SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99699340T>G | CA1805814584 | VPS13B | c.6122-185T>G (n.6122-185T>G) n.6192-185T>G c.*1804-185T>G (n.*1804-185T>G) c.6047-185T>G (n.6047-185T>G) c.6119-185T>G (n.6119-185T>G) c.6044-185T>G (n.6044-185T>G) c.5744-185T>G (n.5744-185T>G) c.3008-185T>G (n.3008-185T>G) c.1901-185T>G (n.1901-185T>G) c.5927-185T>G (n.5927-185T>G) c.1679-185T>G (n.1679-185T>G) c.4907-185T>G (n.4907-185T>G) n.6083-185T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699340T= | CA1805814583 | VPS13B | c.6122-185T= (n.6122-185T=) n.6192-185T= c.*1804-185T= (n.*1804-185T=) c.6047-185T= (n.6047-185T=) c.6119-185T= (n.6119-185T=) c.6044-185T= (n.6044-185T=) c.5744-185T= (n.5744-185T=) c.3008-185T= (n.3008-185T=) c.1901-185T= (n.1901-185T=) c.5927-185T= (n.5927-185T=) c.1679-185T= (n.1679-185T=) c.4907-185T= (n.4907-185T=) n.6083-185T= | |
| 8 | g.99699341C= | CA1805814585 | VPS13B | c.6122-184C= (n.6122-184C=) n.6192-184C= c.*1804-184C= (n.*1804-184C=) c.6047-184C= (n.6047-184C=) c.6119-184C= (n.6119-184C=) c.6044-184C= (n.6044-184C=) c.5744-184C= (n.5744-184C=) c.3008-184C= (n.3008-184C=) c.1901-184C= (n.1901-184C=) c.5927-184C= (n.5927-184C=) c.1679-184C= (n.1679-184C=) c.4907-184C= (n.4907-184C=) n.6083-184C= | |
| 8 | g.99699341C>T | CA1805814586 | VPS13B | c.6122-184C>T (n.6122-184C>T) n.6192-184C>T c.*1804-184C>T (n.*1804-184C>T) c.6047-184C>T (n.6047-184C>T) c.6119-184C>T (n.6119-184C>T) c.6044-184C>T (n.6044-184C>T) c.5744-184C>T (n.5744-184C>T) c.3008-184C>T (n.3008-184C>T) c.1901-184C>T (n.1901-184C>T) c.5927-184C>T (n.5927-184C>T) c.1679-184C>T (n.1679-184C>T) c.4907-184C>T (n.4907-184C>T) n.6083-184C>T | dbSNP |
| 8 | g.99699343T>C | CA857579881 | VPS13B | c.6122-182T>C (n.6122-182T>C) n.6192-182T>C c.*1804-182T>C (n.*1804-182T>C) c.6047-182T>C (n.6047-182T>C) c.6119-182T>C (n.6119-182T>C) c.6044-182T>C (n.6044-182T>C) c.5744-182T>C (n.5744-182T>C) c.3008-182T>C (n.3008-182T>C) c.1901-182T>C (n.1901-182T>C) c.5927-182T>C (n.5927-182T>C) c.1679-182T>C (n.1679-182T>C) c.4907-182T>C (n.4907-182T>C) n.6083-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699343T= | CA1805814588 | VPS13B | c.6122-182T= (n.6122-182T=) n.6192-182T= c.*1804-182T= (n.*1804-182T=) c.6047-182T= (n.6047-182T=) c.6119-182T= (n.6119-182T=) c.6044-182T= (n.6044-182T=) c.5744-182T= (n.5744-182T=) c.3008-182T= (n.3008-182T=) c.1901-182T= (n.1901-182T=) c.5927-182T= (n.5927-182T=) c.1679-182T= (n.1679-182T=) c.4907-182T= (n.4907-182T=) n.6083-182T= | |
| 8 | g.99699348G>A | CA183025228 | VPS13B | c.6122-177G>A (n.6122-177G>A) n.6192-177G>A c.*1804-177G>A (n.*1804-177G>A) c.6047-177G>A (n.6047-177G>A) c.6119-177G>A (n.6119-177G>A) c.6044-177G>A (n.6044-177G>A) c.5744-177G>A (n.5744-177G>A) c.3008-177G>A (n.3008-177G>A) c.1901-177G>A (n.1901-177G>A) c.5927-177G>A (n.5927-177G>A) c.1679-177G>A (n.1679-177G>A) c.4907-177G>A (n.4907-177G>A) n.6083-177G>A | dbSNP |
| 8 | g.99699348G= | CA1805814590 | VPS13B | c.6122-177G= (n.6122-177G=) n.6192-177G= c.*1804-177G= (n.*1804-177G=) c.6047-177G= (n.6047-177G=) c.6119-177G= (n.6119-177G=) c.6044-177G= (n.6044-177G=) c.5744-177G= (n.5744-177G=) c.3008-177G= (n.3008-177G=) c.1901-177G= (n.1901-177G=) c.5927-177G= (n.5927-177G=) c.1679-177G= (n.1679-177G=) c.4907-177G= (n.4907-177G=) n.6083-177G= | |
| 8 | g.99699349T>G | CA1805814593 | VPS13B | c.6122-176T>G (n.6122-176T>G) n.6192-176T>G c.*1804-176T>G (n.*1804-176T>G) c.6047-176T>G (n.6047-176T>G) c.6119-176T>G (n.6119-176T>G) c.6044-176T>G (n.6044-176T>G) c.5744-176T>G (n.5744-176T>G) c.3008-176T>G (n.3008-176T>G) c.1901-176T>G (n.1901-176T>G) c.5927-176T>G (n.5927-176T>G) c.1679-176T>G (n.1679-176T>G) c.4907-176T>G (n.4907-176T>G) n.6083-176T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699349T= | CA1805814592 | VPS13B | c.6122-176T= (n.6122-176T=) n.6192-176T= c.*1804-176T= (n.*1804-176T=) c.6047-176T= (n.6047-176T=) c.6119-176T= (n.6119-176T=) c.6044-176T= (n.6044-176T=) c.5744-176T= (n.5744-176T=) c.3008-176T= (n.3008-176T=) c.1901-176T= (n.1901-176T=) c.5927-176T= (n.5927-176T=) c.1679-176T= (n.1679-176T=) c.4907-176T= (n.4907-176T=) n.6083-176T= | |
| 8 | g.99699351A= | CA1805814595 | VPS13B | c.6122-174A= (n.6122-174A=) n.6192-174A= c.*1804-174A= (n.*1804-174A=) c.6047-174A= (n.6047-174A=) c.6119-174A= (n.6119-174A=) c.6044-174A= (n.6044-174A=) c.5744-174A= (n.5744-174A=) c.3008-174A= (n.3008-174A=) c.1901-174A= (n.1901-174A=) c.5927-174A= (n.5927-174A=) c.1679-174A= (n.1679-174A=) c.4907-174A= (n.4907-174A=) n.6083-174A= | |
| 8 | g.99699351A>G | CA183025230 | VPS13B | c.6122-174A>G (n.6122-174A>G) n.6192-174A>G c.*1804-174A>G (n.*1804-174A>G) c.6047-174A>G (n.6047-174A>G) c.6119-174A>G (n.6119-174A>G) c.6044-174A>G (n.6044-174A>G) c.5744-174A>G (n.5744-174A>G) c.3008-174A>G (n.3008-174A>G) c.1901-174A>G (n.1901-174A>G) c.5927-174A>G (n.5927-174A>G) c.1679-174A>G (n.1679-174A>G) c.4907-174A>G (n.4907-174A>G) n.6083-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699355C= | CA1805814600 | VPS13B | c.6122-170C= (n.6122-170C=) n.6192-170C= c.*1804-170C= (n.*1804-170C=) c.6047-170C= (n.6047-170C=) c.6119-170C= (n.6119-170C=) c.6044-170C= (n.6044-170C=) c.5744-170C= (n.5744-170C=) c.3008-170C= (n.3008-170C=) c.1901-170C= (n.1901-170C=) c.5927-170C= (n.5927-170C=) c.1679-170C= (n.1679-170C=) c.4907-170C= (n.4907-170C=) n.6083-170C= | |
| 8 | g.99699355C>T | CA1117103735 | VPS13B | c.6122-170C>T (n.6122-170C>T) n.6192-170C>T c.*1804-170C>T (n.*1804-170C>T) c.6047-170C>T (n.6047-170C>T) c.6119-170C>T (n.6119-170C>T) c.6044-170C>T (n.6044-170C>T) c.5744-170C>T (n.5744-170C>T) c.3008-170C>T (n.3008-170C>T) c.1901-170C>T (n.1901-170C>T) c.5927-170C>T (n.5927-170C>T) c.1679-170C>T (n.1679-170C>T) c.4907-170C>T (n.4907-170C>T) n.6083-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699356A= | CA1805814601 | VPS13B | c.6122-169A= (n.6122-169A=) n.6192-169A= c.*1804-169A= (n.*1804-169A=) c.6047-169A= (n.6047-169A=) c.6119-169A= (n.6119-169A=) c.6044-169A= (n.6044-169A=) c.5744-169A= (n.5744-169A=) c.3008-169A= (n.3008-169A=) c.1901-169A= (n.1901-169A=) c.5927-169A= (n.5927-169A=) c.1679-169A= (n.1679-169A=) c.4907-169A= (n.4907-169A=) n.6083-169A= | |
| 8 | g.99699356A>G | CA183025233 | VPS13B | c.6122-169A>G (n.6122-169A>G) n.6192-169A>G c.*1804-169A>G (n.*1804-169A>G) c.6047-169A>G (n.6047-169A>G) c.6119-169A>G (n.6119-169A>G) c.6044-169A>G (n.6044-169A>G) c.5744-169A>G (n.5744-169A>G) c.3008-169A>G (n.3008-169A>G) c.1901-169A>G (n.1901-169A>G) c.5927-169A>G (n.5927-169A>G) c.1679-169A>G (n.1679-169A>G) c.4907-169A>G (n.4907-169A>G) n.6083-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699357T>C | CA1805814606 | VPS13B | c.6122-168T>C (n.6122-168T>C) n.6192-168T>C c.*1804-168T>C (n.*1804-168T>C) c.6047-168T>C (n.6047-168T>C) c.6119-168T>C (n.6119-168T>C) c.6044-168T>C (n.6044-168T>C) c.5744-168T>C (n.5744-168T>C) c.3008-168T>C (n.3008-168T>C) c.1901-168T>C (n.1901-168T>C) c.5927-168T>C (n.5927-168T>C) c.1679-168T>C (n.1679-168T>C) c.4907-168T>C (n.4907-168T>C) n.6083-168T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699357T= | CA1805814608 | VPS13B | c.6122-168T= (n.6122-168T=) n.6192-168T= c.*1804-168T= (n.*1804-168T=) c.6047-168T= (n.6047-168T=) c.6119-168T= (n.6119-168T=) c.6044-168T= (n.6044-168T=) c.5744-168T= (n.5744-168T=) c.3008-168T= (n.3008-168T=) c.1901-168T= (n.1901-168T=) c.5927-168T= (n.5927-168T=) c.1679-168T= (n.1679-168T=) c.4907-168T= (n.4907-168T=) n.6083-168T= | |
