Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99420436C>A | CA2671525047 | ADH7 | c.825+97G>T (n.825+97G>T) c.861+97G>T (n.861+97G>T) c.885+97G>T (n.885+97G>T) c.654+97G>T (n.654+97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420436C>T | CA2578151616 | ADH7 | c.825+97G>A (n.825+97G>A) c.861+97G>A (n.861+97G>A) c.885+97G>A (n.885+97G>A) c.654+97G>A (n.654+97G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420437A= | CA1479993648 | ADH7 | c.825+96T= (n.825+96T=) c.861+96T= (n.861+96T=) c.885+96T= (n.885+96T=) c.654+96T= (n.654+96T=) | |
4 | g.99420437A>G | CA1479993649 | ADH7 | c.825+96T>C (n.825+96T>C) c.861+96T>C (n.861+96T>C) c.885+96T>C (n.885+96T>C) c.654+96T>C (n.654+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420439T>G | CA2578151617 | ADH7 | c.825+94A>C (n.825+94A>C) c.861+94A>C (n.861+94A>C) c.885+94A>C (n.885+94A>C) c.654+94A>C (n.654+94A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420440A>G | CA2578151618 | ADH7 | c.825+93T>C (n.825+93T>C) c.861+93T>C (n.861+93T>C) c.885+93T>C (n.885+93T>C) c.654+93T>C (n.654+93T>C) | |
4 | g.99420441T>C | CA2578151619 | ADH7 | c.825+92A>G (n.825+92A>G) c.861+92A>G (n.861+92A>G) c.885+92A>G (n.885+92A>G) c.654+92A>G (n.654+92A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420443del | CA2671525048 | ADH7 | c.825+90del (n.825+90del) c.861+90del (n.861+90del) c.885+90del (n.885+90del) c.654+90del (n.654+90del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420443G>A | CA102645511 | ADH7 | c.825+90C>T (n.825+90C>T) c.861+90C>T (n.861+90C>T) c.885+90C>T (n.885+90C>T) c.654+90C>T (n.654+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420443G= | CA1479993651 | ADH7 | c.825+90C= (n.825+90C=) c.861+90C= (n.861+90C=) c.885+90C= (n.885+90C=) c.654+90C= (n.654+90C=) | |
4 | g.99420443G>T | CA2549086235 | ADH7 | c.825+90C>A (n.825+90C>A) c.861+90C>A (n.861+90C>A) c.885+90C>A (n.885+90C>A) c.654+90C>A (n.654+90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420444A>G | CA2671525049 | ADH7 | c.825+89T>C (n.825+89T>C) c.861+89T>C (n.861+89T>C) c.885+89T>C (n.885+89T>C) c.654+89T>C (n.654+89T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420445C>A | CA2671525050 | ADH7 | c.825+88G>T (n.825+88G>T) c.861+88G>T (n.861+88G>T) c.885+88G>T (n.885+88G>T) c.654+88G>T (n.654+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420445C>T | CA2671525051 | ADH7 | c.825+88G>A (n.825+88G>A) c.861+88G>A (n.861+88G>A) c.885+88G>A (n.885+88G>A) c.654+88G>A (n.654+88G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420445_99420446delinsCT | CA1479993653 | ADH7 | c.825+87_825+88delinsAG (n.825+87_825+88delinsAG) c.861+87_861+88delinsAG (n.861+87_861+88delinsAG) c.885+87_885+88delinsAG (n.885+87_885+88delinsAG) c.654+87_654+88delinsAG (n.654+87_654+88delinsAG) | |
4 | g.99420446del | CA1065915749 | ADH7 | c.825+87del (n.825+87del) c.861+87del (n.861+87del) c.885+87del (n.885+87del) c.654+87del (n.654+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420447A>G | CA2671525053 | ADH7 | c.825+86T>C (n.825+86T>C) c.861+86T>C (n.861+86T>C) c.885+86T>C (n.885+86T>C) c.654+86T>C (n.654+86T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420447A>T | CA2671525052 | ADH7 | c.825+86T>A (n.825+86T>A) c.861+86T>A (n.861+86T>A) c.885+86T>A (n.885+86T>A) c.654+86T>A (n.654+86T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420447_99420448delinsAT | CA1479993656 | ADH7 | c.825+85_825+86delinsAT (n.825+85_825+86delinsAT) c.861+85_861+86delinsAT (n.861+85_861+86delinsAT) c.885+85_885+86delinsAT (n.885+85_885+86delinsAT) c.654+85_654+86delinsAT (n.654+85_654+86delinsAT) | |
4 | g.99420448T>A | CA2671525054 | ADH7 | c.825+85A>T (n.825+85A>T) c.861+85A>T (n.861+85A>T) c.885+85A>T (n.885+85A>T) c.654+85A>T (n.654+85A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420448T>C | CA2671525055 | ADH7 | c.825+85A>G (n.825+85A>G) c.861+85A>G (n.861+85A>G) c.885+85A>G (n.885+85A>G) c.654+85A>G (n.654+85A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420449del | CA1479993657 | ADH7 | c.825+85del (n.825+85del) c.861+85del (n.861+85del) c.885+85del (n.885+85del) c.654+85del (n.654+85del) | dbSNP |
