Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99391558A>CCA371865569VPS13Bc.2935-2A>C (n.2935-2A>C)
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n.3038-1G>C
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n.3038C>A
8g.99391560C>GCA371865574VPS13Bc.2935C>G (p.Pro979Ala)
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n.3038C>G
8g.99391560C>TCA371865575VPS13Bc.2935C>T (p.Pro979Ser)
n.2815C>T
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n.3038C>T
8g.99391561C>ACA371865577VPS13Bc.2936C>A (p.Pro979His)
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n.3039C>A
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c.2561C= (p.Pro854=)
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c.2744C= (p.Pro915=)
c.1724C= (p.Pro575=)
n.3039C=
8g.99391561C>GCA371865578VPS13Bc.2936C>G (p.Pro979Arg)
n.2816C>G
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
n.3009C>G
n.3005C>G
n.3111C>G
n.3020C>G
n.110C>G
n.161C>G
c.2561C>G (p.Pro854Arg)
n.3042C>G
c.2744C>G (p.Pro915Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.3039C>G
8g.99391561C>TCA182957434VPS13Bc.2936C>T (p.Pro979Leu)
n.2816C>T
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
n.3009C>T
n.3005C>T
n.3111C>T
n.3020C>T
n.110C>T
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n.3042C>T
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c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.3039C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391562T>ACA462428420VPS13Bc.2937T>A (p.Pro979=)
n.2817T>A
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n.3010T>A
n.3006T>A
n.3112T>A
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n.111T>A
n.162T>A
c.2562T>A (p.Pro854=)
n.3043T>A
c.2745T>A (p.Pro915=)
c.1725T>A (p.Pro575=)
n.3040T>A
8g.99391562T>CCA462428421VPS13Bc.2937T>C (p.Pro979=)
n.2817T>C
c.2940T>C (p.Pro980=)
n.3010T>C
n.3006T>C
n.3112T>C
n.3021T>C
n.111T>C
n.162T>C
c.2562T>C (p.Pro854=)
n.3043T>C
c.2745T>C (p.Pro915=)
c.1725T>C (p.Pro575=)
n.3040T>C
 ClinVar
8g.99391562T>GCA462428422VPS13Bc.2937T>G (p.Pro979=)
n.2817T>G
c.2940T>G (p.Pro980=)
n.3010T>G
n.3006T>G
n.3112T>G
n.3021T>G
n.111T>G
n.162T>G
c.2562T>G (p.Pro854=)
n.3043T>G
c.2745T>G (p.Pro915=)
c.1725T>G (p.Pro575=)
n.3040T>G
8g.99391563G>ACA371865579VPS13Bc.2938G>A (p.Val980Met)
n.2818G>A
c.2941G>A (p.Val981Met)
n.3011G>A
n.3007G>A
n.3113G>A
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n.112G>A
n.163G>A
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n.3041G>A
8g.99391563G>CCA371865580VPS13Bc.2938G>C (p.Val980Leu)
n.2818G>C
c.2941G>C (p.Val981Leu)
n.3011G>C
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n.112G>C
n.163G>C
c.2563G>C (p.Val855Leu)
n.3044G>C
c.2746G>C (p.Val916Leu)
c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.3041G>C
8g.99391563G>TCA371865581VPS13Bc.2938G>T (p.Val980Leu)
n.2818G>T
c.2941G>T (p.Val981Leu)
n.3011G>T
n.3007G>T
n.3113G>T
n.3022G>T
n.112G>T
n.163G>T
c.2563G>T (p.Val855Leu)
n.3044G>T
c.2746G>T (p.Val916Leu)
c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.3041G>T
8g.99391564T>ACA371865582VPS13Bc.2939T>A (p.Val980Glu)
n.2819T>A
c.2942T>A (p.Val981Glu)
n.3012T>A
n.3008T>A
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n.113T>A
n.164T>A
c.2564T>A (p.Val855Glu)
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c.2747T>A (p.Val916Glu)
c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.3042T>A
 gnomAD v4
8g.99391564T>CCA371865583VPS13Bc.2939T>C (p.Val980Ala)
n.2819T>C
c.2942T>C (p.Val981Ala)
n.3012T>C
n.3008T>C
n.3114T>C
n.3023T>C
n.113T>C
n.164T>C
c.2564T>C (p.Val855Ala)
n.3045T>C
c.2747T>C (p.Val916Ala)
c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.3042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391564T>GCA371865584VPS13Bc.2939T>G (p.Val980Gly)
n.2819T>G
c.2942T>G (p.Val981Gly)
n.3012T>G
n.3008T>G
n.3114T>G
n.3023T>G
n.113T>G
n.164T>G
c.2564T>G (p.Val855Gly)
n.3045T>G
c.2747T>G (p.Val916Gly)
c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.3042T>G
8g.99391564T=CA1805715049VPS13Bc.2939T= (p.Val980=)
n.2819T=
c.2942T= (p.Val981=)
n.3012T=
n.3008T=
n.3114T=
n.3023T=
n.113T=
n.164T=
c.2564T= (p.Val855=)
n.3045T=
c.2747T= (p.Val916=)
c.1727T= (p.Val576=)
n.3042T=
8g.99391565G>ACA4823122VPS13Bc.2940G>A (p.Val980=)
n.2820G>A
c.2943G>A (p.Val981=)
n.3013G>A
n.3009G>A
n.3115G>A
n.3024G>A
n.114G>A
n.165G>A
c.2565G>A (p.Val855=)
n.3046G>A
c.2748G>A (p.Val916=)
c.1728G>A (p.Val576=)
n.3043G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391565G>CCA462428424VPS13Bc.2940G>C (p.Val980=)
n.2820G>C
c.2943G>C (p.Val981=)
n.3013G>C
n.3009G>C
n.3115G>C
n.3024G>C
n.114G>C
n.165G>C
c.2565G>C (p.Val855=)
n.3046G>C
c.2748G>C (p.Val916=)
c.1728G>C (p.Val576=)
n.3043G>C
8g.99391565G=CA1805715050VPS13Bc.2940G= (p.Val980=)
n.2820G=
c.2943G= (p.Val981=)
n.3013G=
n.3009G=
n.3115G=
n.3024G=
n.114G=
n.165G=
c.2565G= (p.Val855=)
n.3046G=
c.2748G= (p.Val916=)
c.1728G= (p.Val576=)
n.3043G=
8g.99391565G>TCA462428423VPS13Bc.2940G>T (p.Val980=)
n.2820G>T
c.2943G>T (p.Val981=)
n.3013G>T
n.3009G>T
n.3115G>T
n.3024G>T
n.114G>T
n.165G>T
c.2565G>T (p.Val855=)
n.3046G>T
c.2748G>T (p.Val916=)
c.1728G>T (p.Val576=)
n.3043G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
8g.99391566G>ACA371865585VPS13Bc.2941G>A (p.Val981Ile)
n.2821G>A
c.2944G>A (p.Val982Ile)
n.3014G>A
n.3010G>A
n.3116G>A
n.3025G>A
n.115G>A
n.166G>A
c.2566G>A (p.Val856Ile)
n.3047G>A
c.2749G>A (p.Val917Ile)
c.1729G>A (p.Val577Ile)
n.3044G>A
8g.99391566G>CCA371865586VPS13Bc.2941G>C (p.Val981Leu)
n.2821G>C
c.2944G>C (p.Val982Leu)
n.3014G>C
n.3010G>C
n.3116G>C
n.3025G>C
n.115G>C
n.166G>C
c.2566G>C (p.Val856Leu)
n.3047G>C
c.2749G>C (p.Val917Leu)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.3044G>C
8g.99391566G>TCA371865587VPS13Bc.2941G>T (p.Val981Leu)
n.2821G>T
c.2944G>T (p.Val982Leu)
n.3014G>T
n.3010G>T
n.3116G>T
n.3025G>T
n.115G>T
n.166G>T
c.2566G>T (p.Val856Leu)
n.3047G>T
c.2749G>T (p.Val917Leu)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
n.3044G>T
8g.99391567T>ACA371865588VPS13Bc.2942T>A (p.Val981Glu)
n.2822T>A
c.2945T>A (p.Val982Glu)
n.3015T>A
n.3011T>A
n.3117T>A
n.3026T>A
n.116T>A
n.167T>A
c.2567T>A (p.Val856Glu)
n.3048T>A
c.2750T>A (p.Val917Glu)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
n.3045T>A
8g.99391567T>CCA371865590VPS13Bc.2942T>C (p.Val981Ala)
n.2822T>C
c.2945T>C (p.Val982Ala)
n.3015T>C
n.3011T>C
n.3117T>C
n.3026T>C
n.116T>C
n.167T>C
c.2567T>C (p.Val856Ala)
n.3048T>C
c.2750T>C (p.Val917Ala)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.3045T>C
 gnomAD v4
8g.99391567T>GCA371865589VPS13Bc.2942T>G (p.Val981Gly)
n.2822T>G
c.2945T>G (p.Val982Gly)
n.3015T>G
n.3011T>G
n.3117T>G
n.3026T>G
n.116T>G
n.167T>G
c.2567T>G (p.Val856Gly)
n.3048T>G
c.2750T>G (p.Val917Gly)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.3045T>G
8g.99391568A>CCA462428427VPS13Bc.2943A>C (p.Val981=)
n.2823A>C
c.2946A>C (p.Val982=)
n.3016A>C
n.3012A>C
n.3118A>C
n.3027A>C
n.117A>C
n.168A>C
c.2568A>C (p.Val856=)
n.3049A>C
c.2751A>C (p.Val917=)
c.1731A>C (p.Val577=)
n.3046A>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391568A>GCA462428426VPS13Bc.2943A>G (p.Val981=)
n.2823A>G
c.2946A>G (p.Val982=)
n.3016A>G
n.3012A>G
n.3118A>G
n.3027A>G
n.117A>G
n.168A>G
c.2568A>G (p.Val856=)
n.3049A>G
c.2751A>G (p.Val917=)
c.1731A>G (p.Val577=)
n.3046A>G
 ClinVar dbSNP
8g.99391568A>TCA462428425VPS13Bc.2943A>T (p.Val981=)
n.2823A>T
c.2946A>T (p.Val982=)
n.3016A>T
n.3012A>T
n.3118A>T
n.3027A>T
n.117A>T
n.168A>T
c.2568A>T (p.Val856=)
n.3049A>T
c.2751A>T (p.Val917=)
c.1731A>T (p.Val577=)
n.3046A>T
 ClinVar dbSNP
8g.99391569G>ACA371865591VPS13Bc.2944G>A (p.Ala982Thr)
n.2824G>A
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
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n.3013G>A
n.3119G>A
n.3028G>A
n.118G>A
n.169G>A
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n.3050G>A
c.2752G>A (p.Ala918Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
n.3047G>A
8g.99391569G>CCA371865592VPS13Bc.2944G>C (p.Ala982Pro)
n.2824G>C
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
n.3017G>C
n.3013G>C
n.3119G>C
n.3028G>C
n.118G>C
n.169G>C
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
n.3050G>C
c.2752G>C (p.Ala918Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
n.3047G>C
8g.99391569G>TCA371865593VPS13Bc.2944G>T (p.Ala982Ser)
n.2824G>T
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
n.3017G>T
n.3013G>T
n.3119G>T
n.3028G>T
n.118G>T
n.169G>T
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
n.3050G>T
c.2752G>T (p.Ala918Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
n.3047G>T
8g.99391570C>ACA371865594VPS13Bc.2945C>A (p.Ala982Asp)
n.2825C>A
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
n.3018C>A
n.3014C>A
n.3120C>A
n.3029C>A
n.119C>A
n.170C>A
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
n.3051C>A
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
n.3048C>A
 ClinVar
8g.99391570C>GCA371865595VPS13Bc.2945C>G (p.Ala982Gly)
n.2825C>G
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
n.3018C>G
n.3014C>G
n.3120C>G
n.3029C>G
n.119C>G
n.170C>G
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
n.3051C>G
c.2753C>G (p.Ala918Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
n.3048C>G
8g.99391570C>TCA371865596VPS13Bc.2945C>T (p.Ala982Val)
n.2825C>T
c.2948C>T (p.Ala983Val)
n.3018C>T
n.3014C>T
n.3120C>T
n.3029C>T
n.119C>T
n.170C>T
c.2570C>T (p.Ala857Val)
n.3051C>T
c.2753C>T (p.Ala918Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
n.3048C>T
8g.99391571T>ACA462428428VPS13Bc.2946T>A (p.Ala982=)
n.2826T>A
c.2949T>A (p.Ala983=)
n.3019T>A
n.3015T>A
n.3121T>A
n.3030T>A
n.120T>A
n.171T>A
c.2571T>A (p.Ala857=)
n.3052T>A
c.2754T>A (p.Ala918=)
c.1734T>A (p.Ala578=)
n.3049T>A
8g.99391571T>CCA462428430VPS13Bc.2946T>C (p.Ala982=)
n.2826T>C
c.2949T>C (p.Ala983=)
n.3019T>C
n.3015T>C
n.3121T>C
n.3030T>C
n.120T>C
n.171T>C
c.2571T>C (p.Ala857=)
n.3052T>C
c.2754T>C (p.Ala918=)
c.1734T>C (p.Ala578=)
n.3049T>C
8g.99391571T>GCA462428429VPS13Bc.2946T>G (p.Ala982=)
n.2826T>G
c.2949T>G (p.Ala983=)
n.3019T>G
n.3015T>G
n.3121T>G
n.3030T>G
n.120T>G
n.171T>G
c.2571T>G (p.Ala857=)
n.3052T>G
c.2754T>G (p.Ala918=)
c.1734T>G (p.Ala578=)
n.3049T>G
8g.99391572G>ACA371865597VPS13Bc.2947G>A (p.Val983Ile)
n.2827G>A
c.2950G>A (p.Val984Ile)
n.3020G>A
n.3016G>A
n.3122G>A
n.3031G>A
n.121G>A
n.172G>A
c.2572G>A (p.Val858Ile)
n.3053G>A
c.2755G>A (p.Val919Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
n.3050G>A
8g.99391572G>CCA4823123VPS13Bc.2947G>C (p.Val983Leu)
n.2827G>C
c.2950G>C (p.Val984Leu)
n.3020G>C
n.3016G>C
n.3122G>C
n.3031G>C
n.121G>C
n.172G>C
c.2572G>C (p.Val858Leu)
n.3053G>C
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.3050G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391572G=CA1805715051VPS13Bc.2947G= (p.Val983=)
n.2827G=
c.2950G= (p.Val984=)
n.3020G=
n.3016G=
n.3122G=
n.3031G=
n.121G=
n.172G=
c.2572G= (p.Val858=)
n.3053G=
c.2755G= (p.Val919=)
c.1735G= (p.Val579=)
n.3050G=
8g.99391572G>TCA371865598VPS13Bc.2947G>T (p.Val983Phe)
n.2827G>T
c.2950G>T (p.Val984Phe)
n.3020G>T
n.3016G>T
n.3122G>T
n.3031G>T
n.121G>T
n.172G>T
c.2572G>T (p.Val858Phe)
n.3053G>T
c.2755G>T (p.Val919Phe)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
n.3050G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391573T>ACA371865599VPS13Bc.2948T>A (p.Val983Asp)
n.2828T>A
c.2951T>A (p.Val984Asp)
n.3021T>A
n.3017T>A
n.3123T>A
n.3032T>A
n.122T>A
n.173T>A
c.2573T>A (p.Val858Asp)
n.3054T>A
c.2756T>A (p.Val919Asp)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
n.3051T>A
8g.99391573T>CCA371865600VPS13Bc.2948T>C (p.Val983Ala)
n.2828T>C
c.2951T>C (p.Val984Ala)
n.3021T>C
n.3017T>C
n.3123T>C
n.3032T>C
n.122T>C
n.173T>C
c.2573T>C (p.Val858Ala)
n.3054T>C
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.3051T>C
8g.99391573T>GCA371865601VPS13Bc.2948T>G (p.Val983Gly)
n.2828T>G
c.2951T>G (p.Val984Gly)
n.3021T>G
n.3017T>G
n.3123T>G
n.3032T>G
n.122T>G
n.173T>G
c.2573T>G (p.Val858Gly)
n.3054T>G
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.3051T>G
8g.99391574T>ACA462428431VPS13Bc.2949T>A (p.Val983=)
n.2829T>A
c.2952T>A (p.Val984=)
n.3022T>A
n.3018T>A
n.3124T>A
n.3033T>A
n.123T>A
n.174T>A
