Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99622842G>A | CA357520872 | MTTP | c.2679G>A (p.Trp893Ter) c.2430G>A (p.Trp810Ter) c.2760G>A (p.Trp920Ter) c.*1126G>A (n.*1126G>A) | |
4 | g.99622842G>C | CA357520874 | MTTP | c.2679G>C (p.Trp893Cys) c.2430G>C (p.Trp810Cys) c.2760G>C (p.Trp920Cys) c.*1126G>C (n.*1126G>C) | |
4 | g.99622842G>T | CA357520876 | MTTP | c.2679G>T (p.Trp893Cys) c.2430G>T (p.Trp810Cys) c.2760G>T (p.Trp920Cys) c.*1126G>T (n.*1126G>T) | |
4 | g.99622843T>A | CA357520883 | MTTP | c.2680T>A (p.Phe894Ile) c.2431T>A (p.Phe811Ile) c.2761T>A (p.Phe921Ile) c.*1127T>A (n.*1127T>A) | |
4 | g.99622843T>C | CA357520881 | MTTP | c.2680T>C (p.Phe894Leu) c.2431T>C (p.Phe811Leu) c.2761T>C (p.Phe921Leu) c.*1127T>C (n.*1127T>C) | |
4 | g.99622843T>G | CA357520878 | MTTP | c.2680T>G (p.Phe894Val) c.2431T>G (p.Phe811Val) c.2761T>G (p.Phe921Val) c.*1127T>G (n.*1127T>G) | |
4 | g.99622844T>A | CA357520887 | MTTP | c.2681T>A (p.Phe894Tyr) c.2432T>A (p.Phe811Tyr) c.2762T>A (p.Phe921Tyr) c.*1128T>A (n.*1128T>A) | |
4 | g.99622844T>C | CA357520889 | MTTP | c.2681T>C (p.Phe894Ser) c.2432T>C (p.Phe811Ser) c.2762T>C (p.Phe921Ser) c.*1128T>C (n.*1128T>C) | |
4 | g.99622844T>G | CA357520891 | MTTP | c.2681T>G (p.Phe894Cys) c.2432T>G (p.Phe811Cys) c.2762T>G (p.Phe921Cys) c.*1128T>G (n.*1128T>G) | |
4 | g.99622845T>A | CA357520895 | MTTP | c.2682T>A (p.Phe894Leu) c.2433T>A (p.Phe811Leu) c.2763T>A (p.Phe921Leu) c.*1129T>A (n.*1129T>A) | |
4 | g.99622845T>C | CA440333401 | MTTP | c.2682T>C (p.Phe894=) c.2433T>C (p.Phe811=) c.2763T>C (p.Phe921=) c.*1129T>C (n.*1129T>C) | |
4 | g.99622845T>G | CA357520897 | MTTP | c.2682T>G (p.Phe894Leu) c.2433T>G (p.Phe811Leu) c.2763T>G (p.Phe921Leu) c.*1129T>G (n.*1129T>G) | |
4 | g.99622845_99622846insCCC | CA3022429 | MTTP | c.2682_2683insCCC (p.Phe894_Ter895insPro) c.2433_2434insCCC (p.Phe811_Ter812insPro) c.2763_2764insCCC (p.Phe921_Ter922insPro) c.*1129_*1130insCCC (n.*1129_*1130insCCC) | ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99622846T>A | CA357520903 | MTTP | c.2683T>A (p.Ter895Arg) c.2434T>A (p.Ter812Arg) c.2764T>A (p.Ter922Arg) c.*1130T>A (n.*1130T>A) | |
4 | g.99622846T>C | CA357520905 | MTTP | c.2683T>C (p.Ter895Arg) c.2434T>C (p.Ter812Arg) c.2764T>C (p.Ter922Arg) c.*1130T>C (n.*1130T>C) | |
4 | g.99622846T>G | CA357520907 | MTTP | c.2683T>G (p.Ter895Gly) c.2434T>G (p.Ter812Gly) c.2764T>G (p.Ter922Gly) c.*1130T>G (n.*1130T>G) | |
4 | g.99622846_99622847insAATCA | CA3022430 | MTTP | c.2683_2684insAATCA (p.Ter895=) c.2434_2435insAATCA (p.Ter812=) c.2764_2765insAATCA (p.Ter922=) c.*1130_*1131insAATCA (n.*1130_*1131insAATCA) | ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99622847G>A | CA440333409 | MTTP | c.2684G>A (p.Ter895=) c.2435G>A (p.Ter812=) c.2765G>A (p.Ter922=) c.*1131G>A (n.*1131G>A) | |
4 | g.99622847G>C | CA357520913 | MTTP | c.2684G>C (p.Ter895Ser) c.2435G>C (p.Ter812Ser) c.2765G>C (p.Ter922Ser) c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
4 | g.99622847G>T | CA357520915 | MTTP | c.2684G>T (p.Ter895Leu) c.2435G>T (p.Ter812Leu) c.2765G>T (p.Ter922Leu) c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
4 | g.99622847_99622848insGAAA | CA3022431 | MTTP | c.2684_2685insGAAA (p.Ter895TrpextTer?) c.2435_2436insGAAA (p.Ter812TrpextTer?) c.2765_2766insGAAA (p.Ter922TrpextTer?) c.*1131_*1132insGAAA (n.*1131_*1132insGAAA) | ExAC |