4 | g.99420449T>C | CA2671525056 | ADH7 | c.825+84A>G (n.825+84A>G) c.861+84A>G (n.861+84A>G) c.885+84A>G (n.885+84A>G) c.654+84A>G (n.654+84A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420449T>G | CA2671525057 | ADH7 | c.825+84A>C (n.825+84A>C) c.861+84A>C (n.861+84A>C) c.885+84A>C (n.885+84A>C) c.654+84A>C (n.654+84A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420450A>G | CA2839498483 | ADH7 | c.825+83T>C (n.825+83T>C) c.861+83T>C (n.861+83T>C) c.885+83T>C (n.885+83T>C) c.654+83T>C (n.654+83T>C) | |
4 | g.99420450A>T | CA2578151620 | ADH7 | c.825+83T>A (n.825+83T>A) c.861+83T>A (n.861+83T>A) c.885+83T>A (n.885+83T>A) c.654+83T>A (n.654+83T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420451A>G | CA2671525059 | ADH7 | c.825+82T>C (n.825+82T>C) c.861+82T>C (n.861+82T>C) c.885+82T>C (n.885+82T>C) c.654+82T>C (n.654+82T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420451A>T | CA2671525058 | ADH7 | c.825+82T>A (n.825+82T>A) c.861+82T>A (n.861+82T>A) c.885+82T>A (n.885+82T>A) c.654+82T>A (n.654+82T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420452T>C | CA1479993660 | ADH7 | c.825+81A>G (n.825+81A>G) c.861+81A>G (n.861+81A>G) c.885+81A>G (n.885+81A>G) c.654+81A>G (n.654+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420452T>G | CA2578151621 | ADH7 | c.825+81A>C (n.825+81A>C) c.861+81A>C (n.861+81A>C) c.885+81A>C (n.885+81A>C) c.654+81A>C (n.654+81A>C) | |
4 | g.99420452T= | CA1479993659 | ADH7 | c.825+81A= (n.825+81A=) c.861+81A= (n.861+81A=) c.885+81A= (n.885+81A=) c.654+81A= (n.654+81A=) | |
4 | g.99420453A>G | CA2671525060 | ADH7 | c.825+80T>C (n.825+80T>C) c.861+80T>C (n.861+80T>C) c.885+80T>C (n.885+80T>C) c.654+80T>C (n.654+80T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420454A>C | CA2706656622 | ADH7 | c.825+79T>G (n.825+79T>G) c.861+79T>G (n.861+79T>G) c.885+79T>G (n.885+79T>G) c.654+79T>G (n.654+79T>G) | dbSNP |
4 | g.99420456G>A | CA2762806152 | ADH7 | c.825+77C>T (n.825+77C>T) c.861+77C>T (n.861+77C>T) c.885+77C>T (n.885+77C>T) c.654+77C>T (n.654+77C>T) | |
4 | g.99420456G>T | CA2671525061 | ADH7 | c.825+77C>A (n.825+77C>A) c.861+77C>A (n.861+77C>A) c.885+77C>A (n.885+77C>A) c.654+77C>A (n.654+77C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420457T>C | CA2671525062 | ADH7 | c.825+76A>G (n.825+76A>G) c.861+76A>G (n.861+76A>G) c.885+76A>G (n.885+76A>G) c.654+76A>G (n.654+76A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420457T>G | CA2671525063 | ADH7 | c.825+76A>C (n.825+76A>C) c.861+76A>C (n.861+76A>C) c.885+76A>C (n.885+76A>C) c.654+76A>C (n.654+76A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420460T>A | CA2706544640 | ADH7 | c.825+73A>T (n.825+73A>T) c.861+73A>T (n.861+73A>T) c.885+73A>T (n.885+73A>T) c.654+73A>T (n.654+73A>T) | dbSNP |
4 | g.99420460T>C | CA800741759 | ADH7 | c.825+73A>G (n.825+73A>G) c.861+73A>G (n.861+73A>G) c.885+73A>G (n.885+73A>G) c.654+73A>G (n.654+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420460T= | CA1479993663 | ADH7 | c.825+73A= (n.825+73A=) c.861+73A= (n.861+73A=) c.885+73A= (n.885+73A=) c.654+73A= (n.654+73A=) | |
4 | g.99420461A>G | CA2671525064 | ADH7 | c.825+72T>C (n.825+72T>C) c.861+72T>C (n.861+72T>C) c.885+72T>C (n.885+72T>C) c.654+72T>C (n.654+72T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420461A>T | CA2671525065 | ADH7 | c.825+72T>A (n.825+72T>A) c.861+72T>A (n.861+72T>A) c.885+72T>A (n.885+72T>A) c.654+72T>A (n.654+72T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420462G>A | CA2671525066 | ADH7 | c.825+71C>T (n.825+71C>T) c.861+71C>T (n.861+71C>T) c.885+71C>T (n.885+71C>T) c.654+71C>T (n.654+71C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420462G>T | CA2671525067 | ADH7 | c.825+71C>A (n.825+71C>A) c.861+71C>A (n.861+71C>A) c.885+71C>A (n.885+71C>A) c.654+71C>A (n.654+71C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420463A>G | CA2671525068 | ADH7 | c.825+70T>C (n.825+70T>C) c.861+70T>C (n.861+70T>C) c.885+70T>C (n.885+70T>C) c.654+70T>C (n.654+70T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420463A>T | CA2671525069 | ADH7 | c.825+70T>A (n.825+70T>A) c.861+70T>A (n.861+70T>A) c.885+70T>A (n.885+70T>A) c.654+70T>A (n.654+70T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420464C>A | CA2671525070 | ADH7 | c.825+69G>T (n.825+69G>T) c.861+69G>T (n.861+69G>T) c.885+69G>T (n.885+69G>T) c.654+69G>T (n.654+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420464_99420465delinsCA | CA1479993665 | ADH7 | c.825+68_825+69delinsTG (n.825+68_825+69delinsTG) c.861+68_861+69delinsTG (n.861+68_861+69delinsTG) c.885+68_885+69delinsTG (n.885+68_885+69delinsTG) c.654+68_654+69delinsTG (n.654+68_654+69delinsTG) | |
4 | g.99420465A>C | CA2671525072 | ADH7 | c.825+68T>G (n.825+68T>G) c.861+68T>G (n.861+68T>G) c.885+68T>G (n.885+68T>G) c.654+68T>G (n.654+68T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420466del | CA553568112 | ADH7 | c.825+68del (n.825+68del) c.861+68del (n.861+68del) c.885+68del (n.885+68del) c.654+68del (n.654+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420467_99420470del | CA2671525071 | ADH7 | c.825+65_825+68del (n.825+65_825+68del) c.861+65_861+68del (n.861+65_861+68del) c.885+65_885+68del (n.885+65_885+68del) c.654+65_654+68del (n.654+65_654+68del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420466A= | CA1479993668 | ADH7 | c.825+67T= (n.825+67T=) c.861+67T= (n.861+67T=) c.885+67T= (n.885+67T=) c.654+67T= (n.654+67T=) | |
4 | g.99420466A>C | CA2671525073 | ADH7 | c.825+67T>G (n.825+67T>G) c.861+67T>G (n.861+67T>G) c.885+67T>G (n.885+67T>G) c.654+67T>G (n.654+67T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420466A>G | CA2762806153 | ADH7 | c.825+67T>C (n.825+67T>C) c.861+67T>C (n.861+67T>C) c.885+67T>C (n.885+67T>C) c.654+67T>C (n.654+67T>C) | |
4 | g.99420466A>T | CA1479993669 | ADH7 | c.825+67T>A (n.825+67T>A) c.861+67T>A (n.861+67T>A) c.885+67T>A (n.885+67T>A) c.654+67T>A (n.654+67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420467T>A | CA2517332097 | ADH7 | c.825+66A>T (n.825+66A>T) c.861+66A>T (n.861+66A>T) c.885+66A>T (n.885+66A>T) c.654+66A>T (n.654+66A>T) | |
4 | g.99420469A>T | CA2671525074 | ADH7 | c.825+64T>A (n.825+64T>A) c.861+64T>A (n.861+64T>A) c.885+64T>A (n.885+64T>A) c.654+64T>A (n.654+64T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420470A>G | CA2671525075 | ADH7 | c.825+63T>C (n.825+63T>C) c.861+63T>C (n.861+63T>C) c.885+63T>C (n.885+63T>C) c.654+63T>C (n.654+63T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420474del | CA2671525076 | ADH7 | c.825+61del (n.825+61del) c.861+61del (n.861+61del) c.885+61del (n.885+61del) c.654+61del (n.654+61del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420473T>C | CA2671525077 | ADH7 | c.825+60A>G (n.825+60A>G) c.861+60A>G (n.861+60A>G) c.885+60A>G (n.885+60A>G) c.654+60A>G (n.654+60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420474T>A | CA102645524 | ADH7 | c.825+59A>T (n.825+59A>T) c.861+59A>T (n.861+59A>T) c.885+59A>T (n.885+59A>T) c.654+59A>T (n.654+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420474T>C | CA102645518 | ADH7 | c.825+59A>G (n.825+59A>G) c.861+59A>G (n.861+59A>G) c.885+59A>G (n.885+59A>G) c.654+59A>G (n.654+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420474T= | CA1479993673 | ADH7 | c.825+59A= (n.825+59A=) c.861+59A= (n.861+59A=) c.885+59A= (n.885+59A=) c.654+59A= (n.654+59A=) | |
4 | g.99420475A>G | CA2671525078 | ADH7 | c.825+58T>C (n.825+58T>C) c.861+58T>C (n.861+58T>C) c.885+58T>C (n.885+58T>C) c.654+58T>C (n.654+58T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420476C= | CA1479993676 | ADH7 | c.825+57G= (n.825+57G=) c.861+57G= (n.861+57G=) c.885+57G= (n.885+57G=) c.654+57G= (n.654+57G=) | |
4 | g.99420476C>T | CA102645531 | ADH7 | c.825+57G>A (n.825+57G>A) c.861+57G>A (n.861+57G>A) c.885+57G>A (n.885+57G>A) c.654+57G>A (n.654+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420477C>A | CA2671525079 | ADH7 | c.825+56G>T (n.825+56G>T) c.861+56G>T (n.861+56G>T) c.885+56G>T (n.885+56G>T) c.654+56G>T (n.654+56G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420477C= | CA1479993678 | ADH7 | c.825+56G= (n.825+56G=) c.861+56G= (n.861+56G=) c.885+56G= (n.885+56G=) c.654+56G= (n.654+56G=) | |
4 | g.99420477C>T | CA1065915764 | ADH7 | c.825+56G>A (n.825+56G>A) c.861+56G>A (n.861+56G>A) c.885+56G>A (n.885+56G>A) c.654+56G>A (n.654+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420478T>A | CA2671525080 | ADH7 | c.825+55A>T (n.825+55A>T) c.861+55A>T (n.861+55A>T) c.885+55A>T (n.885+55A>T) c.654+55A>T (n.654+55A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420480G>A | CA102645542 | ADH7 | c.825+53C>T (n.825+53C>T) c.861+53C>T (n.861+53C>T) c.885+53C>T (n.885+53C>T) c.654+53C>T (n.654+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420480G= | CA1479993681 | ADH7 | c.825+53C= (n.825+53C=) c.861+53C= (n.861+53C=) c.885+53C= (n.885+53C=) c.654+53C= (n.654+53C=) | |
4 | g.99420480G>T | CA800741771 | ADH7 | c.825+53C>A (n.825+53C>A) c.861+53C>A (n.861+53C>A) c.885+53C>A (n.885+53C>A) c.654+53C>A (n.654+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420481T>C | CA800741775 | ADH7 | c.825+52A>G (n.825+52A>G) c.861+52A>G (n.861+52A>G) c.885+52A>G (n.885+52A>G) c.654+52A>G (n.654+52A>G) | dbSNP |
4 | g.99420481T>G | CA2671525081 | ADH7 | c.825+52A>C (n.825+52A>C) c.861+52A>C (n.861+52A>C) c.885+52A>C (n.885+52A>C) c.654+52A>C (n.654+52A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420481T= | CA1479993682 | ADH7 | c.825+52A= (n.825+52A=) c.861+52A= (n.861+52A=) c.885+52A= (n.885+52A=) c.654+52A= (n.654+52A=) | |
4 | g.99420482G>A | CA2671525082 | ADH7 | c.825+51C>T (n.825+51C>T) c.861+51C>T (n.861+51C>T) c.885+51C>T (n.885+51C>T) c.654+51C>T (n.654+51C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420482G>C | CA800741781 | ADH7 | c.825+51C>G (n.825+51C>G) c.861+51C>G (n.861+51C>G) c.885+51C>G (n.885+51C>G) c.654+51C>G (n.654+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420482G= | CA1479993684 | ADH7 | c.825+51C= (n.825+51C=) c.861+51C= (n.861+51C=) c.885+51C= (n.885+51C=) c.654+51C= (n.654+51C=) | |
4 | g.99420482G>T | CA102645556 | ADH7 | c.825+51C>A (n.825+51C>A) c.861+51C>A (n.861+51C>A) c.885+51C>A (n.885+51C>A) c.654+51C>A (n.654+51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420483C>A | CA1479993689 | ADH7 | c.825+50G>T (n.825+50G>T) c.861+50G>T (n.861+50G>T) c.885+50G>T (n.885+50G>T) c.654+50G>T (n.654+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420483C= | CA1479993687 | ADH7 | c.825+50G= (n.825+50G=) c.861+50G= (n.861+50G=) c.885+50G= (n.885+50G=) c.654+50G= (n.654+50G=) | |
4 | g.99420483C>T | CA2671525083 | ADH7 | c.825+50G>A (n.825+50G>A) c.861+50G>A (n.861+50G>A) c.885+50G>A (n.885+50G>A) c.654+50G>A (n.654+50G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420484A= | CA1479993691 | ADH7 | c.825+49T= (n.825+49T=) c.861+49T= (n.861+49T=) c.885+49T= (n.885+49T=) c.654+49T= (n.654+49T=) | |
4 | g.99420484A>C | CA2706516816 | ADH7 | c.825+49T>G (n.825+49T>G) c.861+49T>G (n.861+49T>G) c.885+49T>G (n.885+49T>G) c.654+49T>G (n.654+49T>G) | dbSNP |
4 | g.99420484A>G | CA3020705 | ADH7 | c.825+49T>C (n.825+49T>C) c.861+49T>C (n.861+49T>C) c.885+49T>C (n.885+49T>C) c.654+49T>C (n.654+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420484A>T | CA2762806154 | ADH7 | c.825+49T>A (n.825+49T>A) c.861+49T>A (n.861+49T>A) c.885+49T>A (n.885+49T>A) c.654+49T>A (n.654+49T>A) | |
4 | g.99420485T>C | CA553568115 | ADH7 | c.825+48A>G (n.825+48A>G) c.861+48A>G (n.861+48A>G) c.885+48A>G (n.885+48A>G) c.654+48A>G (n.654+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420485T= | CA1479993696 | ADH7 | c.825+48A= (n.825+48A=) c.861+48A= (n.861+48A=) c.885+48A= (n.885+48A=) c.654+48A= (n.654+48A=) | |
4 | g.99420486G>A | CA3020706 | ADH7 | c.825+47C>T (n.825+47C>T) c.861+47C>T (n.861+47C>T) c.885+47C>T (n.885+47C>T) c.654+47C>T (n.654+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420486G>C | CA553568119 | ADH7 | c.825+47C>G (n.825+47C>G) c.861+47C>G (n.861+47C>G) c.885+47C>G (n.885+47C>G) c.654+47C>G (n.654+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420486G= | CA1479993698 | ADH7 | c.825+47C= (n.825+47C=) c.861+47C= (n.861+47C=) c.885+47C= (n.885+47C=) c.654+47C= (n.654+47C=) | |
4 | g.99420486G>T | CA2581434050 | ADH7 | c.825+47C>A (n.825+47C>A) c.861+47C>A (n.861+47C>A) c.885+47C>A (n.885+47C>A) c.654+47C>A (n.654+47C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420487T>A | CA2578151622 | ADH7 | c.825+46A>T (n.825+46A>T) c.861+46A>T (n.861+46A>T) c.885+46A>T (n.885+46A>T) c.654+46A>T (n.654+46A>T) | |
4 | g.99420487T>C | CA3020707 | ADH7 | c.825+46A>G (n.825+46A>G) c.861+46A>G (n.861+46A>G) c.885+46A>G (n.885+46A>G) c.654+46A>G (n.654+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420487T= | CA1479993703 | ADH7 | c.825+46A= (n.825+46A=) c.861+46A= (n.861+46A=) c.885+46A= (n.885+46A=) c.654+46A= (n.654+46A=) | |
4 | g.99420488C>A | CA2671525084 | ADH7 | c.825+45G>T (n.825+45G>T) c.861+45G>T (n.861+45G>T) c.885+45G>T (n.885+45G>T) c.654+45G>T (n.654+45G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420488C= | CA1479993708 | ADH7 | c.825+45G= (n.825+45G=) c.861+45G= (n.861+45G=) c.885+45G= (n.885+45G=) c.654+45G= (n.654+45G=) | |
4 | g.99420488C>G | CA553568121 | ADH7 | c.825+45G>C (n.825+45G>C) c.861+45G>C (n.861+45G>C) c.885+45G>C (n.885+45G>C) c.654+45G>C (n.654+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420489T>C | CA1479993711 | ADH7 | c.825+44A>G (n.825+44A>G) c.861+44A>G (n.861+44A>G) c.885+44A>G (n.885+44A>G) c.654+44A>G (n.654+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420489T= | CA1479993710 | ADH7 | c.825+44A= (n.825+44A=) c.861+44A= (n.861+44A=) c.885+44A= (n.885+44A=) c.654+44A= (n.654+44A=) | |
4 | g.99420490A>G | CA2671525086 | ADH7 | c.825+43T>C (n.825+43T>C) c.861+43T>C (n.861+43T>C) c.885+43T>C (n.885+43T>C) c.654+43T>C (n.654+43T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420491del | CA2671525085 | ADH7 | c.825+43del (n.825+43del) c.861+43del (n.861+43del) c.885+43del (n.885+43del) c.654+43del (n.654+43del) | gnomAD v4 |
4 | g.99420491A= | CA1479993714 | ADH7 | c.825+42T= (n.825+42T=) c.861+42T= (n.861+42T=) c.885+42T= (n.885+42T=) c.654+42T= (n.654+42T=) | |
4 | g.99420491A>C | CA553568123 | ADH7 | c.825+42T>G (n.825+42T>G) c.861+42T>G (n.861+42T>G) c.885+42T>G (n.885+42T>G) c.654+42T>G (n.654+42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420491A>G | CA2671525087 | ADH7 | c.825+42T>C (n.825+42T>C) c.861+42T>C (n.861+42T>C) c.885+42T>C (n.885+42T>C) c.654+42T>C (n.654+42T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420492T>C | CA2671525088 | ADH7 | c.825+41A>G (n.825+41A>G) c.861+41A>G (n.861+41A>G) c.885+41A>G (n.885+41A>G) c.654+41A>G (n.654+41A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420493A>G | CA2671525089 | ADH7 | c.825+40T>C (n.825+40T>C) c.861+40T>C (n.861+40T>C) c.885+40T>C (n.885+40T>C) c.654+40T>C (n.654+40T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420494A>T | CA649066490 | ADH7 | c.825+39T>A (n.825+39T>A) c.861+39T>A (n.861+39T>A) c.885+39T>A (n.885+39T>A) c.654+39T>A (n.654+39T>A) | COSMIC |
4 | g.99420495C>A | CA553568124 | ADH7 | c.825+38G>T (n.825+38G>T) c.861+38G>T (n.861+38G>T) c.885+38G>T (n.885+38G>T) c.654+38G>T (n.654+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420495C= | CA1479993716 | ADH7 | c.825+38G= (n.825+38G=) c.861+38G= (n.861+38G=) c.885+38G= (n.885+38G=) c.654+38G= (n.654+38G=) | |
4 | g.99420495C>G | CA2578151623 | ADH7 | c.825+38G>C (n.825+38G>C) c.861+38G>C (n.861+38G>C) c.885+38G>C (n.885+38G>C) c.654+38G>C (n.654+38G>C) | |
4 | g.99420495C>T | CA3020708 | ADH7 | c.825+38G>A (n.825+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) c.885+38G>A (n.885+38G>A) c.654+38G>A (n.654+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420496T>C | CA3020709 | ADH7 | c.825+37A>G (n.825+37A>G) c.861+37A>G (n.861+37A>G) c.885+37A>G (n.885+37A>G) c.654+37A>G (n.654+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420496T= | CA1479993719 | ADH7 | c.825+37A= (n.825+37A=) c.861+37A= (n.861+37A=) c.885+37A= (n.885+37A=) c.654+37A= (n.654+37A=) | |
4 | g.99420498G>C | CA2671525090 | ADH7 | c.825+35C>G (n.825+35C>G) c.861+35C>G (n.861+35C>G) c.885+35C>G (n.885+35C>G) c.654+35C>G (n.654+35C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420498G>T | CA2671525091 | ADH7 | c.825+35C>A (n.825+35C>A) c.861+35C>A (n.861+35C>A) c.885+35C>A (n.885+35C>A) c.654+35C>A (n.654+35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420499G>A | CA2762806155 | ADH7 | c.825+34C>T (n.825+34C>T) c.861+34C>T (n.861+34C>T) c.885+34C>T (n.885+34C>T) c.654+34C>T (n.654+34C>T) | |
4 | g.99420499G>T | CA2671525092 | ADH7 | c.825+34C>A (n.825+34C>A) c.861+34C>A (n.861+34C>A) c.885+34C>A (n.885+34C>A) c.654+34C>A (n.654+34C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420500G>A | CA3020710 | ADH7 | c.825+33C>T (n.825+33C>T) c.861+33C>T (n.861+33C>T) c.885+33C>T (n.885+33C>T) c.654+33C>T (n.654+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420500G>C | CA2671525093 | ADH7 | c.825+33C>G (n.825+33C>G) c.861+33C>G (n.861+33C>G) c.885+33C>G (n.885+33C>G) c.654+33C>G (n.654+33C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420500G= | CA1479993722 | ADH7 | c.825+33C= (n.825+33C=) c.861+33C= (n.861+33C=) c.885+33C= (n.885+33C=) c.654+33C= (n.654+33C=) | |
4 | g.99420501T>C | CA1479993725 | ADH7 | c.825+32A>G (n.825+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.885+32A>G (n.885+32A>G) c.654+32A>G (n.654+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420501T>G | CA3020711 | ADH7 | c.825+32A>C (n.825+32A>C) c.861+32A>C (n.861+32A>C) c.885+32A>C (n.885+32A>C) c.654+32A>C (n.654+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99420501T= | CA1479993726 | ADH7 | c.825+32A= (n.825+32A=) c.861+32A= (n.861+32A=) c.885+32A= (n.885+32A=) c.654+32A= (n.654+32A=) | |
4 | g.99420503T>C | CA2671525094 | ADH7 | c.825+30A>G (n.825+30A>G) c.861+30A>G (n.861+30A>G) c.885+30A>G (n.885+30A>G) c.654+30A>G (n.654+30A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420504T>A | CA2671525095 | ADH7 | c.825+29A>T (n.825+29A>T) c.861+29A>T (n.861+29A>T) c.885+29A>T (n.885+29A>T) c.654+29A>T (n.654+29A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420506T>A | CA2671525097 | ADH7 | c.825+27A>T (n.825+27A>T) c.861+27A>T (n.861+27A>T) c.885+27A>T (n.885+27A>T) c.654+27A>T (n.654+27A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420506T>C | CA2671525096 | ADH7 | c.825+27A>G (n.825+27A>G) c.861+27A>G (n.861+27A>G) c.885+27A>G (n.885+27A>G) c.654+27A>G (n.654+27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99420507G>T | CA2671525098 | ADH7 | c.825+26C>A (n.825+26C>A) c.861+26C>A (n.861+26C>A) c.885+26C>A (n.885+26C>A) c.654+26C>A (n.654+26C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420508T>A | CA3020712 | ADH7 | c.825+25A>T (n.825+25A>T) c.861+25A>T (n.861+25A>T) c.885+25A>T (n.885+25A>T) c.654+25A>T (n.654+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420508T>C | CA800741803 | ADH7 | c.825+25A>G (n.825+25A>G) c.861+25A>G (n.861+25A>G) c.885+25A>G (n.885+25A>G) c.654+25A>G (n.654+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420508T>G | CA2671525099 | ADH7 | c.825+25A>C (n.825+25A>C) c.861+25A>C (n.861+25A>C) c.885+25A>C (n.885+25A>C) c.654+25A>C (n.654+25A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420508T= | CA1479993728 | ADH7 | c.825+25A= (n.825+25A=) c.861+25A= (n.861+25A=) c.885+25A= (n.885+25A=) c.654+25A= (n.654+25A=) | |
4 | g.99420509G>A | CA3020713 | ADH7 | c.825+24C>T (n.825+24C>T) c.861+24C>T (n.861+24C>T) c.885+24C>T (n.885+24C>T) c.654+24C>T (n.654+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420509G= | CA1479993730 | ADH7 | c.825+24C= (n.825+24C=) c.861+24C= (n.861+24C=) c.885+24C= (n.885+24C=) c.654+24C= (n.654+24C=) | |
4 | g.99420510G>C | CA2578151624 | ADH7 | c.825+23C>G (n.825+23C>G) c.861+23C>G (n.861+23C>G) c.885+23C>G (n.885+23C>G) c.654+23C>G (n.654+23C>G) | |
4 | g.99420511C>A | CA2671525100 | ADH7 | c.825+22G>T (n.825+22G>T) c.861+22G>T (n.861+22G>T) c.885+22G>T (n.885+22G>T) c.654+22G>T (n.654+22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420511C= | CA1479993732 | ADH7 | c.825+22G= (n.825+22G=) c.861+22G= (n.861+22G=) c.885+22G= (n.885+22G=) c.654+22G= (n.654+22G=) | |
4 | g.99420511C>T | CA3020714 | ADH7 | c.825+22G>A (n.825+22G>A) c.861+22G>A (n.861+22G>A) c.885+22G>A (n.885+22G>A) c.654+22G>A (n.654+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420513_99420519delinsTCTCAAA | CA1479993734 | ADH7 | c.825+14_825+20delinsTTTGAGA (n.825+14_825+20delinsTTTGAGA) c.861+14_861+20delinsTTTGAGA (n.861+14_861+20delinsTTTGAGA) c.885+14_885+20delinsTTTGAGA (n.885+14_885+20delinsTTTGAGA) c.654+14_654+20delinsTTTGAGA (n.654+14_654+20delinsTTTGAGA) | |
4 | g.99420514C= | CA1479993736 | ADH7 | c.825+19G= (n.825+19G=) c.861+19G= (n.861+19G=) c.885+19G= (n.885+19G=) c.654+19G= (n.654+19G=) | |
4 | g.99420514C>T | CA3020715 | ADH7 | c.825+19G>A (n.825+19G>A) c.861+19G>A (n.861+19G>A) c.885+19G>A (n.885+19G>A) c.654+19G>A (n.654+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420514_99420519del | CA553568132 | ADH7 | c.825+14_825+19del (n.825+14_825+19del) c.861+14_861+19del (n.861+14_861+19del) c.885+14_885+19del (n.885+14_885+19del) c.654+14_654+19del (n.654+14_654+19del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99420516C= | CA1479993738 | ADH7 | c.825+17G= (n.825+17G=) c.861+17G= (n.861+17G=) c.885+17G= (n.885+17G=) c.654+17G= (n.654+17G=) | |
4 | g.99420516C>G | CA1479993739 | ADH7 | c.825+17G>C (n.825+17G>C) c.861+17G>C (n.861+17G>C) c.885+17G>C (n.885+17G>C) c.654+17G>C (n.654+17G>C) | dbSNP |
4 | g.99420516C>T | CA3020716 | ADH7 | c.825+17G>A (n.825+17G>A) c.861+17G>A (n.861+17G>A) c.885+17G>A (n.885+17G>A) c.654+17G>A (n.654+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420517A= | CA1479993742 | ADH7 | c.825+16T= (n.825+16T=) c.861+16T= (n.861+16T=) c.885+16T= (n.885+16T=) c.654+16T= (n.654+16T=) | |
4 | g.99420517A>C | CA553568136 | ADH7 | c.825+16T>G (n.825+16T>G) c.861+16T>G (n.861+16T>G) c.885+16T>G (n.885+16T>G) c.654+16T>G (n.654+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420517A>G | CA2671525101 | ADH7 | c.825+16T>C (n.825+16T>C) c.861+16T>C (n.861+16T>C) c.885+16T>C (n.885+16T>C) c.654+16T>C (n.654+16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420517A>T | CA3020717 | ADH7 | c.825+16T>A (n.825+16T>A) c.861+16T>A (n.861+16T>A) c.885+16T>A (n.885+16T>A) c.654+16T>A (n.654+16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420521T>A | CA553568138 | ADH7 | c.825+12A>T (n.825+12A>T) c.861+12A>T (n.861+12A>T) c.885+12A>T (n.885+12A>T) c.654+12A>T (n.654+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420521T= | CA1479993744 | ADH7 | c.825+12A= (n.825+12A=) c.861+12A= (n.861+12A=) c.885+12A= (n.885+12A=) c.654+12A= (n.654+12A=) | |
4 | g.99420522T>A | CA800741822 | ADH7 | c.825+11A>T (n.825+11A>T) c.861+11A>T (n.861+11A>T) c.885+11A>T (n.885+11A>T) c.654+11A>T (n.654+11A>T) | dbSNP |
4 | g.99420522T>C | CA3020718 | ADH7 | c.825+11A>G (n.825+11A>G) c.861+11A>G (n.861+11A>G) c.885+11A>G (n.885+11A>G) c.654+11A>G (n.654+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420522T= | CA1479993746 | ADH7 | c.825+11A= (n.825+11A=) c.861+11A= (n.861+11A=) c.885+11A= (n.885+11A=) c.654+11A= (n.654+11A=) | |
4 | g.99420523T>A | CA2671525102 | ADH7 | c.825+10A>T (n.825+10A>T) c.861+10A>T (n.861+10A>T) c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.654+10A>T (n.654+10A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420523_99420524delinsTG | CA1479993748 | ADH7 | c.825+9_825+10delinsCA (n.825+9_825+10delinsCA) c.861+9_861+10delinsCA (n.861+9_861+10delinsCA) c.885+9_885+10delinsCA (n.885+9_885+10delinsCA) c.654+9_654+10delinsCA (n.654+9_654+10delinsCA) | |
4 | g.99420524G>A | CA2671525103 | ADH7 | c.825+9C>T (n.825+9C>T) c.861+9C>T (n.861+9C>T) c.885+9C>T (n.885+9C>T) c.654+9C>T (n.654+9C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420524G= | CA1479993751 | ADH7 | c.825+9C= (n.825+9C=) c.861+9C= (n.861+9C=) c.885+9C= (n.885+9C=) c.654+9C= (n.654+9C=) | |
4 | g.99420524G>T | CA3020719 | ADH7 | c.825+9C>A (n.825+9C>A) c.861+9C>A (n.861+9C>A) c.885+9C>A (n.885+9C>A) c.654+9C>A (n.654+9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420526del | CA1479993750 | ADH7 | c.825+9del (n.825+9del) c.861+9del (n.861+9del) c.885+9del (n.885+9del) c.654+9del (n.654+9del) | dbSNP |
4 | g.99420526G>A | CA2570849168 | ADH7 | c.825+7C>T (n.825+7C>T) c.861+7C>T (n.861+7C>T) c.885+7C>T (n.885+7C>T) c.654+7C>T (n.654+7C>T) | |
4 | g.99420526G>C | CA3020720 | ADH7 | c.825+7C>G (n.825+7C>G) c.861+7C>G (n.861+7C>G) c.885+7C>G (n.885+7C>G) c.654+7C>G (n.654+7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420526G= | CA1479993754 | ADH7 | c.825+7C= (n.825+7C=) c.861+7C= (n.861+7C=) c.885+7C= (n.885+7C=) c.654+7C= (n.654+7C=) | |
4 | g.99420526G>T | CA2671525104 | ADH7 | c.825+7C>A (n.825+7C>A) c.861+7C>A (n.861+7C>A) c.885+7C>A (n.885+7C>A) c.654+7C>A (n.654+7C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.99420527T>A | CA3020721 | ADH7 | c.825+6A>T (n.825+6A>T) c.861+6A>T (n.861+6A>T) c.885+6A>T (n.885+6A>T) c.654+6A>T (n.654+6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420527T>G | CA2671525105 | ADH7 | c.825+6A>C (n.825+6A>C) c.861+6A>C (n.861+6A>C) c.885+6A>C (n.885+6A>C) c.654+6A>C (n.654+6A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99420527T= | CA1479993756 | ADH7 | c.825+6A= (n.825+6A=) c.861+6A= (n.861+6A=) c.885+6A= (n.885+6A=) c.654+6A= (n.654+6A=) | |
4 | g.99420528C>A | CA2671525106 | ADH7 | c.825+5G>T (n.825+5G>T) c.861+5G>T (n.861+5G>T) c.885+5G>T (n.885+5G>T) c.654+5G>T (n.654+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99420528C= | CA1479993760 | ADH7 | c.825+5G= (n.825+5G=) c.861+5G= (n.861+5G=) c.885+5G= (n.885+5G=) c.654+5G= (n.654+5G=) | |
4 | g.99420528C>T | CA3020722 | ADH7 | c.825+5G>A (n.825+5G>A) c.861+5G>A (n.861+5G>A) c.885+5G>A (n.885+5G>A) c.654+5G>A (n.654+5G>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.99420529T>C | CA102645737 | ADH7 | c.825+4A>G (n.825+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.885+4A>G (n.885+4A>G) c.654+4A>G (n.654+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420529T= | CA1479993762 | ADH7 | c.825+4A= (n.825+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.885+4A= (n.885+4A=) c.654+4A= (n.654+4A=) | |
4 | g.99420531A>C | CA357497340 | ADH7 | c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) | |
4 | g.99420531A>G | CA357497339 | ADH7 | c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) | |
4 | g.99420531A>T | CA357497341 | ADH7 | c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) | |
4 | g.99420532C>A | CA357497342 | ADH7 | c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420532C= | CA1479993764 | ADH7 | c.825+1G= (n.825+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) c.885+1G= (n.885+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) | |
4 | g.99420532C>G | CA357497343 | ADH7 | c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) | |
4 | g.99420532C>T | CA102645738 | ADH7 | c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420533C>A | CA102645742 | ADH7 | c.825G>T (p.Met275Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99420533C= | CA1479993767 | ADH7 | c.825G= (p.Met275=) c.861G= (p.Met287=) c.885G= (p.Met295=) c.654G= (p.Met218=) | |
4 | g.99420533C>G | CA357497344 | ADH7 | c.825G>C (p.Met275Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420533C>T | CA357497345 | ADH7 | c.825G>A (p.Met275Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) | |
4 | g.99420533_99420545delinsCATGGTTTCAAGA | CA1479993766 | ADH7 | c.813_825delinsTCTTGAAACCATG (p.His271=) c.849_861delinsTCTTGAAACCATG (p.His283=) c.873_885delinsTCTTGAAACCATG (p.His291=) c.642_654delinsTCTTGAAACCATG (p.His214=) | |
4 | g.99420534A= | CA1479993772 | ADH7 | c.824T= (p.Met275=) c.860T= (p.Met287=) c.884T= (p.Met295=) c.653T= (p.Met218=) | |
4 | g.99420534A>C | CA357497346 | ADH7 | c.824T>G (p.Met275Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99420534A>G | CA3020724 | ADH7 | c.824T>C (p.Met275Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420534A>T | CA357497347 | ADH7 | c.824T>A (p.Met275Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) | |
4 | g.99420534_99420545del | CA3020723 | ADH7 | c.813_824del (p.His271_Met275delinsGln) c.849_860del (p.His283_Met287delinsGln) c.873_884del (p.His291_Met295delinsGln) c.642_653del (p.His214_Met218delinsGln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99420535T>A | CA357497348 | ADH7 | c.823A>T (p.Met275Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) | |
4 | g.99420535T>C | CA357497349 | ADH7 | c.823A>G (p.Met275Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.883A>G (p.Met295Val) c.652A>G (p.Met218Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99420535T>G | CA357497350 | ADH7 | c.823A>C (p.Met275Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) | dbSNP |
4 | g.99420535T= | CA1479993774 | ADH7 | c.823A= (p.Met275=) c.859A= (p.Met287=) c.883A= (p.Met295=) c.652A= (p.Met218=) |