| 8 | g.99699360A= | CA1805814610 | VPS13B | c.6122-165A= (n.6122-165A=) n.6192-165A= c.*1804-165A= (n.*1804-165A=) c.6047-165A= (n.6047-165A=) c.6119-165A= (n.6119-165A=) c.6044-165A= (n.6044-165A=) c.5744-165A= (n.5744-165A=) c.3008-165A= (n.3008-165A=) c.1901-165A= (n.1901-165A=) c.5927-165A= (n.5927-165A=) c.1679-165A= (n.1679-165A=) c.4907-165A= (n.4907-165A=) n.6083-165A= | |
| 8 | g.99699360A>G | CA583878357 | VPS13B | c.6122-165A>G (n.6122-165A>G) n.6192-165A>G c.*1804-165A>G (n.*1804-165A>G) c.6047-165A>G (n.6047-165A>G) c.6119-165A>G (n.6119-165A>G) c.6044-165A>G (n.6044-165A>G) c.5744-165A>G (n.5744-165A>G) c.3008-165A>G (n.3008-165A>G) c.1901-165A>G (n.1901-165A>G) c.5927-165A>G (n.5927-165A>G) c.1679-165A>G (n.1679-165A>G) c.4907-165A>G (n.4907-165A>G) n.6083-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699367C>A | CA183025235 | VPS13B | c.6122-158C>A (n.6122-158C>A) n.6192-158C>A c.*1804-158C>A (n.*1804-158C>A) c.6047-158C>A (n.6047-158C>A) c.6119-158C>A (n.6119-158C>A) c.6044-158C>A (n.6044-158C>A) c.5744-158C>A (n.5744-158C>A) c.3008-158C>A (n.3008-158C>A) c.1901-158C>A (n.1901-158C>A) c.5927-158C>A (n.5927-158C>A) c.1679-158C>A (n.1679-158C>A) c.4907-158C>A (n.4907-158C>A) n.6083-158C>A | dbSNP |
| 8 | g.99699367C= | CA1805814614 | VPS13B | c.6122-158C= (n.6122-158C=) n.6192-158C= c.*1804-158C= (n.*1804-158C=) c.6047-158C= (n.6047-158C=) c.6119-158C= (n.6119-158C=) c.6044-158C= (n.6044-158C=) c.5744-158C= (n.5744-158C=) c.3008-158C= (n.3008-158C=) c.1901-158C= (n.1901-158C=) c.5927-158C= (n.5927-158C=) c.1679-158C= (n.1679-158C=) c.4907-158C= (n.4907-158C=) n.6083-158C= | |
| 8 | g.99699367C>T | CA583878359 | VPS13B | c.6122-158C>T (n.6122-158C>T) n.6192-158C>T c.*1804-158C>T (n.*1804-158C>T) c.6047-158C>T (n.6047-158C>T) c.6119-158C>T (n.6119-158C>T) c.6044-158C>T (n.6044-158C>T) c.5744-158C>T (n.5744-158C>T) c.3008-158C>T (n.3008-158C>T) c.1901-158C>T (n.1901-158C>T) c.5927-158C>T (n.5927-158C>T) c.1679-158C>T (n.1679-158C>T) c.4907-158C>T (n.4907-158C>T) n.6083-158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G>A | CA857579894 | VPS13B | c.6122-157G>A (n.6122-157G>A) n.6192-157G>A c.*1804-157G>A (n.*1804-157G>A) c.6047-157G>A (n.6047-157G>A) c.6119-157G>A (n.6119-157G>A) c.6044-157G>A (n.6044-157G>A) c.5744-157G>A (n.5744-157G>A) c.3008-157G>A (n.3008-157G>A) c.1901-157G>A (n.1901-157G>A) c.5927-157G>A (n.5927-157G>A) c.1679-157G>A (n.1679-157G>A) c.4907-157G>A (n.4907-157G>A) n.6083-157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699368G= | CA1805814618 | VPS13B | c.6122-157G= (n.6122-157G=) n.6192-157G= c.*1804-157G= (n.*1804-157G=) c.6047-157G= (n.6047-157G=) c.6119-157G= (n.6119-157G=) c.6044-157G= (n.6044-157G=) c.5744-157G= (n.5744-157G=) c.3008-157G= (n.3008-157G=) c.1901-157G= (n.1901-157G=) c.5927-157G= (n.5927-157G=) c.1679-157G= (n.1679-157G=) c.4907-157G= (n.4907-157G=) n.6083-157G= | |
| 8 | g.99699369T>C | CA1805814620 | VPS13B | c.6122-156T>C (n.6122-156T>C) n.6192-156T>C c.*1804-156T>C (n.*1804-156T>C) c.6047-156T>C (n.6047-156T>C) c.6119-156T>C (n.6119-156T>C) c.6044-156T>C (n.6044-156T>C) c.5744-156T>C (n.5744-156T>C) c.3008-156T>C (n.3008-156T>C) c.1901-156T>C (n.1901-156T>C) c.5927-156T>C (n.5927-156T>C) c.1679-156T>C (n.1679-156T>C) c.4907-156T>C (n.4907-156T>C) n.6083-156T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699369T= | CA1805814619 | VPS13B | c.6122-156T= (n.6122-156T=) n.6192-156T= c.*1804-156T= (n.*1804-156T=) c.6047-156T= (n.6047-156T=) c.6119-156T= (n.6119-156T=) c.6044-156T= (n.6044-156T=) c.5744-156T= (n.5744-156T=) c.3008-156T= (n.3008-156T=) c.1901-156T= (n.1901-156T=) c.5927-156T= (n.5927-156T=) c.1679-156T= (n.1679-156T=) c.4907-156T= (n.4907-156T=) n.6083-156T= | |
| 8 | g.99699372A= | CA1805814623 | VPS13B | c.6122-153A= (n.6122-153A=) n.6192-153A= c.*1804-153A= (n.*1804-153A=) c.6047-153A= (n.6047-153A=) c.6119-153A= (n.6119-153A=) c.6044-153A= (n.6044-153A=) c.5744-153A= (n.5744-153A=) c.3008-153A= (n.3008-153A=) c.1901-153A= (n.1901-153A=) c.5927-153A= (n.5927-153A=) c.1679-153A= (n.1679-153A=) c.4907-153A= (n.4907-153A=) n.6083-153A= | |
| 8 | g.99699372A>G | CA1805814624 | VPS13B | c.6122-153A>G (n.6122-153A>G) n.6192-153A>G c.*1804-153A>G (n.*1804-153A>G) c.6047-153A>G (n.6047-153A>G) c.6119-153A>G (n.6119-153A>G) c.6044-153A>G (n.6044-153A>G) c.5744-153A>G (n.5744-153A>G) c.3008-153A>G (n.3008-153A>G) c.1901-153A>G (n.1901-153A>G) c.5927-153A>G (n.5927-153A>G) c.1679-153A>G (n.1679-153A>G) c.4907-153A>G (n.4907-153A>G) n.6083-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699374_99699383delinsTGATGAGTAA | CA1805814625 | VPS13B | c.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA (n.6122-151_6122-142delinsTGATGAGTAA) n.6192-151_6192-142delinsTGATGAGTAA c.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA (n.*1804-151_*1804-142delinsTGATGAGTAA) c.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA (n.6047-151_6047-142delinsTGATGAGTAA) c.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA (n.6119-151_6119-142delinsTGATGAGTAA) c.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA (n.6044-151_6044-142delinsTGATGAGTAA) c.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA (n.5744-151_5744-142delinsTGATGAGTAA) c.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA (n.3008-151_3008-142delinsTGATGAGTAA) c.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA (n.1901-151_1901-142delinsTGATGAGTAA) c.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA (n.5927-151_5927-142delinsTGATGAGTAA) c.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA (n.1679-151_1679-142delinsTGATGAGTAA) c.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA (n.4907-151_4907-142delinsTGATGAGTAA) n.6083-151_6083-142delinsTGATGAGTAA | |
| 8 | g.99699375G>A | CA2688068413 | VPS13B | c.6122-150G>A (n.6122-150G>A) n.6192-150G>A c.*1804-150G>A (n.*1804-150G>A) c.6047-150G>A (n.6047-150G>A) c.6119-150G>A (n.6119-150G>A) c.6044-150G>A (n.6044-150G>A) c.5744-150G>A (n.5744-150G>A) c.3008-150G>A (n.3008-150G>A) c.1901-150G>A (n.1901-150G>A) c.5927-150G>A (n.5927-150G>A) c.1679-150G>A (n.1679-150G>A) c.4907-150G>A (n.4907-150G>A) n.6083-150G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699377_99699385del | CA1805814626 | VPS13B | c.6122-148_6122-140del (n.6122-148_6122-140del) n.6192-148_6192-140del c.*1804-148_*1804-140del (n.*1804-148_*1804-140del) c.6047-148_6047-140del (n.6047-148_6047-140del) c.6119-148_6119-140del (n.6119-148_6119-140del) c.6044-148_6044-140del (n.6044-148_6044-140del) c.5744-148_5744-140del (n.5744-148_5744-140del) c.3008-148_3008-140del (n.3008-148_3008-140del) c.1901-148_1901-140del (n.1901-148_1901-140del) c.5927-148_5927-140del (n.5927-148_5927-140del) c.1679-148_1679-140del (n.1679-148_1679-140del) c.4907-148_4907-140del (n.4907-148_4907-140del) n.6083-148_6083-140del | dbSNP |
| 8 | g.99699376A= | CA1805814630 | VPS13B | c.6122-149A= (n.6122-149A=) n.6192-149A= c.*1804-149A= (n.*1804-149A=) c.6047-149A= (n.6047-149A=) c.6119-149A= (n.6119-149A=) c.6044-149A= (n.6044-149A=) c.5744-149A= (n.5744-149A=) c.3008-149A= (n.3008-149A=) c.1901-149A= (n.1901-149A=) c.5927-149A= (n.5927-149A=) c.1679-149A= (n.1679-149A=) c.4907-149A= (n.4907-149A=) n.6083-149A= | |
