Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99391648A=CA1805715088VPS13Bc.3023A= (p.Gln1008=)
n.2903A=
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n.3126A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391648A>GCA371865759VPS13Bc.3023A>G (p.Gln1008Arg)
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n.3126A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391649_99391667dupCA16041232VPS13Bc.3024_3042dup (p.Tyr1015IlefsTer6)
n.2904_2922dup
c.3027_3045dup (p.Tyr1016IlefsTer6)
n.3097_3115dup
n.3093_3111dup
n.3199_3217dup
n.3108_3126dup
n.198_216dup
n.249_267dup
c.2649_2667dup (p.Tyr890IlefsTer6)
c.-104_-86dup (n.-104_-86dup)
n.3130_3148dup
c.2832_2850dup (p.Tyr951IlefsTer6)
c.1812_1830dup (p.Tyr611IlefsTer6)
n.3127_3145dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391649A=CA1805715089VPS13Bc.3024A= (p.Gln1008=)
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n.3130A=
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n.3127A=
8g.99391649A>CCA371865762VPS13Bc.3024A>C (p.Gln1008His)
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n.198A>C
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c.-104A>C (n.-104A>C)
n.3130A>C
c.2832A>C (p.Gln944His)
c.1812A>C (p.Gln604His)
n.3127A>C
8g.99391649A>GCA462428478VPS13Bc.3024A>G (p.Gln1008=)
n.2904A>G
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n.3127A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391649A>TCA371865761VPS13Bc.3024A>T (p.Gln1008His)
n.2904A>T
c.3027A>T (p.Gln1009His)
n.3097A>T
n.3093A>T
n.3199A>T
n.3108A>T
n.198A>T
n.249A>T
c.2649A>T (p.Gln883His)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.3130A>T
c.2832A>T (p.Gln944His)
c.1812A>T (p.Gln604His)
n.3127A>T
8g.99391650T>ACA371865763VPS13Bc.3025T>A (p.Ser1009Thr)
n.2905T>A
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n.3098T>A
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n.3109T>A
n.199T>A
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n.3128T>A
8g.99391650T>CCA371865764VPS13Bc.3025T>C (p.Ser1009Pro)
n.2905T>C
c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
n.3098T>C
n.3094T>C
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c.2650T>C (p.Ser884Pro)
c.-103T>C (n.-103T>C)
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c.2833T>C (p.Ser945Pro)
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n.3128T>C
8g.99391650T>GCA371865765VPS13Bc.3025T>G (p.Ser1009Ala)
n.2905T>G
c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
n.3098T>G
n.3094T>G
n.3200T>G
n.3109T>G
n.199T>G
n.250T>G
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.3131T>G
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.3128T>G
8g.99391651C>ACA371865766VPS13Bc.3026C>A (p.Ser1009Ter)
n.2906C>A
c.3029C>A (p.Ser1010Ter)
n.3099C>A
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n.3201C>A
n.3110C>A
n.200C>A
n.251C>A
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c.-102C>A (n.-102C>A)
n.3132C>A
c.2834C>A (p.Ser945Ter)
c.1814C>A (p.Ser605Ter)
n.3129C>A
8g.99391651C>GCA371865767VPS13Bc.3026C>G (p.Ser1009Ter)
n.2906C>G
c.3029C>G (p.Ser1010Ter)
n.3099C>G
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n.3110C>G
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n.251C>G
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c.-102C>G (n.-102C>G)
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c.2834C>G (p.Ser945Ter)
c.1814C>G (p.Ser605Ter)
n.3129C>G
8g.99391651C>TCA371865768VPS13Bc.3026C>T (p.Ser1009Leu)
n.2906C>T
c.3029C>T (p.Ser1010Leu)
n.3099C>T
n.3095C>T
n.3201C>T
n.3110C>T
n.200C>T
n.251C>T
c.2651C>T (p.Ser884Leu)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.3132C>T
c.2834C>T (p.Ser945Leu)
c.1814C>T (p.Ser605Leu)
n.3129C>T
 COSMIC COSMIC
8g.99391652A=CA1805715090VPS13Bc.3027A= (p.Ser1009=)
n.2907A=
c.3030A= (p.Ser1010=)
n.3100A=
n.3096A=
n.3202A=
n.3111A=
n.201A=
n.252A=
c.2652A= (p.Ser884=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.3133A=
c.2835A= (p.Ser945=)
c.1815A= (p.Ser605=)
n.3130A=
8g.99391652A>CCA462428480VPS13Bc.3027A>C (p.Ser1009=)
n.2907A>C
c.3030A>C (p.Ser1010=)
n.3100A>C
n.3096A>C
n.3202A>C
n.3111A>C
n.201A>C
n.252A>C
c.2652A>C (p.Ser884=)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.3133A>C
c.2835A>C (p.Ser945=)
c.1815A>C (p.Ser605=)
n.3130A>C
8g.99391652A>GCA4823136VPS13Bc.3027A>G (p.Ser1009=)
n.2907A>G
c.3030A>G (p.Ser1010=)
n.3100A>G
n.3096A>G
n.3202A>G
n.3111A>G
n.201A>G
n.252A>G
c.2652A>G (p.Ser884=)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.3133A>G
c.2835A>G (p.Ser945=)
c.1815A>G (p.Ser605=)
n.3130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391652A>TCA462428479VPS13Bc.3027A>T (p.Ser1009=)
n.2907A>T
c.3030A>T (p.Ser1010=)
n.3100A>T
n.3096A>T
n.3202A>T
n.3111A>T
n.201A>T
n.252A>T
c.2652A>T (p.Ser884=)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.3133A>T
c.2835A>T (p.Ser945=)
c.1815A>T (p.Ser605=)
n.3130A>T
8g.99391654_99391655delCA2580617203VPS13Bc.3029_3030del (p.Tyr1010SerfsTer4)
n.2909_2910del
c.3032_3033del (p.Tyr1011SerfsTer4)
n.3102_3103del
n.3098_3099del
n.3204_3205del
n.3113_3114del
n.203_204del
n.254_255del
c.2654_2655del (p.Tyr885SerfsTer4)
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
n.3135_3136del
c.2837_2838del (p.Tyr946SerfsTer4)
c.1817_1818del (p.Tyr606SerfsTer4)
n.3132_3133del
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391653T>ACA371865770VPS13Bc.3028T>A (p.Tyr1010Asn)
n.2908T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
n.3101T>A
n.3097T>A
n.3203T>A
n.3112T>A
n.202T>A
n.253T>A
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.3134T>A
c.2836T>A (p.Tyr946Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
n.3131T>A
8g.99391653T>CCA4823137VPS13Bc.3028T>C (p.Tyr1010His)
n.2908T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
n.3101T>C
n.3097T>C
n.3203T>C
n.3112T>C
n.202T>C
n.253T>C
c.2653T>C (p.Tyr885His)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.3134T>C
c.2836T>C (p.Tyr946His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
n.3131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391653T>GCA371865769VPS13Bc.3028T>G (p.Tyr1010Asp)
n.2908T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
n.3101T>G
n.3097T>G
n.3203T>G
n.3112T>G
n.202T>G
n.253T>G
c.2653T>G (p.Tyr885Asp)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.3134T>G
c.2836T>G (p.Tyr946Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
n.3131T>G
8g.99391653T=CA1805715091VPS13Bc.3028T= (p.Tyr1010=)
n.2908T=
c.3031T= (p.Tyr1011=)
n.3101T=
n.3097T=
n.3203T=
n.3112T=
n.202T=
n.253T=
c.2653T= (p.Tyr885=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.3134T=
c.2836T= (p.Tyr946=)
c.1816T= (p.Tyr606=)
n.3131T=
8g.99391654A>CCA371865771VPS13Bc.3029A>C (p.Tyr1010Ser)
n.2909A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
n.3102A>C
n.3098A>C
n.3204A>C
n.3113A>C
n.203A>C
n.254A>C
c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.3135A>C
c.2837A>C (p.Tyr946Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
n.3132A>C
8g.99391654A>GCA371865772VPS13Bc.3029A>G (p.Tyr1010Cys)
n.2909A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
n.3102A>G
n.3098A>G
n.3204A>G
n.3113A>G
n.203A>G
n.254A>G
c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.3135A>G
c.2837A>G (p.Tyr946Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
n.3132A>G
 gnomAD v4
8g.99391654A>TCA371865773VPS13Bc.3029A>T (p.Tyr1010Phe)
n.2909A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
n.3102A>T
n.3098A>T
n.3204A>T
n.3113A>T
n.203A>T
n.254A>T
c.2654A>T (p.Tyr885Phe)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.3135A>T
c.2837A>T (p.Tyr946Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
n.3132A>T
8g.99391655T>ACA371865774VPS13Bc.3030T>A (p.Tyr1010Ter)
n.2910T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
n.3103T>A
n.3099T>A
n.3205T>A
n.3114T>A
n.204T>A
n.255T>A
c.2655T>A (p.Tyr885Ter)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.3136T>A
c.2838T>A (p.Tyr946Ter)
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
n.3133T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391655T>CCA462428481VPS13Bc.3030T>C (p.Tyr1010=)
n.2910T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
n.3103T>C
n.3099T>C
n.3205T>C
n.3114T>C
n.204T>C
n.255T>C
c.2655T>C (p.Tyr885=)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.3136T>C
c.2838T>C (p.Tyr946=)
c.1818T>C (p.Tyr606=)
n.3133T>C
8g.99391655T>GCA371865775VPS13Bc.3030T>G (p.Tyr1010Ter)
n.2910T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
n.3103T>G
n.3099T>G
n.3205T>G
n.3114T>G
n.204T>G
n.255T>G
c.2655T>G (p.Tyr885Ter)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.3136T>G
c.2838T>G (p.Tyr946Ter)
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
n.3133T>G
8g.99391655T=CA1805715092VPS13Bc.3030T= (p.Tyr1010=)
n.2910T=
c.3033T= (p.Tyr1011=)
n.3103T=
n.3099T=
n.3205T=
n.3114T=
n.204T=
n.255T=
c.2655T= (p.Tyr885=)
c.-98T= (n.-98T=)
n.3136T=
c.2838T= (p.Tyr946=)
c.1818T= (p.Tyr606=)
n.3133T=
8g.99391656C>ACA371865776VPS13Bc.3031C>A (p.Gln1011Lys)
n.2911C>A
c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
n.3104C>A
n.3100C>A
n.3206C>A
n.3115C>A
n.205C>A
n.256C>A
c.2656C>A (p.Gln886Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.3137C>A
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.3134C>A
8g.99391656C>GCA371865778VPS13Bc.3031C>G (p.Gln1011Glu)
n.2911C>G
c.3034C>G (p.Gln1012Glu)
n.3104C>G
n.3100C>G
n.3206C>G
n.3115C>G
n.205C>G
n.256C>G
c.2656C>G (p.Gln886Glu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.3137C>G
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
n.3134C>G
 gnomAD v4
8g.99391656C>TCA371865777VPS13Bc.3031C>T (p.Gln1011Ter)
n.2911C>T
c.3034C>T (p.Gln1012Ter)
n.3104C>T
n.3100C>T
n.3206C>T
n.3115C>T
n.205C>T
n.256C>T
c.2656C>T (p.Gln886Ter)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.3137C>T
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
n.3134C>T
8g.99391657A>CCA371865779VPS13Bc.3032A>C (p.Gln1011Pro)
n.2912A>C
c.3035A>C (p.Gln1012Pro)
n.3105A>C
n.3101A>C
n.3207A>C
n.3116A>C
n.206A>C
n.257A>C
c.2657A>C (p.Gln886Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.3138A>C
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
n.3135A>C
8g.99391657A>GCA371865780VPS13Bc.3032A>G (p.Gln1011Arg)
n.2912A>G
c.3035A>G (p.Gln1012Arg)
n.3105A>G
n.3101A>G
n.3207A>G
n.3116A>G
n.206A>G
n.257A>G
c.2657A>G (p.Gln886Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.3138A>G
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
n.3135A>G
8g.99391657A>TCA371865781VPS13Bc.3032A>T (p.Gln1011Leu)
n.2912A>T
c.3035A>T (p.Gln1012Leu)
n.3105A>T
n.3101A>T
n.3207A>T
n.3116A>T
n.206A>T
n.257A>T
c.2657A>T (p.Gln886Leu)
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.3138A>T
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
n.3135A>T
8g.99391658G>ACA462428482VPS13Bc.3033G>A (p.Gln1011=)
n.2913G>A
c.3036G>A (p.Gln1012=)
n.3106G>A
n.3102G>A
n.3208G>A
n.3117G>A
n.207G>A
n.258G>A
c.2658G>A (p.Gln886=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.3139G>A
c.2841G>A (p.Gln947=)
c.1821G>A (p.Gln607=)
