Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99699388T>C | CA2688068422 | VPS13B | c.6122-137T>C (n.6122-137T>C) n.6192-137T>C c.*1804-137T>C (n.*1804-137T>C) c.6047-137T>C (n.6047-137T>C) c.6119-137T>C (n.6119-137T>C) c.6044-137T>C (n.6044-137T>C) c.5744-137T>C (n.5744-137T>C) c.3008-137T>C (n.3008-137T>C) c.1901-137T>C (n.1901-137T>C) c.5927-137T>C (n.5927-137T>C) c.1679-137T>C (n.1679-137T>C) c.4907-137T>C (n.4907-137T>C) n.6083-137T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.99699391A= | CA1805814652 | VPS13B | c.6122-134A= (n.6122-134A=) n.6192-134A= c.*1804-134A= (n.*1804-134A=) c.6047-134A= (n.6047-134A=) c.6119-134A= (n.6119-134A=) c.6044-134A= (n.6044-134A=) c.5744-134A= (n.5744-134A=) c.3008-134A= (n.3008-134A=) c.1901-134A= (n.1901-134A=) c.5927-134A= (n.5927-134A=) c.1679-134A= (n.1679-134A=) c.4907-134A= (n.4907-134A=) n.6083-134A= | |
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8 | g.99699425G>A | CA1805814686 | VPS13B | c.6122-100G>A (n.6122-100G>A) n.6192-100G>A c.*1804-100G>A (n.*1804-100G>A) c.6047-100G>A (n.6047-100G>A) c.6119-100G>A (n.6119-100G>A) c.6044-100G>A (n.6044-100G>A) c.5744-100G>A (n.5744-100G>A) c.3008-100G>A (n.3008-100G>A) c.1901-100G>A (n.1901-100G>A) c.5927-100G>A (n.5927-100G>A) c.1679-100G>A (n.1679-100G>A) c.4907-100G>A (n.4907-100G>A) n.6083-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99699425G= | CA1805814685 | VPS13B | c.6122-100G= (n.6122-100G=) n.6192-100G= c.*1804-100G= (n.*1804-100G=) c.6047-100G= (n.6047-100G=) c.6119-100G= (n.6119-100G=) c.6044-100G= (n.6044-100G=) c.5744-100G= (n.5744-100G=) c.3008-100G= (n.3008-100G=) c.1901-100G= (n.1901-100G=) c.5927-100G= (n.5927-100G=) c.1679-100G= (n.1679-100G=) c.4907-100G= (n.4907-100G=) n.6083-100G= | |
8 | g.99699425G>T | CA2688068452 | VPS13B | c.6122-100G>T (n.6122-100G>T) n.6192-100G>T c.*1804-100G>T (n.*1804-100G>T) c.6047-100G>T (n.6047-100G>T) c.6119-100G>T (n.6119-100G>T) c.6044-100G>T (n.6044-100G>T) c.5744-100G>T (n.5744-100G>T) c.3008-100G>T (n.3008-100G>T) c.1901-100G>T (n.1901-100G>T) c.5927-100G>T (n.5927-100G>T) c.1679-100G>T (n.1679-100G>T) c.4907-100G>T (n.4907-100G>T) n.6083-100G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99699426G>T | CA2688068453 | VPS13B | c.6122-99G>T (n.6122-99G>T) n.6192-99G>T c.*1804-99G>T (n.*1804-99G>T) c.6047-99G>T (n.6047-99G>T) c.6119-99G>T (n.6119-99G>T) c.6044-99G>T (n.6044-99G>T) c.5744-99G>T (n.5744-99G>T) c.3008-99G>T (n.3008-99G>T) c.1901-99G>T (n.1901-99G>T) c.5927-99G>T (n.5927-99G>T) c.1679-99G>T (n.1679-99G>T) c.4907-99G>T (n.4907-99G>T) n.6083-99G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99699427A>G | CA2688068454 | VPS13B | c.6122-98A>G (n.6122-98A>G) n.6192-98A>G c.*1804-98A>G (n.*1804-98A>G) c.6047-98A>G (n.6047-98A>G) c.6119-98A>G (n.6119-98A>G) c.6044-98A>G (n.6044-98A>G) c.5744-98A>G (n.5744-98A>G) c.3008-98A>G (n.3008-98A>G) c.1901-98A>G (n.1901-98A>G) c.5927-98A>G (n.5927-98A>G) c.1679-98A>G (n.1679-98A>G) c.4907-98A>G (n.4907-98A>G) n.6083-98A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99699429C>A | CA2688068455 | VPS13B | c.6122-96C>A (n.6122-96C>A) n.6192-96C>A c.