| 8 | g.99699376A>G | CA1805814628 | VPS13B | c.6122-149A>G (n.6122-149A>G) n.6192-149A>G c.*1804-149A>G (n.*1804-149A>G) c.6047-149A>G (n.6047-149A>G) c.6119-149A>G (n.6119-149A>G) c.6044-149A>G (n.6044-149A>G) c.5744-149A>G (n.5744-149A>G) c.3008-149A>G (n.3008-149A>G) c.1901-149A>G (n.1901-149A>G) c.5927-149A>G (n.5927-149A>G) c.1679-149A>G (n.1679-149A>G) c.4907-149A>G (n.4907-149A>G) n.6083-149A>G | dbSNP |
| 8 | g.99699377T>A | CA2688068414 | VPS13B | c.6122-148T>A (n.6122-148T>A) n.6192-148T>A c.*1804-148T>A (n.*1804-148T>A) c.6047-148T>A (n.6047-148T>A) c.6119-148T>A (n.6119-148T>A) c.6044-148T>A (n.6044-148T>A) c.5744-148T>A (n.5744-148T>A) c.3008-148T>A (n.3008-148T>A) c.1901-148T>A (n.1901-148T>A) c.5927-148T>A (n.5927-148T>A) c.1679-148T>A (n.1679-148T>A) c.4907-148T>A (n.4907-148T>A) n.6083-148T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699377T>G | CA1805814637 | VPS13B | c.6122-148T>G (n.6122-148T>G) n.6192-148T>G c.*1804-148T>G (n.*1804-148T>G) c.6047-148T>G (n.6047-148T>G) c.6119-148T>G (n.6119-148T>G) c.6044-148T>G (n.6044-148T>G) c.5744-148T>G (n.5744-148T>G) c.3008-148T>G (n.3008-148T>G) c.1901-148T>G (n.1901-148T>G) c.5927-148T>G (n.5927-148T>G) c.1679-148T>G (n.1679-148T>G) c.4907-148T>G (n.4907-148T>G) n.6083-148T>G | dbSNP |
| 8 | g.99699377T= | CA1805814635 | VPS13B | c.6122-148T= (n.6122-148T=) n.6192-148T= c.*1804-148T= (n.*1804-148T=) c.6047-148T= (n.6047-148T=) c.6119-148T= (n.6119-148T=) c.6044-148T= (n.6044-148T=) c.5744-148T= (n.5744-148T=) c.3008-148T= (n.3008-148T=) c.1901-148T= (n.1901-148T=) c.5927-148T= (n.5927-148T=) c.1679-148T= (n.1679-148T=) c.4907-148T= (n.4907-148T=) n.6083-148T= | |
| 8 | g.99699378G>A | CA2688068415 | VPS13B | c.6122-147G>A (n.6122-147G>A) n.6192-147G>A c.*1804-147G>A (n.*1804-147G>A) c.6047-147G>A (n.6047-147G>A) c.6119-147G>A (n.6119-147G>A) c.6044-147G>A (n.6044-147G>A) c.5744-147G>A (n.5744-147G>A) c.3008-147G>A (n.3008-147G>A) c.1901-147G>A (n.1901-147G>A) c.5927-147G>A (n.5927-147G>A) c.1679-147G>A (n.1679-147G>A) c.4907-147G>A (n.4907-147G>A) n.6083-147G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699379A= | CA1805814640 | VPS13B | c.6122-146A= (n.6122-146A=) n.6192-146A= c.*1804-146A= (n.*1804-146A=) c.6047-146A= (n.6047-146A=) c.6119-146A= (n.6119-146A=) c.6044-146A= (n.6044-146A=) c.5744-146A= (n.5744-146A=) c.3008-146A= (n.3008-146A=) c.1901-146A= (n.1901-146A=) c.5927-146A= (n.5927-146A=) c.1679-146A= (n.1679-146A=) c.4907-146A= (n.4907-146A=) n.6083-146A= | |
| 8 | g.99699379A>G | CA183025237 | VPS13B | c.6122-146A>G (n.6122-146A>G) n.6192-146A>G c.*1804-146A>G (n.*1804-146A>G) c.6047-146A>G (n.6047-146A>G) c.6119-146A>G (n.6119-146A>G) c.6044-146A>G (n.6044-146A>G) c.5744-146A>G (n.5744-146A>G) c.3008-146A>G (n.3008-146A>G) c.1901-146A>G (n.1901-146A>G) c.5927-146A>G (n.5927-146A>G) c.1679-146A>G (n.1679-146A>G) c.4907-146A>G (n.4907-146A>G) n.6083-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699380G>A | CA1805814644 | VPS13B | c.6122-145G>A (n.6122-145G>A) n.6192-145G>A c.*1804-145G>A (n.*1804-145G>A) c.6047-145G>A (n.6047-145G>A) c.6119-145G>A (n.6119-145G>A) c.6044-145G>A (n.6044-145G>A) c.5744-145G>A (n.5744-145G>A) c.3008-145G>A (n.3008-145G>A) c.1901-145G>A (n.1901-145G>A) c.5927-145G>A (n.5927-145G>A) c.1679-145G>A (n.1679-145G>A) c.4907-145G>A (n.4907-145G>A) n.6083-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699380G= | CA1805814643 | VPS13B | c.6122-145G= (n.6122-145G=) n.6192-145G= c.*1804-145G= (n.*1804-145G=) c.6047-145G= (n.6047-145G=) c.6119-145G= (n.6119-145G=) c.6044-145G= (n.6044-145G=) c.5744-145G= (n.5744-145G=) c.3008-145G= (n.3008-145G=) c.1901-145G= (n.1901-145G=) c.5927-145G= (n.5927-145G=) c.1679-145G= (n.1679-145G=) c.4907-145G= (n.4907-145G=) n.6083-145G= | |
| 8 | g.99699380G>T | CA2688068416 | VPS13B | c.6122-145G>T (n.6122-145G>T) n.6192-145G>T c.*1804-145G>T (n.*1804-145G>T) c.6047-145G>T (n.6047-145G>T) c.6119-145G>T (n.6119-145G>T) c.6044-145G>T (n.6044-145G>T) c.5744-145G>T (n.5744-145G>T) c.3008-145G>T (n.3008-145G>T) c.1901-145G>T (n.1901-145G>T) c.5927-145G>T (n.5927-145G>T) c.1679-145G>T (n.1679-145G>T) c.4907-145G>T (n.4907-145G>T) n.6083-145G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699381T>A | CA857579900 | VPS13B | c.6122-144T>A (n.6122-144T>A) n.6192-144T>A c.*1804-144T>A (n.*1804-144T>A) c.6047-144T>A (n.6047-144T>A) c.6119-144T>A (n.6119-144T>A) c.6044-144T>A (n.6044-144T>A) c.5744-144T>A (n.5744-144T>A) c.3008-144T>A (n.3008-144T>A) c.1901-144T>A (n.1901-144T>A) c.5927-144T>A (n.5927-144T>A) c.1679-144T>A (n.1679-144T>A) c.4907-144T>A (n.4907-144T>A) n.6083-144T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699381T= | CA1805814647 | VPS13B | c.6122-144T= (n.6122-144T=) n.6192-144T= c.*1804-144T= (n.*1804-144T=) c.6047-144T= (n.6047-144T=) c.6119-144T= (n.6119-144T=) c.6044-144T= (n.6044-144T=) c.5744-144T= (n.5744-144T=) c.3008-144T= (n.3008-144T=) c.1901-144T= (n.1901-144T=) c.5927-144T= (n.5927-144T=) c.1679-144T= (n.1679-144T=) c.4907-144T= (n.4907-144T=) n.6083-144T= | |
| 8 | g.99699382A= | CA1805814648 | VPS13B | c.6122-143A= (n.6122-143A=) n.6192-143A= c.*1804-143A= (n.*1804-143A=) c.6047-143A= (n.6047-143A=) c.6119-143A= (n.6119-143A=) c.6044-143A= (n.6044-143A=) c.5744-143A= (n.5744-143A=) c.3008-143A= (n.3008-143A=) c.1901-143A= (n.1901-143A=) c.5927-143A= (n.5927-143A=) c.1679-143A= (n.1679-143A=) c.4907-143A= (n.4907-143A=) n.6083-143A= | |
| 8 | g.99699382A>G | CA857579902 | VPS13B | c.6122-143A>G (n.6122-143A>G) n.6192-143A>G c.*1804-143A>G (n.*1804-143A>G) c.6047-143A>G (n.6047-143A>G) c.6119-143A>G (n.6119-143A>G) c.6044-143A>G (n.6044-143A>G) c.5744-143A>G (n.5744-143A>G) c.3008-143A>G (n.3008-143A>G) c.1901-143A>G (n.1901-143A>G) c.5927-143A>G (n.5927-143A>G) c.1679-143A>G (n.1679-143A>G) c.4907-143A>G (n.4907-143A>G) n.6083-143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699382A>T | CA2688068417 | VPS13B | c.6122-143A>T (n.6122-143A>T) n.6192-143A>T c.*1804-143A>T (n.*1804-143A>T) c.6047-143A>T (n.6047-143A>T) c.6119-143A>T (n.6119-143A>T) c.6044-143A>T (n.6044-143A>T) c.5744-143A>T (n.5744-143A>T) c.3008-143A>T (n.3008-143A>T) c.1901-143A>T (n.1901-143A>T) c.5927-143A>T (n.5927-143A>T) c.1679-143A>T (n.1679-143A>T) c.4907-143A>T (n.4907-143A>T) n.6083-143A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699383A>T | CA2688068418 | VPS13B | c.6122-142A>T (n.6122-142A>T) n.6192-142A>T c.*1804-142A>T (n.*1804-142A>T) c.6047-142A>T (n.6047-142A>T) c.6119-142A>T (n.6119-142A>T) c.6044-142A>T (n.6044-142A>T) c.5744-142A>T (n.5744-142A>T) c.3008-142A>T (n.3008-142A>T) c.1901-142A>T (n.1901-142A>T) c.5927-142A>T (n.5927-142A>T) c.1679-142A>T (n.1679-142A>T) c.4907-142A>T (n.4907-142A>T) n.6083-142A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699384G>T | CA2688068419 | VPS13B | c.6122-141G>T (n.6122-141G>T) n.6192-141G>T c.*1804-141G>T (n.*1804-141G>T) c.6047-141G>T (n.6047-141G>T) c.6119-141G>T (n.6119-141G>T) c.6044-141G>T (n.6044-141G>T) c.5744-141G>T (n.5744-141G>T) c.3008-141G>T (n.3008-141G>T) c.1901-141G>T (n.1901-141G>T) c.5927-141G>T (n.5927-141G>T) c.1679-141G>T (n.1679-141G>T) c.4907-141G>T (n.4907-141G>T) n.6083-141G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699386G>T | CA2688068420 | VPS13B | c.6122-139G>T (n.6122-139G>T) n.6192-139G>T c.