c.2574T>A (p.Val858=)
n.3055T>A
c.2757T>A (p.Val919=)
c.1737T>A (p.Val579=)
n.3052T>A
8g.99391574T>CCA462428432VPS13Bc.2949T>C (p.Val983=)
n.2829T>C
c.2952T>C (p.Val984=)
n.3022T>C
n.3018T>C
n.3124T>C
n.3033T>C
n.123T>C
n.174T>C
c.2574T>C (p.Val858=)
n.3055T>C
c.2757T>C (p.Val919=)
c.1737T>C (p.Val579=)
n.3052T>C
8g.99391574T>GCA462428433VPS13Bc.2949T>G (p.Val983=)
n.2829T>G
c.2952T>G (p.Val984=)
n.3022T>G
n.3018T>G
n.3124T>G
n.3033T>G
n.123T>G
n.174T>G
c.2574T>G (p.Val858=)
n.3055T>G
c.2757T>G (p.Val919=)
c.1737T>G (p.Val579=)
n.3052T>G
8g.99391575C>ACA371865604VPS13Bc.2950C>A (p.Pro984Thr)
n.2830C>A
c.2953C>A (p.Pro985Thr)
n.3023C>A
n.3019C>A
n.3125C>A
n.3034C>A
n.124C>A
n.175C>A
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
n.3056C>A
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.3053C>A
 dbSNP
8g.99391575C=CA1805715052VPS13Bc.2950C= (p.Pro984=)
n.2830C=
c.2953C= (p.Pro985=)
n.3023C=
n.3019C=
n.3125C=
n.3034C=
n.124C=
n.175C=
c.2575C= (p.Pro859=)
n.3056C=
c.2758C= (p.Pro920=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.3053C=
8g.99391575C>GCA371865602VPS13Bc.2950C>G (p.Pro984Ala)
n.2830C>G
c.2953C>G (p.Pro985Ala)
n.3023C>G
n.3019C>G
n.3125C>G
n.3034C>G
n.124C>G
n.175C>G
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
n.3056C>G
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.3053C>G
8g.99391575C>TCA371865603VPS13Bc.2950C>T (p.Pro984Ser)
n.2830C>T
c.2953C>T (p.Pro985Ser)
n.3023C>T
n.3019C>T
n.3125C>T
n.3034C>T
n.124C>T
n.175C>T
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
n.3056C>T
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.3053C>T
 gnomAD v4
8g.99391576C>ACA371865605VPS13Bc.2951C>A (p.Pro984His)
n.2831C>A
c.2954C>A (p.Pro985His)
n.3024C>A
n.3020C>A
n.3126C>A
n.3035C>A
n.125C>A
n.176C>A
c.2576C>A (p.Pro859His)
n.3057C>A
c.2759C>A (p.Pro920His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
n.3054C>A
8g.99391576C>GCA371865606VPS13Bc.2951C>G (p.Pro984Arg)
n.2831C>G
c.2954C>G (p.Pro985Arg)
n.3024C>G
n.3020C>G
n.3126C>G
n.3035C>G
n.125C>G
n.176C>G
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
n.3057C>G
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.3054C>G
8g.99391576C>TCA371865607VPS13Bc.2951C>T (p.Pro984Leu)
n.2831C>T
c.2954C>T (p.Pro985Leu)
n.3024C>T
n.3020C>T
n.3126C>T
n.3035C>T
n.125C>T
n.176C>T
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
n.3057C>T
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.3054C>T
8g.99391577T>ACA462428434VPS13Bc.2952T>A (p.Pro984=)
n.2832T>A
c.2955T>A (p.Pro985=)
n.3025T>A
n.3021T>A
n.3127T>A
n.3036T>A
n.126T>A
n.177T>A
c.2577T>A (p.Pro859=)
n.3058T>A
c.2760T>A (p.Pro920=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
n.3055T>A
8g.99391577T>CCA462428435VPS13Bc.2952T>C (p.Pro984=)
n.2832T>C
c.2955T>C (p.Pro985=)
n.3025T>C
n.3021T>C
n.3127T>C
n.3036T>C
n.126T>C
n.177T>C
c.2577T>C (p.Pro859=)
n.3058T>C
c.2760T>C (p.Pro920=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
n.3055T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391577T>GCA462428436VPS13Bc.2952T>G (p.Pro984=)
n.2832T>G
c.2955T>G (p.Pro985=)
n.3025T>G
n.3021T>G
n.3127T>G
n.3036T>G
n.126T>G
n.177T>G
c.2577T>G (p.Pro859=)
n.3058T>G
c.2760T>G (p.Pro920=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
n.3055T>G
8g.99391577T=CA1805715053VPS13Bc.2952T= (p.Pro984=)
n.2832T=
c.2955T= (p.Pro985=)
n.3025T=
n.3021T=
n.3127T=
n.3036T=
n.126T=
n.177T=
c.2577T= (p.Pro859=)
n.3058T=
c.2760T= (p.Pro920=)
c.1740T= (p.Pro580=)
n.3055T=
8g.99391578C>ACA371865608VPS13Bc.2953C>A (p.Leu985Ile)
n.2833C>A
c.2956C>A (p.Leu986Ile)
n.3026C>A
n.3022C>A
n.3128C>A
n.3037C>A
n.127C>A
n.178C>A
c.2578C>A (p.Leu860Ile)
n.3059C>A
c.2761C>A (p.Leu921Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.3056C>A
8g.99391578C=CA1805715054VPS13Bc.2953C= (p.Leu985=)
n.2833C=
c.2956C= (p.Leu986=)
n.3026C=
n.3022C=
n.3128C=
n.3037C=
n.127C=
n.178C=
c.2578C= (p.Leu860=)
n.3059C=
c.2761C= (p.Leu921=)
c.1741C= (p.Leu581=)
n.3056C=
8g.99391578C>GCA371865609VPS13Bc.2953C>G (p.Leu985Val)
n.2833C>G
c.2956C>G (p.Leu986Val)
n.3026C>G
n.3022C>G
n.3128C>G
n.3037C>G
n.127C>G
n.178C>G
c.2578C>G (p.Leu860Val)
n.3059C>G
c.2761C>G (p.Leu921Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.3056C>G
8g.99391578C>TCA371865610VPS13Bc.2953C>T (p.Leu985Phe)
n.2833C>T
c.2956C>T (p.Leu986Phe)
n.3026C>T
n.3022C>T
n.3128C>T
n.3037C>T
n.127C>T
n.178C>T
c.2578C>T (p.Leu860Phe)
n.3059C>T
c.2761C>T (p.Leu921Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.3056C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391579T>ACA371865611VPS13Bc.2954T>A (p.Leu985His)
n.2834T>A
c.2957T>A (p.Leu986His)
n.3027T>A
n.3023T>A
n.3129T>A
n.3038T>A
n.128T>A
n.179T>A
c.2579T>A (p.Leu860His)
n.3060T>A
c.2762T>A (p.Leu921His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
n.3057T>A
8g.99391579T>CCA371865612VPS13Bc.2954T>C (p.Leu985Pro)
n.2834T>C
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
n.3027T>C
n.3023T>C
n.3129T>C
n.3038T>C
n.128T>C
n.179T>C
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
n.3060T>C
c.2762T>C (p.Leu921Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.3057T>C
 gnomAD v4
8g.99391579T>GCA371865613VPS13Bc.2954T>G (p.Leu985Arg)
n.2834T>G
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
n.3027T>G
n.3023T>G
n.3129T>G
n.3038T>G
n.128T>G
n.179T>G
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
n.3060T>G
c.2762T>G (p.Leu921Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.3057T>G
8g.99391580T>ACA462428437VPS13Bc.2955T>A (p.Leu985=)
n.2835T>A
c.2958T>A (p.Leu986=)
n.3028T>A
n.3024T>A
n.3130T>A
n.3039T>A
n.129T>A
n.180T>A
c.2580T>A (p.Leu860=)
n.3061T>A
c.2763T>A (p.Leu921=)
c.1743T>A (p.Leu581=)
n.3058T>A
8g.99391580T>CCA462428438VPS13Bc.2955T>C (p.Leu985=)
n.2835T>C
c.2958T>C (p.Leu986=)
n.3028T>C
n.3024T>C
n.3130T>C
n.3039T>C
n.129T>C
n.180T>C
c.2580T>C (p.Leu860=)
n.3061T>C
c.2763T>C (p.Leu921=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
n.3058T>C
8g.99391580T>GCA462428439VPS13Bc.2955T>G (p.Leu985=)
n.2835T>G
c.2958T>G (p.Leu986=)
n.3028T>G
n.3024T>G
n.3130T>G
n.3039T>G
n.129T>G
n.180T>G
c.2580T>G (p.Leu860=)
n.3061T>G
c.2763T>G (p.Leu921=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
n.3058T>G
8g.99391581G>ACA371865614VPS13Bc.2956G>A (p.Val986Ile)
n.2836G>A
c.2959G>A (p.Val987Ile)
n.3029G>A
n.3025G>A
n.3131G>A
n.3040G>A
n.130G>A
n.181G>A
c.2581G>A (p.Val861Ile)
n.3062G>A
c.2764G>A (p.Val922Ile)
c.1744G>A (p.Val582Ile)
n.3059G>A
 ClinVar dbSNP
8g.99391581G>CCA371865615VPS13Bc.2956G>C (p.Val986Leu)
n.2836G>C
c.2959G>C (p.Val987Leu)
n.3029G>C
n.3025G>C
n.3131G>C
n.3040G>C
n.130G>C
n.181G>C
c.2581G>C (p.Val861Leu)
n.3062G>C
c.2764G>C (p.Val922Leu)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.3059G>C
8g.99391581G=CA1805715055VPS13Bc.2956G= (p.Val986=)
n.2836G=
c.2959G= (p.Val987=)
n.3029G=
n.3025G=
n.3131G=
n.3040G=
n.130G=
n.181G=
c.2581G= (p.Val861=)
n.3062G=
c.2764G= (p.Val922=)
c.1744G= (p.Val582=)
n.3059G=
8g.99391581G>TCA371865616VPS13Bc.2956G>T (p.Val986Phe)
n.2836G>T
c.2959G>T (p.Val987Phe)
n.3029G>T
n.3025G>T
n.3131G>T
n.3040G>T
n.130G>T
n.181G>T
c.2581G>T (p.Val861Phe)
n.3062G>T
c.2764G>T (p.Val922Phe)
c.1744G>T (p.Val582Phe)
n.3059G>T
8g.99391582T>ACA371865618VPS13Bc.2957T>A (p.Val986Asp)
n.2837T>A
c.2960T>A (p.Val987Asp)
n.3030T>A
n.3026T>A
n.3132T>A
n.3041T>A
n.131T>A
n.182T>A
c.2582T>A (p.Val861Asp)
n.3063T>A
c.2765T>A (p.Val922Asp)
c.1745T>A (p.Val582Asp)
n.3060T>A
8g.99391582T>CCA371865619VPS13Bc.2957T>C (p.Val986Ala)
n.2837T>C
c.2960T>C (p.Val987Ala)
n.3030T>C
n.3026T>C
n.3132T>C
n.3041T>C
n.131T>C
n.182T>C
c.2582T>C (p.Val861Ala)
n.3063T>C
c.2765T>C (p.Val922Ala)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
n.3060T>C
8g.99391582T>GCA371865617VPS13Bc.2957T>G (p.Val986Gly)
n.2837T>G
c.2960T>G (p.Val987Gly)
n.3030T>G
n.3026T>G
n.3132T>G
n.3041T>G
n.131T>G
n.182T>G
c.2582T>G (p.Val861Gly)
n.3063T>G
c.2765T>G (p.Val922Gly)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
n.3060T>G
8g.99391583T>ACA462428440VPS13Bc.2958T>A (p.Val986=)
n.2838T>A
c.2961T>A (p.Val987=)
n.3031T>A
n.3027T>A
n.3133T>A
n.3042T>A
n.132T>A
n.183T>A
c.2583T>A (p.Val861=)
n.3064T>A
c.2766T>A (p.Val922=)
c.1746T>A (p.Val582=)
n.3061T>A
8g.99391583T>CCA462428441VPS13Bc.2958T>C (p.Val986=)
n.2838T>C
c.2961T>C (p.Val987=)
n.3031T>C
n.3027T>C
n.3133T>C
n.3042T>C
n.132T>C
n.183T>C
c.2583T>C (p.Val861=)
n.3064T>C
c.2766T>C (p.Val922=)
c.1746T>C (p.Val582=)
n.3061T>C
8g.99391583T>GCA462428442VPS13Bc.2958T>G (p.Val986=)
n.2838T>G
c.2961T>G (p.Val987=)
n.3031T>G
n.3027T>G
n.3133T>G
n.3042T>G
n.132T>G
n.183T>G
c.2583T>G (p.Val861=)
n.3064T>G
c.2766T>G (p.Val922=)
c.1746T>G (p.Val582=)
n.3061T>G
8g.99391584A>CCA371865621VPS13Bc.2959A>C (p.Met987Leu)
n.2839A>C
c.2962A>C (p.Met988Leu)
n.3032A>C
n.3028A>C
n.3134A>C
n.3043A>C
n.133A>C
n.184A>C
c.2584A>C (p.Met862Leu)
n.3065A>C
c.2767A>C (p.Met923Leu)
c.1747A>C (p.Met583Leu)
n.3062A>C
8g.99391584A>GCA371865620VPS13Bc.2959A>G (p.Met987Val)
n.2839A>G
c.2962A>G (p.Met988Val)
n.3032A>G
n.3028A>G
n.3134A>G
n.3043A>G
n.133A>G
n.184A>G
c.2584A>G (p.Met862Val)
n.3065A>G
c.2767A>G (p.Met923Val)
c.1747A>G (p.Met583Val)
n.3062A>G
 dbSNP
8g.99391584A>TCA371865622VPS13Bc.2959A>T (p.Met987Leu)
n.2839A>T
c.2962A>T (p.Met988Leu)
n.3032A>T
n.3028A>T
n.3134A>T
n.3043A>T
n.133A>T
n.184A>T
c.2584A>T (p.Met862Leu)
n.3065A>T
c.2767A>T (p.Met923Leu)
c.1747A>T (p.Met583Leu)
n.3062A>T
8g.99391585T>ACA371865623VPS13Bc.2960T>A (p.Met987Lys)
n.2840T>A
c.2963T>A (p.Met988Lys)
n.3033T>A
n.3029T>A
n.3135T>A
n.3044T>A
n.134T>A
n.185T>A
c.2585T>A (p.Met862Lys)
n.3066T>A
c.2768T>A (p.Met923Lys)
c.1748T>A (p.Met583Lys)
n.3063T>A
8g.99391585T>CCA371865624VPS13Bc.2960T>C (p.Met987Thr)
n.2840T>C
c.2963T>C (p.Met988Thr)
n.3033T>C
n.3029T>C
n.3135T>C
n.3044T>C
n.134T>C
n.185T>C
c.2585T>C (p.Met862Thr)
n.3066T>C
c.2768T>C (p.Met923Thr)
c.1748T>C (p.Met583Thr)
n.3063T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391585T>GCA371865625VPS13Bc.2960T>G (p.Met987Arg)
n.2840T>G
c.2963T>G (p.Met988Arg)
n.3033T>G
n.3029T>G
n.3135T>G
n.3044T>G
n.134T>G
n.185T>G
c.2585T>G (p.Met862Arg)
n.3066T>G
c.2768T>G (p.Met923Arg)
c.1748T>G (p.Met583Arg)
n.3063T>G
8g.99391585T=CA1805715056VPS13Bc.2960T= (p.Met987=)
n.2840T=
c.2963T= (p.Met988=)
n.3033T=
n.3029T=
n.3135T=
n.3044T=
n.134T=
n.185T=
c.2585T= (p.Met862=)
n.3066T=
c.2768T= (p.Met923=)
c.1748T= (p.Met583=)
n.3063T=
8g.99391585dupCA2580079129VPS13Bc.2960dup (p.Met987IlefsTer5)
n.2840dup
c.2963dup (p.Met988IlefsTer5)
n.3033dup
n.3029dup
n.3135dup
n.3044dup
n.134dup
n.185dup
c.2585dup (p.Met862IlefsTer5)
n.3066dup
c.2768dup (p.Met923IlefsTer5)
c.1748dup (p.Met583IlefsTer5)
n.3063dup
 ClinVar
8g.99391586G>ACA371865626VPS13Bc.2961G>A (p.Met987Ile)
n.2841G>A
c.2964G>A (p.Met988Ile)
n.3034G>A
n.3030G>A
n.3136G>A
n.3045G>A
n.135G>A
n.186G>A
c.2586G>A (p.Met862Ile)
n.3067G>A
c.2769G>A (p.Met923Ile)
c.1749G>A (p.Met583Ile)
n.3064G>A
8g.99391586G>CCA371865627VPS13Bc.2961G>C (p.Met987Ile)
n.2841G>C
c.2964G>C (p.Met988Ile)
n.3034G>C
n.3030G>C
n.3136G>C
n.3045G>C
n.135G>C
n.186G>C
c.2586G>C (p.Met862Ile)
n.3067G>C
c.2769G>C (p.Met923Ile)
c.1749G>C (p.Met583Ile)
n.3064G>C
8g.99391586G>TCA371865628VPS13Bc.2961G>T (p.Met987Ile)
n.2841G>T
c.2964G>T (p.Met988Ile)
n.3034G>T
n.3030G>T
n.3136G>T
n.3045G>T
n.135G>T
n.186G>T
c.2586G>T (p.Met862Ile)
n.3067G>T
c.2769G>T (p.Met923Ile)
c.1749G>T (p.Met583Ile)
n.3064G>T
8g.99391587C>ACA371865629VPS13Bc.2962C>A (p.Pro988Thr)
n.2842C>A
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
n.3035C>A
n.3031C>A
n.3137C>A
n.3046C>A
n.136C>A
n.187C>A
c.2587C>A (p.Pro863Thr)
n.3068C>A
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.3065C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391587C>GCA371865630VPS13Bc.2962C>G (p.Pro988Ala)
n.2842C>G
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
n.3035C>G
n.3031C>G
n.3137C>G
n.3046C>G
n.136C>G
n.187C>G
c.2587C>G (p.Pro863Ala)
n.3068C>G
c.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.3065C>G
8g.99391587C>TCA371865631VPS13Bc.2962C>T (p.Pro988Ser)
n.2842C>T
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
n.3035C>T
n.3031C>T
n.3137C>T
n.3046C>T
n.136C>T
n.187C>T
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