4 | g.99622847_99622848insGAAAAAAAAAAAAAA | CA2671535544 | MTTP | c.2684_2685insGAAAAAAAAAAAAAA (p.Ter895delinsTrpLysLysLysLysLys) c.2435_2436insGAAAAAAAAAAAAAA (p.Ter812delinsTrpLysLysLysLysLys) c.2765_2766insGAAAAAAAAAAAAAA (p.Ter922delinsTrpLysLysLysLysLys) c.*1131_*1132insGAAAAAAAAAAAAAA (n.*1131_*1132insGAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.99622848A>C | CA357520925 | MTTP | c.2685A>C (p.Ter895Cys) c.2436A>C (p.Ter812Cys) c.2766A>C (p.Ter922Cys) c.*1132A>C (n.*1132A>C) | ClinVar |
4 | g.99622848A>G | CA357520922 | MTTP | c.2685A>G (p.Ter895Trp) c.2436A>G (p.Ter812Trp) c.2766A>G (p.Ter922Trp) c.*1132A>G (n.*1132A>G) | |
4 | g.99622848A>T | CA357520920 | MTTP | c.2685A>T (p.Ter895Cys) c.2436A>T (p.Ter812Cys) c.2766A>T (p.Ter922Cys) c.*1132A>T (n.*1132A>T) | |
4 | g.99622849A>C | CA2671535545 | MTTP | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622852T>C | CA800730482 | MTTP | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622852T= | CA1480088010 | MTTP | c.*4T= (n.*4T=) c.*1136T= (n.*1136T=) | |
4 | g.99622853G>C | CA2578152536 | MTTP | c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622854A= | CA1480088011 | MTTP | c.*6A= (n.*6A=) c.*1138A= (n.*1138A=) | |
4 | g.99622854A>T | CA3022432 | MTTP | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622855C= | CA1480088012 | MTTP | c.*7C= (n.*7C=) c.*1139C= (n.*1139C=) | |
4 | g.99622855C>T | CA800730495 | MTTP | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622856C>G | CA2671535546 | MTTP | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622859T>A | CA2671535547 | MTTP | c.*11T>A (n.*11T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622860G= | CA1480088013 | MTTP | c.*12G= (n.*12G=) c.*1144G= (n.*1144G=) | |
4 | g.99622860G>T | CA800730496 | MTTP | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) | dbSNP |
4 | g.99622861A= | CA1480088014 | MTTP | c.*13A= (n.*13A=) c.*1145A= (n.*1145A=) | |
4 | g.99622861A>T | CA3022433 | MTTP | c.*13A>T (n.*13A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622862T>C | CA2578152537 | MTTP | c.*14T>C (n.*14T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) | |
4 | g.99622865T>C | CA2565963309 | MTTP | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) | |
4 | g.99622865T>G | CA2671535548 | MTTP | c.*17T>G (n.*17T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622867T>A | CA3022435 | MTTP | c.*19T>A (n.*19T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622867T>C | CA800730505 | MTTP | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622867T>G | CA3022434 | MTTP | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622867T= | CA1480088015 | MTTP | c.*19T= (n.*19T=) c.*1151T= (n.*1151T=) | |
4 | g.99622869C= | CA1480088016 | MTTP | c.*21C= (n.*21C=) c.*1153C= (n.*1153C=) | |
4 | g.99622869C>T | CA3022436 | MTTP | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622870T>C | CA3022437 | MTTP | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622870T= | CA1480088017 | MTTP | c.*22T= (n.*22T=) c.*1154T= (n.*1154T=) | |
4 | g.99622871T>A | CA102652544 | MTTP | c.*23T>A (n.*23T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622871T= | CA1480088018 | MTTP | c.*23T= (n.*23T=) c.*1155T= (n.*1155T=) | |
4 | g.99622872G>A | CA3022438 | MTTP | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622872G= | CA1480088019 | MTTP | c.*24G= (n.*24G=) c.*1156G= (n.*1156G=) | |
4 | g.99622872G>T | CA553568527 | MTTP | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99622873A= | CA1480088020 | MTTP | c.*25A= (n.*25A=) c.*1157A= (n.*1157A=) | |
4 | g.99622873A>G | CA3022439 | MTTP | c.*25A>G (n.*25A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622875T>C | CA800730520 | MTTP | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622875T= | CA1480088021 | MTTP | c.*27T= (n.*27T=) c.*1159T= (n.*1159T=) | |