*1804-139G>T (n.*1804-139G>T) c.6047-139G>T (n.6047-139G>T) c.6119-139G>T (n.6119-139G>T) c.6044-139G>T (n.6044-139G>T) c.5744-139G>T (n.5744-139G>T) c.3008-139G>T (n.3008-139G>T) c.1901-139G>T (n.1901-139G>T) c.5927-139G>T (n.5927-139G>T) c.1679-139G>T (n.1679-139G>T) c.4907-139G>T (n.4907-139G>T) n.6083-139G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699387A>G | CA2688068421 | VPS13B | c.6122-138A>G (n.6122-138A>G) n.6192-138A>G c.*1804-138A>G (n.*1804-138A>G) c.6047-138A>G (n.6047-138A>G) c.6119-138A>G (n.6119-138A>G) c.6044-138A>G (n.6044-138A>G) c.5744-138A>G (n.5744-138A>G) c.3008-138A>G (n.3008-138A>G) c.1901-138A>G (n.1901-138A>G) c.5927-138A>G (n.5927-138A>G) c.1679-138A>G (n.1679-138A>G) c.4907-138A>G (n.4907-138A>G) n.6083-138A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699388T>C | CA2688068422 | VPS13B | c.6122-137T>C (n.6122-137T>C) n.6192-137T>C c.*1804-137T>C (n.*1804-137T>C) c.6047-137T>C (n.6047-137T>C) c.6119-137T>C (n.6119-137T>C) c.6044-137T>C (n.6044-137T>C) c.5744-137T>C (n.5744-137T>C) c.3008-137T>C (n.3008-137T>C) c.1901-137T>C (n.1901-137T>C) c.5927-137T>C (n.5927-137T>C) c.1679-137T>C (n.1679-137T>C) c.4907-137T>C (n.4907-137T>C) n.6083-137T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699389A= | CA1805814649 | VPS13B | c.6122-136A= (n.6122-136A=) n.6192-136A= c.*1804-136A= (n.*1804-136A=) c.6047-136A= (n.6047-136A=) c.6119-136A= (n.6119-136A=) c.6044-136A= (n.6044-136A=) c.5744-136A= (n.5744-136A=) c.3008-136A= (n.3008-136A=) c.1901-136A= (n.1901-136A=) c.5927-136A= (n.5927-136A=) c.1679-136A= (n.1679-136A=) c.4907-136A= (n.4907-136A=) n.6083-136A= | |
| 8 | g.99699389A>G | CA583878361 | VPS13B | c.6122-136A>G (n.6122-136A>G) n.6192-136A>G c.*1804-136A>G (n.*1804-136A>G) c.6047-136A>G (n.6047-136A>G) c.6119-136A>G (n.6119-136A>G) c.6044-136A>G (n.6044-136A>G) c.5744-136A>G (n.5744-136A>G) c.3008-136A>G (n.3008-136A>G) c.1901-136A>G (n.1901-136A>G) c.5927-136A>G (n.5927-136A>G) c.1679-136A>G (n.1679-136A>G) c.4907-136A>G (n.4907-136A>G) n.6083-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699390T>C | CA583878363 | VPS13B | c.6122-135T>C (n.6122-135T>C) n.6192-135T>C c.*1804-135T>C (n.*1804-135T>C) c.6047-135T>C (n.6047-135T>C) c.6119-135T>C (n.6119-135T>C) c.6044-135T>C (n.6044-135T>C) c.5744-135T>C (n.5744-135T>C) c.3008-135T>C (n.3008-135T>C) c.1901-135T>C (n.1901-135T>C) c.5927-135T>C (n.5927-135T>C) c.1679-135T>C (n.1679-135T>C) c.4907-135T>C (n.4907-135T>C) n.6083-135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699390T>G | CA2688068423 | VPS13B | c.6122-135T>G (n.6122-135T>G) n.6192-135T>G c.*1804-135T>G (n.*1804-135T>G) c.6047-135T>G (n.6047-135T>G) c.6119-135T>G (n.6119-135T>G) c.6044-135T>G (n.6044-135T>G) c.5744-135T>G (n.5744-135T>G) c.3008-135T>G (n.3008-135T>G) c.1901-135T>G (n.1901-135T>G) c.5927-135T>G (n.5927-135T>G) c.1679-135T>G (n.1679-135T>G) c.4907-135T>G (n.4907-135T>G) n.6083-135T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699390T= | CA1805814650 | VPS13B | c.6122-135T= (n.6122-135T=) n.6192-135T= c.*1804-135T= (n.*1804-135T=) c.6047-135T= (n.6047-135T=) c.6119-135T= (n.6119-135T=) c.6044-135T= (n.6044-135T=) c.5744-135T= (n.5744-135T=) c.3008-135T= (n.3008-135T=) c.1901-135T= (n.1901-135T=) c.5927-135T= (n.5927-135T=) c.1679-135T= (n.1679-135T=) c.4907-135T= (n.4907-135T=) n.6083-135T= | |
| 8 | g.99699391A= | CA1805814652 | VPS13B | c.6122-134A= (n.6122-134A=) n.6192-134A= c.*1804-134A= (n.*1804-134A=) c.6047-134A= (n.6047-134A=) c.6119-134A= (n.6119-134A=) c.6044-134A= (n.6044-134A=) c.5744-134A= (n.5744-134A=) c.3008-134A= (n.3008-134A=) c.1901-134A= (n.1901-134A=) c.5927-134A= (n.5927-134A=) c.1679-134A= (n.1679-134A=) c.4907-134A= (n.4907-134A=) n.6083-134A= | |
| 8 | g.99699391A>G | CA183025239 | VPS13B | c.6122-134A>G (n.6122-134A>G) n.6192-134A>G c.*1804-134A>G (n.*1804-134A>G) c.6047-134A>G (n.6047-134A>G) c.6119-134A>G (n.6119-134A>G) c.6044-134A>G (n.6044-134A>G) c.5744-134A>G (n.5744-134A>G) c.3008-134A>G (n.3008-134A>G) c.1901-134A>G (n.1901-134A>G) c.5927-134A>G (n.5927-134A>G) c.1679-134A>G (n.1679-134A>G) c.4907-134A>G (n.4907-134A>G) n.6083-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699392T>C | CA857579947 | VPS13B | c.6122-133T>C (n.6122-133T>C) n.6192-133T>C c.*1804-133T>C (n.*1804-133T>C) c.6047-133T>C (n.6047-133T>C) c.6119-133T>C (n.6119-133T>C) c.6044-133T>C (n.6044-133T>C) c.5744-133T>C (n.5744-133T>C) c.3008-133T>C (n.3008-133T>C) c.1901-133T>C (n.1901-133T>C) c.5927-133T>C (n.5927-133T>C) c.1679-133T>C (n.1679-133T>C) c.4907-133T>C (n.4907-133T>C) n.6083-133T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699392T= | CA1805814654 | VPS13B | c.6122-133T= (n.6122-133T=) n.6192-133T= c.*1804-133T= (n.*1804-133T=) c.6047-133T= (n.6047-133T=) c.6119-133T= (n.6119-133T=) c.6044-133T= (n.6044-133T=) c.5744-133T= (n.5744-133T=) c.3008-133T= (n.3008-133T=) c.1901-133T= (n.1901-133T=) c.5927-133T= (n.5927-133T=) c.1679-133T= (n.1679-133T=) c.4907-133T= (n.4907-133T=) n.6083-133T= | |
| 8 | g.99699394A>T | CA2688068424 | VPS13B | c.6122-131A>T (n.6122-131A>T) n.6192-131A>T c.*1804-131A>T (n.*1804-131A>T) c.6047-131A>T (n.6047-131A>T) c.6119-131A>T (n.6119-131A>T) c.6044-131A>T (n.6044-131A>T) c.5744-131A>T (n.5744-131A>T) c.3008-131A>T (n.3008-131A>T) c.1901-131A>T (n.1901-131A>T) c.5927-131A>T (n.5927-131A>T) c.1679-131A>T (n.1679-131A>T) c.4907-131A>T (n.4907-131A>T) n.6083-131A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699395T>C | CA857579952 | VPS13B | c.6122-130T>C (n.6122-130T>C) n.6192-130T>C c.*1804-130T>C (n.*1804-130T>C) c.6047-130T>C (n.6047-130T>C) c.6119-130T>C (n.6119-130T>C) c.6044-130T>C (n.6044-130T>C) c.5744-130T>C (n.5744-130T>C) c.3008-130T>C (n.3008-130T>C) c.1901-130T>C (n.1901-130T>C) c.5927-130T>C (n.5927-130T>C) c.1679-130T>C (n.1679-130T>C) c.4907-130T>C (n.4907-130T>C) n.6083-130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699395T= | CA1805814657 | VPS13B | c.6122-130T= (n.6122-130T=) n.6192-130T= c.*1804-130T= (n.*1804-130T=) c.6047-130T= (n.6047-130T=) c.6119-130T= (n.6119-130T=) c.6044-130T= (n.6044-130T=) c.5744-130T= (n.5744-130T=) c.3008-130T= (n.3008-130T=) c.1901-130T= (n.1901-130T=) c.5927-130T= (n.5927-130T=) c.1679-130T= (n.1679-130T=) c.4907-130T= (n.4907-130T=) n.6083-130T= | |
| 8 | g.99699396G>A | CA1805814660 | VPS13B | c.6122-129G>A (n.6122-129G>A) n.6192-129G>A c.*1804-129G>A (n.*1804-129G>A) c.6047-129G>A (n.6047-129G>A) c.6119-129G>A (n.6119-129G>A) c.6044-129G>A (n.6044-129G>A) c.5744-129G>A (n.5744-129G>A) c.3008-129G>A (n.3008-129G>A) c.1901-129G>A (n.1901-129G>A) c.5927-129G>A (n.5927-129G>A) c.1679-129G>A (n.1679-129G>A) c.4907-129G>A (n.4907-129G>A) n.6083-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699396G= | CA1805814659 | VPS13B | c.6122-129G= (n.6122-129G=) n.6192-129G= c.*1804-129G= (n.*1804-129G=) c.6047-129G= (n.6047-129G=) c.6119-129G= (n.6119-129G=) c.6044-129G= (n.6044-129G=) c.5744-129G= (n.5744-129G=) c.3008-129G= (n.3008-129G=) c.1901-129G= (n.1901-129G=) c.5927-129G= (n.5927-129G=) c.1679-129G= (n.1679-129G=) c.4907-129G= (n.4907-129G=) n.6083-129G= | |
| 8 | g.99699396G>T | CA2688068425 | VPS13B | c.6122-129G>T (n.6122-129G>T) n.6192-129G>T c.*1804-129G>T (n.*1804-129G>T) c.6047-129G>T (n.6047-129G>T) c.6119-129G>T (n.6119-129G>T) c.6044-129G>T (n.6044-129G>T) c.5744-129G>T (n.5744-129G>T) c.3008-129G>T (n.3008-129G>T) c.1901-129G>T (n.1901-129G>T) c.5927-129G>T (n.5927-129G>T) c.1679-129G>T (n.1679-129G>T) c.4907-129G>T (n.4907-129G>T) n.6083-129G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699397T>G | CA857579954 | VPS13B | c.6122-128T>G (n.6122-128T>G) n.6192-128T>G c.*1804-128T>G (n.*1804-128T>G) c.6047-128T>G (n.6047-128T>G) c.6119-128T>G (n.6119-128T>G) c.6044-128T>G (n.6044-128T>G) c.5744-128T>G (n.5744-128T>G) c.3008-128T>G (n.3008-128T>G) c.1901-128T>G (n.1901-128T>G) c.5927-128T>G (n.5927-128T>G) c.1679-128T>G (n.1679-128T>G) c.4907-128T>G (n.4907-128T>G) n.6083-128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699397T= | CA1805814662 | VPS13B | c.6122-128T= (n.6122-128T=) n.6192-128T= c.*1804-128T= (n.*1804-128T=) c.6047-128T= (n.6047-128T=) c.6119-128T= (n.6119-128T=) c.6044-128T= (n.6044-128T=) c.5744-128T= (n.5744-128T=) c.3008-128T= (n.3008-128T=) c.1901-128T= (n.1901-128T=) c.5927-128T= (n.5927-128T=) c.1679-128T= (n.1679-128T=) c.4907-128T= (n.4907-128T=) n.6083-128T= | |
| 8 | g.99699398T>A | CA2688068426 | VPS13B | c.6122-127T>A (n.6122-127T>A) n.6192-127T>A c.*1804-127T>A (n.*1804-127T>A) c.6047-127T>A (n.6047-127T>A) c.6119-127T>A (n.6119-127T>A) c.6044-127T>A (n.6044-127T>A) c.5744-127T>A (n.5744-127T>A) c.3008-127T>A (n.3008-127T>A) c.1901-127T>A (n.1901-127T>A) c.5927-127T>A (n.5927-127T>A) c.1679-127T>A (n.1679-127T>A) c.4907-127T>A (n.4907-127T>A) n.6083-127T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699398T>G | CA2688068427 | VPS13B | c.6122-127T>G (n.6122-127T>G) n.6192-127T>G c.*1804-127T>G (n.*1804-127T>G) c.6047-127T>G (n.6047-127T>G) c.6119-127T>G (n.6119-127T>G) c.6044-127T>G (n.6044-127T>G) c.5744-127T>G (n.5744-127T>G) c.3008-127T>G (n.3008-127T>G) c.1901-127T>G (n.1901-127T>G) c.5927-127T>G (n.5927-127T>G) c.1679-127T>G (n.1679-127T>G) c.4907-127T>G (n.4907-127T>G) n.6083-127T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699399C>A | CA2688068428 | VPS13B | c.6122-126C>A (n.6122-126C>A) n.6192-126C>A c.*1804-126C>A (n.*1804-126C>A) c.6047-126C>A (n.6047-126C>A) c.6119-126C>A (n.6119-126C>A) c.6044-126C>A (n.6044-126C>A) c.5744-126C>A (n.5744-126C>A) c.3008-126C>A (n.3008-126C>A) c.1901-126C>A (n.1901-126C>A) c.5927-126C>A (n.5927-126C>A) c.1679-126C>A (n.1679-126C>A) c.4907-126C>A (n.4907-126C>A) n.6083-126C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699399C= | CA1805814664 | VPS13B | c.6122-126C= (n.6122-126C=) n.6192-126C= c.*1804-126C= (n.*1804-126C=) c.6047-126C= (n.6047-126C=) c.6119-126C= (n.6119-126C=) c.6044-126C= (n.6044-126C=) c.5744-126C= (n.5744-126C=) c.3008-126C= (n.3008-126C=) c.1901-126C= (n.1901-126C=) c.5927-126C= (n.5927-126C=) c.1679-126C= (n.1679-126C=) c.4907-126C= (n.4907-126C=) n.6083-126C= | |
| 8 | g.99699399C>T | CA1117103738 | VPS13B | c.6122-126C>T (n.6122-126C>T) n.6192-126C>T c.*1804-126C>T (n.*1804-126C>T) c.6047-126C>T (n.6047-126C>T) c.6119-126C>T (n.6119-126C>T) c.6044-126C>T (n.6044-126C>T) c.5744-126C>T (n.5744-126C>T) c.3008-126C>T (n.3008-126C>T) c.1901-126C>T (n.1901-126C>T) c.5927-126C>T (n.5927-126C>T) c.1679-126C>T (n.1679-126C>T) c.4907-126C>T (n.4907-126C>T) n.6083-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699400A>G | CA2688068429 | VPS13B | c.6122-125A>G (n.6122-125A>G) n.6192-125A>G c.*1804-125A>G (n.*1804-125A>G) c.6047-125A>G (n.6047-125A>G) c.6119-125A>G (n.6119-125A>G) c.6044-125A>G (n.6044-125A>G) c.5744-125A>G (n.5744-125A>G) c.3008-125A>G (n.3008-125A>G) c.1901-125A>G (n.1901-125A>G) c.5927-125A>G (n.5927-125A>G) c.1679-125A>G (n.1679-125A>G) c.4907-125A>G (n.4907-125A>G) n.6083-125A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699401G>A | CA2688068430 | VPS13B | c.6122-124G>A (n.6122-124G>A) n.6192-124G>A c.*1804-124G>A (n.*1804-124G>A) c.6047-124G>A (n.6047-124G>A) c.6119-124G>A (n.6119-124G>A) c.6044-124G>A (n.6044-124G>A) c.5744-124G>A (n.5744-124G>A) c.3008-124G>A (n.3008-124G>A) c.1901-124G>A (n.1901-124G>A) c.5927-124G>A (n.5927-124G>A) c.1679-124G>A (n.1679-124G>A) c.4907-124G>A (n.4907-124G>A) n.6083-124G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699401G>T | CA2688068431 | VPS13B | c.6122-124G>T (n.6122-124G>T) n.6192-124G>T c.*1804-124G>T (n.*1804-124G>T) c.6047-124G>T (n.6047-124G>T) c.6119-124G>T (n.6119-124G>T) c.6044-124G>T (n.6044-124G>T) c.5744-124G>T (n.5744-124G>T) c.3008-124G>T (n.3008-124G>T) c.1901-124G>T (n.1901-124G>T) c.5927-124G>T (n.5927-124G>T) c.1679-124G>T (n.1679-124G>T) c.4907-124G>T (n.4907-124G>T) n.6083-124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699402G>A | CA183025242 | VPS13B | c.6122-123G>A (n.6122-123G>A) n.6192-123G>A c.*1804-123G>A (n.*1804-123G>A) c.6047-123G>A (n.6047-123G>A) c.6119-123G>A (n.6119-123G>A) c.6044-123G>A (n.6044-123G>A) c.5744-123G>A (n.5744-123G>A) c.3008-123G>A (n.3008-123G>A) c.1901-123G>A (n.1901-123G>A) c.5927-123G>A (n.5927-123G>A) c.1679-123G>A (n.1679-123G>A) c.4907-123G>A (n.4907-123G>A) n.6083-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699402G= | CA1805814666 | VPS13B | c.6122-123G= (n.6122-123G=) n.6192-123G= c.*1804-123G= (n.*1804-123G=) c.6047-123G= (n.6047-123G=) c.6119-123G= (n.6119-123G=) c.6044-123G= (n.6044-123G=) c.5744-123G= (n.5744-123G=) c.3008-123G= (n.3008-123G=) c.1901-123G= (n.1901-123G=) c.5927-123G= (n.5927-123G=) c.1679-123G= (n.1679-123G=) c.4907-123G= (n.4907-123G=) n.6083-123G= | |
| 8 | g.99699402G>T | CA2688068432 | VPS13B | c.6122-123G>T (n.6122-123G>T) n.6192-123G>T c.*1804-123G>T (n.*1804-123G>T) c.6047-123G>T (n.6047-123G>T) c.6119-123G>T (n.6119-123G>T) c.6044-123G>T (n.6044-123G>T) c.5744-123G>T (n.5744-123G>T) c.3008-123G>T (n.3008-123G>T) c.1901-123G>T (n.1901-123G>T) c.5927-123G>T (n.5927-123G>T) c.1679-123G>T (n.1679-123G>T) c.4907-123G>T (n.4907-123G>T) n.6083-123G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699403C>A | CA2688068433 | VPS13B | c.6122-122C>A (n.6122-122C>A) n.6192-122C>A c.*1804-122C>A (n.*1804-122C>A) c.6047-122C>A (n.6047-122C>A) c.6119-122C>A (n.6119-122C>A) c.6044-122C>A (n.6044-122C>A) c.5744-122C>A (n.5744-122C>A) c.3008-122C>A (n.3008-122C>A) c.1901-122C>A (n.1901-122C>A) c.5927-122C>A (n.5927-122C>A) c.1679-122C>A (n.1679-122C>A) c.4907-122C>A (n.4907-122C>A) n.6083-122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699403C= | CA1805814668 | VPS13B | c.6122-122C= (n.6122-122C=) n.6192-122C= c.*1804-122C= (n.*1804-122C=) c.6047-122C= (n.6047-122C=) c.6119-122C= (n.6119-122C=) c.6044-122C= (n.6044-122C=) c.5744-122C= (n.5744-122C=) c.3008-122C= (n.3008-122C=) c.1901-122C= (n.1901-122C=) c.5927-122C= (n.5927-122C=) c.1679-122C= (n.1679-122C=) c.4907-122C= (n.4907-122C=) n.6083-122C= | |