n.3136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391658G>CCA371865782VPS13Bc.3033G>C (p.Gln1011His)
n.2913G>C
c.3036G>C (p.Gln1012His)
n.3106G>C
n.3102G>C
n.3208G>C
n.3117G>C
n.207G>C
n.258G>C
c.2658G>C (p.Gln886His)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.3139G>C
c.2841G>C (p.Gln947His)
c.1821G>C (p.Gln607His)
n.3136G>C
8g.99391658G=CA1805715093VPS13Bc.3033G= (p.Gln1011=)
n.2913G=
c.3036G= (p.Gln1012=)
n.3106G=
n.3102G=
n.3208G=
n.3117G=
n.207G=
n.258G=
c.2658G= (p.Gln886=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.3139G=
c.2841G= (p.Gln947=)
c.1821G= (p.Gln607=)
n.3136G=
8g.99391658G>TCA371865783VPS13Bc.3033G>T (p.Gln1011His)
n.2913G>T
c.3036G>T (p.Gln1012His)
n.3106G>T
n.3102G>T
n.3208G>T
n.3117G>T
n.207G>T
n.258G>T
c.2658G>T (p.Gln886His)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.3139G>T
c.2841G>T (p.Gln947His)
c.1821G>T (p.Gln607His)
n.3136G>T
8g.99391659G>ACA371865784VPS13Bc.3034G>A (p.Ala1012Thr)
n.2914G>A
c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
n.3107G>A
n.3103G>A
n.3209G>A
n.3118G>A
n.208G>A
n.259G>A
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.3140G>A
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.3137G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391659G>CCA371865785VPS13Bc.3034G>C (p.Ala1012Pro)
n.2914G>C
c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
n.3107G>C
n.3103G>C
n.3209G>C
n.3118G>C
n.208G>C
n.259G>C
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.3140G>C
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.3137G>C
8g.99391659G=CA1805715094VPS13Bc.3034G= (p.Ala1012=)
n.2914G=
c.3037G= (p.Ala1013=)
n.3107G=
n.3103G=
n.3209G=
n.3118G=
n.208G=
n.259G=
c.2659G= (p.Ala887=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.3140G=
c.2842G= (p.Ala948=)
c.1822G= (p.Ala608=)
n.3137G=
8g.99391659G>TCA371865786VPS13Bc.3034G>T (p.Ala1012Ser)
n.2914G>T
c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
n.3107G>T
n.3103G>T
n.3209G>T
n.3118G>T
n.208G>T
n.259G>T
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.3140G>T
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
n.3137G>T
 COSMIC COSMIC
8g.99391660C>ACA371865787VPS13Bc.3035C>A (p.Ala1012Asp)
n.2915C>A
c.3038C>A (p.Ala1013Asp)
n.3108C>A
n.3104C>A
n.3210C>A
n.3119C>A
n.209C>A
n.260C>A
c.2660C>A (p.Ala887Asp)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.3141C>A
c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.3138C>A
8g.99391660C=CA1805715095VPS13Bc.3035C= (p.Ala1012=)
n.2915C=
c.3038C= (p.Ala1013=)
n.3108C=
n.3104C=
n.3210C=
n.3119C=
n.209C=
n.260C=
c.2660C= (p.Ala887=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.3141C=
c.2843C= (p.Ala948=)
c.1823C= (p.Ala608=)
n.3138C=
8g.99391660C>GCA371865788VPS13Bc.3035C>G (p.Ala1012Gly)
n.2915C>G
c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
n.3108C>G
n.3104C>G
n.3210C>G
n.3119C>G
n.209C>G
n.260C>G
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.3141C>G
c.2843C>G (p.Ala948Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.3138C>G
8g.99391660C>TCA4823138VPS13Bc.3035C>T (p.Ala1012Val)
n.2915C>T
c.3038C>T (p.Ala1013Val)
n.3108C>T
n.3104C>T
n.3210C>T
n.3119C>T
n.209C>T
n.260C>T
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.3141C>T
c.2843C>T (p.Ala948Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
n.3138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391661C>ACA462428483VPS13Bc.3036C>A (p.Ala1012=)
n.2916C>A
c.3039C>A (p.Ala1013=)
n.3109C>A
n.3105C>A
n.3211C>A
n.3120C>A
n.210C>A
n.261C>A
c.2661C>A (p.Ala887=)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.3142C>A
c.2844C>A (p.Ala948=)
c.1824C>A (p.Ala608=)
n.3139C>A
8g.99391661C=CA1805715096VPS13Bc.3036C= (p.Ala1012=)
n.2916C=
c.3039C= (p.Ala1013=)
n.3109C=
n.3105C=
n.3211C=
n.3120C=
n.210C=
n.261C=
c.2661C= (p.Ala887=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.3142C=
c.2844C= (p.Ala948=)
c.1824C= (p.Ala608=)
n.3139C=
8g.99391661C>GCA462428484VPS13Bc.3036C>G (p.Ala1012=)
n.2916C>G
c.3039C>G (p.Ala1013=)
n.3109C>G
n.3105C>G
n.3211C>G
n.3120C>G
n.210C>G
n.261C>G
c.2661C>G (p.Ala887=)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.3142C>G
c.2844C>G (p.Ala948=)
c.1824C>G (p.Ala608=)
n.3139C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391661C>TCA462428485VPS13Bc.3036C>T (p.Ala1012=)
n.2916C>T
c.3039C>T (p.Ala1013=)
n.3109C>T
n.3105C>T
n.3211C>T
n.3120C>T
n.210C>T
n.261C>T
c.2661C>T (p.Ala887=)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.3142C>T
c.2844C>T (p.Ala948=)
c.1824C>T (p.Ala608=)
n.3139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391662T>ACA371865789VPS13Bc.3037T>A (p.Ser1013Thr)
n.2917T>A
c.3040T>A (p.Ser1014Thr)
n.3110T>A
n.3106T>A
n.3212T>A
n.3121T>A
n.211T>A
n.262T>A
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.3143T>A
c.2845T>A (p.Ser949Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
n.3140T>A
8g.99391662T>CCA371865791VPS13Bc.3037T>C (p.Ser1013Pro)
n.2917T>C
c.3040T>C (p.Ser1014Pro)
n.3110T>C
n.3106T>C
n.3212T>C
n.3121T>C
n.211T>C
n.262T>C
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.3143T>C
c.2845T>C (p.Ser949Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
n.3140T>C
8g.99391662T>GCA371865790VPS13Bc.3037T>G (p.Ser1013Ala)
n.2917T>G
c.3040T>G (p.Ser1014Ala)
n.3110T>G
n.3106T>G
n.3212T>G
n.3121T>G
n.211T>G
n.262T>G
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.3143T>G
c.2845T>G (p.Ser949Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
n.3140T>G
8g.99391663C>ACA371865792VPS13Bc.3038C>A (p.Ser1013Tyr)
n.2918C>A
c.3041C>A (p.Ser1014Tyr)
n.3111C>A
n.3107C>A
n.3213C>A
n.3122C>A
n.212C>A
n.263C>A
c.2663C>A (p.Ser888Tyr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.3144C>A
c.2846C>A (p.Ser949Tyr)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
n.3141C>A
8g.99391663C>GCA371865794VPS13Bc.3038C>G (p.Ser1013Cys)
n.2918C>G
c.3041C>G (p.Ser1014Cys)
n.3111C>G
n.3107C>G
n.3213C>G
n.3122C>G
n.212C>G
n.263C>G
c.2663C>G (p.Ser888Cys)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.3144C>G
c.2846C>G (p.Ser949Cys)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
n.3141C>G
 gnomAD v4
8g.99391663C>TCA371865793VPS13Bc.3038C>T (p.Ser1013Phe)
n.2918C>T
c.3041C>T (p.Ser1014Phe)
n.3111C>T
n.3107C>T
n.3213C>T
n.3122C>T
n.212C>T
n.263C>T
c.2663C>T (p.Ser888Phe)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.3144C>T
c.2846C>T (p.Ser949Phe)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
n.3141C>T
 gnomAD v4
8g.99391664T>ACA462428486VPS13Bc.3039T>A (p.Ser1013=)
n.2919T>A
c.3042T>A (p.Ser1014=)
n.3112T>A
n.3108T>A
n.3214T>A
n.3123T>A
n.213T>A
n.264T>A
c.2664T>A (p.Ser888=)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.3145T>A
c.2847T>A (p.Ser949=)
c.1827T>A (p.Ser609=)
n.3142T>A
8g.99391664T>CCA462428487VPS13Bc.3039T>C (p.Ser1013=)
n.2919T>C
c.3042T>C (p.Ser1014=)
n.3112T>C
n.3108T>C
n.3214T>C
n.3123T>C
n.213T>C
n.264T>C
c.2664T>C (p.Ser888=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.3145T>C
c.2847T>C (p.Ser949=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
n.3142T>C
8g.99391664T>GCA462428488VPS13Bc.3039T>G (p.Ser1013=)
n.2919T>G
c.3042T>G (p.Ser1014=)
n.3112T>G
n.3108T>G
n.3214T>G
n.3123T>G
n.213T>G
n.264T>G
c.2664T>G (p.Ser888=)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.3145T>G
c.2847T>G (p.Ser949=)
c.1827T>G (p.Ser609=)
n.3142T>G
8g.99391665G>ACA371865795VPS13Bc.3040G>A (p.Glu1014Lys)
n.2920G>A
c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
n.3113G>A
n.3109G>A
n.3215G>A
n.3124G>A
n.214G>A
n.265G>A
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.3146G>A
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
n.3143G>A
8g.99391665G>CCA371865796VPS13Bc.3040G>C (p.Glu1014Gln)
n.2920G>C
c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
n.3113G>C
n.3109G>C
n.3215G>C
n.3124G>C
n.214G>C
n.265G>C
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.3146G>C
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
n.3143G>C
8g.99391665G>TCA371865797VPS13Bc.3040G>T (p.Glu1014Ter)
n.2920G>T
c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
n.3113G>T
n.3109G>T
n.3215G>T
n.3124G>T
n.214G>T
n.265G>T
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.3146G>T
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
n.3143G>T
8g.99391666A>CCA371865798VPS13Bc.3041A>C (p.Glu1014Ala)
n.2921A>C
c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
n.3114A>C
n.3110A>C
n.3216A>C
n.3125A>C
n.215A>C
n.266A>C
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.3147A>C
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
n.3144A>C
8g.99391666A>GCA371865799VPS13Bc.3041A>G (p.Glu1014Gly)
n.2921A>G
c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
n.3114A>G
n.3110A>G
n.3216A>G
n.3125A>G
n.215A>G
n.266A>G
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.3147A>G
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
n.3144A>G
8g.99391666A>TCA371865800VPS13Bc.3041A>T (p.Glu1014Val)
n.2921A>T
c.3044A>T (p.Glu1015Val)
n.3114A>T
n.3110A>T
n.3216A>T
n.3125A>T
n.215A>T
n.266A>T
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.3147A>T
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
n.3144A>T
8g.99391667A>CCA371865801VPS13Bc.3042A>C (p.Glu1014Asp)
n.2922A>C
c.3045A>C (p.Glu1015Asp)
n.3115A>C
n.3111A>C
n.3217A>C
n.3126A>C
n.216A>C
n.267A>C
c.2667A>C (p.Glu889Asp)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.3148A>C
c.2850A>C (p.Glu950Asp)
c.1830A>C (p.Glu610Asp)
n.3145A>C
8g.99391667A>GCA462428489VPS13Bc.3042A>G (p.Glu1014=)
n.2922A>G
c.3045A>G (p.Glu1015=)
n.3115A>G
n.3111A>G
n.3217A>G
n.3126A>G
n.216A>G
n.267A>G
c.2667A>G (p.Glu889=)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.3148A>G
c.2850A>G (p.Glu950=)
c.1830A>G (p.Glu610=)
n.3145A>G
8g.99391667A>TCA371865802VPS13Bc.3042A>T (p.Glu1014Asp)
n.2922A>T
c.3045A>T (p.Glu1015Asp)
n.3115A>T
n.3111A>T
n.3217A>T
n.3126A>T
n.216A>T
n.267A>T
c.2667A>T (p.Glu889Asp)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.3148A>T
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
c.1830A>T (p.Glu610Asp)
n.3145A>T
8g.99391668T>ACA371865803VPS13Bc.3043T>A (p.Tyr1015Asn)
n.2923T>A
c.3046T>A (p.Tyr1016Asn)
n.3116T>A
n.3112T>A
n.3218T>A
n.3127T>A
n.217T>A
n.268T>A
c.2668T>A (p.Tyr890Asn)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.3149T>A
c.2851T>A (p.Tyr951Asn)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
n.3146T>A
8g.99391668T>CCA371865804VPS13Bc.3043T>C (p.Tyr1015His)
n.2923T>C
c.3046T>C (p.Tyr1016His)
n.3116T>C
n.3112T>C
n.3218T>C
n.3127T>C
n.217T>C
n.268T>C
c.2668T>C (p.Tyr890His)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.3149T>C
c.2851T>C (p.Tyr951His)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
n.3146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391668T>GCA371865805VPS13Bc.3043T>G (p.Tyr1015Asp)
n.2923T>G
c.3046T>G (p.Tyr1016Asp)
n.3116T>G
n.3112T>G
n.3218T>G
n.3127T>G
n.217T>G
n.268T>G
c.2668T>G (p.Tyr890Asp)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.3149T>G
c.2851T>G (p.Tyr951Asp)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
n.3146T>G