4 | g.99622876T>A | CA2671535549 | MTTP | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622878G= | CA1480088022 | MTTP | c.*30G= (n.*30G=) c.*1162G= (n.*1162G=) | |
4 | g.99622878G>T | CA1065947088 | MTTP | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622879T>A | CA2671535550 | MTTP | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622879_99622880insA | CA2762808582 | MTTP | c.*31_*32insA (n.*31_*32insA) c.*1163_*1164insA (n.*1163_*1164insA) | |
4 | g.99622882C>A | CA2671535551 | MTTP | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622883C= | CA1480088023 | MTTP | c.*35C= (n.*35C=) c.*1167C= (n.*1167C=) | |
4 | g.99622883C>T | CA3022440 | MTTP | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622884C>A | CA2578152538 | MTTP | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | |
4 | g.99622884C>T | CA2578152539 | MTTP | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | |
4 | g.99622885C>A | CA2671535552 | MTTP | c.*37C>A (n.*37C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622885C= | CA1480088024 | MTTP | c.*37C= (n.*37C=) c.*1169C= (n.*1169C=) | |
4 | g.99622885C>T | CA3022441 | MTTP | c.*37C>T (n.*37C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622886G>A | CA3022442 | MTTP | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622886G= | CA1480088025 | MTTP | c.*38G= (n.*38G=) c.*1170G= (n.*1170G=) | |
4 | g.99622886G>T | CA1065947096 | MTTP | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622886_99622916delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC | CA1480088026 | MTTP | c.*38_*68delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC (n.*38_*68delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC) c.*1170_*1200delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC (n.*1170_*1200delinsGAAAGGGACACAATGTGGCATGACTAAGTAC) | |
4 | g.99622887_99622916del | CA553568528 | MTTP | c.*39_*68del (n.*39_*68del) c.*1171_*1200del (n.*1171_*1200del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622889A= | CA1480088027 | MTTP | c.*41A= (n.*41A=) c.*1173A= (n.*1173A=) | |
4 | g.99622889A>G | CA10622076 | MTTP | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622889_99622891delinsAGG | CA1480088028 | MTTP | c.*41_*43delinsAGG (n.*41_*43delinsAGG) c.*1173_*1175delinsAGG (n.*1173_*1175delinsAGG) | |
4 | g.99622890G>A | CA2671535553 | MTTP | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622891_99622892del | CA1480088029 | MTTP | c.*43_*44del (n.*43_*44del) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) | dbSNP |
4 | g.99622891G>A | CA2671535554 | MTTP | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622892G>A | CA102652563 | MTTP | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*1176G>A (n.*1176G>A) | dbSNP |
4 | g.99622892G= | CA1480088030 | MTTP | c.*44G= (n.*44G=) c.*1176G= (n.*1176G=) | |
4 | g.99622892G>T | CA2671535555 | MTTP | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622893A= | CA1480088031 | MTTP | c.*45A= (n.*45A=) c.*1177A= (n.*1177A=) | |
4 | g.99622893A>G | CA1480088032 | MTTP | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) | dbSNP |
4 | g.99622894C>A | CA2671535556 | MTTP | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622894C>T | CA2578152540 | MTTP | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) | |
4 | g.99622896C>A | CA2671535557 | MTTP | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622898A= | CA1480088033 | MTTP | c.*50A= (n.*50A=) c.*1182A= (n.*1182A=) | |
4 | g.99622898A>G | CA3022443 | MTTP | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99622899T>C | CA1480088035 | MTTP | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) | dbSNP |
4 | g.99622899T= | CA1480088034 | MTTP | c.*51T= (n.*51T=) c.*1183T= (n.*1183T=) | |
4 | g.99622900G>A | CA2843338434 | MTTP | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) | |
4 | g.99622902G>A | CA1065947102 | MTTP | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622902G= | CA1480088036 | MTTP | c.*54G= (n.*54G=) c.*1186G= (n.*1186G=) | |
4 | g.99622902G>T | CA2839035681 | MTTP | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) | |
4 | g.99622903G>C | CA10619718 | MTTP | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622903G= | CA1480088037 | MTTP | c.*55G= (n.*55G=) c.*1187G= (n.*1187G=) | |
4 | g.99622903G>T | CA2671535559 | MTTP | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622904_99622913del | CA2671535558 | MTTP | c.*56_*65del (n.*56_*65del) c.*1188_*1197del (n.*1188_*1197del) | gnomAD v4 |
4 | g.99622904C>A | CA2578152541 | MTTP | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622905A>G | CA2671535560 | MTTP | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622906T>C | CA553568529 | MTTP | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622906T= | CA1480088038 | MTTP | c.*58T= (n.*58T=) c.*1190T= (n.*1190T=) | |
4 | g.99622907_99622910del | CA2671535561 | MTTP | c.*59_*62del (n.*59_*62del) c.*1191_*1194del (n.*1191_*1194del) | gnomAD v4 |
4 | g.99622908del | CA2762808583 | MTTP | c.*60del (n.*60del) c.*1192del (n.*1192del) | |
4 | g.99622908A>G | CA2578152542 | MTTP | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622909C>A | CA2578152543 | MTTP | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622909C>T | CA2671535562 | MTTP | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622910T>A | CA2578152544 | MTTP | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622911A>C | CA2671535564 | MTTP | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622911_99622912dup | CA2671535563 | MTTP | c.*63_*64dup (n.*63_*64dup) c.*1195_*1196dup (n.*1195_*1196dup) | gnomAD v4 |
4 | g.99622912A>C | CA2671535565 | MTTP | c.*64A>C (n.*64A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99622913G= | CA1480088039 | MTTP | c.*65G= (n.*65G=) c.*1197G= (n.*1197G=) | |
4 | g.99622913G>T | CA1480088040 | MTTP | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622915A>G | CA2578152545 | MTTP | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622915A>T | CA2671535566 | MTTP | c.*67A>T (n.*67A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622916C= | CA1480088041 | MTTP | c.*68C= (n.*68C=) c.*1200C= (n.*1200C=) | |
4 | g.99622916C>T | CA102652575 | MTTP | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622917T>A | CA553568530 | MTTP | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622917T= | CA1480088042 | MTTP | c.*69T= (n.*69T=) c.*1201T= (n.*1201T=) | |
4 | g.99622917_99622918dup | CA2671535567 | MTTP | c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.*1201_*1202dup (n.*1201_*1202dup) | gnomAD v4 |
4 | g.99622918T>A | CA102652578 | MTTP | c.*70T>A (n.*70T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622918T= | CA1480088043 | MTTP | c.*70T= (n.*70T=) c.*1202T= (n.*1202T=) | |
4 | g.99622919G>A | CA553568531 | MTTP | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622919G>C | CA800730544 | MTTP | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622919G= | CA1480088044 | MTTP | c.*71G= (n.*71G=) c.*1203G= (n.*1203G=) | |