| 8 | g.99699403C>T | CA857579959 | VPS13B | c.6122-122C>T (n.6122-122C>T) n.6192-122C>T c.*1804-122C>T (n.*1804-122C>T) c.6047-122C>T (n.6047-122C>T) c.6119-122C>T (n.6119-122C>T) c.6044-122C>T (n.6044-122C>T) c.5744-122C>T (n.5744-122C>T) c.3008-122C>T (n.3008-122C>T) c.1901-122C>T (n.1901-122C>T) c.5927-122C>T (n.5927-122C>T) c.1679-122C>T (n.1679-122C>T) c.4907-122C>T (n.4907-122C>T) n.6083-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699407C>A | CA2688068434 | VPS13B | c.6122-118C>A (n.6122-118C>A) n.6192-118C>A c.*1804-118C>A (n.*1804-118C>A) c.6047-118C>A (n.6047-118C>A) c.6119-118C>A (n.6119-118C>A) c.6044-118C>A (n.6044-118C>A) c.5744-118C>A (n.5744-118C>A) c.3008-118C>A (n.3008-118C>A) c.1901-118C>A (n.1901-118C>A) c.5927-118C>A (n.5927-118C>A) c.1679-118C>A (n.1679-118C>A) c.4907-118C>A (n.4907-118C>A) n.6083-118C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699407C>T | CA2688068435 | VPS13B | c.6122-118C>T (n.6122-118C>T) n.6192-118C>T c.*1804-118C>T (n.*1804-118C>T) c.6047-118C>T (n.6047-118C>T) c.6119-118C>T (n.6119-118C>T) c.6044-118C>T (n.6044-118C>T) c.5744-118C>T (n.5744-118C>T) c.3008-118C>T (n.3008-118C>T) c.1901-118C>T (n.1901-118C>T) c.5927-118C>T (n.5927-118C>T) c.1679-118C>T (n.1679-118C>T) c.4907-118C>T (n.4907-118C>T) n.6083-118C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699408T>C | CA2688068436 | VPS13B | c.6122-117T>C (n.6122-117T>C) n.6192-117T>C c.*1804-117T>C (n.*1804-117T>C) c.6047-117T>C (n.6047-117T>C) c.6119-117T>C (n.6119-117T>C) c.6044-117T>C (n.6044-117T>C) c.5744-117T>C (n.5744-117T>C) c.3008-117T>C (n.3008-117T>C) c.1901-117T>C (n.1901-117T>C) c.5927-117T>C (n.5927-117T>C) c.1679-117T>C (n.1679-117T>C) c.4907-117T>C (n.4907-117T>C) n.6083-117T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699409A>G | CA2688068438 | VPS13B | c.6122-116A>G (n.6122-116A>G) n.6192-116A>G c.*1804-116A>G (n.*1804-116A>G) c.6047-116A>G (n.6047-116A>G) c.6119-116A>G (n.6119-116A>G) c.6044-116A>G (n.6044-116A>G) c.5744-116A>G (n.5744-116A>G) c.3008-116A>G (n.3008-116A>G) c.1901-116A>G (n.1901-116A>G) c.5927-116A>G (n.5927-116A>G) c.1679-116A>G (n.1679-116A>G) c.4907-116A>G (n.4907-116A>G) n.6083-116A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699410del | CA2688068437 | VPS13B | c.6122-115del (n.6122-115del) n.6192-115del c.*1804-115del (n.*1804-115del) c.6047-115del (n.6047-115del) c.6119-115del (n.6119-115del) c.6044-115del (n.6044-115del) c.5744-115del (n.5744-115del) c.3008-115del (n.3008-115del) c.1901-115del (n.1901-115del) c.5927-115del (n.5927-115del) c.1679-115del (n.1679-115del) c.4907-115del (n.4907-115del) n.6083-115del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699410A= | CA1805814670 | VPS13B | c.6122-115A= (n.6122-115A=) n.6192-115A= c.*1804-115A= (n.*1804-115A=) c.6047-115A= (n.6047-115A=) c.6119-115A= (n.6119-115A=) c.6044-115A= (n.6044-115A=) c.5744-115A= (n.5744-115A=) c.3008-115A= (n.3008-115A=) c.1901-115A= (n.1901-115A=) c.5927-115A= (n.5927-115A=) c.1679-115A= (n.1679-115A=) c.4907-115A= (n.4907-115A=) n.6083-115A= | |
| 8 | g.99699410A>G | CA183025243 | VPS13B | c.6122-115A>G (n.6122-115A>G) n.6192-115A>G c.*1804-115A>G (n.*1804-115A>G) c.6047-115A>G (n.6047-115A>G) c.6119-115A>G (n.6119-115A>G) c.6044-115A>G (n.6044-115A>G) c.5744-115A>G (n.5744-115A>G) c.3008-115A>G (n.3008-115A>G) c.1901-115A>G (n.1901-115A>G) c.5927-115A>G (n.5927-115A>G) c.1679-115A>G (n.1679-115A>G) c.4907-115A>G (n.4907-115A>G) n.6083-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699411T>C | CA2688068439 | VPS13B | c.6122-114T>C (n.6122-114T>C) n.6192-114T>C c.*1804-114T>C (n.*1804-114T>C) c.6047-114T>C (n.6047-114T>C) c.6119-114T>C (n.6119-114T>C) c.6044-114T>C (n.6044-114T>C) c.5744-114T>C (n.5744-114T>C) c.3008-114T>C (n.3008-114T>C) c.1901-114T>C (n.1901-114T>C) c.5927-114T>C (n.5927-114T>C) c.1679-114T>C (n.1679-114T>C) c.4907-114T>C (n.4907-114T>C) n.6083-114T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699412G>T | CA2688068440 | VPS13B | c.6122-113G>T (n.6122-113G>T) n.6192-113G>T c.*1804-113G>T (n.*1804-113G>T) c.6047-113G>T (n.6047-113G>T) c.6119-113G>T (n.6119-113G>T) c.6044-113G>T (n.6044-113G>T) c.5744-113G>T (n.5744-113G>T) c.3008-113G>T (n.3008-113G>T) c.1901-113G>T (n.1901-113G>T) c.5927-113G>T (n.5927-113G>T) c.1679-113G>T (n.1679-113G>T) c.4907-113G>T (n.4907-113G>T) n.6083-113G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699414G>A | CA1117103742 | VPS13B | c.6122-111G>A (n.6122-111G>A) n.6192-111G>A c.*1804-111G>A (n.*1804-111G>A) c.6047-111G>A (n.6047-111G>A) c.6119-111G>A (n.6119-111G>A) c.6044-111G>A (n.6044-111G>A) c.5744-111G>A (n.5744-111G>A) c.3008-111G>A (n.3008-111G>A) c.1901-111G>A (n.1901-111G>A) c.5927-111G>A (n.5927-111G>A) c.1679-111G>A (n.1679-111G>A) c.4907-111G>A (n.4907-111G>A) n.6083-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699414G= | CA1805814674 | VPS13B | c.6122-111G= (n.6122-111G=) n.6192-111G= c.*1804-111G= (n.*1804-111G=) c.6047-111G= (n.6047-111G=) c.6119-111G= (n.6119-111G=) c.6044-111G= (n.6044-111G=) c.5744-111G= (n.5744-111G=) c.3008-111G= (n.3008-111G=) c.1901-111G= (n.1901-111G=) c.5927-111G= (n.5927-111G=) c.1679-111G= (n.1679-111G=) c.4907-111G= (n.4907-111G=) n.6083-111G= | |
| 8 | g.99699414G>T | CA2688068441 | VPS13B | c.6122-111G>T (n.6122-111G>T) n.6192-111G>T c.*1804-111G>T (n.*1804-111G>T) c.6047-111G>T (n.6047-111G>T) c.6119-111G>T (n.6119-111G>T) c.6044-111G>T (n.6044-111G>T) c.5744-111G>T (n.5744-111G>T) c.3008-111G>T (n.3008-111G>T) c.1901-111G>T (n.1901-111G>T) c.5927-111G>T (n.5927-111G>T) c.1679-111G>T (n.1679-111G>T) c.4907-111G>T (n.4907-111G>T) n.6083-111G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699415T>C | CA2688068442 | VPS13B | c.6122-110T>C (n.6122-110T>C) n.6192-110T>C c.*1804-110T>C (n.*1804-110T>C) c.6047-110T>C (n.6047-110T>C) c.6119-110T>C (n.6119-110T>C) c.6044-110T>C (n.6044-110T>C) c.5744-110T>C (n.5744-110T>C) c.3008-110T>C (n.3008-110T>C) c.1901-110T>C (n.1901-110T>C) c.5927-110T>C (n.5927-110T>C) c.1679-110T>C (n.1679-110T>C) c.4907-110T>C (n.4907-110T>C) n.6083-110T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699416C>A | CA857579971 | VPS13B | c.6122-109C>A (n.6122-109C>A) n.6192-109C>A c.*1804-109C>A (n.*1804-109C>A) c.6047-109C>A (n.6047-109C>A) c.6119-109C>A (n.6119-109C>A) c.6044-109C>A (n.6044-109C>A) c.5744-109C>A (n.5744-109C>A) c.3008-109C>A (n.3008-109C>A) c.1901-109C>A (n.1901-109C>A) c.5927-109C>A (n.5927-109C>A) c.1679-109C>A (n.1679-109C>A) c.4907-109C>A (n.4907-109C>A) n.6083-109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699416C= | CA1805814676 | VPS13B | c.6122-109C= (n.6122-109C=) n.6192-109C= c.*1804-109C= (n.*1804-109C=) c.6047-109C= (n.6047-109C=) c.6119-109C= (n.6119-109C=) c.6044-109C= (n.6044-109C=) c.5744-109C= (n.5744-109C=) c.3008-109C= (n.3008-109C=) c.1901-109C= (n.1901-109C=) c.5927-109C= (n.5927-109C=) c.1679-109C= (n.1679-109C=) c.4907-109C= (n.4907-109C=) n.6083-109C= | |