8g.99391668T=CA1805715097VPS13Bc.3043T= (p.Tyr1015=)
n.2923T=
c.3046T= (p.Tyr1016=)
n.3116T=
n.3112T=
n.3218T=
n.3127T=
n.217T=
n.268T=
c.2668T= (p.Tyr890=)
c.-85T= (n.-85T=)
n.3149T=
c.2851T= (p.Tyr951=)
c.1831T= (p.Tyr611=)
n.3146T=
8g.99391669A>CCA371865808VPS13Bc.3044A>C (p.Tyr1015Ser)
n.2924A>C
c.3047A>C (p.Tyr1016Ser)
n.3117A>C
n.3113A>C
n.3219A>C
n.3128A>C
n.218A>C
n.269A>C
c.2669A>C (p.Tyr890Ser)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.3150A>C
c.2852A>C (p.Tyr951Ser)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
n.3147A>C
8g.99391669A>GCA371865807VPS13Bc.3044A>G (p.Tyr1015Cys)
n.2924A>G
c.3047A>G (p.Tyr1016Cys)
n.3117A>G
n.3113A>G
n.3219A>G
n.3128A>G
n.218A>G
n.269A>G
c.2669A>G (p.Tyr890Cys)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.3150A>G
c.2852A>G (p.Tyr951Cys)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
n.3147A>G
 gnomAD v4
8g.99391669A>TCA371865806VPS13Bc.3044A>T (p.Tyr1015Phe)
n.2924A>T
c.3047A>T (p.Tyr1016Phe)
n.3117A>T
n.3113A>T
n.3219A>T
n.3128A>T
n.218A>T
n.269A>T
c.2669A>T (p.Tyr890Phe)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.3150A>T
c.2852A>T (p.Tyr951Phe)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
n.3147A>T
8g.99391670T>ACA371865809VPS13Bc.3045T>A (p.Tyr1015Ter)
n.2925T>A
c.3048T>A (p.Tyr1016Ter)
n.3118T>A
n.3114T>A
n.3220T>A
n.3129T>A
n.219T>A
n.270T>A
c.2670T>A (p.Tyr890Ter)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.3151T>A
c.2853T>A (p.Tyr951Ter)
c.1833T>A (p.Tyr611Ter)
n.3148T>A
8g.99391670T>CCA462428490VPS13Bc.3045T>C (p.Tyr1015=)
n.2925T>C
c.3048T>C (p.Tyr1016=)
n.3118T>C
n.3114T>C
n.3220T>C
n.3129T>C
n.219T>C
n.270T>C
c.2670T>C (p.Tyr890=)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.3151T>C
c.2853T>C (p.Tyr951=)
c.1833T>C (p.Tyr611=)
n.3148T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391670T>GCA371865810VPS13Bc.3045T>G (p.Tyr1015Ter)
n.2925T>G
c.3048T>G (p.Tyr1016Ter)
n.3118T>G
n.3114T>G
n.3220T>G
n.3129T>G
n.219T>G
n.270T>G
c.2670T>G (p.Tyr890Ter)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.3151T>G
c.2853T>G (p.Tyr951Ter)
c.1833T>G (p.Tyr611Ter)
n.3148T>G
8g.99391671G>ACA371865811VPS13Bc.3046G>A (p.Ala1016Thr)
n.2926G>A
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
n.3119G>A
n.3115G>A
n.3221G>A
n.3130G>A
n.220G>A
n.271G>A
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.3152G>A
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
n.3149G>A
 gnomAD v4
8g.99391671G>CCA371865812VPS13Bc.3046G>C (p.Ala1016Pro)
n.2926G>C
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
n.3119G>C
n.3115G>C
n.3221G>C
n.3130G>C
n.220G>C
n.271G>C
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.3152G>C
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
n.3149G>C
8g.99391671G>TCA371865813VPS13Bc.3046G>T (p.Ala1016Ser)
n.2926G>T
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
n.3119G>T
n.3115G>T
n.3221G>T
n.3130G>T
n.220G>T
n.271G>T
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.3152G>T
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
n.3149G>T
 gnomAD v4
8g.99391672C>ACA371865814VPS13Bc.3047C>A (p.Ala1016Asp)
n.2927C>A
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
n.3120C>A
n.3116C>A
n.3222C>A
n.3131C>A
n.221C>A
n.272C>A
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.3153C>A
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
n.3150C>A
8g.99391672C>GCA371865815VPS13Bc.3047C>G (p.Ala1016Gly)
n.2927C>G
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
n.3120C>G
n.3116C>G
n.3222C>G
n.3131C>G
n.221C>G
n.272C>G
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.3153C>G
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
n.3150C>G
8g.99391672C>TCA371865816VPS13Bc.3047C>T (p.Ala1016Val)
n.2927C>T
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
n.3120C>T
n.3116C>T
n.3222C>T
n.3131C>T
n.221C>T
n.272C>T
c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.3153C>T
c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
n.3150C>T
8g.99391673C>ACA462428491VPS13Bc.3048C>A (p.Ala1016=)
n.2928C>A
c.3051C>A (p.Ala1017=)
n.3121C>A
n.3117C>A
n.3223C>A
n.3132C>A
n.222C>A
n.273C>A
c.2673C>A (p.Ala891=)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.3154C>A
c.2856C>A (p.Ala952=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
n.3151C>A
8g.99391673C=CA1805715098VPS13Bc.3048C= (p.Ala1016=)
n.2928C=
c.3051C= (p.Ala1017=)
n.3121C=
n.3117C=
n.3223C=
n.3132C=
n.222C=
n.273C=
c.2673C= (p.Ala891=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.3154C=
c.2856C= (p.Ala952=)
c.1836C= (p.Ala612=)
n.3151C=
8g.99391673C>GCA462428493VPS13Bc.3048C>G (p.Ala1016=)
n.2928C>G
c.3051C>G (p.Ala1017=)
n.3121C>G
n.3117C>G
n.3223C>G
n.3132C>G
n.222C>G
n.273C>G
c.2673C>G (p.Ala891=)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.3154C>G
c.2856C>G (p.Ala952=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
n.3151C>G
8g.99391673C>TCA462428492VPS13Bc.3048C>T (p.Ala1016=)
n.2928C>T
c.3051C>T (p.Ala1017=)
n.3121C>T
n.3117C>T
n.3223C>T
n.3132C>T
n.222C>T
n.273C>T
c.2673C>T (p.Ala891=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.3154C>T
c.2856C>T (p.Ala952=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
n.3151C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391674A>CCA371865817VPS13Bc.3049A>C (p.Ser1017Arg)
n.2929A>C
c.3052A>C (p.Ser1018Arg)
n.3122A>C
n.3118A>C
n.3224A>C
n.3133A>C
n.223A>C
n.274A>C
c.2674A>C (p.Ser892Arg)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.3155A>C
c.2857A>C (p.Ser953Arg)
c.1837A>C (p.Ser613Arg)
n.3152A>C
8g.99391674A>GCA371865818VPS13Bc.3049A>G (p.Ser1017Gly)
n.2929A>G
c.3052A>G (p.Ser1018Gly)
n.3122A>G
n.3118A>G
n.3224A>G
n.3133A>G
n.223A>G
n.274A>G
c.2674A>G (p.Ser892Gly)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.3155A>G
c.2857A>G (p.Ser953Gly)
c.1837A>G (p.Ser613Gly)
n.3152A>G
8g.99391674A>TCA371865819VPS13Bc.3049A>T (p.Ser1017Cys)
n.2929A>T
c.3052A>T (p.Ser1018Cys)
n.3122A>T
n.3118A>T
n.3224A>T
n.3133A>T
n.223A>T
n.274A>T
c.2674A>T (p.Ser892Cys)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.3155A>T
c.2857A>T (p.Ser953Cys)
c.1837A>T (p.Ser613Cys)
n.3152A>T
8g.99391675G>ACA371865822VPS13Bc.3050G>A (p.Ser1017Asn)
n.2930G>A
c.3053G>A (p.Ser1018Asn)
n.3123G>A
n.3119G>A
n.3225G>A
n.3134G>A
n.224G>A
n.275G>A
c.2675G>A (p.Ser892Asn)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.3156G>A
c.2858G>A (p.Ser953Asn)
c.1838G>A (p.Ser613Asn)
n.3153G>A
 gnomAD v4
8g.99391675G>CCA371865821VPS13Bc.3050G>C (p.Ser1017Thr)
n.2930G>C
c.3053G>C (p.Ser1018Thr)
n.3123G>C
n.3119G>C
n.3225G>C
n.3134G>C
n.224G>C
n.275G>C
c.2675G>C (p.Ser892Thr)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.3156G>C
c.2858G>C (p.Ser953Thr)
c.1838G>C (p.Ser613Thr)
n.3153G>C
8g.99391675G>TCA371865820VPS13Bc.3050G>T (p.Ser1017Ile)
n.2930G>T
c.3053G>T (p.Ser1018Ile)
n.3123G>T
n.3119G>T
n.3225G>T
n.3134G>T
n.224G>T
n.275G>T
c.2675G>T (p.Ser892Ile)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.3156G>T
c.2858G>T (p.Ser953Ile)
c.1838G>T (p.Ser613Ile)
n.3153G>T
8g.99391676C>ACA371865823VPS13Bc.3051C>A (p.Ser1017Arg)
n.2931C>A
c.3054C>A (p.Ser1018Arg)
n.3124C>A
n.3120C>A
n.3226C>A
n.3135C>A
n.225C>A
n.276C>A
c.2676C>A (p.Ser892Arg)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.3157C>A
c.2859C>A (p.Ser953Arg)
c.1839C>A (p.Ser613Arg)
n.3154C>A
 gnomAD v4
8g.99391676C>GCA371865824VPS13Bc.3051C>G (p.Ser1017Arg)
n.2931C>G
c.3054C>G (p.Ser1018Arg)
n.3124C>G
n.3120C>G
n.3226C>G
n.3135C>G
n.225C>G
n.276C>G
c.2676C>G (p.Ser892Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.3157C>G
c.2859C>G (p.Ser953Arg)
c.1839C>G (p.Ser613Arg)
n.3154C>G
8g.99391676C>TCA462428494VPS13Bc.3051C>T (p.Ser1017=)
n.2931C>T
c.3054C>T (p.Ser1018=)
n.3124C>T
n.3120C>T
n.3226C>T
n.3135C>T
n.225C>T
n.276C>T
c.2676C>T (p.Ser892=)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.3157C>T
c.2859C>T (p.Ser953=)
c.1839C>T (p.Ser613=)
n.3154C>T
 gnomAD v4
8g.99391677A>CCA371865825VPS13Bc.3052A>C (p.Ser1018Arg)
n.2932A>C
c.3055A>C (p.Ser1019Arg)
n.3125A>C
n.3121A>C
n.3227A>C
n.3136A>C
n.226A>C
n.277A>C
c.2677A>C (p.Ser893Arg)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.3158A>C
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
n.3155A>C
8g.99391677A>GCA371865826VPS13Bc.3052A>G (p.Ser1018Gly)
n.2932A>G
c.3055A>G (p.Ser1019Gly)
n.3125A>G
n.3121A>G
n.3227A>G
n.3136A>G
n.226A>G
n.277A>G
c.2677A>G (p.Ser893Gly)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.3158A>G
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
n.3155A>G
8g.99391677A>TCA371865827VPS13Bc.3052A>T (p.Ser1018Cys)
n.2932A>T
c.3055A>T (p.Ser1019Cys)
n.3125A>T
n.3121A>T
n.3227A>T
n.3136A>T
n.226A>T
n.277A>T
c.2677A>T (p.Ser893Cys)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.3158A>T
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
n.3155A>T
8g.99391678G>ACA182957442VPS13Bc.3053G>A (p.Ser1018Asn)
n.2933G>A
c.3056G>A (p.Ser1019Asn)
n.3126G>A
n.3122G>A
n.3228G>A
n.3137G>A
n.227G>A
n.278G>A
c.2678G>A (p.Ser893Asn)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.3159G>A
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
n.3156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391678G>CCA371865828VPS13Bc.3053G>C (p.Ser1018Thr)
n.2933G>C
c.3056G>C (p.Ser1019Thr)
n.3126G>C
n.3122G>C
n.3228G>C
n.3137G>C
n.227G>C
n.278G>C
c.2678G>C (p.Ser893Thr)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.3159G>C
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
n.3156G>C
8g.99391678G=CA1805715099VPS13Bc.3053G= (p.Ser1018=)
n.2933G=
c.3056G= (p.Ser1019=)
n.3126G=
n.3122G=
n.3228G=
n.3137G=
n.227G=
n.278G=
c.2678G= (p.Ser893=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.3159G=
c.2861G= (p.Ser954=)
c.1841G= (p.Ser614=)
n.3156G=
8g.99391678G>TCA371865829VPS13Bc.3053G>T (p.Ser1018Ile)
n.2933G>T
c.3056G>T (p.Ser1019Ile)
n.3126G>T
n.3122G>T
n.3228G>T
n.3137G>T
n.227G>T
n.278G>T
c.2678G>T (p.Ser893Ile)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.3159G>T
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
n.3156G>T
8g.99391679C>ACA371865830VPS13Bc.3054C>A (p.Ser1018Arg)
n.2934C>A
c.3057C>A (p.Ser1019Arg)
n.3127C>A
n.3123C>A
n.3229C>A
n.3138C>A
n.228C>A
n.279C>A
c.2679C>A (p.Ser893Arg)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.3160C>A
c.2862C>A (p.Ser954Arg)
c.1842C>A (p.Ser614Arg)
n.3157C>A
8g.99391679C>GCA371865831VPS13Bc.3054C>G (p.Ser1018Arg)
n.2934C>G
c.3057C>G (p.Ser1019Arg)
n.3127C>G
n.3123C>G
n.3229C>G
n.3138C>G
n.228C>G
n.279C>G
c.2679C>G (p.Ser893Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.3160C>G
c.2862C>G (p.Ser954Arg)
c.1842C>G (p.Ser614Arg)
n.3157C>G
8g.99391679C>TCA462428495VPS13Bc.3054C>T (p.Ser1018=)
n.2934C>T
c.3057C>T (p.Ser1019=)
n.3127C>T
n.3123C>T
n.3229C>T
n.3138C>T
n.228C>T
n.279C>T
c.2679C>T (p.Ser893=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.3160C>T
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.1842C>T (p.Ser614=)
n.3157C>T
8g.99391680C>ACA371865832VPS13Bc.3055C>A (p.Pro1019Thr)
n.2935C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
n.3128C>A
n.3124C>A
n.3230C>A
n.3139C>A
n.229C>A