n.3068C>T
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
n.3065C>T
8g.99391588C>ACA371865632VPS13Bc.2963C>A (p.Pro988Gln)
n.2843C>A
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
n.3036C>A
n.3032C>A
n.3138C>A
n.3047C>A
n.137C>A
n.188C>A
c.2588C>A (p.Pro863Gln)
n.3069C>A
c.2771C>A (p.Pro924Gln)
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
n.3066C>A
 gnomAD v4
8g.99391588C>GCA371865633VPS13Bc.2963C>G (p.Pro988Arg)
n.2843C>G
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
n.3036C>G
n.3032C>G
n.3138C>G
n.3047C>G
n.137C>G
n.188C>G
c.2588C>G (p.Pro863Arg)
n.3069C>G
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
n.3066C>G
8g.99391588C>TCA371865634VPS13Bc.2963C>T (p.Pro988Leu)
n.2843C>T
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
n.3036C>T
n.3032C>T
n.3138C>T
n.3047C>T
n.137C>T
n.188C>T
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
n.3069C>T
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
n.3066C>T
8g.99391589A>CCA462428443VPS13Bc.2964A>C (p.Pro988=)
n.2844A>C
c.2967A>C (p.Pro989=)
n.3037A>C
n.3033A>C
n.3139A>C
n.3048A>C
n.138A>C
n.189A>C
c.2589A>C (p.Pro863=)
n.3070A>C
c.2772A>C (p.Pro924=)
c.1752A>C (p.Pro584=)
n.3067A>C
8g.99391589A>GCA462428444VPS13Bc.2964A>G (p.Pro988=)
n.2844A>G
c.2967A>G (p.Pro989=)
n.3037A>G
n.3033A>G
n.3139A>G
n.3048A>G
n.138A>G
n.189A>G
c.2589A>G (p.Pro863=)
n.3070A>G
c.2772A>G (p.Pro924=)
c.1752A>G (p.Pro584=)
n.3067A>G
8g.99391589A>TCA462428445VPS13Bc.2964A>T (p.Pro988=)
n.2844A>T
c.2967A>T (p.Pro989=)
n.3037A>T
n.3033A>T
n.3139A>T
n.3048A>T
n.138A>T
n.189A>T
c.2589A>T (p.Pro863=)
n.3070A>T
c.2772A>T (p.Pro924=)
c.1752A>T (p.Pro584=)
n.3067A>T
8g.99391590G>ACA371865637VPS13Bc.2965G>A (p.Val989Ile)
n.2845G>A
c.2968G>A (p.Val990Ile)
n.3038G>A
n.3034G>A
n.3140G>A
n.3049G>A
n.139G>A
n.190G>A
c.2590G>A (p.Val864Ile)
n.3071G>A
c.2773G>A (p.Val925Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
n.3068G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391590G>CCA371865636VPS13Bc.2965G>C (p.Val989Leu)
n.2845G>C
c.2968G>C (p.Val990Leu)
n.3038G>C
n.3034G>C
n.3140G>C
n.3049G>C
n.139G>C
n.190G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.3071G>C
c.2773G>C (p.Val925Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.3068G>C
8g.99391590G=CA1805715057VPS13Bc.2965G= (p.Val989=)
n.2845G=
c.2968G= (p.Val990=)
n.3038G=
n.3034G=
n.3140G=
n.3049G=
n.139G=
n.190G=
c.2590G= (p.Val864=)
n.3071G=
c.2773G= (p.Val925=)
c.1753G= (p.Val585=)
n.3068G=
8g.99391590G>TCA371865635VPS13Bc.2965G>T (p.Val989Phe)
n.2845G>T
c.2968G>T (p.Val990Phe)
n.3038G>T
n.3034G>T
n.3140G>T
n.3049G>T
n.139G>T
n.190G>T
c.2590G>T (p.Val864Phe)
n.3071G>T
c.2773G>T (p.Val925Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
n.3068G>T
8g.99391591T>ACA371865638VPS13Bc.2966T>A (p.Val989Asp)
n.2846T>A
c.2969T>A (p.Val990Asp)
n.3039T>A
n.3035T>A
n.3141T>A
n.3050T>A
n.140T>A
n.191T>A
c.2591T>A (p.Val864Asp)
n.3072T>A
c.2774T>A (p.Val925Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
n.3069T>A
8g.99391591T>CCA371865639VPS13Bc.2966T>C (p.Val989Ala)
n.2846T>C
c.2969T>C (p.Val990Ala)
n.3039T>C
n.3035T>C
n.3141T>C
n.3050T>C
n.140T>C
n.191T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.3072T>C
c.2774T>C (p.Val925Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.3069T>C
8g.99391591T>GCA371865640VPS13Bc.2966T>G (p.Val989Gly)
n.2846T>G
c.2969T>G (p.Val990Gly)
n.3039T>G
n.3035T>G
n.3141T>G
n.3050T>G
n.140T>G
n.191T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.3072T>G
c.2774T>G (p.Val925Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.3069T>G
8g.99391592T>ACA462428446VPS13Bc.2967T>A (p.Val989=)
n.2847T>A
c.2970T>A (p.Val990=)
n.3040T>A
n.3036T>A
n.3142T>A
n.3051T>A
n.141T>A
n.192T>A
c.2592T>A (p.Val864=)
n.3073T>A
c.2775T>A (p.Val925=)
c.1755T>A (p.Val585=)
n.3070T>A
8g.99391592T>CCA4823124VPS13Bc.2967T>C (p.Val989=)
n.2847T>C
c.2970T>C (p.Val990=)
n.3040T>C
n.3036T>C
n.3142T>C
n.3051T>C
n.141T>C
n.192T>C
c.2592T>C (p.Val864=)
n.3073T>C
c.2775T>C (p.Val925=)
c.1755T>C (p.Val585=)
n.3070T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391592T>GCA462428447VPS13Bc.2967T>G (p.Val989=)
n.2847T>G
c.2970T>G (p.Val990=)
n.3040T>G
n.3036T>G
n.3142T>G
n.3051T>G
n.141T>G
n.192T>G
c.2592T>G (p.Val864=)
n.3073T>G
c.2775T>G (p.Val925=)
c.1755T>G (p.Val585=)
n.3070T>G
8g.99391592T=CA1805715058VPS13Bc.2967T= (p.Val989=)
n.2847T=
c.2970T= (p.Val990=)
n.3040T=
n.3036T=
n.3142T=
n.3051T=
n.141T=
n.192T=
c.2592T= (p.Val864=)
n.3073T=
c.2775T= (p.Val925=)
c.1755T= (p.Val585=)
n.3070T=
8g.99391593T>ACA371865641VPS13Bc.2968T>A (p.Cys990Ser)
n.2848T>A
c.2971T>A (p.Cys991Ser)
n.3041T>A
n.3037T>A
n.3143T>A
n.3052T>A
n.142T>A
n.193T>A
c.2593T>A (p.Cys865Ser)
n.3074T>A
c.2776T>A (p.Cys926Ser)
c.1756T>A (p.Cys586Ser)
n.3071T>A
8g.99391593T>CCA371865642VPS13Bc.2968T>C (p.Cys990Arg)
n.2848T>C
c.2971T>C (p.Cys991Arg)
n.3041T>C
n.3037T>C
n.3143T>C
n.3052T>C
n.142T>C
n.193T>C
c.2593T>C (p.Cys865Arg)
n.3074T>C
c.2776T>C (p.Cys926Arg)
c.1756T>C (p.Cys586Arg)
n.3071T>C
 gnomAD v4
8g.99391593T>GCA371865643VPS13Bc.2968T>G (p.Cys990Gly)
n.2848T>G
c.2971T>G (p.Cys991Gly)
n.3041T>G
n.3037T>G
n.3143T>G
n.3052T>G
n.142T>G
n.193T>G
c.2593T>G (p.Cys865Gly)
n.3074T>G
c.2776T>G (p.Cys926Gly)
c.1756T>G (p.Cys586Gly)
n.3071T>G
8g.99391594G>ACA4823125VPS13Bc.2969G>A (p.Cys990Tyr)
n.2849G>A
c.2972G>A (p.Cys991Tyr)
n.3042G>A
n.3038G>A
n.3144G>A
n.3053G>A
n.143G>A
n.194G>A
c.2594G>A (p.Cys865Tyr)
n.3075G>A
c.2777G>A (p.Cys926Tyr)
c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
n.3072G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391594G>CCA371865644VPS13Bc.2969G>C (p.Cys990Ser)
n.2849G>C
c.2972G>C (p.Cys991Ser)
n.3042G>C
n.3038G>C
n.3144G>C
n.3053G>C
n.143G>C
n.194G>C
c.2594G>C (p.Cys865Ser)
n.3075G>C
c.2777G>C (p.Cys926Ser)
c.1757G>C (p.Cys586Ser)
n.3072G>C
 gnomAD v4
8g.99391594G=CA1805715059VPS13Bc.2969G= (p.Cys990=)
n.2849G=
c.2972G= (p.Cys991=)
n.3042G=
n.3038G=
n.3144G=
n.3053G=
n.143G=
n.194G=
c.2594G= (p.Cys865=)
n.3075G=
c.2777G= (p.Cys926=)
c.1757G= (p.Cys586=)
n.3072G=
8g.99391594G>TCA371865645VPS13Bc.2969G>T (p.Cys990Phe)
n.2849G>T
c.2972G>T (p.Cys991Phe)
n.3042G>T
n.3038G>T
n.3144G>T
n.3053G>T
n.143G>T
n.194G>T
c.2594G>T (p.Cys865Phe)
n.3075G>T
c.2777G>T (p.Cys926Phe)
c.1757G>T (p.Cys586Phe)
n.3072G>T
 gnomAD v4
8g.99391595T>ACA371865646VPS13Bc.2970T>A (p.Cys990Ter)
n.2850T>A
c.2973T>A (p.Cys991Ter)
n.3043T>A
n.3039T>A
n.3145T>A
n.3054T>A
n.144T>A
n.195T>A
c.2595T>A (p.Cys865Ter)
n.3076T>A
c.2778T>A (p.Cys926Ter)
c.1758T>A (p.Cys586Ter)
n.3073T>A
8g.99391595T>CCA4823126VPS13Bc.2970T>C (p.Cys990=)
n.2850T>C
c.2973T>C (p.Cys991=)
n.3043T>C
n.3039T>C
n.3145T>C
n.3054T>C
n.144T>C
n.195T>C
c.2595T>C (p.Cys865=)
n.3076T>C
c.2778T>C (p.Cys926=)
c.1758T>C (p.Cys586=)
n.3073T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391595T>GCA371865647VPS13Bc.2970T>G (p.Cys990Trp)
n.2850T>G
c.2973T>G (p.Cys991Trp)
n.3043T>G
n.3039T>G
n.3145T>G
n.3054T>G
n.144T>G
n.195T>G
c.2595T>G (p.Cys865Trp)
n.3076T>G
c.2778T>G (p.Cys926Trp)
c.1758T>G (p.Cys586Trp)
n.3073T>G
8g.99391595T=CA1805715060VPS13Bc.2970T= (p.Cys990=)
n.2850T=
c.2973T= (p.Cys991=)
n.3043T=
n.3039T=
n.3145T=
n.3054T=
n.144T=
n.195T=
c.2595T= (p.Cys865=)
n.3076T=
c.2778T= (p.Cys926=)
c.1758T= (p.Cys586=)
n.3073T=
8g.99391596A>CCA462428448VPS13Bc.2971A>C (p.Arg991=)
n.2851A>C
c.2974A>C (p.Arg992=)
n.3044A>C
n.3040A>C
n.3146A>C
n.3055A>C
n.145A>C
n.196A>C
c.2596A>C (p.Arg866=)
n.3077A>C
c.2779A>C (p.Arg927=)
c.1759A>C (p.Arg587=)
n.3074A>C
8g.99391596A>GCA371865648VPS13Bc.2971A>G (p.Arg991Gly)
n.2851A>G
c.2974A>G (p.Arg992Gly)
n.3044A>G
n.3040A>G
n.3146A>G
n.3055A>G
n.145A>G
n.196A>G
c.2596A>G (p.Arg866Gly)
n.3077A>G
c.2779A>G (p.Arg927Gly)
c.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.3074A>G
8g.99391596A>TCA371865649VPS13Bc.2971A>T (p.Arg991Ter)
n.2851A>T
c.2974A>T (p.Arg992Ter)
n.3044A>T
n.3040A>T
n.3146A>T
n.3055A>T
n.145A>T
n.196A>T
c.2596A>T (p.Arg866Ter)
n.3077A>T
c.2779A>T (p.Arg927Ter)
c.1759A>T (p.Arg587Ter)
n.3074A>T
8g.99391597G>ACA371865650VPS13Bc.2972G>A (p.Arg991Lys)
n.2852G>A
c.2975G>A (p.Arg992Lys)
n.3045G>A
n.3041G>A
n.3147G>A
n.3056G>A
n.146G>A
n.197G>A
c.2597G>A (p.Arg866Lys)
n.3078G>A
c.2780G>A (p.Arg927Lys)
c.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.3075G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391597G>CCA371865651VPS13Bc.2972G>C (p.Arg991Thr)
n.2852G>C
c.2975G>C (p.Arg992Thr)
n.3045G>C
n.3041G>C
n.3147G>C
n.3056G>C
n.146G>C
n.197G>C
c.2597G>C (p.Arg866Thr)
n.3078G>C
c.2780G>C (p.Arg927Thr)
c.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.3075G>C
 COSMIC COSMIC
8g.99391597G=CA1805715061VPS13Bc.2972G= (p.Arg991=)
n.2852G=
c.2975G= (p.Arg992=)
n.3045G=
n.3041G=
n.3147G=
n.3056G=
n.146G=
n.197G=
c.2597G= (p.Arg866=)
n.3078G=
c.2780G= (p.Arg927=)
c.1760G= (p.Arg587=)
n.3075G=
8g.99391597G>TCA371865652VPS13Bc.2972G>T (p.Arg991Ile)
n.2852G>T
c.2975G>T (p.Arg992Ile)
n.3045G>T
n.3041G>T
n.3147G>T
n.3056G>T
n.146G>T
n.197G>T
c.2597G>T (p.Arg866Ile)
n.3078G>T
c.2780G>T (p.Arg927Ile)
c.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.3075G>T
 gnomAD v4
8g.99391598A>CCA371865653VPS13Bc.2973A>C (p.Arg991Ser)
n.2853A>C
c.2976A>C (p.Arg992Ser)
n.3046A>C
n.3042A>C
n.3148A>C
n.3057A>C
n.147A>C
n.198A>C
c.2598A>C (p.Arg866Ser)
n.3079A>C
c.2781A>C (p.Arg927Ser)
c.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.3076A>C
8g.99391598A>GCA462428449VPS13Bc.2973A>G (p.Arg991=)
n.2853A>G
c.2976A>G (p.Arg992=)
n.3046A>G
n.3042A>G
n.3148A>G
n.3057A>G
n.147A>G
n.198A>G
c.2598A>G (p.Arg866=)
n.3079A>G
c.2781A>G (p.Arg927=)
c.1761A>G (p.Arg587=)
n.3076A>G
 ClinVar dbSNP
8g.99391598A>TCA371865654VPS13Bc.2973A>T (p.Arg991Ser)
n.2853A>T
c.2976A>T (p.Arg992Ser)
n.3046A>T
n.3042A>T
n.3148A>T
n.3057A>T
n.147A>T
n.198A>T
c.2598A>T (p.Arg866Ser)
n.3079A>T
c.2781A>T (p.Arg927Ser)
c.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.3076A>T
8g.99391599A>CCA462428450VPS13Bc.2974A>C (p.Arg992=)
n.2854A>C
c.2977A>C (p.Arg993=)
n.3047A>C
n.3043A>C
n.3149A>C
n.3058A>C
n.148A>C
n.199A>C
c.2599A>C (p.Arg867=)
n.3080A>C
c.2782A>C (p.Arg928=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
n.3077A>C
8g.99391599A>GCA371865655VPS13Bc.2974A>G (p.Arg992Gly)
n.2854A>G
c.2977A>G (p.Arg993Gly)
n.3047A>G
n.3043A>G
n.3149A>G
n.3058A>G
n.148A>G
n.199A>G
c.2599A>G (p.Arg867Gly)
n.3080A>G
c.2782A>G (p.Arg928Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
n.3077A>G
8g.99391599A>TCA371865656VPS13Bc.2974A>T (p.Arg992Trp)
n.2854A>T
c.2977A>T (p.Arg993Trp)
n.3047A>T
n.3043A>T
n.3149A>T
n.3058A>T
n.148A>T
n.199A>T
c.2599A>T (p.Arg867Trp)
n.3080A>T
c.2782A>T (p.Arg928Trp)
c.1762A>T (p.Arg588Trp)
n.3077A>T
8g.99391600G>ACA371865659VPS13Bc.2975G>A (p.Arg992Lys)
n.2855G>A
c.2978G>A (p.Arg993Lys)
n.3048G>A
n.3044G>A
n.3150G>A
n.3059G>A
n.149G>A
n.200G>A
c.2600G>A (p.Arg867Lys)
n.3081G>A
c.2783G>A (p.Arg928Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
n.3078G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391600G>CCA371865657VPS13Bc.2975G>C (p.Arg992Thr)
n.2855G>C
c.2978G>C (p.Arg993Thr)
n.3048G>C
n.3044G>C
n.3150G>C
n.3059G>C
n.149G>C
n.200G>C
c.2600G>C (p.Arg867Thr)
n.3081G>C
c.2783G>C (p.Arg928Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
n.3078G>C
8g.99391600G=CA1805715062VPS13Bc.2975G= (p.Arg992=)
n.2855G=
c.2978G= (p.Arg993=)
n.3048G=
n.3044G=
n.3150G=
n.3059G=
n.149G=
n.200G=
c.2600G= (p.Arg867=)
n.3081G=
c.2783G= (p.Arg928=)
c.1763G= (p.Arg588=)
n.3078G=
8g.99391600G>TCA371865658VPS13Bc.2975G>T (p.Arg992Met)
n.2855G>T
c.2978G>T (p.Arg993Met)
n.3048G>T
n.3044G>T
n.3150G>T
n.3059G>T
n.149G>T
n.200G>T
c.2600G>T (p.Arg867Met)
n.3081G>T
c.2783G>T (p.Arg928Met)
c.1763G>T (p.Arg588Met)
n.3078G>T
8g.99391601G>ACA462428451VPS13Bc.2976G>A (p.Arg992=)
n.2856G>A
c.2979G>A (p.Arg993=)
n.3049G>A
n.3045G>A
n.3151G>A
n.3060G>A
n.150G>A
n.201G>A
c.2601G>A (p.Arg867=)
n.3082G>A
c.2784G>A (p.Arg928=)
c.1764G>A (p.Arg588=)
n.3079G>A
8g.99391601G>CCA371865660VPS13Bc.2976G>C (p.Arg992Ser)
n.2856G>C
c.2979G>C (p.Arg993Ser)
n.3049G>C
n.3045G>C
n.3151G>C
n.3060G>C
n.150G>C
n.201G>C
c.2601G>C (p.Arg867Ser)
n.3082G>C
c.2784G>C (p.Arg928Ser)
c.1764G>C (p.Arg588Ser)
n.3079G>C