| 8 | g.99699416C>T | CA2688068443 | VPS13B | c.6122-109C>T (n.6122-109C>T) n.6192-109C>T c.*1804-109C>T (n.*1804-109C>T) c.6047-109C>T (n.6047-109C>T) c.6119-109C>T (n.6119-109C>T) c.6044-109C>T (n.6044-109C>T) c.5744-109C>T (n.5744-109C>T) c.3008-109C>T (n.3008-109C>T) c.1901-109C>T (n.1901-109C>T) c.5927-109C>T (n.5927-109C>T) c.1679-109C>T (n.1679-109C>T) c.4907-109C>T (n.4907-109C>T) n.6083-109C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699417C>T | CA2688068444 | VPS13B | c.6122-108C>T (n.6122-108C>T) n.6192-108C>T c.*1804-108C>T (n.*1804-108C>T) c.6047-108C>T (n.6047-108C>T) c.6119-108C>T (n.6119-108C>T) c.6044-108C>T (n.6044-108C>T) c.5744-108C>T (n.5744-108C>T) c.3008-108C>T (n.3008-108C>T) c.1901-108C>T (n.1901-108C>T) c.5927-108C>T (n.5927-108C>T) c.1679-108C>T (n.1679-108C>T) c.4907-108C>T (n.4907-108C>T) n.6083-108C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699418A>G | CA2688068445 | VPS13B | c.6122-107A>G (n.6122-107A>G) n.6192-107A>G c.*1804-107A>G (n.*1804-107A>G) c.6047-107A>G (n.6047-107A>G) c.6119-107A>G (n.6119-107A>G) c.6044-107A>G (n.6044-107A>G) c.5744-107A>G (n.5744-107A>G) c.3008-107A>G (n.3008-107A>G) c.1901-107A>G (n.1901-107A>G) c.5927-107A>G (n.5927-107A>G) c.1679-107A>G (n.1679-107A>G) c.4907-107A>G (n.4907-107A>G) n.6083-107A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699420A>C | CA2688068446 | VPS13B | c.6122-105A>C (n.6122-105A>C) n.6192-105A>C c.*1804-105A>C (n.*1804-105A>C) c.6047-105A>C (n.6047-105A>C) c.6119-105A>C (n.6119-105A>C) c.6044-105A>C (n.6044-105A>C) c.5744-105A>C (n.5744-105A>C) c.3008-105A>C (n.3008-105A>C) c.1901-105A>C (n.1901-105A>C) c.5927-105A>C (n.5927-105A>C) c.1679-105A>C (n.1679-105A>C) c.4907-105A>C (n.4907-105A>C) n.6083-105A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699422T>C | CA2688068447 | VPS13B | c.6122-103T>C (n.6122-103T>C) n.6192-103T>C c.*1804-103T>C (n.*1804-103T>C) c.6047-103T>C (n.6047-103T>C) c.6119-103T>C (n.6119-103T>C) c.6044-103T>C (n.6044-103T>C) c.5744-103T>C (n.5744-103T>C) c.3008-103T>C (n.3008-103T>C) c.1901-103T>C (n.1901-103T>C) c.5927-103T>C (n.5927-103T>C) c.1679-103T>C (n.1679-103T>C) c.4907-103T>C (n.4907-103T>C) n.6083-103T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699423A>G | CA2688068448 | VPS13B | c.6122-102A>G (n.6122-102A>G) n.6192-102A>G c.*1804-102A>G (n.*1804-102A>G) c.6047-102A>G (n.6047-102A>G) c.6119-102A>G (n.6119-102A>G) c.6044-102A>G (n.6044-102A>G) c.5744-102A>G (n.5744-102A>G) c.3008-102A>G (n.3008-102A>G) c.1901-102A>G (n.1901-102A>G) c.5927-102A>G (n.5927-102A>G) c.1679-102A>G (n.1679-102A>G) c.4907-102A>G (n.4907-102A>G) n.6083-102A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699423A>T | CA2688068450 | VPS13B | c.6122-102A>T (n.6122-102A>T) n.6192-102A>T c.*1804-102A>T (n.*1804-102A>T) c.6047-102A>T (n.6047-102A>T) c.6119-102A>T (n.6119-102A>T) c.6044-102A>T (n.6044-102A>T) c.5744-102A>T (n.5744-102A>T) c.3008-102A>T (n.3008-102A>T) c.1901-102A>T (n.1901-102A>T) c.5927-102A>T (n.5927-102A>T) c.1679-102A>T (n.1679-102A>T) c.4907-102A>T (n.4907-102A>T) n.6083-102A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699424T>A | CA1805814684 | VPS13B | c.6122-101T>A (n.6122-101T>A) n.6192-101T>A c.*1804-101T>A (n.*1804-101T>A) c.6047-101T>A (n.6047-101T>A) c.6119-101T>A (n.6119-101T>A) c.6044-101T>A (n.6044-101T>A) c.5744-101T>A (n.5744-101T>A) c.3008-101T>A (n.3008-101T>A) c.1901-101T>A (n.1901-101T>A) c.5927-101T>A (n.5927-101T>A) c.1679-101T>A (n.1679-101T>A) c.4907-101T>A (n.4907-101T>A) n.6083-101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699424T>C | CA857579972 | VPS13B | c.6122-101T>C (n.6122-101T>C) n.6192-101T>C c.*1804-101T>C (n.*1804-101T>C) c.6047-101T>C (n.6047-101T>C) c.6119-101T>C (n.6119-101T>C) c.6044-101T>C (n.6044-101T>C) c.5744-101T>C (n.5744-101T>C) c.3008-101T>C (n.3008-101T>C) c.1901-101T>C (n.1901-101T>C) c.5927-101T>C (n.5927-101T>C) c.1679-101T>C (n.1679-101T>C) c.4907-101T>C (n.4907-101T>C) n.6083-101T>C | dbSNP |
| 8 | g.99699424T= | CA1805814681 | VPS13B | c.6122-101T= (n.6122-101T=) n.6192-101T= c.*1804-101T= (n.*1804-101T=) c.6047-101T= (n.6047-101T=) c.6119-101T= (n.6119-101T=) c.6044-101T= (n.6044-101T=) c.5744-101T= (n.5744-101T=) c.3008-101T= (n.3008-101T=) c.1901-101T= (n.1901-101T=) c.5927-101T= (n.5927-101T=) c.1679-101T= (n.1679-101T=) c.4907-101T= (n.4907-101T=) n.6083-101T= | |
| 8 | g.99699425G>A | CA1805814686 | VPS13B | c.6122-100G>A (n.6122-100G>A) n.6192-100G>A c.*1804-100G>A (n.*1804-100G>A) c.6047-100G>A (n.6047-100G>A) c.6119-100G>A (n.6119-100G>A) c.6044-100G>A (n.6044-100G>A) c.5744-100G>A (n.5744-100G>A) c.3008-100G>A (n.3008-100G>A) c.1901-100G>A (n.1901-100G>A) c.5927-100G>A (n.5927-100G>A) c.1679-100G>A (n.1679-100G>A) c.4907-100G>A (n.4907-100G>A) n.6083-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699425G= | CA1805814685 | VPS13B | c.6122-100G= (n.6122-100G=) n.6192-100G= c.*1804-100G= (n.*1804-100G=) c.6047-100G= (n.6047-100G=) c.6119-100G= (n.6119-100G=) c.6044-100G= (n.6044-100G=) c.5744-100G= (n.5744-100G=) c.3008-100G= (n.3008-100G=) c.1901-100G= (n.1901-100G=) c.5927-100G= (n.5927-100G=) c.1679-100G= (n.1679-100G=) c.4907-100G= (n.4907-100G=) n.6083-100G= | |
| 8 | g.99699425G>T | CA2688068452 | VPS13B | c.6122-100G>T (n.6122-100G>T) n.6192-100G>T c.*1804-100G>T (n.*1804-100G>T) c.6047-100G>T (n.6047-100G>T) c.6119-100G>T (n.6119-100G>T) c.6044-100G>T (n.6044-100G>T) c.5744-100G>T (n.5744-100G>T) c.3008-100G>T (n.3008-100G>T) c.1901-100G>T (n.1901-100G>T) c.5927-100G>T (n.5927-100G>T) c.1679-100G>T (n.1679-100G>T) c.4907-100G>T (n.4907-100G>T) n.6083-100G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699426del | CA2688068451 | VPS13B | c.6122-99del (n.6122-99del) n.6192-99del c.*1804-99del (n.*1804-99del) c.6047-99del (n.6047-99del) c.6119-99del (n.6119-99del) c.6044-99del (n.6044-99del) c.5744-99del (n.5744-99del) c.3008-99del (n.3008-99del) c.1901-99del (n.1901-99del) c.5927-99del (n.5927-99del) c.1679-99del (n.1679-99del) c.4907-99del (n.4907-99del) n.6083-99del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699426G>T | CA2688068453 | VPS13B | c.6122-99G>T (n.6122-99G>T) n.6192-99G>T c.*1804-99G>T (n.*1804-99G>T) c.6047-99G>T (n.6047-99G>T) c.6119-99G>T (n.6119-99G>T) c.6044-99G>T (n.6044-99G>T) c.5744-99G>T (n.5744-99G>T) c.3008-99G>T (n.3008-99G>T) c.1901-99G>T (n.1901-99G>T) c.5927-99G>T (n.5927-99G>T) c.1679-99G>T (n.1679-99G>T) c.4907-99G>T (n.4907-99G>T) n.6083-99G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699427A>G | CA2688068454 | VPS13B | c.6122-98A>G (n.6122-98A>G) n.6192-98A>G c.*1804-98A>G (n.*1804-98A>G) c.6047-98A>G (n.6047-98A>G) c.6119-98A>G (n.6119-98A>G) c.6044-98A>G (n.6044-98A>G) c.5744-98A>G (n.5744-98A>G) c.3008-98A>G (n.3008-98A>G) c.1901-98A>G (n.1901-98A>G) c.5927-98A>G (n.5927-98A>G) c.1679-98A>G (n.1679-98A>G) c.4907-98A>G (n.4907-98A>G) n.6083-98A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699429C>A | CA2688068455 | VPS13B | c.6122-96C>A (n.6122-96C>A) n.6192-96C>A c.*1804-96C>A (n.*1804-96C>A) c.6047-96C>A (n.6047-96C>A) c.6119-96C>A (n.6119-96C>A) c.6044-96C>A (n.6044-96C>A) c.5744-96C>A (n.5744-96C>A) c.3008-96C>A (n.3008-96C>A) c.1901-96C>A (n.1901-96C>A) c.5927-96C>A (n.5927-96C>A) c.1679-96C>A (n.1679-96C>A) c.4907-96C>A (n.4907-96C>A) n.6083-96C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699429C>G | CA2688068456 | VPS13B | c.6122-96C>G (n.6122-96C>G) n.6192-96C>G c.*1804-96C>G (n.*1804-96C>G) c.6047-96C>G (n.6047-96C>G) c.6119-96C>G (n.6119-96C>G) c.6044-96C>G (n.6044-96C>G) c.5744-96C>G (n.5744-96C>G) c.3008-96C>G (n.3008-96C>G) c.1901-96C>G (n.1901-96C>G) c.5927-96C>G (n.5927-96C>G) c.1679-96C>G (n.1679-96C>G) c.4907-96C>G (n.4907-96C>G) n.6083-96C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699430T>C | CA583878364 | VPS13B | c.6122-95T>C (n.6122-95T>C) n.6192-95T>C c.*1804-95T>C (n.*1804-95T>C) c.6047-95T>C (n.6047-95T>C) c.6119-95T>C (n.6119-95T>C) c.6044-95T>C (n.6044-95T>C) c.5744-95T>C (n.5744-95T>C) c.3008-95T>C (n.3008-95T>C) c.1901-95T>C (n.1901-95T>C) c.5927-95T>C (n.5927-95T>C) c.1679-95T>C (n.1679-95T>C) c.4907-95T>C (n.4907-95T>C) n.6083-95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699430T= | CA1805814687 | VPS13B | c.6122-95T= (n.6122-95T=) n.6192-95T= c.*1804-95T= (n.*1804-95T=) c.6047-95T= (n.6047-95T=) c.6119-95T= (n.6119-95T=) c.6044-95T= (n.6044-95T=) c.5744-95T= (n.5744-95T=) c.3008-95T= (n.3008-95T=) c.1901-95T= (n.1901-95T=) c.5927-95T= (n.5927-95T=) c.1679-95T= (n.1679-95T=) c.4907-95T= (n.4907-95T=) n.6083-95T= | |