n.280C>A
c.2680C>A (p.Pro894Thr)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.3161C>A
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.3158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391680C=CA1805715100VPS13Bc.3055C= (p.Pro1019=)
n.2935C=
c.3058C= (p.Pro1020=)
n.3128C=
n.3124C=
n.3230C=
n.3139C=
n.229C=
n.280C=
c.2680C= (p.Pro894=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.3161C=
c.2863C= (p.Pro955=)
c.1843C= (p.Pro615=)
n.3158C=
8g.99391680C>GCA182957443VPS13Bc.3055C>G (p.Pro1019Ala)
n.2935C>G
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
n.3128C>G
n.3124C>G
n.3230C>G
n.3139C>G
n.229C>G
n.280C>G
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.3161C>G
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.3158C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391680C>TCA371865833VPS13Bc.3055C>T (p.Pro1019Ser)
n.2935C>T
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
n.3128C>T
n.3124C>T
n.3230C>T
n.3139C>T
n.229C>T
n.280C>T
c.2680C>T (p.Pro894Ser)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.3161C>T
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.3158C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99391681C>ACA371865835VPS13Bc.3056C>A (p.Pro1019His)
n.2936C>A
c.3059C>A (p.Pro1020His)
n.3129C>A
n.3125C>A
n.3231C>A
n.3140C>A
n.230C>A
n.281C>A
c.2681C>A (p.Pro894His)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.3162C>A
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.1844C>A (p.Pro615His)
n.3159C>A
8g.99391681C=CA1805715101VPS13Bc.3056C= (p.Pro1019=)
n.2936C=
c.3059C= (p.Pro1020=)
n.3129C=
n.3125C=
n.3231C=
n.3140C=
n.230C=
n.281C=
c.2681C= (p.Pro894=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.3162C=
c.2864C= (p.Pro955=)
c.1844C= (p.Pro615=)
n.3159C=
8g.99391681C>GCA371865834VPS13Bc.3056C>G (p.Pro1019Arg)
n.2936C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
n.3129C>G
n.3125C>G
n.3231C>G
n.3140C>G
n.230C>G
n.281C>G
c.2681C>G (p.Pro894Arg)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.3162C>G
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.3159C>G
8g.99391681C>TCA4823139VPS13Bc.3056C>T (p.Pro1019Leu)
n.2936C>T
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
n.3129C>T
n.3125C>T
n.3231C>T
n.3140C>T
n.230C>T
n.281C>T
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.3162C>T
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.3159C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391681_99391682delCA2554174084VPS13Bc.3056_3057del (p.Pro1019ArgfsTer17)
n.2936_2937del
c.3059_3060del (p.Pro1020ArgfsTer17)
n.3129_3130del
n.3125_3126del
n.3231_3232del
n.3140_3141del
n.230_231del
n.281_282del
c.2681_2682del (p.Pro894ArgfsTer17)
c.-72_-71del (n.-72_-71del)
c.3059_3060del (p.Pro1020ArgfsTer20)
c.3059_3060del (p.Pro1020ArgfsTer26)
c.3059_3060del (p.Pro1020ArgfsTer9)
n.3162_3163del
c.2864_2865del (p.Pro955ArgfsTer17)
c.1844_1845del (p.Pro615ArgfsTer17)
n.3159_3160del
8g.99391681_99391682insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTCA2781466930VPS13Bc.3056_3057insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT (p.Val1020AlafsTer9)
n.2936_2937insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
c.3059_3060insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT (p.Val1021AlafsTer9)
n.3129_3130insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
n.3125_3126insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
n.3231_3232insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
n.3140_3141insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
n.230_231insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
n.281_282insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
c.2681_2682insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT (p.Val895AlafsTer9)
c.-72_-71insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT (n.-72_-71insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT)
n.3162_3163insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
c.2864_2865insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT (p.Val956AlafsTer9)
c.1844_1845insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT (p.Val616AlafsTer9)
n.3159_3160insCGCTTTTTTTTTTCTCTCTCTCT
8g.99391682T>ACA462428496VPS13Bc.3057T>A (p.Pro1019=)
n.2937T>A
c.3060T>A (p.Pro1020=)
n.3130T>A
n.3126T>A
n.3232T>A
n.3141T>A
n.231T>A
n.282T>A
c.2682T>A (p.Pro894=)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.3163T>A
c.2865T>A (p.Pro955=)
c.1845T>A (p.Pro615=)
n.3160T>A
8g.99391682T>CCA462428497VPS13Bc.3057T>C (p.Pro1019=)
n.2937T>C
c.3060T>C (p.Pro1020=)
n.3130T>C
n.3126T>C
n.3232T>C
n.3141T>C
n.231T>C
n.282T>C
c.2682T>C (p.Pro894=)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.3163T>C
c.2865T>C (p.Pro955=)
c.1845T>C (p.Pro615=)
n.3160T>C
 ClinVar
8g.99391682T>GCA462428498VPS13Bc.3057T>G (p.Pro1019=)
n.2937T>G
c.3060T>G (p.Pro1020=)
n.3130T>G
n.3126T>G
n.3232T>G
n.3141T>G
n.231T>G
n.282T>G
c.2682T>G (p.Pro894=)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.3163T>G
c.2865T>G (p.Pro955=)
c.1845T>G (p.Pro615=)
n.3160T>G
8g.99391683G>ACA371865836VPS13Bc.3058G>A (p.Val1020Ile)
n.2938G>A
c.3061G>A (p.Val1021Ile)
n.3131G>A
n.3127G>A
n.3233G>A
n.3142G>A
n.232G>A
n.283G>A
c.2683G>A (p.Val895Ile)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.3164G>A
c.2866G>A (p.Val956Ile)
c.1846G>A (p.Val616Ile)
n.3161G>A
8g.99391683G>CCA4823140VPS13Bc.3058G>C (p.Val1020Leu)
n.2938G>C
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
n.3131G>C
n.3127G>C
n.3233G>C
n.3142G>C
n.232G>C
n.283G>C
c.2683G>C (p.Val895Leu)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.3164G>C
c.2866G>C (p.Val956Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
n.3161G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391683G=CA1805715102VPS13Bc.3058G= (p.Val1020=)
n.2938G=
c.3061G= (p.Val1021=)
n.3131G=
n.3127G=
n.3233G=
n.3142G=
n.232G=
n.283G=
c.2683G= (p.Val895=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.3164G=
c.2866G= (p.Val956=)
c.1846G= (p.Val616=)
n.3161G=
8g.99391683G>TCA371865837VPS13Bc.3058G>T (p.Val1020Leu)
n.2938G>T
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
n.3131G>T
n.3127G>T
n.3233G>T
n.3142G>T
n.232G>T
n.283G>T
c.2683G>T (p.Val895Leu)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.3164G>T
c.2866G>T (p.Val956Leu)
c.1846G>T (p.Val616Leu)
n.3161G>T
8g.99391684T>ACA371865838VPS13Bc.3059T>A (p.Val1020Glu)
n.2939T>A
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
n.3132T>A
n.3128T>A
n.3234T>A
n.3143T>A
n.233T>A
n.284T>A
c.2684T>A (p.Val895Glu)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.3165T>A
c.2867T>A (p.Val956Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
n.3162T>A
8g.99391684T>CCA371865839VPS13Bc.3059T>C (p.Val1020Ala)
n.2939T>C
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
n.3132T>C
n.3128T>C
n.3234T>C
n.3143T>C
n.233T>C
n.284T>C
c.2684T>C (p.Val895Ala)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.3165T>C
c.2867T>C (p.Val956Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
n.3162T>C
 gnomAD v4
8g.99391684T>GCA371865840VPS13Bc.3059T>G (p.Val1020Gly)
n.2939T>G
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
n.3132T>G
n.3128T>G
n.3234T>G
n.3143T>G
n.233T>G
n.284T>G
c.2684T>G (p.Val895Gly)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.3165T>G
c.2867T>G (p.Val956Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
n.3162T>G
8g.99391685A>CCA462428499VPS13Bc.3060A>C (p.Val1020=)
n.2940A>C
c.3063A>C (p.Val1021=)
n.3133A>C
n.3129A>C
n.3235A>C
n.3144A>C
n.234A>C
n.285A>C
c.2685A>C (p.Val895=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.3166A>C
c.2868A>C (p.Val956=)
c.1848A>C (p.Val616=)
n.3163A>C
8g.99391685A>GCA462428500VPS13Bc.3060A>G (p.Val1020=)
n.2940A>G
c.3063A>G (p.Val1021=)
n.3133A>G
n.3129A>G
n.3235A>G
n.3144A>G
n.234A>G
n.285A>G
c.2685A>G (p.Val895=)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.3166A>G
c.2868A>G (p.Val956=)
c.1848A>G (p.Val616=)
n.3163A>G
 gnomAD v4
8g.99391685A>TCA462428501VPS13Bc.3060A>T (p.Val1020=)
n.2940A>T
c.3063A>T (p.Val1021=)
n.3133A>T
n.3129A>T
n.3235A>T
n.3144A>T
n.234A>T
n.285A>T
c.2685A>T (p.Val895=)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.3166A>T
c.2868A>T (p.Val956=)
c.1848A>T (p.Val616=)
n.3163A>T
8g.99391686A>CCA371865841VPS13Bc.3061A>C (p.Lys1021Gln)
n.2941A>C
c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
n.3134A>C
n.3130A>C
n.3236A>C
n.3145A>C
n.235A>C
n.286A>C
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.3167A>C
c.2869A>C (p.Lys957Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
n.3164A>C
8g.99391686A>GCA371865842VPS13Bc.3061A>G (p.Lys1021Glu)
n.2941A>G
c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
n.3134A>G
n.3130A>G
n.3236A>G
n.3145A>G
n.235A>G
n.286A>G
c.2686A>G (p.Lys896Glu)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.3167A>G
c.2869A>G (p.Lys957Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
n.3164A>G
8g.99391686A>TCA371865843VPS13Bc.3061A>T (p.Lys1021Ter)
n.2941A>T
c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
n.3134A>T
n.3130A>T
n.3236A>T
n.3145A>T
n.235A>T
n.286A>T
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.3167A>T
c.2869A>T (p.Lys957Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
n.3164A>T
8g.99391687A>CCA371865844VPS13Bc.3062A>C (p.Lys1021Thr)
n.2942A>C
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
n.3135A>C
n.3131A>C
n.3237A>C
n.3146A>C
n.236A>C
n.287A>C
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.3168A>C
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
n.3165A>C
8g.99391687A>GCA371865845VPS13Bc.3062A>G (p.Lys1021Arg)
n.2942A>G
c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
n.3135A>G
n.3131A>G
n.3237A>G
n.3146A>G
n.236A>G
n.287A>G
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.3168A>G
c.2870A>G (p.Lys957Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
n.3165A>G
8g.99391687A>TCA371865846VPS13Bc.3062A>T (p.Lys1021Ile)
n.2942A>T
c.3065A>T (p.Lys1022Ile)
n.3135A>T
n.3131A>T
n.3237A>T
n.3146A>T
n.236A>T
n.287A>T
c.2687A>T (p.Lys896Ile)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.3168A>T
c.2870A>T (p.Lys957Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
n.3165A>T
8g.99391688A>CCA371865848VPS13Bc.3063A>C (p.Lys1021Asn)
n.2943A>C
c.3066A>C (p.Lys1022Asn)
n.3136A>C
n.3132A>C
n.3238A>C
n.3147A>C
n.237A>C
n.288A>C
c.2688A>C (p.Lys896Asn)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.3169A>C
c.2871A>C (p.Lys957Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
n.3166A>C
8g.99391688A>GCA462428502VPS13Bc.3063A>G (p.Lys1021=)
n.2943A>G
c.3066A>G (p.Lys1022=)
n.3136A>G
n.3132A>G
n.3238A>G
n.3147A>G
n.237A>G
n.288A>G
c.2688A>G (p.Lys896=)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.3169A>G
c.2871A>G (p.Lys957=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
n.3166A>G
8g.99391688A>TCA371865847VPS13Bc.3063A>T (p.Lys1021Asn)
n.2943A>T
c.3066A>T (p.Lys1022Asn)
n.3136A>T
n.3132A>T
n.3238A>T
n.3147A>T
n.237A>T
n.288A>T
c.2688A>T (p.Lys896Asn)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.3169A>T