*1804-96C>A (n.*1804-96C>A) c.6047-96C>A (n.6047-96C>A) c.6119-96C>A (n.6119-96C>A) c.6044-96C>A (n.6044-96C>A) c.5744-96C>A (n.5744-96C>A) c.3008-96C>A (n.3008-96C>A) c.1901-96C>A (n.1901-96C>A) c.5927-96C>A (n.5927-96C>A) c.1679-96C>A (n.1679-96C>A) c.4907-96C>A (n.4907-96C>A) n.6083-96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99699429C>G | CA2688068456 | VPS13B | c.6122-96C>G (n.6122-96C>G) n.6192-96C>G c.*1804-96C>G (n.*1804-96C>G) c.6047-96C>G (n.6047-96C>G) c.6119-96C>G (n.6119-96C>G) c.6044-96C>G (n.6044-96C>G) c.5744-96C>G (n.5744-96C>G) c.3008-96C>G (n.3008-96C>G) c.1901-96C>G (n.1901-96C>G) c.5927-96C>G (n.5927-96C>G) c.1679-96C>G (n.1679-96C>G) c.4907-96C>G (n.4907-96C>G) n.6083-96C>G | gnomAD v4 |
8 | g.99699430T>C | CA583878364 | VPS13B | c.6122-95T>C (n.6122-95T>C) n.6192-95T>C c.*1804-95T>C (n.*1804-95T>C) c.6047-95T>C (n.6047-95T>C) c.6119-95T>C (n.6119-95T>C) c.6044-95T>C (n.6044-95T>C) c.5744-95T>C (n.5744-95T>C) c.3008-95T>C (n.3008-95T>C) c.1901-95T>C (n.1901-95T>C) c.5927-95T>C (n.5927-95T>C) c.1679-95T>C (n.1679-95T>C) c.4907-95T>C (n.4907-95T>C) n.6083-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699431T>C | CA2579216011 | VPS13B | c.6122-94T>C (n.6122-94T>C) n.6192-94T>C c.*1804-94T>C (n.*1804-94T>C) c.6047-94T>C (n.6047-94T>C) c.6119-94T>C (n.6119-94T>C) c.6044-94T>C (n.6044-94T>C) c.5744-94T>C (n.5744-94T>C) c.3008-94T>C (n.3008-94T>C) c.1901-94T>C (n.1901-94T>C) c.5927-94T>C (n.5927-94T>C) c.1679-94T>C (n.1679-94T>C) c.4907-94T>C (n.4907-94T>C) n.6083-94T>C | |
8 | g.99699432G>C | CA183025245 | VPS13B | c.6122-93G>C (n.6122-93G>C) n.6192-93G>C c.*1804-93G>C (n.*1804-93G>C) c.6047-93G>C (n.6047-93G>C) c.6119-93G>C (n.6119-93G>C) c.6044-93G>C (n.6044-93G>C) c.5744-93G>C (n.5744-93G>C) c.3008-93G>C (n.3008-93G>C) c.1901-93G>C (n.1901-93G>C) c.5927-93G>C (n.5927-93G>C) c.1679-93G>C (n.1679-93G>C) c.4907-93G>C (n.4907-93G>C) n.6083-93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99699432G>T | CA2579216012 | VPS13B | c.6122-93G>T (n.6122-93G>T) n.6192-93G>T c.*1804-93G>T (n.*1804-93G>T) c.6047-93G>T (n.6047-93G>T) c.6119-93G>T (n.6119-93G>T) c.6044-93G>T (n.6044-93G>T) c.5744-93G>T (n.5744-93G>T) c.3008-93G>T (n.3008-93G>T) c.1901-93G>T (n.1901-93G>T) c.5927-93G>T (n.5927-93G>T) c.1679-93G>T (n.1679-93G>T) c.4907-93G>T (n.4907-93G>T) n.6083-93G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99699433G>A | CA2688068457 | VPS13B | c.6122-92G>A (n.6122-92G>A) n.6192-92G>A c.*1804-92G>A (n.*1804-92G>A) c.6047-92G>A (n.6047-92G>A) c.6119-92G>A (n.6119-92G>A) c.6044-92G>A (n.6044-92G>A) c.5744-92G>A (n.5744-92G>A) c.3008-92G>A (n.3008-92G>A) c.1901-92G>A (n.1901-92G>A) c.5927-92G>A (n.5927-92G>A) c.1679-92G>A (n.1679-92G>A) c.4907-92G>A (n.4907-92G>A) n.6083-92G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99699433G>T | CA2688068458 | VPS13B | c.6122-92G>T (n.6122-92G>T) n.6192-92G>T c.*1804-92G>T (n.*1804-92G>T) c.6047-92G>T (n.6047-92G>T) c.6119-92G>T (n.6119-92G>T) c.6044-92G>T (n.6044-92G>T) c.5744-92G>T (n.5744-92G>T) c.3008-92G>T (n.3008-92G>T) c.1901-92G>T (n.1901-92G>T) c.5927-92G>T (n.5927-92G>T) c.1679-92G>T (n.1679-92G>T) c.4907-92G>T (n.4907-92G>T) n.6083-92G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99699434G>A | CA652586939 | VPS13B | c.6122-91G>A (n.6122-91G>A) n.6192-91G>A c.*1804-91G>A (n.*1804-91G>A) c.6047-91G>A (n.6047-91G>A) c.6119-91G>A (n.6119-91G>A) c.6044-91G>A (n.6044-91G>A) c.5744-91G>A (n.5744-91G>A) c.3008-91G>A (n.3008-91G>A) c.1901-91G>A (n.1901-91G>A) c.5927-91G>A (n.5927-91G>A) c.1679-91G>A (n.1679-91G>A) c.4907-91G>A (n.4907-91G>A) n.6083-91G>A | COSMIC |
8 | g.99699434G>T | CA2688068459 | VPS13B | c.6122-91G>T (n.6122-91G>T) n.6192-91G>T c.*1804-91G>T (n.*1804-91G>T) c.6047-91G>T (n.6047-91G>T) c.6119-91G>T (n.6119-91G>T) c.6044-91G>T (n.6044-91G>T) c.5744-91G>T (n.5744-91G>T) c.3008-91G>T (n.3008-91G>T) c.1901-91G>T (n.1901-91G>T) c.5927-91G>T (n.5927-91G>T) c.1679-91G>T (n.1679-91G>T) c.4907-91G>T (n.4907-91G>T) n.6083-91G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99699436C>A | CA2688068460 | VPS13B | c.6122-89C>A (n.6122-89C>A) n.6192-89C>A c.*1804-89C>A (n.*1804-89C>A) c.6047-89C>A (n.6047-89C>A) c.6119-89C>A (n.6119-89C>A) c.6044-89C>A (n.6044-89C>A) c.5744-89C>A (n.5744-89C>A) c.3008-89C>A (n.3008-89C>A) c.1901-89C>A (n.1901-89C>A) c.5927-89C>A (n.5927-89C>A) c.1679-89C>A (n.1679-89C>A) c.4907-89C>A (n.4907-89C>A) n.6083-89C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.99699456del | CA1805814720 | VPS13B | c.6122-69del (n.6122-69del) n.6192-69del c.*1804-69del (n.*1804-69del) c.6047-69del (n.6047-69del) c.6119-69del (n.6119-69del) c.6044-69del (n.6044-69del) c.5744-69del (n.5744-69del) c.3008-69del (n.3008-69del) c.1901-69del (n.1901-69del) c.5927-69del (n.5927-69del) c.1679-69del (n.1679-69del) c.4907-69del (n.4907-69del) n.6083-69del | dbSNP |
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8 | g.99699461del | CA2688068468 | VPS13B | c.6122-64del (n.6122-64del) n.6192-64del c.*1804-64del (n.*1804-64del) c.6047-64del (n.6047-64del) c.6119-64del (n.6119-64del) c.6044-64del (n.6044-64del) c.5744-64del (n.5744-64del) c.3008-64del (n.3008-64del) c.1901-64del (n.1901-64del) c.5927-64del (n.5927-64del) c.1679-64del (n.1679-64del) c.4907-64del (n.4907-64del) n.6083-64del | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99699461G>T | CA2688068469 | VPS13B | c.6122-64G>T (n.6122-64G>T) n.6192-64G>T c.*1804-64G>T (n.*1804-64G>T) c.6047-64G>T (n.6047-64G>T) c.6119-64G>T (n.6119-64G>T) c.6044-64G>T (n.6044-64G>T) c.5744-64G>T (n.5744-64G>T) c.3008-64G>T (n.3008-64G>T) c.1901-64G>T (n.1901-64G>T) c.5927-64G>T (n.5927-64G>T) c.1679-64G>T (n.1679-64G>T) c.4907-64G>T (n.4907-64G>T) n.6083-64G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99699470G>T | CA2688068471 | VPS13B | c.6122-55G>T (n.6122-55G>T) n.6192-55G>T c.*1804-55G>T (n.*1804-55G>T) c.6047-55G>T (n.6047-55G>T) c.6119-55G>T (n.6119-55G>T) c.6044-55G>T (n.6044-55G>T) c.5744-55G>T (n.5744-55G>T) c.3008-55G>T (n.3008-55G>T) c.1901-55G>T (n.1901-55G>T) c.5927-55G>T (n.5927-55G>T) c.1679-55G>T (n.1679-55G>T) c.4907-55G>T (n.4907-55G>T) n.6083-55G>T | gnomAD v4 |
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