| 8 | g.99699431T>C | CA2579216011 | VPS13B | c.6122-94T>C (n.6122-94T>C) n.6192-94T>C c.*1804-94T>C (n.*1804-94T>C) c.6047-94T>C (n.6047-94T>C) c.6119-94T>C (n.6119-94T>C) c.6044-94T>C (n.6044-94T>C) c.5744-94T>C (n.5744-94T>C) c.3008-94T>C (n.3008-94T>C) c.1901-94T>C (n.1901-94T>C) c.5927-94T>C (n.5927-94T>C) c.1679-94T>C (n.1679-94T>C) c.4907-94T>C (n.4907-94T>C) n.6083-94T>C | |
| 8 | g.99699432G>C | CA183025245 | VPS13B | c.6122-93G>C (n.6122-93G>C) n.6192-93G>C c.*1804-93G>C (n.*1804-93G>C) c.6047-93G>C (n.6047-93G>C) c.6119-93G>C (n.6119-93G>C) c.6044-93G>C (n.6044-93G>C) c.5744-93G>C (n.5744-93G>C) c.3008-93G>C (n.3008-93G>C) c.1901-93G>C (n.1901-93G>C) c.5927-93G>C (n.5927-93G>C) c.1679-93G>C (n.1679-93G>C) c.4907-93G>C (n.4907-93G>C) n.6083-93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699432G= | CA1805814690 | VPS13B | c.6122-93G= (n.6122-93G=) n.6192-93G= c.*1804-93G= (n.*1804-93G=) c.6047-93G= (n.6047-93G=) c.6119-93G= (n.6119-93G=) c.6044-93G= (n.6044-93G=) c.5744-93G= (n.5744-93G=) c.3008-93G= (n.3008-93G=) c.1901-93G= (n.1901-93G=) c.5927-93G= (n.5927-93G=) c.1679-93G= (n.1679-93G=) c.4907-93G= (n.4907-93G=) n.6083-93G= | |
| 8 | g.99699432G>T | CA2579216012 | VPS13B | c.6122-93G>T (n.6122-93G>T) n.6192-93G>T c.*1804-93G>T (n.*1804-93G>T) c.6047-93G>T (n.6047-93G>T) c.6119-93G>T (n.6119-93G>T) c.6044-93G>T (n.6044-93G>T) c.5744-93G>T (n.5744-93G>T) c.3008-93G>T (n.3008-93G>T) c.1901-93G>T (n.1901-93G>T) c.5927-93G>T (n.5927-93G>T) c.1679-93G>T (n.1679-93G>T) c.4907-93G>T (n.4907-93G>T) n.6083-93G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699433G>A | CA2688068457 | VPS13B | c.6122-92G>A (n.6122-92G>A) n.6192-92G>A c.*1804-92G>A (n.*1804-92G>A) c.6047-92G>A (n.6047-92G>A) c.6119-92G>A (n.6119-92G>A) c.6044-92G>A (n.6044-92G>A) c.5744-92G>A (n.5744-92G>A) c.3008-92G>A (n.3008-92G>A) c.1901-92G>A (n.1901-92G>A) c.5927-92G>A (n.5927-92G>A) c.1679-92G>A (n.1679-92G>A) c.4907-92G>A (n.4907-92G>A) n.6083-92G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699433G>T | CA2688068458 | VPS13B | c.6122-92G>T (n.6122-92G>T) n.6192-92G>T c.*1804-92G>T (n.*1804-92G>T) c.6047-92G>T (n.6047-92G>T) c.6119-92G>T (n.6119-92G>T) c.6044-92G>T (n.6044-92G>T) c.5744-92G>T (n.5744-92G>T) c.3008-92G>T (n.3008-92G>T) c.1901-92G>T (n.1901-92G>T) c.5927-92G>T (n.5927-92G>T) c.1679-92G>T (n.1679-92G>T) c.4907-92G>T (n.4907-92G>T) n.6083-92G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699434G>A | CA652586939 | VPS13B | c.6122-91G>A (n.6122-91G>A) n.6192-91G>A c.*1804-91G>A (n.*1804-91G>A) c.6047-91G>A (n.6047-91G>A) c.6119-91G>A (n.6119-91G>A) c.6044-91G>A (n.6044-91G>A) c.5744-91G>A (n.5744-91G>A) c.3008-91G>A (n.3008-91G>A) c.1901-91G>A (n.1901-91G>A) c.5927-91G>A (n.5927-91G>A) c.1679-91G>A (n.1679-91G>A) c.4907-91G>A (n.4907-91G>A) n.6083-91G>A | COSMIC |
| 8 | g.99699434G>T | CA2688068459 | VPS13B | c.6122-91G>T (n.6122-91G>T) n.6192-91G>T c.*1804-91G>T (n.*1804-91G>T) c.6047-91G>T (n.6047-91G>T) c.6119-91G>T (n.6119-91G>T) c.6044-91G>T (n.6044-91G>T) c.5744-91G>T (n.5744-91G>T) c.3008-91G>T (n.3008-91G>T) c.1901-91G>T (n.1901-91G>T) c.5927-91G>T (n.5927-91G>T) c.1679-91G>T (n.1679-91G>T) c.4907-91G>T (n.4907-91G>T) n.6083-91G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699435A>C | CA2579216013 | VPS13B | c.6122-90A>C (n.6122-90A>C) n.6192-90A>C c.*1804-90A>C (n.*1804-90A>C) c.6047-90A>C (n.6047-90A>C) c.6119-90A>C (n.6119-90A>C) c.6044-90A>C (n.6044-90A>C) c.5744-90A>C (n.5744-90A>C) c.3008-90A>C (n.3008-90A>C) c.1901-90A>C (n.1901-90A>C) c.5927-90A>C (n.5927-90A>C) c.1679-90A>C (n.1679-90A>C) c.4907-90A>C (n.4907-90A>C) n.6083-90A>C | |
| 8 | g.99699436C>A | CA2688068460 | VPS13B | c.6122-89C>A (n.6122-89C>A) n.6192-89C>A c.*1804-89C>A (n.*1804-89C>A) c.6047-89C>A (n.6047-89C>A) c.6119-89C>A (n.6119-89C>A) c.6044-89C>A (n.6044-89C>A) c.5744-89C>A (n.5744-89C>A) c.3008-89C>A (n.3008-89C>A) c.1901-89C>A (n.1901-89C>A) c.5927-89C>A (n.5927-89C>A) c.1679-89C>A (n.1679-89C>A) c.4907-89C>A (n.4907-89C>A) n.6083-89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99699438C= | CA1805814694 | VPS13B | c.6122-87C= (n.6122-87C=) n.6192-87C= c.*1804-87C= (n.*1804-87C=) c.6047-87C= (n.6047-87C=) c.6119-87C= (n.6119-87C=) c.6044-87C= (n.6044-87C=) c.5744-87C= (n.5744-87C=) c.3008-87C= (n.3008-87C=) c.1901-87C= (n.1901-87C=) c.5927-87C= (n.5927-87C=) c.1679-87C= (n.1679-87C=) c.4907-87C= (n.4907-87C=) n.6083-87C= | |
| 8 | g.99699438C>T | CA1805814696 | VPS13B | c.6122-87C>T (n.6122-87C>T) n.6192-87C>T c.*1804-87C>T (n.*1804-87C>T) c.6047-87C>T (n.6047-87C>T) c.6119-87C>T (n.6119-87C>T) c.6044-87C>T (n.6044-87C>T) c.5744-87C>T (n.5744-87C>T) c.3008-87C>T (n.3008-87C>T) c.1901-87C>T (n.1901-87C>T) c.5927-87C>T (n.5927-87C>T) c.1679-87C>T (n.1679-87C>T) c.4907-87C>T (n.4907-87C>T) n.6083-87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99699438_99699440delinsCTT | CA1805814692 | VPS13B | c.6122-87_6122-85delinsCTT (n.6122-87_6122-85delinsCTT) n.6192-87_6192-85delinsCTT c.*1804-87_*1804-85delinsCTT (n.*1804-87_*1804-85delinsCTT) c.6047-87_6047-85delinsCTT (n.6047-87_6047-85delinsCTT) c.6119-87_6119-85delinsCTT (n.6119-87_6119-85delinsCTT) c.6044-87_6044-85delinsCTT (n.6044-87_6044-85delinsCTT) c.5744-87_5744-85delinsCTT (n.5744-87_5744-85delinsCTT) c.3008-87_3008-85delinsCTT (n.3008-87_3008-85delinsCTT) c.1901-87_1901-85delinsCTT (n.1901-87_1901-85delinsCTT) c.5927-87_5927-85delinsCTT (n.5927-87_5927-85delinsCTT) c.1679-87_1679-85delinsCTT (n.1679-87_1679-85delinsCTT) c.4907-87_4907-85delinsCTT (n.4907-87_4907-85delinsCTT) n.6083-87_6083-85delinsCTT | |
| 8 | g.99699441_99699442del | CA583878366 | VPS13B | c.6122-84_6122-83del (n.6122-84_6122-83del) n.6192-84_6192-83del c.*1804-84_*1804-83del (n.*1804-84_*1804-83del) c.6047-84_6047-83del (n.6047-84_6047-83del) c.6119-84_6119-83del (n.6119-84_6119-83del) c.6044-84_6044-83del (n.6044-84_6044-83del) c.5744-84_5744-83del (n.5744-84_5744-83del) c.3008-84_3008-83del (n.3008-84_3008-83del) c.1901-84_1901-83del (n.1901-84_1901-83del) c.5927-84_5927-83del (n.5927-84_5927-83del) c.1679-84_1679-83del (n.1679-84_1679-83del) c.4907-84_4907-83del (n.4907-84_4907-83del) n.6083-84_6083-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699440T>G | CA1117103750 | VPS13B | c.6122-85T>G (n.6122-85T>G) n.6192-85T>G c.*1804-85T>G (n.*1804-85T>G) c.6047-85T>G (n.6047-85T>G) c.6119-85T>G (n.6119-85T>G) c.6044-85T>G (n.6044-85T>G) c.5744-85T>G (n.5744-85T>G) c.3008-85T>G (n.3008-85T>G) c.1901-85T>G (n.1901-85T>G) c.5927-85T>G (n.5927-85T>G) c.1679-85T>G (n.1679-85T>G) c.4907-85T>G (n.4907-85T>G) n.6083-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99699440T= | CA1805814701 | VPS13B | c.6122-85T= (n.6122-85T=) n.6192-85T= c.*1804-85T= (n.*1804-85T=) c.6047-85T= (n.6047-85T=) c.6119-85T= (n.6119-85T=) c.6044-85T= (n.6044-85T=) c.5744-85T= (n.5744-85T=) c.3008-85T= (n.3008-85T=) c.1901-85T= (n.1901-85T=) c.5927-85T= (n.5927-85T=) c.1679-85T= (n.1679-85T=) c.4907-85T= (n.4907-85T=) n.6083-85T= |