c.2871A>T (p.Lys957Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
n.3166A>T
8g.99391689A=CA1805715103VPS13Bc.3064A= (p.Thr1022=)
n.2944A=
c.3067A= (p.Thr1023=)
n.3137A=
n.3133A=
n.3239A=
n.3148A=
n.238A=
n.289A=
c.2689A= (p.Thr897=)
c.-64A= (n.-64A=)
n.3170A=
c.2872A= (p.Thr958=)
c.1852A= (p.Thr618=)
n.3167A=
8g.99391689A>CCA371865849VPS13Bc.3064A>C (p.Thr1022Pro)
n.2944A>C
c.3067A>C (p.Thr1023Pro)
n.3137A>C
n.3133A>C
n.3239A>C
n.3148A>C
n.238A>C
n.289A>C
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.3170A>C
c.2872A>C (p.Thr958Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.3167A>C
8g.99391689A>GCA371865851VPS13Bc.3064A>G (p.Thr1022Ala)
n.2944A>G
c.3067A>G (p.Thr1023Ala)
n.3137A>G
n.3133A>G
n.3239A>G
n.3148A>G
n.238A>G
n.289A>G
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.3170A>G
c.2872A>G (p.Thr958Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.3167A>G
 dbSNP
8g.99391689A>TCA371865850VPS13Bc.3064A>T (p.Thr1022Ser)
n.2944A>T
c.3067A>T (p.Thr1023Ser)
n.3137A>T
n.3133A>T
n.3239A>T
n.3148A>T
n.238A>T
n.289A>T
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.3170A>T
c.2872A>T (p.Thr958Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.3167A>T
 ClinVar dbSNP
8g.99391690delCA2499219471VPS13Bc.3065del (p.Thr1022LysfsTer4)
n.2945del
c.3068del (p.Thr1023LysfsTer4)
n.3138del
n.3134del
n.3240del
n.3149del
n.239del
n.290del
c.2690del (p.Thr897LysfsTer4)
c.-63del (n.-63del)
n.3171del
c.2873del (p.Thr958LysfsTer4)
c.1853del (p.Thr618LysfsTer4)
n.3168del
 ClinVar dbSNP
8g.99391690C>ACA371865852VPS13Bc.3065C>A (p.Thr1022Lys)
n.2945C>A
c.3068C>A (p.Thr1023Lys)
n.3138C>A
n.3134C>A
n.3240C>A
n.3149C>A
n.239C>A
n.290C>A
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.3171C>A
c.2873C>A (p.Thr958Lys)
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
n.3168C>A
8g.99391690C>GCA371865854VPS13Bc.3065C>G (p.Thr1022Arg)
n.2945C>G
c.3068C>G (p.Thr1023Arg)
n.3138C>G
n.3134C>G
n.3240C>G
n.3149C>G
n.239C>G
n.290C>G
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.3171C>G
c.2873C>G (p.Thr958Arg)
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
n.3168C>G
8g.99391690C>TCA371865853VPS13Bc.3065C>T (p.Thr1022Ile)
n.2945C>T
c.3068C>T (p.Thr1023Ile)
n.3138C>T
n.3134C>T
n.3240C>T
n.3149C>T
n.239C>T
n.290C>T
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.3171C>T
c.2873C>T (p.Thr958Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
n.3168C>T
8g.99391691A>CCA462428503VPS13Bc.3066A>C (p.Thr1022=)
n.2946A>C
c.3069A>C (p.Thr1023=)
n.3139A>C
n.3135A>C
n.3241A>C
n.3150A>C
n.240A>C
n.291A>C
c.2691A>C (p.Thr897=)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.3172A>C
c.2874A>C (p.Thr958=)
c.1854A>C (p.Thr618=)
n.3169A>C
 gnomAD v4
8g.99391691A>GCA462428504VPS13Bc.3066A>G (p.Thr1022=)
n.2946A>G
c.3069A>G (p.Thr1023=)
n.3139A>G
n.3135A>G
n.3241A>G
n.3150A>G
n.240A>G
n.291A>G
c.2691A>G (p.Thr897=)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.3172A>G
c.2874A>G (p.Thr958=)
c.1854A>G (p.Thr618=)
n.3169A>G
8g.99391691A>TCA462428505VPS13Bc.3066A>T (p.Thr1022=)
n.2946A>T
c.3069A>T (p.Thr1023=)
n.3139A>T
n.3135A>T
n.3241A>T
n.3150A>T
n.240A>T
n.291A>T
c.2691A>T (p.Thr897=)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.3172A>T
c.2874A>T (p.Thr958=)
c.1854A>T (p.Thr618=)
n.3169A>T
8g.99391695delCA2688064923VPS13Bc.3070del (p.Thr1024ArgfsTer2)
n.2950del
c.3073del (p.Thr1025ArgfsTer2)
n.3143del
n.3139del
n.3245del
n.3154del
n.244del
n.295del
c.2695del (p.Thr899ArgfsTer2)
c.-58del (n.-58del)
n.3176del
c.2878del (p.Thr960ArgfsTer2)
c.1858del (p.Thr620ArgfsTer2)
n.3173del
 gnomAD v4
8g.99391692A=CA1805715104VPS13Bc.3067A= (p.Lys1023=)
n.2947A=
c.3070A= (p.Lys1024=)
n.3140A=
n.3136A=
n.3242A=
n.3151A=
n.241A=
n.292A=
c.2692A= (p.Lys898=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.3173A=
c.2875A= (p.Lys959=)
c.1855A= (p.Lys619=)
n.3170A=
8g.99391692A>CCA371865855VPS13Bc.3067A>C (p.Lys1023Gln)
n.2947A>C
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
n.3140A>C
n.3136A>C
n.3242A>C
n.3151A>C
n.241A>C
n.292A>C
c.2692A>C (p.Lys898Gln)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.3173A>C
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
n.3170A>C
8g.99391692A>GCA4823141VPS13Bc.3067A>G (p.Lys1023Glu)
n.2947A>G
c.3070A>G (p.Lys1024Glu)
n.3140A>G
n.3136A>G
n.3242A>G
n.3151A>G
n.241A>G
n.292A>G
c.2692A>G (p.Lys898Glu)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.3173A>G
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
n.3170A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391692A>TCA371865856VPS13Bc.3067A>T (p.Lys1023Ter)
n.2947A>T
c.3070A>T (p.Lys1024Ter)
n.3140A>T
n.3136A>T
n.3242A>T
n.3151A>T
n.241A>T
n.292A>T
c.2692A>T (p.Lys898Ter)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.3173A>T
c.2875A>T (p.Lys959Ter)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
n.3170A>T
8g.99391693A>CCA371865857VPS13Bc.3068A>C (p.Lys1023Thr)
n.2948A>C
c.3071A>C (p.Lys1024Thr)
n.3141A>C
n.3137A>C
n.3243A>C
n.3152A>C
n.242A>C
n.293A>C
c.2693A>C (p.Lys898Thr)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.3174A>C
c.2876A>C (p.Lys959Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
n.3171A>C
8g.99391693A>GCA371865859VPS13Bc.3068A>G (p.Lys1023Arg)
n.2948A>G
c.3071A>G (p.Lys1024Arg)
n.3141A>G
n.3137A>G
n.3243A>G
n.3152A>G
n.242A>G
n.293A>G
c.2693A>G (p.Lys898Arg)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.3174A>G
c.2876A>G (p.Lys959Arg)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
n.3171A>G
8g.99391693A>TCA371865858VPS13Bc.3068A>T (p.Lys1023Ile)
n.2948A>T
c.3071A>T (p.Lys1024Ile)
n.3141A>T
n.3137A>T
n.3243A>T
n.3152A>T
n.242A>T
n.293A>T
c.2693A>T (p.Lys898Ile)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.3174A>T
c.2876A>T (p.Lys959Ile)
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
n.3171A>T
8g.99391693_99391695delinsAAACA1805715105VPS13Bc.3068_3070delinsAAA (p.Lys1023=)
n.2948_2950delinsAAA
c.3071_3073delinsAAA (p.Lys1024=)
n.3141_3143delinsAAA
n.3137_3139delinsAAA
n.3243_3245delinsAAA
n.3152_3154delinsAAA
n.242_244delinsAAA
n.293_295delinsAAA
c.2693_2695delinsAAA (p.Lys898=)
c.-60_-58delinsAAA (n.-60_-58delinsAAA)
n.3174_3176delinsAAA
c.2876_2878delinsAAA (p.Lys959=)
c.1856_1858delinsAAA (p.Lys619=)
n.3171_3173delinsAAA
8g.99391694A>CCA371865860VPS13Bc.3069A>C (p.Lys1023Asn)
n.2949A>C
c.3072A>C (p.Lys1024Asn)
n.3142A>C
n.3138A>C
n.3244A>C
n.3153A>C
n.243A>C
n.294A>C
c.2694A>C (p.Lys898Asn)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.3175A>C
c.2877A>C (p.Lys959Asn)
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
n.3172A>C
8g.99391694A>GCA462428506VPS13Bc.3069A>G (p.Lys1023=)
n.2949A>G
c.3072A>G (p.Lys1024=)
n.3142A>G
n.3138A>G
n.3244A>G
n.3153A>G
n.243A>G
n.294A>G
c.2694A>G (p.Lys898=)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.3175A>G
c.2877A>G (p.Lys959=)
c.1857A>G (p.Lys619=)
n.3172A>G
 ClinVar dbSNP
8g.99391694A>TCA371865861VPS13Bc.3069A>T (p.Lys1023Asn)
n.2949A>T
c.3072A>T (p.Lys1024Asn)
n.3142A>T
n.3138A>T
n.3244A>T
n.3153A>T
n.243A>T
n.294A>T
c.2694A>T (p.Lys898Asn)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.3175A>T
c.2877A>T (p.Lys959Asn)
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
n.3172A>T
8g.99391694_99391695delinsTCA16041233VPS13Bc.3069_3070delinsT (p.Lys1023AsnfsTer3)
n.2949_2950delinsT
c.3072_3073delinsT (p.Lys1024AsnfsTer3)
n.3142_3143delinsT
n.3138_3139delinsT
n.3244_3245delinsT
n.3153_3154delinsT
n.243_244delinsT
n.294_295delinsT
c.2694_2695delinsT (p.Lys898AsnfsTer3)
c.-59_-58delinsT (n.-59_-58delinsT)
n.3175_3176delinsT
c.2877_2878delinsT (p.Lys959AsnfsTer3)
c.1857_1858delinsT (p.Lys619AsnfsTer3)
n.3172_3173delinsT
 ClinVar dbSNP
8g.99391695A=CA1805715106VPS13Bc.3070A= (p.Thr1024=)
n.2950A=
c.3073A= (p.Thr1025=)
n.3143A=
n.3139A=
n.3245A=
n.3154A=
n.244A=
n.295A=
c.2695A= (p.Thr899=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.3176A=
c.2878A= (p.Thr960=)
c.1858A= (p.Thr620=)
n.3173A=
8g.99391695A>CCA371865862VPS13Bc.3070A>C (p.Thr1024Pro)
n.2950A>C
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
n.3143A>C
n.3139A>C
n.3245A>C
n.3154A>C
n.244A>C
n.295A>C
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.3176A>C
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
n.3173A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391695A>GCA371865863VPS13Bc.3070A>G (p.Thr1024Ala)
n.2950A>G
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
n.3143A>G
n.3139A>G
n.3245A>G
n.3154A>G
n.244A>G
n.295A>G
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.3176A>G
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
n.3173A>G
8g.99391695A>TCA371865864VPS13Bc.3070A>T (p.Thr1024Ser)
n.2950A>T
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
n.3143A>T
n.3139A>T
n.3245A>T
n.3154A>T
n.244A>T
n.295A>T
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.3176A>T
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
n.3173A>T
8g.99391696C>ACA371865865VPS13Bc.3071C>A (p.Thr1024Lys)
n.2951C>A
c.3074C>A (p.Thr1025Lys)
n.3144C>A
n.3140C>A
n.3246C>A
n.3155C>A
n.245C>A
n.296C>A
c.2696C>A (p.Thr899Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.3177C>A
c.2879C>A (p.Thr960Lys)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
n.3174C>A
8g.99391696C=CA1805715107VPS13Bc.3071C= (p.Thr1024=)
n.2951C=
c.3074C= (p.Thr1025=)
n.3144C=
n.3140C=
n.3246C=
n.3155C=
n.245C=
n.296C=
c.2696C= (p.Thr899=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.3177C=
c.2879C= (p.Thr960=)
c.1859C= (p.Thr620=)
n.3174C=
8g.99391696C>GCA371865866VPS13Bc.3071C>G (p.Thr1024Arg)
n.2951C>G
c.3074C>G (p.Thr1025Arg)
n.3144C>G
n.3140C>G
n.3246C>G
n.3155C>G
n.245C>G
n.296C>G
c.2696C>G (p.Thr899Arg)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.3177C>G
c.2879C>G (p.Thr960Arg)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
n.3174C>G
8g.99391696C>TCA4823142VPS13Bc.3071C>T (p.Thr1024Met)
n.2951C>T
c.3074C>T (p.Thr1025Met)
n.3144C>T
n.3140C>T
n.3246C>T
n.3155C>T
n.245C>T
n.296C>T
c.2696C>T (p.Thr899Met)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.3177C>T
c.2879C>T (p.Thr960Met)
c.1859C>T (p.Thr620Met)
n.3174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391697G>ACA208741VPS13Bc.3072G>A (p.Thr1024=)
n.2952G>A
c.3075G>A (p.Thr1025=)
n.3145G>A
n.3141G>A
n.3247G>A
n.3156G>A
n.246G>A
n.297G>A
c.2697G>A (p.Thr899=)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.3178G>A
c.2880G>A (p.Thr960=)
c.1860G>A (p.Thr620=)
n.3175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391697G>CCA462428507VPS13Bc.3072G>C (p.Thr1024=)
n.2952G>C
c.3075G>C (p.Thr1025=)
n.3145G>C
n.3141G>C
n.3247G>C
n.3156G>C
n.246G>C
n.297G>C
c.2697G>C (p.Thr899=)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.3178G>C
c.2880G>C (p.Thr960=)
c.1860G>C (p.Thr620=)
n.3175G>C
 ClinVar
8g.99391697G=CA1805715108VPS13Bc.3072G= (p.Thr1024=)
n.2952G=
c.3075G= (p.Thr1025=)
n.3145G=
n.3141G=
n.3247G=
n.3156G=
n.246G=
n.297G=
c.2697G= (p.Thr899=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.3178G=
c.2880G= (p.Thr960=)
c.1860G= (p.Thr620=)
n.3175G=
8g.99391697G>TCA462428508VPS13Bc.3072G>T (p.Thr1024=)