4 | g.99622919G>T | CA2671535568 | MTTP | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99622920C>A | CA2671535570 | MTTP | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622920C>G | CA2671535569 | MTTP | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622920C>T | CA2559501117 | MTTP | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) | |
4 | g.99622922_99622925dup | CA2671535571 | MTTP | c.*74_*77dup (n.*74_*77dup) c.*1206_*1209dup (n.*1206_*1209dup) | gnomAD v4 |
4 | g.99622921T>G | CA1480088046 | MTTP | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) | dbSNP |
4 | g.99622921T= | CA1480088045 | MTTP | c.*73T= (n.*73T=) c.*1205T= (n.*1205T=) | |
4 | g.99622922C= | CA1480088047 | MTTP | c.*74C= (n.*74C=) c.*1206C= (n.*1206C=) | |
4 | g.99622922C>T | CA1065947106 | MTTP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622924C>A | CA2578152546 | MTTP | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622924C>G | CA2671535572 | MTTP | c.*76C>G (n.*76C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622924C>T | CA2762808584 | MTTP | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) | |
4 | g.99622924_99622925insAAAT | CA2762808585 | MTTP | c.*76_*77insAAAT (n.*76_*77insAAAT) c.*1208_*1209insAAAT (n.*1208_*1209insAAAT) | |
4 | g.99622925T>A | CA2578152547 | MTTP | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622926_99622927insC | CA649312898 | MTTP | c.*78_*79insC (n.*78_*79insC) c.*1210_*1211insC (n.*1210_*1211insC) | COSMIC |
4 | g.99622928G>A | CA553568532 | MTTP | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622928G>C | CA2578152548 | MTTP | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) | |
4 | g.99622928G= | CA1480088048 | MTTP | c.*80G= (n.*80G=) c.*1212G= (n.*1212G=) | |
4 | g.99622930G>A | CA10622080 | MTTP | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622930G= | CA1480088049 | MTTP | c.*82G= (n.*82G=) c.*1214G= (n.*1214G=) | |
4 | g.99622931C>A | CA2671535573 | MTTP | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622932_99622933insAGTA | CA2671535574 | MTTP | c.*84_*85insAGTA (n.*84_*85insAGTA) c.*1216_*1217insAGTA (n.*1216_*1217insAGTA) | gnomAD v4 |
4 | g.99622933del | CA2671535575 | MTTP | c.*85del (n.*85del) c.*1217del (n.*1217del) | gnomAD v4 |
4 | g.99622933C>A | CA2578152549 | MTTP | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622933C= | CA1480088050 | MTTP | c.*85C= (n.*85C=) c.*1217C= (n.*1217C=) | |
4 | g.99622933C>G | CA2671535576 | MTTP | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99622933C>T | CA800730568 | MTTP | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99622934A>C | CA2578152550 | MTTP | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) | |
4 | g.99622935G>A | CA102652603 | MTTP | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622935G= | CA1480088051 | MTTP | c.*87G= (n.*87G=) c.*1219G= (n.*1219G=) | |
4 | g.99622936C>A | CA2671535577 | MTTP | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622936C= | CA1480088052 | MTTP | c.*88C= (n.*88C=) c.*1220C= (n.*1220C=) | |
4 | g.99622936C>T | CA102652610 | MTTP | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622937G>A | CA102652624 | MTTP | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99622937G= | CA1480088053 | MTTP | c.*89G= (n.*89G=) c.*1221G= (n.*1221G=) | |
4 | g.99622940del | CA2671535578 | MTTP | c.*92del (n.*92del) c.*1224del (n.*1224del) | gnomAD v4 |
4 | g.99622939T>A | CA2671535579 | MTTP | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99622942C>A | CA2578152551 | MTTP | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) | |
4 | g.99622942C>T | CA2671535580 | MTTP | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) | gnomAD v4 |