8g.99391601G>TCA371865661VPS13Bc.2976G>T (p.Arg992Ser)
n.2856G>T
c.2979G>T (p.Arg993Ser)
n.3049G>T
n.3045G>T
n.3151G>T
n.3060G>T
n.150G>T
n.201G>T
c.2601G>T (p.Arg867Ser)
n.3082G>T
c.2784G>T (p.Arg928Ser)
c.1764G>T (p.Arg588Ser)
n.3079G>T
8g.99391602A>CCA371865662VPS13Bc.2977A>C (p.Lys993Gln)
n.2857A>C
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
n.3050A>C
n.3046A>C
n.3152A>C
n.3061A>C
n.151A>C
n.202A>C
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
n.3083A>C
c.2785A>C (p.Lys929Gln)
c.1765A>C (p.Lys589Gln)
n.3080A>C
8g.99391602A>GCA371865663VPS13Bc.2977A>G (p.Lys993Glu)
n.2857A>G
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
n.3050A>G
n.3046A>G
n.3152A>G
n.3061A>G
n.151A>G
n.202A>G
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
n.3083A>G
c.2785A>G (p.Lys929Glu)
c.1765A>G (p.Lys589Glu)
n.3080A>G
8g.99391602A>TCA371865664VPS13Bc.2977A>T (p.Lys993Ter)
n.2857A>T
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
n.3050A>T
n.3046A>T
n.3152A>T
n.3061A>T
n.151A>T
n.202A>T
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
n.3083A>T
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
c.1765A>T (p.Lys589Ter)
n.3080A>T
 ClinVar
8g.99391603A>CCA371865665VPS13Bc.2978A>C (p.Lys993Thr)
n.2858A>C
c.2981A>C (p.Lys994Thr)
n.3051A>C
n.3047A>C
n.3153A>C
n.3062A>C
n.152A>C
n.203A>C
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
n.3084A>C
c.2786A>C (p.Lys929Thr)
c.1766A>C (p.Lys589Thr)
n.3081A>C
8g.99391603A>GCA371865667VPS13Bc.2978A>G (p.Lys993Arg)
n.2858A>G
c.2981A>G (p.Lys994Arg)
n.3051A>G
n.3047A>G
n.3153A>G
n.3062A>G
n.152A>G
n.203A>G
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
n.3084A>G
c.2786A>G (p.Lys929Arg)
c.1766A>G (p.Lys589Arg)
n.3081A>G
8g.99391603A>TCA371865666VPS13Bc.2978A>T (p.Lys993Ile)
n.2858A>T
c.2981A>T (p.Lys994Ile)
n.3051A>T
n.3047A>T
n.3153A>T
n.3062A>T
n.152A>T
n.203A>T
c.2603A>T (p.Lys868Ile)
n.3084A>T
c.2786A>T (p.Lys929Ile)
c.1766A>T (p.Lys589Ile)
n.3081A>T
8g.99391604A=CA1805715063VPS13Bc.2979A= (p.Lys993=)
n.2859A=
c.2982A= (p.Lys994=)
n.3052A=
n.3048A=
n.3154A=
n.3063A=
n.153A=
n.204A=
c.2604A= (p.Lys868=)
n.3085A=
c.2787A= (p.Lys929=)
c.1767A= (p.Lys589=)
n.3082A=
8g.99391604A>CCA371865668VPS13Bc.2979A>C (p.Lys993Asn)
n.2859A>C
c.2982A>C (p.Lys994Asn)
n.3052A>C
n.3048A>C
n.3154A>C
n.3063A>C
n.153A>C
n.204A>C
c.2604A>C (p.Lys868Asn)
n.3085A>C
c.2787A>C (p.Lys929Asn)
c.1767A>C (p.Lys589Asn)
n.3082A>C
8g.99391604A>GCA4823127VPS13Bc.2979A>G (p.Lys993=)
n.2859A>G
c.2982A>G (p.Lys994=)
n.3052A>G
n.3048A>G
n.3154A>G
n.3063A>G
n.153A>G
n.204A>G
c.2604A>G (p.Lys868=)
n.3085A>G
c.2787A>G (p.Lys929=)
c.1767A>G (p.Lys589=)
n.3082A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391604A>TCA371865669VPS13Bc.2979A>T (p.Lys993Asn)
n.2859A>T
c.2982A>T (p.Lys994Asn)
n.3052A>T
n.3048A>T
n.3154A>T
n.3063A>T
n.153A>T
n.204A>T
c.2604A>T (p.Lys868Asn)
n.3085A>T
c.2787A>T (p.Lys929Asn)
c.1767A>T (p.Lys589Asn)
n.3082A>T
 gnomAD v4
8g.99391605G>ACA371865670VPS13Bc.2980G>A (p.Glu994Lys)
n.2860G>A
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
n.3053G>A
n.3049G>A
n.3155G>A
n.3064G>A
n.154G>A
n.205G>A
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
n.3086G>A
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
n.3083G>A
8g.99391605G>CCA371865671VPS13Bc.2980G>C (p.Glu994Gln)
n.2860G>C
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
n.3053G>C
n.3049G>C
n.3155G>C
n.3064G>C
n.154G>C
n.205G>C
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
n.3086G>C
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
n.3083G>C
8g.99391605G>TCA371865672VPS13Bc.2980G>T (p.Glu994Ter)
n.2860G>T
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
n.3053G>T
n.3049G>T
n.3155G>T
n.3064G>T
n.154G>T
n.205G>T
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
n.3086G>T
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
n.3083G>T
8g.99391606A>CCA371865673VPS13Bc.2981A>C (p.Glu994Ala)
n.2861A>C
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
n.3054A>C
n.3050A>C
n.3156A>C
n.3065A>C
n.155A>C
n.206A>C
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
n.3087A>C
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
n.3084A>C
8g.99391606A>GCA371865674VPS13Bc.2981A>G (p.Glu994Gly)
n.2861A>G
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
n.3054A>G
n.3050A>G
n.3156A>G
n.3065A>G
n.155A>G
n.206A>G
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
n.3087A>G
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
n.3084A>G
8g.99391606A>TCA371865675VPS13Bc.2981A>T (p.Glu994Val)
n.2861A>T
c.2984A>T (p.Glu995Val)
n.3054A>T
n.3050A>T
n.3156A>T
n.3065A>T
n.155A>T
n.206A>T
c.2606A>T (p.Glu869Val)
n.3087A>T
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
n.3084A>T
8g.99391607G>ACA462428452VPS13Bc.2982G>A (p.Glu994=)
n.2862G>A
c.2985G>A (p.Glu995=)
n.3055G>A
n.3051G>A
n.3157G>A
n.3066G>A
n.156G>A
n.207G>A
c.2607G>A (p.Glu869=)
n.3088G>A
c.2790G>A (p.Glu930=)
c.1770G>A (p.Glu590=)
n.3085G>A
 ClinVar dbSNP
8g.99391607G>CCA371865676VPS13Bc.2982G>C (p.Glu994Asp)
n.2862G>C
c.2985G>C (p.Glu995Asp)
n.3055G>C
n.3051G>C
n.3157G>C
n.3066G>C
n.156G>C
n.207G>C
c.2607G>C (p.Glu869Asp)
n.3088G>C
c.2790G>C (p.Glu930Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
n.3085G>C
8g.99391607G=CA1805715064VPS13Bc.2982G= (p.Glu994=)
n.2862G=
c.2985G= (p.Glu995=)
n.3055G=
n.3051G=
n.3157G=
n.3066G=
n.156G=
n.207G=
c.2607G= (p.Glu869=)
n.3088G=
c.2790G= (p.Glu930=)
c.1770G= (p.Glu590=)
n.3085G=
8g.99391607G>TCA371865677VPS13Bc.2982G>T (p.Glu994Asp)
n.2862G>T
c.2985G>T (p.Glu995Asp)
n.3055G>T
n.3051G>T
n.3157G>T
n.3066G>T
n.156G>T
n.207G>T
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
n.3088G>T
c.2790G>T (p.Glu930Asp)
c.1770G>T (p.Glu590Asp)
n.3085G>T
8g.99391608G>ACA371865680VPS13Bc.2983G>A (p.Asp995Asn)
n.2863G>A
c.2986G>A (p.Asp996Asn)
n.3056G>A
n.3052G>A
n.3158G>A
n.3067G>A
n.157G>A
n.208G>A
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
n.3089G>A
c.2791G>A (p.Asp931Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
n.3086G>A
8g.99391608G>CCA371865678VPS13Bc.2983G>C (p.Asp995His)
n.2863G>C
c.2986G>C (p.Asp996His)
n.3056G>C
n.3052G>C
n.3158G>C
n.3067G>C
n.157G>C
n.208G>C
c.2608G>C (p.Asp870His)
n.3089G>C
c.2791G>C (p.Asp931His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
n.3086G>C
8g.99391608G>TCA371865679VPS13Bc.2983G>T (p.Asp995Tyr)
n.2863G>T
c.2986G>T (p.Asp996Tyr)
n.3056G>T
n.3052G>T
n.3158G>T
n.3067G>T
n.157G>T
n.208G>T
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
n.3089G>T
c.2791G>T (p.Asp931Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
n.3086G>T
8g.99391609A=CA1805715065VPS13Bc.2984A= (p.Asp995=)
n.2864A=
c.2987A= (p.Asp996=)
n.3057A=
n.3053A=
n.3159A=
n.3068A=
n.158A=
n.209A=
c.2609A= (p.Asp870=)
n.3090A=
c.2792A= (p.Asp931=)
c.1772A= (p.Asp591=)
n.3087A=
8g.99391609A>CCA371865681VPS13Bc.2984A>C (p.Asp995Ala)
n.2864A>C
c.2987A>C (p.Asp996Ala)
n.3057A>C
n.3053A>C
n.3159A>C
n.3068A>C
n.158A>C
n.209A>C
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
n.3090A>C
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
n.3087A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391609A>GCA371865683VPS13Bc.2984A>G (p.Asp995Gly)
n.2864A>G
c.2987A>G (p.Asp996Gly)
n.3057A>G
n.3053A>G
n.3159A>G
n.3068A>G
n.158A>G
n.209A>G
c.2609A>G (p.Asp870Gly)
n.3090A>G
c.2792A>G (p.Asp931Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
n.3087A>G
8g.99391609A>TCA371865682VPS13Bc.2984A>T (p.Asp995Val)
n.2864A>T
c.2987A>T (p.Asp996Val)
n.3057A>T
n.3053A>T
n.3159A>T
n.3068A>T
n.158A>T
n.209A>T
c.2609A>T (p.Asp870Val)
n.3090A>T
c.2792A>T (p.Asp931Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
n.3087A>T
 ClinVar dbSNP
8g.99391610T>ACA4823128VPS13Bc.2985T>A (p.Asp995Glu)
n.2865T>A
c.2988T>A (p.Asp996Glu)
n.3058T>A
n.3054T>A
n.3160T>A
n.3069T>A
n.159T>A
n.210T>A
c.2610T>A (p.Asp870Glu)
n.3091T>A
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
c.1773T>A (p.Asp591Glu)
n.3088T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391610T>CCA462428453VPS13Bc.2985T>C (p.Asp995=)
n.2865T>C
c.2988T>C (p.Asp996=)
n.3058T>C
n.3054T>C
n.3160T>C
n.3069T>C
n.159T>C
n.210T>C
c.2610T>C (p.Asp870=)
n.3091T>C
c.2793T>C (p.Asp931=)
c.1773T>C (p.Asp591=)
n.3088T>C
8g.99391610T>GCA371865684VPS13Bc.2985T>G (p.Asp995Glu)
n.2865T>G
c.2988T>G (p.Asp996Glu)
n.3058T>G
n.3054T>G
n.3160T>G
n.3069T>G
n.159T>G
n.210T>G
c.2610T>G (p.Asp870Glu)
n.3091T>G
c.2793T>G (p.Asp931Glu)
c.1773T>G (p.Asp591Glu)
n.3088T>G
8g.99391610T=CA1805715066VPS13Bc.2985T= (p.Asp995=)
n.2865T=
c.2988T= (p.Asp996=)
n.3058T=
n.3054T=
n.3160T=
n.3069T=
n.159T=
n.210T=
c.2610T= (p.Asp870=)
n.3091T=
c.2793T= (p.Asp931=)
c.1773T= (p.Asp591=)
n.3088T=
8g.99391611G>ACA371865685VPS13Bc.2986G>A (p.Glu996Lys)
n.2866G>A
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.3059G>A
n.3055G>A
n.3161G>A
n.3070G>A
n.160G>A
n.211G>A
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
n.3092G>A
c.2794G>A (p.Glu932Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.3089G>A
8g.99391611G>CCA371865686VPS13Bc.2986G>C (p.Glu996Gln)
n.2866G>C
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.3059G>C
n.3055G>C
n.3161G>C
n.3070G>C
n.160G>C
n.211G>C
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
n.3092G>C
c.2794G>C (p.Glu932Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.3089G>C
8g.99391611G>TCA371865687VPS13Bc.2986G>T (p.Glu996Ter)
n.2866G>T
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.3059G>T
n.3055G>T
n.3161G>T
n.3070G>T
n.160G>T
n.211G>T
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
n.3092G>T
c.2794G>T (p.Glu932Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.3089G>T
8g.99391611dupCA2499219470VPS13Bc.2986dup (p.Glu996GlyfsTer19)
n.2866dup
c.2989dup (p.Glu997GlyfsTer19)
n.3059dup
n.3055dup
n.3161dup
n.3070dup
n.160dup
n.211dup
c.2611dup (p.Glu871GlyfsTer19)
n.3092dup
c.2794dup (p.Glu932GlyfsTer19)
c.1774dup (p.Glu592GlyfsTer19)
n.3089dup
 ClinVar dbSNP
8g.99391612A>CCA371865688VPS13Bc.2987A>C (p.Glu996Ala)
n.2867A>C
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.3060A>C
n.3056A>C
n.3162A>C
n.3071A>C
n.161A>C
n.212A>C
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
n.3093A>C
c.2795A>C (p.Glu932Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.3090A>C
8g.99391612A>GCA371865689VPS13Bc.2987A>G (p.Glu996Gly)
n.2867A>G
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.3060A>G
n.3056A>G
n.3162A>G
n.3071A>G
n.161A>G
n.212A>G
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
n.3093A>G
c.2795A>G (p.Glu932Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.3090A>G
8g.99391612A>TCA371865690VPS13Bc.2987A>T (p.Glu996Val)
n.2867A>T
c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.3060A>T
n.3056A>T
n.3162A>T
n.3071A>T
n.161A>T
n.212A>T
c.2612A>T (p.Glu871Val)
n.3093A>T
c.2795A>T (p.Glu932Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.3090A>T
8g.99391613G>ACA462428454VPS13Bc.2988G>A (p.Glu996=)
n.2868G>A
c.2991G>A (p.Glu997=)
n.3061G>A
n.3057G>A
n.3163G>A
n.3072G>A
n.162G>A
n.213G>A
c.2613G>A (p.Glu871=)
n.3094G>A
c.2796G>A (p.Glu932=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
n.3091G>A
 ClinVar
8g.99391613G>CCA371865691VPS13Bc.2988G>C (p.Glu996Asp)
n.2868G>C
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
n.3061G>C
n.3057G>C
n.3163G>C
n.3072G>C
n.162G>C
n.213G>C
c.2613G>C (p.Glu871Asp)
n.3094G>C
c.2796G>C (p.Glu932Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
n.3091G>C
8g.99391613G>TCA371865692VPS13Bc.2988G>T (p.Glu996Asp)
n.2868G>T
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
n.3061G>T
n.3057G>T
n.3163G>T
n.3072G>T
n.162G>T
n.213G>T
c.2613G>T (p.Glu871Asp)
n.3094G>T
c.2796G>T (p.Glu932Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
n.3091G>T
8g.99391614G>ACA371865693VPS13Bc.2989G>A (p.Val997Met)
n.2869G>A
c.2992G>A (p.Val998Met)
n.3062G>A
n.3058G>A
n.3164G>A
n.3073G>A
n.163G>A
n.214G>A
c.2614G>A (p.Val872Met)
n.3095G>A
c.2797G>A (p.Val933Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
n.3092G>A
8g.99391614G>CCA371865694VPS13Bc.2989G>C (p.Val997Leu)
n.2869G>C
c.2992G>C (p.Val998Leu)
n.3062G>C
n.3058G>C
n.3164G>C
n.3073G>C
n.163G>C
n.214G>C
c.2614G>C (p.Val872Leu)
n.3095G>C
c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
n.3092G>C
8g.99391614G>TCA371865695VPS13Bc.2989G>T (p.Val997Leu)
n.2869G>T
c.2992G>T (p.Val998Leu)
n.3062G>T
n.3058G>T
n.3164G>T
n.3073G>T
n.163G>T
n.214G>T
c.2614G>T (p.Val872Leu)
n.3095G>T
c.2797G>T (p.Val933Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
n.3092G>T
 dbSNP
8g.99391615T>ACA371865697VPS13Bc.2990T>A (p.Val997Glu)
n.2870T>A
c.2993T>A (p.Val998Glu)
n.3063T>A
n.3059T>A
n.3165T>A
n.3074T>A
n.164T>A
n.215T>A
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n.3096T>A
c.2798T>A (p.Val933Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
n.3093T>A
8g.99391615T>CCA371865696VPS13Bc.2990T>C (p.Val997Ala)
n.2870T>C
c.2993T>C (p.Val998Ala)
n.3063T>C
n.3059T>C
n.3165T>C
n.3074T>C
n.164T>C
n.215T>C
c.2615T>C (p.Val872Ala)
n.3096T>C
c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
n.3093T>C
8g.99391615T>GCA182957435VPS13Bc.2990T>G (p.Val997Gly)
n.2870T>G
c.2993T>G (p.Val998Gly)
n.3063T>G
n.3059T>G
n.3165T>G
n.3074T>G
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n.215T>G
c.2615T>G (p.Val872Gly)
n.3096T>G
c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
n.3093T>G
 ClinVar dbSNP
8g.99391615T=CA1805715067VPS13Bc.2990T= (p.Val997=)
n.2870T=
c.2993T= (p.Val998=)
n.3063T=
n.3059T=
n.3165T=
n.3074T=
n.164T=
n.215T=
c.2615T= (p.Val872=)
n.3096T=
c.2798T= (p.Val933=)
c.1778T= (p.Val593=)
n.3093T=
8g.99391616G>ACA462428455VPS13Bc.2991G>A (p.Val997=)
n.2871G>A
c.2994G>A (p.Val998=)
n.3064G>A
n.3060G>A
n.3166G>A
n.3075G>A
n.165G>A
n.216G>A
c.2616G>A (p.Val872=)
n.3097G>A
c.2799G>A (p.Val933=)
c.1779G>A (p.Val593=)
n.3094G>A
8g.99391616G>CCA462428456VPS13Bc.2991G>C (p.Val997=)
n.2871G>C
c.2994G>C (p.Val998=)
n.3064G>C
n.3060G>C
n.3166G>C
n.3075G>C
n.165G>C
n.216G>C
c.2616G>C (p.Val872=)
n.3097G>C
c.2799G>C (p.Val933=)
c.1779G>C (p.Val593=)
n.3094G>C
8g.99391616G=CA1805715068VPS13Bc.2991G= (p.Val997=)
n.2871G=
c.2994G= (p.Val998=)
n.3064G=
n.3060G=
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n.3075G=
n.165G=
n.216G=
c.2616G= (p.Val872=)
n.3097G=
c.2799G= (p.Val933=)
c.1779G= (p.Val593=)
n.3094G=
8g.99391616G>TCA462428457VPS13Bc.2991G>T (p.Val997=)
n.2871G>T
c.2994G>T (p.Val998=)
n.3064G>T
n.3060G>T
n.3166G>T
n.3075G>T
n.165G>T
n.216G>T
c.2616G>T (p.Val872=)
n.3097G>T
c.2799G>T (p.Val933=)
c.1779G>T (p.Val593=)
n.3094G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391617T>ACA371865698VPS13Bc.2992T>A (p.Ser998Thr)
n.2872T>A
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
n.3065T>A
n.3061T>A
n.3167T>A
n.3076T>A
n.166T>A
n.217T>A
c.2617T>A (p.Ser873Thr)
n.3098T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.3095T>A
 gnomAD v4
8g.99391617T>CCA371865699VPS13Bc.2992T>C (p.Ser998Pro)
n.2872T>C
c.2995T>C (p.Ser999Pro)
n.3065T>C
n.3061T>C
n.3167T>C
n.3076T>C
n.166T>C
n.217T>C
c.2617T>C (p.Ser873Pro)
n.3098T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.3095T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391617T>GCA371865700VPS13Bc.2992T>G (p.Ser998Ala)
n.2872T>G
c.2995T>G (p.Ser999Ala)
n.3065T>G
n.3061T>G
n.3167T>G
n.3076T>G
n.166T>G
n.217T>G
c.2617T>G (p.Ser873Ala)
n.3098T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.3095T>G
8g.99391617T=CA1805715069VPS13Bc.2992T= (p.Ser998=)
n.2872T=
c.2995T= (p.Ser999=)
n.3065T=
n.3061T=
n.3167T=
n.3076T=
n.166T=
n.217T=
c.2617T= (p.Ser873=)
n.3098T=
c.2800T= (p.Ser934=)
c.1780T= (p.Ser594=)
n.3095T=
8g.99391618C>ACA371865701VPS13Bc.2993C>A (p.Ser998Tyr)
n.2873C>A
c.2996C>A (p.Ser999Tyr)
n.3066C>A
n.3062C>A
n.3168C>A
n.3077C>A
n.167C>A
n.218C>A
c.2618C>A (p.Ser873Tyr)
n.3099C>A
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
n.3096C>A
8g.99391618C>GCA371865702VPS13Bc.2993C>G (p.Ser998Cys)
n.2873C>G
c.2996C>G (p.Ser999Cys)
n.3066C>G
n.3062C>G
n.3168C>G
n.3077C>G
n.167C>G
n.218C>G
c.2618C>G (p.Ser873Cys)
n.3099C>G
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
n.3096C>G
8g.99391618C>TCA371865703VPS13Bc.2993C>T (p.Ser998Phe)
n.2873C>T
c.2996C>T (p.Ser999Phe)
n.3066C>T
n.3062C>T
n.3168C>T
n.3077C>T
n.167C>T
n.218C>T
c.2618C>T (p.Ser873Phe)
n.3099C>T
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
n.3096C>T
 gnomAD v4
8g.99391619T>ACA462428458VPS13Bc.2994T>A (p.Ser998=)
n.2874T>A
c.2997T>A (p.Ser999=)
n.3067T>A
n.3063T>A
n.3169T>A
n.3078T>A
n.168T>A
n.219T>A
c.2619T>A (p.Ser873=)
n.3100T>A
c.2802T>A (p.Ser934=)
c.1782T>A (p.Ser594=)
n.3097T>A
8g.99391619T>CCA462428459VPS13Bc.2994T>C (p.Ser998=)
n.2874T>C
c.2997T>C (p.Ser999=)
n.3067T>C
n.3063T>C
n.3169T>C
n.3078T>C
n.168T>C
n.219T>C
c.2619T>C (p.Ser873=)
n.3100T>C
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.1782T>C (p.Ser594=)
n.3097T>C
 gnomAD v4
8g.99391619T>GCA462428460VPS13Bc.2994T>G (p.Ser998=)
n.2874T>G
c.2997T>G (p.Ser999=)
n.3067T>G
n.3063T>G
n.3169T>G
n.3078T>G
n.168T>G
n.219T>G
c.2619T>G (p.Ser873=)
n.3100T>G
c.2802T>G (p.Ser934=)
c.1782T>G (p.Ser594=)
n.3097T>G
8g.99391620A=CA1805715070VPS13Bc.2995A= (p.Ile999=)
n.2875A=
c.2998A= (p.Ile1000=)
n.3068A=
n.3064A=
n.3170A=
n.3079A=
n.169A=
n.220A=
c.2620A= (p.Ile874=)
n.3101A=
c.2803A= (p.Ile935=)
c.1783A= (p.Ile595=)
n.3098A=
8g.99391620A>CCA371865704VPS13Bc.2995A>C (p.Ile999Leu)
n.2875A>C
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
n.3068A>C
n.3064A>C
n.3170A>C
n.3079A>C
n.169A>C
n.220A>C
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
n.3101A>C
c.2803A>C (p.Ile935Leu)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
n.3098A>C
 gnomAD v4
8g.99391620A>GCA4823129VPS13Bc.2995A>G (p.Ile999Val)
n.2875A>G
c.2998A>G (p.Ile1000Val)
n.3068A>G
n.3064A>G
n.3170A>G
n.3079A>G
n.169A>G
n.220A>G
c.2620A>G (p.Ile874Val)
n.3101A>G
c.2803A>G (p.Ile935Val)
c.1783A>G (p.Ile595Val)
n.3098A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391620A>TCA371865705VPS13Bc.2995A>T (p.Ile999Phe)
n.2875A>T
c.2998A>T (p.Ile1000Phe)
n.3068A>T
n.3064A>T
n.3170A>T
n.3079A>T
n.169A>T
n.220A>T
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
n.3101A>T
c.2803A>T (p.Ile935Phe)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
n.3098A>T
8g.99391621T>ACA371865706VPS13Bc.2996T>A (p.Ile999Asn)
n.2876T>A
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
n.3069T>A
n.3065T>A
n.3171T>A
n.3080T>A
n.170T>A
n.221T>A
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
n.3102T>A
c.2804T>A (p.Ile935Asn)
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
n.3099T>A
8g.99391621T>CCA4823130VPS13Bc.2996T>C (p.Ile999Thr)
n.2876T>C
c.2999T>C (p.Ile1000Thr)
n.3069T>C
n.3065T>C
n.3171T>C
n.3080T>C
n.170T>C
n.221T>C
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
n.3102T>C
c.2804T>C (p.Ile935Thr)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
n.3099T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391621T>GCA371865707VPS13Bc.2996T>G (p.Ile999Ser)
n.2876T>G
c.2999T>G (p.Ile1000Ser)
n.3069T>G
n.3065T>G
n.3171T>G
n.3080T>G
n.170T>G
n.221T>G
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
n.3102T>G
c.2804T>G (p.Ile935Ser)
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
n.3099T>G
8g.99391621T=CA1805715071VPS13Bc.2996T= (p.Ile999=)
n.2876T=
c.2999T= (p.Ile1000=)
n.3069T=
n.3065T=
n.3171T=
n.3080T=
n.170T=
n.221T=
c.2621T= (p.Ile874=)
n.3102T=
c.2804T= (p.Ile935=)
c.1784T= (p.Ile595=)
n.3099T=
8g.99391622T>ACA462428461VPS13Bc.2997T>A (p.Ile999=)
n.2877T>A
c.3000T>A (p.Ile1000=)
n.3070T>A
n.3066T>A
n.3172T>A
n.3081T>A
n.171T>A
n.222T>A
c.2622T>A (p.Ile874=)
n.3103T>A
c.2805T>A (p.Ile935=)
c.1785T>A (p.Ile595=)
n.3100T>A
 ClinVar dbSNP
8g.99391622T>CCA462428462VPS13Bc.2997T>C (p.Ile999=)
n.2877T>C
c.3000T>C (p.Ile1000=)
n.3070T>C
n.3066T>C
n.3172T>C
n.3081T>C
n.171T>C
n.222T>C
c.2622T>C (p.Ile874=)
n.3103T>C
c.2805T>C (p.Ile935=)
c.1785T>C (p.Ile595=)
n.3100T>C
8g.99391622T>GCA371865708VPS13Bc.2997T>G (p.Ile999Met)
n.2877T>G
c.3000T>G (p.Ile1000Met)
n.3070T>G
n.3066T>G
n.3172T>G
n.3081T>G
n.171T>G
n.222T>G
c.2622T>G (p.Ile874Met)
n.3103T>G
c.2805T>G (p.Ile935Met)
c.1785T>G (p.Ile595Met)
n.3100T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391622T=CA1805715072VPS13Bc.2997T= (p.Ile999=)
n.2877T=
c.3000T= (p.Ile1000=)
n.3070T=
n.3066T=
n.3172T=
n.3081T=
n.171T=
n.222T=
c.2622T= (p.Ile874=)
n.3103T=
c.2805T= (p.Ile935=)
c.1785T= (p.Ile595=)
n.3100T=
8g.99391623G>ACA371865711VPS13Bc.2998G>A (p.Gly1000Arg)
n.2878G>A
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
n.3071G>A
n.3067G>A
n.3173G>A
n.3082G>A
n.172G>A
n.223G>A
c.2623G>A (p.Gly875Arg)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.3104G>A
c.2806G>A (p.Gly936Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
n.3101G>A
8g.99391623G>CCA371865709VPS13Bc.2998G>C (p.Gly1000Arg)
n.2878G>C
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
n.3071G>C
n.3067G>C
n.3173G>C
n.3082G>C
n.172G>C
n.223G>C
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.3104G>C
c.2806G>C (p.Gly936Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.3101G>C
8g.99391623G>TCA371865710VPS13Bc.2998G>T (p.Gly1000Ter)
n.2878G>T
c.3001G>T (p.Gly1001Ter)
n.3071G>T
n.3067G>T
n.3173G>T
n.3082G>T
n.172G>T
n.223G>T
c.2623G>T (p.Gly875Ter)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.3104G>T
c.2806G>T (p.Gly936Ter)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
n.3101G>T
 dbSNP
8g.99391624G>ACA371865712VPS13Bc.2999G>A (p.Gly1000Glu)
n.2879G>A
c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
n.3072G>A
n.3068G>A
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n.224G>A
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c.-129G>A (n.-129G>A)
n.3105G>A
c.2807G>A (p.Gly936Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
n.3102G>A
8g.99391624G>CCA371865713VPS13Bc.2999G>C (p.Gly1000Ala)
n.2879G>C
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
n.3072G>C
n.3068G>C
n.3174G>C
n.3083G>C
n.173G>C
n.224G>C
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.3105G>C
c.2807G>C (p.Gly936Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.3102G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391624G=CA1805715073VPS13Bc.2999G= (p.Gly1000=)
n.2879G=
c.3002G= (p.Gly1001=)
n.3072G=
n.3068G=
n.3174G=
n.3083G=
n.173G=
n.224G=
c.2624G= (p.Gly875=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.3105G=
c.2807G= (p.Gly936=)
c.1787G= (p.Gly596=)
n.3102G=
8g.99391624G>TCA371865714VPS13Bc.2999G>T (p.Gly1000Val)
n.2879G>T
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
n.3072G>T
n.3068G>T
n.3174G>T
n.3083G>T
n.173G>T
n.224G>T
c.2624G>T (p.Gly875Val)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.3105G>T
c.2807G>T (p.Gly936Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.3102G>T
8g.99391625A>CCA462428463VPS13Bc.3000A>C (p.Gly1000=)
n.2880A>C
c.3003A>C (p.Gly1001=)
n.3073A>C
n.3069A>C
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n.174A>C
n.225A>C
c.2625A>C (p.Gly875=)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.3106A>C
c.2808A>C (p.Gly936=)
c.1788A>C (p.Gly596=)
n.3103A>C
8g.99391625A>GCA462428464VPS13Bc.3000A>G (p.Gly1000=)
n.2880A>G
c.3003A>G (p.Gly1001=)
n.3073A>G
n.3069A>G
n.3175A>G
n.3084A>G
n.174A>G
n.225A>G
c.2625A>G (p.Gly875=)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.3106A>G
c.2808A>G (p.Gly936=)
c.1788A>G (p.Gly596=)
n.3103A>G
8g.99391625A>TCA462428465VPS13Bc.3000A>T (p.Gly1000=)
n.2880A>T
c.3003A>T (p.Gly1001=)
n.3073A>T
n.3069A>T
n.3175A>T
n.3084A>T
n.174A>T
n.225A>T
c.2625A>T (p.Gly875=)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.3106A>T
c.2808A>T (p.Gly936=)
c.1788A>T (p.Gly596=)
n.3103A>T
8g.99391626A>CCA371865715VPS13Bc.3001A>C (p.Ser1001Arg)
n.2881A>C
c.3004A>C (p.Ser1002Arg)
n.3074A>C
n.3070A>C
n.3176A>C
n.3085A>C
n.175A>C
n.226A>C
c.2626A>C (p.Ser876Arg)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.3107A>C
c.2809A>C (p.Ser937Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
n.3104A>C
8g.99391626A>GCA371865716VPS13Bc.3001A>G (p.Ser1001Gly)
n.2881A>G
c.3004A>G (p.Ser1002Gly)
n.3074A>G
n.3070A>G
n.3176A>G
n.3085A>G
n.175A>G
n.226A>G
c.2626A>G (p.Ser876Gly)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.3107A>G
c.2809A>G (p.Ser937Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
n.3104A>G
8g.99391626A>TCA371865717VPS13Bc.3001A>T (p.Ser1001Cys)
n.2881A>T
c.3004A>T (p.Ser1002Cys)
n.3074A>T
n.3070A>T
n.3176A>T
n.3085A>T
n.175A>T
n.226A>T
c.2626A>T (p.Ser876Cys)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.3107A>T
c.2809A>T (p.Ser937Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
n.3104A>T
8g.99391627G>ACA371865718VPS13Bc.3002G>A (p.Ser1001Asn)
n.2882G>A
c.3005G>A (p.Ser1002Asn)
n.3075G>A
n.3071G>A
n.3177G>A
n.3086G>A
n.176G>A
n.227G>A
c.2627G>A (p.Ser876Asn)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.3108G>A
c.2810G>A (p.Ser937Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
n.3105G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391627G>CCA371865719VPS13Bc.3002G>C (p.Ser1001Thr)
n.2882G>C
c.3005G>C (p.Ser1002Thr)
n.3075G>C
n.3071G>C
n.3177G>C
n.3086G>C
n.176G>C
n.227G>C
c.2627G>C (p.Ser876Thr)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.3108G>C
c.2810G>C (p.Ser937Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
n.3105G>C
8g.99391627G>TCA371865720VPS13Bc.3002G>T (p.Ser1001Ile)
n.2882G>T
c.3005G>T (p.Ser1002Ile)
n.3075G>T
n.3071G>T
n.3177G>T
n.3086G>T
n.176G>T
n.227G>T
c.2627G>T (p.Ser876Ile)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.3108G>T
c.2810G>T (p.Ser937Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
n.3105G>T
8g.99391628T>ACA182957436VPS13Bc.3003T>A (p.Ser1001Arg)
n.2883T>A
c.3006T>A (p.Ser1002Arg)
n.3076T>A
n.3072T>A
n.3178T>A
n.3087T>A
n.177T>A
n.228T>A
c.2628T>A (p.Ser876Arg)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.3109T>A
c.2811T>A (p.Ser937Arg)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
n.3106T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391628T>CCA462428466VPS13Bc.3003T>C (p.Ser1001=)
n.2883T>C
c.3006T>C (p.Ser1002=)
n.3076T>C
n.3072T>C
n.3178T>C
n.3087T>C
n.177T>C
n.228T>C
c.2628T>C (p.Ser876=)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.3109T>C
c.2811T>C (p.Ser937=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
n.3106T>C
8g.99391628T>GCA371865721VPS13Bc.3003T>G (p.Ser1001Arg)
n.2883T>G
c.3006T>G (p.Ser1002Arg)
n.3076T>G
n.3072T>G
n.3178T>G
n.3087T>G
n.177T>G
n.228T>G
c.2628T>G (p.Ser876Arg)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.3109T>G
c.2811T>G (p.Ser937Arg)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
n.3106T>G
8g.99391628T=CA1805715074VPS13Bc.3003T= (p.Ser1001=)
n.2883T=
c.3006T= (p.Ser1002=)
n.3076T=
n.3072T=
n.3178T=
n.3087T=
n.177T=
n.228T=
c.2628T= (p.Ser876=)
c.-125T= (n.-125T=)
n.3109T=
c.2811T= (p.Ser937=)
c.1791T= (p.Ser597=)
n.3106T=
8g.99391629G>ACA371865724VPS13Bc.3004G>A (p.Ala1002Thr)
n.2884G>A
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
n.3077G>A
n.3073G>A
n.3179G>A
n.3088G>A
n.178G>A
n.229G>A
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.3110G>A
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
n.3107G>A
8g.99391629G>CCA371865722VPS13Bc.3004G>C (p.Ala1002Pro)
n.2884G>C
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
n.3077G>C
n.3073G>C
n.3179G>C
n.3088G>C
n.178G>C
n.229G>C
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.3110G>C
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
n.3107G>C
8g.99391629G>TCA371865723VPS13Bc.3004G>T (p.Ala1002Ser)
n.2884G>T
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
n.3077G>T
n.3073G>T
n.3179G>T
n.3088G>T
n.178G>T
n.229G>T
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.3110G>T
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
n.3107G>T
8g.99391630C>ACA4823131VPS13Bc.3005C>A (p.Ala1002Asp)
n.2885C>A
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
n.3078C>A
n.3074C>A
n.3180C>A
n.3089C>A
n.179C>A
n.230C>A
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.3111C>A
c.2813C>A (p.Ala938Asp)
c.1793C>A (p.Ala598Asp)
n.3108C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391630C=CA1805715075VPS13Bc.3005C= (p.Ala1002=)
n.2885C=
c.3008C= (p.Ala1003=)
n.3078C=
n.3074C=
n.3180C=
n.3089C=
n.179C=
n.230C=
c.2630C= (p.Ala877=)
c.-123C= (n.-123C=)
n.3111C=
c.2813C= (p.Ala938=)
c.1793C= (p.Ala598=)
n.3108C=
8g.99391630C>GCA371865725VPS13Bc.3005C>G (p.Ala1002Gly)
n.2885C>G
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
n.3078C>G
n.3074C>G
n.3180C>G
n.3089C>G
n.179C>G
n.230C>G
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.3111C>G
c.2813C>G (p.Ala938Gly)
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
n.3108C>G
8g.99391630C>TCA182957437VPS13Bc.3005C>T (p.Ala1002Val)
n.2885C>T
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
n.3078C>T
n.3074C>T
n.3180C>T
n.3089C>T
n.179C>T
n.230C>T
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.3111C>T
c.2813C>T (p.Ala938Val)
c.1793C>T (p.Ala598Val)
n.3108C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391634dupCA2781466929VPS13Bc.3009dup (p.Ala1005GlyfsTer10)
n.2889dup
c.3012dup (p.Ala1006GlyfsTer10)
n.3082dup
n.3078dup
n.3184dup
n.3093dup
n.183dup
n.234dup
c.2634dup (p.Ala880GlyfsTer10)
c.-119dup (n.-119dup)
n.3115dup
c.2817dup (p.Ala941GlyfsTer10)
c.1797dup (p.Ala601GlyfsTer10)
n.3112dup
8g.99391631C>ACA462428467VPS13Bc.3006C>A (p.Ala1002=)
n.2886C>A
c.3009C>A (p.Ala1003=)
n.3079C>A
n.3075C>A
n.3181C>A
n.3090C>A
n.180C>A
n.231C>A
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.3112C>A
c.2814C>A (p.Ala938=)
c.1794C>A (p.Ala598=)
n.3109C>A
 ClinVar dbSNP
8g.99391631C=CA1805715076VPS13Bc.3006C= (p.Ala1002=)
n.2886C=
c.3009C= (p.Ala1003=)
n.3079C=
n.3075C=
n.3181C=
n.3090C=
n.180C=
n.231C=
c.2631C= (p.Ala877=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.3112C=
c.2814C= (p.Ala938=)
c.1794C= (p.Ala598=)
n.3109C=
8g.99391631C>GCA462428468VPS13Bc.3006C>G (p.Ala1002=)
n.2886C>G
c.3009C>G (p.Ala1003=)
n.3079C>G
n.3075C>G
n.3181C>G
n.3090C>G
n.180C>G
n.231C>G
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.3112C>G
c.2814C>G (p.Ala938=)
c.1794C>G (p.Ala598=)
n.3109C>G
8g.99391631C>TCA462428469VPS13Bc.3006C>T (p.Ala1002=)
n.2886C>T
c.3009C>T (p.Ala1003=)
n.3079C>T
n.3075C>T
n.3181C>T
n.3090C>T
n.180C>T
n.231C>T
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.3112C>T
c.2814C>T (p.Ala938=)
c.1794C>T (p.Ala598=)
n.3109C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391632C>ACA371865726VPS13Bc.3007C>A (p.Pro1003Thr)
n.2887C>A
c.3010C>A (p.Pro1004Thr)
n.3080C>A
n.3076C>A
n.3182C>A
n.3091C>A
n.181C>A
n.232C>A
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.3113C>A
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
n.3110C>A
8g.99391632C>GCA371865727VPS13Bc.3007C>G (p.Pro1003Ala)
n.2887C>G
c.3010C>G (p.Pro1004Ala)
n.3080C>G
n.3076C>G
n.3182C>G
n.3091C>G
n.181C>G
n.232C>G
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.3113C>G
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
n.3110C>G
 gnomAD v4
8g.99391632C>TCA371865728VPS13Bc.3007C>T (p.Pro1003Ser)
n.2887C>T
c.3010C>T (p.Pro1004Ser)
n.3080C>T
n.3076C>T
n.3182C>T
n.3091C>T
n.181C>T
n.232C>T
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.3113C>T
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
n.3110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99391633C>ACA4823132VPS13Bc.3008C>A (p.Pro1003His)
n.2888C>A
c.3011C>A (p.Pro1004His)
n.3081C>A
n.3077C>A
n.3183C>A
n.3092C>A
n.182C>A
n.233C>A
c.2633C>A (p.Pro878His)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.3114C>A
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.1796C>A (p.Pro599His)
n.3111C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391633C=CA1805715077VPS13Bc.3008C= (p.Pro1003=)
n.2888C=
c.3011C= (p.Pro1004=)
n.3081C=
n.3077C=
n.3183C=
n.3092C=
n.182C=
n.233C=
c.2633C= (p.Pro878=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.3114C=
c.2816C= (p.Pro939=)
c.1796C= (p.Pro599=)
n.3111C=
8g.99391633C>GCA371865729VPS13Bc.3008C>G (p.Pro1003Arg)
n.2888C>G
c.3011C>G (p.Pro1004Arg)
n.3081C>G
n.3077C>G
n.3183C>G
n.3092C>G
n.182C>G
n.233C>G
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.3114C>G
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
n.3111C>G
8g.99391633C>TCA371865730VPS13Bc.3008C>T (p.Pro1003Leu)
n.2888C>T
c.3011C>T (p.Pro1004Leu)
n.3081C>T
n.3077C>T
n.3183C>T
n.3092C>T
n.182C>T
n.233C>T
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.3114C>T
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
n.3111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391634C>ACA462428471VPS13Bc.3009C>A (p.Pro1003=)
n.2889C>A
c.3012C>A (p.Pro1004=)
n.3082C>A
n.3078C>A
n.3184C>A
n.3093C>A
n.183C>A
n.234C>A
c.2634C>A (p.Pro878=)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.3115C>A
c.2817C>A (p.Pro939=)
c.1797C>A (p.Pro599=)
n.3112C>A
8g.99391634C=CA1805715078VPS13Bc.3009C= (p.Pro1003=)
n.2889C=
c.3012C= (p.Pro1004=)
n.3082C=
n.3078C=
n.3184C=
n.3093C=
n.183C=
n.234C=
c.2634C= (p.Pro878=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.3115C=
c.2817C= (p.Pro939=)
c.1797C= (p.Pro599=)
n.3112C=
8g.99391634C>GCA462428470VPS13Bc.3009C>G (p.Pro1003=)
n.2889C>G
c.3012C>G (p.Pro1004=)
n.3082C>G
n.3078C>G
n.3184C>G
n.3093C>G
n.183C>G
n.234C>G
c.2634C>G (p.Pro878=)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.3115C>G
c.2817C>G (p.Pro939=)
c.1797C>G (p.Pro599=)
n.3112C>G
8g.99391634C>TCA182957438VPS13Bc.3009C>T (p.Pro1003=)
n.2889C>T
c.3012C>T (p.Pro1004=)
n.3082C>T
n.3078C>T
n.3184C>T
n.3093C>T
n.183C>T
n.234C>T
c.2634C>T (p.Pro878=)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.3115C>T
c.2817C>T (p.Pro939=)
c.1797C>T (p.Pro599=)
n.3112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391635T>ACA371865731VPS13Bc.3010T>A (p.Leu1004Met)
n.2890T>A
c.3013T>A (p.Leu1005Met)
n.3083T>A
n.3079T>A
n.3185T>A
n.3094T>A
n.184T>A
n.235T>A
c.2635T>A (p.Leu879Met)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.3116T>A
c.2818T>A (p.Leu940Met)
c.1798T>A (p.Leu600Met)
n.3113T>A
 ClinVar dbSNP
8g.99391635T>CCA462428472VPS13Bc.3010T>C (p.Leu1004=)
n.2890T>C
c.3013T>C (p.Leu1005=)
n.3083T>C
n.3079T>C
n.3185T>C
n.3094T>C
n.184T>C
n.235T>C
c.2635T>C (p.Leu879=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.3116T>C
c.2818T>C (p.Leu940=)
c.1798T>C (p.Leu600=)
n.3113T>C
 ClinVar dbSNP
8g.99391635T>GCA371865732VPS13Bc.3010T>G (p.Leu1004Val)
n.2890T>G
c.3013T>G (p.Leu1005Val)
n.3083T>G
n.3079T>G
n.3185T>G
n.3094T>G
n.184T>G
n.235T>G
c.2635T>G (p.Leu879Val)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.3116T>G
c.2818T>G (p.Leu940Val)
c.1798T>G (p.Leu600Val)
n.3113T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391635T=CA1805715079VPS13Bc.3010T= (p.Leu1004=)
n.2890T=
c.3013T= (p.Leu1005=)
n.3083T=
n.3079T=
n.3185T=
n.3094T=
n.184T=
n.235T=
c.2635T= (p.Leu879=)
c.-118T= (n.-118T=)
n.3116T=
c.2818T= (p.Leu940=)
c.1798T= (p.Leu600=)
n.3113T=
8g.99391636T>ACA371865733VPS13Bc.3011T>A (p.Leu1004Ter)
n.2891T>A
c.3014T>A (p.Leu1005Ter)
n.3084T>A
n.3080T>A
n.3186T>A
n.3095T>A
n.185T>A
n.236T>A
c.2636T>A (p.Leu879Ter)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.3117T>A
c.2819T>A (p.Leu940Ter)
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
n.3114T>A
8g.99391636T>CCA371865735VPS13Bc.3011T>C (p.Leu1004Ser)
n.2891T>C
c.3014T>C (p.Leu1005Ser)
n.3084T>C
n.3080T>C
n.3186T>C
n.3095T>C
n.185T>C
n.236T>C
c.2636T>C (p.Leu879Ser)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.3117T>C
c.2819T>C (p.Leu940Ser)
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
n.3114T>C
8g.99391636T>GCA371865734VPS13Bc.3011T>G (p.Leu1004Trp)
n.2891T>G
c.3014T>G (p.Leu1005Trp)
n.3084T>G
n.3080T>G
n.3186T>G
n.3095T>G
n.185T>G
n.236T>G
c.2636T>G (p.Leu879Trp)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.3117T>G
c.2819T>G (p.Leu940Trp)
c.1799T>G (p.Leu600Trp)
n.3114T>G
8g.99391637G>ACA462428473VPS13Bc.3012G>A (p.Leu1004=)
n.2892G>A
c.3015G>A (p.Leu1005=)
n.3085G>A
n.3081G>A
n.3187G>A
n.3096G>A
n.186G>A
n.237G>A
c.2637G>A (p.Leu879=)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.3118G>A
c.2820G>A (p.Leu940=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
n.3115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391637G>CCA371865736VPS13Bc.3012G>C (p.Leu1004Phe)
n.2892G>C
c.3015G>C (p.Leu1005Phe)
n.3085G>C
n.3081G>C
n.3187G>C
n.3096G>C
n.186G>C
n.237G>C
c.2637G>C (p.Leu879Phe)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.3118G>C
c.2820G>C (p.Leu940Phe)
c.1800G>C (p.Leu600Phe)
n.3115G>C
8g.99391637G=CA1805715080VPS13Bc.3012G= (p.Leu1004=)
n.2892G=
c.3015G= (p.Leu1005=)
n.3085G=
n.3081G=
n.3187G=
n.3096G=
n.186G=
n.237G=
c.2637G= (p.Leu879=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.3118G=
c.2820G= (p.Leu940=)
c.1800G= (p.Leu600=)
n.3115G=
8g.99391637G>TCA371865737VPS13Bc.3012G>T (p.Leu1004Phe)
n.2892G>T
c.3015G>T (p.Leu1005Phe)
n.3085G>T
n.3081G>T
n.3187G>T
n.3096G>T
n.186G>T
n.237G>T
c.2637G>T (p.Leu879Phe)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.3118G>T
c.2820G>T (p.Leu940Phe)
c.1800G>T (p.Leu600Phe)
n.3115G>T
8g.99391638G>ACA371865738VPS13Bc.3013G>A (p.Ala1005Thr)
n.2893G>A
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
n.3086G>A
n.3082G>A
n.3188G>A
n.3097G>A
n.187G>A
n.238G>A
c.2638G>A (p.Ala880Thr)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.3119G>A
c.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
n.3116G>A
8g.99391638G>CCA371865739VPS13Bc.3013G>C (p.Ala1005Pro)
n.2893G>C
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
n.3086G>C
n.3082G>C
n.3188G>C
n.3097G>C
n.187G>C
n.238G>C
c.2638G>C (p.Ala880Pro)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.3119G>C
c.2821G>C (p.Ala941Pro)
c.1801G>C (p.Ala601Pro)
n.3116G>C
8g.99391638G>TCA371865740VPS13Bc.3013G>T (p.Ala1005Ser)
n.2893G>T
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
n.3086G>T
n.3082G>T
n.3188G>T
n.3097G>T
n.187G>T
n.238G>T
c.2638G>T (p.Ala880Ser)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.3119G>T
c.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.1801G>T (p.Ala601Ser)
n.3116G>T
8g.99391639C>ACA182957439VPS13Bc.3014C>A (p.Ala1005Glu)
n.2894C>A
c.3017C>A (p.Ala1006Glu)
n.3087C>A
n.3083C>A
n.3189C>A
n.3098C>A
n.188C>A
n.239C>A
c.2639C>A (p.Ala880Glu)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.3120C>A
c.2822C>A (p.Ala941Glu)
c.1802C>A (p.Ala601Glu)
n.3117C>A
 ClinVar dbSNP
8g.99391639C=CA1805715081VPS13Bc.3014C= (p.Ala1005=)
n.2894C=
c.3017C= (p.Ala1006=)
n.3087C=
n.3083C=
n.3189C=
n.3098C=
n.188C=
n.239C=
c.2639C= (p.Ala880=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.3120C=
c.2822C= (p.Ala941=)
c.1802C= (p.Ala601=)
n.3117C=
8g.99391639C>GCA4823133VPS13Bc.3014C>G (p.Ala1005Gly)
n.2894C>G
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
n.3087C>G
n.3083C>G
n.3189C>G
n.3098C>G
n.188C>G
n.239C>G
c.2639C>G (p.Ala880Gly)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.3120C>G
c.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.1802C>G (p.Ala601Gly)
n.3117C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391639C>TCA4823134VPS13Bc.3014C>T (p.Ala1005Val)
n.2894C>T
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
n.3087C>T
n.3083C>T
n.3189C>T
n.3098C>T
n.188C>T
n.239C>T
c.2639C>T (p.Ala880Val)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.3120C>T
c.2822C>T (p.Ala941Val)
c.1802C>T (p.Ala601Val)
n.3117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391639_99391640delCA913128088VPS13Bc.3014_3015del (p.Ala1005GlufsTer9)
n.2894_2895del
c.3017_3018del (p.Ala1006GlufsTer9)
n.3087_3088del
n.3083_3084del
n.3189_3190del
n.3098_3099del
n.188_189del
n.239_240del
c.2639_2640del (p.Ala880GlufsTer9)
c.-114_-113del (n.-114_-113del)
n.3120_3121del
c.2822_2823del (p.Ala941GlufsTer9)
c.1802_1803del (p.Ala601GlufsTer9)
n.3117_3118del
8g.99391639_99391640delinsCACA1805715082VPS13Bc.3014_3015delinsCA (p.Ala1005=)
n.2894_2895delinsCA
c.3017_3018delinsCA (p.Ala1006=)
n.3087_3088delinsCA
n.3083_3084delinsCA
n.3189_3190delinsCA
n.3098_3099delinsCA
n.188_189delinsCA
n.239_240delinsCA
c.2639_2640delinsCA (p.Ala880=)
c.-114_-113delinsCA (n.-114_-113delinsCA)
n.3120_3121delinsCA
c.2822_2823delinsCA (p.Ala941=)
c.1802_1803delinsCA (p.Ala601=)
n.3117_3118delinsCA
8g.99391640A>CCA462428474VPS13Bc.3015A>C (p.Ala1005=)
n.2895A>C
c.3018A>C (p.Ala1006=)
n.3088A>C
n.3084A>C
n.3190A>C
n.3099A>C
n.189A>C
n.240A>C
c.2640A>C (p.Ala880=)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.3121A>C
c.2823A>C (p.Ala941=)
c.1803A>C (p.Ala601=)
n.3118A>C
8g.99391640A>GCA462428475VPS13Bc.3015A>G (p.Ala1005=)
n.2895A>G
c.3018A>G (p.Ala1006=)
n.3088A>G
n.3084A>G
n.3190A>G
n.3099A>G
n.189A>G
n.240A>G
c.2640A>G (p.Ala880=)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.3121A>G
c.2823A>G (p.Ala941=)
c.1803A>G (p.Ala601=)
n.3118A>G
8g.99391640A>TCA462428476VPS13Bc.3015A>T (p.Ala1005=)
n.2895A>T
c.3018A>T (p.Ala1006=)
n.3088A>T
n.3084A>T
n.3190A>T
n.3099A>T
n.189A>T
n.240A>T
c.2640A>T (p.Ala880=)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.3121A>T
c.2823A>T (p.Ala941=)
c.1803A>T (p.Ala601=)
n.3118A>T
8g.99391642delCA658822473VPS13Bc.3017del (p.Lys1006SerfsTer15)
n.2897del
c.3020del (p.Lys1007SerfsTer15)
n.3090del
n.3086del
n.3192del
n.3101del
n.191del
n.242del
c.2642del (p.Lys881SerfsTer15)
c.-111del (n.-111del)
n.3123del
c.2825del (p.Lys942SerfsTer15)
c.1805del (p.Lys602SerfsTer15)
n.3120del
 ClinVar dbSNP
8g.99391641A>CCA371865741VPS13Bc.3016A>C (p.Lys1006Gln)
n.2896A>C
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
n.3089A>C
n.3085A>C
n.3191A>C
n.3100A>C
n.190A>C
n.241A>C
c.2641A>C (p.Lys881Gln)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.3122A>C
c.2824A>C (p.Lys942Gln)
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.3119A>C
8g.99391641A>GCA371865742VPS13Bc.3016A>G (p.Lys1006Glu)
n.2896A>G
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
n.3089A>G
n.3085A>G
n.3191A>G
n.3100A>G
n.190A>G
n.241A>G
c.2641A>G (p.Lys881Glu)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.3122A>G
c.2824A>G (p.Lys942Glu)
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.3119A>G
8g.99391641A>TCA371865743VPS13Bc.3016A>T (p.Lys1006Ter)
n.2896A>T
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
n.3089A>T
n.3085A>T
n.3191A>T
n.3100A>T
n.190A>T
n.241A>T
c.2641A>T (p.Lys881Ter)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.3122A>T
c.2824A>T (p.Lys942Ter)
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.3119A>T
8g.99391642A=CA1805715083VPS13Bc.3017A= (p.Lys1006=)
n.2897A=
c.3020A= (p.Lys1007=)
n.3090A=
n.3086A=
n.3192A=
n.3101A=
n.191A=
n.242A=
c.2642A= (p.Lys881=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.3123A=
c.2825A= (p.Lys942=)
c.1805A= (p.Lys602=)
n.3120A=
8g.99391642A>CCA371865744VPS13Bc.3017A>C (p.Lys1006Thr)
n.2897A>C
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
n.3090A>C
n.3086A>C
n.3192A>C
n.3101A>C
n.191A>C
n.242A>C
c.2642A>C (p.Lys881Thr)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.3123A>C
c.2825A>C (p.Lys942Thr)
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.3120A>C
 ClinVar dbSNP
8g.99391642A>GCA371865745VPS13Bc.3017A>G (p.Lys1006Arg)
n.2897A>G
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
n.3090A>G
n.3086A>G
n.3192A>G
n.3101A>G
n.191A>G
n.242A>G
c.2642A>G (p.Lys881Arg)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.3123A>G
c.2825A>G (p.Lys942Arg)
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
n.3120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391642A>TCA371865746VPS13Bc.3017A>T (p.Lys1006Met)
n.2897A>T
c.3020A>T (p.Lys1007Met)
n.3090A>T
n.3086A>T
n.3192A>T
n.3101A>T
n.191A>T
n.242A>T
c.2642A>T (p.Lys881Met)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.3123A>T
c.2825A>T (p.Lys942Met)
c.1805A>T (p.Lys602Met)
n.3120A>T
8g.99391643G>ACA182957440VPS13Bc.3018G>A (p.Lys1006=)
n.2898G>A
c.3021G>A (p.Lys1007=)
n.3091G>A
n.3087G>A
n.3193G>A
n.3102G>A
n.192G>A
n.243G>A
c.2643G>A (p.Lys881=)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.3124G>A
c.2826G>A (p.Lys942=)
c.1806G>A (p.Lys602=)
n.3121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
8g.99391643G>CCA371865748VPS13Bc.3018G>C (p.Lys1006Asn)
n.2898G>C
c.3021G>C (p.Lys1007Asn)
n.3091G>C
n.3087G>C
n.3193G>C
n.3102G>C
n.192G>C
n.243G>C
c.2643G>C (p.Lys881Asn)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.3124G>C
c.2826G>C (p.Lys942Asn)
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
n.3121G>C
8g.99391643G=CA1805715084VPS13Bc.3018G= (p.Lys1006=)
n.2898G=
c.3021G= (p.Lys1007=)
n.3091G=
n.3087G=
n.3193G=
n.3102G=
n.192G=
n.243G=
c.2643G= (p.Lys881=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.3124G=
c.2826G= (p.Lys942=)
c.1806G= (p.Lys602=)
n.3121G=
8g.99391643G>TCA371865747VPS13Bc.3018G>T (p.Lys1006Asn)
n.2898G>T
c.3021G>T (p.Lys1007Asn)
n.3091G>T
n.3087G>T
n.3193G>T
n.3102G>T
n.192G>T
n.243G>T
c.2643G>T (p.Lys881Asn)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.3124G>T
c.2826G>T (p.Lys942Asn)
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
n.3121G>T
8g.99391644C>ACA371865749VPS13Bc.3019C>A (p.Gln1007Lys)
n.2899C>A
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
n.3092C>A
n.3088C>A
n.3194C>A
n.3103C>A
n.193C>A
n.244C>A
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.3125C>A
c.2827C>A (p.Gln943Lys)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
n.3122C>A
8g.99391644C=CA1805715085VPS13Bc.3019C= (p.Gln1007=)
n.2899C=
c.3022C= (p.Gln1008=)
n.3092C=
n.3088C=
n.3194C=
n.3103C=
n.193C=
n.244C=
c.2644C= (p.Gln882=)
c.-109C= (n.-109C=)
n.3125C=
c.2827C= (p.Gln943=)
c.1807C= (p.Gln603=)
n.3122C=
8g.99391644C>GCA371865750VPS13Bc.3019C>G (p.Gln1007Glu)
n.2899C>G
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
n.3092C>G
n.3088C>G
n.3194C>G
n.3103C>G
n.193C>G
n.244C>G
c.2644C>G (p.Gln882Glu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.3125C>G
c.2827C>G (p.Gln943Glu)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
n.3122C>G
 gnomAD v4
8g.99391644C>TCA4823135VPS13Bc.3019C>T (p.Gln1007Ter)
n.2899C>T
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
n.3092C>T
n.3088C>T
n.3194C>T
n.3103C>T
n.193C>T
n.244C>T
c.2644C>T (p.Gln882Ter)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.3125C>T
c.2827C>T (p.Gln943Ter)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
n.3122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391645delCA2688064922VPS13Bc.3020del (p.Gln1007ArgfsTer14)
n.2900del
c.3023del (p.Gln1008ArgfsTer14)
n.3093del
n.3089del
n.3195del
n.3104del
n.194del
n.245del
c.2645del (p.Gln882ArgfsTer14)
c.-108del (n.-108del)
n.3126del
c.2828del (p.Gln943ArgfsTer14)
c.1808del (p.Gln603ArgfsTer14)
n.3123del
 gnomAD v4
8g.99391645A=CA1805715086VPS13Bc.3020A= (p.Gln1007=)
n.2900A=
c.3023A= (p.Gln1008=)
n.3093A=
n.3089A=
n.3195A=
n.3104A=
n.194A=
n.245A=
c.2645A= (p.Gln882=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.3126A=
c.2828A= (p.Gln943=)
c.1808A= (p.Gln603=)
n.3123A=
8g.99391645A>CCA371865751VPS13Bc.3020A>C (p.Gln1007Pro)
n.2900A>C
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
n.3093A>C
n.3089A>C
n.3195A>C
n.3104A>C
n.194A>C
n.245A>C
c.2645A>C (p.Gln882Pro)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.3126A>C
c.2828A>C (p.Gln943Pro)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
n.3123A>C
8g.99391645A>GCA182957441VPS13Bc.3020A>G (p.Gln1007Arg)
n.2900A>G
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
n.3093A>G
n.3089A>G
n.3195A>G
n.3104A>G
n.194A>G
n.245A>G
c.2645A>G (p.Gln882Arg)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.3126A>G
c.2828A>G (p.Gln943Arg)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
n.3123A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391645A>TCA371865752VPS13Bc.3020A>T (p.Gln1007Leu)
n.2900A>T
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
n.3093A>T
n.3089A>T
n.3195A>T
n.3104A>T
n.194A>T
n.245A>T
c.2645A>T (p.Gln882Leu)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.3126A>T
c.2828A>T (p.Gln943Leu)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
n.3123A>T
8g.99391646G>ACA462428477VPS13Bc.3021G>A (p.Gln1007=)
n.2901G>A
c.3024G>A (p.Gln1008=)
n.3094G>A
n.3090G>A
n.3196G>A
n.3105G>A
n.195G>A
n.246G>A
c.2646G>A (p.Gln882=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.3127G>A
c.2829G>A (p.Gln943=)
c.1809G>A (p.Gln603=)
n.3124G>A
8g.99391646G>CCA371865754VPS13Bc.3021G>C (p.Gln1007His)
n.2901G>C
c.3024G>C (p.Gln1008His)
n.3094G>C
n.3090G>C
n.3196G>C
n.3105G>C
n.195G>C
n.246G>C
c.2646G>C (p.Gln882His)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.3127G>C
c.2829G>C (p.Gln943His)
c.1809G>C (p.Gln603His)
n.3124G>C
8g.99391646G>TCA371865753VPS13Bc.3021G>T (p.Gln1007His)
n.2901G>T
c.3024G>T (p.Gln1008His)
n.3094G>T
n.3090G>T
n.3196G>T
n.3105G>T
n.195G>T
n.246G>T
c.2646G>T (p.Gln882His)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.3127G>T
c.2829G>T (p.Gln943His)
c.1809G>T (p.Gln603His)
n.3124G>T
8g.99391647C>ACA371865755VPS13Bc.3022C>A (p.Gln1008Lys)
n.2902C>A
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
n.3095C>A
n.3091C>A
n.3197C>A
n.3106C>A
n.196C>A
n.247C>A
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.3128C>A
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
n.3125C>A
8g.99391647C=CA1805715087VPS13Bc.3022C= (p.Gln1008=)
n.2902C=
c.3025C= (p.Gln1009=)
n.3095C=
n.3091C=
n.3197C=
n.3106C=
n.196C=
n.247C=
c.2647C= (p.Gln883=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.3128C=
c.2830C= (p.Gln944=)
c.1810C= (p.Gln604=)
n.3125C=
8g.99391647C>GCA371865756VPS13Bc.3022C>G (p.Gln1008Glu)
n.2902C>G
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
n.3095C>G
n.3091C>G
n.3197C>G
n.3106C>G
n.196C>G
n.247C>G
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.3128C>G
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
n.3125C>G
8g.99391647C>TCA371865757VPS13Bc.3022C>T (p.Gln1008Ter)
n.2902C>T
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
n.3095C>T
n.3091C>T
n.3197C>T
n.3106C>T
n.196C>T
n.247C>T
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.3128C>T
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
n.3125C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391647_99391648insCAATCCA2837995082VPS13Bc.3022_3023insCAATC (p.Gln1008ProfsTer15)
n.2902_2903insCAATC
c.3025_3026insCAATC (p.Gln1009ProfsTer15)
n.3095_3096insCAATC
n.3091_3092insCAATC
n.3197_3198insCAATC
n.3106_3107insCAATC
n.196_197insCAATC
n.247_248insCAATC
c.2647_2648insCAATC (p.Gln883ProfsTer15)
c.-106_-105insCAATC (n.-106_-105insCAATC)
n.3128_3129insCAATC
c.2830_2831insCAATC (p.Gln944ProfsTer15)
c.1810_1811insCAATC (p.Gln604ProfsTer15)
n.3125_3126insCAATC
8g.99391648A=CA1805715088VPS13Bc.3023A= (p.Gln1008=)
n.2903A=
c.3026A= (p.Gln1009=)
n.3096A=
n.3092A=
n.3198A=
n.3107A=
n.197A=
n.248A=
c.2648A= (p.Gln883=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.3129A=
c.2831A= (p.Gln944=)
c.1811A= (p.Gln604=)
n.3126A=
8g.99391648A>CCA371865758VPS13Bc.3023A>C (p.Gln1008Pro)
n.2903A>C
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
n.3096A>C
n.3092A>C
n.3198A>C
n.3107A>C
n.197A>C
n.248A>C
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.3129A>C
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
n.3126A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.99391648A>GCA371865759VPS13Bc.3023A>G (p.Gln1008Arg)
n.2903A>G
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
n.3096A>G
n.3092A>G
n.3198A>G
n.3107A>G
n.197A>G
n.248A>G
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.3129A>G
c.2831A>G (p.Gln944Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
n.3126A>G
8g.99391648A>TCA371865760VPS13Bc.3023A>T (p.Gln1008Leu)
n.2903A>T
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
n.3096A>T
n.3092A>T
n.3198A>T
n.3107A>T
n.197A>T
n.248A>T
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.3129A>T
c.2831A>T (p.Gln944Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
n.3126A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391649_99391667dupCA16041232VPS13Bc.3024_3042dup (p.Tyr1015IlefsTer6)
n.2904_2922dup
c.3027_3045dup (p.Tyr1016IlefsTer6)
n.3097_3115dup
n.3093_3111dup
n.3199_3217dup
n.3108_3126dup
n.198_216dup
n.249_267dup
c.2649_2667dup (p.Tyr890IlefsTer6)
c.-104_-86dup (n.-104_-86dup)
n.3130_3148dup
c.2832_2850dup (p.Tyr951IlefsTer6)
c.1812_1830dup (p.Tyr611IlefsTer6)
n.3127_3145dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391649A=CA1805715089VPS13Bc.3024A= (p.Gln1008=)
n.2904A=
c.3027A= (p.Gln1009=)
n.3097A=
n.3093A=
n.3199A=
n.3108A=
n.198A=
n.249A=
c.2649A= (p.Gln883=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.3130A=
c.2832A= (p.Gln944=)
c.1812A= (p.Gln604=)
n.3127A=
8g.99391649A>CCA371865762VPS13Bc.3024A>C (p.Gln1008His)
n.2904A>C
c.3027A>C (p.Gln1009His)
n.3097A>C
n.3093A>C
n.3199A>C
n.3108A>C
n.198A>C
n.249A>C
c.2649A>C (p.Gln883His)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.3130A>C
c.2832A>C (p.Gln944His)
c.1812A>C (p.Gln604His)
n.3127A>C
8g.99391649A>GCA462428478VPS13Bc.3024A>G (p.Gln1008=)
n.2904A>G
c.3027A>G (p.Gln1009=)
n.3097A>G
n.3093A>G
n.3199A>G
n.3108A>G
n.198A>G
n.249A>G
c.2649A>G (p.Gln883=)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.3130A>G
c.2832A>G (p.Gln944=)
c.1812A>G (p.Gln604=)
n.3127A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99391649A>TCA371865761VPS13Bc.3024A>T (p.Gln1008His)
n.2904A>T
c.3027A>T (p.Gln1009His)
n.3097A>T
n.3093A>T
n.3199A>T
n.3108A>T
n.198A>T
n.249A>T
c.2649A>T (p.Gln883His)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.3130A>T
c.2832A>T (p.Gln944His)
c.1812A>T (p.Gln604His)
n.3127A>T
8g.99391650T>ACA371865763VPS13Bc.3025T>A (p.Ser1009Thr)
n.2905T>A
c.3028T>A (p.Ser1010Thr)
n.3098T>A
n.3094T>A
n.3200T>A
n.3109T>A
n.199T>A
n.250T>A
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.3131T>A
c.2833T>A (p.Ser945Thr)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.3128T>A
8g.99391650T>CCA371865764VPS13Bc.3025T>C (p.Ser1009Pro)
n.2905T>C
c.3028T>C (p.Ser1010Pro)
n.3098T>C
n.3094T>C
n.3200T>C
n.3109T>C
n.199T>C
n.250T>C
c.2650T>C (p.Ser884Pro)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.3131T>C
c.2833T>C (p.Ser945Pro)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.3128T>C
8g.99391650T>GCA371865765VPS13Bc.3025T>G (p.Ser1009Ala)
n.2905T>G
c.3028T>G (p.Ser1010Ala)
n.3098T>G
n.3094T>G
n.3200T>G
n.3109T>G
n.199T>G
n.250T>G
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.3131T>G
c.2833T>G (p.Ser945Ala)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.3128T>G
8g.99391651C>ACA371865766VPS13Bc.3026C>A (p.Ser1009Ter)
n.2906C>A
c.3029C>A (p.Ser1010Ter)
n.3099C>A
n.3095C>A
n.3201C>A
n.3110C>A
n.200C>A
n.251C>A
c.2651C>A (p.Ser884Ter)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.3132C>A
c.2834C>A (p.Ser945Ter)
c.1814C>A (p.Ser605Ter)
n.3129C>A
8g.99391651C>GCA371865767VPS13Bc.3026C>G (p.Ser1009Ter)
n.2906C>G
c.3029C>G (p.Ser1010Ter)
n.3099C>G
n.3095C>G
n.3201C>G
n.3110C>G
n.200C>G
n.251C>G
c.2651C>G (p.Ser884Ter)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.3132C>G
c.2834C>G (p.Ser945Ter)
c.1814C>G (p.Ser605Ter)
n.3129C>G
8g.99391651C>TCA371865768VPS13Bc.3026C>T (p.Ser1009Leu)
n.2906C>T
c.3029C>T (p.Ser1010Leu)
n.3099C>T
n.3095C>T
n.3201C>T
n.3110C>T
n.200C>T
n.251C>T
c.2651C>T (p.Ser884Leu)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.3132C>T
c.2834C>T (p.Ser945Leu)
c.1814C>T (p.Ser605Leu)
n.3129C>T
 COSMIC COSMIC
8g.99391652A=CA1805715090VPS13Bc.3027A= (p.Ser1009=)
n.2907A=
c.3030A= (p.Ser1010=)
n.3100A=
n.3096A=
n.3202A=
n.3111A=
n.201A=
n.252A=
c.2652A= (p.Ser884=)
c.-101A= (n.-101A=)
n.3133A=
c.2835A= (p.Ser945=)
c.1815A= (p.Ser605=)
n.3130A=
8g.99391652A>CCA462428480VPS13Bc.3027A>C (p.Ser1009=)
n.2907A>C
c.3030A>C (p.Ser1010=)
n.3100A>C
n.3096A>C
n.3202A>C
n.3111A>C
n.201A>C
n.252A>C
c.2652A>C (p.Ser884=)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.3133A>C
c.2835A>C (p.Ser945=)
c.1815A>C (p.Ser605=)
n.3130A>C
8g.99391652A>GCA4823136VPS13Bc.3027A>G (p.Ser1009=)
n.2907A>G
c.3030A>G (p.Ser1010=)
n.3100A>G
n.3096A>G
n.3202A>G
n.3111A>G
n.201A>G
n.252A>G
c.2652A>G (p.Ser884=)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.3133A>G
c.2835A>G (p.Ser945=)
c.1815A>G (p.Ser605=)
n.3130A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391652A>TCA462428479VPS13Bc.3027A>T (p.Ser1009=)
n.2907A>T
c.3030A>T (p.Ser1010=)
n.3100A>T
n.3096A>T
n.3202A>T
n.3111A>T
n.201A>T
n.252A>T
c.2652A>T (p.Ser884=)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.3133A>T
c.2835A>T (p.Ser945=)
c.1815A>T (p.Ser605=)
n.3130A>T
8g.99391654_99391655delCA2580617203VPS13Bc.3029_3030del (p.Tyr1010SerfsTer4)
n.2909_2910del
c.3032_3033del (p.Tyr1011SerfsTer4)
n.3102_3103del
n.3098_3099del
n.3204_3205del
n.3113_3114del
n.203_204del
n.254_255del
c.2654_2655del (p.Tyr885SerfsTer4)
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
n.3135_3136del
c.2837_2838del (p.Tyr946SerfsTer4)
c.1817_1818del (p.Tyr606SerfsTer4)
n.3132_3133del
 ClinVar gnomAD v4
8g.99391653T>ACA371865770VPS13Bc.3028T>A (p.Tyr1010Asn)
n.2908T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
n.3101T>A
n.3097T>A
n.3203T>A
n.3112T>A
n.202T>A
n.253T>A
c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.3134T>A
c.2836T>A (p.Tyr946Asn)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
n.3131T>A
8g.99391653T>CCA4823137VPS13Bc.3028T>C (p.Tyr1010His)
n.2908T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
n.3101T>C
n.3097T>C
n.3203T>C
n.3112T>C
n.202T>C
n.253T>C
c.2653T>C (p.Tyr885His)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.3134T>C
c.2836T>C (p.Tyr946His)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
n.3131T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391653T>GCA371865769VPS13Bc.3028T>G (p.Tyr1010Asp)
n.2908T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
n.3101T>G
n.3097T>G
n.3203T>G
n.3112T>G
n.202T>G
n.253T>G
c.2653T>G (p.Tyr885Asp)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.3134T>G
c.2836T>G (p.Tyr946Asp)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
n.3131T>G
8g.99391653T=CA1805715091VPS13Bc.3028T= (p.Tyr1010=)
n.2908T=
c.3031T= (p.Tyr1011=)
n.3101T=
n.3097T=
n.3203T=
n.3112T=
n.202T=
n.253T=
c.2653T= (p.Tyr885=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.3134T=
c.2836T= (p.Tyr946=)
c.1816T= (p.Tyr606=)
n.3131T=
8g.99391654A>CCA371865771VPS13Bc.3029A>C (p.Tyr1010Ser)
n.2909A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
n.3102A>C
n.3098A>C
n.3204A>C
n.3113A>C
n.203A>C
n.254A>C
c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.3135A>C
c.2837A>C (p.Tyr946Ser)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
n.3132A>C
8g.99391654A>GCA371865772VPS13Bc.3029A>G (p.Tyr1010Cys)
n.2909A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
n.3102A>G
n.3098A>G
n.3204A>G
n.3113A>G
n.203A>G
n.254A>G
c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.3135A>G
c.2837A>G (p.Tyr946Cys)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
n.3132A>G
 gnomAD v4
8g.99391654A>TCA371865773VPS13Bc.3029A>T (p.Tyr1010Phe)
n.2909A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
n.3102A>T
n.3098A>T
n.3204A>T
n.3113A>T
n.203A>T
n.254A>T
c.2654A>T (p.Tyr885Phe)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.3135A>T
c.2837A>T (p.Tyr946Phe)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
n.3132A>T
8g.99391655T>ACA371865774VPS13Bc.3030T>A (p.Tyr1010Ter)
n.2910T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
n.3103T>A
n.3099T>A
n.3205T>A
n.3114T>A
n.204T>A
n.255T>A
c.2655T>A (p.Tyr885Ter)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.3136T>A
c.2838T>A (p.Tyr946Ter)
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
n.3133T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391655T>CCA462428481VPS13Bc.3030T>C (p.Tyr1010=)
n.2910T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
n.3103T>C
n.3099T>C
n.3205T>C
n.3114T>C
n.204T>C
n.255T>C
c.2655T>C (p.Tyr885=)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.3136T>C
c.2838T>C (p.Tyr946=)
c.1818T>C (p.Tyr606=)
n.3133T>C
8g.99391655T>GCA371865775VPS13Bc.3030T>G (p.Tyr1010Ter)
n.2910T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
n.3103T>G
n.3099T>G
n.3205T>G
n.3114T>G
n.204T>G
n.255T>G
c.2655T>G (p.Tyr885Ter)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.3136T>G
c.2838T>G (p.Tyr946Ter)
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
n.3133T>G
8g.99391655T=CA1805715092VPS13Bc.3030T= (p.Tyr1010=)
n.2910T=
c.3033T= (p.Tyr1011=)
n.3103T=
n.3099T=
n.3205T=
n.3114T=
n.204T=
n.255T=
c.2655T= (p.Tyr885=)
c.-98T= (n.-98T=)
n.3136T=
c.2838T= (p.Tyr946=)
c.1818T= (p.Tyr606=)
n.3133T=
8g.99391656C>ACA371865776VPS13Bc.3031C>A (p.Gln1011Lys)
n.2911C>A
c.3034C>A (p.Gln1012Lys)
n.3104C>A
n.3100C>A
n.3206C>A
n.3115C>A
n.205C>A
n.256C>A
c.2656C>A (p.Gln886Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.3137C>A
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
n.3134C>A
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 gnomAD v4
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n.3136G>T

Number of alleles fetched