n.2952G>T
c.3075G>T (p.Thr1025=)
n.3145G>T
n.3141G>T
n.3247G>T
n.3156G>T
n.246G>T
n.297G>T
c.2697G>T (p.Thr899=)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.3178G>T
c.2880G>T (p.Thr960=)
c.1860G>T (p.Thr620=)
n.3175G>T
8g.99391698G>ACA371865867VPS13Bc.3073G>A (p.Val1025Ile)
n.2953G>A
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
n.3146G>A
n.3142G>A
n.3248G>A
n.3157G>A
n.247G>A
n.298G>A
c.2698G>A (p.Val900Ile)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.3179G>A
c.2881G>A (p.Val961Ile)
c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.3176G>A
8g.99391698G>CCA371865868VPS13Bc.3073G>C (p.Val1025Leu)
n.2953G>C
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
n.3146G>C
n.3142G>C
n.3248G>C
n.3157G>C
n.247G>C
n.298G>C
c.2698G>C (p.Val900Leu)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.3179G>C
c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.3176G>C
 gnomAD v4
8g.99391698G>TCA371865869VPS13Bc.3073G>T (p.Val1025Leu)
n.2953G>T
c.3076G>T (p.Val1026Leu)
n.3146G>T
n.3142G>T
n.3248G>T
n.3157G>T
n.247G>T
n.298G>T
c.2698G>T (p.Val900Leu)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.3179G>T
c.2881G>T (p.Val961Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
n.3176G>T
8g.99391699T>ACA371865870VPS13Bc.3074T>A (p.Val1025Glu)
n.2954T>A
c.3077T>A (p.Val1026Glu)
n.3147T>A
n.3143T>A
n.3249T>A
n.3158T>A
n.248T>A
n.299T>A
c.2699T>A (p.Val900Glu)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.3180T>A
c.2882T>A (p.Val961Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
n.3177T>A
8g.99391699T>CCA371865872VPS13Bc.3074T>C (p.Val1025Ala)
n.2954T>C
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
n.3147T>C
n.3143T>C
n.3249T>C
n.3158T>C
n.248T>C
n.299T>C
c.2699T>C (p.Val900Ala)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.3180T>C
c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.3177T>C
 gnomAD v4
8g.99391699T>GCA371865871VPS13Bc.3074T>G (p.Val1025Gly)
n.2954T>G
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
n.3147T>G
n.3143T>G
n.3249T>G
n.3158T>G
n.248T>G
n.299T>G
c.2699T>G (p.Val900Gly)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.3180T>G
c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.3177T>G
8g.99391700A>CCA462428509VPS13Bc.3075A>C (p.Val1025=)
n.2955A>C
c.3078A>C (p.Val1026=)
n.3148A>C
n.3144A>C
n.3250A>C
n.3159A>C
n.249A>C
n.300A>C
c.2700A>C (p.Val900=)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.3181A>C
c.2883A>C (p.Val961=)
c.1863A>C (p.Val621=)
n.3178A>C
8g.99391700A>GCA462428510VPS13Bc.3075A>G (p.Val1025=)
n.2955A>G
c.3078A>G (p.Val1026=)
n.3148A>G
n.3144A>G
n.3250A>G
n.3159A>G
n.249A>G
n.300A>G
c.2700A>G (p.Val900=)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.3181A>G
c.2883A>G (p.Val961=)
c.1863A>G (p.Val621=)
n.3178A>G
8g.99391700A>TCA462428511VPS13Bc.3075A>T (p.Val1025=)
n.2955A>T
c.3078A>T (p.Val1026=)
n.3148A>T
n.3144A>T
n.3250A>T
n.3159A>T
n.249A>T
n.300A>T
c.2700A>T (p.Val900=)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.3181A>T
c.2883A>T (p.Val961=)
c.1863A>T (p.Val621=)
n.3178A>T
8g.99391701A>CCA371865873VPS13Bc.3076A>C (p.Thr1026Pro)
n.2956A>C
c.3079A>C (p.Thr1027Pro)
n.3149A>C
n.3145A>C
n.3251A>C
n.3160A>C
n.250A>C
n.301A>C
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.3182A>C
c.2884A>C (p.Thr962Pro)
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
n.3179A>C
8g.99391701A>GCA371865874VPS13Bc.3076A>G (p.Thr1026Ala)
n.2956A>G
c.3079A>G (p.Thr1027Ala)
n.3149A>G
n.3145A>G
n.3251A>G
n.3160A>G
n.250A>G
n.301A>G
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.3182A>G
c.2884A>G (p.Thr962Ala)
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
n.3179A>G
8g.99391701A>TCA371865875VPS13Bc.3076A>T (p.Thr1026Ser)
n.2956A>T
c.3079A>T (p.Thr1027Ser)
n.3149A>T
n.3145A>T
n.3251A>T
n.3160A>T
n.250A>T
n.301A>T
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.3182A>T
c.2884A>T (p.Thr962Ser)
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
n.3179A>T
8g.99391702C>ACA371865876VPS13Bc.3077C>A (p.Thr1026Lys)
n.2957C>A
c.3080C>A (p.Thr1027Lys)
n.3150C>A
n.3146C>A
n.3252C>A
n.3161C>A
n.251C>A
n.302C>A
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.3183C>A
c.2885C>A (p.Thr962Lys)
c.1865C>A (p.Thr622Lys)
n.3180C>A
8g.99391702C>GCA371865877VPS13Bc.3077C>G (p.Thr1026Arg)
n.2957C>G
c.3080C>G (p.Thr1027Arg)
n.3150C>G
n.3146C>G
n.3252C>G
n.3161C>G
n.251C>G
n.302C>G
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.3183C>G
c.2885C>G (p.Thr962Arg)
c.1865C>G (p.Thr622Arg)
n.3180C>G
8g.99391702C>TCA371865878VPS13Bc.3077C>T (p.Thr1026Ile)
n.2957C>T
c.3080C>T (p.Thr1027Ile)
n.3150C>T
n.3146C>T
n.3252C>T
n.3161C>T
n.251C>T
n.302C>T
c.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.3183C>T
c.2885C>T (p.Thr962Ile)
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
n.3180C>T
8g.99391703A>CCA462428514VPS13Bc.3078A>C (p.Thr1026=)
n.2958A>C
c.3081A>C (p.Thr1027=)
n.3151A>C
n.3147A>C
n.3253A>C
n.3162A>C
n.252A>C
n.303A>C
c.2703A>C (p.Thr901=)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.3184A>C
c.2886A>C (p.Thr962=)
c.1866A>C (p.Thr622=)
n.3181A>C
8g.99391703A>GCA462428513VPS13Bc.3078A>G (p.Thr1026=)
n.2958A>G
c.3081A>G (p.Thr1027=)
n.3151A>G
n.3147A>G
n.3253A>G
n.3162A>G
n.252A>G
n.303A>G
c.2703A>G (p.Thr901=)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.3184A>G
c.2886A>G (p.Thr962=)
c.1866A>G (p.Thr622=)
n.3181A>G
8g.99391703A>TCA462428512VPS13Bc.3078A>T (p.Thr1026=)
n.2958A>T
c.3081A>T (p.Thr1027=)
n.3151A>T
n.3147A>T
n.3253A>T
n.3162A>T
n.252A>T
n.303A>T
c.2703A>T (p.Thr901=)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.3184A>T
c.2886A>T (p.Thr962=)
c.1866A>T (p.Thr622=)
n.3181A>T
8g.99391704G>ACA371865879VPS13Bc.3079G>A (p.Glu1027Lys)
n.2959G>A
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
n.3152G>A
n.3148G>A
n.3254G>A
n.3163G>A
n.253G>A
n.304G>A
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
n.3185G>A
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.3182G>A
8g.99391704G>CCA371865880VPS13Bc.3079G>C (p.Glu1027Gln)
n.2959G>C
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
n.3152G>C
n.3148G>C
n.3254G>C
n.3163G>C
n.253G>C
n.304G>C
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
n.3185G>C
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.3182G>C
8g.99391704G>TCA371865881VPS13Bc.3079G>T (p.Glu1027Ter)
n.2959G>T
c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
n.3152G>T
n.3148G>T
n.3254G>T
n.3163G>T
n.253G>T
n.304G>T
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
n.3185G>T
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.3182G>T
 gnomAD v4
8g.99391705G>ACA371865884VPS13Bc.3079+1G>A (n.3079+1G>A)
n.2959+1G>A
c.3082+1G>A (n.3082+1G>A)
n.3152+1G>A
n.3148+1G>A
n.3254+1G>A
n.3164G>A
n.253+1G>A
n.304+1G>A
c.2704+1G>A (n.2704+1G>A)
c.-49+1G>A (n.-49+1G>A)
n.3185+1G>A
c.2887+1G>A (n.2887+1G>A)
c.1867+1G>A (n.1867+1G>A)
n.3182+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391705G>CCA371865883VPS13Bc.3079+1G>C (n.3079+1G>C)
n.2959+1G>C
c.3082+1G>C (n.3082+1G>C)
n.3152+1G>C
n.3148+1G>C
n.3254+1G>C
n.3164G>C
n.253+1G>C
n.304+1G>C
c.2704+1G>C (n.2704+1G>C)
c.-49+1G>C (n.-49+1G>C)
n.3185+1G>C
c.2887+1G>C (n.2887+1G>C)
c.1867+1G>C (n.1867+1G>C)
n.3182+1G>C
8g.99391705G>TCA371865882VPS13Bc.3079+1G>T (n.3079+1G>T)
n.2959+1G>T
c.3082+1G>T (n.3082+1G>T)
n.3152+1G>T
n.3148+1G>T
n.3254+1G>T
n.3164G>T
n.253+1G>T
n.304+1G>T
c.2704+1G>T (n.2704+1G>T)
c.-49+1G>T (n.-49+1G>T)
n.3185+1G>T
c.2887+1G>T (n.2887+1G>T)
c.1867+1G>T (n.1867+1G>T)
n.3182+1G>T
8g.99391706T>ACA371865885VPS13Bc.3079+2T>A (n.3079+2T>A)
n.2959+2T>A
c.3082+2T>A (n.3082+2T>A)
n.3152+2T>A
n.3148+2T>A
n.3254+2T>A
n.3165T>A
n.253+2T>A
n.304+2T>A
c.2704+2T>A (n.2704+2T>A)
c.-49+2T>A (n.-49+2T>A)
n.3185+2T>A
c.2887+2T>A (n.2887+2T>A)
c.1867+2T>A (n.1867+2T>A)
n.3182+2T>A
8g.99391706T>CCA371865886VPS13Bc.3079+2T>C (n.3079+2T>C)
n.2959+2T>C
c.3082+2T>C (n.3082+2T>C)
n.3152+2T>C
n.3148+2T>C
n.3254+2T>C
n.3165T>C
n.253+2T>C
n.304+2T>C
c.2704+2T>C (n.2704+2T>C)
c.-49+2T>C (n.-49+2T>C)
n.3185+2T>C
c.2887+2T>C (n.2887+2T>C)
c.1867+2T>C (n.1867+2T>C)
n.3182+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99391706T>GCA371865887VPS13Bc.3079+2T>G (n.3079+2T>G)
n.2959+2T>G
c.3082+2T>G (n.3082+2T>G)
n.3152+2T>G
n.3148+2T>G
n.3254+2T>G
n.3165T>G
n.253+2T>G
n.304+2T>G
c.2704+2T>G (n.2704+2T>G)
c.-49+2T>G (n.-49+2T>G)
n.3185+2T>G
c.2887+2T>G (n.2887+2T>G)
c.1867+2T>G (n.1867+2T>G)
n.3182+2T>G
8g.99391706T=CA1805715109VPS13Bc.3079+2T= (n.3079+2T=)
n.2959+2T=
c.3082+2T= (n.3082+2T=)
n.3152+2T=
n.3148+2T=
n.3254+2T=
n.3165T=
n.253+2T=
n.304+2T=
c.2704+2T= (n.2704+2T=)
c.-49+2T= (n.-49+2T=)
n.3185+2T=
c.2887+2T= (n.2887+2T=)
c.1867+2T= (n.1867+2T=)
n.3182+2T=
8g.99391707A=CA1805715110VPS13Bc.3079+3A= (n.3079+3A=)
n.2959+3A=
c.3082+3A= (n.3082+3A=)
n.3152+3A=
n.3148+3A=
n.3254+3A=
n.3166A=
n.253+3A=
n.304+3A=
c.2704+3A= (n.2704+3A=)
c.-49+3A= (n.-49+3A=)
n.3185+3A=
c.2887+3A= (n.2887+3A=)
c.1867+3A= (n.1867+3A=)
n.3182+3A=
8g.99391707A>GCA857546684VPS13Bc.3079+3A>G (n.3079+3A>G)
n.2959+3A>G
c.3082+3A>G (n.3082+3A>G)
n.3152+3A>G
n.3148+3A>G
n.3254+3A>G
n.3166A>G
n.253+3A>G
n.304+3A>G
c.2704+3A>G (n.2704+3A>G)
c.-49+3A>G (n.-49+3A>G)
n.3185+3A>G
c.2887+3A>G (n.2887+3A>G)
c.1867+3A>G (n.1867+3A>G)
n.3182+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391709G>ACA4823143VPS13Bc.3079+5G>A (n.3079+5G>A)
n.2959+5G>A
c.3082+5G>A (n.3082+5G>A)
n.3152+5G>A
n.3148+5G>A
n.3254+5G>A
n.3168G>A
n.253+5G>A
n.304+5G>A
c.2704+5G>A (n.2704+5G>A)
c.-49+5G>A (n.-49+5G>A)
n.3185+5G>A
c.2887+5G>A (n.2887+5G>A)
c.1867+5G>A (n.1867+5G>A)
n.3182+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391709G=CA1805715111VPS13Bc.3079+5G= (n.3079+5G=)
n.2959+5G=
c.3082+5G= (n.3082+5G=)
n.3152+5G=
n.3148+5G=
n.3254+5G=
n.3168G=
n.253+5G=
n.304+5G=
c.2704+5G= (n.2704+5G=)
c.-49+5G= (n.-49+5G=)
n.3185+5G=
c.2887+5G= (n.2887+5G=)
c.1867+5G= (n.1867+5G=)
n.3182+5G=
8g.99391709G>TCA2688064924VPS13Bc.3079+5G>T (n.3079+5G>T)
n.2959+5G>T
c.3082+5G>T (n.3082+5G>T)
n.3152+5G>T
n.3148+5G>T
n.3254+5G>T
n.3168G>T
n.253+5G>T
n.304+5G>T
c.2704+5G>T (n.2704+5G>T)
c.-49+5G>T (n.-49+5G>T)
n.3185+5G>T
c.2887+5G>T (n.2887+5G>T)
c.1867+5G>T (n.1867+5G>T)
n.3182+5G>T
 gnomAD v4
8g.99391711G=CA1805715112VPS13Bc.3079+7G= (n.3079+7G=)
n.2959+7G=
c.3082+7G= (n.3082+7G=)
n.3152+7G=
n.3148+7G=
n.3254+7G=
n.3170G=
n.253+7G=
n.304+7G=
c.2704+7G= (n.2704+7G=)
c.-49+7G= (n.-49+7G=)
n.3185+7G=
c.2887+7G= (n.2887+7G=)
c.1867+7G= (n.1867+7G=)
n.3182+7G=
8g.99391711G>TCA182957444VPS13Bc.3079+7G>T (n.3079+7G>T)
n.2959+7G>T
c.3082+7G>T (n.3082+7G>T)
n.3152+7G>T
n.3148+7G>T
n.3254+7G>T
n.3170G>T
n.253+7G>T
n.304+7G>T
c.2704+7G>T (n.2704+7G>T)
c.-49+7G>T (n.-49+7G>T)
n.3185+7G>T
c.2887+7G>T (n.2887+7G>T)
c.1867+7G>T (n.1867+7G>T)
n.3182+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391713C>ACA915672060VPS13Bc.3079+9C>A (n.3079+9C>A)
n.2959+9C>A
c.3082+9C>A (n.3082+9C>A)
n.3152+9C>A
n.3148+9C>A
n.3254+9C>A
n.3172C>A
n.253+9C>A
n.304+9C>A
c.2704+9C>A (n.2704+9C>A)
c.-49+9C>A (n.-49+9C>A)
n.3185+9C>A
c.2887+9C>A (n.2887+9C>A)
c.1867+9C>A (n.1867+9C>A)
n.3182+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391713C=CA1805715113VPS13Bc.3079+9C= (n.3079+9C=)
n.2959+9C=
c.3082+9C= (n.3082+9C=)
n.3152+9C=
n.3148+9C=
n.3254+9C=
n.3172C=
n.253+9C=
n.304+9C=
c.2704+9C= (n.2704+9C=)
c.-49+9C= (n.-49+9C=)
n.3185+9C=
c.2887+9C= (n.2887+9C=)
c.1867+9C= (n.1867+9C=)
n.3182+9C=
8g.99391713C>GCA4823144VPS13Bc.3079+9C>G (n.3079+9C>G)
n.2959+9C>G
c.3082+9C>G (n.3082+9C>G)
n.3152+9C>G
n.3148+9C>G
n.3254+9C>G
n.3172C>G
n.253+9C>G
n.304+9C>G
c.2704+9C>G (n.2704+9C>G)
c.-49+9C>G (n.-49+9C>G)
n.3185+9C>G
c.2887+9C>G (n.2887+9C>G)
c.1867+9C>G (n.1867+9C>G)
n.3182+9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391714A>GCA2688064925VPS13Bc.3079+10A>G (n.3079+10A>G)
n.2959+10A>G
c.3082+10A>G (n.3082+10A>G)
n.3152+10A>G
n.3148+10A>G
n.3254+10A>G
n.3173A>G
n.253+10A>G
n.304+10A>G
c.2704+10A>G (n.2704+10A>G)
c.-49+10A>G (n.-49+10A>G)
n.3185+10A>G
c.2887+10A>G (n.2887+10A>G)
c.1867+10A>G (n.1867+10A>G)
n.3182+10A>G
 gnomAD v4
8g.99391715A=CA1805715114VPS13Bc.3079+11A= (n.3079+11A=)
n.2959+11A=
c.3082+11A= (n.3082+11A=)
n.3152+11A=
n.3148+11A=
n.3254+11A=
n.3174A=
n.253+11A=
n.304+11A=
c.2704+11A= (n.2704+11A=)
c.-49+11A= (n.-49+11A=)
n.3185+11A=
c.2887+11A= (n.2887+11A=)
c.1867+11A= (n.1867+11A=)
n.3182+11A=
8g.99391715A>GCA583864015VPS13Bc.3079+11A>G (n.3079+11A>G)
n.2959+11A>G
c.3082+11A>G (n.3082+11A>G)
n.3152+11A>G
n.3148+11A>G
n.3254+11A>G
n.3174A>G
n.253+11A>G
n.304+11A>G
c.2704+11A>G (n.2704+11A>G)
c.-49+11A>G (n.-49+11A>G)
n.3185+11A>G
c.2887+11A>G (n.2887+11A>G)
c.1867+11A>G (n.1867+11A>G)
n.3182+11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391716G>ACA2579215648VPS13Bc.3079+12G>A (n.3079+12G>A)
n.2959+12G>A
c.3082+12G>A (n.3082+12G>A)
n.3152+12G>A
n.3148+12G>A
n.3254+12G>A
n.3175G>A
n.253+12G>A
n.304+12G>A
c.2704+12G>A (n.2704+12G>A)
c.-49+12G>A (n.-49+12G>A)
n.3185+12G>A
c.2887+12G>A (n.2887+12G>A)
c.1867+12G>A (n.1867+12G>A)
n.3182+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391716G>CCA1805715116VPS13Bc.3079+12G>C (n.3079+12G>C)
n.2959+12G>C
c.3082+12G>C (n.3082+12G>C)
n.3152+12G>C
n.3148+12G>C
n.3254+12G>C
n.3175G>C
n.253+12G>C
n.304+12G>C
c.2704+12G>C (n.2704+12G>C)
c.-49+12G>C (n.-49+12G>C)
n.3185+12G>C
c.2887+12G>C (n.2887+12G>C)
c.1867+12G>C (n.1867+12G>C)
n.3182+12G>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391716G=CA1805715115VPS13Bc.3079+12G= (n.3079+12G=)
n.2959+12G=
c.3082+12G= (n.3082+12G=)
n.3152+12G=
n.3148+12G=
n.3254+12G=
n.3175G=
n.253+12G=
n.304+12G=
c.2704+12G= (n.2704+12G=)
c.-49+12G= (n.-49+12G=)
n.3185+12G=
c.2887+12G= (n.2887+12G=)
c.1867+12G= (n.1867+12G=)
n.3182+12G=
8g.99391717T>CCA2580079132VPS13Bc.3079+13T>C (n.3079+13T>C)
n.2959+13T>C
c.3082+13T>C (n.3082+13T>C)
n.3152+13T>C
n.3148+13T>C
n.3254+13T>C
n.3176T>C
n.253+13T>C
n.304+13T>C
c.2704+13T>C (n.2704+13T>C)
c.-49+13T>C (n.-49+13T>C)
n.3185+13T>C
c.2887+13T>C (n.2887+13T>C)
c.1867+13T>C (n.1867+13T>C)
n.3182+13T>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391718_99391720dupCA583864016VPS13Bc.3079+14_3079+16dup (n.3079+14_3079+16dup)
n.2959+14_2959+16dup
c.3082+14_3082+16dup (n.3082+14_3082+16dup)
n.3152+14_3152+16dup
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c.2704+14_2704+16dup (n.2704+14_2704+16dup)
c.-49+14_-49+16dup (n.-49+14_-49+16dup)
n.3185+14_3185+16dup
c.2887+14_2887+16dup (n.2887+14_2887+16dup)
c.1867+14_1867+16dup (n.1867+14_1867+16dup)
n.3182+14_3182+16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391718A=CA1805715117VPS13Bc.3079+14A= (n.3079+14A=)
n.2959+14A=
c.3082+14A= (n.3082+14A=)
n.3152+14A=
n.3148+14A=
n.3254+14A=
n.3177A=
n.253+14A=
n.304+14A=
c.2704+14A= (n.2704+14A=)
c.-49+14A= (n.-49+14A=)
n.3185+14A=
c.2887+14A= (n.2887+14A=)
c.1867+14A= (n.1867+14A=)
n.3182+14A=
8g.99391718A>GCA583864017VPS13Bc.3079+14A>G (n.3079+14A>G)
n.2959+14A>G
c.3082+14A>G (n.3082+14A>G)
n.3152+14A>G
n.3148+14A>G
n.3254+14A>G
n.3177A>G
n.253+14A>G
n.304+14A>G
c.2704+14A>G (n.2704+14A>G)
c.-49+14A>G (n.-49+14A>G)
n.3185+14A>G
c.2887+14A>G (n.2887+14A>G)
c.1867+14A>G (n.1867+14A>G)
n.3182+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391718A>TCA2688064926VPS13Bc.3079+14A>T (n.3079+14A>T)
n.2959+14A>T
c.3082+14A>T (n.3082+14A>T)
n.3152+14A>T
n.3148+14A>T
n.3254+14A>T
n.3177A>T
n.253+14A>T
n.304+14A>T
c.2704+14A>T (n.2704+14A>T)
c.-49+14A>T (n.-49+14A>T)
n.3185+14A>T
c.2887+14A>T (n.2887+14A>T)
c.1867+14A>T (n.1867+14A>T)
n.3182+14A>T
 gnomAD v4
8g.99391720T>CCA1805715119VPS13Bc.3079+16T>C (n.3079+16T>C)
n.2959+16T>C
c.3082+16T>C (n.3082+16T>C)
n.3152+16T>C
n.3148+16T>C
n.3254+16T>C
n.3179T>C
n.253+16T>C
n.304+16T>C
c.2704+16T>C (n.2704+16T>C)
c.-49+16T>C (n.-49+16T>C)
n.3185+16T>C
c.2887+16T>C (n.2887+16T>C)
c.1867+16T>C (n.1867+16T>C)
n.3182+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391720T=CA1805715118VPS13Bc.3079+16T= (n.3079+16T=)
n.2959+16T=
c.3082+16T= (n.3082+16T=)
n.3152+16T=
n.3148+16T=
n.3254+16T=
n.3179T=
n.253+16T=
n.304+16T=
c.2704+16T= (n.2704+16T=)
c.-49+16T= (n.-49+16T=)
n.3185+16T=
c.2887+16T= (n.2887+16T=)
c.1867+16T= (n.1867+16T=)
n.3182+16T=
8g.99391720_99391723delCA2781466931VPS13Bc.3079+16_3079+19del (n.3079+16_3079+19del)
n.2959+16_2959+19del
c.3082+16_3082+19del (n.3082+16_3082+19del)
n.3152+16_3152+19del
n.3148+16_3148+19del
n.3254+16_3254+19del
n.3179_3182del
n.253+16_253+19del
n.304+16_304+19del
c.2704+16_2704+19del (n.2704+16_2704+19del)
c.-49+16_-49+19del (n.-49+16_-49+19del)
n.3185+16_3185+19del
c.2887+16_2887+19del (n.2887+16_2887+19del)
c.1867+16_1867+19del (n.1867+16_1867+19del)
n.3182+16_3182+19del
8g.99391721G>ACA2573143626VPS13Bc.3079+17G>A (n.3079+17G>A)
n.2959+17G>A
c.3082+17G>A (n.3082+17G>A)
n.3152+17G>A
n.3148+17G>A
n.3254+17G>A
n.3180G>A
n.253+17G>A
n.304+17G>A
c.2704+17G>A (n.2704+17G>A)
c.-49+17G>A (n.-49+17G>A)
n.3185+17G>A
c.2887+17G>A (n.2887+17G>A)
c.1867+17G>A (n.1867+17G>A)
n.3182+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391722T>CCA2688064927VPS13Bc.3079+18T>C (n.3079+18T>C)
n.2959+18T>C
c.3082+18T>C (n.3082+18T>C)
n.3152+18T>C
n.3148+18T>C
n.3254+18T>C
n.3181T>C
n.253+18T>C
n.304+18T>C
c.2704+18T>C (n.2704+18T>C)
c.-49+18T>C (n.-49+18T>C)
n.3185+18T>C
c.2887+18T>C (n.2887+18T>C)
c.1867+18T>C (n.1867+18T>C)
n.3182+18T>C
 gnomAD v4
8g.99391722T>GCA4823145VPS13Bc.3079+18T>G (n.3079+18T>G)
n.2959+18T>G
c.3082+18T>G (n.3082+18T>G)
n.3152+18T>G
n.3148+18T>G
n.3254+18T>G
n.3181T>G
n.253+18T>G
n.304+18T>G
c.2704+18T>G (n.2704+18T>G)
c.-49+18T>G (n.-49+18T>G)
n.3185+18T>G
c.2887+18T>G (n.2887+18T>G)
c.1867+18T>G (n.1867+18T>G)
n.3182+18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391722T=CA1805715120VPS13Bc.3079+18T= (n.3079+18T=)
n.2959+18T=
c.3082+18T= (n.3082+18T=)
n.3152+18T=
n.3148+18T=
n.3254+18T=
n.3181T=
n.253+18T=
n.304+18T=
c.2704+18T= (n.2704+18T=)
c.-49+18T= (n.-49+18T=)
n.3185+18T=
c.2887+18T= (n.2887+18T=)
c.1867+18T= (n.1867+18T=)
n.3182+18T=
8g.99391722dupCA2739268913VPS13Bc.3079+18dup (n.3079+18dup)
n.2959+18dup
c.3082+18dup (n.3082+18dup)
n.3152+18dup
n.3148+18dup
n.3254+18dup
n.3181dup
n.253+18dup
n.304+18dup
c.2704+18dup (n.2704+18dup)
c.-49+18dup (n.-49+18dup)
n.3185+18dup
c.2887+18dup (n.2887+18dup)
c.1867+18dup (n.1867+18dup)
n.3182+18dup
 ClinVar
8g.99391723A=CA1805715121VPS13Bc.3079+19A= (n.3079+19A=)
n.2959+19A=
c.3082+19A= (n.3082+19A=)
n.3152+19A=
n.3148+19A=
n.3254+19A=
n.3182A=
n.253+19A=
n.304+19A=
c.2704+19A= (n.2704+19A=)
c.-49+19A= (n.-49+19A=)
n.3185+19A=
c.2887+19A= (n.2887+19A=)
c.1867+19A= (n.1867+19A=)
n.3182+19A=
8g.99391723A>GCA583864018VPS13Bc.3079+19A>G (n.3079+19A>G)
n.2959+19A>G
c.3082+19A>G (n.3082+19A>G)
n.3152+19A>G
n.3148+19A>G
n.3254+19A>G
n.3182A>G
n.253+19A>G
n.304+19A>G
c.2704+19A>G (n.2704+19A>G)
c.-49+19A>G (n.-49+19A>G)
n.3185+19A>G
c.2887+19A>G (n.2887+19A>G)
c.1867+19A>G (n.1867+19A>G)
n.3182+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391725A>CCA2781466932VPS13Bc.3079+21A>C (n.3079+21A>C)
n.2959+21A>C
c.3082+21A>C (n.3082+21A>C)
n.3152+21A>C
n.3148+21A>C
n.3254+21A>C
n.3184A>C
n.253+21A>C
n.304+21A>C
c.2704+21A>C (n.2704+21A>C)
c.-49+21A>C (n.-49+21A>C)
n.3185+21A>C
c.2887+21A>C (n.2887+21A>C)
c.1867+21A>C (n.1867+21A>C)
n.3182+21A>C
8g.99391726G>ACA2688064928VPS13Bc.3079+22G>A (n.3079+22G>A)
n.2959+22G>A
c.3082+22G>A (n.3082+22G>A)
n.3152+22G>A
n.3148+22G>A
n.3254+22G>A
n.3185G>A
n.253+22G>A
n.304+22G>A
c.2704+22G>A (n.2704+22G>A)
c.-49+22G>A (n.-49+22G>A)
n.3185+22G>A
c.2887+22G>A (n.2887+22G>A)
c.1867+22G>A (n.1867+22G>A)
n.3182+22G>A
 gnomAD v4
8g.99391726G>CCA1805715123VPS13Bc.3079+22G>C (n.3079+22G>C)
n.2959+22G>C
c.3082+22G>C (n.3082+22G>C)
n.3152+22G>C
n.3148+22G>C
n.3254+22G>C
n.3185G>C
n.253+22G>C
n.304+22G>C
c.2704+22G>C (n.2704+22G>C)
c.-49+22G>C (n.-49+22G>C)
n.3185+22G>C
c.2887+22G>C (n.2887+22G>C)
c.1867+22G>C (n.1867+22G>C)
n.3182+22G>C
 dbSNP
8g.99391726G=CA1805715122VPS13Bc.3079+22G= (n.3079+22G=)
n.2959+22G=
c.3082+22G= (n.3082+22G=)
n.3152+22G=
n.3148+22G=
n.3254+22G=
n.3185G=
n.253+22G=
n.304+22G=
c.2704+22G= (n.2704+22G=)
c.-49+22G= (n.-49+22G=)
n.3185+22G=
c.2887+22G= (n.2887+22G=)
c.1867+22G= (n.1867+22G=)
n.3182+22G=
8g.99391727G>ACA2579215649VPS13Bc.3079+23G>A (n.3079+23G>A)
n.2959+23G>A
c.3082+23G>A (n.3082+23G>A)
n.3152+23G>A
n.3148+23G>A
n.3254+23G>A
n.3186G>A
n.253+23G>A
n.304+23G>A
c.2704+23G>A (n.2704+23G>A)
c.-49+23G>A (n.-49+23G>A)
n.3185+23G>A
c.2887+23G>A (n.2887+23G>A)
c.1867+23G>A (n.1867+23G>A)
n.3182+23G>A
 gnomAD v4
8g.99391728G>ACA4823146VPS13Bc.3079+24G>A (n.3079+24G>A)
n.2959+24G>A
c.3082+24G>A (n.3082+24G>A)
n.3152+24G>A
n.3148+24G>A
n.3254+24G>A
n.3187G>A
n.253+24G>A
n.304+24G>A
c.2704+24G>A (n.2704+24G>A)
c.-49+24G>A (n.-49+24G>A)
n.3185+24G>A
c.2887+24G>A (n.2887+24G>A)
c.1867+24G>A (n.1867+24G>A)
n.3182+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391728G=CA1805715124VPS13Bc.3079+24G= (n.3079+24G=)
n.2959+24G=
c.3082+24G= (n.3082+24G=)
n.3152+24G=
n.3148+24G=
n.3254+24G=
n.3187G=
n.253+24G=
n.304+24G=
c.2704+24G= (n.2704+24G=)
c.-49+24G= (n.-49+24G=)
n.3185+24G=
c.2887+24G= (n.2887+24G=)
c.1867+24G= (n.1867+24G=)
n.3182+24G=
8g.99391728G>TCA583864019VPS13Bc.3079+24G>T (n.3079+24G>T)
n.2959+24G>T
c.3082+24G>T (n.3082+24G>T)
n.3152+24G>T
n.3148+24G>T
n.3254+24G>T
n.3187G>T
n.253+24G>T
n.304+24G>T
c.2704+24G>T (n.2704+24G>T)
c.-49+24G>T (n.-49+24G>T)
n.3185+24G>T
c.2887+24G>T (n.2887+24G>T)
c.1867+24G>T (n.1867+24G>T)
n.3182+24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391729A=CA1805715125VPS13Bc.3079+25A= (n.3079+25A=)
n.2959+25A=
c.3082+25A= (n.3082+25A=)
n.3152+25A=
n.3148+25A=
n.3254+25A=
n.3188A=
n.253+25A=
n.304+25A=
c.2704+25A= (n.2704+25A=)
c.-49+25A= (n.-49+25A=)
n.3185+25A=
c.2887+25A= (n.2887+25A=)
c.1867+25A= (n.1867+25A=)
n.3182+25A=
8g.99391729A>GCA182957445VPS13Bc.3079+25A>G (n.3079+25A>G)
n.2959+25A>G
c.3082+25A>G (n.3082+25A>G)
n.3152+25A>G
n.3148+25A>G
n.3254+25A>G
n.3188A>G
n.253+25A>G
n.304+25A>G
c.2704+25A>G (n.2704+25A>G)
c.-49+25A>G (n.-49+25A>G)
n.3185+25A>G
c.2887+25A>G (n.2887+25A>G)
c.1867+25A>G (n.1867+25A>G)
n.3182+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391729A>TCA857546719VPS13Bc.3079+25A>T (n.3079+25A>T)
n.2959+25A>T
c.3082+25A>T (n.3082+25A>T)
n.3152+25A>T
n.3148+25A>T
n.3254+25A>T
n.3188A>T
n.253+25A>T
n.304+25A>T
c.2704+25A>T (n.2704+25A>T)
c.-49+25A>T (n.-49+25A>T)
n.3185+25A>T
c.2887+25A>T (n.2887+25A>T)
c.1867+25A>T (n.1867+25A>T)
n.3182+25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391730C=CA1805715126VPS13Bc.3079+26C= (n.3079+26C=)
n.2959+26C=
c.3082+26C= (n.3082+26C=)
n.3152+26C=
n.3148+26C=
n.3254+26C=
n.3189C=
n.253+26C=
n.304+26C=
c.2704+26C= (n.2704+26C=)
c.-49+26C= (n.-49+26C=)
n.3185+26C=
c.2887+26C= (n.2887+26C=)
c.1867+26C= (n.1867+26C=)
n.3182+26C=
8g.99391730C>TCA2688064929VPS13Bc.3079+26C>T (n.3079+26C>T)
n.2959+26C>T
c.3082+26C>T (n.3082+26C>T)
n.3152+26C>T
n.3148+26C>T
n.3254+26C>T
n.3189C>T
n.253+26C>T
n.304+26C>T
c.2704+26C>T (n.2704+26C>T)
c.-49+26C>T (n.-49+26C>T)
n.3185+26C>T
c.2887+26C>T (n.2887+26C>T)
c.1867+26C>T (n.1867+26C>T)
n.3182+26C>T
 gnomAD v4
8g.99391730_99391731insAAAATGAAAACCTTTTCA4823147VPS13Bc.3079+26_3079+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.3079+26_3079+27insAAAATGAAAACCTTTT)
n.2959+26_2959+27insAAAATGAAAACCTTTT
c.3082+26_3082+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.3082+26_3082+27insAAAATGAAAACCTTTT)
n.3152+26_3152+27insAAAATGAAAACCTTTT
n.3148+26_3148+27insAAAATGAAAACCTTTT
n.3254+26_3254+27insAAAATGAAAACCTTTT
n.3189_3190insAAAATGAAAACCTTTT
n.253+26_253+27insAAAATGAAAACCTTTT
n.304+26_304+27insAAAATGAAAACCTTTT
c.2704+26_2704+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.2704+26_2704+27insAAAATGAAAACCTTTT)
c.-49+26_-49+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.-49+26_-49+27insAAAATGAAAACCTTTT)
n.3185+26_3185+27insAAAATGAAAACCTTTT
c.2887+26_2887+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.2887+26_2887+27insAAAATGAAAACCTTTT)
c.1867+26_1867+27insAAAATGAAAACCTTTT (n.1867+26_1867+27insAAAATGAAAACCTTTT)
n.3182+26_3182+27insAAAATGAAAACCTTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99391731T>CCA4823148VPS13Bc.3079+27T>C (n.3079+27T>C)
n.2959+27T>C
c.3082+27T>C (n.3082+27T>C)
n.3152+27T>C
n.3148+27T>C
n.3254+27T>C
n.3190T>C
n.253+27T>C
n.304+27T>C
c.2704+27T>C (n.2704+27T>C)
c.-49+27T>C (n.-49+27T>C)
n.3185+27T>C
c.2887+27T>C (n.2887+27T>C)
c.1867+27T>C (n.1867+27T>C)
n.3182+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391731T>GCA652585853VPS13Bc.3079+27T>G (n.3079+27T>G)
n.2959+27T>G
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n.3152+27T>G
n.3148+27T>G
n.3254+27T>G
n.3190T>G
n.253+27T>G
n.304+27T>G
c.2704+27T>G (n.2704+27T>G)
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n.3185+27T>G
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n.3182+27T>G
 COSMIC COSMIC
8g.99391731T=CA1805715127VPS13Bc.3079+27T= (n.3079+27T=)
n.2959+27T=
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n.3190T=
n.253+27T=
n.304+27T=
c.2704+27T= (n.2704+27T=)
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c.2887+27T= (n.2887+27T=)
c.1867+27T= (n.1867+27T=)
n.3182+27T=
8g.99391732A=CA1805715128VPS13Bc.3079+28A= (n.3079+28A=)
n.2959+28A=
c.3082+28A= (n.3082+28A=)
n.3152+28A=
n.3148+28A=
n.3254+28A=
n.3191A=
n.253+28A=
n.304+28A=
c.2704+28A= (n.2704+28A=)
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n.3185+28A=
c.2887+28A= (n.2887+28A=)
c.1867+28A= (n.1867+28A=)
n.3182+28A=
8g.99391732A>GCA4823149VPS13Bc.3079+28A>G (n.3079+28A>G)
n.2959+28A>G
c.3082+28A>G (n.3082+28A>G)
n.3152+28A>G
n.3148+28A>G
n.3254+28A>G
n.3191A>G
n.253+28A>G
n.304+28A>G
c.2704+28A>G (n.2704+28A>G)
c.-49+28A>G (n.-49+28A>G)
n.3185+28A>G
c.2887+28A>G (n.2887+28A>G)
c.1867+28A>G (n.1867+28A>G)
n.3182+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391732_99391733insGTTTTTAGTTTTCA4823150VPS13Bc.3079+28_3079+29insGTTTTTAGTTTT (n.3079+28_3079+29insGTTTTTAGTTTT)
n.2959+28_2959+29insGTTTTTAGTTTT
c.3082+28_3082+29insGTTTTTAGTTTT (n.3082+28_3082+29insGTTTTTAGTTTT)
n.3152+28_3152+29insGTTTTTAGTTTT
n.3148+28_3148+29insGTTTTTAGTTTT
n.3254+28_3254+29insGTTTTTAGTTTT
n.3191_3192insGTTTTTAGTTTT
n.253+28_253+29insGTTTTTAGTTTT
n.304+28_304+29insGTTTTTAGTTTT
c.2704+28_2704+29insGTTTTTAGTTTT (n.2704+28_2704+29insGTTTTTAGTTTT)
c.-49+28_-49+29insGTTTTTAGTTTT (n.-49+28_-49+29insGTTTTTAGTTTT)
n.3185+28_3185+29insGTTTTTAGTTTT
c.2887+28_2887+29insGTTTTTAGTTTT (n.2887+28_2887+29insGTTTTTAGTTTT)
c.1867+28_1867+29insGTTTTTAGTTTT (n.1867+28_1867+29insGTTTTTAGTTTT)
n.3182+28_3182+29insGTTTTTAGTTTT
 dbSNP ExAC
8g.99391733T>CCA1805715130VPS13Bc.3079+29T>C (n.3079+29T>C)
n.2959+29T>C
c.3082+29T>C (n.3082+29T>C)
n.3152+29T>C
n.3148+29T>C
n.3254+29T>C
n.3192T>C
n.253+29T>C
n.304+29T>C
c.2704+29T>C (n.2704+29T>C)
c.-49+29T>C (n.-49+29T>C)
n.3185+29T>C
c.2887+29T>C (n.2887+29T>C)
c.1867+29T>C (n.1867+29T>C)
n.3182+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391733T=CA1805715129VPS13Bc.3079+29T= (n.3079+29T=)
n.2959+29T=
c.3082+29T= (n.3082+29T=)
n.3152+29T=
n.3148+29T=
n.3254+29T=
n.3192T=
n.253+29T=
n.304+29T=
c.2704+29T= (n.2704+29T=)
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n.3185+29T=
c.2887+29T= (n.2887+29T=)
c.1867+29T= (n.1867+29T=)
n.3182+29T=
8g.99391734G>CCA4823151VPS13Bc.3079+30G>C (n.3079+30G>C)
n.2959+30G>C
c.3082+30G>C (n.3082+30G>C)
n.3152+30G>C
n.3148+30G>C
n.3254+30G>C
n.3193G>C
n.253+30G>C
n.304+30G>C
c.2704+30G>C (n.2704+30G>C)
c.-49+30G>C (n.-49+30G>C)
n.3185+30G>C
c.2887+30G>C (n.2887+30G>C)
c.1867+30G>C (n.1867+30G>C)
n.3182+30G>C
 dbSNP ExAC
8g.99391734G=CA1805715131VPS13Bc.3079+30G= (n.3079+30G=)
n.2959+30G=
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n.3152+30G=
n.3148+30G=
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n.3193G=
n.253+30G=
n.304+30G=
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n.3185+30G=
c.2887+30G= (n.2887+30G=)
c.1867+30G= (n.1867+30G=)
n.3182+30G=
8g.99391735A=CA1805715132VPS13Bc.3079+31A= (n.3079+31A=)
n.2959+31A=
c.3082+31A= (n.3082+31A=)
n.3152+31A=
n.3148+31A=
n.3254+31A=
n.3194A=
n.253+31A=
n.304+31A=
c.2704+31A= (n.2704+31A=)
c.-49+31A= (n.-49+31A=)
n.3185+31A=
c.2887+31A= (n.2887+31A=)
c.1867+31A= (n.1867+31A=)
n.3182+31A=
8g.99391735A>GCA4823152VPS13Bc.3079+31A>G (n.3079+31A>G)
n.2959+31A>G
c.3082+31A>G (n.3082+31A>G)
n.3152+31A>G
n.3148+31A>G
n.3254+31A>G
n.3194A>G
n.253+31A>G
n.304+31A>G
c.2704+31A>G (n.2704+31A>G)
c.-49+31A>G (n.-49+31A>G)
n.3185+31A>G
c.2887+31A>G (n.2887+31A>G)
c.1867+31A>G (n.1867+31A>G)
n.3182+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391735A>TCA583864020VPS13Bc.3079+31A>T (n.3079+31A>T)
n.2959+31A>T
c.3082+31A>T (n.3082+31A>T)
n.3152+31A>T
n.3148+31A>T
n.3254+31A>T
n.3194A>T
n.253+31A>T
n.304+31A>T
c.2704+31A>T (n.2704+31A>T)
c.-49+31A>T (n.-49+31A>T)
n.3185+31A>T
c.2887+31A>T (n.2887+31A>T)
c.1867+31A>T (n.1867+31A>T)
n.3182+31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391736T>CCA462428518VPS13Bc.3079+32T>C (n.3079+32T>C)
n.2959+32T>C
c.3082+32T>C (n.3082+32T>C)
n.3152+32T>C
n.3148+32T>C
n.3254+32T>C
n.3195T>C
n.253+32T>C
n.304+32T>C
c.2704+32T>C (n.2704+32T>C)
c.-49+32T>C (n.-49+32T>C)
n.3185+32T>C
c.2887+32T>C (n.2887+32T>C)
c.1867+32T>C (n.1867+32T>C)
n.3182+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391736T=CA1805715133VPS13Bc.3079+32T= (n.3079+32T=)
n.2959+32T=
c.3082+32T= (n.3082+32T=)
n.3152+32T=
n.3148+32T=
n.3254+32T=
n.3195T=
n.253+32T=
n.304+32T=
c.2704+32T= (n.2704+32T=)
c.-49+32T= (n.-49+32T=)
n.3185+32T=
c.2887+32T= (n.2887+32T=)
c.1867+32T= (n.1867+32T=)
n.3182+32T=
8g.99391738G>ACA4823153VPS13Bc.3079+34G>A (n.3079+34G>A)
n.2959+34G>A
c.3082+34G>A (n.3082+34G>A)
n.3152+34G>A
n.3148+34G>A
n.3254+34G>A
n.3197G>A
n.253+34G>A
n.304+34G>A
c.2704+34G>A (n.2704+34G>A)
c.-49+34G>A (n.-49+34G>A)
n.3185+34G>A
c.2887+34G>A (n.2887+34G>A)
c.1867+34G>A (n.1867+34G>A)
n.3182+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391738G=CA1805715134VPS13Bc.3079+34G= (n.3079+34G=)
n.2959+34G=
c.3082+34G= (n.3082+34G=)
n.3152+34G=
n.3148+34G=
n.3254+34G=
n.3197G=
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n.304+34G=
c.2704+34G= (n.2704+34G=)
c.-49+34G= (n.-49+34G=)
n.3185+34G=
c.2887+34G= (n.2887+34G=)
c.1867+34G= (n.1867+34G=)
n.3182+34G=
8g.99391738G>TCA1805715135VPS13Bc.3079+34G>T (n.3079+34G>T)
n.2959+34G>T
c.3082+34G>T (n.3082+34G>T)
n.3152+34G>T
n.3148+34G>T
n.3254+34G>T
n.3197G>T
n.253+34G>T
n.304+34G>T
c.2704+34G>T (n.2704+34G>T)
c.-49+34G>T (n.-49+34G>T)
n.3185+34G>T
c.2887+34G>T (n.2887+34G>T)
c.1867+34G>T (n.1867+34G>T)
n.3182+34G>T
 dbSNP
8g.99391740A=CA1805715136VPS13Bc.3079+36A= (n.3079+36A=)
n.2959+36A=
c.3082+36A= (n.3082+36A=)
n.3152+36A=
n.3148+36A=
n.3254+36A=
n.3199A=
n.253+36A=
n.304+36A=
c.2704+36A= (n.2704+36A=)
c.-49+36A= (n.-49+36A=)
n.3185+36A=
c.2887+36A= (n.2887+36A=)
c.1867+36A= (n.1867+36A=)
n.3182+36A=
8g.99391740A>GCA2688064930VPS13Bc.3079+36A>G (n.3079+36A>G)
n.2959+36A>G
c.3082+36A>G (n.3082+36A>G)
n.3152+36A>G
n.3148+36A>G
n.3254+36A>G
n.3199A>G
n.253+36A>G
n.304+36A>G
c.2704+36A>G (n.2704+36A>G)
c.-49+36A>G (n.-49+36A>G)
n.3185+36A>G
c.2887+36A>G (n.2887+36A>G)
c.1867+36A>G (n.1867+36A>G)
n.3182+36A>G
 gnomAD v4
8g.99391740A>TCA4823154VPS13Bc.3079+36A>T (n.3079+36A>T)
n.2959+36A>T
c.3082+36A>T (n.3082+36A>T)
n.3152+36A>T
n.3148+36A>T
n.3254+36A>T
n.3199A>T
n.253+36A>T
n.304+36A>T
c.2704+36A>T (n.2704+36A>T)
c.-49+36A>T (n.-49+36A>T)
n.3185+36A>T
c.2887+36A>T (n.2887+36A>T)
c.1867+36A>T (n.1867+36A>T)
n.3182+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391741C>TCA2688064931VPS13Bc.3079+37C>T (n.3079+37C>T)
n.2959+37C>T
c.3082+37C>T (n.3082+37C>T)
n.3152+37C>T
n.3148+37C>T
n.3254+37C>T
n.3200C>T
n.253+37C>T
n.304+37C>T
c.2704+37C>T (n.2704+37C>T)
c.-49+37C>T (n.-49+37C>T)
n.3185+37C>T
c.2887+37C>T (n.2887+37C>T)
c.1867+37C>T (n.1867+37C>T)
n.3182+37C>T
 gnomAD v4
8g.99391742T>ACA2688064932VPS13Bc.3079+38T>A (n.3079+38T>A)
n.2959+38T>A
c.3082+38T>A (n.3082+38T>A)
n.3152+38T>A
n.3148+38T>A
n.3254+38T>A
n.3201T>A
n.253+38T>A
n.304+38T>A
c.2704+38T>A (n.2704+38T>A)
c.-49+38T>A (n.-49+38T>A)
n.3185+38T>A
c.2887+38T>A (n.2887+38T>A)
c.1867+38T>A (n.1867+38T>A)
n.3182+38T>A
 gnomAD v4
8g.99391743C>ACA2781466933VPS13Bc.3079+39C>A (n.3079+39C>A)
n.2959+39C>A
c.3082+39C>A (n.3082+39C>A)
n.3152+39C>A
n.3148+39C>A
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n.3182+39C>A
8g.99391743C>TCA2688064933VPS13Bc.3079+39C>T (n.3079+39C>T)
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n.3202C>T
n.253+39C>T
n.304+39C>T
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n.3185+39C>T
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n.3182+39C>T
 gnomAD v4
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n.253+40T>C
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n.3182+40T>C
8g.99391745A=CA1805715137VPS13Bc.3079+41A= (n.3079+41A=)
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8g.99391745A>CCA857546740VPS13Bc.3079+41A>C (n.3079+41A>C)
n.2959+41A>C
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n.3152+41A>C
n.3148+41A>C
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n.3204A>C
n.253+41A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched