A=
8g.99699515A>CCA2573143584VPS13Bc.6122-10A>C (n.6122-10A>C)
n.6192-10A>C
c.*1804-10A>C (n.*1804-10A>C)
c.6047-10A>C (n.6047-10A>C)
c.6119-10A>C (n.6119-10A>C)
c.6044-10A>C (n.6044-10A>C)
c.5744-10A>C (n.5744-10A>C)
c.3008-10A>C (n.3008-10A>C)
c.1901-10A>C (n.1901-10A>C)
c.5927-10A>C (n.5927-10A>C)
c.1679-10A>C (n.1679-10A>C)
c.4907-10A>C (n.4907-10A>C)
n.6083-10A>C
 ClinVar dbSNP
8g.99699515A>GCA183025265VPS13Bc.6122-10A>G (n.6122-10A>G)
n.6192-10A>G
c.*1804-10A>G (n.*1804-10A>G)
c.6047-10A>G (n.6047-10A>G)
c.6119-10A>G (n.6119-10A>G)
c.6044-10A>G (n.6044-10A>G)
c.5744-10A>G (n.5744-10A>G)
c.3008-10A>G (n.3008-10A>G)
c.1901-10A>G (n.1901-10A>G)
c.5927-10A>G (n.5927-10A>G)
c.1679-10A>G (n.1679-10A>G)
c.4907-10A>G (n.4907-10A>G)
n.6083-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699515A>TCA4823930VPS13Bc.6122-10A>T (n.6122-10A>T)
n.6192-10A>T
c.*1804-10A>T (n.*1804-10A>T)
c.6047-10A>T (n.6047-10A>T)
c.6119-10A>T (n.6119-10A>T)
c.6044-10A>T (n.6044-10A>T)
c.5744-10A>T (n.5744-10A>T)
c.3008-10A>T (n.3008-10A>T)
c.1901-10A>T (n.1901-10A>T)
c.5927-10A>T (n.5927-10A>T)
c.1679-10A>T (n.1679-10A>T)
c.4907-10A>T (n.4907-10A>T)
n.6083-10A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699516C=CA1805814854VPS13Bc.6122-9C= (n.6122-9C=)
n.6192-9C=
c.*1804-9C= (n.*1804-9C=)
c.6047-9C= (n.6047-9C=)
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c.1901-9C= (n.1901-9C=)
c.5927-9C= (n.5927-9C=)
c.1679-9C= (n.1679-9C=)
c.4907-9C= (n.4907-9C=)
n.6083-9C=
8g.99699516C>GCA1117103785VPS13Bc.6122-9C>G (n.6122-9C>G)
n.6192-9C>G
c.*1804-9C>G (n.*1804-9C>G)
c.6047-9C>G (n.6047-9C>G)
c.6119-9C>G (n.6119-9C>G)
c.6044-9C>G (n.6044-9C>G)
c.5744-9C>G (n.5744-9C>G)
c.3008-9C>G (n.3008-9C>G)
c.1901-9C>G (n.1901-9C>G)
c.5927-9C>G (n.5927-9C>G)
c.1679-9C>G (n.1679-9C>G)
c.4907-9C>G (n.4907-9C>G)
n.6083-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699516C>TCA2739268930VPS13Bc.6122-9C>T (n.6122-9C>T)
n.6192-9C>T
c.*1804-9C>T (n.*1804-9C>T)
c.6047-9C>T (n.6047-9C>T)
c.6119-9C>T (n.6119-9C>T)
c.6044-9C>T (n.6044-9C>T)
c.5744-9C>T (n.5744-9C>T)
c.3008-9C>T (n.3008-9C>T)
c.1901-9C>T (n.1901-9C>T)
c.5927-9C>T (n.5927-9C>T)
c.1679-9C>T (n.1679-9C>T)
c.4907-9C>T (n.4907-9C>T)
n.6083-9C>T
 ClinVar
8g.99699517T>GCA2688068485VPS13Bc.6122-8T>G (n.6122-8T>G)
n.6192-8T>G
c.*1804-8T>G (n.*1804-8T>G)
c.6047-8T>G (n.6047-8T>G)
c.6119-8T>G (n.6119-8T>G)
c.6044-8T>G (n.6044-8T>G)
c.5744-8T>G (n.5744-8T>G)
c.3008-8T>G (n.3008-8T>G)
c.1901-8T>G (n.1901-8T>G)
c.5927-8T>G (n.5927-8T>G)
c.1679-8T>G (n.1679-8T>G)
c.4907-8T>G (n.4907-8T>G)
n.6083-8T>G
 gnomAD v4
8g.99699518_99699524delinsTCTATAGCA1805814855VPS13Bc.6122-7_6122-1delinsTCTATAG (n.6122-7_6122-1delinsTCTATAG)
n.6192-7_6192-1delinsTCTATAG
c.*1804-7_*1804-1delinsTCTATAG (n.*1804-7_*1804-1delinsTCTATAG)
c.6047-7_6047-1delinsTCTATAG (n.6047-7_6047-1delinsTCTATAG)
c.6119-7_6119-1delinsTCTATAG (n.6119-7_6119-1delinsTCTATAG)
c.6044-7_6044-1delinsTCTATAG (n.6044-7_6044-1delinsTCTATAG)
c.5744-7_5744-1delinsTCTATAG (n.5744-7_5744-1delinsTCTATAG)
c.3008-7_3008-1delinsTCTATAG (n.3008-7_3008-1delinsTCTATAG)
c.1901-7_1901-1delinsTCTATAG (n.1901-7_1901-1delinsTCTATAG)
c.5927-7_5927-1delinsTCTATAG (n.5927-7_5927-1delinsTCTATAG)
c.1679-7_1679-1delinsTCTATAG (n.1679-7_1679-1delinsTCTATAG)
c.4907-7_4907-1delinsTCTATAG (n.4907-7_4907-1delinsTCTATAG)
n.6083-7_6083-1delinsTCTATAG
8g.99699519C=CA1805814860VPS13Bc.6122-6C= (n.6122-6C=)
n.6192-6C=
c.*1804-6C= (n.*1804-6C=)
c.6047-6C= (n.6047-6C=)
c.6119-6C= (n.6119-6C=)
c.6044-6C= (n.6044-6C=)
c.5744-6C= (n.5744-6C=)
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c.1901-6C= (n.1901-6C=)
c.5927-6C= (n.5927-6C=)
c.1679-6C= (n.1679-6C=)
c.4907-6C= (n.4907-6C=)
n.6083-6C=
8g.99699519C>GCA2499219467VPS13Bc.6122-6C>G (n.6122-6C>G)
n.6192-6C>G
c.*1804-6C>G (n.*1804-6C>G)
c.6047-6C>G (n.6047-6C>G)
c.6119-6C>G (n.6119-6C>G)
c.6044-6C>G (n.6044-6C>G)
c.5744-6C>G (n.5744-6C>G)
c.3008-6C>G (n.3008-6C>G)
c.1901-6C>G (n.1901-6C>G)
c.5927-6C>G (n.5927-6C>G)
c.1679-6C>G (n.1679-6C>G)
c.4907-6C>G (n.4907-6C>G)
n.6083-6C>G
 ClinVar dbSNP
8g.99699519C>TCA583878385VPS13Bc.6122-6C>T (n.6122-6C>T)
n.6192-6C>T
c.*1804-6C>T (n.*1804-6C>T)
c.6047-6C>T (n.6047-6C>T)
c.6119-6C>T (n.6119-6C>T)
c.6044-6C>T (n.6044-6C>T)
c.5744-6C>T (n.5744-6C>T)
c.3008-6C>T (n.3008-6C>T)
c.1901-6C>T (n.1901-6C>T)
c.5927-6C>T (n.5927-6C>T)
c.1679-6C>T (n.1679-6C>T)
c.4907-6C>T (n.4907-6C>T)
n.6083-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699520_99699525delCA16041240VPS13Bc.6122-5_6122del
n.6192-5_6192del
c.*1804-5_*1804del
c.6047-5_6047del
c.6119-5_6119del
c.6044-5_6044del
c.5744-5_5744del
c.3008-5_3008del
c.1901-5_1901del
c.5927-5_5927del
c.1679-5_1679del
c.4907-5_4907del
n.6083-5_6083del
 ClinVar dbSNP
8g.99699520T>CCA2580079130VPS13Bc.6122-5T>C (n.6122-5T>C)
n.6192-5T>C
c.*1804-5T>C (n.*1804-5T>C)
c.6047-5T>C (n.6047-5T>C)
c.6119-5T>C (n.6119-5T>C)
c.6044-5T>C (n.6044-5T>C)
c.5744-5T>C (n.5744-5T>C)
c.3008-5T>C (n.3008-5T>C)
c.1901-5T>C (n.1901-5T>C)
c.5927-5T>C (n.5927-5T>C)
c.1679-5T>C (n.1679-5T>C)
c.4907-5T>C (n.4907-5T>C)
n.6083-5T>C
 ClinVar
8g.99699520T>GCA2697550036VPS13Bc.6122-5T>G (n.6122-5T>G)
n.6192-5T>G
c.*1804-5T>G (n.*1804-5T>G)
c.6047-5T>G (n.6047-5T>G)
c.6119-5T>G (n.6119-5T>G)
c.6044-5T>G (n.6044-5T>G)
c.5744-5T>G (n.5744-5T>G)
c.3008-5T>G (n.3008-5T>G)
c.1901-5T>G (n.1901-5T>G)
c.5927-5T>G (n.5927-5T>G)
c.1679-5T>G (n.1679-5T>G)
c.4907-5T>G (n.4907-5T>G)
n.6083-5T>G
 ClinVar
8g.99699521A=CA1805814864VPS13Bc.6122-4A= (n.6122-4A=)
n.6192-4A=
c.*1804-4A= (n.*1804-4A=)
c.6047-4A= (n.6047-4A=)
c.6119-4A= (n.6119-4A=)
c.6044-4A= (n.6044-4A=)
c.5744-4A= (n.5744-4A=)
c.3008-4A= (n.3008-4A=)
c.1901-4A= (n.1901-4A=)
c.5927-4A= (n.5927-4A=)
c.1679-4A= (n.1679-4A=)
c.4907-4A= (n.4907-4A=)
n.6083-4A=
8g.99699521A>GCA4823931VPS13Bc.6122-4A>G (n.6122-4A>G)
n.6192-4A>G
c.*1804-4A>G (n.*1804-4A>G)
c.6047-4A>G (n.6047-4A>G)
c.6119-4A>G (n.6119-4A>G)
c.6044-4A>G (n.6044-4A>G)
c.5744-4A>G (n.5744-4A>G)
c.3008-4A>G (n.3008-4A>G)
c.1901-4A>G (n.1901-4A>G)
c.5927-4A>G (n.5927-4A>G)
c.1679-4A>G (n.1679-4A>G)
c.4907-4A>G (n.4907-4A>G)
n.6083-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699523A=CA1805814865VPS13Bc.6122-2A= (n.6122-2A=)
n.6192-2A=
c.*1804-2A= (n.*1804-2A=)
c.6047-2A= (n.6047-2A=)
c.6119-2A= (n.6119-2A=)
c.6044-2A= (n.6044-2A=)
c.5744-2A= (n.5744-2A=)
c.3008-2A= (n.3008-2A=)
c.1901-2A= (n.1901-2A=)
c.5927-2A= (n.5927-2A=)
c.1679-2A= (n.1679-2A=)
c.4907-2A= (n.4907-2A=)
n.6083-2A=
8g.99699523A>CCA371873707VPS13Bc.6122-2A>C (n.6122-2A>C)
n.6192-2A>C
c.*1804-2A>C (n.*1804-2A>C)
c.6047-2A>C (n.6047-2A>C)
c.6119-2A>C (n.6119-2A>C)
c.6044-2A>C (n.6044-2A>C)
c.5744-2A>C (n.5744-2A>C)
c.3008-2A>C (n.3008-2A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.5927-2A>C (n.5927-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.4907-2A>C (n.4907-2A>C)
n.6083-2A>C
8g.99699523A>GCA371873709VPS13Bc.6122-2A>G (n.6122-2A>G)
n.6192-2A>G
c.*1804-2A>G (n.*1804-2A>G)
c.6047-2A>G (n.6047-2A>G)
c.6119-2A>G (n.6119-2A>G)
c.6044-2A>G (n.6044-2A>G)
c.5744-2A>G (n.5744-2A>G)
c.3008-2A>G (n.3008-2A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.5927-2A>G (n.5927-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
c.4907-2A>G (n.4907-2A>G)
n.6083-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699523A>TCA371873710VPS13Bc.6122-2A>T (n.6122-2A>T)
n.6192-2A>T
c.*1804-2A>T (n.*1804-2A>T)
c.6047-2A>T (n.6047-2A>T)
c.6119-2A>T (n.6119-2A>T)
c.6044-2A>T (n.6044-2A>T)
c.5744-2A>T (n.5744-2A>T)
c.3008-2A>T (n.3008-2A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.5927-2A>T (n.5927-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.4907-2A>T (n.4907-2A>T)
n.6083-2A>T
8g.99699524G>ACA371873713VPS13Bc.6122-1G>A (n.6122-1G>A)
n.6192-1G>A
c.*1804-1G>A (n.*1804-1G>A)
c.6047-1G>A (n.6047-1G>A)
c.6119-1G>A (n.6119-1G>A)
c.6044-1G>A (n.6044-1G>A)
c.5744-1G>A (n.5744-1G>A)
c.3008-1G>A (n.3008-1G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.5927-1G>A (n.5927-1G>A)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.4907-1G>A (n.4907-1G>A)
n.6083-1G>A
 ClinVar dbSNP
8g.99699524G>CCA4823932VPS13Bc.6122-1G>C (n.6122-1G>C)
n.6192-1G>C
c.*1804-1G>C (n.*1804-1G>C)
c.6047-1G>C (n.6047-1G>C)
c.6119-1G>C (n.6119-1G>C)
c.6044-1G>C (n.6044-1G>C)
c.5744-1G>C (n.5744-1G>C)
c.3008-1G>C (n.3008-1G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.5927-1G>C (n.5927-1G>C)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.4907-1G>C (n.4907-1G>C)
n.6083-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699524G=CA1805814867VPS13Bc.6122-1G= (n.6122-1G=)
n.6192-1G=
c.*1804-1G= (n.*1804-1G=)
c.6047-1G= (n.6047-1G=)
c.6119-1G= (n.6119-1G=)
c.6044-1G= (n.6044-1G=)
c.5744-1G= (n.5744-1G=)
c.3008-1G= (n.3008-1G=)
c.1901-1G= (n.1901-1G=)
c.5927-1G= (n.5927-1G=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
c.4907-1G= (n.4907-1G=)
n.6083-1G=
8g.99699524G>TCA371873715VPS13Bc.6122-1G>T (n.6122-1G>T)
n.6192-1G>T
c.*1804-1G>T (n.*1804-1G>T)
c.6047-1G>T (n.6047-1G>T)
c.6119-1G>T (n.6119-1G>T)
c.6044-1G>T (n.6044-1G>T)
c.5744-1G>T (n.5744-1G>T)
c.3008-1G>T (n.3008-1G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.5927-1G>T (n.5927-1G>T)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.4907-1G>T (n.4907-1G>T)
n.6083-1G>T
8g.99699525C>ACA371873722VPS13Bc.6122C>A (p.Ala2041Glu)
n.6192C>A
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
c.6047C>A (p.Ala2016Glu)
c.6119C>A (p.Ala2040Glu)
c.6044C>A (p.Ala2015Glu)
c.5744C>A (p.Ala1915Glu)
c.3008C>A (p.Ala1003Glu)
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.5927C>A (p.Ala1976Glu)
c.1679C>A (p.Ala560Glu)
c.4907C>A (p.Ala1636Glu)
n.6083C>A
8g.99699525C=CA1805814880VPS13Bc.6122C= (p.Ala2041=)
n.6192C=
c.*1804C= (n.*1804C=)
c.6047C= (p.Ala2016=)
c.6119C= (p.Ala2040=)
c.6044C= (p.Ala2015=)
c.5744C= (p.Ala1915=)
c.3008C= (p.Ala1003=)
c.1901C= (p.Ala634=)
c.5927C= (p.Ala1976=)
c.1679C= (p.Ala560=)
c.4907C= (p.Ala1636=)
n.6083C=
8g.99699525C>GCA371873720VPS13Bc.6122C>G (p.Ala2041Gly)
n.6192C>G
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
c.6047C>G (p.Ala2016Gly)
c.6119C>G (p.Ala2040Gly)
c.6044C>G (p.Ala2015Gly)
c.5744C>G (p.Ala1915Gly)
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.5927C>G (p.Ala1976Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.4907C>G (p.Ala1636Gly)
n.6083C>G
8g.99699525C>TCA4823933VPS13Bc.6122C>T (p.Ala2041Val)
n.6192C>T
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
c.6047C>T (p.Ala2016Val)
c.6119C>T (p.Ala2040Val)
c.6044C>T (p.Ala2015Val)
c.5744C>T (p.Ala1915Val)
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.5927C>T (p.Ala1976Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.4907C>T (p.Ala1636Val)
n.6083C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99699526G>ACA4823934VPS13Bc.6123G>A (p.Ala2041=)
n.6193G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.6048G>A (p.Ala2016=)
c.6120G>A (p.Ala2040=)
c.6045G>A (p.Ala2015=)
c.5745G>A (p.Ala1915=)
c.3009G>A (p.Ala1003=)
c.1902G>A (p.Ala634=)
c.5928G>A (p.Ala1976=)
c.1680G>A (p.Ala560=)
c.4908G>A (p.Ala1636=)
n.6084G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699526G>CCA462448592VPS13Bc.6123G>C (p.Ala2041=)
n.6193G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.6048G>C (p.Ala2016=)
c.6120G>C (p.Ala2040=)
c.6045G>C (p.Ala2015=)
c.5745G>C (p.Ala1915=)
c.3009G>C (p.Ala1003=)
c.1902G>C (p.Ala634=)
c.5928G>C (p.Ala1976=)
c.1680G>C (p.Ala560=)
c.4908G>C (p.Ala1636=)
n.6084G>C
8g.99699526G=CA1805814884VPS13Bc.6123G= (p.Ala2041=)
n.6193G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
c.6048G= (p.Ala2016=)
c.6120G= (p.Ala2040=)
c.6045G= (p.Ala2015=)
c.5745G= (p.Ala1915=)
c.3009G= (p.Ala1003=)
c.1902G= (p.Ala634=)
c.5928G= (p.Ala1976=)
c.1680G= (p.Ala560=)
c.4908G= (p.Ala1636=)
n.6084G=
8g.99699526G>TCA462448593VPS13Bc.6123G>T (p.Ala2041=)
n.6193G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.6048G>T (p.Ala2016=)
c.6120G>T (p.Ala2040=)
c.6045G>T (p.Ala2015=)
c.5745G>T (p.Ala1915=)
c.3009G>T (p.Ala1003=)
c.1902G>T (p.Ala634=)
c.5928G>T (p.Ala1976=)
c.1680G>T (p.Ala560=)
c.4908G>T (p.Ala1636=)
n.6084G>T
8g.99699527G>ACA371873733VPS13Bc.6124G>A (p.Asp2042Asn)
n.6194G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.6049G>A (p.Asp2017Asn)
c.6121G>A (p.Asp2041Asn)
c.6046G>A (p.Asp2016Asn)
c.5746G>A (p.Asp1916Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.5929G>A (p.Asp1977Asn)
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c.4909G>A (p.Asp1637Asn)
n.6085G>A
 gnomAD v4
8g.99699527G>CCA371873728VPS13Bc.6124G>C (p.Asp2042His)
n.6194G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.6049G>C (p.Asp2017His)
c.6121G>C (p.Asp2041His)
c.6046G>C (p.Asp2016His)
c.5746G>C (p.Asp1916His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.5929G>C (p.Asp1977His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.4909G>C (p.Asp1637His)
n.6085G>C
8g.99699527G>TCA371873731VPS13Bc.6124G>T (p.Asp2042Tyr)
n.6194G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.6049G>T (p.Asp2017Tyr)
c.6121G>T (p.Asp2041Tyr)
c.6046G>T (p.Asp2016Tyr)
c.5746G>T (p.Asp1916Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.5929G>T (p.Asp1977Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.4909G>T (p.Asp1637Tyr)
n.6085G>T
8g.99699528A=CA1805814887VPS13Bc.6125A= (p.Asp2042=)
n.6195A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
c.6050A= (p.Asp2017=)
c.6122A= (p.Asp2041=)
c.6047A= (p.Asp2016=)
c.5747A= (p.Asp1916=)
c.3011A= (p.Asp1004=)
c.1904A= (p.Asp635=)
c.5930A= (p.Asp1977=)
c.1682A= (p.Asp561=)
c.4910A= (p.Asp1637=)
n.6086A=
8g.99699528A>CCA371873734VPS13Bc.6125A>C (p.Asp2042Ala)
n.6195A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.6050A>C (p.Asp2017Ala)
c.6122A>C (p.Asp2041Ala)
c.6047A>C (p.Asp2016Ala)
c.5747A>C (p.Asp1916Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.5930A>C (p.Asp1977Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.4910A>C (p.Asp1637Ala)
n.6086A>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.99699528A>GCA371873735VPS13Bc.6125A>G (p.Asp2042Gly)
n.6195A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.6050A>G (p.Asp2017Gly)
c.6122A>G (p.Asp2041Gly)
c.6047A>G (p.Asp2016Gly)
c.5747A>G (p.Asp1916Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.5930A>G (p.Asp1977Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.4910A>G (p.Asp1637Gly)
n.6086A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99699528A>TCA371873736VPS13Bc.6125A>T (p.Asp2042Val)
n.6195A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.6050A>T (p.Asp2017Val)
c.6122A>T (p.Asp2041Val)
c.6047A>T (p.Asp2016Val)
c.5747A>T (p.Asp1916Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.5930A>T (p.Asp1977Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.4910A>T (p.Asp1637Val)
n.6086A>T
8g.99699529T>ACA371873737VPS13Bc.6126T>A (p.Asp2042Glu)
n.6196T>A
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
c.6051T>A (p.Asp2017Glu)
c.6123T>A (p.Asp2041Glu)
c.6048T>A (p.Asp2016Glu)
c.5748T>A (p.Asp1916Glu)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
c.5931T>A (p.Asp1977Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.4911T>A (p.Asp1637Glu)
n.6087T>A
8g.99699529T>CCA462448594VPS13Bc.6126T>C (p.Asp2042=)
n.6196T>C
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
c.6051T>C (p.Asp2017=)
c.6123T>C (p.Asp2041=)
c.6048T>C (p.Asp2016=)
c.5748T>C (p.Asp1916=)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
c.1905T>C (p.Asp635=)
c.5931T>C (p.Asp1977=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
c.4911T>C (p.Asp1637=)
n.6087T>C
8g.99699529T>GCA371873738VPS13Bc.6126T>G (p.Asp2042Glu)
n.6196T>G
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
c.6051T>G (p.Asp2017Glu)
c.6123T>G (p.Asp2041Glu)
c.6048T>G (p.Asp2016Glu)
c.5748T>G (p.Asp1916Glu)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
c.5931T>G (p.Asp1977Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.4911T>G (p.Asp1637Glu)
n.6087T>G
8g.99699530G>ACA371873739VPS13Bc.6127G>A (p.Val2043Ile)
n.6197G>A
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.6052G>A (p.Val2018Ile)
c.6124G>A (p.Val2042Ile)
c.6049G>A (p.Val2017Ile)
c.5749G>A (p.Val1917Ile)
c.3013G>A (p.Val1005Ile)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.5932G>A (p.Val1978Ile)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.4912G>A (p.Val1638Ile)
n.6088G>A
 ClinVar dbSNP
8g.99699530G>CCA371873741VPS13Bc.6127G>C (p.Val2043Leu)
n.6197G>C
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
c.6052G>C (p.Val2018Leu)
c.6124G>C (p.Val2042Leu)
c.6049G>C (p.Val2017Leu)
c.5749G>C (p.Val1917Leu)
c.3013G>C (p.Val1005Leu)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.5932G>C (p.Val1978Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.4912G>C (p.Val1638Leu)
n.6088G>C
8g.99699530G>TCA371873746VPS13Bc.6127G>T (p.Val2043Phe)
n.6197G>T
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
c.6052G>T (p.Val2018Phe)
c.6124G>T (p.Val2042Phe)
c.6049G>T (p.Val2017Phe)
c.5749G>T (p.Val1917Phe)
c.3013G>T (p.Val1005Phe)
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.5932G>T (p.Val1978Phe)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.4912G>T (p.Val1638Phe)
n.6088G>T
8g.99699531T>ACA371873748VPS13Bc.6128T>A (p.Val2043Asp)
n.6198T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.6053T>A (p.Val2018Asp)
c.6125T>A (p.Val2042Asp)
c.6050T>A (p.Val2017Asp)
c.5750T>A (p.Val1917Asp)
c.3014T>A (p.Val1005Asp)
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.5933T>A (p.Val1978Asp)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.4913T>A (p.Val1638Asp)
n.6089T>A
8g.99699531T>CCA4823935VPS13Bc.6128T>C (p.Val2043Ala)
n.6198T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.6053T>C (p.Val2018Ala)
c.6125T>C (p.Val2042Ala)
c.6050T>C (p.Val2017Ala)
c.5750T>C (p.Val1917Ala)
c.3014T>C (p.Val1005Ala)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.5933T>C (p.Val1978Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.4913T>C (p.Val1638Ala)
n.6089T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699531T>GCA371873752VPS13Bc.6128T>G (p.Val2043Gly)
n.6198T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.6053T>G (p.Val2018Gly)
c.6125T>G (p.Val2042Gly)
c.6050T>G (p.Val2017Gly)
c.5750T>G (p.Val1917Gly)
c.3014T>G (p.Val1005Gly)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.5933T>G (p.Val1978Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.4913T>G (p.Val1638Gly)
n.6089T>G
8g.99699531T=CA1805814895VPS13Bc.6128T= (p.Val2043=)
n.6198T=
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.6053T= (p.Val2018=)
c.6125T= (p.Val2042=)
c.6050T= (p.Val2017=)
c.5750T= (p.Val1917=)
c.3014T= (p.Val1005=)
c.1907T= (p.Val636=)
c.5933T= (p.Val1978=)
c.1685T= (p.Val562=)
c.4913T= (p.Val1638=)
n.6089T=
8g.99699532C>ACA462448600VPS13Bc.6129C>A (p.Val2043=)
n.6199C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.6054C>A (p.Val2018=)
c.6126C>A (p.Val2042=)
c.6051C>A (p.Val2017=)
c.5751C>A (p.Val1917=)
c.3015C>A (p.Val1005=)
c.1908C>A (p.Val636=)
c.5934C>A (p.Val1978=)
c.1686C>A (p.Val562=)
c.4914C>A (p.Val1638=)
n.6090C>A
8g.99699532C>GCA462448599VPS13Bc.6129C>G (p.Val2043=)
n.6199C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.6054C>G (p.Val2018=)
c.6126C>G (p.Val2042=)
c.6051C>G (p.Val2017=)
c.5751C>G (p.Val1917=)
c.3015C>G (p.Val1005=)
c.1908C>G (p.Val636=)
c.5934C>G (p.Val1978=)
c.1686C>G (p.Val562=)
c.4914C>G (p.Val1638=)
n.6090C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.99699532C>TCA462448598VPS13Bc.6129C>T (p.Val2043=)
n.6199C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.6054C>T (p.Val2018=)
c.6126C>T (p.Val2042=)
c.6051C>T (p.Val2017=)
c.5751C>T (p.Val1917=)
c.3015C>T (p.Val1005=)
c.1908C>T (p.Val636=)
c.5934C>T (p.Val1978=)
c.1686C>T (p.Val562=)
c.4914C>T (p.Val1638=)
n.6090C>T
8g.99699533A>CCA371873755VPS13Bc.6130A>C (p.Asn2044His)
n.6200A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.6055A>C (p.Asn2019His)
c.6127A>C (p.Asn2043His)
c.6052A>C (p.Asn2018His)
c.5752A>C (p.Asn1918His)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.1909A>C (p.Asn637His)
c.5935A>C (p.Asn1979His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
c.4915A>C (p.Asn1639His)
n.6091A>C
8g.99699533A>GCA371873762VPS13Bc.6130A>G (p.Asn2044Asp)
n.6200A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.6055A>G (p.Asn2019Asp)
c.6127A>G (p.Asn2043Asp)
c.6052A>G (p.Asn2018Asp)
c.5752A>G (p.Asn1918Asp)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.1909A>G (p.Asn637Asp)
c.5935A>G (p.Asn1979Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
c.4915A>G (p.Asn1639Asp)
n.6091A>G
8g.99699533A>TCA371873759VPS13Bc.6130A>T (p.Asn2044Tyr)
n.6200A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.6055A>T (p.Asn2019Tyr)
c.6127A>T (p.Asn2043Tyr)
c.6052A>T (p.Asn2018Tyr)
c.5752A>T (p.Asn1918Tyr)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.1909A>T (p.Asn637Tyr)
c.5935A>T (p.Asn1979Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
c.4915A>T (p.Asn1639Tyr)
n.6091A>T
8g.99699534A=CA1805814906VPS13Bc.6131A= (p.Asn2044=)
n.6201A=
c.*1813A= (n.*1813A=)
c.6056A= (p.Asn2019=)
c.6128A= (p.Asn2043=)
c.6053A= (p.Asn2018=)
c.5753A= (p.Asn1918=)
c.3017A= (p.Asn1006=)
c.1910A= (p.Asn637=)
c.5936A= (p.Asn1979=)
c.1688A= (p.Asn563=)
c.4916A= (p.Asn1639=)
n.6092A=
8g.99699534A>CCA371873765VPS13Bc.6131A>C (p.Asn2044Thr)
n.6201A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.6056A>C (p.Asn2019Thr)
c.6128A>C (p.Asn2043Thr)
c.6053A>C (p.Asn2018Thr)
c.5753A>C (p.Asn1918Thr)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.5936A>C (p.Asn1979Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.4916A>C (p.Asn1639Thr)
n.6092A>C
8g.99699534A>GCA4823936VPS13Bc.6131A>G (p.Asn2044Ser)
n.6201A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.6056A>G (p.Asn2019Ser)
c.6128A>G (p.Asn2043Ser)
c.6053A>G (p.Asn2018Ser)
c.5753A>G (p.Asn1918Ser)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.5936A>G (p.Asn1979Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.4916A>G (p.Asn1639Ser)
n.6092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.99699534A>TCA371873767VPS13Bc.6131A>T (p.Asn2044Ile)
n.6201A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.6056A>T (p.Asn2019Ile)
c.6128A>T (p.Asn2043Ile)
c.6053A>T (p.Asn2018Ile)
c.5753A>T (p.Asn1918Ile)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.5936A>T (p.Asn1979Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.4916A>T (p.Asn1639Ile)
n.6092A>T
8g.99699535T>ACA371873770VPS13Bc.6132T>A (p.Asn2044Lys)
n.6202T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.6057T>A (p.Asn2019Lys)
c.6129T>A (p.Asn2043Lys)
c.6054T>A (p.Asn2018Lys)
c.5754T>A (p.Asn1918Lys)
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.1911T>A (p.Asn637Lys)
c.5937T>A (p.Asn1979Lys)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.4917T>A (p.Asn1639Lys)
n.6093T>A
8g.99699535T>CCA462448602VPS13Bc.6132T>C (p.Asn2044=)
n.6202T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.6057T>C (p.Asn2019=)
c.6129T>C (p.Asn2043=)
c.6054T>C (p.Asn2018=)
c.5754T>C (p.Asn1918=)
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.1911T>C (p.Asn637=)
c.5937T>C (p.Asn1979=)
c.1689T>C (p.Asn563=)
c.4917T>C (p.Asn1639=)
n.6093T>C
 ClinVar
8g.99699535T>GCA371873772VPS13Bc.6132T>G (p.Asn2044Lys)
n.6202T>G
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.6057T>G (p.Asn2019Lys)
c.6129T>G (p.Asn2043Lys)
c.6054T>G (p.Asn2018Lys)
c.5754T>G (p.Asn1918Lys)
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.1911T>G (p.Asn637Lys)
c.5937T>G (p.Asn1979Lys)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.4917T>G (p.Asn1639Lys)
n.6093T>G
8g.99699536T>ACA371873773VPS13Bc.6133T>A (p.Leu2045Met)
n.6203T>A
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.6058T>A (p.Leu2020Met)
c.6130T>A (p.Leu2044Met)
c.6055T>A (p.Leu2019Met)
c.5755T>A (p.Leu1919Met)
c.3019T>A (p.Leu1007Met)
c.1912T>A (p.Leu638Met)
c.5938T>A (p.Leu1980Met)
c.1690T>A (p.Leu564Met)
c.4918T>A (p.Leu1640Met)
n.6094T>A
 gnomAD v4
8g.99699536T>CCA4823937VPS13Bc.6133T>C (p.Leu2045=)
n.6203T>C
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.6058T>C (p.Leu2020=)
c.6130T>C (p.Leu2044=)
c.6055T>C (p.Leu2019=)
c.5755T>C (p.Leu1919=)
c.3019T>C (p.Leu1007=)
c.1912T>C (p.Leu638=)
c.5938T>C (p.Leu1980=)
c.1690T>C (p.Leu564=)
c.4918T>C (p.Leu1640=)
n.6094T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699536T>GCA371873776VPS13Bc.6133T>G (p.Leu2045Val)
n.6203T>G
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.6058T>G (p.Leu2020Val)
c.6130T>G (p.Leu2044Val)
c.6055T>G (p.Leu2019Val)
c.5755T>G (p.Leu1919Val)
c.3019T>G (p.Leu1007Val)
c.1912T>G (p.Leu638Val)
c.5938T>G (p.Leu1980Val)
c.1690T>G (p.Leu564Val)
c.4918T>G (p.Leu1640Val)
n.6094T>G
8g.99699536T=CA1805814909VPS13Bc.6133T= (p.Leu2045=)
n.6203T=
c.*1815T= (n.*1815T=)
c.6058T= (p.Leu2020=)
c.6130T= (p.Leu2044=)
c.6055T= (p.Leu2019=)
c.5755T= (p.Leu1919=)
c.3019T= (p.Leu1007=)
c.1912T= (p.Leu638=)
c.5938T= (p.Leu1980=)
c.1690T= (p.Leu564=)
c.4918T= (p.Leu1640=)
n.6094T=
8g.99699537T>ACA371873779VPS13Bc.6134T>A (p.Leu2045Ter)
n.6204T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.6059T>A (p.Leu2020Ter)
c.6131T>A (p.Leu2044Ter)
c.6056T>A (p.Leu2019Ter)
c.5756T>A (p.Leu1919Ter)
c.3020T>A (p.Leu1007Ter)
c.1913T>A (p.Leu638Ter)
c.5939T>A (p.Leu1980Ter)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.4919T>A (p.Leu1640Ter)
n.6095T>A
8g.99699537T>CCA371873783VPS13Bc.6134T>C (p.Leu2045Ser)
n.6204T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.6059T>C (p.Leu2020Ser)
c.6131T>C (p.Leu2044Ser)
c.6056T>C (p.Leu2019Ser)
c.5756T>C (p.Leu1919Ser)
c.3020T>C (p.Leu1007Ser)
c.1913T>C (p.Leu638Ser)
c.5939T>C (p.Leu1980Ser)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.4919T>C (p.Leu1640Ser)
n.6095T>C
8g.99699537T>GCA371873785VPS13Bc.6134T>G (p.Leu2045Trp)
n.6204T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.6059T>G (p.Leu2020Trp)
c.6131T>G (p.Leu2044Trp)
c.6056T>G (p.Leu2019Trp)
c.5756T>G (p.Leu1919Trp)
c.3020T>G (p.Leu1007Trp)
c.1913T>G (p.Leu638Trp)
c.5939T>G (p.Leu1980Trp)
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
c.4919T>G (p.Leu1640Trp)
n.6095T>G
 gnomAD v4
8g.99699538G>ACA462448604VPS13Bc.6135G>A (p.Leu2045=)
n.6205G>A
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.6060G>A (p.Leu2020=)
c.6132G>A (p.Leu2044=)
c.6057G>A (p.Leu2019=)
c.5757G>A (p.Leu1919=)
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.5940G>A (p.Leu1980=)
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.4920G>A (p.Leu1640=)
n.6096G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.99699538G>CCA371873791VPS13Bc.6135G>C (p.Leu2045Phe)
n.6205G>C
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.6060G>C (p.Leu2020Phe)
c.6132G>C (p.Leu2044Phe)
c.6057G>C (p.Leu2019Phe)
c.5757G>C (p.Leu1919Phe)
c.3021G>C (p.Leu1007Phe)
c.1914G>C (p.Leu638Phe)
c.5940G>C (p.Leu1980Phe)
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
c.4920G>C (p.Leu1640Phe)
n.6096G>C
8g.99699538G=CA1805814916VPS13Bc.6135G= (p.Leu2045=)
n.6205G=
c.*1817G= (n.*1817G=)
c.6060G= (p.Leu2020=)
c.6132G= (p.Leu2044=)
c.6057G= (p.Leu2019=)
c.5757G= (p.Leu1919=)
c.3021G= (p.Leu1007=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.5940G= (p.Leu1980=)
c.1692G= (p.Leu564=)
c.4920G= (p.Leu1640=)
n.6096G=
8g.99699538G>TCA371873788VPS13Bc.6135G>T (p.Leu2045Phe)
n.6205G>T
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.6060G>T (p.Leu2020Phe)
c.6132G>T (p.Leu2044Phe)
c.6057G>T (p.Leu2019Phe)
c.5757G>T (p.Leu1919Phe)
c.3021G>T (p.Leu1007Phe)
c.1914G>T (p.Leu638Phe)
c.5940G>T (p.Leu1980Phe)
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
c.4920G>T (p.Leu1640Phe)
n.6096G>T
8g.99699539G>ACA371873794VPS13Bc.6136G>A (p.Asp2046Asn)
n.6206G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.6061G>A (p.Asp2021Asn)
c.6133G>A (p.Asp2045Asn)
c.6058G>A (p.Asp2020Asn)
c.5758G>A (p.Asp1920Asn)
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.5941G>A (p.Asp1981Asn)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.4921G>A (p.Asp1641Asn)
n.6097G>A
 gnomAD v4
8g.99699539G>CCA371873797VPS13Bc.6136G>C (p.Asp2046His)
n.6206G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.6061G>C (p.Asp2021His)
c.6133G>C (p.Asp2045His)
c.6058G>C (p.Asp2020His)
c.5758G>C (p.Asp1920His)
c.3022G>C (p.Asp1008His)
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.5941G>C (p.Asp1981His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.4921G>C (p.Asp1641His)
n.6097G>C
8g.99699539G=CA1805814922VPS13Bc.6136G= (p.Asp2046=)
n.6206G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.6061G= (p.Asp2021=)
c.6133G= (p.Asp2045=)
c.6058G= (p.Asp2020=)
c.5758G= (p.Asp1920=)
c.3022G= (p.Asp1008=)
c.1915G= (p.Asp639=)
c.5941G= (p.Asp1981=)
c.1693G= (p.Asp565=)
c.4921G= (p.Asp1641=)
n.6097G=
8g.99699539G>TCA371873800VPS13Bc.6136G>T (p.Asp2046Tyr)
n.6206G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.6061G>T (p.Asp2021Tyr)
c.6133G>T (p.Asp2045Tyr)
c.6058G>T (p.Asp2020Tyr)
c.5758G>T (p.Asp1920Tyr)
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.5941G>T (p.Asp1981Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.4921G>T (p.Asp1641Tyr)
n.6097G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699540A>CCA371873803VPS13Bc.6137A>C (p.Asp2046Ala)
n.6207A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.6062A>C (p.Asp2021Ala)
c.6134A>C (p.Asp2045Ala)
c.6059A>C (p.Asp2020Ala)
c.5759A>C (p.Asp1920Ala)
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.5942A>C (p.Asp1981Ala)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.4922A>C (p.Asp1641Ala)
n.6098A>C
8g.99699540A>GCA371873806VPS13Bc.6137A>G (p.Asp2046Gly)
n.6207A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.6062A>G (p.Asp2021Gly)
c.6134A>G (p.Asp2045Gly)
c.6059A>G (p.Asp2020Gly)
c.5759A>G (p.Asp1920Gly)
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.5942A>G (p.Asp1981Gly)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.4922A>G (p.Asp1641Gly)
n.6098A>G
 gnomAD v4
8g.99699540A>TCA371873808VPS13Bc.6137A>T (p.Asp2046Val)
n.6207A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.6062A>T (p.Asp2021Val)
c.6134A>T (p.Asp2045Val)
c.6059A>T (p.Asp2020Val)
c.5759A>T (p.Asp1920Val)
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.5942A>T (p.Asp1981Val)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.4922A>T (p.Asp1641Val)
n.6098A>T
 gnomAD v4
8g.99699541T>ACA371873810VPS13Bc.6138T>A (p.Asp2046Glu)
n.6208T>A
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.6063T>A (p.Asp2021Glu)
c.6135T>A (p.Asp2045Glu)
c.6060T>A (p.Asp2020Glu)
c.5760T>A (p.Asp1920Glu)
c.3024T>A (p.Asp1008Glu)
c.1917T>A (p.Asp639Glu)
c.5943T>A (p.Asp1981Glu)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.4923T>A (p.Asp1641Glu)
n.6099T>A
8g.99699541T>CCA183025276VPS13Bc.6138T>C (p.Asp2046=)
n.6208T>C
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.6063T>C (p.Asp2021=)
c.6135T>C (p.Asp2045=)
c.6060T>C (p.Asp2020=)
c.5760T>C (p.Asp1920=)
c.3024T>C (p.Asp1008=)
c.1917T>C (p.Asp639=)
c.5943T>C (p.Asp1981=)
c.1695T>C (p.Asp565=)
c.4923T>C (p.Asp1641=)
n.6099T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99699541T>GCA371873813VPS13Bc.6138T>G (p.Asp2046Glu)
n.6208T>G
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.6063T>G (p.Asp2021Glu)
c.6135T>G (p.Asp2045Glu)
c.6060T>G (p.Asp2020Glu)
c.5760T>G (p.Asp1920Glu)
c.3024T>G (p.Asp1008Glu)
c.1917T>G (p.Asp639Glu)
c.5943T>G (p.Asp1981Glu)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.4923T>G (p.Asp1641Glu)
n.6099T>G
8g.99699541T=CA1805814930VPS13Bc.6138T= (p.Asp2046=)
n.6208T=
c.*1820T= (n.*1820T=)
c.6063T= (p.Asp2021=)
c.6135T= (p.Asp2045=)
c.6060T= (p.Asp2020=)
c.5760T= (p.Asp1920=)
c.3024T= (p.Asp1008=)
c.1917T= (p.Asp639=)
c.5943T= (p.Asp1981=)
c.1695T= (p.Asp565=)
c.4923T= (p.Asp1641=)
n.6099T=
8g.99699542A>CCA371873817VPS13Bc.6139A>C (p.Ile2047Leu)
n.6209A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.6064A>C (p.Ile2022Leu)
c.6136A>C (p.Ile2046Leu)
c.6061A>C (p.Ile2021Leu)
c.5761A>C (p.Ile1921Leu)
c.3025A>C (p.Ile1009Leu)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.5944A>C (p.Ile1982Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.4924A>C (p.Ile1642Leu)
n.6100A>C
8g.99699542A>GCA371873818VPS13Bc.6139A>G (p.Ile2047Val)
n.6209A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.6064A>G (p.Ile2022Val)
c.6136A>G (p.Ile2046Val)
c.6061A>G (p.Ile2021Val)
c.5761A>G (p.Ile1921Val)
c.3025A>G (p.Ile1009Val)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.5944A>G (p.Ile1982Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.4924A>G (p.Ile1642Val)
n.6100A>G
8g.99699542A>TCA371873821VPS13Bc.6139A>T (p.Ile2047Leu)
n.6209A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.6064A>T (p.Ile2022Leu)
c.6136A>T (p.Ile2046Leu)
c.6061A>T (p.Ile2021Leu)
c.5761A>T (p.Ile1921Leu)
c.3025A>T (p.Ile1009Leu)
c.1918A>T (p.Ile640Leu)
c.5944A>T (p.Ile1982Leu)
c.1696A>T (p.Ile566Leu)
c.4924A>T (p.Ile1642Leu)
n.6100A>T
8g.99699543T>ACA371873823VPS13Bc.6140T>A (p.Ile2047Lys)
n.6210T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.6065T>A (p.Ile2022Lys)
c.6137T>A (p.Ile2046Lys)
c.6062T>A (p.Ile2021Lys)
c.5762T>A (p.Ile1921Lys)
c.3026T>A (p.Ile1009Lys)
c.1919T>A (p.Ile640Lys)
c.5945T>A (p.Ile1982Lys)
c.1697T>A (p.Ile566Lys)
c.4925T>A (p.Ile1642Lys)
n.6101T>A
8g.99699543T>CCA183025278VPS13Bc.6140T>C (p.Ile2047Thr)
n.6210T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.6065T>C (p.Ile2022Thr)
c.6137T>C (p.Ile2046Thr)
c.6062T>C (p.Ile2021Thr)
c.5762T>C (p.Ile1921Thr)
c.3026T>C (p.Ile1009Thr)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.5945T>C (p.Ile1982Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.4925T>C (p.Ile1642Thr)
n.6101T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99699543T>GCA371873828VPS13Bc.6140T>G (p.Ile2047Arg)
n.6210T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.6065T>G (p.Ile2022Arg)
c.6137T>G (p.Ile2046Arg)
c.6062T>G (p.Ile2021Arg)
c.5762T>G (p.Ile1921Arg)
c.3026T>G (p.Ile1009Arg)
c.1919T>G (p.Ile640Arg)
c.5945T>G (p.Ile1982Arg)
c.1697T>G (p.Ile566Arg)
c.4925T>G (p.Ile1642Arg)
n.6101T>G
8g.99699543T=CA1805814934VPS13Bc.6140T= (p.Ile2047=)
n.6210T=
c.*1822T= (n.*1822T=)
c.6065T= (p.Ile2022=)
c.6137T= (p.Ile2046=)
c.6062T= (p.Ile2021=)
c.5762T= (p.Ile1921=)
c.3026T= (p.Ile1009=)
c.1919T= (p.Ile640=)
c.5945T= (p.Ile1982=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.4925T= (p.Ile1642=)
n.6101T=
8g.99699544A>CCA462448605VPS13Bc.6141A>C (p.Ile2047=)
n.6211A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.6066A>C (p.Ile2022=)
c.6138A>C (p.Ile2046=)
c.6063A>C (p.Ile2021=)
c.5763A>C (p.Ile1921=)
c.3027A>C (p.Ile1009=)
c.1920A>C (p.Ile640=)
c.5946A>C (p.Ile1982=)
c.1698A>C (p.Ile566=)
c.4926A>C (p.Ile1642=)
n.6102A>C
8g.99699544A>GCA371873831VPS13Bc.6141A>G (p.Ile2047Met)
n.6211A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.6066A>G (p.Ile2022Met)
c.6138A>G (p.Ile2046Met)
c.6063A>G (p.Ile2021Met)
c.5763A>G (p.Ile1921Met)
c.3027A>G (p.Ile1009Met)
c.1920A>G (p.Ile640Met)
c.5946A>G (p.Ile1982Met)
c.1698A>G (p.Ile566Met)
c.4926A>G (p.Ile1642Met)
n.6102A>G
8g.99699544A>TCA462448606VPS13Bc.6141A>T (p.Ile2047=)
n.6211A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.6066A>T (p.Ile2022=)
c.6138A>T (p.Ile2046=)
c.6063A>T (p.Ile2021=)
c.5763A>T (p.Ile1921=)
c.3027A>T (p.Ile1009=)
c.1920A>T (p.Ile640=)
c.5946A>T (p.Ile1982=)
c.1698A>T (p.Ile566=)
c.4926A>T (p.Ile1642=)
n.6102A>T
8g.99699545T>ACA371873834VPS13Bc.6142T>A (p.Ser2048Thr)
n.6212T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.6067T>A (p.Ser2023Thr)
c.6139T>A (p.Ser2047Thr)
c.6064T>A (p.Ser2022Thr)
c.5764T>A (p.Ser1922Thr)
c.3028T>A (p.Ser1010Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.5947T>A (p.Ser1983Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.4927T>A (p.Ser1643Thr)
n.6103T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99699545T>CCA371873837VPS13Bc.6142T>C (p.Ser2048Pro)
n.6212T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.6067T>C (p.Ser2023Pro)
c.6139T>C (p.Ser2047Pro)
c.6064T>C (p.Ser2022Pro)
c.5764T>C (p.Ser1922Pro)
c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.5947T>C (p.Ser1983Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.4927T>C (p.Ser1643Pro)
n.6103T>C
8g.99699545T>GCA371873844VPS13Bc.6142T>G (p.Ser2048Ala)
n.6212T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.6067T>G (p.Ser2023Ala)
c.6139T>G (p.Ser2047Ala)
c.6064T>G (p.Ser2022Ala)
c.5764T>G (p.Ser1922Ala)
c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.5947T>G (p.Ser1983Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.4927T>G (p.Ser1643Ala)
n.6103T>G
8g.99699545T=CA1805814942VPS13Bc.6142T= (p.Ser2048=)
n.6212T=
c.*1824T= (n.*1824T=)
c.6067T= (p.Ser2023=)
c.6139T= (p.Ser2047=)
c.6064T= (p.Ser2022=)
c.5764T= (p.Ser1922=)
c.3028T= (p.Ser1010=)
c.1921T= (p.Ser641=)
c.5947T= (p.Ser1983=)
c.1699T= (p.Ser567=)
c.4927T= (p.Ser1643=)
n.6103T=
8g.99699546C>ACA371873848VPS13Bc.6143C>A (p.Ser2048Ter)
n.6213C>A
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.6068C>A (p.Ser2023Ter)
c.6140C>A (p.Ser2047Ter)
c.6065C>A (p.Ser2022Ter)
c.5765C>A (p.Ser1922Ter)
c.3029C>A (p.Ser1010Ter)
c.1922C>A (p.Ser641Ter)
c.5948C>A (p.Ser1983Ter)
c.1700C>A (p.Ser567Ter)
c.4928C>A (p.Ser1643Ter)
n.6104C>A
8g.99699546C>GCA371873850VPS13Bc.6143C>G (p.Ser2048Ter)
n.6213C>G
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.6068C>G (p.Ser2023Ter)
c.6140C>G (p.Ser2047Ter)
c.6065C>G (p.Ser2022Ter)
c.5765C>G (p.Ser1922Ter)
c.3029C>G (p.Ser1010Ter)
c.1922C>G (p.Ser641Ter)
c.5948C>G (p.Ser1983Ter)
c.1700C>G (p.Ser567Ter)
c.4928C>G (p.Ser1643Ter)
n.6104C>G
 ClinVar
8g.99699546C>TCA371873855VPS13Bc.6143C>T (p.Ser2048Leu)
n.6213C>T
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.6068C>T (p.Ser2023Leu)
c.6140C>T (p.Ser2047Leu)
c.6065C>T (p.Ser2022Leu)
c.5765C>T (p.Ser1922Leu)
c.3029C>T (p.Ser1010Leu)
c.1922C>T (p.Ser641Leu)
c.5948C>T (p.Ser1983Leu)
c.1700C>T (p.Ser567Leu)
c.4928C>T (p.Ser1643Leu)
n.6104C>T
 gnomAD v4
8g.99699547A=CA1805814945VPS13Bc.6144A= (p.Ser2048=)
n.6214A=
c.*1826A= (n.*1826A=)
c.6069A= (p.Ser2023=)
c.6141A= (p.Ser2047=)
c.6066A= (p.Ser2022=)
c.5766A= (p.Ser1922=)
c.3030A= (p.Ser1010=)
c.1923A= (p.Ser641=)
c.5949A= (p.Ser1983=)
c.1701A= (p.Ser567=)
c.4929A= (p.Ser1643=)
n.6105A=
8g.99699547A>CCA462448607VPS13Bc.6144A>C (p.Ser2048=)
n.6214A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.6069A>C (p.Ser2023=)
c.6141A>C (p.Ser2047=)
c.6066A>C (p.Ser2022=)
c.5766A>C (p.Ser1922=)
c.3030A>C (p.Ser1010=)
c.1923A>C (p.Ser641=)
c.5949A>C (p.Ser1983=)
c.1701A>C (p.Ser567=)
c.4929A>C (p.Ser1643=)
n.6105A>C
8g.99699547A>GCA4823938VPS13Bc.6144A>G (p.Ser2048=)
n.6214A>G
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.6069A>G (p.Ser2023=)
c.6141A>G (p.Ser2047=)
c.6066A>G (p.Ser2022=)
c.5766A>G (p.Ser1922=)
c.3030A>G (p.Ser1010=)
c.1923A>G (p.Ser641=)
c.5949A>G (p.Ser1983=)
c.1701A>G (p.Ser567=)
c.4929A>G (p.Ser1643=)
n.6105A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699547A>TCA462448608VPS13Bc.6144A>T (p.Ser2048=)
n.6214A>T
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.6069A>T (p.Ser2023=)
c.6141A>T (p.Ser2047=)
c.6066A>T (p.Ser2022=)
c.5766A>T (p.Ser1922=)
c.3030A>T (p.Ser1010=)
c.1923A>T (p.Ser641=)
c.5949A>T (p.Ser1983=)
c.1701A>T (p.Ser567=)
c.4929A>T (p.Ser1643=)
n.6105A>T
8g.99699548A>CCA371873860VPS13Bc.6145A>C (p.Lys2049Gln)
n.6215A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
c.6142A>C (p.Lys2048Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.5767A>C (p.Lys1923Gln)
c.3031A>C (p.Lys1011Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.5950A>C (p.Lys1984Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.4930A>C (p.Lys1644Gln)
n.6106A>C
8g.99699548A>GCA371873861VPS13Bc.6145A>G (p.Lys2049Glu)
n.6215A>G
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
c.6142A>G (p.Lys2048Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
c.5767A>G (p.Lys1923Glu)
c.3031A>G (p.Lys1011Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.5950A>G (p.Lys1984Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.4930A>G (p.Lys1644Glu)
n.6106A>G
8g.99699548A>TCA371873863VPS13Bc.6145A>T (p.Lys2049Ter)
n.6215A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
c.6142A>T (p.Lys2048Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
c.5767A>T (p.Lys1923Ter)
c.3031A>T (p.Lys1011Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.5950A>T (p.Lys1984Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.4930A>T (p.Lys1644Ter)
n.6106A>T
8g.99699549A>CCA371873865VPS13Bc.6146A>C (p.Lys2049Thr)
n.6216A>C
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
c.6143A>C (p.Lys2048Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
c.5768A>C (p.Lys1923Thr)
c.3032A>C (p.Lys1011Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.5951A>C (p.Lys1984Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.4931A>C (p.Lys1644Thr)
n.6107A>C
8g.99699549A>GCA371873867VPS13Bc.6146A>G (p.Lys2049Arg)
n.6216A>G
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
c.6143A>G (p.Lys2048Arg)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
c.5768A>G (p.Lys1923Arg)
c.3032A>G (p.Lys1011Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.5951A>G (p.Lys1984Arg)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.4931A>G (p.Lys1644Arg)
n.6107A>G
8g.99699549A>TCA371873871VPS13Bc.6146A>T (p.Lys2049Met)
n.6216A>T
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
c.6143A>T (p.Lys2048Met)
c.6068A>T (p.Lys2023Met)
c.5768A>T (p.Lys1923Met)
c.3032A>T (p.Lys1011Met)
c.1925A>T (p.Lys642Met)
c.5951A>T (p.Lys1984Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.4931A>T (p.Lys1644Met)
n.6107A>T
8g.99699550G>ACA4823939VPS13Bc.6147G>A (p.Lys2049=)
n.6217G>A
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
c.6144G>A (p.Lys2048=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
c.5769G>A (p.Lys1923=)
c.3033G>A (p.Lys1011=)
c.1926G>A (p.Lys642=)
c.5952G>A (p.Lys1984=)
c.1704G>A (p.Lys568=)
c.4932G>A (p.Lys1644=)
n.6108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699550G>CCA371873878VPS13Bc.6147G>C (p.Lys2049Asn)
n.6217G>C
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
c.6144G>C (p.Lys2048Asn)
c.6069G>C (p.Lys2023Asn)
c.5769G>C (p.Lys1923Asn)
c.3033G>C (p.Lys1011Asn)
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
c.5952G>C (p.Lys1984Asn)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.4932G>C (p.Lys1644Asn)
n.6108G>C
 gnomAD v4
8g.99699550G=CA1805814953VPS13Bc.6147G= (p.Lys2049=)
n.6217G=
c.*1829G= (n.*1829G=)
c.6072G= (p.Lys2024=)
c.6144G= (p.Lys2048=)
c.6069G= (p.Lys2023=)
c.5769G= (p.Lys1923=)
c.3033G= (p.Lys1011=)
c.1926G= (p.Lys642=)
c.5952G= (p.Lys1984=)
c.1704G= (p.Lys568=)
c.4932G= (p.Lys1644=)
n.6108G=
8g.99699550G>TCA371873875VPS13Bc.6147G>T (p.Lys2049Asn)
n.6217G>T
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
c.6072G>T (p.Lys2024Asn)
c.6144G>T (p.Lys2048Asn)
c.6069G>T (p.Lys2023Asn)
c.5769G>T (p.Lys1923Asn)
c.3033G>T (p.Lys1011Asn)
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
c.5952G>T (p.Lys1984Asn)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.4932G>T (p.Lys1644Asn)
n.6108G>T
8g.99699551C>ACA371873882VPS13Bc.6148C>A (p.Pro2050Thr)
n.6218C>A
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.6073C>A (p.Pro2025Thr)
c.6145C>A (p.Pro2049Thr)
c.6070C>A (p.Pro2024Thr)
c.5770C>A (p.Pro1924Thr)
c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.5953C>A (p.Pro1985Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
c.4933C>A (p.Pro1645Thr)
n.6109C>A
8g.99699551C=CA1805814955VPS13Bc.6148C= (p.Pro2050=)
n.6218C=
c.*1830C= (n.*1830C=)
c.6073C= (p.Pro2025=)
c.6145C= (p.Pro2049=)
c.6070C= (p.Pro2024=)
c.5770C= (p.Pro1924=)
c.3034C= (p.Pro1012=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.5953C= (p.Pro1985=)
c.1705C= (p.Pro569=)
c.4933C= (p.Pro1645=)
n.6109C=
8g.99699551C>GCA4823940VPS13Bc.6148C>G (p.Pro2050Ala)
n.6218C>G
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
c.6073C>G (p.Pro2025Ala)
c.6145C>G (p.Pro2049Ala)
c.6070C>G (p.Pro2024Ala)
c.5770C>G (p.Pro1924Ala)
c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.5953C>G (p.Pro1985Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
n.6109C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699551C>TCA371873885VPS13Bc.6148C>T (p.Pro2050Ser)
n.6218C>T
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.6073C>T (p.Pro2025Ser)
c.6145C>T (p.Pro2049Ser)
c.6070C>T (p.Pro2024Ser)
c.5770C>T (p.Pro1924Ser)
c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.5953C>T (p.Pro1985Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
c.4933C>T (p.Pro1645Ser)
n.6109C>T
8g.99699552delCA2739268931VPS13Bc.6149del (p.Pro2050LeufsTer2)
n.6219del
c.*1831del (n.*1831del)
c.6074del (p.Pro2025LeufsTer2)
c.6146del (p.Pro2049LeufsTer2)
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n.6110del
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n.6110C>A
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n.6219C>G
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n.6110C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6150G>T (p.Leu2050Phe)
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c.4938G>T (p.Leu1646Phe)
8g.99699557A>CCA371873909VPS13Bc.6154A>C (p.Lys2052Gln)
n.6224A>C
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 gnomAD v4
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n.6225A>G
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c.4940A>T (p.Lys1647Ile)
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n.6226A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99699560delCA658823169VPS13Bc.6157del (p.Ala2053GlnfsTer3)
n.6227del
c.*1839del (n.*1839del)
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c.5962del (p.Ala1988GlnfsTer3)
c.1714del (p.Ala572GlnfsTer3)
c.4942del (p.Ala1648GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
8g.99699560G>ACA371873931VPS13Bc.6157G>A (p.Ala2053Thr)
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c.4942G>A (p.Ala1648Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99699560G=CA1805814991VPS13Bc.6157G= (p.Ala2053=)
n.6227G=
c.*1839G= (n.*1839G=)
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c.6154G= (p.Ala2052=)
c.6079G= (p.Ala2027=)
c.5779G= (p.Ala1927=)
c.3043G= (p.Ala1015=)
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c.1714G= (p.Ala572=)
c.4942G= (p.Ala1648=)
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n.6227G>T
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c.6082G>T (p.Ala2028Ser)
c.6154G>T (p.Ala2052Ser)
c.6079G>T (p.Ala2027Ser)
c.5779G>T (p.Ala1927Ser)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.5962G>T (p.Ala1988Ser)
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c.4942G>T (p.Ala1648Ser)
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n.6228C>A
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c.6080C>A (p.Ala2027Glu)
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 COSMIC COSMIC
8g.99699561C>GCA371873941VPS13Bc.6158C>G (p.Ala2053Gly)
n.6228C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
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8g.99699561C>TCA371873943VPS13Bc.6158C>T (p.Ala2053Val)
n.6228C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
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c.6155C>T (p.Ala2052Val)
c.6080C>T (p.Ala2027Val)
c.5780C>T (p.Ala1927Val)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.5963C>T (p.Ala1988Val)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.4943C>T (p.Ala1648Val)
8g.99699562A>CCA462448619VPS13Bc.6159A>C (p.Ala2053=)
n.6229A>C
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
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c.5781A>C (p.Ala1927=)
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c.1716A>C (p.Ala572=)
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8g.99699562A>GCA462448620VPS13Bc.6159A>G (p.Ala2053=)
n.6229A>G
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c.6156A>G (p.Ala2052=)
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8g.99699562A>TCA462448621VPS13Bc.6159A>T (p.Ala2053=)
n.6229A>T
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.6084A>T (p.Ala2028=)
c.6156A>T (p.Ala2052=)
c.6081A>T (p.Ala2027=)
c.5781A>T (p.Ala1927=)
c.3045A>T (p.Ala1015=)
c.1938A>T (p.Ala646=)
c.5964A>T (p.Ala1988=)
c.1716A>T (p.Ala572=)
c.4944A>T (p.Ala1648=)
8g.99699563A>CCA371873944VPS13Bc.6160A>C (p.Asn2054His)
n.6230A>C
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c.6082A>C (p.Asn2028His)
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8g.99699563A>GCA371873947VPS13Bc.6160A>G (p.Asn2054Asp)
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8g.99699563A>TCA371873950VPS13Bc.6160A>T (p.Asn2054Tyr)
n.6230A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
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n.6231A>C
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c.4946A>C (p.Asn1649Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99699564A>GCA371873956VPS13Bc.6161A>G (p.Asn2054Ser)
n.6231A>G
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c.4946A>G (p.Asn1649Ser)
8g.99699564A>TCA371873952VPS13Bc.6161A>T (p.Asn2054Ile)
n.6231A>T
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.6086A>T (p.Asn2029Ile)
c.6158A>T (p.Asn2053Ile)
c.6083A>T (p.Asn2028Ile)
c.5783A>T (p.Asn1928Ile)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.5966A>T (p.Asn1989Ile)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.4946A>T (p.Asn1649Ile)
8g.99699565C>ACA371873958VPS13Bc.6162C>A (p.Asn2054Lys)
n.6232C>A
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.6087C>A (p.Asn2029Lys)
c.6159C>A (p.Asn2053Lys)
c.6084C>A (p.Asn2028Lys)
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c.5967C>A (p.Asn1989Lys)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.4947C>A (p.Asn1649Lys)
8g.99699565C=CA1805814997VPS13Bc.6162C= (p.Asn2054=)
n.6232C=
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c.4947C= (p.Asn1649=)
8g.99699565C>GCA371873959VPS13Bc.6162C>G (p.Asn2054Lys)
n.6232C>G
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.6087C>G (p.Asn2029Lys)
c.6159C>G (p.Asn2053Lys)
c.6084C>G (p.Asn2028Lys)
c.5784C>G (p.Asn1928Lys)
c.3048C>G (p.Asn1016Lys)
c.1941C>G (p.Asn647Lys)
c.5967C>G (p.Asn1989Lys)
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.4947C>G (p.Asn1649Lys)
8g.99699565C>TCA4823941VPS13Bc.6162C>T (p.Asn2054=)
n.6232C>T
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.6087C>T (p.Asn2029=)
c.6159C>T (p.Asn2053=)
c.6084C>T (p.Asn2028=)
c.5784C>T (p.Asn1928=)
c.3048C>T (p.Asn1016=)
c.1941C>T (p.Asn647=)
c.5967C>T (p.Asn1989=)
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.4947C>T (p.Asn1649=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99699566C>ACA371873962VPS13Bc.6163C>A (p.Leu2055Met)
n.6233C>A
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.6088C>A (p.Leu2030Met)
c.6160C>A (p.Leu2054Met)
c.6085C>A (p.Leu2029Met)
c.5785C>A (p.Leu1929Met)
c.3049C>A (p.Leu1017Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.5968C>A (p.Leu1990Met)
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.4948C>A (p.Leu1650Met)
8g.99699566C>GCA371873965VPS13Bc.6163C>G (p.Leu2055Val)
n.6233C>G
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.6088C>G (p.Leu2030Val)
c.6160C>G (p.Leu2054Val)
c.6085C>G (p.Leu2029Val)
c.5785C>G (p.Leu1929Val)
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.5968C>G (p.Leu1990Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.4948C>G (p.Leu1650Val)
8g.99699566C>TCA462448623VPS13Bc.6163C>T (p.Leu2055=)
n.6233C>T
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.6088C>T (p.Leu2030=)
c.6160C>T (p.Leu2054=)
c.6085C>T (p.Leu2029=)
c.5785C>T (p.Leu1929=)
c.3049C>T (p.Leu1017=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
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c.1720C>T (p.Leu574=)
c.4948C>T (p.Leu1650=)
8g.99699567T>ACA371873969VPS13Bc.6164T>A (p.Leu2055Gln)
n.6234T>A
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.6089T>A (p.Leu2030Gln)
c.6161T>A (p.Leu2054Gln)
c.6086T>A (p.Leu2029Gln)
c.5786T>A (p.Leu1929Gln)
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.5969T>A (p.Leu1990Gln)
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.4949T>A (p.Leu1650Gln)
8g.99699567T>CCA371873971VPS13Bc.6164T>C (p.Leu2055Pro)
n.6234T>C
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.6089T>C (p.Leu2030Pro)
c.6161T>C (p.Leu2054Pro)
c.6086T>C (p.Leu2029Pro)
c.5786T>C (p.Leu1929Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.5969T>C (p.Leu1990Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99699567T>GCA371873974VPS13Bc.6164T>G (p.Leu2055Arg)
n.6234T>G
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.6089T>G (p.Leu2030Arg)
c.6161T>G (p.Leu2054Arg)
c.6086T>G (p.Leu2029Arg)
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c.5969T>G (p.Leu1990Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.4949T>G (p.Leu1650Arg)
8g.99699567T=CA1805815002VPS13Bc.6164T= (p.Leu2055=)
n.6234T=
c.*1846T= (n.*1846T=)
c.6089T= (p.Leu2030=)
c.6161T= (p.Leu2054=)
c.6086T= (p.Leu2029=)
c.5786T= (p.Leu1929=)
c.3050T= (p.Leu1017=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.5969T= (p.Leu1990=)
c.1721T= (p.Leu574=)
c.4949T= (p.Leu1650=)
8g.99699568G>ACA462448626VPS13Bc.6165G>A (p.Leu2055=)
n.6235G>A
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.6090G>A (p.Leu2030=)
c.6162G>A (p.Leu2054=)
c.6087G>A (p.Leu2029=)
c.5787G>A (p.Leu1929=)
c.3051G>A (p.Leu1017=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.5970G>A (p.Leu1990=)
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.4950G>A (p.Leu1650=)
 gnomAD v4
8g.99699568G>CCA462448625VPS13Bc.6165G>C (p.Leu2055=)
n.6235G>C
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.6090G>C (p.Leu2030=)
c.6162G>C (p.Leu2054=)
c.6087G>C (p.Leu2029=)
c.5787G>C (p.Leu1929=)
c.3051G>C (p.Leu1017=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.5970G>C (p.Leu1990=)
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.4950G>C (p.Leu1650=)
 dbSNP
8g.99699568G=CA1805815011VPS13Bc.6165G= (p.Leu2055=)
n.6235G=
c.*1847G= (n.*1847G=)
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c.6162G= (p.Leu2054=)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched